| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120737165_120737166del | CA2621366742 | ACADS | c.360+30_360+31del (n.360+30_360+31del) n.502_503del | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737166C>A | CA608059774 | ACADS | c.360+31C>A (n.360+31C>A) n.503C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120737166C= | CA2067553432 | ACADS | c.360+31C= (n.360+31C=) n.503C= | |
| 12 | g.120737166C>G | CA6830843 | ACADS | c.360+31C>G (n.360+31C>G) n.503C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120737166C>T | CA6830842 | ACADS | c.360+31C>T (n.360+31C>T) n.503C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120737167G>A | CA6830844 | ACADS | c.360+32G>A (n.360+32G>A) n.504G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120737167G>C | CA2575321401 | ACADS | c.360+32G>C (n.360+32G>C) n.504G>C | |
| 12 | g.120737167G= | CA2067553439 | ACADS | c.360+32G= (n.360+32G=) n.504G= | |
| 12 | g.120737167G>T | CA608059775 | ACADS | c.360+32G>T (n.360+32G>T) n.504G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120737168G>A | CA608059776 | ACADS | c.360+33G>A (n.360+33G>A) n.505G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.120737168G= | CA2067553441 | ACADS | c.360+33G= (n.360+33G=) n.505G= | |
| 12 | g.120737168G>T | CA2621366766 | ACADS | c.360+33G>T (n.360+33G>T) n.505G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737169G>A | CA6830845 | ACADS | c.360+34G>A (n.360+34G>A) n.506G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120737169G= | CA2067553444 | ACADS | c.360+34G= (n.360+34G=) n.506G= | |
| 12 | g.120737169G>T | CA2621366772 | ACADS | c.360+34G>T (n.360+34G>T) n.506G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737170T>G | CA2067553446 | ACADS | c.360+35T>G (n.360+35T>G) n.507T>G | dbSNP |
| 12 | g.120737170T= | CA2067553448 | ACADS | c.360+35T= (n.360+35T=) n.507T= | |
| 12 | g.120737170dup | CA2621366778 | ACADS | c.360+35dup (n.360+35dup) n.507dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737171G>T | CA2621366784 | ACADS | c.360+36G>T (n.360+36G>T) n.508G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737172G>T | CA2621366789 | ACADS | c.360+37G>T (n.360+37G>T) n.509G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737173del | CA2621366795 | ACADS | c.360+38del (n.360+38del) n.510del | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737173A>C | CA2546465363 | ACADS | c.360+38A>C (n.360+38A>C) n.510A>C | |
| 12 | g.120737174G>A | CA6830846 | ACADS | c.360+39G>A (n.360+39G>A) n.511G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120737174G>C | CA2621366801 | ACADS | c.360+39G>C (n.360+39G>C) n.511G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737174G= | CA2067553451 | ACADS | c.360+39G= (n.360+39G=) n.511G= | |
| 12 | g.120737174G>T | CA2797719180 | ACADS | c.360+39G>T (n.360+39G>T) n.511G>T | |
| 12 | g.120737175G>A | CA608059777 | ACADS | c.360+40G>A (n.360+40G>A) n.512G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.120737175G= | CA2067553453 | ACADS | c.360+40G= (n.360+40G=) n.512G= | |
| 12 | g.120737175G>T | CA2797719181 | ACADS | c.360+40G>T (n.360+40G>T) n.512G>T | |
| 12 | g.120737176G>C | CA6830847 | ACADS | c.360+41G>C (n.360+41G>C) n.513G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120737176G= | CA2067553454 | ACADS | c.360+41G= (n.360+41G=) n.513G= | |
| 12 | g.120737177A= | CA2067553456 | ACADS | c.360+42A= (n.360+42A=) n.514A= | |
| 12 | g.120737177A>G | CA2621366807 | ACADS | c.360+42A>G (n.360+42A>G) n.514A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737177A>T | CA6830848 | ACADS | c.360+42A>T (n.360+42A>T) n.514A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.120737178G>A | CA608059778 | ACADS | c.360+43G>A (n.360+43G>A) n.515G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120737178G= | CA2067553459 | ACADS | c.360+43G= (n.360+43G=) n.515G= | |
| 12 | g.120737179G>A | CA2067553461 | ACADS | c.360+44G>A (n.360+44G>A) n.516G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120737179G>C | CA2621366821 | ACADS | c.360+44G>C (n.360+44G>C) n.516G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737179G= | CA2067553460 | ACADS | c.360+44G= (n.360+44G=) n.516G= | |
| 12 | g.120737179G>T | CA2621366824 | ACADS | c.360+44G>T (n.360+44G>T) n.516G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737180C>A | CA2621366827 | ACADS | c.360+45C>A (n.360+45C>A) n.517C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737182C>A | CA2621366828 | ACADS | c.360+47C>A (n.360+47C>A) n.519C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737182C= | CA2067553463 | ACADS | c.360+47C= (n.360+47C=) n.519C= | |
| 12 | g.120737182C>T | CA2067553466 | ACADS | c.360+47C>T (n.360+47C>T) n.519C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120737183C= | CA2067553470 | ACADS | c.360+48C= (n.360+48C=) n.520C= | |
| 12 | g.120737183C>T | CA608059779 | ACADS | c.360+48C>T (n.360+48C>T) n.520C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.120737184C>A | CA2575321402 | ACADS | c.360+49C>A (n.360+49C>A) n.521C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737184C= | CA2067553473 | ACADS | c.360+49C= (n.360+49C=) n.521C= | |
| 12 | g.120737184C>G | CA2621366839 | ACADS | c.360+49C>G (n.360+49C>G) n.521C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737184C>T | CA6830849 | ACADS | c.360+49C>T (n.360+49C>T) n.521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120737185G>A | CA6830850 | ACADS | c.360+50G>A (n.360+50G>A) n.522G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120737185G= | CA2067553477 | ACADS | c.360+50G= (n.360+50G=) n.522G= | |
| 12 | g.120737185G>T | CA2621366842 | ACADS | c.360+50G>T (n.360+50G>T) n.522G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737187del | CA2621366845 | ACADS | c.360+52del (n.360+52del) n.524del | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737187G>A | CA608059780 | ACADS | c.360+52G>A (n.360+52G>A) n.524G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120737187G= | CA2067553480 | ACADS | c.360+52G= (n.360+52G=) n.524G= | |
| 12 | g.120737188A>T | CA2575321403 | ACADS | c.360+53A>T (n.360+53A>T) n.525A>T | |
| 12 | g.120737190C>A | CA2621366847 | ACADS | c.360+55C>A (n.360+55C>A) n.527C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737190C= | CA2067553482 | ACADS | c.360+55C= (n.360+55C=) n.527C= | |
| 12 | g.120737190C>T | CA244521744 | ACADS | c.360+55C>T (n.360+55C>T) n.527C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120737191G>A | CA2067553485 | ACADS | c.360+56G>A (n.360+56G>A) n.528G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120737191G>C | CA2621366855 | ACADS | c.360+56G>C (n.360+56G>C) n.528G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737191G= | CA2067553484 | ACADS | c.360+56G= (n.360+56G=) n.528G= | |
| 12 | g.120737191G>T | CA2067553486 | ACADS | c.360+56G>T (n.360+56G>T) n.528G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120737192G>A | CA952542827 | ACADS | c.360+57G>A (n.360+57G>A) n.529G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120737192G= | CA2067553488 | ACADS | c.360+57G= (n.360+57G=) n.529G= | |
| 12 | g.120737192G>T | CA2621366859 | ACADS | c.360+57G>T (n.360+57G>T) n.529G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737193G>A | CA2621366865 | ACADS | c.360+58G>A (n.360+58G>A) n.530G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737193G>T | CA2621366862 | ACADS | c.360+58G>T (n.360+58G>T) n.530G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737194C>T | CA2621366867 | ACADS | c.360+59C>T (n.360+59C>T) n.531C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737195A>T | CA2621366872 | ACADS | c.360+60A>T (n.360+60A>T) n.532A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737196G>A | CA2575321404 | ACADS | c.360+61G>A (n.360+61G>A) n.533G>A | |
| 12 | g.120737196G>T | CA2621366874 | ACADS | c.360+61G>T (n.360+61G>T) n.533G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737197G>A | CA2621366896 | ACADS | c.360+62G>A (n.360+62G>A) n.534G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737197G>T | CA2621366894 | ACADS | c.360+62G>T (n.360+62G>T) n.534G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737198C>A | CA2621366901 | ACADS | c.360+63C>A (n.360+63C>A) n.535C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737198C>T | CA2621366902 | ACADS | c.360+63C>T (n.360+63C>T) n.535C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737199T>C | CA2621366903 | ACADS | c.360+64T>C (n.360+64T>C) n.536T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737200C>A | CA2621366904 | ACADS | c.360+65C>A (n.360+65C>A) n.537C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737200C>G | CA2797719182 | ACADS | c.360+65C>G (n.360+65C>G) n.537C>G | |
| 12 | g.120737203G>T | CA2621366905 | ACADS | c.360+68G>T (n.360+68G>T) n.540G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737204C>T | CA2621366907 | ACADS | c.360+69C>T (n.360+69C>T) n.541C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737205C>T | CA2621366910 | ACADS | c.360+70C>T (n.360+70C>T) n.542C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737206T>C | CA2621366913 | ACADS | c.360+71T>C (n.360+71T>C) n.543T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737207C>A | CA2621366916 | ACADS | c.360+72C>A (n.360+72C>A) n.544C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737207C= | CA2067553491 | ACADS | c.360+72C= (n.360+72C=) n.544C= | |
| 12 | g.120737207C>T | CA244521751 | ACADS | c.360+72C>T (n.360+72C>T) n.544C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120737208G>A | CA244521771 | ACADS | c.360+73G>A (n.360+73G>A) n.545G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120737208G= | CA2067553499 | ACADS | c.360+73G= (n.360+73G=) n.545G= | |
| 12 | g.120737208G>T | CA2621366920 | ACADS | c.360+73G>T (n.360+73G>T) n.545G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737209G>A | CA2067553501 | ACADS | c.360+74G>A (n.360+74G>A) n.546G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120737209G= | CA2067553500 | ACADS | c.360+74G= (n.360+74G=) n.546G= | |
| 12 | g.120737209G>T | CA2621366926 | ACADS | c.360+74G>T (n.360+74G>T) n.546G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737210C>A | CA2575321405 | ACADS | c.360+75C>A (n.360+75C>A) n.547C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737210C= | CA2067553503 | ACADS | c.360+75C= (n.360+75C=) n.547C= | |
| 12 | g.120737210C>T | CA608059781 | ACADS | c.360+75C>T (n.360+75C>T) n.547C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120737212C>A | CA2621366935 | ACADS | c.360+77C>A (n.360+77C>A) n.549C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737212C= | CA2067553505 | ACADS | c.360+77C= (n.360+77C=) n.549C= | |
| 12 | g.120737212C>T | CA684416471 | ACADS | c.360+77C>T (n.360+77C>T) n.549C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120737213C>T | CA2621366949 | ACADS | c.360+78C>T (n.360+78C>T) n.550C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737214C>A | CA2575321406 | ACADS | c.360+79C>A (n.360+79C>A) n.551C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737214C>T | CA2621366953 | ACADS | c.360+79C>T (n.360+79C>T) n.551C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737216G>T | CA2621366954 | ACADS | c.360+81G>T (n.360+81G>T) n.553G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737217C= | CA2067553507 | ACADS | c.360+82C= (n.360+82C=) n.554C= | |
| 12 | g.120737217C>T | CA244521789 | ACADS | c.360+82C>T (n.360+82C>T) n.554C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120737218C>T | CA2621366957 | ACADS | c.360+83C>T (n.360+83C>T) n.555C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737219C>G | CA2797719183 | ACADS | c.360+84C>G (n.360+84C>G) n.556C>G | |
| 12 | g.120737219C>T | CA2797719184 | ACADS | c.360+84C>T (n.360+84C>T) n.556C>T | |
| 12 | g.120737221G>A | CA2621366960 | ACADS | c.360+86G>A (n.360+86G>A) n.558G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737221G>T | CA2621366965 | ACADS | c.360+86G>T (n.360+86G>T) n.558G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737222A>G | CA2575321407 | ACADS | c.360+87A>G (n.360+87A>G) n.559A>G | |
| 12 | g.120737222A>T | CA2621366967 | ACADS | c.360+87A>T (n.360+87A>T) n.559A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737222_120737224delinsATC | CA2067553508 | ACADS | c.360+87_360+89delinsATC (n.360+87_360+89delinsATC) n.559_561delinsATC | |
| 12 | g.120737228_120737229del | CA684416472 | ACADS | c.360+93_360+94del (n.360+93_360+94del) n.565_566del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120737224C>A | CA684416473 | ACADS | c.360+89C>A (n.360+89C>A) n.561C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120737224C= | CA2067553515 | ACADS | c.360+89C= (n.360+89C=) n.561C= | |
| 12 | g.120737224C>G | CA2621367004 | ACADS | c.360+89C>G (n.360+89C>G) n.561C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737224C>T | CA2067553513 | ACADS | c.360+89C>T (n.360+89C>T) n.561C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120737225T>A | CA2621367010 | ACADS | c.360+90T>A (n.360+90T>A) n.562T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737226C>G | CA2621367013 | ACADS | c.360+91C>G (n.360+91C>G) n.563C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737227T>C | CA244521800 | ACADS | c.360+92T>C (n.360+92T>C) n.564T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120737227T= | CA2067553517 | ACADS | c.360+92T= (n.360+92T=) n.564T= | |
| 12 | g.120737228C>A | CA2575321408 | ACADS | c.360+93C>A (n.360+93C>A) n.565C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737228C>T | CA2797719185 | ACADS | c.360+93C>T (n.360+93C>T) n.565C>T | |
| 12 | g.120737229T>A | CA244521811 | ACADS | c.360+94T>A (n.360+94T>A) n.566T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120737229T>C | CA244521817 | ACADS | c.360+94T>C (n.360+94T>C) n.566T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120737229T= | CA2067553519 | ACADS | c.360+94T= (n.360+94T=) n.566T= | |
| 12 | g.120737230G>A | CA244521819 | ACADS | c.360+95G>A (n.360+95G>A) n.567G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120737230G= | CA2067553522 | ACADS | c.360+95G= (n.360+95G=) n.567G= | |
| 12 | g.120737230G>T | CA2621367024 | ACADS | c.360+95G>T (n.360+95G>T) n.567G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737232A>G | CA2621367026 | ACADS | c.360+97A>G (n.360+97A>G) n.569A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737235C= | CA2067553524 | ACADS | c.360+100C= (n.360+100C=) n.572C= | |
| 12 | g.120737235C>G | CA2621367030 | ACADS | c.360+100C>G (n.360+100C>G) n.572C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737235C>T | CA244521824 | ACADS | c.360+100C>T (n.360+100C>T) n.572C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120737236G>A | CA244521834 | ACADS | c.360+101G>A (n.360+101G>A) n.573G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120737236G= | CA2067553526 | ACADS | c.360+101G= (n.360+101G=) n.573G= | |
| 12 | g.120737236G>T | CA2621367036 | ACADS | c.360+101G>T (n.360+101G>T) n.573G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737240C= | CA2067553529 | ACADS | c.360+105C= (n.360+105C=) n.577C= | |
| 12 | g.120737240C>G | CA2067553530 | ACADS | c.360+105C>G (n.360+105C>G) n.577C>G | dbSNP |
| 12 | g.120737240C>T | CA2067553531 | ACADS | c.360+105C>T (n.360+105C>T) n.577C>T | dbSNP |
| 12 | g.120737240_120737241delinsCA | CA2067553528 | ACADS | c.360+105_360+106delinsCA (n.360+105_360+106delinsCA) n.577_578delinsCA | |
| 12 | g.120737241del | CA244521841 | ACADS | c.360+106del (n.360+106del) n.578del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120737243G>T | CA2621367039 | ACADS | c.360+108G>T (n.360+108G>T) n.580G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737246T>G | CA2727327943 | ACADS | c.361-110T>G (n.361-110T>G) n.583T>G | dbSNP |
| 12 | g.120737247T>C | CA2067553534 | ACADS | c.361-109T>C (n.361-109T>C) n.584T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120737247T= | CA2067553533 | ACADS | c.361-109T= (n.361-109T=) n.584T= | |
| 12 | g.120737248G>T | CA2565907183 | ACADS | c.361-108G>T (n.361-108G>T) n.585G>T | |
| 12 | g.120737249G>A | CA2067553538 | ACADS | c.361-107G>A (n.361-107G>A) n.586G>A | dbSNP |
| 12 | g.120737249G= | CA2067553536 | ACADS | c.361-107G= (n.361-107G=) n.586G= | |
| 12 | g.120737250T>G | CA2621367040 | ACADS | c.361-106T>G (n.361-106T>G) n.587T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737251C>A | CA2621367042 | ACADS | c.361-105C>A (n.361-105C>A) n.588C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737251C= | CA2067553540 | ACADS | c.361-105C= (n.361-105C=) n.588C= | |
| 12 | g.120737251C>T | CA244521846 | ACADS | c.361-105C>T (n.361-105C>T) n.588C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120737252del | CA2621367041 | ACADS | c.361-104del (n.361-104del) n.589del | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737252C>A | CA2621367045 | ACADS | c.361-104C>A (n.361-104C>A) n.589C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737254A= | CA2067553542 | ACADS | c.361-102A= (n.361-102A=) n.591A= | |
| 12 | g.120737254A>C | CA684416483 | ACADS | c.361-102A>C (n.361-102A>C) n.591A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120737254A>G | CA2621367048 | ACADS | c.361-102A>G (n.361-102A>G) n.591A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737255C>T | CA2621367049 | ACADS | c.361-101C>T (n.361-101C>T) n.592C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737256T>C | CA2621367050 | ACADS | c.361-100T>C (n.361-100T>C) n.593T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737257G>A | CA2621367053 | ACADS | c.361-99G>A (n.361-99G>A) n.594G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737257G>C | CA2621367060 | ACADS | c.361-99G>C (n.361-99G>C) n.594G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737257G>T | CA2621367051 | ACADS | c.361-99G>T (n.361-99G>T) n.594G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737259del | CA2621367055 | ACADS | c.361-97del (n.361-97del) n.596del | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737258G>A | CA2621367065 | ACADS | c.361-98G>A (n.361-98G>A) n.595G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737258G>T | CA2621367062 | ACADS | c.361-98G>T (n.361-98G>T) n.595G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737260T>G | CA2575321409 | ACADS | c.361-96T>G (n.361-96T>G) n.597T>G | |
| 12 | g.120737261dup | CA2621367067 | ACADS | c.361-95dup (n.361-95dup) n.598dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737269_120737284del | CA2621367070 | ACADS | c.361-87_361-72del (n.361-87_361-72del) n.606_621del | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737262G>C | CA2067553545 | ACADS | c.361-94G>C (n.361-94G>C) n.599G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.120737262G= | CA2067553544 | ACADS | c.361-94G= (n.361-94G=) n.599G= | |
| 12 | g.120737262G>T | CA2575321410 | ACADS | c.361-94G>T (n.361-94G>T) n.599G>T | |
| 12 | g.120737263G>A | CA244521848 | ACADS | c.361-93G>A (n.361-93G>A) n.600G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120737263G= | CA2067553546 | ACADS | c.361-93G= (n.361-93G=) n.600G= | |
| 12 | g.120737263G>T | CA2621367073 | ACADS | c.361-93G>T (n.361-93G>T) n.600G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737263_120737264insA | CA2621367077 | ACADS | c.361-93_361-92insA (n.361-93_361-92insA) n.600_601insA | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737264C>A | CA2575321411 | ACADS | c.361-92C>A (n.361-92C>A) n.601C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737264C>T | CA2621367081 | ACADS | c.361-92C>T (n.361-92C>T) n.601C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737266C>A | CA2621367085 | ACADS | c.361-90C>A (n.361-90C>A) n.603C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737266C>G | CA2621367088 | ACADS | c.361-90C>G (n.361-90C>G) n.603C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.120737266C>T | CA2575321412 | ACADS | c.361-90C>T (n.361-90C>T) n.603C>T | gnomAD v4 |