Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120736896A= | CA2067553054 | ACADS | c.211-90A= (n.211-90A=) n.323-90A= | |
12 | g.120736896A>G | CA2067553053 | ACADS | c.211-90A>G (n.211-90A>G) n.323-90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120736897C>A | CA2621365422 | ACADS | c.211-89C>A (n.211-89C>A) n.323-89C>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736897C>T | CA2621365423 | ACADS | c.211-89C>T (n.211-89C>T) n.323-89C>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736898T>C | CA2621365424 | ACADS | c.211-88T>C (n.211-88T>C) n.323-88T>C | gnomAD v4 |
12 | g.120736899G>A | CA2621365425 | ACADS | c.211-87G>A (n.211-87G>A) n.323-87G>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736900C>A | CA2067553056 | ACADS | c.211-86C>A (n.211-86C>A) n.323-86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120736900C= | CA2067553055 | ACADS | c.211-86C= (n.211-86C=) n.323-86C= | |
12 | g.120736900C>T | CA2621365427 | ACADS | c.211-86C>T (n.211-86C>T) n.323-86C>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736901C>G | CA2621365429 | ACADS | c.211-85C>G (n.211-85C>G) n.323-85C>G | gnomAD v4 |
12 | g.120736901C>T | CA2621365431 | ACADS | c.211-85C>T (n.211-85C>T) n.323-85C>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736903C>A | CA2621365434 | ACADS | c.211-83C>A (n.211-83C>A) n.323-83C>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736903C= | CA2067553057 | ACADS | c.211-83C= (n.211-83C=) n.323-83C= | |
12 | g.120736903C>G | CA952542645 | ACADS | c.211-83C>G (n.211-83C>G) n.323-83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736903C>T | CA244521261 | ACADS | c.211-83C>T (n.211-83C>T) n.323-83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736904G>A | CA684416001 | ACADS | c.211-82G>A (n.211-82G>A) n.323-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736904G>C | CA244521264 | ACADS | c.211-82G>C (n.211-82G>C) n.323-82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736904G= | CA2067553060 | ACADS | c.211-82G= (n.211-82G=) n.323-82G= | |
12 | g.120736904G>T | CA684415995 | ACADS | c.211-82G>T (n.211-82G>T) n.323-82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736908del | CA2575321346 | ACADS | c.211-78del (n.211-78del) n.323-78del | gnomAD v4 |
12 | g.120736906_120736908del | CA2727327925 | ACADS | c.211-80_211-78del (n.211-80_211-78del) n.323-80_323-78del | dbSNP |
12 | g.120736905G>A | CA952542654 | ACADS | c.211-81G>A (n.211-81G>A) n.323-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736905G= | CA2067553062 | ACADS | c.211-81G= (n.211-81G=) n.323-81G= | |
12 | g.120736905G>T | CA2621365442 | ACADS | c.211-81G>T (n.211-81G>T) n.323-81G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736906G>A | CA2067553064 | ACADS | c.211-80G>A (n.211-80G>A) n.323-80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120736906G>C | CA2575321347 | ACADS | c.211-80G>C (n.211-80G>C) n.323-80G>C | |
12 | g.120736906G= | CA2067553063 | ACADS | c.211-80G= (n.211-80G=) n.323-80G= | |
12 | g.120736906G>T | CA2621365446 | ACADS | c.211-80G>T (n.211-80G>T) n.323-80G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736907G>A | CA244521267 | ACADS | c.211-79G>A (n.211-79G>A) n.323-79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120736907G= | CA2067553066 | ACADS | c.211-79G= (n.211-79G=) n.323-79G= | |
12 | g.120736908G>A | CA2575321349 | ACADS | c.211-78G>A (n.211-78G>A) n.323-78G>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736908G>T | CA2621365452 | ACADS | c.211-78G>T (n.211-78G>T) n.323-78G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736909C>A | CA2621365454 | ACADS | c.211-77C>A (n.211-77C>A) n.323-77C>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736910A= | CA2067553067 | ACADS | c.211-76A= (n.211-76A=) n.323-76A= | |
12 | g.120736910A>C | CA2797719169 | ACADS | c.211-76A>C (n.211-76A>C) n.323-76A>C | |
12 | g.120736910A>G | CA2568078580 | ACADS | c.211-76A>G (n.211-76A>G) n.323-76A>G | |
12 | g.120736910A>T | CA952542669 | ACADS | c.211-76A>T (n.211-76A>T) n.323-76A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736911G>T | CA2621365455 | ACADS | c.211-75G>T (n.211-75G>T) n.323-75G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736912G>A | CA607880664 | ACADS | c.211-74G>A (n.211-74G>A) n.323-74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736912G= | CA2067553068 | ACADS | c.211-74G= (n.211-74G=) n.323-74G= | |
12 | g.120736912G>T | CA2621365460 | ACADS | c.211-74G>T (n.211-74G>T) n.323-74G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736913A= | CA2067553070 | ACADS | c.211-73A= (n.211-73A=) n.323-73A= | |
12 | g.120736913A>C | CA2838216188 | ACADS | c.211-73A>C (n.211-73A>C) n.323-73A>C | |
12 | g.120736913A>G | CA684416003 | ACADS | c.211-73A>G (n.211-73A>G) n.323-73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736913A>T | CA952542676 | ACADS | c.211-73A>T (n.211-73A>T) n.323-73A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736914G>A | CA2621365465 | ACADS | c.211-72G>A (n.211-72G>A) n.323-72G>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736914G>T | CA2621365466 | ACADS | c.211-72G>T (n.211-72G>T) n.323-72G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736915G>T | CA2621365468 | ACADS | c.211-71G>T (n.211-71G>T) n.323-71G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736916G>A | CA2727073643 | ACADS | c.211-70G>A (n.211-70G>A) n.323-70G>A | dbSNP |
12 | g.120736916G= | CA2067553071 | ACADS | c.211-70G= (n.211-70G=) n.323-70G= | |
12 | g.120736916G>T | CA607880665 | ACADS | c.211-70G>T (n.211-70G>T) n.323-70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736917T>G | CA2067553073 | ACADS | c.211-69T>G (n.211-69T>G) n.323-69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120736917T= | CA2067553072 | ACADS | c.211-69T= (n.211-69T=) n.323-69T= | |
12 | g.120736923_120736928dup | CA2621365473 | ACADS | c.211-63_211-58dup (n.211-63_211-58dup) n.323-63_323-58dup | gnomAD v4 |
12 | g.120736919T>G | CA952542685 | ACADS | c.211-67T>G (n.211-67T>G) n.323-67T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736919T= | CA2067553074 | ACADS | c.211-67T= (n.211-67T=) n.323-67T= | |
12 | g.120736920G>C | CA2067553077 | ACADS | c.211-66G>C (n.211-66G>C) n.323-66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120736920G= | CA2067553076 | ACADS | c.211-66G= (n.211-66G=) n.323-66G= | |
12 | g.120736920G>T | CA2840662518 | ACADS | c.211-66G>T (n.211-66G>T) n.323-66G>T | |
12 | g.120736921G>A | CA2621365478 | ACADS | c.211-65G>A (n.211-65G>A) n.323-65G>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736921G>T | CA2621365475 | ACADS | c.211-65G>T (n.211-65G>T) n.323-65G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736922G>T | CA2621365479 | ACADS | c.211-64G>T (n.211-64G>T) n.323-64G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736923C>A | CA2621365481 | ACADS | c.211-63C>A (n.211-63C>A) n.323-63C>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736923C>T | CA952542688 | ACADS | c.211-63C>T (n.211-63C>T) n.323-63C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736925T>C | CA2840662519 | ACADS | c.211-61T>C (n.211-61T>C) n.323-61T>C | |
12 | g.120736925T>G | CA684416005 | ACADS | c.211-61T>G (n.211-61T>G) n.323-61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736925T= | CA2067553078 | ACADS | c.211-61T= (n.211-61T=) n.323-61T= | |
12 | g.120736926G>A | CA2621365492 | ACADS | c.211-60G>A (n.211-60G>A) n.323-60G>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736926G>T | CA2621365529 | ACADS | c.211-60G>T (n.211-60G>T) n.323-60G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736929del | CA2621365489 | ACADS | c.211-57del (n.211-57del) n.323-57del | gnomAD v4 |
12 | g.120736928_120736929del | CA2575321350 | ACADS | c.211-58_211-57del (n.211-58_211-57del) n.323-58_323-57del | |
12 | g.120736927G>A | CA2621365530 | ACADS | c.211-59G>A (n.211-59G>A) n.323-59G>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736927G>C | CA2621365531 | ACADS | c.211-59G>C (n.211-59G>C) n.323-59G>C | gnomAD v4 |
12 | g.120736927G>T | CA2575321351 | ACADS | c.211-59G>T (n.211-59G>T) n.323-59G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736928G>A | CA2621365533 | ACADS | c.211-58G>A (n.211-58G>A) n.323-58G>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736928G>T | CA2621365534 | ACADS | c.211-58G>T (n.211-58G>T) n.323-58G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736929G>A | CA2621365536 | ACADS | c.211-57G>A (n.211-57G>A) n.323-57G>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736929G>T | CA2621365537 | ACADS | c.211-57G>T (n.211-57G>T) n.323-57G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736930A>G | CA952542702 | ACADS | c.211-56A>G (n.211-56A>G) n.323-56A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736930A>T | CA952542703 | ACADS | c.211-56A>T (n.211-56A>T) n.323-56A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736931G>A | CA2621365544 | ACADS | c.211-55G>A (n.211-55G>A) n.323-55G>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736931G>T | CA2621365548 | ACADS | c.211-55G>T (n.211-55G>T) n.323-55G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736932G>A | CA2067553080 | ACADS | c.211-54G>A (n.211-54G>A) n.323-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120736932G= | CA2067553079 | ACADS | c.211-54G= (n.211-54G=) n.323-54G= | |
12 | g.120736932G>T | CA2621365573 | ACADS | c.211-54G>T (n.211-54G>T) n.323-54G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736933G>A | CA2621365577 | ACADS | c.211-53G>A (n.211-53G>A) n.323-53G>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736933G>T | CA2621365579 | ACADS | c.211-53G>T (n.211-53G>T) n.323-53G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736934T>C | CA2621365582 | ACADS | c.211-52T>C (n.211-52T>C) n.323-52T>C | gnomAD v4 |
12 | g.120736934T>G | CA952542704 | ACADS | c.211-52T>G (n.211-52T>G) n.323-52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736934T= | CA2067553081 | ACADS | c.211-52T= (n.211-52T=) n.323-52T= | |
12 | g.120736935G>A | CA2621365587 | ACADS | c.211-51G>A (n.211-51G>A) n.323-51G>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736935G>T | CA2621365590 | ACADS | c.211-51G>T (n.211-51G>T) n.323-51G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736936G>A | CA2621365591 | ACADS | c.211-50G>A (n.211-50G>A) n.323-50G>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736936G>T | CA2621365592 | ACADS | c.211-50G>T (n.211-50G>T) n.323-50G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736937G>A | CA6830786 | ACADS | c.211-49G>A (n.211-49G>A) n.323-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736937G>C | CA2797719170 | ACADS | c.211-49G>C (n.211-49G>C) n.323-49G>C | |
12 | g.120736937G= | CA2067553083 | ACADS | c.211-49G= (n.211-49G=) n.323-49G= | |
12 | g.120736937G>T | CA2621365594 | ACADS | c.211-49G>T (n.211-49G>T) n.323-49G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736938C>A | CA2621365599 | ACADS | c.211-48C>A (n.211-48C>A) n.323-48C>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736938C>T | CA2621365600 | ACADS | c.211-48C>T (n.211-48C>T) n.323-48C>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736939T>C | CA2621365604 | ACADS | c.211-47T>C (n.211-47T>C) n.323-47T>C | gnomAD v4 |
12 | g.120736940C>A | CA2621365606 | ACADS | c.211-46C>A (n.211-46C>A) n.323-46C>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736940C= | CA2067553084 | ACADS | c.211-46C= (n.211-46C=) n.323-46C= | |
12 | g.120736940C>T | CA607880666 | ACADS | c.211-46C>T (n.211-46C>T) n.323-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120736941G>A | CA6830787 | ACADS | c.211-45G>A (n.211-45G>A) n.323-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736941G= | CA2067553085 | ACADS | c.211-45G= (n.211-45G=) n.323-45G= | |
12 | g.120736941G>T | CA2621365610 | ACADS | c.211-45G>T (n.211-45G>T) n.323-45G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736942C>T | CA2621365616 | ACADS | c.211-44C>T (n.211-44C>T) n.323-44C>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736946dup | CA2621365613 | ACADS | c.211-40dup (n.211-40dup) n.323-40dup | gnomAD v4 |
12 | g.120736946del | CA2621365615 | ACADS | c.211-40del (n.211-40del) n.323-40del | gnomAD v4 |
12 | g.120736943C>A | CA6830788 | ACADS | c.211-43C>A (n.211-43C>A) n.323-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120736943C= | CA2067553087 | ACADS | c.211-43C= (n.211-43C=) n.323-43C= | |
12 | g.120736944C>A | CA2621365622 | ACADS | c.211-42C>A (n.211-42C>A) n.323-42C>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736944C>G | CA2797719171 | ACADS | c.211-42C>G (n.211-42C>G) n.323-42C>G | |
12 | g.120736944C>T | CA2621365623 | ACADS | c.211-42C>T (n.211-42C>T) n.323-42C>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736945C>A | CA2621365625 | ACADS | c.211-41C>A (n.211-41C>A) n.323-41C>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736945C>T | CA2621365624 | ACADS | c.211-41C>T (n.211-41C>T) n.323-41C>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736946C>A | CA2621365629 | ACADS | c.211-40C>A (n.211-40C>A) n.323-40C>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736946C= | CA2067553089 | ACADS | c.211-40C= (n.211-40C=) n.323-40C= | |
12 | g.120736946C>G | CA6830790 | ACADS | c.211-40C>G (n.211-40C>G) n.323-40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736946C>T | CA6830789 | ACADS | c.211-40C>T (n.211-40C>T) n.323-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736947G>A | CA607880667 | ACADS | c.211-39G>A (n.211-39G>A) n.323-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736947G= | CA2067553091 | ACADS | c.211-39G= (n.211-39G=) n.323-39G= | |
12 | g.120736947G>T | CA2621365639 | ACADS | c.211-39G>T (n.211-39G>T) n.323-39G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736948G>A | CA2621365641 | ACADS | c.211-38G>A (n.211-38G>A) n.323-38G>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736948G>T | CA2621365642 | ACADS | c.211-38G>T (n.211-38G>T) n.323-38G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736949C>A | CA2621365643 | ACADS | c.211-37C>A (n.211-37C>A) n.323-37C>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736949C>T | CA2621365644 | ACADS | c.211-37C>T (n.211-37C>T) n.323-37C>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736950A>C | CA2621365645 | ACADS | c.211-36A>C (n.211-36A>C) n.323-36A>C | gnomAD v4 |
12 | g.120736951G>A | CA2621365646 | ACADS | c.211-35G>A (n.211-35G>A) n.323-35G>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736951G>C | CA2621365647 | ACADS | c.211-35G>C (n.211-35G>C) n.323-35G>C | gnomAD v4 |
12 | g.120736951G>T | CA2621365648 | ACADS | c.211-35G>T (n.211-35G>T) n.323-35G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736952C>T | CA2621365650 | ACADS | c.211-34C>T (n.211-34C>T) n.323-34C>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736953T>C | CA2838510886 | ACADS | c.211-33T>C (n.211-33T>C) n.323-33T>C | |
12 | g.120736954G>A | CA913786452 | ACADS | c.211-32G>A (n.211-32G>A) n.323-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736954G= | CA2067553092 | ACADS | c.211-32G= (n.211-32G=) n.323-32G= | |
12 | g.120736954G>T | CA2621365652 | ACADS | c.211-32G>T (n.211-32G>T) n.323-32G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736954_120736955delinsGC | CA2067553093 | ACADS | c.211-32_211-31delinsGC (n.211-32_211-31delinsGC) n.323-32_323-31delinsGC | |
12 | g.120736955C>A | CA2621365654 | ACADS | c.211-31C>A (n.211-31C>A) n.323-31C>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736955C>T | CA2621365655 | ACADS | c.211-31C>T (n.211-31C>T) n.323-31C>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736957del | CA607880668 | ACADS | c.211-29del (n.211-29del) n.323-29del | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120736956C>G | CA2797719172 | ACADS | c.211-30C>G (n.211-30C>G) n.323-30C>G | |
12 | g.120736956C>T | CA2621365656 | ACADS | c.211-30C>T (n.211-30C>T) n.323-30C>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736957C>A | CA2840662520 | ACADS | c.211-29C>A (n.211-29C>A) n.323-29C>A | |
12 | g.120736958A= | CA2067553095 | ACADS | c.211-28A= (n.211-28A=) n.323-28A= | |
12 | g.120736958A>G | CA607880669 | ACADS | c.211-28A>G (n.211-28A>G) n.323-28A>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120736959T>C | CA2621365657 | ACADS | c.211-27T>C (n.211-27T>C) n.323-27T>C | gnomAD v4 |
12 | g.120736960G>A | CA2575321353 | ACADS | c.211-26G>A (n.211-26G>A) n.323-26G>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736960G>T | CA2575321354 | ACADS | c.211-26G>T (n.211-26G>T) n.323-26G>T | |
12 | g.120736961G>A | CA2621365659 | ACADS | c.211-25G>A (n.211-25G>A) n.323-25G>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736961G>T | CA2621365660 | ACADS | c.211-25G>T (n.211-25G>T) n.323-25G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736962C>A | CA2621365665 | ACADS | c.211-24C>A (n.211-24C>A) n.323-24C>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736962C= | CA2067553096 | ACADS | c.211-24C= (n.211-24C=) n.323-24C= | |
12 | g.120736962C>G | CA607880670 | ACADS | c.211-24C>G (n.211-24C>G) n.323-24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736962C>T | CA6830791 | ACADS | c.211-24C>T (n.211-24C>T) n.323-24C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736963G>A | CA6830792 | ACADS | c.211-23G>A (n.211-23G>A) n.323-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736963G= | CA2067553098 | ACADS | c.211-23G= (n.211-23G=) n.323-23G= | |
12 | g.120736963G>T | CA2621365712 | ACADS | c.211-23G>T (n.211-23G>T) n.323-23G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736965G>A | CA2621365716 | ACADS | c.211-21G>A (n.211-21G>A) n.323-21G>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736965G>T | CA2621365717 | ACADS | c.211-21G>T (n.211-21G>T) n.323-21G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736966C>A | CA2621365722 | ACADS | c.211-20C>A (n.211-20C>A) n.323-20C>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736966C= | CA2067553100 | ACADS | c.211-20C= (n.211-20C=) n.323-20C= | |
12 | g.120736966C>T | CA607880671 | ACADS | c.211-20C>T (n.211-20C>T) n.323-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736967C>A | CA2621365724 | ACADS | c.211-19C>A (n.211-19C>A) n.323-19C>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736967C= | CA2067553102 | ACADS | c.211-19C= (n.211-19C=) n.323-19C= | |
12 | g.120736967C>G | CA2621365725 | ACADS | c.211-19C>G (n.211-19C>G) n.323-19C>G | gnomAD v4 |
12 | g.120736967C>T | CA684416032 | ACADS | c.211-19C>T (n.211-19C>T) n.323-19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736968G>A | CA6830793 | ACADS | c.211-18G>A (n.211-18G>A) n.323-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736968G= | CA2067553103 | ACADS | c.211-18G= (n.211-18G=) n.323-18G= | |
12 | g.120736968G>T | CA2621365734 | ACADS | c.211-18G>T (n.211-18G>T) n.323-18G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736969T>C | CA2575321357 | ACADS | c.211-17T>C (n.211-17T>C) n.323-17T>C | gnomAD v4 |
12 | g.120736970C>A | CA2621365808 | ACADS | c.211-16C>A (n.211-16C>A) n.323-16C>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736971C>A | CA2621365813 | ACADS | c.211-15C>A (n.211-15C>A) n.323-15C>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736971C>T | CA2621365814 | ACADS | c.211-15C>T (n.211-15C>T) n.323-15C>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736973T>A | CA2067553105 | ACADS | c.211-13T>A (n.211-13T>A) n.323-13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120736973T>G | CA2621365815 | ACADS | c.211-13T>G (n.211-13T>G) n.323-13T>G | gnomAD v4 |
12 | g.120736973T= | CA2067553104 | ACADS | c.211-13T= (n.211-13T=) n.323-13T= | |
12 | g.120736974C>A | CA2621365819 | ACADS | c.211-12C>A (n.211-12C>A) n.323-12C>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736974C= | CA2067553107 | ACADS | c.211-12C= (n.211-12C=) n.323-12C= | |
12 | g.120736974C>T | CA607880672 | ACADS | c.211-12C>T (n.211-12C>T) n.323-12C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120736975C>A | CA2621365823 | ACADS | c.211-11C>A (n.211-11C>A) n.323-11C>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736975C= | CA2067553108 | ACADS | c.211-11C= (n.211-11C=) n.323-11C= | |
12 | g.120736975C>T | CA607880673 | ACADS | c.211-11C>T (n.211-11C>T) n.323-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120736976C>A | CA2621365825 | ACADS | c.211-10C>A (n.211-10C>A) n.323-10C>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736976C= | CA2067553109 | ACADS | c.211-10C= (n.211-10C=) n.323-10C= | |
12 | g.120736976C>G | CA2621365830 | ACADS | c.211-10C>G (n.211-10C>G) n.323-10C>G | gnomAD v4 |
12 | g.120736976C>T | CA952542725 | ACADS | c.211-10C>T (n.211-10C>T) n.323-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736977T>C | CA2621365833 | ACADS | c.211-9T>C (n.211-9T>C) n.323-9T>C | gnomAD v4 |
12 | g.120736978G>A | CA2840662521 | ACADS | c.211-8G>A (n.211-8G>A) n.323-8G>A | |
12 | g.120736979T>A | CA2621365835 | ACADS | c.211-7T>A (n.211-7T>A) n.323-7T>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736980G>A | CA2621365836 | ACADS | c.211-6G>A (n.211-6G>A) n.323-6G>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736980G>C | CA2797719173 | ACADS | c.211-6G>C (n.211-6G>C) n.323-6G>C | |
12 | g.120736980G>T | CA2621365839 | ACADS | c.211-6G>T (n.211-6G>T) n.323-6G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736981C>A | CA2067553112 | ACADS | c.211-5C>A (n.211-5C>A) n.323-5C>A | dbSNP |
12 | g.120736981C= | CA2067553111 | ACADS | c.211-5C= (n.211-5C=) n.323-5C= | |
12 | g.120736981C>T | CA2621365844 | ACADS | c.211-5C>T (n.211-5C>T) n.323-5C>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736983del | CA2621365842 | ACADS | c.211-3del (n.211-3del) n.323-3del | gnomAD v4 |
12 | g.120736982C= | CA2067553113 | ACADS | c.211-4C= (n.211-4C=) n.323-4C= | |
12 | g.120736982C>G | CA2797719174 | ACADS | c.211-4C>G (n.211-4C>G) n.323-4C>G | |
12 | g.120736982C>T | CA6830794 | ACADS | c.211-4C>T (n.211-4C>T) n.323-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120736983C>A | CA2621365852 | ACADS | c.211-3C>A (n.211-3C>A) n.323-3C>A | gnomAD v4 |
12 | g.120736984A= | CA2067553114 | ACADS | c.211-2A= (n.211-2A=) n.323-2A= | |
12 | g.120736984A>C | CA386613916 | ACADS | c.211-2A>C (n.211-2A>C) n.323-2A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736984A>G | CA386613917 | ACADS | c.211-2A>G (n.211-2A>G) n.323-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.120736984A>T | CA386613918 | ACADS | c.211-2A>T (n.211-2A>T) n.323-2A>T | |
12 | g.120736985G>A | CA16041564 | ACADS | c.211-1G>A (n.211-1G>A) n.323-1G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.120736985G>C | CA386613919 | ACADS | c.211-1G>C (n.211-1G>C) n.323-1G>C | |
12 | g.120736985G= | CA2067553116 | ACADS | c.211-1G= (n.211-1G=) n.323-1G= | |
12 | g.120736985G>T | CA386613920 | ACADS | c.211-1G>T (n.211-1G>T) n.323-1G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736986G>A | CA386613923 | ACADS | c.211G>A (p.Val71Met) n.323G>A | dbSNP |
12 | g.120736986G>C | CA386613921 | ACADS | c.211G>C (p.Val71Leu) n.323G>C | |
12 | g.120736986G= | CA2067553118 | ACADS | c.211G= (p.Val71=) n.323G= | |
12 | g.120736986G>T | CA386613922 | ACADS | c.211G>T (p.Val71Leu) n.323G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736987T>A | CA386613924 | ACADS | c.212T>A (p.Val71Glu) n.324T>A | |
12 | g.120736987T>C | CA386613925 | ACADS | c.212T>C (p.Val71Ala) n.324T>C | COSMIC |
12 | g.120736987T>G | CA386613926 | ACADS | c.212T>G (p.Val71Gly) n.324T>G | |
12 | g.120736987_120736990delinsTGAA | CA2067553120 | ACADS | c.212_215delinsTGAA (p.Val71=) n.324_327delinsTGAA | |
12 | g.120736988G>A | CA482107166 | ACADS | c.213G>A (p.Val71=) n.325G>A | |
12 | g.120736988G>C | CA482107163 | ACADS | c.213G>C (p.Val71=) n.325G>C | |
12 | g.120736988G>T | CA482107161 | ACADS | c.213G>T (p.Val71=) n.325G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736993_120736995del | CA916083337 | ACADS | c.218_220del (p.Lys73del) n.330_332del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736989A>C | CA386613927 | ACADS | c.214A>C (p.Lys72Gln) n.326A>C | |
12 | g.120736989A>G | CA386613928 | ACADS | c.214A>G (p.Lys72Glu) n.326A>G | |
12 | g.120736989A>T | CA386613929 | ACADS | c.214A>T (p.Lys72Ter) n.326A>T | |
12 | g.120736990dup | CA2840662522 | ACADS | c.215dup (p.Lys73GlufsTer?) n.327dup | |
12 | g.120736990del | CA2621365861 | ACADS | c.215del (p.Lys72ArgfsTer?) n.327del | gnomAD v4 |
12 | g.120736990A= | CA2067553123 | ACADS | c.215A= (p.Lys72=) n.327A= | |
12 | g.120736990A>C | CA386613930 | ACADS | c.215A>C (p.Lys72Thr) n.327A>C | |
12 | g.120736990A>G | CA6830795 | ACADS | c.215A>G (p.Lys72Arg) n.327A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736990A>T | CA386613931 | ACADS | c.215A>T (p.Lys72Met) n.327A>T | |
12 | g.120736991G>A | CA482107175 | ACADS | c.216G>A (p.Lys72=) n.328G>A | |
12 | g.120736991G>C | CA386613932 | ACADS | c.216G>C (p.Lys72Asn) n.328G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120736991G= | CA2067553125 | ACADS | c.216G= (p.Lys72=) n.328G= | |
12 | g.120736991G>T | CA386613933 | ACADS | c.216G>T (p.Lys72Asn) n.328G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736992A>C | CA386613936 | ACADS | c.217A>C (p.Lys73Gln) n.329A>C | |
12 | g.120736992A>G | CA386613935 | ACADS | c.217A>G (p.Lys73Glu) n.329A>G | |
12 | g.120736992A>T | CA386613934 | ACADS | c.217A>T (p.Lys73Ter) n.329A>T | |
12 | g.120736993A= | CA2067553127 | ACADS | c.218A= (p.Lys73=) n.330A= | |
12 | g.120736993A>C | CA386613937 | ACADS | c.218A>C (p.Lys73Thr) n.330A>C | |
12 | g.120736993A>G | CA386613938 | ACADS | c.218A>G (p.Lys73Arg) n.330A>G | |
12 | g.120736993A>T | CA6830796 | ACADS | c.218A>T (p.Lys73Met) n.330A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736994G>A | CA482107186 | ACADS | c.219G>A (p.Lys73=) n.331G>A | |
12 | g.120736994G>C | CA386613939 | ACADS | c.219G>C (p.Lys73Asn) n.331G>C | |
12 | g.120736994G= | CA2067553129 | ACADS | c.219G= (p.Lys73=) n.331G= | |
12 | g.120736994G>T | CA386613940 | ACADS | c.219G>T (p.Lys73Asn) n.331G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120736995A>C | CA386613943 | ACADS | c.220A>C (p.Met74Leu) n.332A>C | |
12 | g.120736995A>G | CA386613942 | ACADS | c.220A>G (p.Met74Val) n.332A>G | |
12 | g.120736995A>T | CA386613941 | ACADS | c.220A>T (p.Met74Leu) n.332A>T | |
12 | g.120736996_120736997insCCAT | CA607880674 | ACADS | c.221_222insCCAT (p.Met74IlefsTer?) n.333_334insCCAT | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120736996T>A | CA6830797 | ACADS | c.221T>A (p.Met74Lys) n.333T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120736996T>C | CA386613944 | ACADS | c.221T>C (p.Met74Thr) n.333T>C | |
12 | g.120736996T>G | CA386613945 | ACADS | c.221T>G (p.Met74Arg) n.333T>G | |
12 | g.120736996T= | CA2067553134 | ACADS | c.221T= (p.Met74=) n.333T= |