Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120727029T>A | CA386612782 | ACADS | c.50T>A (p.Leu17His) n.162T>A | |
12 | g.120727029T>C | CA386612781 | ACADS | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.162T>C | |
12 | g.120727029T>G | CA386612780 | ACADS | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.162T>G | |
12 | g.120727030C>A | CA482103493 | ACADS | c.51C>A (p.Leu17=) n.163C>A | |
12 | g.120727030C= | CA2067543631 | ACADS | c.51C= (p.Leu17=) n.163C= | |
12 | g.120727030C>G | CA482103489 | ACADS | c.51C>G (p.Leu17=) n.163C>G | |
12 | g.120727030C>T | CA482103491 | ACADS | c.51C>T (p.Leu17=) n.163C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120727031T>A | CA386612783 | ACADS | c.52T>A (p.Cys18Ser) n.164T>A | |
12 | g.120727031T>C | CA386612784 | ACADS | c.52T>C (p.Cys18Arg) n.164T>C | |
12 | g.120727031T>G | CA386612785 | ACADS | c.52T>G (p.Cys18Gly) n.164T>G | |
12 | g.120727032G>A | CA386612786 | ACADS | c.53G>A (p.Cys18Tyr) n.165G>A | |
12 | g.120727032G>C | CA386612787 | ACADS | c.53G>C (p.Cys18Ser) n.165G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727032G= | CA2067543634 | ACADS | c.53G= (p.Cys18=) n.165G= | |
12 | g.120727032G>T | CA386612788 | ACADS | c.53G>T (p.Cys18Phe) n.165G>T | |
12 | g.120727033T>A | CA386612789 | ACADS | c.54T>A (p.Cys18Ter) n.166T>A | |
12 | g.120727033T>C | CA482103505 | ACADS | c.54T>C (p.Cys18=) n.166T>C | |
12 | g.120727033T>G | CA386612790 | ACADS | c.54T>G (p.Cys18Trp) n.166T>G | |
12 | g.120727033dup | CA2580085884 | ACADS | c.54dup (p.Pro19SerfsTer2) n.166dup | ClinVar |
12 | g.120727034C>A | CA386612791 | ACADS | c.55C>A (p.Pro19Thr) n.167C>A | |
12 | g.120727034C>G | CA386612792 | ACADS | c.55C>G (p.Pro19Ala) n.167C>G | gnomAD v4 |
12 | g.120727034C>T | CA386612793 | ACADS | c.55C>T (p.Pro19Ser) n.167C>T | gnomAD v4 |
12 | g.120727035C>A | CA386612794 | ACADS | c.56C>A (p.Pro19His) n.168C>A | |
12 | g.120727035C>G | CA386612795 | ACADS | c.56C>G (p.Pro19Arg) n.168C>G | |
12 | g.120727035C>T | CA386612796 | ACADS | c.56C>T (p.Pro19Leu) n.168C>T | |
12 | g.120727036T>A | CA482103522 | ACADS | c.57T>A (p.Pro19=) n.169T>A | |
12 | g.120727036T>C | CA482103518 | ACADS | c.57T>C (p.Pro19=) n.169T>C | |
12 | g.120727036T>G | CA482103520 | ACADS | c.57T>G (p.Pro19=) n.169T>G | |
12 | g.120727037A= | CA2067543636 | ACADS | c.58A= (p.Arg20=) n.170A= | |
12 | g.120727037A>C | CA482103525 | ACADS | c.58A>C (p.Arg20=) n.170A>C | |
12 | g.120727037A>G | CA6830750 | ACADS | c.58A>G (p.Arg20Gly) n.170A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727037A>T | CA386612797 | ACADS | c.58A>T (p.Arg20Trp) n.170A>T | |
12 | g.120727038G>A | CA6830751 | ACADS | c.59G>A (p.Arg20Lys) n.171G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727038G>C | CA386612798 | ACADS | c.59G>C (p.Arg20Thr) n.171G>C | |
12 | g.120727038G= | CA2067543640 | ACADS | c.59G= (p.Arg20=) n.171G= | |
12 | g.120727038G>T | CA386612799 | ACADS | c.59G>T (p.Arg20Met) n.171G>T | |
12 | g.120727039G>A | CA482103536 | ACADS | c.60G>A (p.Arg20=) n.172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727039G>C | CA386612800 | ACADS | c.60G>C (p.Arg20Ser) n.172G>C | |
12 | g.120727039G= | CA2067543642 | ACADS | c.60G= (p.Arg20=) n.172G= | |
12 | g.120727039G>T | CA386612801 | ACADS | c.60G>T (p.Arg20Ser) n.172G>T | |
12 | g.120727040G>A | CA386612802 | ACADS | c.61G>A (p.Ala21Thr) n.173G>A | |
12 | g.120727040G>C | CA386612803 | ACADS | c.61G>C (p.Ala21Pro) n.173G>C | |
12 | g.120727040G>T | CA386612804 | ACADS | c.61G>T (p.Ala21Ser) n.173G>T | |
12 | g.120727041C>A | CA386612805 | ACADS | c.62C>A (p.Ala21Asp) n.174C>A | |
12 | g.120727041C= | CA2067543643 | ACADS | c.62C= (p.Ala21=) n.174C= | |
12 | g.120727041C>G | CA386612806 | ACADS | c.62C>G (p.Ala21Gly) n.174C>G | |
12 | g.120727041C>T | CA244513294 | ACADS | c.62C>T (p.Ala21Val) n.174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727042C>A | CA482103550 | ACADS | c.63C>A (p.Ala21=) n.175C>A | |
12 | g.120727042C= | CA2067543644 | ACADS | c.63C= (p.Ala21=) n.175C= | |
12 | g.120727042C>G | CA482103552 | ACADS | c.63C>G (p.Ala21=) n.175C>G | |
12 | g.120727042C>T | CA482103554 | ACADS | c.63C>T (p.Ala21=) n.175C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120727043T>A | CA386612809 | ACADS | c.64T>A (p.Trp22Arg) n.176T>A | |
12 | g.120727043T>C | CA386612808 | ACADS | c.64T>C (p.Trp22Arg) n.176T>C | |
12 | g.120727043T>G | CA386612807 | ACADS | c.64T>G (p.Trp22Gly) n.176T>G | |
12 | g.120727043dup | CA608059917 | ACADS | c.64dup (p.Trp22LeufsTer?) n.176dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727044G>A | CA6830753 | ACADS | c.65G>A (p.Trp22Ter) n.177G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.120727044G>C | CA386612810 | ACADS | c.65G>C (p.Trp22Ser) n.177G>C | |
12 | g.120727044G= | CA2067543646 | ACADS | c.65G= (p.Trp22=) n.177G= | |
12 | g.120727044G>T | CA6830752 | ACADS | c.65G>T (p.Trp22Leu) n.177G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727045G>A | CA386612811 | ACADS | c.66G>A (p.Trp22Ter) n.178G>A | |
12 | g.120727045G>C | CA386612812 | ACADS | c.66G>C (p.Trp22Cys) n.178G>C | gnomAD v4 |
12 | g.120727045G>T | CA386612813 | ACADS | c.66G>T (p.Trp22Cys) n.178G>T | |
12 | g.120727046del | CA2841210404 | ACADS | c.67del (p.Arg23GlyfsTer?) n.179del | |
12 | g.120727046C>A | CA244513312 | ACADS | c.67C>A (p.Arg23=) n.179C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727046C= | CA2067543649 | ACADS | c.67C= (p.Arg23=) n.179C= | |
12 | g.120727046C>G | CA386612814 | ACADS | c.67C>G (p.Arg23Gly) n.179C>G | |
12 | g.120727046C>T | CA6830754 | ACADS | c.67C>T (p.Arg23Trp) n.179C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727047G>A | CA6830755 | ACADS | c.68G>A (p.Arg23Gln) n.180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727047G>C | CA244513323 | ACADS | c.68G>C (p.Arg23Pro) n.180G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727047G= | CA2067543654 | ACADS | c.68G= (p.Arg23=) n.180G= | |
12 | g.120727047G>T | CA386612815 | ACADS | c.68G>T (p.Arg23Leu) n.180G>T | |
12 | g.120727048G>A | CA482103580 | ACADS | c.69G>A (p.Arg23=) n.181G>A | |
12 | g.120727048G>C | CA482103582 | ACADS | c.69G>C (p.Arg23=) n.181G>C | |
12 | g.120727048G>T | CA482103586 | ACADS | c.69G>T (p.Arg23=) n.181G>T | |
12 | g.120727049C>A | CA386612816 | ACADS | c.70C>A (p.Gln24Lys) n.182C>A | COSMIC |
12 | g.120727049C>G | CA386612817 | ACADS | c.70C>G (p.Gln24Glu) n.182C>G | |
12 | g.120727049C>T | CA386612818 | ACADS | c.70C>T (p.Gln24Ter) n.182C>T | |
12 | g.120727050A= | CA2067543657 | ACADS | c.71A= (p.Gln24=) n.183A= | |
12 | g.120727050A>C | CA386612821 | ACADS | c.71A>C (p.Gln24Pro) n.183A>C | |
12 | g.120727050A>G | CA386612819 | ACADS | c.71A>G (p.Gln24Arg) n.183A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120727050A>T | CA386612820 | ACADS | c.71A>T (p.Gln24Leu) n.183A>T | |
12 | g.120727051G>A | CA482103600 | ACADS | c.72G>A (p.Gln24=) n.184G>A | |
12 | g.120727051G>C | CA386612822 | ACADS | c.72G>C (p.Gln24His) n.184G>C | |
12 | g.120727051G>T | CA386612823 | ACADS | c.72G>T (p.Gln24His) n.184G>T | |
12 | g.120727052T>A | CA386612824 | ACADS | c.73T>A (p.Leu25Ile) n.185T>A | |
12 | g.120727052T>C | CA482103608 | ACADS | c.73T>C (p.Leu25=) n.185T>C | |
12 | g.120727052T>G | CA386612825 | ACADS | c.73T>G (p.Leu25Val) n.185T>G | dbSNP |
12 | g.120727052T= | CA2067543660 | ACADS | c.73T= (p.Leu25=) n.185T= | |
12 | g.120727053T>A | CA386612826 | ACADS | c.74T>A (p.Leu25Ter) n.186T>A | |
12 | g.120727053T>C | CA386612827 | ACADS | c.74T>C (p.Leu25Ser) n.186T>C | |
12 | g.120727053T>G | CA386612828 | ACADS | c.74T>G (p.Leu25Ter) n.186T>G | |
12 | g.120727054A= | CA2067543663 | ACADS | c.75A= (p.Leu25=) n.187A= | |
12 | g.120727054A>C | CA386612829 | ACADS | c.75A>C (p.Leu25Phe) n.187A>C | |
12 | g.120727054A>G | CA6830756 | ACADS | c.75A>G (p.Leu25=) n.187A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727054A>T | CA386612830 | ACADS | c.75A>T (p.Leu25Phe) n.187A>T | |
12 | g.120727055C>A | CA386612831 | ACADS | c.76C>A (p.His26Asn) n.188C>A | |
12 | g.120727055C>G | CA386612832 | ACADS | c.76C>G (p.His26Asp) n.188C>G | |
12 | g.120727055C>T | CA386612833 | ACADS | c.76C>T (p.His26Tyr) n.188C>T | |
12 | g.120727056A= | CA2067543665 | ACADS | c.77A= (p.His26=) n.189A= | |
12 | g.120727056A>C | CA386612834 | ACADS | c.77A>C (p.His26Pro) n.189A>C | |
12 | g.120727056A>G | CA386612836 | ACADS | c.77A>G (p.His26Arg) n.189A>G | dbSNP |
12 | g.120727056A>T | CA386612835 | ACADS | c.77A>T (p.His26Leu) n.189A>T | |
12 | g.120727057C>A | CA386612837 | ACADS | c.78C>A (p.His26Gln) n.190C>A | |
12 | g.120727057C>G | CA386612838 | ACADS | c.78C>G (p.His26Gln) n.190C>G | |
12 | g.120727057C>T | CA482103632 | ACADS | c.78C>T (p.His26=) n.190C>T | |
12 | g.120727058A= | CA2067543668 | ACADS | c.79A= (p.Thr27=) n.191A= | |
12 | g.120727058A>C | CA386612839 | ACADS | c.79A>C (p.Thr27Pro) n.191A>C | ClinVar |
12 | g.120727058A>G | CA386612840 | ACADS | c.79A>G (p.Thr27Ala) n.191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727058A>T | CA386612841 | ACADS | c.79A>T (p.Thr27Ser) n.191A>T | |
12 | g.120727059C>A | CA386612842 | ACADS | c.80C>A (p.Thr27Asn) n.192C>A | |
12 | g.120727059C>G | CA386612843 | ACADS | c.80C>G (p.Thr27Ser) n.192C>G | |
12 | g.120727059C>T | CA386612844 | ACADS | c.80C>T (p.Thr27Ile) n.192C>T | ClinVar |
12 | g.120727060del | CA2695217474 | ACADS | c.81del (p.Ile28SerfsTer?) n.193del | |
12 | g.120727060C>A | CA244513338 | ACADS | c.81C>A (p.Thr27=) n.193C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727060C= | CA2067543671 | ACADS | c.81C= (p.Thr27=) n.193C= | |
12 | g.120727060C>G | CA482103643 | ACADS | c.81C>G (p.Thr27=) n.193C>G | |
12 | g.120727060C>T | CA482103645 | ACADS | c.81C>T (p.Thr27=) n.193C>T | |
12 | g.120727061A>C | CA386612845 | ACADS | c.82A>C (p.Ile28Leu) n.194A>C | |
12 | g.120727061A>G | CA386612846 | ACADS | c.82A>G (p.Ile28Val) n.194A>G | |
12 | g.120727061A>T | CA386612847 | ACADS | c.82A>T (p.Ile28Phe) n.194A>T | |
12 | g.120727062T>A | CA386612850 | ACADS | c.83T>A (p.Ile28Asn) n.195T>A | gnomAD v4 |
12 | g.120727062T>C | CA386612849 | ACADS | c.83T>C (p.Ile28Thr) n.195T>C | dbSNP |
12 | g.120727062T>G | CA386612848 | ACADS | c.83T>G (p.Ile28Ser) n.195T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727062T= | CA2067543674 | ACADS | c.83T= (p.Ile28=) n.195T= | |
12 | g.120727063C>A | CA482103655 | ACADS | c.84C>A (p.Ile28=) n.196C>A | |
12 | g.120727063C>G | CA386612851 | ACADS | c.84C>G (p.Ile28Met) n.196C>G | |
12 | g.120727063C>T | CA482103658 | ACADS | c.84C>T (p.Ile28=) n.196C>T | |
12 | g.120727064T>A | CA386612853 | ACADS | c.85T>A (p.Tyr29Asn) n.197T>A | |
12 | g.120727064T>C | CA386612854 | ACADS | c.85T>C (p.Tyr29His) n.197T>C | gnomAD v4 |
12 | g.120727064T>G | CA386612856 | ACADS | c.85T>G (p.Tyr29Asp) n.197T>G | gnomAD v4 |
12 | g.120727065A>C | CA386612858 | ACADS | c.86A>C (p.Tyr29Ser) n.198A>C | |
12 | g.120727065A>G | CA386612859 | ACADS | c.86A>G (p.Tyr29Cys) n.198A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.120727065A>T | CA386612861 | ACADS | c.86A>T (p.Tyr29Phe) n.198A>T | |
12 | g.120727066C>A | CA386612864 | ACADS | c.87C>A (p.Tyr29Ter) n.199C>A | |
12 | g.120727066C>G | CA386612865 | ACADS | c.87C>G (p.Tyr29Ter) n.199C>G | |
12 | g.120727066C>T | CA482103674 | ACADS | c.87C>T (p.Tyr29=) n.199C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.120727067C>A | CA386612866 | ACADS | c.88C>A (p.Gln30Lys) n.200C>A | |
12 | g.120727067C>G | CA386612868 | ACADS | c.88C>G (p.Gln30Glu) n.200C>G | |
12 | g.120727067C>T | CA386612869 | ACADS | c.88C>T (p.Gln30Ter) n.200C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.120727068A>C | CA386612876 | ACADS | c.89A>C (p.Gln30Pro) n.201A>C | |
12 | g.120727068A>G | CA386612874 | ACADS | c.89A>G (p.Gln30Arg) n.201A>G | |
12 | g.120727068A>T | CA386612872 | ACADS | c.89A>T (p.Gln30Leu) n.201A>T | |
12 | g.120727069G>A | CA482103685 | ACADS | c.90G>A (p.Gln30=) n.202G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120727069G>C | CA386612878 | ACADS | c.90G>C (p.Gln30His) n.202G>C | |
12 | g.120727069G= | CA2067543677 | ACADS | c.90G= (p.Gln30=) n.202G= | |
12 | g.120727069G>T | CA386612880 | ACADS | c.90G>T (p.Gln30His) n.202G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120727070T>A | CA386612881 | ACADS | c.91T>A (p.Ser31Thr) n.203T>A | |
12 | g.120727070T>C | CA386612883 | ACADS | c.91T>C (p.Ser31Pro) n.203T>C | |
12 | g.120727070T>G | CA386612885 | ACADS | c.91T>G (p.Ser31Ala) n.203T>G | gnomAD v4 |
12 | g.120727071C>A | CA386612887 | ACADS | c.92C>A (p.Ser31Tyr) n.204C>A | |
12 | g.120727071C= | CA2067543678 | ACADS | c.92C= (p.Ser31=) n.204C= | |
12 | g.120727071C>G | CA386612889 | ACADS | c.92C>G (p.Ser31Cys) n.204C>G | |
12 | g.120727071C>T | CA6830757 | ACADS | c.92C>T (p.Ser31Phe) n.204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727072T>A | CA482103703 | ACADS | c.93T>A (p.Ser31=) n.205T>A | |
12 | g.120727072T>C | CA482103701 | ACADS | c.93T>C (p.Ser31=) n.205T>C | |
12 | g.120727072T>G | CA482103699 | ACADS | c.93T>G (p.Ser31=) n.205T>G | |
12 | g.120727073G>A | CA386612895 | ACADS | c.94G>A (p.Val32Met) n.206G>A | ClinVar |
12 | g.120727073G>C | CA386612894 | ACADS | c.94G>C (p.Val32Leu) n.206G>C | |
12 | g.120727073G>T | CA386612892 | ACADS | c.94G>T (p.Val32Leu) n.206G>T | |
12 | g.120727074T>A | CA386612897 | ACADS | c.95T>A (p.Val32Glu) n.207T>A | |
12 | g.120727074T>C | CA386612899 | ACADS | c.95T>C (p.Val32Ala) n.207T>C | |
12 | g.120727074T>G | CA386612901 | ACADS | c.95T>G (p.Val32Gly) n.207T>G | |
12 | g.120727075G>A | CA482103712 | ACADS | c.96G>A (p.Val32=) n.208G>A | |
12 | g.120727075G>C | CA482103713 | ACADS | c.96G>C (p.Val32=) n.208G>C | |
12 | g.120727075G>T | CA482103715 | ACADS | c.96G>T (p.Val32=) n.208G>T | |
12 | g.120727076G>A | CA6830758 | ACADS | c.97G>A (p.Glu33Lys) n.209G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.120727076G>C | CA386612904 | ACADS | c.97G>C (p.Glu33Gln) n.209G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120727076G= | CA2067543680 | ACADS | c.97G= (p.Glu33=) n.209G= | |
12 | g.120727076G>T | CA386612906 | ACADS | c.97G>T (p.Glu33Ter) n.209G>T | |
12 | g.120727077A>C | CA386612908 | ACADS | c.98A>C (p.Glu33Ala) n.210A>C | |
12 | g.120727077A>G | CA386612912 | ACADS | c.98A>G (p.Glu33Gly) n.210A>G | |
12 | g.120727077A>T | CA386612910 | ACADS | c.98A>T (p.Glu33Val) n.210A>T | |
12 | g.120727078A>C | CA386612914 | ACADS | c.99A>C (p.Glu33Asp) n.211A>C | |
12 | g.120727078A>G | CA482103728 | ACADS | c.99A>G (p.Glu33=) n.211A>G | |
12 | g.120727078A>T | CA386612915 | ACADS | c.99A>T (p.Glu33Asp) n.211A>T | |
12 | g.120727079C>A | CA386612918 | ACADS | c.100C>A (p.Leu34Met) n.212C>A | |
12 | g.120727079C= | CA2067543683 | ACADS | c.100C= (p.Leu34=) n.212C= | |
12 | g.120727079C>G | CA386612919 | ACADS | c.100C>G (p.Leu34Val) n.212C>G | |
12 | g.120727079C>T | CA6830759 | ACADS | c.100C>T (p.Leu34=) n.212C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727080T>A | CA386612921 | ACADS | c.101T>A (p.Leu34Gln) n.213T>A | |
12 | g.120727080T>C | CA386612923 | ACADS | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.213T>C | |
12 | g.120727080T>G | CA386612924 | ACADS | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.213T>G | gnomAD v4 |
12 | g.120727081G>A | CA6830760 | ACADS | c.102G>A (p.Leu34=) n.214G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727081G>C | CA482103740 | ACADS | c.102G>C (p.Leu34=) n.214G>C | gnomAD v4 |
12 | g.120727081G= | CA2067543685 | ACADS | c.102G= (p.Leu34=) n.214G= | |
12 | g.120727081G>T | CA482103742 | ACADS | c.102G>T (p.Leu34=) n.214G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120727082C>A | CA386612927 | ACADS | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.215C>A | |
12 | g.120727082C= | CA2067543687 | ACADS | c.103C= (p.Pro35=) n.215C= | |
12 | g.120727082C>G | CA386612929 | ACADS | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.215C>G | |
12 | g.120727082C>T | CA386612931 | ACADS | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727083C>A | CA386612936 | ACADS | c.104C>A (p.Pro35His) n.216C>A | gnomAD v4 |
12 | g.120727083C= | CA2067543690 | ACADS | c.104C= (p.Pro35=) n.216C= | |
12 | g.120727083C>G | CA386612933 | ACADS | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.216C>G | |
12 | g.120727083C>T | CA386612935 | ACADS | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727084C>A | CA482103755 | ACADS | c.105C>A (p.Pro35=) n.217C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727084C= | CA2067543691 | ACADS | c.105C= (p.Pro35=) n.217C= | |
12 | g.120727084C>G | CA6830761 | ACADS | c.105C>G (p.Pro35=) n.217C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727084C>T | CA482103759 | ACADS | c.105C>T (p.Pro35=) n.217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727085G>A | CA244513362 | ACADS | c.106G>A (p.Glu36Lys) n.218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727085G>C | CA386612940 | ACADS | c.106G>C (p.Glu36Gln) n.218G>C | |
12 | g.120727085G= | CA2067543695 | ACADS | c.106G= (p.Glu36=) n.218G= | |
12 | g.120727085G>T | CA386612943 | ACADS | c.106G>T (p.Glu36Ter) n.218G>T | |
12 | g.120727085dup | CA912973564 | ACADS | c.106dup (p.Glu36GlyfsTer27) n.218dup | |
12 | g.120727086A>C | CA386612946 | ACADS | c.107A>C (p.Glu36Ala) n.219A>C | |
12 | g.120727086A>G | CA386612948 | ACADS | c.107A>G (p.Glu36Gly) n.219A>G | |
12 | g.120727086A>T | CA386612950 | ACADS | c.107A>T (p.Glu36Val) n.219A>T | |
12 | g.120727086dup | CA6830762 | ACADS | c.107dup (p.Thr37AspfsTer26) n.219dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727087G>A | CA482103775 | ACADS | c.108G>A (p.Glu36=) n.220G>A | |
12 | g.120727087G>C | CA386612952 | ACADS | c.108G>C (p.Glu36Asp) n.220G>C | |
12 | g.120727087G>T | CA386612954 | ACADS | c.108G>T (p.Glu36Asp) n.220G>T | COSMIC |
12 | g.120727088A= | CA2067543705 | ACADS | c.109A= (p.Thr37=) n.221A= | |
12 | g.120727088A>C | CA386612956 | ACADS | c.109A>C (p.Thr37Pro) n.221A>C | |
12 | g.120727088A>G | CA386612958 | ACADS | c.109A>G (p.Thr37Ala) n.221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727088A>T | CA386612960 | ACADS | c.109A>T (p.Thr37Ser) n.221A>T | |
12 | g.120727089C>A | CA386612965 | ACADS | c.110C>A (p.Thr37Lys) n.222C>A | |
12 | g.120727089C= | CA2067543723 | ACADS | c.110C= (p.Thr37=) n.222C= | |
12 | g.120727089C>G | CA386612962 | ACADS | c.110C>G (p.Thr37Arg) n.222C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120727089C>T | CA244513382 | ACADS | c.110C>T (p.Thr37Ile) n.222C>T | dbSNP |
12 | g.120727090A= | CA2067543726 | ACADS | c.111A= (p.Thr37=) n.223A= | |
12 | g.120727090A>C | CA482103787 | ACADS | c.111A>C (p.Thr37=) n.223A>C | |
12 | g.120727090A>G | CA6830763 | ACADS | c.111A>G (p.Thr37=) n.223A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727090A>T | CA482103791 | ACADS | c.111A>T (p.Thr37=) n.223A>T | |
12 | g.120727091C>A | CA386612968 | ACADS | c.112C>A (p.His38Asn) n.224C>A | |
12 | g.120727091C= | CA2067543729 | ACADS | c.112C= (p.His38=) n.224C= | |
12 | g.120727091C>G | CA386612970 | ACADS | c.112C>G (p.His38Asp) n.224C>G | |
12 | g.120727091C>T | CA386612972 | ACADS | c.112C>T (p.His38Tyr) n.224C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120727092A>C | CA386612974 | ACADS | c.113A>C (p.His38Pro) n.225A>C | |
12 | g.120727092A>G | CA386612976 | ACADS | c.113A>G (p.His38Arg) n.225A>G | |
12 | g.120727092A>T | CA386612978 | ACADS | c.113A>T (p.His38Leu) n.225A>T | |
12 | g.120727093C>A | CA386612979 | ACADS | c.114C>A (p.His38Gln) n.226C>A | |
12 | g.120727093C>G | CA386612981 | ACADS | c.114C>G (p.His38Gln) n.226C>G | |
12 | g.120727093C>T | CA482103805 | ACADS | c.114C>T (p.His38=) n.226C>T | gnomAD v4 |
12 | g.120727094C>A | CA386612983 | ACADS | c.115C>A (p.Gln39Lys) n.227C>A | |
12 | g.120727094C>G | CA386612985 | ACADS | c.115C>G (p.Gln39Glu) n.227C>G | |
12 | g.120727094C>T | CA386612987 | ACADS | c.115C>T (p.Gln39Ter) n.227C>T | |
12 | g.120727095A>C | CA386612989 | ACADS | c.116A>C (p.Gln39Pro) n.228A>C | |
12 | g.120727095A>G | CA386612993 | ACADS | c.116A>G (p.Gln39Arg) n.228A>G | |
12 | g.120727095A>T | CA386612991 | ACADS | c.116A>T (p.Gln39Leu) n.228A>T | |
12 | g.120727096G>A | CA482103817 | ACADS | c.117G>A (p.Gln39=) n.229G>A | |
12 | g.120727096G>C | CA6830764 | ACADS | c.117G>C (p.Gln39His) n.229G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727096G= | CA2067543730 | ACADS | c.117G= (p.Gln39=) n.229G= | |
12 | g.120727096G>T | CA386612996 | ACADS | c.117G>T (p.Gln39His) n.229G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120727097A= | CA2067543731 | ACADS | c.118A= (p.Met40=) n.230A= | |
12 | g.120727097A>C | CA386612998 | ACADS | c.118A>C (p.Met40Leu) n.230A>C | |
12 | g.120727097A>G | CA386613000 | ACADS | c.118A>G (p.Met40Val) n.230A>G | |
12 | g.120727097A>T | CA386613002 | ACADS | c.118A>T (p.Met40Leu) n.230A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727098T>A | CA386613004 | ACADS | c.119T>A (p.Met40Lys) n.231T>A | |
12 | g.120727098T>C | CA386613006 | ACADS | c.119T>C (p.Met40Thr) n.231T>C | gnomAD v4 |
12 | g.120727098T>G | CA386613008 | ACADS | c.119T>G (p.Met40Arg) n.231T>G | |
12 | g.120727099G>A | CA386613010 | ACADS | c.120G>A (p.Met40Ile) n.232G>A | gnomAD v4 |
12 | g.120727099G>C | CA386613012 | ACADS | c.120G>C (p.Met40Ile) n.232G>C | |
12 | g.120727099G>T | CA386613014 | ACADS | c.120G>T (p.Met40Ile) n.232G>T | |
12 | g.120727100T>A | CA386613016 | ACADS | c.121T>A (p.Leu41Met) n.233T>A | |
12 | g.120727100T>C | CA482103838 | ACADS | c.121T>C (p.Leu41=) n.233T>C | |
12 | g.120727100T>G | CA386613018 | ACADS | c.121T>G (p.Leu41Val) n.233T>G | gnomAD v4 |
12 | g.120727100_120727111delinsTTGCTCCAGACA | CA2067543732 | ACADS | c.121_132delinsTTGCTCCAGACA (p.Leu41=) n.233_244delinsTTGCTCCAGACA | |
12 | g.120727101T>A | CA386613024 | ACADS | c.122T>A (p.Leu41Ter) n.234T>A | |
12 | g.120727101T>C | CA386613022 | ACADS | c.122T>C (p.Leu41Ser) n.234T>C | |
12 | g.120727101T>G | CA6830765 | ACADS | c.122T>G (p.Leu41Trp) n.234T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727101T= | CA2067543733 | ACADS | c.122T= (p.Leu41=) n.234T= | |
12 | g.120727104_120727114del | CA16041563 | ACADS | c.125_135del (p.Leu42ProfsTer17) n.237_247del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727102G>A | CA482103852 | ACADS | c.123G>A (p.Leu41=) n.235G>A | |
12 | g.120727102G>C | CA386613026 | ACADS | c.123G>C (p.Leu41Phe) n.235G>C | |
12 | g.120727102G>T | CA386613028 | ACADS | c.123G>T (p.Leu41Phe) n.235G>T | |
12 | g.120727103C>A | CA386613030 | ACADS | c.124C>A (p.Leu42Ile) n.236C>A | |
12 | g.120727103C= | CA2067543734 | ACADS | c.124C= (p.Leu42=) n.236C= | |
12 | g.120727103C>G | CA386613031 | ACADS | c.124C>G (p.Leu42Val) n.236C>G | |
12 | g.120727103C>T | CA6830766 | ACADS | c.124C>T (p.Leu42Phe) n.236C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727104_120727105del | CA2580085887 | ACADS | c.125_126del (p.Leu42ProfsTer20) n.237_238del | ClinVar |
12 | g.120727104T>A | CA386613035 | ACADS | c.125T>A (p.Leu42His) n.237T>A | |
12 | g.120727104T>C | CA386613036 | ACADS | c.125T>C (p.Leu42Pro) n.237T>C | |
12 | g.120727104T>G | CA386613038 | ACADS | c.125T>G (p.Leu42Arg) n.237T>G | |
12 | g.120727105C>A | CA482103871 | ACADS | c.126C>A (p.Leu42=) n.238C>A | |
12 | g.120727105C>G | CA482103867 | ACADS | c.126C>G (p.Leu42=) n.238C>G | ClinVar |
12 | g.120727105C>T | CA482103869 | ACADS | c.126C>T (p.Leu42=) n.238C>T | |
12 | g.120727106C>A | CA386613040 | ACADS | c.127C>A (p.Gln43Lys) n.239C>A | |
12 | g.120727106C>G | CA386613042 | ACADS | c.127C>G (p.Gln43Glu) n.239C>G | |
12 | g.120727106C>T | CA386613044 | ACADS | c.127C>T (p.Gln43Ter) n.239C>T | |
12 | g.120727107A= | CA2067543737 | ACADS | c.128A= (p.Gln43=) n.240A= | |
12 | g.120727107A>C | CA386613049 | ACADS | c.128A>C (p.Gln43Pro) n.240A>C | |
12 | g.120727107A>G | CA386613048 | ACADS | c.128A>G (p.Gln43Arg) n.240A>G | dbSNP |
12 | g.120727107A>T | CA386613046 | ACADS | c.128A>T (p.Gln43Leu) n.240A>T | |
12 | g.120727108G>A | CA482103883 | ACADS | c.129G>A (p.Gln43=) n.241G>A | |
12 | g.120727108G>C | CA386613051 | ACADS | c.129G>C (p.Gln43His) n.241G>C | |
12 | g.120727108G>T | CA386613053 | ACADS | c.129G>T (p.Gln43His) n.241G>T | |
12 | g.120727109A>C | CA386613054 | ACADS | c.130A>C (p.Thr44Pro) n.242A>C | |
12 | g.120727109A>G | CA386613055 | ACADS | c.130A>G (p.Thr44Ala) n.242A>G | |
12 | g.120727109A>T | CA386613056 | ACADS | c.130A>T (p.Thr44Ser) n.242A>T | gnomAD v4 |
12 | g.120727110C>A | CA386613059 | ACADS | c.131C>A (p.Thr44Lys) n.243C>A | |
12 | g.120727110C>G | CA386613061 | ACADS | c.131C>G (p.Thr44Arg) n.243C>G | |
12 | g.120727110C>T | CA386613063 | ACADS | c.131C>T (p.Thr44Ile) n.243C>T | |
12 | g.120727111A= | CA2067543739 | ACADS | c.132A= (p.Thr44=) n.244A= | |
12 | g.120727111A>C | CA482103895 | ACADS | c.132A>C (p.Thr44=) n.244A>C | |
12 | g.120727111A>G | CA6830767 | ACADS | c.132A>G (p.Thr44=) n.244A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727111A>T | CA482103899 | ACADS | c.132A>T (p.Thr44=) n.244A>T | |
12 | g.120727112T>A | CA386613066 | ACADS | c.133T>A (p.Cys45Ser) n.245T>A | |
12 | g.120727112T>C | CA386613068 | ACADS | c.133T>C (p.Cys45Arg) n.245T>C | gnomAD v4 |
12 | g.120727112T>G | CA386613069 | ACADS | c.133T>G (p.Cys45Gly) n.245T>G | |
12 | g.120727113G>A | CA386613075 | ACADS | c.134G>A (p.Cys45Tyr) n.246G>A | |
12 | g.120727113G>C | CA386613073 | ACADS | c.134G>C (p.Cys45Ser) n.246G>C | |
12 | g.120727113G>T | CA386613071 | ACADS | c.134G>T (p.Cys45Phe) n.246G>T | |
12 | g.120727114C>A | CA386613077 | ACADS | c.135C>A (p.Cys45Ter) n.247C>A | |
12 | g.120727114C>G | CA386613078 | ACADS | c.135C>G (p.Cys45Trp) n.247C>G | |
12 | g.120727114C>T | CA482103912 | ACADS | c.135C>T (p.Cys45=) n.247C>T | |
12 | g.120727115C>A | CA482103917 | ACADS | c.136C>A (p.Arg46=) n.248C>A | |
12 | g.120727115C= | CA2067543744 | ACADS | c.136C= (p.Arg46=) n.248C= | |
12 | g.120727115C>G | CA386613080 | ACADS | c.136C>G (p.Arg46Gly) n.248C>G | |
12 | g.120727115C>T | CA252879 | ACADS | c.136C>T (p.Arg46Trp) n.248C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727116G>A | CA6830768 | ACADS | c.137G>A (p.Arg46Gln) n.249G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727116G>C | CA386613084 | ACADS | c.137G>C (p.Arg46Pro) n.249G>C | |
12 | g.120727116G= | CA2067543750 | ACADS | c.137G= (p.Arg46=) n.249G= | |
12 | g.120727116G>T | CA386613086 | ACADS | c.137G>T (p.Arg46Leu) n.249G>T | |
12 | g.120727117G>A | CA482103926 | ACADS | c.138G>A (p.Arg46=) n.250G>A | |
12 | g.120727117G>C | CA482103928 | ACADS | c.138G>C (p.Arg46=) n.250G>C | |
12 | g.120727117G>T | CA482103931 | ACADS | c.138G>T (p.Arg46=) n.250G>T | |
12 | g.120727118G>A | CA386613087 | ACADS | c.139G>A (p.Asp47Asn) n.251G>A | |
12 | g.120727118G>C | CA386613089 | ACADS | c.139G>C (p.Asp47His) n.251G>C | |
12 | g.120727118G>T | CA386613091 | ACADS | c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.251G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120727119A= | CA2067543753 | ACADS | c.140A= (p.Asp47=) n.252A= | |
12 | g.120727119A>C | CA386613094 | ACADS | c.140A>C (p.Asp47Ala) n.252A>C | |
12 | g.120727119A>G | CA6830769 | ACADS | c.140A>G (p.Asp47Gly) n.252A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727119A>T | CA244513440 | ACADS | c.140A>T (p.Asp47Val) n.252A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120727120C>A | CA386613099 | ACADS | c.141C>A (p.Asp47Glu) n.253C>A | |
12 | g.120727120C>G | CA386613097 | ACADS | c.141C>G (p.Asp47Glu) n.253C>G | |
12 | g.120727120C>T | CA482103946 | ACADS | c.141C>T (p.Asp47=) n.253C>T | |
12 | g.120727121T>A | CA386613100 | ACADS | c.142T>A (p.Phe48Ile) n.254T>A | |
12 | g.120727121T>C | CA386613104 | ACADS | c.142T>C (p.Phe48Leu) n.254T>C | |
12 | g.120727121T>G | CA386613102 | ACADS | c.142T>G (p.Phe48Val) n.254T>G | |
12 | g.120727122T>A | CA386613107 | ACADS | c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.255T>A | |
12 | g.120727122T>C | CA386613108 | ACADS | c.143T>C (p.Phe48Ser) n.255T>C | |
12 | g.120727122T>G | CA386613109 | ACADS | c.143T>G (p.Phe48Cys) n.255T>G | |
12 | g.120727123T>A | CA386613111 | ACADS | c.144T>A (p.Phe48Leu) n.256T>A | |
12 | g.120727123T>C | CA482103959 | ACADS | c.144T>C (p.Phe48=) n.256T>C | |
12 | g.120727123T>G | CA386613113 | ACADS | c.144T>G (p.Phe48Leu) n.256T>G | |
12 | g.120727124G>A | CA386613115 | ACADS | c.145G>A (p.Ala49Thr) n.257G>A | |
12 | g.120727124G>C | CA386613116 | ACADS | c.145G>C (p.Ala49Pro) n.257G>C | |
12 | g.120727124G>T | CA386613119 | ACADS | c.145G>T (p.Ala49Ser) n.257G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120727125C>A | CA386613121 | ACADS | c.146C>A (p.Ala49Asp) n.258C>A | |
12 | g.120727125C>G | CA386613123 | ACADS | c.146C>G (p.Ala49Gly) n.258C>G | |
12 | g.120727125C>T | CA386613125 | ACADS | c.146C>T (p.Ala49Val) n.258C>T | COSMIC |
12 | g.120727126C>A | CA482103972 | ACADS | c.147C>A (p.Ala49=) n.259C>A | |
12 | g.120727126C= | CA2067543755 | ACADS | c.147C= (p.Ala49=) n.259C= | |
12 | g.120727126C>G | CA6830770 | ACADS | c.147C>G (p.Ala49=) n.259C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727126C>T | CA6830771 | ACADS | c.147C>T (p.Ala49=) n.259C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727127G>A | CA386613129 | ACADS | c.148G>A (p.Glu50Lys) n.260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.120727127G>C | CA386613132 | ACADS | c.148G>C (p.Glu50Gln) n.260G>C | gnomAD v4 |
12 | g.120727127G= | CA2067543761 | ACADS | c.148G= (p.Glu50=) n.260G= | |
12 | g.120727127G>T | CA386613131 | ACADS | c.148G>T (p.Glu50Ter) n.260G>T | |
12 | g.120727127_120727130delinsGAGA | CA2067543759 | ACADS | c.148_151delinsGAGA (p.Glu50=) n.260_263delinsGAGA | |
12 | g.120727128A>C | CA386613134 | ACADS | c.149A>C (p.Glu50Ala) n.261A>C | |
12 | g.120727128A>G | CA386613136 | ACADS | c.149A>G (p.Glu50Gly) n.261A>G | |
12 | g.120727128A>T | CA386613138 | ACADS | c.149A>T (p.Glu50Val) n.261A>T | |
12 | g.120727130_120727132del | CA608059918 | ACADS | c.151_153del (p.Lys51del) n.263_265del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727129G>A | CA482103986 | ACADS | c.150G>A (p.Glu50=) n.262G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120727129G>C | CA386613140 | ACADS | c.150G>C (p.Glu50Asp) n.262G>C | |
12 | g.120727129G= | CA2067543763 | ACADS | c.150G= (p.Glu50=) n.262G= | |
12 | g.120727129G>T | CA386613141 | ACADS | c.150G>T (p.Glu50Asp) n.262G>T |