Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120726996_120726998del | CA608059879 | ACADS | c.47-30_47-28del (n.47-30_47-28del) n.159-30_159-28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120726996_120726999delinsCCTT | CA2067543574 | ACADS | c.47-30_47-27delinsCCTT (n.47-30_47-27delinsCCTT) n.159-30_159-27delinsCCTT | |
12 | g.120726998_120727000del | CA608059880 | ACADS | c.47-28_47-26del (n.47-28_47-26del) n.159-28_159-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120726999T>C | CA608059881 | ACADS | c.47-27T>C (n.47-27T>C) n.159-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120726999T= | CA2067543577 | ACADS | c.47-27T= (n.47-27T=) n.159-27T= | |
12 | g.120727000C= | CA2067543579 | ACADS | c.47-26C= (n.47-26C=) n.159-26C= | |
12 | g.120727000C>G | CA2067543581 | ACADS | c.47-26C>G (n.47-26C>G) n.159-26C>G | dbSNP |
12 | g.120727000C>T | CA608059882 | ACADS | c.47-26C>T (n.47-26C>T) n.159-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727000_120727001dup | CA952535511 | ACADS | c.47-26_47-25dup (n.47-26_47-25dup) n.159-26_159-25dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727001C= | CA2067543584 | ACADS | c.47-25C= (n.47-25C=) n.159-25C= | |
12 | g.120727001C>T | CA608059883 | ACADS | c.47-25C>T (n.47-25C>T) n.159-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727002A>G | CA2621364429 | ACADS | c.47-24A>G (n.47-24A>G) n.159-24A>G | gnomAD v4 |
12 | g.120727003C>G | CA2621364431 | ACADS | c.47-23C>G (n.47-23C>G) n.159-23C>G | gnomAD v4 |
12 | g.120727004T>A | CA608059884 | ACADS | c.47-22T>A (n.47-22T>A) n.159-22T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727004T= | CA2067543587 | ACADS | c.47-22T= (n.47-22T=) n.159-22T= | |
12 | g.120727005C>G | CA2621364433 | ACADS | c.47-21C>G (n.47-21C>G) n.159-21C>G | gnomAD v4 |
12 | g.120727005C>T | CA2621364435 | ACADS | c.47-21C>T (n.47-21C>T) n.159-21C>T | gnomAD v4 |
12 | g.120727007C>A | CA2575321400 | ACADS | c.47-19C>A (n.47-19C>A) n.159-19C>A | |
12 | g.120727008T>G | CA2621364438 | ACADS | c.47-18T>G (n.47-18T>G) n.159-18T>G | gnomAD v4 |
12 | g.120727009T>C | CA244513259 | ACADS | c.47-17T>C (n.47-17T>C) n.159-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727009T= | CA2067543589 | ACADS | c.47-17T= (n.47-17T=) n.159-17T= | |
12 | g.120727010C= | CA2067543591 | ACADS | c.47-16C= (n.47-16C=) n.159-16C= | |
12 | g.120727010C>G | CA2621364455 | ACADS | c.47-16C>G (n.47-16C>G) n.159-16C>G | gnomAD v4 |
12 | g.120727010C>T | CA6830747 | ACADS | c.47-16C>T (n.47-16C>T) n.159-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727012G>C | CA2573148047 | ACADS | c.47-14G>C (n.47-14G>C) n.159-14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120727013C>T | CA2621364464 | ACADS | c.47-13C>T (n.47-13C>T) n.159-13C>T | gnomAD v4 |
12 | g.120727014C= | CA2067543593 | ACADS | c.47-12C= (n.47-12C=) n.159-12C= | |
12 | g.120727014C>T | CA608059885 | ACADS | c.47-12C>T (n.47-12C>T) n.159-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727015C= | CA2067543595 | ACADS | c.47-11C= (n.47-11C=) n.159-11C= | |
12 | g.120727015C>G | CA2621364468 | ACADS | c.47-11C>G (n.47-11C>G) n.159-11C>G | gnomAD v4 |
12 | g.120727015C>T | CA684410136 | ACADS | c.47-11C>T (n.47-11C>T) n.159-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727016T>A | CA2621364469 | ACADS | c.47-10T>A (n.47-10T>A) n.159-10T>A | gnomAD v4 |
12 | g.120727019C>A | CA608059886 | ACADS | c.47-7C>A (n.47-7C>A) n.159-7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727019C= | CA2067543597 | ACADS | c.47-7C= (n.47-7C=) n.159-7C= | |
12 | g.120727019C>T | CA2067543599 | ACADS | c.47-7C>T (n.47-7C>T) n.159-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120727020C>A | CA608059887 | ACADS | c.47-6C>A (n.47-6C>A) n.159-6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727020C= | CA2067543606 | ACADS | c.47-6C= (n.47-6C=) n.159-6C= | |
12 | g.120727020C>T | CA6830748 | ACADS | c.47-6C>T (n.47-6C>T) n.159-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727021G>A | CA608059888 | ACADS | c.47-5G>A (n.47-5G>A) n.159-5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727021G= | CA2067543609 | ACADS | c.47-5G= (n.47-5G=) n.159-5G= | |
12 | g.120727021G>T | CA2621364477 | ACADS | c.47-5G>T (n.47-5G>T) n.159-5G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120727022G>A | CA2621364480 | ACADS | c.47-4G>A (n.47-4G>A) n.159-4G>A | gnomAD v4 |
12 | g.120727024A= | CA2067543614 | ACADS | c.47-2A= (n.47-2A=) n.159-2A= | |
12 | g.120727024A>C | CA6830749 | ACADS | c.47-2A>C (n.47-2A>C) n.159-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727024A>G | CA386612770 | ACADS | c.47-2A>G (n.47-2A>G) n.159-2A>G | |
12 | g.120727024A>T | CA386612771 | ACADS | c.47-2A>T (n.47-2A>T) n.159-2A>T | |
12 | g.120727025G>A | CA386612772 | ACADS | c.47-1G>A (n.47-1G>A) n.159-1G>A | |
12 | g.120727025G>C | CA386612773 | ACADS | c.47-1G>C (n.47-1G>C) n.159-1G>C | |
12 | g.120727025G>T | CA386612774 | ACADS | c.47-1G>T (n.47-1G>T) n.159-1G>T | |
12 | g.120727026C>A | CA386612775 | ACADS | c.47C>A (p.Ala16Asp) n.159C>A | |
12 | g.120727026C= | CA2067543622 | ACADS | c.47C= (p.Ala16=) n.159C= | |
12 | g.120727026C>G | CA386612776 | ACADS | c.47C>G (p.Ala16Gly) n.159C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727026C>T | CA312244 | ACADS | c.47C>T (p.Ala16Val) n.159C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727027T>A | CA482103473 | ACADS | c.48T>A (p.Ala16=) n.160T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727027T>C | CA482103475 | ACADS | c.48T>C (p.Ala16=) n.160T>C | |
12 | g.120727027T>G | CA482103477 | ACADS | c.48T>G (p.Ala16=) n.160T>G | |
12 | g.120727027T= | CA2067543627 | ACADS | c.48T= (p.Ala16=) n.160T= | |
12 | g.120727028C>A | CA386612777 | ACADS | c.49C>A (p.Leu17Ile) n.161C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727028C= | CA2067543629 | ACADS | c.49C= (p.Leu17=) n.161C= | |
12 | g.120727028C>G | CA386612778 | ACADS | c.49C>G (p.Leu17Val) n.161C>G | gnomAD v4 |
12 | g.120727028C>T | CA386612779 | ACADS | c.49C>T (p.Leu17Phe) n.161C>T | |
12 | g.120727029T>A | CA386612782 | ACADS | c.50T>A (p.Leu17His) n.162T>A | |
12 | g.120727029T>C | CA386612781 | ACADS | c.50T>C (p.Leu17Pro) n.162T>C | |
12 | g.120727029T>G | CA386612780 | ACADS | c.50T>G (p.Leu17Arg) n.162T>G | |
12 | g.120727030C>A | CA482103493 | ACADS | c.51C>A (p.Leu17=) n.163C>A | |
12 | g.120727030C= | CA2067543631 | ACADS | c.51C= (p.Leu17=) n.163C= | |
12 | g.120727030C>G | CA482103489 | ACADS | c.51C>G (p.Leu17=) n.163C>G | |
12 | g.120727030C>T | CA482103491 | ACADS | c.51C>T (p.Leu17=) n.163C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120727031T>A | CA386612783 | ACADS | c.52T>A (p.Cys18Ser) n.164T>A | |
12 | g.120727031T>C | CA386612784 | ACADS | c.52T>C (p.Cys18Arg) n.164T>C | |
12 | g.120727031T>G | CA386612785 | ACADS | c.52T>G (p.Cys18Gly) n.164T>G | |
12 | g.120727032G>A | CA386612786 | ACADS | c.53G>A (p.Cys18Tyr) n.165G>A | |
12 | g.120727032G>C | CA386612787 | ACADS | c.53G>C (p.Cys18Ser) n.165G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727032G= | CA2067543634 | ACADS | c.53G= (p.Cys18=) n.165G= | |
12 | g.120727032G>T | CA386612788 | ACADS | c.53G>T (p.Cys18Phe) n.165G>T | |
12 | g.120727033T>A | CA386612789 | ACADS | c.54T>A (p.Cys18Ter) n.166T>A | |
12 | g.120727033T>C | CA482103505 | ACADS | c.54T>C (p.Cys18=) n.166T>C | |
12 | g.120727033T>G | CA386612790 | ACADS | c.54T>G (p.Cys18Trp) n.166T>G | |
12 | g.120727033dup | CA2580085884 | ACADS | c.54dup (p.Pro19SerfsTer2) n.166dup | ClinVar |
12 | g.120727034C>A | CA386612791 | ACADS | c.55C>A (p.Pro19Thr) n.167C>A | |
12 | g.120727034C>G | CA386612792 | ACADS | c.55C>G (p.Pro19Ala) n.167C>G | gnomAD v4 |
12 | g.120727034C>T | CA386612793 | ACADS | c.55C>T (p.Pro19Ser) n.167C>T | gnomAD v4 |
12 | g.120727035C>A | CA386612794 | ACADS | c.56C>A (p.Pro19His) n.168C>A | |
12 | g.120727035C>G | CA386612795 | ACADS | c.56C>G (p.Pro19Arg) n.168C>G | |
12 | g.120727035C>T | CA386612796 | ACADS | c.56C>T (p.Pro19Leu) n.168C>T | |
12 | g.120727036T>A | CA482103522 | ACADS | c.57T>A (p.Pro19=) n.169T>A | |
12 | g.120727036T>C | CA482103518 | ACADS | c.57T>C (p.Pro19=) n.169T>C | |
12 | g.120727036T>G | CA482103520 | ACADS | c.57T>G (p.Pro19=) n.169T>G | |
12 | g.120727037A= | CA2067543636 | ACADS | c.58A= (p.Arg20=) n.170A= | |
12 | g.120727037A>C | CA482103525 | ACADS | c.58A>C (p.Arg20=) n.170A>C | |
12 | g.120727037A>G | CA6830750 | ACADS | c.58A>G (p.Arg20Gly) n.170A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727037A>T | CA386612797 | ACADS | c.58A>T (p.Arg20Trp) n.170A>T | |
12 | g.120727038G>A | CA6830751 | ACADS | c.59G>A (p.Arg20Lys) n.171G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727038G>C | CA386612798 | ACADS | c.59G>C (p.Arg20Thr) n.171G>C | |
12 | g.120727038G= | CA2067543640 | ACADS | c.59G= (p.Arg20=) n.171G= | |
12 | g.120727038G>T | CA386612799 | ACADS | c.59G>T (p.Arg20Met) n.171G>T | |
12 | g.120727039G>A | CA482103536 | ACADS | c.60G>A (p.Arg20=) n.172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727039G>C | CA386612800 | ACADS | c.60G>C (p.Arg20Ser) n.172G>C | |
12 | g.120727039G= | CA2067543642 | ACADS | c.60G= (p.Arg20=) n.172G= | |
12 | g.120727039G>T | CA386612801 | ACADS | c.60G>T (p.Arg20Ser) n.172G>T | |
12 | g.120727040G>A | CA386612802 | ACADS | c.61G>A (p.Ala21Thr) n.173G>A | |
12 | g.120727040G>C | CA386612803 | ACADS | c.61G>C (p.Ala21Pro) n.173G>C | |
12 | g.120727040G>T | CA386612804 | ACADS | c.61G>T (p.Ala21Ser) n.173G>T | |
12 | g.120727041C>A | CA386612805 | ACADS | c.62C>A (p.Ala21Asp) n.174C>A | |
12 | g.120727041C= | CA2067543643 | ACADS | c.62C= (p.Ala21=) n.174C= | |
12 | g.120727041C>G | CA386612806 | ACADS | c.62C>G (p.Ala21Gly) n.174C>G | |
12 | g.120727041C>T | CA244513294 | ACADS | c.62C>T (p.Ala21Val) n.174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727042C>A | CA482103550 | ACADS | c.63C>A (p.Ala21=) n.175C>A | |
12 | g.120727042C= | CA2067543644 | ACADS | c.63C= (p.Ala21=) n.175C= | |
12 | g.120727042C>G | CA482103552 | ACADS | c.63C>G (p.Ala21=) n.175C>G | |
12 | g.120727042C>T | CA482103554 | ACADS | c.63C>T (p.Ala21=) n.175C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120727043T>A | CA386612809 | ACADS | c.64T>A (p.Trp22Arg) n.176T>A | |
12 | g.120727043T>C | CA386612808 | ACADS | c.64T>C (p.Trp22Arg) n.176T>C | |
12 | g.120727043T>G | CA386612807 | ACADS | c.64T>G (p.Trp22Gly) n.176T>G | |
12 | g.120727043dup | CA608059917 | ACADS | c.64dup (p.Trp22LeufsTer?) n.176dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727044G>A | CA6830753 | ACADS | c.65G>A (p.Trp22Ter) n.177G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.120727044G>C | CA386612810 | ACADS | c.65G>C (p.Trp22Ser) n.177G>C | |
12 | g.120727044G= | CA2067543646 | ACADS | c.65G= (p.Trp22=) n.177G= | |
12 | g.120727044G>T | CA6830752 | ACADS | c.65G>T (p.Trp22Leu) n.177G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727045G>A | CA386612811 | ACADS | c.66G>A (p.Trp22Ter) n.178G>A | |
12 | g.120727045G>C | CA386612812 | ACADS | c.66G>C (p.Trp22Cys) n.178G>C | gnomAD v4 |
12 | g.120727045G>T | CA386612813 | ACADS | c.66G>T (p.Trp22Cys) n.178G>T | |
12 | g.120727046C>A | CA244513312 | ACADS | c.67C>A (p.Arg23=) n.179C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727046C= | CA2067543649 | ACADS | c.67C= (p.Arg23=) n.179C= | |
12 | g.120727046C>G | CA386612814 | ACADS | c.67C>G (p.Arg23Gly) n.179C>G | |
12 | g.120727046C>T | CA6830754 | ACADS | c.67C>T (p.Arg23Trp) n.179C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727047G>A | CA6830755 | ACADS | c.68G>A (p.Arg23Gln) n.180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727047G>C | CA244513323 | ACADS | c.68G>C (p.Arg23Pro) n.180G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727047G= | CA2067543654 | ACADS | c.68G= (p.Arg23=) n.180G= | |
12 | g.120727047G>T | CA386612815 | ACADS | c.68G>T (p.Arg23Leu) n.180G>T | |
12 | g.120727048G>A | CA482103580 | ACADS | c.69G>A (p.Arg23=) n.181G>A | |
12 | g.120727048G>C | CA482103582 | ACADS | c.69G>C (p.Arg23=) n.181G>C | |
12 | g.120727048G>T | CA482103586 | ACADS | c.69G>T (p.Arg23=) n.181G>T | |
12 | g.120727049C>A | CA386612816 | ACADS | c.70C>A (p.Gln24Lys) n.182C>A | COSMIC |
12 | g.120727049C>G | CA386612817 | ACADS | c.70C>G (p.Gln24Glu) n.182C>G | |
12 | g.120727049C>T | CA386612818 | ACADS | c.70C>T (p.Gln24Ter) n.182C>T | |
12 | g.120727050A= | CA2067543657 | ACADS | c.71A= (p.Gln24=) n.183A= | |
12 | g.120727050A>C | CA386612821 | ACADS | c.71A>C (p.Gln24Pro) n.183A>C | |
12 | g.120727050A>G | CA386612819 | ACADS | c.71A>G (p.Gln24Arg) n.183A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120727050A>T | CA386612820 | ACADS | c.71A>T (p.Gln24Leu) n.183A>T | |
12 | g.120727051G>A | CA482103600 | ACADS | c.72G>A (p.Gln24=) n.184G>A | |
12 | g.120727051G>C | CA386612822 | ACADS | c.72G>C (p.Gln24His) n.184G>C | |
12 | g.120727051G>T | CA386612823 | ACADS | c.72G>T (p.Gln24His) n.184G>T | |
12 | g.120727052T>A | CA386612824 | ACADS | c.73T>A (p.Leu25Ile) n.185T>A | |
12 | g.120727052T>C | CA482103608 | ACADS | c.73T>C (p.Leu25=) n.185T>C | |
12 | g.120727052T>G | CA386612825 | ACADS | c.73T>G (p.Leu25Val) n.185T>G | dbSNP |
12 | g.120727052T= | CA2067543660 | ACADS | c.73T= (p.Leu25=) n.185T= | |
12 | g.120727053T>A | CA386612826 | ACADS | c.74T>A (p.Leu25Ter) n.186T>A | |
12 | g.120727053T>C | CA386612827 | ACADS | c.74T>C (p.Leu25Ser) n.186T>C | |
12 | g.120727053T>G | CA386612828 | ACADS | c.74T>G (p.Leu25Ter) n.186T>G | |
12 | g.120727054A= | CA2067543663 | ACADS | c.75A= (p.Leu25=) n.187A= | |
12 | g.120727054A>C | CA386612829 | ACADS | c.75A>C (p.Leu25Phe) n.187A>C | |
12 | g.120727054A>G | CA6830756 | ACADS | c.75A>G (p.Leu25=) n.187A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727054A>T | CA386612830 | ACADS | c.75A>T (p.Leu25Phe) n.187A>T | |
12 | g.120727055C>A | CA386612831 | ACADS | c.76C>A (p.His26Asn) n.188C>A | |
12 | g.120727055C>G | CA386612832 | ACADS | c.76C>G (p.His26Asp) n.188C>G | |
12 | g.120727055C>T | CA386612833 | ACADS | c.76C>T (p.His26Tyr) n.188C>T | |
12 | g.120727056A= | CA2067543665 | ACADS | c.77A= (p.His26=) n.189A= | |
12 | g.120727056A>C | CA386612834 | ACADS | c.77A>C (p.His26Pro) n.189A>C | |
12 | g.120727056A>G | CA386612836 | ACADS | c.77A>G (p.His26Arg) n.189A>G | dbSNP |
12 | g.120727056A>T | CA386612835 | ACADS | c.77A>T (p.His26Leu) n.189A>T | |
12 | g.120727057C>A | CA386612837 | ACADS | c.78C>A (p.His26Gln) n.190C>A | |
12 | g.120727057C>G | CA386612838 | ACADS | c.78C>G (p.His26Gln) n.190C>G | |
12 | g.120727057C>T | CA482103632 | ACADS | c.78C>T (p.His26=) n.190C>T | |
12 | g.120727058A= | CA2067543668 | ACADS | c.79A= (p.Thr27=) n.191A= | |
12 | g.120727058A>C | CA386612839 | ACADS | c.79A>C (p.Thr27Pro) n.191A>C | ClinVar |
12 | g.120727058A>G | CA386612840 | ACADS | c.79A>G (p.Thr27Ala) n.191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727058A>T | CA386612841 | ACADS | c.79A>T (p.Thr27Ser) n.191A>T | |
12 | g.120727059C>A | CA386612842 | ACADS | c.80C>A (p.Thr27Asn) n.192C>A | |
12 | g.120727059C>G | CA386612843 | ACADS | c.80C>G (p.Thr27Ser) n.192C>G | |
12 | g.120727059C>T | CA386612844 | ACADS | c.80C>T (p.Thr27Ile) n.192C>T | ClinVar |
12 | g.120727060del | CA2695217474 | ACADS | c.81del (p.Ile28SerfsTer?) n.193del | |
12 | g.120727060C>A | CA244513338 | ACADS | c.81C>A (p.Thr27=) n.193C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727060C= | CA2067543671 | ACADS | c.81C= (p.Thr27=) n.193C= | |
12 | g.120727060C>G | CA482103643 | ACADS | c.81C>G (p.Thr27=) n.193C>G | |
12 | g.120727060C>T | CA482103645 | ACADS | c.81C>T (p.Thr27=) n.193C>T | |
12 | g.120727061A>C | CA386612845 | ACADS | c.82A>C (p.Ile28Leu) n.194A>C | |
12 | g.120727061A>G | CA386612846 | ACADS | c.82A>G (p.Ile28Val) n.194A>G | |
12 | g.120727061A>T | CA386612847 | ACADS | c.82A>T (p.Ile28Phe) n.194A>T | |
12 | g.120727062T>A | CA386612850 | ACADS | c.83T>A (p.Ile28Asn) n.195T>A | gnomAD v4 |
12 | g.120727062T>C | CA386612849 | ACADS | c.83T>C (p.Ile28Thr) n.195T>C | dbSNP |
12 | g.120727062T>G | CA386612848 | ACADS | c.83T>G (p.Ile28Ser) n.195T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727062T= | CA2067543674 | ACADS | c.83T= (p.Ile28=) n.195T= | |
12 | g.120727063C>A | CA482103655 | ACADS | c.84C>A (p.Ile28=) n.196C>A | |
12 | g.120727063C>G | CA386612851 | ACADS | c.84C>G (p.Ile28Met) n.196C>G | |
12 | g.120727063C>T | CA482103658 | ACADS | c.84C>T (p.Ile28=) n.196C>T | |
12 | g.120727064T>A | CA386612853 | ACADS | c.85T>A (p.Tyr29Asn) n.197T>A | |
12 | g.120727064T>C | CA386612854 | ACADS | c.85T>C (p.Tyr29His) n.197T>C | gnomAD v4 |
12 | g.120727064T>G | CA386612856 | ACADS | c.85T>G (p.Tyr29Asp) n.197T>G | gnomAD v4 |
12 | g.120727065A>C | CA386612858 | ACADS | c.86A>C (p.Tyr29Ser) n.198A>C | |
12 | g.120727065A>G | CA386612859 | ACADS | c.86A>G (p.Tyr29Cys) n.198A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.120727065A>T | CA386612861 | ACADS | c.86A>T (p.Tyr29Phe) n.198A>T | |
12 | g.120727066C>A | CA386612864 | ACADS | c.87C>A (p.Tyr29Ter) n.199C>A | |
12 | g.120727066C>G | CA386612865 | ACADS | c.87C>G (p.Tyr29Ter) n.199C>G | |
12 | g.120727066C>T | CA482103674 | ACADS | c.87C>T (p.Tyr29=) n.199C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.120727067C>A | CA386612866 | ACADS | c.88C>A (p.Gln30Lys) n.200C>A | |
12 | g.120727067C>G | CA386612868 | ACADS | c.88C>G (p.Gln30Glu) n.200C>G | |
12 | g.120727067C>T | CA386612869 | ACADS | c.88C>T (p.Gln30Ter) n.200C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.120727068A>C | CA386612876 | ACADS | c.89A>C (p.Gln30Pro) n.201A>C | |
12 | g.120727068A>G | CA386612874 | ACADS | c.89A>G (p.Gln30Arg) n.201A>G | |
12 | g.120727068A>T | CA386612872 | ACADS | c.89A>T (p.Gln30Leu) n.201A>T | |
12 | g.120727069G>A | CA482103685 | ACADS | c.90G>A (p.Gln30=) n.202G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120727069G>C | CA386612878 | ACADS | c.90G>C (p.Gln30His) n.202G>C | |
12 | g.120727069G= | CA2067543677 | ACADS | c.90G= (p.Gln30=) n.202G= | |
12 | g.120727069G>T | CA386612880 | ACADS | c.90G>T (p.Gln30His) n.202G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120727070T>A | CA386612881 | ACADS | c.91T>A (p.Ser31Thr) n.203T>A | |
12 | g.120727070T>C | CA386612883 | ACADS | c.91T>C (p.Ser31Pro) n.203T>C | |
12 | g.120727070T>G | CA386612885 | ACADS | c.91T>G (p.Ser31Ala) n.203T>G | gnomAD v4 |
12 | g.120727071C>A | CA386612887 | ACADS | c.92C>A (p.Ser31Tyr) n.204C>A | |
12 | g.120727071C= | CA2067543678 | ACADS | c.92C= (p.Ser31=) n.204C= | |
12 | g.120727071C>G | CA386612889 | ACADS | c.92C>G (p.Ser31Cys) n.204C>G | |
12 | g.120727071C>T | CA6830757 | ACADS | c.92C>T (p.Ser31Phe) n.204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727072T>A | CA482103703 | ACADS | c.93T>A (p.Ser31=) n.205T>A | |
12 | g.120727072T>C | CA482103701 | ACADS | c.93T>C (p.Ser31=) n.205T>C | |
12 | g.120727072T>G | CA482103699 | ACADS | c.93T>G (p.Ser31=) n.205T>G | |
12 | g.120727073G>A | CA386612895 | ACADS | c.94G>A (p.Val32Met) n.206G>A | ClinVar |
12 | g.120727073G>C | CA386612894 | ACADS | c.94G>C (p.Val32Leu) n.206G>C | |
12 | g.120727073G>T | CA386612892 | ACADS | c.94G>T (p.Val32Leu) n.206G>T | |
12 | g.120727074T>A | CA386612897 | ACADS | c.95T>A (p.Val32Glu) n.207T>A | |
12 | g.120727074T>C | CA386612899 | ACADS | c.95T>C (p.Val32Ala) n.207T>C | |
12 | g.120727074T>G | CA386612901 | ACADS | c.95T>G (p.Val32Gly) n.207T>G | |
12 | g.120727075G>A | CA482103712 | ACADS | c.96G>A (p.Val32=) n.208G>A | |
12 | g.120727075G>C | CA482103713 | ACADS | c.96G>C (p.Val32=) n.208G>C | |
12 | g.120727075G>T | CA482103715 | ACADS | c.96G>T (p.Val32=) n.208G>T | |
12 | g.120727076G>A | CA6830758 | ACADS | c.97G>A (p.Glu33Lys) n.209G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.120727076G>C | CA386612904 | ACADS | c.97G>C (p.Glu33Gln) n.209G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120727076G= | CA2067543680 | ACADS | c.97G= (p.Glu33=) n.209G= | |
12 | g.120727076G>T | CA386612906 | ACADS | c.97G>T (p.Glu33Ter) n.209G>T | |
12 | g.120727077A>C | CA386612908 | ACADS | c.98A>C (p.Glu33Ala) n.210A>C | |
12 | g.120727077A>G | CA386612912 | ACADS | c.98A>G (p.Glu33Gly) n.210A>G | |
12 | g.120727077A>T | CA386612910 | ACADS | c.98A>T (p.Glu33Val) n.210A>T | |
12 | g.120727078A>C | CA386612914 | ACADS | c.99A>C (p.Glu33Asp) n.211A>C | |
12 | g.120727078A>G | CA482103728 | ACADS | c.99A>G (p.Glu33=) n.211A>G | |
12 | g.120727078A>T | CA386612915 | ACADS | c.99A>T (p.Glu33Asp) n.211A>T | |
12 | g.120727079C>A | CA386612918 | ACADS | c.100C>A (p.Leu34Met) n.212C>A | |
12 | g.120727079C= | CA2067543683 | ACADS | c.100C= (p.Leu34=) n.212C= | |
12 | g.120727079C>G | CA386612919 | ACADS | c.100C>G (p.Leu34Val) n.212C>G | |
12 | g.120727079C>T | CA6830759 | ACADS | c.100C>T (p.Leu34=) n.212C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727080T>A | CA386612921 | ACADS | c.101T>A (p.Leu34Gln) n.213T>A | |
12 | g.120727080T>C | CA386612923 | ACADS | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.213T>C | |
12 | g.120727080T>G | CA386612924 | ACADS | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.213T>G | gnomAD v4 |
12 | g.120727081G>A | CA6830760 | ACADS | c.102G>A (p.Leu34=) n.214G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727081G>C | CA482103740 | ACADS | c.102G>C (p.Leu34=) n.214G>C | gnomAD v4 |
12 | g.120727081G= | CA2067543685 | ACADS | c.102G= (p.Leu34=) n.214G= | |
12 | g.120727081G>T | CA482103742 | ACADS | c.102G>T (p.Leu34=) n.214G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120727082C>A | CA386612927 | ACADS | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.215C>A | |
12 | g.120727082C= | CA2067543687 | ACADS | c.103C= (p.Pro35=) n.215C= | |
12 | g.120727082C>G | CA386612929 | ACADS | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.215C>G | |
12 | g.120727082C>T | CA386612931 | ACADS | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.215C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727083C>A | CA386612936 | ACADS | c.104C>A (p.Pro35His) n.216C>A | gnomAD v4 |
12 | g.120727083C= | CA2067543690 | ACADS | c.104C= (p.Pro35=) n.216C= | |
12 | g.120727083C>G | CA386612933 | ACADS | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.216C>G | |
12 | g.120727083C>T | CA386612935 | ACADS | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727084C>A | CA482103755 | ACADS | c.105C>A (p.Pro35=) n.217C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727084C= | CA2067543691 | ACADS | c.105C= (p.Pro35=) n.217C= | |
12 | g.120727084C>G | CA6830761 | ACADS | c.105C>G (p.Pro35=) n.217C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727084C>T | CA482103759 | ACADS | c.105C>T (p.Pro35=) n.217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727085G>A | CA244513362 | ACADS | c.106G>A (p.Glu36Lys) n.218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727085G>C | CA386612940 | ACADS | c.106G>C (p.Glu36Gln) n.218G>C | |
12 | g.120727085G= | CA2067543695 | ACADS | c.106G= (p.Glu36=) n.218G= | |
12 | g.120727085G>T | CA386612943 | ACADS | c.106G>T (p.Glu36Ter) n.218G>T | |
12 | g.120727085dup | CA912973564 | ACADS | c.106dup (p.Glu36GlyfsTer27) n.218dup | |
12 | g.120727086A>C | CA386612946 | ACADS | c.107A>C (p.Glu36Ala) n.219A>C | |
12 | g.120727086A>G | CA386612948 | ACADS | c.107A>G (p.Glu36Gly) n.219A>G | |
12 | g.120727086A>T | CA386612950 | ACADS | c.107A>T (p.Glu36Val) n.219A>T | |
12 | g.120727086dup | CA6830762 | ACADS | c.107dup (p.Thr37AspfsTer26) n.219dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727087G>A | CA482103775 | ACADS | c.108G>A (p.Glu36=) n.220G>A | |
12 | g.120727087G>C | CA386612952 | ACADS | c.108G>C (p.Glu36Asp) n.220G>C | |
12 | g.120727087G>T | CA386612954 | ACADS | c.108G>T (p.Glu36Asp) n.220G>T | COSMIC |
12 | g.120727088A= | CA2067543705 | ACADS | c.109A= (p.Thr37=) n.221A= | |
12 | g.120727088A>C | CA386612956 | ACADS | c.109A>C (p.Thr37Pro) n.221A>C | |
12 | g.120727088A>G | CA386612958 | ACADS | c.109A>G (p.Thr37Ala) n.221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727088A>T | CA386612960 | ACADS | c.109A>T (p.Thr37Ser) n.221A>T | |
12 | g.120727089C>A | CA386612965 | ACADS | c.110C>A (p.Thr37Lys) n.222C>A | |
12 | g.120727089C= | CA2067543723 | ACADS | c.110C= (p.Thr37=) n.222C= | |
12 | g.120727089C>G | CA386612962 | ACADS | c.110C>G (p.Thr37Arg) n.222C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.120727089C>T | CA244513382 | ACADS | c.110C>T (p.Thr37Ile) n.222C>T | dbSNP |
12 | g.120727090A= | CA2067543726 | ACADS | c.111A= (p.Thr37=) n.223A= | |
12 | g.120727090A>C | CA482103787 | ACADS | c.111A>C (p.Thr37=) n.223A>C | |
12 | g.120727090A>G | CA6830763 | ACADS | c.111A>G (p.Thr37=) n.223A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727090A>T | CA482103791 | ACADS | c.111A>T (p.Thr37=) n.223A>T | |
12 | g.120727091C>A | CA386612968 | ACADS | c.112C>A (p.His38Asn) n.224C>A | |
12 | g.120727091C= | CA2067543729 | ACADS | c.112C= (p.His38=) n.224C= | |
12 | g.120727091C>G | CA386612970 | ACADS | c.112C>G (p.His38Asp) n.224C>G | |
12 | g.120727091C>T | CA386612972 | ACADS | c.112C>T (p.His38Tyr) n.224C>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.120727092A>C | CA386612974 | ACADS | c.113A>C (p.His38Pro) n.225A>C | |
12 | g.120727092A>G | CA386612976 | ACADS | c.113A>G (p.His38Arg) n.225A>G | |
12 | g.120727092A>T | CA386612978 | ACADS | c.113A>T (p.His38Leu) n.225A>T | |
12 | g.120727093C>A | CA386612979 | ACADS | c.114C>A (p.His38Gln) n.226C>A | |
12 | g.120727093C>G | CA386612981 | ACADS | c.114C>G (p.His38Gln) n.226C>G | |
12 | g.120727093C>T | CA482103805 | ACADS | c.114C>T (p.His38=) n.226C>T | gnomAD v4 |
12 | g.120727094C>A | CA386612983 | ACADS | c.115C>A (p.Gln39Lys) n.227C>A | |
12 | g.120727094C>G | CA386612985 | ACADS | c.115C>G (p.Gln39Glu) n.227C>G | |
12 | g.120727094C>T | CA386612987 | ACADS | c.115C>T (p.Gln39Ter) n.227C>T | |
12 | g.120727095A>C | CA386612989 | ACADS | c.116A>C (p.Gln39Pro) n.228A>C | |
12 | g.120727095A>G | CA386612993 | ACADS | c.116A>G (p.Gln39Arg) n.228A>G | |
12 | g.120727095A>T | CA386612991 | ACADS | c.116A>T (p.Gln39Leu) n.228A>T | |
12 | g.120727096G>A | CA482103817 | ACADS | c.117G>A (p.Gln39=) n.229G>A | |
12 | g.120727096G>C | CA6830764 | ACADS | c.117G>C (p.Gln39His) n.229G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.120727096G= | CA2067543730 | ACADS | c.117G= (p.Gln39=) n.229G= | |
12 | g.120727096G>T | CA386612996 | ACADS | c.117G>T (p.Gln39His) n.229G>T | gnomAD v4 |
12 | g.120727097A= | CA2067543731 | ACADS | c.118A= (p.Met40=) n.230A= | |
12 | g.120727097A>C | CA386612998 | ACADS | c.118A>C (p.Met40Leu) n.230A>C | |
12 | g.120727097A>G | CA386613000 | ACADS | c.118A>G (p.Met40Val) n.230A>G | |
12 | g.120727097A>T | CA386613002 | ACADS | c.118A>T (p.Met40Leu) n.230A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.120727098T>A | CA386613004 | ACADS | c.119T>A (p.Met40Lys) n.231T>A | |
12 | g.120727098T>C | CA386613006 | ACADS | c.119T>C (p.Met40Thr) n.231T>C | gnomAD v4 |
12 | g.120727098T>G | CA386613008 | ACADS | c.119T>G (p.Met40Arg) n.231T>G |