Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.120726996_120726998delCA608059879ACADSc.47-30_47-28del (n.47-30_47-28del)
n.159-30_159-28del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120726996_120726999delinsCCTTCA2067543574ACADSc.47-30_47-27delinsCCTT (n.47-30_47-27delinsCCTT)
n.159-30_159-27delinsCCTT
12g.120726998_120727000delCA608059880ACADSc.47-28_47-26del (n.47-28_47-26del)
n.159-28_159-26del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120726999T>CCA608059881ACADSc.47-27T>C (n.47-27T>C)
n.159-27T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120726999T=CA2067543577ACADSc.47-27T= (n.47-27T=)
n.159-27T=
12g.120727000C=CA2067543579ACADSc.47-26C= (n.47-26C=)
n.159-26C=
12g.120727000C>GCA2067543581ACADSc.47-26C>G (n.47-26C>G)
n.159-26C>G
dbSNP
12g.120727000C>TCA608059882ACADSc.47-26C>T (n.47-26C>T)
n.159-26C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120727000_120727001dupCA952535511ACADSc.47-26_47-25dup (n.47-26_47-25dup)
n.159-26_159-25dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727001C=CA2067543584ACADSc.47-25C= (n.47-25C=)
n.159-25C=
12g.120727001C>TCA608059883ACADSc.47-25C>T (n.47-25C>T)
n.159-25C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727002A>GCA2621364429ACADSc.47-24A>G (n.47-24A>G)
n.159-24A>G
gnomAD v4
12g.120727003C>GCA2621364431ACADSc.47-23C>G (n.47-23C>G)
n.159-23C>G
gnomAD v4
12g.120727004T>ACA608059884ACADSc.47-22T>A (n.47-22T>A)
n.159-22T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120727004T=CA2067543587ACADSc.47-22T= (n.47-22T=)
n.159-22T=
12g.120727005C>GCA2621364433ACADSc.47-21C>G (n.47-21C>G)
n.159-21C>G
gnomAD v4
12g.120727005C>TCA2621364435ACADSc.47-21C>T (n.47-21C>T)
n.159-21C>T
gnomAD v4
12g.120727007C>ACA2575321400ACADSc.47-19C>A (n.47-19C>A)
n.159-19C>A
12g.120727008T>GCA2621364438ACADSc.47-18T>G (n.47-18T>G)
n.159-18T>G
gnomAD v4
12g.120727009T>CCA244513259ACADSc.47-17T>C (n.47-17T>C)
n.159-17T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727009T=CA2067543589ACADSc.47-17T= (n.47-17T=)
n.159-17T=
12g.120727010C=CA2067543591ACADSc.47-16C= (n.47-16C=)
n.159-16C=
12g.120727010C>GCA2621364455ACADSc.47-16C>G (n.47-16C>G)
n.159-16C>G
gnomAD v4
12g.120727010C>TCA6830747ACADSc.47-16C>T (n.47-16C>T)
n.159-16C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727012G>CCA2573148047ACADSc.47-14G>C (n.47-14G>C)
n.159-14G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.120727013C>TCA2621364464ACADSc.47-13C>T (n.47-13C>T)
n.159-13C>T
gnomAD v4
12g.120727014C=CA2067543593ACADSc.47-12C= (n.47-12C=)
n.159-12C=
12g.120727014C>TCA608059885ACADSc.47-12C>T (n.47-12C>T)
n.159-12C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120727015C=CA2067543595ACADSc.47-11C= (n.47-11C=)
n.159-11C=
12g.120727015C>GCA2621364468ACADSc.47-11C>G (n.47-11C>G)
n.159-11C>G
gnomAD v4
12g.120727015C>TCA684410136ACADSc.47-11C>T (n.47-11C>T)
n.159-11C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727016T>ACA2621364469ACADSc.47-10T>A (n.47-10T>A)
n.159-10T>A
gnomAD v4
12g.120727019C>ACA608059886ACADSc.47-7C>A (n.47-7C>A)
n.159-7C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727019C=CA2067543597ACADSc.47-7C= (n.47-7C=)
n.159-7C=
12g.120727019C>TCA2067543599ACADSc.47-7C>T (n.47-7C>T)
n.159-7C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.120727020C>ACA608059887ACADSc.47-6C>A (n.47-6C>A)
n.159-6C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727020C=CA2067543606ACADSc.47-6C= (n.47-6C=)
n.159-6C=
12g.120727020C>TCA6830748ACADSc.47-6C>T (n.47-6C>T)
n.159-6C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727021G>ACA608059888ACADSc.47-5G>A (n.47-5G>A)
n.159-5G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727021G=CA2067543609ACADSc.47-5G= (n.47-5G=)
n.159-5G=
12g.120727021G>TCA2621364477ACADSc.47-5G>T (n.47-5G>T)
n.159-5G>T
gnomAD v4
12g.120727022G>ACA2621364480ACADSc.47-4G>A (n.47-4G>A)
n.159-4G>A
gnomAD v4
12g.120727024A=CA2067543614ACADSc.47-2A= (n.47-2A=)
n.159-2A=
12g.120727024A>CCA6830749ACADSc.47-2A>C (n.47-2A>C)
n.159-2A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120727024A>GCA386612770ACADSc.47-2A>G (n.47-2A>G)
n.159-2A>G
12g.120727024A>TCA386612771ACADSc.47-2A>T (n.47-2A>T)
n.159-2A>T
12g.120727025G>ACA386612772ACADSc.47-1G>A (n.47-1G>A)
n.159-1G>A
12g.120727025G>CCA386612773ACADSc.47-1G>C (n.47-1G>C)
n.159-1G>C
12g.120727025G>TCA386612774ACADSc.47-1G>T (n.47-1G>T)
n.159-1G>T
12g.120727026C>ACA386612775ACADSc.47C>A (p.Ala16Asp)
n.159C>A
12g.120727026C=CA2067543622ACADSc.47C= (p.Ala16=)
n.159C=
12g.120727026C>GCA386612776ACADSc.47C>G (p.Ala16Gly)
n.159C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120727026C>TCA312244ACADSc.47C>T (p.Ala16Val)
n.159C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727027T>ACA482103473ACADSc.48T>A (p.Ala16=)
n.160T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120727027T>CCA482103475ACADSc.48T>C (p.Ala16=)
n.160T>C
12g.120727027T>GCA482103477ACADSc.48T>G (p.Ala16=)
n.160T>G
12g.120727027T=CA2067543627ACADSc.48T= (p.Ala16=)
n.160T=
12g.120727028C>ACA386612777ACADSc.49C>A (p.Leu17Ile)
n.161C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120727028C=CA2067543629ACADSc.49C= (p.Leu17=)
n.161C=
12g.120727028C>GCA386612778ACADSc.49C>G (p.Leu17Val)
n.161C>G
gnomAD v4
12g.120727028C>TCA386612779ACADSc.49C>T (p.Leu17Phe)
n.161C>T
12g.120727029T>ACA386612782ACADSc.50T>A (p.Leu17His)
n.162T>A
12g.120727029T>CCA386612781ACADSc.50T>C (p.Leu17Pro)
n.162T>C
12g.120727029T>GCA386612780ACADSc.50T>G (p.Leu17Arg)
n.162T>G
12g.120727030C>ACA482103493ACADSc.51C>A (p.Leu17=)
n.163C>A
12g.120727030C=CA2067543631ACADSc.51C= (p.Leu17=)
n.163C=
12g.120727030C>GCA482103489ACADSc.51C>G (p.Leu17=)
n.163C>G
12g.120727030C>TCA482103491ACADSc.51C>T (p.Leu17=)
n.163C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.120727031T>ACA386612783ACADSc.52T>A (p.Cys18Ser)
n.164T>A
12g.120727031T>CCA386612784ACADSc.52T>C (p.Cys18Arg)
n.164T>C
12g.120727031T>GCA386612785ACADSc.52T>G (p.Cys18Gly)
n.164T>G
12g.120727032G>ACA386612786ACADSc.53G>A (p.Cys18Tyr)
n.165G>A
12g.120727032G>CCA386612787ACADSc.53G>C (p.Cys18Ser)
n.165G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120727032G=CA2067543634ACADSc.53G= (p.Cys18=)
n.165G=
12g.120727032G>TCA386612788ACADSc.53G>T (p.Cys18Phe)
n.165G>T
12g.120727033T>ACA386612789ACADSc.54T>A (p.Cys18Ter)
n.166T>A
12g.120727033T>CCA482103505ACADSc.54T>C (p.Cys18=)
n.166T>C
12g.120727033T>GCA386612790ACADSc.54T>G (p.Cys18Trp)
n.166T>G
12g.120727033dupCA2580085884ACADSc.54dup (p.Pro19SerfsTer2)
n.166dup
ClinVar
12g.120727034C>ACA386612791ACADSc.55C>A (p.Pro19Thr)
n.167C>A
12g.120727034C>GCA386612792ACADSc.55C>G (p.Pro19Ala)
n.167C>G
gnomAD v4
12g.120727034C>TCA386612793ACADSc.55C>T (p.Pro19Ser)
n.167C>T
gnomAD v4
12g.120727035C>ACA386612794ACADSc.56C>A (p.Pro19His)
n.168C>A
12g.120727035C>GCA386612795ACADSc.56C>G (p.Pro19Arg)
n.168C>G
12g.120727035C>TCA386612796ACADSc.56C>T (p.Pro19Leu)
n.168C>T
12g.120727036T>ACA482103522ACADSc.57T>A (p.Pro19=)
n.169T>A
12g.120727036T>CCA482103518ACADSc.57T>C (p.Pro19=)
n.169T>C
12g.120727036T>GCA482103520ACADSc.57T>G (p.Pro19=)
n.169T>G
12g.120727037A=CA2067543636ACADSc.58A= (p.Arg20=)
n.170A=
12g.120727037A>CCA482103525ACADSc.58A>C (p.Arg20=)
n.170A>C
12g.120727037A>GCA6830750ACADSc.58A>G (p.Arg20Gly)
n.170A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727037A>TCA386612797ACADSc.58A>T (p.Arg20Trp)
n.170A>T
12g.120727038G>ACA6830751ACADSc.59G>A (p.Arg20Lys)
n.171G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727038G>CCA386612798ACADSc.59G>C (p.Arg20Thr)
n.171G>C
12g.120727038G=CA2067543640ACADSc.59G= (p.Arg20=)
n.171G=
12g.120727038G>TCA386612799ACADSc.59G>T (p.Arg20Met)
n.171G>T
12g.120727039G>ACA482103536ACADSc.60G>A (p.Arg20=)
n.172G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727039G>CCA386612800ACADSc.60G>C (p.Arg20Ser)
n.172G>C
12g.120727039G=CA2067543642ACADSc.60G= (p.Arg20=)
n.172G=
12g.120727039G>TCA386612801ACADSc.60G>T (p.Arg20Ser)
n.172G>T
12g.120727040G>ACA386612802ACADSc.61G>A (p.Ala21Thr)
n.173G>A
12g.120727040G>CCA386612803ACADSc.61G>C (p.Ala21Pro)
n.173G>C
12g.120727040G>TCA386612804ACADSc.61G>T (p.Ala21Ser)
n.173G>T
12g.120727041C>ACA386612805ACADSc.62C>A (p.Ala21Asp)
n.174C>A
12g.120727041C=CA2067543643ACADSc.62C= (p.Ala21=)
n.174C=
12g.120727041C>GCA386612806ACADSc.62C>G (p.Ala21Gly)
n.174C>G
12g.120727041C>TCA244513294ACADSc.62C>T (p.Ala21Val)
n.174C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727042C>ACA482103550ACADSc.63C>A (p.Ala21=)
n.175C>A
12g.120727042C=CA2067543644ACADSc.63C= (p.Ala21=)
n.175C=
12g.120727042C>GCA482103552ACADSc.63C>G (p.Ala21=)
n.175C>G
12g.120727042C>TCA482103554ACADSc.63C>T (p.Ala21=)
n.175C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.120727043T>ACA386612809ACADSc.64T>A (p.Trp22Arg)
n.176T>A
12g.120727043T>CCA386612808ACADSc.64T>C (p.Trp22Arg)
n.176T>C
12g.120727043T>GCA386612807ACADSc.64T>G (p.Trp22Gly)
n.176T>G
12g.120727043dupCA608059917ACADSc.64dup (p.Trp22LeufsTer?)
n.176dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120727044G>ACA6830753ACADSc.65G>A (p.Trp22Ter)
n.177G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.120727044G>CCA386612810ACADSc.65G>C (p.Trp22Ser)
n.177G>C
12g.120727044G=CA2067543646ACADSc.65G= (p.Trp22=)
n.177G=
12g.120727044G>TCA6830752ACADSc.65G>T (p.Trp22Leu)
n.177G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727045G>ACA386612811ACADSc.66G>A (p.Trp22Ter)
n.178G>A
12g.120727045G>CCA386612812ACADSc.66G>C (p.Trp22Cys)
n.178G>C
gnomAD v4
12g.120727045G>TCA386612813ACADSc.66G>T (p.Trp22Cys)
n.178G>T
12g.120727046C>ACA244513312ACADSc.67C>A (p.Arg23=)
n.179C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727046C=CA2067543649ACADSc.67C= (p.Arg23=)
n.179C=
12g.120727046C>GCA386612814ACADSc.67C>G (p.Arg23Gly)
n.179C>G
12g.120727046C>TCA6830754ACADSc.67C>T (p.Arg23Trp)
n.179C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727047G>ACA6830755ACADSc.68G>A (p.Arg23Gln)
n.180G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727047G>CCA244513323ACADSc.68G>C (p.Arg23Pro)
n.180G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727047G=CA2067543654ACADSc.68G= (p.Arg23=)
n.180G=
12g.120727047G>TCA386612815ACADSc.68G>T (p.Arg23Leu)
n.180G>T
12g.120727048G>ACA482103580ACADSc.69G>A (p.Arg23=)
n.181G>A
12g.120727048G>CCA482103582ACADSc.69G>C (p.Arg23=)
n.181G>C
12g.120727048G>TCA482103586ACADSc.69G>T (p.Arg23=)
n.181G>T
12g.120727049C>ACA386612816ACADSc.70C>A (p.Gln24Lys)
n.182C>A
COSMIC
12g.120727049C>GCA386612817ACADSc.70C>G (p.Gln24Glu)
n.182C>G
12g.120727049C>TCA386612818ACADSc.70C>T (p.Gln24Ter)
n.182C>T
12g.120727050A=CA2067543657ACADSc.71A= (p.Gln24=)
n.183A=
12g.120727050A>CCA386612821ACADSc.71A>C (p.Gln24Pro)
n.183A>C
12g.120727050A>GCA386612819ACADSc.71A>G (p.Gln24Arg)
n.183A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.120727050A>TCA386612820ACADSc.71A>T (p.Gln24Leu)
n.183A>T
12g.120727051G>ACA482103600ACADSc.72G>A (p.Gln24=)
n.184G>A
12g.120727051G>CCA386612822ACADSc.72G>C (p.Gln24His)
n.184G>C
12g.120727051G>TCA386612823ACADSc.72G>T (p.Gln24His)
n.184G>T
12g.120727052T>ACA386612824ACADSc.73T>A (p.Leu25Ile)
n.185T>A
12g.120727052T>CCA482103608ACADSc.73T>C (p.Leu25=)
n.185T>C
12g.120727052T>GCA386612825ACADSc.73T>G (p.Leu25Val)
n.185T>G
dbSNP
12g.120727052T=CA2067543660ACADSc.73T= (p.Leu25=)
n.185T=
12g.120727053T>ACA386612826ACADSc.74T>A (p.Leu25Ter)
n.186T>A
12g.120727053T>CCA386612827ACADSc.74T>C (p.Leu25Ser)
n.186T>C
12g.120727053T>GCA386612828ACADSc.74T>G (p.Leu25Ter)
n.186T>G
12g.120727054A=CA2067543663ACADSc.75A= (p.Leu25=)
n.187A=
12g.120727054A>CCA386612829ACADSc.75A>C (p.Leu25Phe)
n.187A>C
12g.120727054A>GCA6830756ACADSc.75A>G (p.Leu25=)
n.187A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120727054A>TCA386612830ACADSc.75A>T (p.Leu25Phe)
n.187A>T
12g.120727055C>ACA386612831ACADSc.76C>A (p.His26Asn)
n.188C>A
12g.120727055C>GCA386612832ACADSc.76C>G (p.His26Asp)
n.188C>G
12g.120727055C>TCA386612833ACADSc.76C>T (p.His26Tyr)
n.188C>T
12g.120727056A=CA2067543665ACADSc.77A= (p.His26=)
n.189A=
12g.120727056A>CCA386612834ACADSc.77A>C (p.His26Pro)
n.189A>C
12g.120727056A>GCA386612836ACADSc.77A>G (p.His26Arg)
n.189A>G
dbSNP
12g.120727056A>TCA386612835ACADSc.77A>T (p.His26Leu)
n.189A>T
12g.120727057C>ACA386612837ACADSc.78C>A (p.His26Gln)
n.190C>A
12g.120727057C>GCA386612838ACADSc.78C>G (p.His26Gln)
n.190C>G
12g.120727057C>TCA482103632ACADSc.78C>T (p.His26=)
n.190C>T
12g.120727058A=CA2067543668ACADSc.79A= (p.Thr27=)
n.191A=
12g.120727058A>CCA386612839ACADSc.79A>C (p.Thr27Pro)
n.191A>C
ClinVar
12g.120727058A>GCA386612840ACADSc.79A>G (p.Thr27Ala)
n.191A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120727058A>TCA386612841ACADSc.79A>T (p.Thr27Ser)
n.191A>T
12g.120727059C>ACA386612842ACADSc.80C>A (p.Thr27Asn)
n.192C>A
12g.120727059C>GCA386612843ACADSc.80C>G (p.Thr27Ser)
n.192C>G
12g.120727059C>TCA386612844ACADSc.80C>T (p.Thr27Ile)
n.192C>T
ClinVar
12g.120727060delCA2695217474ACADSc.81del (p.Ile28SerfsTer?)
n.193del
12g.120727060C>ACA244513338ACADSc.81C>A (p.Thr27=)
n.193C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727060C=CA2067543671ACADSc.81C= (p.Thr27=)
n.193C=
12g.120727060C>GCA482103643ACADSc.81C>G (p.Thr27=)
n.193C>G
12g.120727060C>TCA482103645ACADSc.81C>T (p.Thr27=)
n.193C>T
12g.120727061A>CCA386612845ACADSc.82A>C (p.Ile28Leu)
n.194A>C
12g.120727061A>GCA386612846ACADSc.82A>G (p.Ile28Val)
n.194A>G
12g.120727061A>TCA386612847ACADSc.82A>T (p.Ile28Phe)
n.194A>T
12g.120727062T>ACA386612850ACADSc.83T>A (p.Ile28Asn)
n.195T>A
gnomAD v4
12g.120727062T>CCA386612849ACADSc.83T>C (p.Ile28Thr)
n.195T>C
dbSNP
12g.120727062T>GCA386612848ACADSc.83T>G (p.Ile28Ser)
n.195T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727062T=CA2067543674ACADSc.83T= (p.Ile28=)
n.195T=
12g.120727063C>ACA482103655ACADSc.84C>A (p.Ile28=)
n.196C>A
12g.120727063C>GCA386612851ACADSc.84C>G (p.Ile28Met)
n.196C>G
12g.120727063C>TCA482103658ACADSc.84C>T (p.Ile28=)
n.196C>T
12g.120727064T>ACA386612853ACADSc.85T>A (p.Tyr29Asn)
n.197T>A
12g.120727064T>CCA386612854ACADSc.85T>C (p.Tyr29His)
n.197T>C
gnomAD v4
12g.120727064T>GCA386612856ACADSc.85T>G (p.Tyr29Asp)
n.197T>G
gnomAD v4
12g.120727065A>CCA386612858ACADSc.86A>C (p.Tyr29Ser)
n.198A>C
12g.120727065A>GCA386612859ACADSc.86A>G (p.Tyr29Cys)
n.198A>G
ClinVar gnomAD v4
12g.120727065A>TCA386612861ACADSc.86A>T (p.Tyr29Phe)
n.198A>T
12g.120727066C>ACA386612864ACADSc.87C>A (p.Tyr29Ter)
n.199C>A
12g.120727066C>GCA386612865ACADSc.87C>G (p.Tyr29Ter)
n.199C>G
12g.120727066C>TCA482103674ACADSc.87C>T (p.Tyr29=)
n.199C>T
ClinVar gnomAD v4
12g.120727067C>ACA386612866ACADSc.88C>A (p.Gln30Lys)
n.200C>A
12g.120727067C>GCA386612868ACADSc.88C>G (p.Gln30Glu)
n.200C>G
12g.120727067C>TCA386612869ACADSc.88C>T (p.Gln30Ter)
n.200C>T
ClinVar gnomAD v4
12g.120727068A>CCA386612876ACADSc.89A>C (p.Gln30Pro)
n.201A>C
12g.120727068A>GCA386612874ACADSc.89A>G (p.Gln30Arg)
n.201A>G
12g.120727068A>TCA386612872ACADSc.89A>T (p.Gln30Leu)
n.201A>T
12g.120727069G>ACA482103685ACADSc.90G>A (p.Gln30=)
n.202G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.120727069G>CCA386612878ACADSc.90G>C (p.Gln30His)
n.202G>C
12g.120727069G=CA2067543677ACADSc.90G= (p.Gln30=)
n.202G=
12g.120727069G>TCA386612880ACADSc.90G>T (p.Gln30His)
n.202G>T
gnomAD v4
12g.120727070T>ACA386612881ACADSc.91T>A (p.Ser31Thr)
n.203T>A
12g.120727070T>CCA386612883ACADSc.91T>C (p.Ser31Pro)
n.203T>C
12g.120727070T>GCA386612885ACADSc.91T>G (p.Ser31Ala)
n.203T>G
gnomAD v4
12g.120727071C>ACA386612887ACADSc.92C>A (p.Ser31Tyr)
n.204C>A
12g.120727071C=CA2067543678ACADSc.92C= (p.Ser31=)
n.204C=
12g.120727071C>GCA386612889ACADSc.92C>G (p.Ser31Cys)
n.204C>G
12g.120727071C>TCA6830757ACADSc.92C>T (p.Ser31Phe)
n.204C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727072T>ACA482103703ACADSc.93T>A (p.Ser31=)
n.205T>A
12g.120727072T>CCA482103701ACADSc.93T>C (p.Ser31=)
n.205T>C
12g.120727072T>GCA482103699ACADSc.93T>G (p.Ser31=)
n.205T>G
12g.120727073G>ACA386612895ACADSc.94G>A (p.Val32Met)
n.206G>A
ClinVar
12g.120727073G>CCA386612894ACADSc.94G>C (p.Val32Leu)
n.206G>C
12g.120727073G>TCA386612892ACADSc.94G>T (p.Val32Leu)
n.206G>T
12g.120727074T>ACA386612897ACADSc.95T>A (p.Val32Glu)
n.207T>A
12g.120727074T>CCA386612899ACADSc.95T>C (p.Val32Ala)
n.207T>C
12g.120727074T>GCA386612901ACADSc.95T>G (p.Val32Gly)
n.207T>G
12g.120727075G>ACA482103712ACADSc.96G>A (p.Val32=)
n.208G>A
12g.120727075G>CCA482103713ACADSc.96G>C (p.Val32=)
n.208G>C
12g.120727075G>TCA482103715ACADSc.96G>T (p.Val32=)
n.208G>T
12g.120727076G>ACA6830758ACADSc.97G>A (p.Glu33Lys)
n.209G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.120727076G>CCA386612904ACADSc.97G>C (p.Glu33Gln)
n.209G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.120727076G=CA2067543680ACADSc.97G= (p.Glu33=)
n.209G=
12g.120727076G>TCA386612906ACADSc.97G>T (p.Glu33Ter)
n.209G>T
12g.120727077A>CCA386612908ACADSc.98A>C (p.Glu33Ala)
n.210A>C
12g.120727077A>GCA386612912ACADSc.98A>G (p.Glu33Gly)
n.210A>G
12g.120727077A>TCA386612910ACADSc.98A>T (p.Glu33Val)
n.210A>T
12g.120727078A>CCA386612914ACADSc.99A>C (p.Glu33Asp)
n.211A>C
12g.120727078A>GCA482103728ACADSc.99A>G (p.Glu33=)
n.211A>G
12g.120727078A>TCA386612915ACADSc.99A>T (p.Glu33Asp)
n.211A>T
12g.120727079C>ACA386612918ACADSc.100C>A (p.Leu34Met)
n.212C>A
12g.120727079C=CA2067543683ACADSc.100C= (p.Leu34=)
n.212C=
12g.120727079C>GCA386612919ACADSc.100C>G (p.Leu34Val)
n.212C>G
12g.120727079C>TCA6830759ACADSc.100C>T (p.Leu34=)
n.212C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120727080T>ACA386612921ACADSc.101T>A (p.Leu34Gln)
n.213T>A
12g.120727080T>CCA386612923ACADSc.101T>C (p.Leu34Pro)
n.213T>C
12g.120727080T>GCA386612924ACADSc.101T>G (p.Leu34Arg)
n.213T>G
gnomAD v4
12g.120727081G>ACA6830760ACADSc.102G>A (p.Leu34=)
n.214G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120727081G>CCA482103740ACADSc.102G>C (p.Leu34=)
n.214G>C
gnomAD v4
12g.120727081G=CA2067543685ACADSc.102G= (p.Leu34=)
n.214G=
12g.120727081G>TCA482103742ACADSc.102G>T (p.Leu34=)
n.214G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.120727082C>ACA386612927ACADSc.103C>A (p.Pro35Thr)
n.215C>A
12g.120727082C=CA2067543687ACADSc.103C= (p.Pro35=)
n.215C=
12g.120727082C>GCA386612929ACADSc.103C>G (p.Pro35Ala)
n.215C>G
12g.120727082C>TCA386612931ACADSc.103C>T (p.Pro35Ser)
n.215C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120727083C>ACA386612936ACADSc.104C>A (p.Pro35His)
n.216C>A
gnomAD v4
12g.120727083C=CA2067543690ACADSc.104C= (p.Pro35=)
n.216C=
12g.120727083C>GCA386612933ACADSc.104C>G (p.Pro35Arg)
n.216C>G
12g.120727083C>TCA386612935ACADSc.104C>T (p.Pro35Leu)
n.216C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727084C>ACA482103755ACADSc.105C>A (p.Pro35=)
n.217C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727084C=CA2067543691ACADSc.105C= (p.Pro35=)
n.217C=
12g.120727084C>GCA6830761ACADSc.105C>G (p.Pro35=)
n.217C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120727084C>TCA482103759ACADSc.105C>T (p.Pro35=)
n.217C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727085G>ACA244513362ACADSc.106G>A (p.Glu36Lys)
n.218G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120727085G>CCA386612940ACADSc.106G>C (p.Glu36Gln)
n.218G>C
12g.120727085G=CA2067543695ACADSc.106G= (p.Glu36=)
n.218G=
12g.120727085G>TCA386612943ACADSc.106G>T (p.Glu36Ter)
n.218G>T
12g.120727085dupCA912973564ACADSc.106dup (p.Glu36GlyfsTer27)
n.218dup
12g.120727086A>CCA386612946ACADSc.107A>C (p.Glu36Ala)
n.219A>C
12g.120727086A>GCA386612948ACADSc.107A>G (p.Glu36Gly)
n.219A>G
12g.120727086A>TCA386612950ACADSc.107A>T (p.Glu36Val)
n.219A>T
12g.120727086dupCA6830762ACADSc.107dup (p.Thr37AspfsTer26)
n.219dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727087G>ACA482103775ACADSc.108G>A (p.Glu36=)
n.220G>A
12g.120727087G>CCA386612952ACADSc.108G>C (p.Glu36Asp)
n.220G>C
12g.120727087G>TCA386612954ACADSc.108G>T (p.Glu36Asp)
n.220G>T
COSMIC
12g.120727088A=CA2067543705ACADSc.109A= (p.Thr37=)
n.221A=
12g.120727088A>CCA386612956ACADSc.109A>C (p.Thr37Pro)
n.221A>C
12g.120727088A>GCA386612958ACADSc.109A>G (p.Thr37Ala)
n.221A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120727088A>TCA386612960ACADSc.109A>T (p.Thr37Ser)
n.221A>T
12g.120727089C>ACA386612965ACADSc.110C>A (p.Thr37Lys)
n.222C>A
12g.120727089C=CA2067543723ACADSc.110C= (p.Thr37=)
n.222C=
12g.120727089C>GCA386612962ACADSc.110C>G (p.Thr37Arg)
n.222C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.120727089C>TCA244513382ACADSc.110C>T (p.Thr37Ile)
n.222C>T
dbSNP
12g.120727090A=CA2067543726ACADSc.111A= (p.Thr37=)
n.223A=
12g.120727090A>CCA482103787ACADSc.111A>C (p.Thr37=)
n.223A>C
12g.120727090A>GCA6830763ACADSc.111A>G (p.Thr37=)
n.223A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727090A>TCA482103791ACADSc.111A>T (p.Thr37=)
n.223A>T
12g.120727091C>ACA386612968ACADSc.112C>A (p.His38Asn)
n.224C>A
12g.120727091C=CA2067543729ACADSc.112C= (p.His38=)
n.224C=
12g.120727091C>GCA386612970ACADSc.112C>G (p.His38Asp)
n.224C>G
12g.120727091C>TCA386612972ACADSc.112C>T (p.His38Tyr)
n.224C>T
dbSNP gnomAD v2
12g.120727092A>CCA386612974ACADSc.113A>C (p.His38Pro)
n.225A>C
12g.120727092A>GCA386612976ACADSc.113A>G (p.His38Arg)
n.225A>G
12g.120727092A>TCA386612978ACADSc.113A>T (p.His38Leu)
n.225A>T
12g.120727093C>ACA386612979ACADSc.114C>A (p.His38Gln)
n.226C>A
12g.120727093C>GCA386612981ACADSc.114C>G (p.His38Gln)
n.226C>G
12g.120727093C>TCA482103805ACADSc.114C>T (p.His38=)
n.226C>T
gnomAD v4
12g.120727094C>ACA386612983ACADSc.115C>A (p.Gln39Lys)
n.227C>A
12g.120727094C>GCA386612985ACADSc.115C>G (p.Gln39Glu)
n.227C>G
12g.120727094C>TCA386612987ACADSc.115C>T (p.Gln39Ter)
n.227C>T
12g.120727095A>CCA386612989ACADSc.116A>C (p.Gln39Pro)
n.228A>C
12g.120727095A>GCA386612993ACADSc.116A>G (p.Gln39Arg)
n.228A>G
12g.120727095A>TCA386612991ACADSc.116A>T (p.Gln39Leu)
n.228A>T
12g.120727096G>ACA482103817ACADSc.117G>A (p.Gln39=)
n.229G>A
12g.120727096G>CCA6830764ACADSc.117G>C (p.Gln39His)
n.229G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.120727096G=CA2067543730ACADSc.117G= (p.Gln39=)
n.229G=
12g.120727096G>TCA386612996ACADSc.117G>T (p.Gln39His)
n.229G>T
gnomAD v4
12g.120727097A=CA2067543731ACADSc.118A= (p.Met40=)
n.230A=
12g.120727097A>CCA386612998ACADSc.118A>C (p.Met40Leu)
n.230A>C
12g.120727097A>GCA386613000ACADSc.118A>G (p.Met40Val)
n.230A>G
12g.120727097A>TCA386613002ACADSc.118A>T (p.Met40Leu)
n.230A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.120727098T>ACA386613004ACADSc.119T>A (p.Met40Lys)
n.231T>A
12g.120727098T>CCA386613006ACADSc.119T>C (p.Met40Thr)
n.231T>C
gnomAD v4
12g.120727098T>GCA386613008ACADSc.119T>G (p.Met40Arg)
n.231T>G

Number of alleles fetched