Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120675023_120675787del | CA2582342885 | HGD | c.87+8_88-31del (n.87+8_88-31del) n.113+8_114-31del c.53+8_53+772del (n.53+8_53+772del) n.245+8_246-31del n.195+8_196-31del n.345+8_346-31del c.-337+8_-336-31del (n.-337+8_-336-31del) | ClinVar |
3 | g.120675486_120676135delinsAATGCTCACATCCATGGTGTTCAAGGGGAATATGAGGGATTCTCTTTAACTCTGGATTTTTGGGGATCCTACTGGAAACCCTACAGTTAATTTCACTAGTTTGGATTGGCTGCTGTGCCACCAATCCAATTTTAATCTTTGTGTTGTCATTGCTCTGTATCTTCATTGCCCCTATGACTTGGGAAACCTCTAGACAGTTCACAGGCTAGATTGGAAGAGCCACGGTGGGTGGAGGCACTTTGGCCTGAAAGCTAGTCATCCAGGAATAGGATTCAGAGCTCTTCTAAGCACTTTATTTGCTCATACCTGTCCTTCTGGCAGGGAACCTGGGCAGCGAGGATCCTCTGAAGAACACTCATTCCCAAATCCAGAAATGTACTGTAGGTGACAAAGACACAAATGCCACCATTAGCAGGATTTAAAGAGCATTTCAGAAAATTGGCAGTTTACTAAGGTAAGAATTTCTATATGGACCTATGTTTGTGTATGATGTTCCACATATAATATCTTTACTGTGTCTTGACATATGAATCATTTAGGGAAGACAATATGGTTTCTGTGAATTTTAAAGACTTCTAATTAATCAGAAGAGTGCTGGATATTGCATAGACTTCTCCACCCTTAGCTGTACTTAGCTGATTTGTGGGTCT | CA1397109559 | HGD | 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n.42-272_113+306delinsAGACCCACAAATCAGCTAAGTACAGCTAAGGGTGGAGAAGTCTATGCAATATCCAGCACTCTTCTGATTAATTAGAAGTCTTTAAAATTCACAGAAACCATATTGTCTTCCCTAAATGATTCATATGTCAAGACACAGTAAAGATATTATATGTGGAACATCATACACAAACATAGGTCCATATAGAAATTCTTACCTTAGTAAACTGCCAATTTTCTGAAATGCTCTTTAAATCCTGCTAATGGTGGCATTTGTGTCTTTGTCACCTACAGTACATTTCTGGATTTGGGAATGAGTGTTCTTCAGAGGATCCTCGCTGCCCAGGTTCCCTGCCAGAAGGACAGGTATGAGCAAATAAAGTGCTTAGAAGAGCTCTGAATCCTATTCCTGGATGACTAGCTTTCAGGCCAAAGTGCCTCCACCCACCGTGGCTCTTCCAATCTAGCCTGTGAACTGTCTAGAGGTTTCCCAAGTCATAGGGGCAATGAAGATACAGAGCAATGACAACACAAAGATTAAAATTGGATTGGTGGCACAGCAGCCAATCCAAACTAGTGAAATTAACTGTAGGGTTTCCAGTAGGATCCCCAAAAATCCAGAGTTAAAGAGAATCCCTCATATTCCCCTTGAACACCATGGATGTGAGCATT c.-19-272_53+306delinsAGACCCACAAATCAGCTAAGTACAGCTAAGGGTGGAGAAGTCTATGCAATATCCAGCACTCTTCTGATTAATTAGAAGTCTTTAAAATTCACAGAAACCATATTGTCTTCCCTAAATGATTCATATGTCAAGACACAGTAAAGATATTATATGTGGAACATCATACACAAACATAGGTCCATATAGAAATTCTTACCTTAGTAAACTGCCAATTTTCTGAAATGCTCTTTAAATCCTGCTAATGGTGGCATTTGTGTCTTTGTCACCTACAGTACATTTCTGGATTTGGGAATGAGTGTTCTTCAGAGGATCCTCGCTGCCCAGGTTCCCTGCCAGAAGGACAGGTATGAGCAAATAAAGTGCTTAGAAGAGCTCTGAATCCTATTCCTGGATGACTAGCTTTCAGGCCAAAGTGCCTCCACCCACCGTGGCTCTTCCAATCTAGCCTGTGAACTGTCTAGAGGTTTCCCAAGTCATAGGGGCAATGAAGATACAGAGCAATGACAACACAAAGATTAAAATTGGATTGGTGGCACAGCAGCCAATCCAAACTAGTGAAATTAACTGTAGGGTTTCCAGTAGGATCCCCAAAAATCCAGAGTTAAAGAGAATCCCTCATATTCCCCTTGAACACCATGGATGTGAGCATT n.174-272_245+306delinsAGACCCACAAATCAGCTAAGTACAGCTAAGGGTGGAGAAGTCTATGCAATATCCAGCACTCTTCTGATTAATTAGAAGTCTTTAAAATTCACAGAAACCATATTGTCTTCCCTAAATGATTCATATGTCAAGACACAGTAAAGATATTATATGTGGAACATCATACACAAACATAGGTCCATATAGAAATTCTTACCTTAGTAAACTGCCAATTTTCTGAAATGCTCTTTAAATCCTGCTAATGGTGGCATTTGTGTCTTTGTCACCTACAGTACATTTCTGGATTTGGGAATGAGTGTTCTTCAGAGGATCCTCGCTGCCCAGGTTCCCTGCCAGAAGGACAGGTATGAGCAAATAAAGTGCTTAGAAGAGCTCTGAATCCTATTCCTGGATGACTAGCTTTCAGGCCAAAGTGCCTCCACCCACCGTGGCTCTTCCAATCTAGCCTGTGAACTGTCTAGAGGTTTCCCAAGTCATAGGGGCAATGAAGATACAGAGCAATGACAACACAAAGATTAAAATTGGATTGGTGGCACAGCAGCCAATCCAAACTAGTGAAATTAACTGTAGGGTTTCCAGTAGGATCCCCAAAAATCCAGAGTTAAAGAGAATCCCTCATATTCCCCTTGAACACCATGGATGTGAGCATT n.124-272_195+306delinsAGACCCACAAATCAGCTAAGTACAGCTAAGGGTGGAGAAGTCTATGCAATATCCAGCACTCTTCTGATTAATTAGAAGTCTTTAAAATTCACAGAAACCATATTGTCTTCCCTAAATGATTCATATGTCAAGACACAGTAAAGATATTATATGTGGAACATCATACACAAACATAGGTCCATATAGAAATTCTTACCTTAGTAAACTGCCAATTTTCTGAAATGCTCTTTAAATCCTGCTAATGGTGGCATTTGTGTCTTTGTCACCTACAGTACATTTCTGGATTTGGGAATGAGTGTTCTTCAGAGGATCCTCGCTGCCCAGGTTCCCTGCCAGAAGGACAGGTATGAGCAAATAAAGTGCTTAGAAGAGCTCTGAATCCTATTCCTGGATGACTAGCTTTCAGGCCAAAGTGCCTCCACCCACCGTGGCTCTTCCAATCTAGCCTGTGAACTGTCTAGAGGTTTCCCAAGTCATAGGGGCAATGAAGATACAGAGCAATGACAACACAAAGATTAAAATTGGATTGGTGGCACAGCAGCCAATCCAAACTAGTGAAATTAACTGTAGGGTTTCCAGTAGGATCCCCAAAAATCCAGAGTTAAAGAGAATCCCTCATATTCCCCTTGAACACCATGGATGTGAGCATT n.274-272_345+306delinsAGACCCACAAATCAGCTAAGTACAGCTAAGGGTGGAGAAGTCTATGCAATATCCAGCACTCTTCTGATTAATTAGAAGTCTTTAAAATTCACAGAAACCATATTGTCTTCCCTAAATGATTCATATGTCAAGACACAGTAAAGATATTATATGTGGAACATCATACACAAACATAGGTCCATATAGAAATTCTTACCTTAGTAAACTGCCAATTTTCTGAAATGCTCTTTAAATCCTGCTAATGGTGGCATTTGTGTCTTTGTCACCTACAGTACATTTCTGGATTTGGGAATGAGTGTTCTTCAGAGGATCCTCGCTGCCCAGGTTCCCTGCCAGAAGGACAGGTATGAGCAAATAAAGTGCTTAGAAGAGCTCTGAATCCTATTCCTGGATGACTAGCTTTCAGGCCAAAGTGCCTCCACCCACCGTGGCTCTTCCAATCTAGCCTGTGAACTGTCTAGAGGTTTCCCAAGTCATAGGGGCAATGAAGATACAGAGCAATGACAACACAAAGATTAAAATTGGATTGGTGGCACAGCAGCCAATCCAAACTAGTGAAATTAACTGTAGGGTTTCCAGTAGGATCCCCAAAAATCCAGAGTTAAAGAGAATCCCTCATATTCCCCTTGAACACCATGGATGTGAGCATT c.-408-272_-337+306delinsAGACCCACAAATCAGCTAAGTACAGCTAAGGGTGGAGAAGTCTATGCAATATCCAGCACTCTTCTGATTAATTAGAAGTCTTTAAAATTCACAGAAACCATATTGTCTTCCCTAAATGATTCATATGTCAAGACACAGTAAAGATATTATATGTGGAACATCATACACAAACATAGGTCCATATAGAAATTCTTACCTTAGTAAACTGCCAATTTTCTGAAATGCTCTTTAAATCCTGCTAATGGTGGCATTTGTGTCTTTGTCACCTACAGTACATTTCTGGATTTGGGAATGAGTGTTCTTCAGAGGATCCTCGCTGCCCAGGTTCCCTGCCAGAAGGACAGGTATGAGCAAATAAAGTGCTTAGAAGAGCTCTGAATCCTATTCCTGGATGACTAGCTTTCAGGCCAAAGTGCCTCCACCCACCGTGGCTCTTCCAATCTAGCCTGTGAACTGTCTAGAGGTTTCCCAAGTCATAGGGGCAATGAAGATACAGAGCAATGACAACACAAAGATTAAAATTGGATTGGTGGCACAGCAGCCAATCCAAACTAGTGAAATTAACTGTAGGGTTTCCAGTAGGATCCCCAAAAATCCAGAGTTAAAGAGAATCCCTCATATTCCCCTTGAACACCATGGATGTGAGCATT | |
3 | g.120675488_120676136del | CA277981 | HGD | c.16-272_87+305del n.42-272_113+305del c.-19-272_53+305del n.174-272_245+305del n.124-272_195+305del n.274-272_345+305del c.-408-272_-337+305del | ClinVar dbSNP |
3 | g.120675670A>C | CA2667173241 | HGD | c.87+122T>G (n.87+122T>G) n.113+122T>G c.53+122T>G (n.53+122T>G) n.245+122T>G n.195+122T>G n.345+122T>G c.-337+122T>G (n.-337+122T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675671A= | CA1397109630 | HGD | c.87+121T= (n.87+121T=) n.113+121T= c.53+121T= (n.53+121T=) n.245+121T= n.195+121T= n.345+121T= c.-337+121T= (n.-337+121T=) | |
3 | g.120675671A>G | CA81810991 | HGD | c.87+121T>C (n.87+121T>C) n.113+121T>C c.53+121T>C (n.53+121T>C) n.245+121T>C n.195+121T>C n.345+121T>C c.-337+121T>C (n.-337+121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675671A>T | CA2667173242 | HGD | c.87+121T>A (n.87+121T>A) n.113+121T>A c.53+121T>A (n.53+121T>A) n.245+121T>A n.195+121T>A n.345+121T>A c.-337+121T>A (n.-337+121T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675672C>A | CA2667173243 | HGD | c.87+120G>T (n.87+120G>T) n.113+120G>T c.53+120G>T (n.53+120G>T) n.245+120G>T n.195+120G>T n.345+120G>T c.-337+120G>T (n.-337+120G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675672C>T | CA2667173244 | HGD | c.87+120G>A (n.87+120G>A) n.113+120G>A c.53+120G>A (n.53+120G>A) n.245+120G>A n.195+120G>A n.345+120G>A c.-337+120G>A (n.-337+120G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675673C>A | CA1397109632 | HGD | c.87+119G>T (n.87+119G>T) n.113+119G>T c.53+119G>T (n.53+119G>T) n.245+119G>T n.195+119G>T n.345+119G>T c.-337+119G>T (n.-337+119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675673C= | CA1397109631 | HGD | c.87+119G= (n.87+119G=) n.113+119G= c.53+119G= (n.53+119G=) n.245+119G= n.195+119G= n.345+119G= c.-337+119G= (n.-337+119G=) | |
3 | g.120675674T>A | CA2667173245 | HGD | c.87+118A>T (n.87+118A>T) n.113+118A>T c.53+118A>T (n.53+118A>T) n.245+118A>T n.195+118A>T n.345+118A>T c.-337+118A>T (n.-337+118A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675674T>C | CA11452935 | HGD | c.87+118A>G (n.87+118A>G) n.113+118A>G c.53+118A>G (n.53+118A>G) n.245+118A>G n.195+118A>G n.345+118A>G c.-337+118A>G (n.-337+118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675674T>G | CA2739308023 | HGD | c.87+118A>C (n.87+118A>C) n.113+118A>C c.53+118A>C (n.53+118A>C) n.245+118A>C n.195+118A>C n.345+118A>C c.-337+118A>C (n.-337+118A>C) | |
3 | g.120675674T= | CA1397109633 | HGD | c.87+118A= (n.87+118A=) n.113+118A= c.53+118A= (n.53+118A=) n.245+118A= n.195+118A= n.345+118A= c.-337+118A= (n.-337+118A=) | |
3 | g.120675675C>G | CA2667173246 | HGD | c.87+117G>C (n.87+117G>C) n.113+117G>C c.53+117G>C (n.53+117G>C) n.245+117G>C n.195+117G>C n.345+117G>C c.-337+117G>C (n.-337+117G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675676T>C | CA897934349 | HGD | c.87+116A>G (n.87+116A>G) n.113+116A>G c.53+116A>G (n.53+116A>G) n.245+116A>G n.195+116A>G n.345+116A>G c.-337+116A>G (n.-337+116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675676T= | CA1397109634 | HGD | c.87+116A= (n.87+116A=) n.113+116A= c.53+116A= (n.53+116A=) n.245+116A= n.195+116A= n.345+116A= c.-337+116A= (n.-337+116A=) | |
3 | g.120675677A>G | CA2667173247 | HGD | c.87+115T>C (n.87+115T>C) n.113+115T>C c.53+115T>C (n.53+115T>C) n.245+115T>C n.195+115T>C n.345+115T>C c.-337+115T>C (n.-337+115T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675677A>T | CA2667173248 | HGD | c.87+115T>A (n.87+115T>A) n.113+115T>A c.53+115T>A (n.53+115T>A) n.245+115T>A n.195+115T>A n.345+115T>A c.-337+115T>A (n.-337+115T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675678G>T | CA2667173249 | HGD | c.87+114C>A (n.87+114C>A) n.113+114C>A c.53+114C>A (n.53+114C>A) n.245+114C>A n.195+114C>A n.345+114C>A c.-337+114C>A (n.-337+114C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675679A>T | CA648443432 | HGD | c.87+113T>A (n.87+113T>A) n.113+113T>A c.53+113T>A (n.53+113T>A) n.245+113T>A n.195+113T>A n.345+113T>A c.-337+113T>A (n.-337+113T>A) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120675680C>A | CA2667173250 | HGD | c.87+112G>T (n.87+112G>T) n.113+112G>T c.53+112G>T (n.53+112G>T) n.245+112G>T n.195+112G>T n.345+112G>T c.-337+112G>T (n.-337+112G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675680C= | CA1397109635 | HGD | c.87+112G= (n.87+112G=) n.113+112G= c.53+112G= (n.53+112G=) n.245+112G= n.195+112G= n.345+112G= c.-337+112G= (n.-337+112G=) | |
3 | g.120675680C>G | CA545611176 | HGD | c.87+112G>C (n.87+112G>C) n.113+112G>C c.53+112G>C (n.53+112G>C) n.245+112G>C n.195+112G>C n.345+112G>C c.-337+112G>C (n.-337+112G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120675681A>C | CA2667173251 | HGD | c.87+111T>G (n.87+111T>G) n.113+111T>G c.53+111T>G (n.53+111T>G) n.245+111T>G n.195+111T>G n.345+111T>G c.-337+111T>G (n.-337+111T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675681A>G | CA2667173252 | HGD | c.87+111T>C (n.87+111T>C) n.113+111T>C c.53+111T>C (n.53+111T>C) n.245+111T>C n.195+111T>C n.345+111T>C c.-337+111T>C (n.-337+111T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675682G>A | CA2667173253 | HGD | c.87+110C>T (n.87+110C>T) n.113+110C>T c.53+110C>T (n.53+110C>T) n.245+110C>T n.195+110C>T n.345+110C>T c.-337+110C>T (n.-337+110C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675682G>T | CA2667173254 | HGD | c.87+110C>A (n.87+110C>A) n.113+110C>A c.53+110C>A (n.53+110C>A) n.245+110C>A n.195+110C>A n.345+110C>A c.-337+110C>A (n.-337+110C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675683T>C | CA2667173255 | HGD | c.87+109A>G (n.87+109A>G) n.113+109A>G c.53+109A>G (n.53+109A>G) n.245+109A>G n.195+109A>G n.345+109A>G c.-337+109A>G (n.-337+109A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675684T>C | CA545611177 | HGD | c.87+108A>G (n.87+108A>G) n.113+108A>G c.53+108A>G (n.53+108A>G) n.245+108A>G n.195+108A>G n.345+108A>G c.-337+108A>G (n.-337+108A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675684T= | CA1397109636 | HGD | c.87+108A= (n.87+108A=) n.113+108A= c.53+108A= (n.53+108A=) n.245+108A= n.195+108A= n.345+108A= c.-337+108A= (n.-337+108A=) | |
3 | g.120675685C>A | CA2667173256 | HGD | c.87+107G>T (n.87+107G>T) n.113+107G>T c.53+107G>T (n.53+107G>T) n.245+107G>T n.195+107G>T n.345+107G>T c.-337+107G>T (n.-337+107G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675687C>A | CA2667173257 | HGD | c.87+105G>T (n.87+105G>T) n.113+105G>T c.53+105G>T (n.53+105G>T) n.245+105G>T n.195+105G>T n.345+105G>T c.-337+105G>T (n.-337+105G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675687C= | CA1397109637 | HGD | c.87+105G= (n.87+105G=) n.113+105G= c.53+105G= (n.53+105G=) n.245+105G= n.195+105G= n.345+105G= c.-337+105G= (n.-337+105G=) | |
3 | g.120675687C>T | CA1397109638 | HGD | c.87+105G>A (n.87+105G>A) n.113+105G>A c.53+105G>A (n.53+105G>A) n.245+105G>A n.195+105G>A n.345+105G>A c.-337+105G>A (n.-337+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675688A>G | CA2667173258 | HGD | c.87+104T>C (n.87+104T>C) n.113+104T>C c.53+104T>C (n.53+104T>C) n.245+104T>C n.195+104T>C n.345+104T>C c.-337+104T>C (n.-337+104T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675689G>T | CA2667173260 | HGD | c.87+103C>A (n.87+103C>A) n.113+103C>A c.53+103C>A (n.53+103C>A) n.245+103C>A n.195+103C>A n.345+103C>A c.-337+103C>A (n.-337+103C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675690del | CA2667173259 | HGD | c.87+103del (n.87+103del) n.113+103del c.53+103del (n.53+103del) n.245+103del n.195+103del n.345+103del c.-337+103del (n.-337+103del) | gnomAD v4 |
3 | g.120675690G>C | CA2667173261 | HGD | c.87+102C>G (n.87+102C>G) n.113+102C>G c.53+102C>G (n.53+102C>G) n.245+102C>G n.195+102C>G n.345+102C>G c.-337+102C>G (n.-337+102C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675690G>T | CA2667173262 | HGD | c.87+102C>A (n.87+102C>A) n.113+102C>A c.53+102C>A (n.53+102C>A) n.245+102C>A n.195+102C>A n.345+102C>A c.-337+102C>A (n.-337+102C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675691C>A | CA2667173263 | HGD | c.87+101G>T (n.87+101G>T) n.113+101G>T c.53+101G>T (n.53+101G>T) n.245+101G>T n.195+101G>T n.345+101G>T c.-337+101G>T (n.-337+101G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675691C>T | CA2667173264 | HGD | c.87+101G>A (n.87+101G>A) n.113+101G>A c.53+101G>A (n.53+101G>A) n.245+101G>A n.195+101G>A n.345+101G>A c.-337+101G>A (n.-337+101G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675693A>C | CA2667173265 | HGD | c.87+99T>G (n.87+99T>G) n.113+99T>G c.53+99T>G (n.53+99T>G) n.245+99T>G n.195+99T>G n.345+99T>G c.-337+99T>G (n.-337+99T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675693A>G | CA2667173266 | HGD | c.87+99T>C (n.87+99T>C) n.113+99T>C c.53+99T>C (n.53+99T>C) n.245+99T>C n.195+99T>C n.345+99T>C c.-337+99T>C (n.-337+99T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675693A>T | CA2667173267 | HGD | c.87+99T>A (n.87+99T>A) n.113+99T>A c.53+99T>A (n.53+99T>A) n.245+99T>A n.195+99T>A n.345+99T>A c.-337+99T>A (n.-337+99T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675694G>T | CA2667173268 | HGD | c.87+98C>A (n.87+98C>A) n.113+98C>A c.53+98C>A (n.53+98C>A) n.245+98C>A n.195+98C>A n.345+98C>A c.-337+98C>A (n.-337+98C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675695A= | CA1397109639 | HGD | c.87+97T= (n.87+97T=) n.113+97T= c.53+97T= (n.53+97T=) n.245+97T= n.195+97T= n.345+97T= c.-337+97T= (n.-337+97T=) | |
3 | g.120675695A>G | CA81810997 | HGD | c.87+97T>C (n.87+97T>C) n.113+97T>C c.53+97T>C (n.53+97T>C) n.245+97T>C n.195+97T>C n.345+97T>C c.-337+97T>C (n.-337+97T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675695A>T | CA2667173269 | HGD | c.87+97T>A (n.87+97T>A) n.113+97T>A c.53+97T>A (n.53+97T>A) n.245+97T>A n.195+97T>A n.345+97T>A c.-337+97T>A (n.-337+97T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675696T>C | CA81810998 | HGD | c.87+96A>G (n.87+96A>G) n.113+96A>G c.53+96A>G (n.53+96A>G) n.245+96A>G n.195+96A>G n.345+96A>G c.-337+96A>G (n.-337+96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675696T>G | CA2577865383 | HGD | c.87+96A>C (n.87+96A>C) n.113+96A>C c.53+96A>C (n.53+96A>C) n.245+96A>C n.195+96A>C n.345+96A>C c.-337+96A>C (n.-337+96A>C) | |
3 | g.120675696T= | CA1397109640 | HGD | c.87+96A= (n.87+96A=) n.113+96A= c.53+96A= (n.53+96A=) n.245+96A= n.195+96A= n.345+96A= c.-337+96A= (n.-337+96A=) | |
3 | g.120675697T>A | CA2667173270 | HGD | c.87+95A>T (n.87+95A>T) n.113+95A>T c.53+95A>T (n.53+95A>T) n.245+95A>T n.195+95A>T n.345+95A>T c.-337+95A>T (n.-337+95A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675697T>G | CA1052834087 | HGD | c.87+95A>C (n.87+95A>C) n.113+95A>C c.53+95A>C (n.53+95A>C) n.245+95A>C n.195+95A>C n.345+95A>C c.-337+95A>C (n.-337+95A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675697T= | CA1397109641 | HGD | c.87+95A= (n.87+95A=) n.113+95A= c.53+95A= (n.53+95A=) n.245+95A= n.195+95A= n.345+95A= c.-337+95A= (n.-337+95A=) | |
3 | g.120675698G>A | CA897934370 | HGD | c.87+94C>T (n.87+94C>T) n.113+94C>T c.53+94C>T (n.53+94C>T) n.245+94C>T n.195+94C>T n.345+94C>T c.-337+94C>T (n.-337+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675698G= | CA1397109642 | HGD | c.87+94C= (n.87+94C=) n.113+94C= c.53+94C= (n.53+94C=) n.245+94C= n.195+94C= n.345+94C= c.-337+94C= (n.-337+94C=) | |
3 | g.120675698G>T | CA2577865384 | HGD | c.87+94C>A (n.87+94C>A) n.113+94C>A c.53+94C>A (n.53+94C>A) n.245+94C>A n.195+94C>A n.345+94C>A c.-337+94C>A (n.-337+94C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675699G>A | CA1397109644 | HGD | c.87+93C>T (n.87+93C>T) n.113+93C>T c.53+93C>T (n.53+93C>T) n.245+93C>T n.195+93C>T n.345+93C>T c.-337+93C>T (n.-337+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675699G= | CA1397109643 | HGD | c.87+93C= (n.87+93C=) n.113+93C= c.53+93C= (n.53+93C=) n.245+93C= n.195+93C= n.345+93C= c.-337+93C= (n.-337+93C=) | |
3 | g.120675699G>T | CA2667173271 | HGD | c.87+93C>A (n.87+93C>A) n.113+93C>A c.53+93C>A (n.53+93C>A) n.245+93C>A n.195+93C>A n.345+93C>A c.-337+93C>A (n.-337+93C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675700A= | CA1397109645 | HGD | c.87+92T= (n.87+92T=) n.113+92T= c.53+92T= (n.53+92T=) n.245+92T= n.195+92T= n.345+92T= c.-337+92T= (n.-337+92T=) | |
3 | g.120675700A>G | CA1052834089 | HGD | c.87+92T>C (n.87+92T>C) n.113+92T>C c.53+92T>C (n.53+92T>C) n.245+92T>C n.195+92T>C n.345+92T>C c.-337+92T>C (n.-337+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675700A>T | CA2577865385 | HGD | c.87+92T>A (n.87+92T>A) n.113+92T>A c.53+92T>A (n.53+92T>A) n.245+92T>A n.195+92T>A n.345+92T>A c.-337+92T>A (n.-337+92T>A) | |
3 | g.120675701A>C | CA2667173272 | HGD | c.87+91T>G (n.87+91T>G) n.113+91T>G c.53+91T>G (n.53+91T>G) n.245+91T>G n.195+91T>G n.345+91T>G c.-337+91T>G (n.-337+91T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675702G>A | CA897934375 | HGD | c.87+90C>T (n.87+90C>T) n.113+90C>T c.53+90C>T (n.53+90C>T) n.245+90C>T n.195+90C>T n.345+90C>T c.-337+90C>T (n.-337+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675702G= | CA1397109646 | HGD | c.87+90C= (n.87+90C=) n.113+90C= c.53+90C= (n.53+90C=) n.245+90C= n.195+90C= n.345+90C= c.-337+90C= (n.-337+90C=) | |
3 | g.120675704G>A | CA81811000 | HGD | c.87+88C>T (n.87+88C>T) n.113+88C>T c.53+88C>T (n.53+88C>T) n.245+88C>T n.195+88C>T n.345+88C>T c.-337+88C>T (n.-337+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675704G= | CA1397109647 | HGD | c.87+88C= (n.87+88C=) n.113+88C= c.53+88C= (n.53+88C=) n.245+88C= n.195+88C= n.345+88C= c.-337+88C= (n.-337+88C=) | |
3 | g.120675704G>T | CA2577865390 | HGD | c.87+88C>A (n.87+88C>A) n.113+88C>A c.53+88C>A (n.53+88C>A) n.245+88C>A n.195+88C>A n.345+88C>A c.-337+88C>A (n.-337+88C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675705C>A | CA1397109649 | HGD | c.87+87G>T (n.87+87G>T) n.113+87G>T c.53+87G>T (n.53+87G>T) n.245+87G>T n.195+87G>T n.345+87G>T c.-337+87G>T (n.-337+87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675705C= | CA1397109648 | HGD | c.87+87G= (n.87+87G=) n.113+87G= c.53+87G= (n.53+87G=) n.245+87G= n.195+87G= n.345+87G= c.-337+87G= (n.-337+87G=) | |
3 | g.120675705C>T | CA2577865392 | HGD | c.87+87G>A (n.87+87G>A) n.113+87G>A c.53+87G>A (n.53+87G>A) n.245+87G>A n.195+87G>A n.345+87G>A c.-337+87G>A (n.-337+87G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675706C= | CA1397109650 | HGD | c.87+86G= (n.87+86G=) n.113+86G= c.53+86G= (n.53+86G=) n.245+86G= n.195+86G= n.345+86G= c.-337+86G= (n.-337+86G=) | |
3 | g.120675706C>T | CA1052834091 | HGD | c.87+86G>A (n.87+86G>A) n.113+86G>A c.53+86G>A (n.53+86G>A) n.245+86G>A n.195+86G>A n.345+86G>A c.-337+86G>A (n.-337+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675707A>G | CA2577865394 | HGD | c.87+85T>C (n.87+85T>C) n.113+85T>C c.53+85T>C (n.53+85T>C) n.245+85T>C n.195+85T>C n.345+85T>C c.-337+85T>C (n.-337+85T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675708C>A | CA81811004 | HGD | c.87+84G>T (n.87+84G>T) n.113+84G>T c.53+84G>T (n.53+84G>T) n.245+84G>T n.195+84G>T n.345+84G>T c.-337+84G>T (n.-337+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675708C= | CA1397109651 | HGD | c.87+84G= (n.87+84G=) n.113+84G= c.53+84G= (n.53+84G=) n.245+84G= n.195+84G= n.345+84G= c.-337+84G= (n.-337+84G=) | |
3 | g.120675708C>T | CA545611179 | HGD | c.87+84G>A (n.87+84G>A) n.113+84G>A c.53+84G>A (n.53+84G>A) n.245+84G>A n.195+84G>A n.345+84G>A c.-337+84G>A (n.-337+84G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675709G>A | CA1052834093 | HGD | c.87+83C>T (n.87+83C>T) n.113+83C>T c.53+83C>T (n.53+83C>T) n.245+83C>T n.195+83C>T n.345+83C>T c.-337+83C>T (n.-337+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675709G= | CA1397109652 | HGD | c.87+83C= (n.87+83C=) n.113+83C= c.53+83C= (n.53+83C=) n.245+83C= n.195+83C= n.345+83C= c.-337+83C= (n.-337+83C=) | |
3 | g.120675709G>T | CA2577865397 | HGD | c.87+83C>A (n.87+83C>A) n.113+83C>A c.53+83C>A (n.53+83C>A) n.245+83C>A n.195+83C>A n.345+83C>A c.-337+83C>A (n.-337+83C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675710del | CA2667173273 | HGD | c.87+83del (n.87+83del) n.113+83del c.53+83del (n.53+83del) n.245+83del n.195+83del n.345+83del c.-337+83del (n.-337+83del) | gnomAD v4 |
3 | g.120675710G>A | CA2667173274 | HGD | c.87+82C>T (n.87+82C>T) n.113+82C>T c.53+82C>T (n.53+82C>T) n.245+82C>T n.195+82C>T n.345+82C>T c.-337+82C>T (n.-337+82C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675710G>T | CA2577865399 | HGD | c.87+82C>A (n.87+82C>A) n.113+82C>A c.53+82C>A (n.53+82C>A) n.245+82C>A n.195+82C>A n.345+82C>A c.-337+82C>A (n.-337+82C>A) | |
3 | g.120675711T>A | CA2838851545 | HGD | c.87+81A>T (n.87+81A>T) n.113+81A>T c.53+81A>T (n.53+81A>T) n.245+81A>T n.195+81A>T n.345+81A>T c.-337+81A>T (n.-337+81A>T) | |
3 | g.120675711T>G | CA1397109654 | HGD | c.87+81A>C (n.87+81A>C) n.113+81A>C c.53+81A>C (n.53+81A>C) n.245+81A>C n.195+81A>C n.345+81A>C c.-337+81A>C (n.-337+81A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675711T= | CA1397109653 | HGD | c.87+81A= (n.87+81A=) n.113+81A= c.53+81A= (n.53+81A=) n.245+81A= n.195+81A= n.345+81A= c.-337+81A= (n.-337+81A=) | |
3 | g.120675712G>A | CA897934380 | HGD | c.87+80C>T (n.87+80C>T) n.113+80C>T c.53+80C>T (n.53+80C>T) n.245+80C>T n.195+80C>T n.345+80C>T c.-337+80C>T (n.-337+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675712G= | CA1397109655 | HGD | c.87+80C= (n.87+80C=) n.113+80C= c.53+80C= (n.53+80C=) n.245+80C= n.195+80C= n.345+80C= c.-337+80C= (n.-337+80C=) | |
3 | g.120675712G>T | CA2577865400 | HGD | c.87+80C>A (n.87+80C>A) n.113+80C>A c.53+80C>A (n.53+80C>A) n.245+80C>A n.195+80C>A n.345+80C>A c.-337+80C>A (n.-337+80C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675714del | CA2667173275 | HGD | c.87+80del (n.87+80del) n.113+80del c.53+80del (n.53+80del) n.245+80del n.195+80del n.345+80del c.-337+80del (n.-337+80del) | gnomAD v4 |
3 | g.120675713G>T | CA2667173276 | HGD | c.87+79C>A (n.87+79C>A) n.113+79C>A c.53+79C>A (n.53+79C>A) n.245+79C>A n.195+79C>A n.345+79C>A c.-337+79C>A (n.-337+79C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675714G>T | CA2667173277 | HGD | c.87+78C>A (n.87+78C>A) n.113+78C>A c.53+78C>A (n.53+78C>A) n.245+78C>A n.195+78C>A n.345+78C>A c.-337+78C>A (n.-337+78C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675715T>G | CA1397109657 | HGD | c.87+77A>C (n.87+77A>C) n.113+77A>C c.53+77A>C (n.53+77A>C) n.245+77A>C n.195+77A>C n.345+77A>C c.-337+77A>C (n.-337+77A>C) | dbSNP |
3 | g.120675715T= | CA1397109656 | HGD | c.87+77A= (n.87+77A=) n.113+77A= c.53+77A= (n.53+77A=) n.245+77A= n.195+77A= n.345+77A= c.-337+77A= (n.-337+77A=) | |
3 | g.120675716G>A | CA2577865401 | HGD | c.87+76C>T (n.87+76C>T) n.113+76C>T c.53+76C>T (n.53+76C>T) n.245+76C>T n.195+76C>T n.345+76C>T c.-337+76C>T (n.-337+76C>T) | |
3 | g.120675716G>T | CA2577865402 | HGD | c.87+76C>A (n.87+76C>A) n.113+76C>A c.53+76C>A (n.53+76C>A) n.245+76C>A n.195+76C>A n.345+76C>A c.-337+76C>A (n.-337+76C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675717G>A | CA897934382 | HGD | c.87+75C>T (n.87+75C>T) n.113+75C>T c.53+75C>T (n.53+75C>T) n.245+75C>T n.195+75C>T n.345+75C>T c.-337+75C>T (n.-337+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675717G= | CA1397109658 | HGD | c.87+75C= (n.87+75C=) n.113+75C= c.53+75C= (n.53+75C=) n.245+75C= n.195+75C= n.345+75C= c.-337+75C= (n.-337+75C=) | |
3 | g.120675717G>T | CA2667173278 | HGD | c.87+75C>A (n.87+75C>A) n.113+75C>A c.53+75C>A (n.53+75C>A) n.245+75C>A n.195+75C>A n.345+75C>A c.-337+75C>A (n.-337+75C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675718_120675719del | CA2577865405 | HGD | c.87+74_87+75del (n.87+74_87+75del) n.113+74_113+75del c.53+74_53+75del (n.53+74_53+75del) n.245+74_245+75del n.195+74_195+75del n.345+74_345+75del c.-337+74_-337+75del (n.-337+74_-337+75del) | |
3 | g.120675718A= | CA1397109659 | HGD | c.87+74T= (n.87+74T=) n.113+74T= c.53+74T= (n.53+74T=) n.245+74T= n.195+74T= n.345+74T= c.-337+74T= (n.-337+74T=) | |
3 | g.120675718A>G | CA1397109660 | HGD | c.87+74T>C (n.87+74T>C) n.113+74T>C c.53+74T>C (n.53+74T>C) n.245+74T>C n.195+74T>C n.345+74T>C c.-337+74T>C (n.-337+74T>C) | dbSNP |
3 | g.120675718A>T | CA2667173279 | HGD | c.87+74T>A (n.87+74T>A) n.113+74T>A c.53+74T>A (n.53+74T>A) n.245+74T>A n.195+74T>A n.345+74T>A c.-337+74T>A (n.-337+74T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675719G>C | CA545611279 | HGD | c.87+73C>G (n.87+73C>G) n.113+73C>G c.53+73C>G (n.53+73C>G) n.245+73C>G n.195+73C>G n.345+73C>G c.-337+73C>G (n.-337+73C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675719G= | CA1397109661 | HGD | c.87+73C= (n.87+73C=) n.113+73C= c.53+73C= (n.53+73C=) n.245+73C= n.195+73C= n.345+73C= c.-337+73C= (n.-337+73C=) | |
3 | g.120675719G>T | CA2667173280 | HGD | c.87+73C>A (n.87+73C>A) n.113+73C>A c.53+73C>A (n.53+73C>A) n.245+73C>A n.195+73C>A n.345+73C>A c.-337+73C>A (n.-337+73C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675720G>A | CA2667173281 | HGD | c.87+72C>T (n.87+72C>T) n.113+72C>T c.53+72C>T (n.53+72C>T) n.245+72C>T n.195+72C>T n.345+72C>T c.-337+72C>T (n.-337+72C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675720G>C | CA2667173283 | HGD | c.87+72C>G (n.87+72C>G) n.113+72C>G c.53+72C>G (n.53+72C>G) n.245+72C>G n.195+72C>G n.345+72C>G c.-337+72C>G (n.-337+72C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675720G>T | CA2667173282 | HGD | c.87+72C>A (n.87+72C>A) n.113+72C>A c.53+72C>A (n.53+72C>A) n.245+72C>A n.195+72C>A n.345+72C>A c.-337+72C>A (n.-337+72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675721C>T | CA2667173284 | HGD | c.87+71G>A (n.87+71G>A) n.113+71G>A c.53+71G>A (n.53+71G>A) n.245+71G>A n.195+71G>A n.345+71G>A c.-337+71G>A (n.-337+71G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675722A= | CA1397109662 | HGD | c.87+70T= (n.87+70T=) n.113+70T= c.53+70T= (n.53+70T=) n.245+70T= n.195+70T= n.345+70T= c.-337+70T= (n.-337+70T=) | |
3 | g.120675722A>C | CA897934394 | HGD | c.87+70T>G (n.87+70T>G) n.113+70T>G c.53+70T>G (n.53+70T>G) n.245+70T>G n.195+70T>G n.345+70T>G c.-337+70T>G (n.-337+70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675724T>C | CA2667173285 | HGD | c.87+68A>G (n.87+68A>G) n.113+68A>G c.53+68A>G (n.53+68A>G) n.245+68A>G n.195+68A>G n.345+68A>G c.-337+68A>G (n.-337+68A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675726del | CA2841951188 | HGD | c.87+68del (n.87+68del) n.113+68del c.53+68del (n.53+68del) n.245+68del n.195+68del n.345+68del c.-337+68del (n.-337+68del) | |
3 | g.120675725T>C | CA2667173286 | HGD | c.87+67A>G (n.87+67A>G) n.113+67A>G c.53+67A>G (n.53+67A>G) n.245+67A>G n.195+67A>G n.345+67A>G c.-337+67A>G (n.-337+67A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675727G>A | CA2667173287 | HGD | c.87+65C>T (n.87+65C>T) n.113+65C>T c.53+65C>T (n.53+65C>T) n.245+65C>T n.195+65C>T n.345+65C>T c.-337+65C>T (n.-337+65C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675727G>T | CA2577865406 | HGD | c.87+65C>A (n.87+65C>A) n.113+65C>A c.53+65C>A (n.53+65C>A) n.245+65C>A n.195+65C>A n.345+65C>A c.-337+65C>A (n.-337+65C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675728G>T | CA2667173288 | HGD | c.87+64C>A (n.87+64C>A) n.113+64C>A c.53+64C>A (n.53+64C>A) n.245+64C>A n.195+64C>A n.345+64C>A c.-337+64C>A (n.-337+64C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675729C>A | CA1397109664 | HGD | c.87+63G>T (n.87+63G>T) n.113+63G>T c.53+63G>T (n.53+63G>T) n.245+63G>T n.195+63G>T n.345+63G>T c.-337+63G>T (n.-337+63G>T) | dbSNP |
3 | g.120675729C= | CA1397109663 | HGD | c.87+63G= (n.87+63G=) n.113+63G= c.53+63G= (n.53+63G=) n.245+63G= n.195+63G= n.345+63G= c.-337+63G= (n.-337+63G=) | |
3 | g.120675729C>T | CA2577865407 | HGD | c.87+63G>A (n.87+63G>A) n.113+63G>A c.53+63G>A (n.53+63G>A) n.245+63G>A n.195+63G>A n.345+63G>A c.-337+63G>A (n.-337+63G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675730C>A | CA2667173289 | HGD | c.87+62G>T (n.87+62G>T) n.113+62G>T c.53+62G>T (n.53+62G>T) n.245+62G>T n.195+62G>T n.345+62G>T c.-337+62G>T (n.-337+62G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675730C= | CA1397109665 | HGD | c.87+62G= (n.87+62G=) n.113+62G= c.53+62G= (n.53+62G=) n.245+62G= n.195+62G= n.345+62G= c.-337+62G= (n.-337+62G=) | |
3 | g.120675730C>T | CA81811009 | HGD | c.87+62G>A (n.87+62G>A) n.113+62G>A c.53+62G>A (n.53+62G>A) n.245+62G>A n.195+62G>A n.345+62G>A c.-337+62G>A (n.-337+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675731T>C | CA1397109667 | HGD | c.87+61A>G (n.87+61A>G) n.113+61A>G c.53+61A>G (n.53+61A>G) n.245+61A>G n.195+61A>G n.345+61A>G c.-337+61A>G (n.-337+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675731T= | CA1397109666 | HGD | c.87+61A= (n.87+61A=) n.113+61A= c.53+61A= (n.53+61A=) n.245+61A= n.195+61A= n.345+61A= c.-337+61A= (n.-337+61A=) | |
3 | g.120675732G>T | CA2577865408 | HGD | c.87+60C>A (n.87+60C>A) n.113+60C>A c.53+60C>A (n.53+60C>A) n.245+60C>A n.195+60C>A n.345+60C>A c.-337+60C>A (n.-337+60C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675736G>A | CA2577865409 | HGD | c.87+56C>T (n.87+56C>T) n.113+56C>T c.53+56C>T (n.53+56C>T) n.245+56C>T n.195+56C>T n.345+56C>T c.-337+56C>T (n.-337+56C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675736G>T | CA2577865410 | HGD | c.87+56C>A (n.87+56C>A) n.113+56C>A c.53+56C>A (n.53+56C>A) n.245+56C>A n.195+56C>A n.345+56C>A c.-337+56C>A (n.-337+56C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675750_120675751insGGCCTAGTCATCCAGGA | CA2667173290 | HGD | c.87+55_87+56insGCCTCCTGGATGACTAG (n.87+55_87+56insGCCTCCTGGATGACTAG) n.113+55_113+56insGCCTCCTGGATGACTAG c.53+55_53+56insGCCTCCTGGATGACTAG (n.53+55_53+56insGCCTCCTGGATGACTAG) n.245+55_245+56insGCCTCCTGGATGACTAG n.195+55_195+56insGCCTCCTGGATGACTAG n.345+55_345+56insGCCTCCTGGATGACTAG c.-337+55_-337+56insGCCTCCTGGATGACTAG (n.-337+55_-337+56insGCCTCCTGGATGACTAG) | gnomAD v4 |
3 | g.120675739A>G | CA648443433 | HGD | c.87+53T>C (n.87+53T>C) n.113+53T>C c.53+53T>C (n.53+53T>C) n.245+53T>C n.195+53T>C n.345+53T>C c.-337+53T>C (n.-337+53T>C) | COSMIC |
3 | g.120675739A>T | CA2577865411 | HGD | c.87+53T>A (n.87+53T>A) n.113+53T>A c.53+53T>A (n.53+53T>A) n.245+53T>A n.195+53T>A n.345+53T>A c.-337+53T>A (n.-337+53T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675740G>C | CA2667173292 | HGD | c.87+52C>G (n.87+52C>G) n.113+52C>G c.53+52C>G (n.53+52C>G) n.245+52C>G n.195+52C>G n.345+52C>G c.-337+52C>G (n.-337+52C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675740G>T | CA2667173293 | HGD | c.87+52C>A (n.87+52C>A) n.113+52C>A c.53+52C>A (n.53+52C>A) n.245+52C>A n.195+52C>A n.345+52C>A c.-337+52C>A (n.-337+52C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675740dup | CA2667173291 | HGD | c.87+52dup (n.87+52dup) n.113+52dup c.53+52dup (n.53+52dup) n.245+52dup n.195+52dup n.345+52dup c.-337+52dup (n.-337+52dup) | gnomAD v4 |
3 | g.120675741T>C | CA2667173294 | HGD | c.87+51A>G (n.87+51A>G) n.113+51A>G c.53+51A>G (n.53+51A>G) n.245+51A>G n.195+51A>G n.345+51A>G c.-337+51A>G (n.-337+51A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675741_120675745delinsTCATC | CA1397109668 | HGD | c.87+47_87+51delinsGATGA (n.87+47_87+51delinsGATGA) n.113+47_113+51delinsGATGA c.53+47_53+51delinsGATGA (n.53+47_53+51delinsGATGA) n.245+47_245+51delinsGATGA n.195+47_195+51delinsGATGA n.345+47_345+51delinsGATGA c.-337+47_-337+51delinsGATGA (n.-337+47_-337+51delinsGATGA) | |
3 | g.120675742C>T | CA2758137988 | HGD | c.87+50G>A (n.87+50G>A) n.113+50G>A c.53+50G>A (n.53+50G>A) n.245+50G>A n.195+50G>A n.345+50G>A c.-337+50G>A (n.-337+50G>A) | |
3 | g.120675744_120675747del | CA1052834096 | HGD | c.87+47_87+50del (n.87+47_87+50del) n.113+47_113+50del c.53+47_53+50del (n.53+47_53+50del) n.245+47_245+50del n.195+47_195+50del n.345+47_345+50del c.-337+47_-337+50del (n.-337+47_-337+50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675745C= | CA1397109669 | HGD | c.87+47G= (n.87+47G=) n.113+47G= c.53+47G= (n.53+47G=) n.245+47G= n.195+47G= n.345+47G= c.-337+47G= (n.-337+47G=) | |
3 | g.120675745C>T | CA2560366 | HGD | c.87+47G>A (n.87+47G>A) n.113+47G>A c.53+47G>A (n.53+47G>A) n.245+47G>A n.195+47G>A n.345+47G>A c.-337+47G>A (n.-337+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675746C>A | CA1397109671 | HGD | c.87+46G>T (n.87+46G>T) n.113+46G>T c.53+46G>T (n.53+46G>T) n.245+46G>T n.195+46G>T n.345+46G>T c.-337+46G>T (n.-337+46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675746C= | CA1397109670 | HGD | c.87+46G= (n.87+46G=) n.113+46G= c.53+46G= (n.53+46G=) n.245+46G= n.195+46G= n.345+46G= c.-337+46G= (n.-337+46G=) | |
3 | g.120675746C>T | CA2667173295 | HGD | c.87+46G>A (n.87+46G>A) n.113+46G>A c.53+46G>A (n.53+46G>A) n.245+46G>A n.195+46G>A n.345+46G>A c.-337+46G>A (n.-337+46G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675748G>C | CA897934399 | HGD | c.87+44C>G (n.87+44C>G) n.113+44C>G c.53+44C>G (n.53+44C>G) n.245+44C>G n.195+44C>G n.345+44C>G c.-337+44C>G (n.-337+44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675748G= | CA1397109672 | HGD | c.87+44C= (n.87+44C=) n.113+44C= c.53+44C= (n.53+44C=) n.245+44C= n.195+44C= n.345+44C= c.-337+44C= (n.-337+44C=) | |
3 | g.120675748G>T | CA2667173296 | HGD | c.87+44C>A (n.87+44C>A) n.113+44C>A c.53+44C>A (n.53+44C>A) n.245+44C>A n.195+44C>A n.345+44C>A c.-337+44C>A (n.-337+44C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675749G>A | CA2667173297 | HGD | c.87+43C>T (n.87+43C>T) n.113+43C>T c.53+43C>T (n.53+43C>T) n.245+43C>T n.195+43C>T n.345+43C>T c.-337+43C>T (n.-337+43C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675749G>C | CA2667173298 | HGD | c.87+43C>G (n.87+43C>G) n.113+43C>G c.53+43C>G (n.53+43C>G) n.245+43C>G n.195+43C>G n.345+43C>G c.-337+43C>G (n.-337+43C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675749G>T | CA2667173299 | HGD | c.87+43C>A (n.87+43C>A) n.113+43C>A c.53+43C>A (n.53+43C>A) n.245+43C>A n.195+43C>A n.345+43C>A c.-337+43C>A (n.-337+43C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675750A= | CA1397109673 | HGD | c.87+42T= (n.87+42T=) n.113+42T= c.53+42T= (n.53+42T=) n.245+42T= n.195+42T= n.345+42T= c.-337+42T= (n.-337+42T=) | |
3 | g.120675750A>C | CA2560367 | HGD | c.87+42T>G (n.87+42T>G) n.113+42T>G c.53+42T>G (n.53+42T>G) n.245+42T>G n.195+42T>G n.345+42T>G c.-337+42T>G (n.-337+42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120675750A>G | CA2839816934 | HGD | c.87+42T>C (n.87+42T>C) n.113+42T>C c.53+42T>C (n.53+42T>C) n.245+42T>C n.195+42T>C n.345+42T>C c.-337+42T>C (n.-337+42T>C) | |
3 | g.120675751A>G | CA2667173300 | HGD | c.87+41T>C (n.87+41T>C) n.113+41T>C c.53+41T>C (n.53+41T>C) n.245+41T>C n.195+41T>C n.345+41T>C c.-337+41T>C (n.-337+41T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675752T>A | CA1397109675 | HGD | c.87+40A>T (n.87+40A>T) n.113+40A>T c.53+40A>T (n.53+40A>T) n.245+40A>T n.195+40A>T n.345+40A>T c.-337+40A>T (n.-337+40A>T) | dbSNP |
3 | g.120675752T>C | CA2560368 | HGD | c.87+40A>G (n.87+40A>G) n.113+40A>G c.53+40A>G (n.53+40A>G) n.245+40A>G n.195+40A>G n.345+40A>G c.-337+40A>G (n.-337+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675752T= | CA1397109674 | HGD | c.87+40A= (n.87+40A=) n.113+40A= c.53+40A= (n.53+40A=) n.245+40A= n.195+40A= n.345+40A= c.-337+40A= (n.-337+40A=) | |
3 | g.120675753A= | CA1397109676 | HGD | c.87+39T= (n.87+39T=) n.113+39T= c.53+39T= (n.53+39T=) n.245+39T= n.195+39T= n.345+39T= c.-337+39T= (n.-337+39T=) | |
3 | g.120675753A>G | CA2560369 | HGD | c.87+39T>C (n.87+39T>C) n.113+39T>C c.53+39T>C (n.53+39T>C) n.245+39T>C n.195+39T>C n.345+39T>C c.-337+39T>C (n.-337+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675753A>T | CA2577865412 | HGD | c.87+39T>A (n.87+39T>A) n.113+39T>A c.53+39T>A (n.53+39T>A) n.245+39T>A n.195+39T>A n.345+39T>A c.-337+39T>A (n.-337+39T>A) | |
3 | g.120675754G>C | CA2560370 | HGD | c.87+38C>G (n.87+38C>G) n.113+38C>G c.53+38C>G (n.53+38C>G) n.245+38C>G n.195+38C>G n.345+38C>G c.-337+38C>G (n.-337+38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675754G= | CA1397109677 | HGD | c.87+38C= (n.87+38C=) n.113+38C= c.53+38C= (n.53+38C=) n.245+38C= n.195+38C= n.345+38C= c.-337+38C= (n.-337+38C=) | |
3 | g.120675754G>T | CA2667173301 | HGD | c.87+38C>A (n.87+38C>A) n.113+38C>A c.53+38C>A (n.53+38C>A) n.245+38C>A n.195+38C>A n.345+38C>A c.-337+38C>A (n.-337+38C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675755G>A | CA545611280 | HGD | c.87+37C>T (n.87+37C>T) n.113+37C>T c.53+37C>T (n.53+37C>T) n.245+37C>T n.195+37C>T n.345+37C>T c.-337+37C>T (n.-337+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675755G= | CA1397109678 | HGD | c.87+37C= (n.87+37C=) n.113+37C= c.53+37C= (n.53+37C=) n.245+37C= n.195+37C= n.345+37C= c.-337+37C= (n.-337+37C=) | |
3 | g.120675755G>T | CA2667173302 | HGD | c.87+37C>A (n.87+37C>A) n.113+37C>A c.53+37C>A (n.53+37C>A) n.245+37C>A n.195+37C>A n.345+37C>A c.-337+37C>A (n.-337+37C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675756A= | CA1397109679 | HGD | c.87+36T= (n.87+36T=) n.113+36T= c.53+36T= (n.53+36T=) n.245+36T= n.195+36T= n.345+36T= c.-337+36T= (n.-337+36T=) | |
3 | g.120675756A>G | CA1397109680 | HGD | c.87+36T>C (n.87+36T>C) n.113+36T>C c.53+36T>C (n.53+36T>C) n.245+36T>C n.195+36T>C n.345+36T>C c.-337+36T>C (n.-337+36T>C) | dbSNP |
3 | g.120675757T>A | CA2560371 | HGD | c.87+35A>T (n.87+35A>T) n.113+35A>T c.53+35A>T (n.53+35A>T) n.245+35A>T n.195+35A>T n.345+35A>T c.-337+35A>T (n.-337+35A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675757T>C | CA2581912338 | HGD | c.87+35A>G (n.87+35A>G) n.113+35A>G c.53+35A>G (n.53+35A>G) n.245+35A>G n.195+35A>G n.345+35A>G c.-337+35A>G (n.-337+35A>G) | |
3 | g.120675757T>G | CA2581912339 | HGD | c.87+35A>C (n.87+35A>C) n.113+35A>C c.53+35A>C (n.53+35A>C) n.245+35A>C n.195+35A>C n.345+35A>C c.-337+35A>C (n.-337+35A>C) | |
3 | g.120675757T= | CA1397109681 | HGD | c.87+35A= (n.87+35A=) n.113+35A= c.53+35A= (n.53+35A=) n.245+35A= n.195+35A= n.345+35A= c.-337+35A= (n.-337+35A=) | |
3 | g.120675759C>A | CA2667173303 | HGD | c.87+33G>T (n.87+33G>T) n.113+33G>T c.53+33G>T (n.53+33G>T) n.245+33G>T n.195+33G>T n.345+33G>T c.-337+33G>T (n.-337+33G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675759C= | CA1397109682 | HGD | c.87+33G= (n.87+33G=) n.113+33G= c.53+33G= (n.53+33G=) n.245+33G= n.195+33G= n.345+33G= c.-337+33G= (n.-337+33G=) | |
3 | g.120675759C>G | CA1052834101 | HGD | c.87+33G>C (n.87+33G>C) n.113+33G>C c.53+33G>C (n.53+33G>C) n.245+33G>C n.195+33G>C n.345+33G>C c.-337+33G>C (n.-337+33G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675759C>T | CA2560372 | HGD | c.87+33G>A (n.87+33G>A) n.113+33G>A c.53+33G>A (n.53+33G>A) n.245+33G>A n.195+33G>A n.345+33G>A c.-337+33G>A (n.-337+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120675760A= | CA1397109683 | HGD | c.87+32T= (n.87+32T=) n.113+32T= c.53+32T= (n.53+32T=) n.245+32T= n.195+32T= n.345+32T= c.-337+32T= (n.-337+32T=) | |
3 | g.120675760A>G | CA81811053 | HGD | c.87+32T>C (n.87+32T>C) n.113+32T>C c.53+32T>C (n.53+32T>C) n.245+32T>C n.195+32T>C n.345+32T>C c.-337+32T>C (n.-337+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675761G>A | CA2560373 | HGD | c.87+31C>T (n.87+31C>T) n.113+31C>T c.53+31C>T (n.53+31C>T) n.245+31C>T n.195+31C>T n.345+31C>T c.-337+31C>T (n.-337+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675761G= | CA1397109684 | HGD | c.87+31C= (n.87+31C=) n.113+31C= c.53+31C= (n.53+31C=) n.245+31C= n.195+31C= n.345+31C= c.-337+31C= (n.-337+31C=) | |
3 | g.120675761G>T | CA2667173304 | HGD | c.87+31C>A (n.87+31C>A) n.113+31C>A c.53+31C>A (n.53+31C>A) n.245+31C>A n.195+31C>A n.345+31C>A c.-337+31C>A (n.-337+31C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675762A= | CA1397109685 | HGD | c.87+30T= (n.87+30T=) n.113+30T= c.53+30T= (n.53+30T=) n.245+30T= n.195+30T= n.345+30T= c.-337+30T= (n.-337+30T=) | |
3 | g.120675762A>G | CA545611281 | HGD | c.87+30T>C (n.87+30T>C) n.113+30T>C c.53+30T>C (n.53+30T>C) n.245+30T>C n.195+30T>C n.345+30T>C c.-337+30T>C (n.-337+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120675763G>A | CA2667173305 | HGD | c.87+29C>T (n.87+29C>T) n.113+29C>T c.53+29C>T (n.53+29C>T) n.245+29C>T n.195+29C>T n.345+29C>T c.-337+29C>T (n.-337+29C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675763G>T | CA2577865413 | HGD | c.87+29C>A (n.87+29C>A) n.113+29C>A c.53+29C>A (n.53+29C>A) n.245+29C>A n.195+29C>A n.345+29C>A c.-337+29C>A (n.-337+29C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675764C>A | CA81811070 | HGD | c.87+28G>T (n.87+28G>T) n.113+28G>T c.53+28G>T (n.53+28G>T) n.245+28G>T n.195+28G>T n.345+28G>T c.-337+28G>T (n.-337+28G>T) | dbSNP |
3 | g.120675764C= | CA1397109686 | HGD | c.87+28G= (n.87+28G=) n.113+28G= c.53+28G= (n.53+28G=) n.245+28G= n.195+28G= n.345+28G= c.-337+28G= (n.-337+28G=) | |
3 | g.120675764C>G | CA2667173307 | HGD | c.87+28G>C (n.87+28G>C) n.113+28G>C c.53+28G>C (n.53+28G>C) n.245+28G>C n.195+28G>C n.345+28G>C c.-337+28G>C (n.-337+28G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675764C>T | CA2667173306 | HGD | c.87+28G>A (n.87+28G>A) n.113+28G>A c.53+28G>A (n.53+28G>A) n.245+28G>A n.195+28G>A n.345+28G>A c.-337+28G>A (n.-337+28G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675765T>C | CA81811071 | HGD | c.87+27A>G (n.87+27A>G) n.113+27A>G c.53+27A>G (n.53+27A>G) n.245+27A>G n.195+27A>G n.345+27A>G c.-337+27A>G (n.-337+27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675765T= | CA1397109687 | HGD | c.87+27A= (n.87+27A=) n.113+27A= c.53+27A= (n.53+27A=) n.245+27A= n.195+27A= n.345+27A= c.-337+27A= (n.-337+27A=) | |
3 | g.120675767T>C | CA2667173308 | HGD | c.87+25A>G (n.87+25A>G) n.113+25A>G c.53+25A>G (n.53+25A>G) n.245+25A>G n.195+25A>G n.345+25A>G c.-337+25A>G (n.-337+25A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675769C= | CA1397109688 | HGD | c.87+23G= (n.87+23G=) n.113+23G= c.53+23G= (n.53+23G=) n.245+23G= n.195+23G= n.345+23G= c.-337+23G= (n.-337+23G=) | |
3 | g.120675769C>T | CA2560374 | HGD | c.87+23G>A (n.87+23G>A) n.113+23G>A c.53+23G>A (n.53+23G>A) n.245+23G>A n.195+23G>A n.345+23G>A c.-337+23G>A (n.-337+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |