| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120675023_120675787del | CA2582342885 | HGD | c.87+8_88-31del (n.87+8_88-31del) n.113+8_114-31del c.53+8_53+772del (n.53+8_53+772del) n.245+8_246-31del n.195+8_196-31del n.345+8_346-31del c.-337+8_-336-31del (n.-337+8_-336-31del) | ClinVar |
| 3 | g.120675193_120675199del | CA1397109425 | HGD | c.88-206_88-200del (n.88-206_88-200del) n.114-206_114-200del c.53+597_53+603del (n.53+597_53+603del) n.246-206_246-200del n.196-206_196-200del n.346-206_346-200del c.-336-206_-336-200del (n.-336-206_-336-200del) | dbSNP |
| 3 | g.120675198_120675201delinsTATG | CA1397109427 | HGD | c.88-212_88-209delinsCATA (n.88-212_88-209delinsCATA) n.114-212_114-209delinsCATA c.53+591_53+594delinsCATA (n.53+591_53+594delinsCATA) n.246-212_246-209delinsCATA n.196-212_196-209delinsCATA n.346-212_346-209delinsCATA c.-336-212_-336-209delinsCATA (n.-336-212_-336-209delinsCATA) | |
| 3 | g.120675201_120675203del | CA897933997 | HGD | c.88-212_88-210del (n.88-212_88-210del) n.114-212_114-210del c.53+591_53+593del (n.53+591_53+593del) n.246-212_246-210del n.196-212_196-210del n.346-212_346-210del c.-336-212_-336-210del (n.-336-212_-336-210del) | dbSNP |
| 3 | g.120675205A= | CA1397109428 | HGD | c.88-216T= (n.88-216T=) n.114-216T= c.53+587T= (n.53+587T=) n.246-216T= n.196-216T= n.346-216T= c.-336-216T= (n.-336-216T=) | |
| 3 | g.120675205A>G | CA1397109429 | HGD | c.88-216T>C (n.88-216T>C) n.114-216T>C c.53+587T>C (n.53+587T>C) n.246-216T>C n.196-216T>C n.346-216T>C c.-336-216T>C (n.-336-216T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120675205A>T | CA11509614 | HGD | c.88-216T>A (n.88-216T>A) n.114-216T>A c.53+587T>A (n.53+587T>A) n.246-216T>A n.196-216T>A n.346-216T>A c.-336-216T>A (n.-336-216T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675209C= | CA1397109430 | HGD | c.88-220G= (n.88-220G=) n.114-220G= c.53+583G= (n.53+583G=) n.246-220G= n.196-220G= n.346-220G= c.-336-220G= (n.-336-220G=) | |
| 3 | g.120675209C>T | CA1397109431 | HGD | c.88-220G>A (n.88-220G>A) n.114-220G>A c.53+583G>A (n.53+583G>A) n.246-220G>A n.196-220G>A n.346-220G>A c.-336-220G>A (n.-336-220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675211A>G | CA2758137980 | HGD | c.88-222T>C (n.88-222T>C) n.114-222T>C c.53+581T>C (n.53+581T>C) n.246-222T>C n.196-222T>C n.346-222T>C c.-336-222T>C (n.-336-222T>C) | |
| 3 | g.120675215T>G | CA1397109433 | HGD | c.88-226A>C (n.88-226A>C) n.114-226A>C c.53+577A>C (n.53+577A>C) n.246-226A>C n.196-226A>C n.346-226A>C c.-336-226A>C (n.-336-226A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675215T= | CA1397109432 | HGD | c.88-226A= (n.88-226A=) n.114-226A= c.53+577A= (n.53+577A=) n.246-226A= n.196-226A= n.346-226A= c.-336-226A= (n.-336-226A=) | |
| 3 | g.120675216C>T | CA2703861370 | HGD | c.88-227G>A (n.88-227G>A) n.114-227G>A c.53+576G>A (n.53+576G>A) n.246-227G>A n.196-227G>A n.346-227G>A c.-336-227G>A (n.-336-227G>A) | dbSNP |
| 3 | g.120675218C= | CA1397109434 | HGD | c.88-229G= (n.88-229G=) n.114-229G= c.53+574G= (n.53+574G=) n.246-229G= n.196-229G= n.346-229G= c.-336-229G= (n.-336-229G=) | |
| 3 | g.120675218C>T | CA81810614 | HGD | c.88-229G>A (n.88-229G>A) n.114-229G>A c.53+574G>A (n.53+574G>A) n.246-229G>A n.196-229G>A n.346-229G>A c.-336-229G>A (n.-336-229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675221A= | CA1397109435 | HGD | c.88-232T= (n.88-232T=) n.114-232T= c.53+571T= (n.53+571T=) n.246-232T= n.196-232T= n.346-232T= c.-336-232T= (n.-336-232T=) | |
| 3 | g.120675221A>C | CA897934005 | HGD | c.88-232T>G (n.88-232T>G) n.114-232T>G c.53+571T>G (n.53+571T>G) n.246-232T>G n.196-232T>G n.346-232T>G c.-336-232T>G (n.-336-232T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675223C= | CA1397109436 | HGD | c.88-234G= (n.88-234G=) n.114-234G= c.53+569G= (n.53+569G=) n.246-234G= n.196-234G= n.346-234G= c.-336-234G= (n.-336-234G=) | |
| 3 | g.120675223C>T | CA1397109437 | HGD | c.88-234G>A (n.88-234G>A) n.114-234G>A c.53+569G>A (n.53+569G>A) n.246-234G>A n.196-234G>A n.346-234G>A c.-336-234G>A (n.-336-234G>A) | dbSNP |
| 3 | g.120675229A= | CA1397109438 | HGD | c.88-240T= (n.88-240T=) n.114-240T= c.53+563T= (n.53+563T=) n.246-240T= n.196-240T= n.346-240T= c.-336-240T= (n.-336-240T=) | |
| 3 | g.120675229A>G | CA897934016 | HGD | c.88-240T>C (n.88-240T>C) n.114-240T>C c.53+563T>C (n.53+563T>C) n.246-240T>C n.196-240T>C n.346-240T>C c.-336-240T>C (n.-336-240T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675232A= | CA1397109439 | HGD | c.88-243T= (n.88-243T=) n.114-243T= c.53+560T= (n.53+560T=) n.246-243T= n.196-243T= n.346-243T= c.-336-243T= (n.-336-243T=) | |
| 3 | g.120675232A>G | CA1397109440 | HGD | c.88-243T>C (n.88-243T>C) n.114-243T>C c.53+560T>C (n.53+560T>C) n.246-243T>C n.196-243T>C n.346-243T>C c.-336-243T>C (n.-336-243T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120675234C= | CA1397109441 | HGD | c.88-245G= (n.88-245G=) n.114-245G= c.53+558G= (n.53+558G=) n.246-245G= n.196-245G= n.346-245G= c.-336-245G= (n.-336-245G=) | |
| 3 | g.120675234C>G | CA81810628 | HGD | c.88-245G>C (n.88-245G>C) n.114-245G>C c.53+558G>C (n.53+558G>C) n.246-245G>C n.196-245G>C n.346-245G>C c.-336-245G>C (n.-336-245G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675238C= | CA1397109442 | HGD | c.88-249G= (n.88-249G=) n.114-249G= c.53+554G= (n.53+554G=) n.246-249G= n.196-249G= n.346-249G= c.-336-249G= (n.-336-249G=) | |
| 3 | g.120675238C>T | CA81810641 | HGD | c.88-249G>A (n.88-249G>A) n.114-249G>A c.53+554G>A (n.53+554G>A) n.246-249G>A n.196-249G>A n.346-249G>A c.-336-249G>A (n.-336-249G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675239G>A | CA16156057 | HGD | c.88-250C>T (n.88-250C>T) n.114-250C>T c.53+553C>T (n.53+553C>T) n.246-250C>T n.196-250C>T n.346-250C>T c.-336-250C>T (n.-336-250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675239G= | CA1397109443 | HGD | c.88-250C= (n.88-250C=) n.114-250C= c.53+553C= (n.53+553C=) n.246-250C= n.196-250C= n.346-250C= c.-336-250C= (n.-336-250C=) | |
| 3 | g.120675240T>C | CA897934020 | HGD | c.88-251A>G (n.88-251A>G) n.114-251A>G c.53+552A>G (n.53+552A>G) n.246-251A>G n.196-251A>G n.346-251A>G c.-336-251A>G (n.-336-251A>G) | dbSNP |
| 3 | g.120675240T= | CA1397109444 | HGD | c.88-251A= (n.88-251A=) n.114-251A= c.53+552A= (n.53+552A=) n.246-251A= n.196-251A= n.346-251A= c.-336-251A= (n.-336-251A=) | |
| 3 | g.120675244C>A | CA1052834027 | HGD | c.88-255G>T (n.88-255G>T) n.114-255G>T c.53+548G>T (n.53+548G>T) n.246-255G>T n.196-255G>T n.346-255G>T c.-336-255G>T (n.-336-255G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675244C= | CA1397109445 | HGD | c.88-255G= (n.88-255G=) n.114-255G= c.53+548G= (n.53+548G=) n.246-255G= n.196-255G= n.346-255G= c.-336-255G= (n.-336-255G=) | |
| 3 | g.120675245_120675246del | CA2758137981 | HGD | c.88-257_88-256del (n.88-257_88-256del) n.114-257_114-256del c.53+546_53+547del (n.53+546_53+547del) n.246-257_246-256del n.196-257_196-256del n.346-257_346-256del c.-336-257_-336-256del (n.-336-257_-336-256del) | |
| 3 | g.120675246T>C | CA1397109447 | HGD | c.88-257A>G (n.88-257A>G) n.114-257A>G c.53+546A>G (n.53+546A>G) n.246-257A>G n.196-257A>G n.346-257A>G c.-336-257A>G (n.-336-257A>G) | dbSNP |
| 3 | g.120675246T= | CA1397109446 | HGD | c.88-257A= (n.88-257A=) n.114-257A= c.53+546A= (n.53+546A=) n.246-257A= n.196-257A= n.346-257A= c.-336-257A= (n.-336-257A=) | |
| 3 | g.120675251G= | CA1397109448 | HGD | c.88-262C= (n.88-262C=) n.114-262C= c.53+541C= (n.53+541C=) n.246-262C= n.196-262C= n.346-262C= c.-336-262C= (n.-336-262C=) | |
| 3 | g.120675251G>T | CA545611144 | HGD | c.88-262C>A (n.88-262C>A) n.114-262C>A c.53+541C>A (n.53+541C>A) n.246-262C>A n.196-262C>A n.346-262C>A c.-336-262C>A (n.-336-262C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.120675253A= | CA1397109449 | HGD | c.88-264T= (n.88-264T=) n.114-264T= c.53+539T= (n.53+539T=) n.246-264T= n.196-264T= n.346-264T= c.-336-264T= (n.-336-264T=) | |
| 3 | g.120675253A>G | CA1397109450 | HGD | c.88-264T>C (n.88-264T>C) n.114-264T>C c.53+539T>C (n.53+539T>C) n.246-264T>C n.196-264T>C n.346-264T>C c.-336-264T>C (n.-336-264T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120675259C= | CA1397109451 | HGD | c.88-270G= (n.88-270G=) n.114-270G= c.53+533G= (n.53+533G=) n.246-270G= n.196-270G= n.346-270G= c.-336-270G= (n.-336-270G=) | |
| 3 | g.120675259C>T | CA897934031 | HGD | c.88-270G>A (n.88-270G>A) n.114-270G>A c.53+533G>A (n.53+533G>A) n.246-270G>A n.196-270G>A n.346-270G>A c.-336-270G>A (n.-336-270G>A) | dbSNP |
| 3 | g.120675260C= | CA1397109452 | HGD | c.88-271G= (n.88-271G=) n.114-271G= c.53+532G= (n.53+532G=) n.246-271G= n.196-271G= n.346-271G= c.-336-271G= (n.-336-271G=) | |
| 3 | g.120675260C>G | CA1052834028 | HGD | c.88-271G>C (n.88-271G>C) n.114-271G>C c.53+532G>C (n.53+532G>C) n.246-271G>C n.196-271G>C n.346-271G>C c.-336-271G>C (n.-336-271G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675266T>C | CA81810642 | HGD | c.88-277A>G (n.88-277A>G) n.114-277A>G c.53+526A>G (n.53+526A>G) n.246-277A>G n.196-277A>G n.346-277A>G c.-336-277A>G (n.-336-277A>G) | dbSNP |
| 3 | g.120675266T= | CA1397109453 | HGD | c.88-277A= (n.88-277A=) n.114-277A= c.53+526A= (n.53+526A=) n.246-277A= n.196-277A= n.346-277A= c.-336-277A= (n.-336-277A=) | |
| 3 | g.120675268C= | CA1397109454 | HGD | c.88-279G= (n.88-279G=) n.114-279G= c.53+524G= (n.53+524G=) n.246-279G= n.196-279G= n.346-279G= c.-336-279G= (n.-336-279G=) | |
| 3 | g.120675268C>T | CA81810644 | HGD | c.88-279G>A (n.88-279G>A) n.114-279G>A c.53+524G>A (n.53+524G>A) n.246-279G>A n.196-279G>A n.346-279G>A c.-336-279G>A (n.-336-279G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675272T>G | CA545611145 | HGD | c.88-283A>C (n.88-283A>C) n.114-283A>C c.53+520A>C (n.53+520A>C) n.246-283A>C n.196-283A>C n.346-283A>C c.-336-283A>C (n.-336-283A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675272T= | CA1397109455 | HGD | c.88-283A= (n.88-283A=) n.114-283A= c.53+520A= (n.53+520A=) n.246-283A= n.196-283A= n.346-283A= c.-336-283A= (n.-336-283A=) | |
| 3 | g.120675272_120675273delinsTC | CA1397109456 | HGD | c.88-284_88-283delinsGA (n.88-284_88-283delinsGA) n.114-284_114-283delinsGA c.53+519_53+520delinsGA (n.53+519_53+520delinsGA) n.246-284_246-283delinsGA n.196-284_196-283delinsGA n.346-284_346-283delinsGA c.-336-284_-336-283delinsGA (n.-336-284_-336-283delinsGA) | |
| 3 | g.120675273C= | CA1397109457 | HGD | c.88-284G= (n.88-284G=) n.114-284G= c.53+519G= (n.53+519G=) n.246-284G= n.196-284G= n.346-284G= c.-336-284G= (n.-336-284G=) | |
| 3 | g.120675273C>G | CA81810650 | HGD | c.88-284G>C (n.88-284G>C) n.114-284G>C c.53+519G>C (n.53+519G>C) n.246-284G>C n.196-284G>C n.346-284G>C c.-336-284G>C (n.-336-284G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675274del | CA897934052 | HGD | c.88-284del (n.88-284del) n.114-284del c.53+519del (n.53+519del) n.246-284del n.196-284del n.346-284del c.-336-284del (n.-336-284del) | dbSNP |
| 3 | g.120675277C= | CA1397109458 | HGD | c.88-288G= (n.88-288G=) n.114-288G= c.53+515G= (n.53+515G=) n.246-288G= n.196-288G= n.346-288G= c.-336-288G= (n.-336-288G=) | |
| 3 | g.120675277C>T | CA897934057 | HGD | c.88-288G>A (n.88-288G>A) n.114-288G>A c.53+515G>A (n.53+515G>A) n.246-288G>A n.196-288G>A n.346-288G>A c.-336-288G>A (n.-336-288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675289C>A | CA1052834032 | HGD | c.88-300G>T (n.88-300G>T) n.114-300G>T c.53+503G>T (n.53+503G>T) n.246-300G>T n.196-300G>T n.346-300G>T c.-336-300G>T (n.-336-300G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675289C= | CA1397109459 | HGD | c.88-300G= (n.88-300G=) n.114-300G= c.53+503G= (n.53+503G=) n.246-300G= n.196-300G= n.346-300G= c.-336-300G= (n.-336-300G=) | |
| 3 | g.120675289C>T | CA897934058 | HGD | c.88-300G>A (n.88-300G>A) n.114-300G>A c.53+503G>A (n.53+503G>A) n.246-300G>A n.196-300G>A n.346-300G>A c.-336-300G>A (n.-336-300G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675294C>T | CA2703861392 | HGD | c.88-305G>A (n.88-305G>A) n.114-305G>A c.53+498G>A (n.53+498G>A) n.246-305G>A n.196-305G>A n.346-305G>A c.-336-305G>A (n.-336-305G>A) | dbSNP |
| 3 | g.120675295A= | CA1397109462 | HGD | c.88-306T= (n.88-306T=) n.114-306T= c.53+497T= (n.53+497T=) n.246-306T= n.196-306T= n.346-306T= c.-336-306T= (n.-336-306T=) | |
| 3 | g.120675295A>G | CA1397109461 | HGD | c.88-306T>C (n.88-306T>C) n.114-306T>C c.53+497T>C (n.53+497T>C) n.246-306T>C n.196-306T>C n.346-306T>C c.-336-306T>C (n.-336-306T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120675295_120675331delinsATACCTGTAACCCTGTAATAATCAGGCATTTTTTCCT | CA1397109460 | HGD | c.88-342_88-306delinsAGGAAAAAATGCCTGATTATTACAGGGTTACAGGTAT (n.88-342_88-306delinsAGGAAAAAATGCCTGATTATTACAGGGTTACAGGTAT) n.114-342_114-306delinsAGGAAAAAATGCCTGATTATTACAGGGTTACAGGTAT c.53+461_53+497delinsAGGAAAAAATGCCTGATTATTACAGGGTTACAGGTAT (n.53+461_53+497delinsAGGAAAAAATGCCTGATTATTACAGGGTTACAGGTAT) n.246-342_246-306delinsAGGAAAAAATGCCTGATTATTACAGGGTTACAGGTAT n.196-342_196-306delinsAGGAAAAAATGCCTGATTATTACAGGGTTACAGGTAT n.346-342_346-306delinsAGGAAAAAATGCCTGATTATTACAGGGTTACAGGTAT c.-336-342_-336-306delinsAGGAAAAAATGCCTGATTATTACAGGGTTACAGGTAT (n.-336-342_-336-306delinsAGGAAAAAATGCCTGATTATTACAGGGTTACAGGTAT) | |
| 3 | g.120675296T>C | CA11452933 | HGD | c.88-307A>G (n.88-307A>G) n.114-307A>G c.53+496A>G (n.53+496A>G) n.246-307A>G n.196-307A>G n.346-307A>G c.-336-307A>G (n.-336-307A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675296T= | CA1397109463 | HGD | c.88-307A= (n.88-307A=) n.114-307A= c.53+496A= (n.53+496A=) n.246-307A= n.196-307A= n.346-307A= c.-336-307A= (n.-336-307A=) | |
| 3 | g.120675297_120675332del | CA81810655 | HGD | c.88-342_88-307del (n.88-342_88-307del) n.114-342_114-307del c.53+461_53+496del (n.53+461_53+496del) n.246-342_246-307del n.196-342_196-307del n.346-342_346-307del c.-336-342_-336-307del (n.-336-342_-336-307del) | dbSNP |
| 3 | g.120675298C>A | CA1397109465 | HGD | c.88-309G>T (n.88-309G>T) n.114-309G>T c.53+494G>T (n.53+494G>T) n.246-309G>T n.196-309G>T n.346-309G>T c.-336-309G>T (n.-336-309G>T) | dbSNP |
| 3 | g.120675298C= | CA1397109464 | HGD | c.88-309G= (n.88-309G=) n.114-309G= c.53+494G= (n.53+494G=) n.246-309G= n.196-309G= n.346-309G= c.-336-309G= (n.-336-309G=) |