| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120675023_120675787del | CA2582342885 | HGD | c.87+8_88-31del (n.87+8_88-31del) n.113+8_114-31del c.53+8_53+772del (n.53+8_53+772del) n.245+8_246-31del n.195+8_196-31del n.345+8_346-31del c.-337+8_-336-31del (n.-337+8_-336-31del) | ClinVar |
| 3 | g.120675164T>C | CA81810573 | HGD | c.88-175A>G (n.88-175A>G) n.114-175A>G c.53+628A>G (n.53+628A>G) n.246-175A>G n.196-175A>G n.346-175A>G c.-336-175A>G (n.-336-175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675164T= | CA1397109401 | HGD | c.88-175A= (n.88-175A=) n.114-175A= c.53+628A= (n.53+628A=) n.246-175A= n.196-175A= n.346-175A= c.-336-175A= (n.-336-175A=) | |
| 3 | g.120675165_120675167delinsAAT | CA1397109402 | HGD | c.88-178_88-176delinsATT (n.88-178_88-176delinsATT) n.114-178_114-176delinsATT c.53+625_53+627delinsATT (n.53+625_53+627delinsATT) n.246-178_246-176delinsATT n.196-178_196-176delinsATT n.346-178_346-176delinsATT c.-336-178_-336-176delinsATT (n.-336-178_-336-176delinsATT) | |
| 3 | g.120675172_120675173del | CA1397109403 | HGD | c.88-178_88-177del (n.88-178_88-177del) n.114-178_114-177del c.53+625_53+626del (n.53+625_53+626del) n.246-178_246-177del n.196-178_196-177del n.346-178_346-177del c.-336-178_-336-177del (n.-336-178_-336-177del) | dbSNP |
| 3 | g.120675168A= | CA1397109404 | HGD | c.88-179T= (n.88-179T=) n.114-179T= c.53+624T= (n.53+624T=) n.246-179T= n.196-179T= n.346-179T= c.-336-179T= (n.-336-179T=) | |
| 3 | g.120675168A>T | CA1052834018 | HGD | c.88-179T>A (n.88-179T>A) n.114-179T>A c.53+624T>A (n.53+624T>A) n.246-179T>A n.196-179T>A n.346-179T>A c.-336-179T>A (n.-336-179T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675169T>C | CA81810580 | HGD | c.88-180A>G (n.88-180A>G) n.114-180A>G c.53+623A>G (n.53+623A>G) n.246-180A>G n.196-180A>G n.346-180A>G c.-336-180A>G (n.-336-180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675169T= | CA1397109405 | HGD | c.88-180A= (n.88-180A=) n.114-180A= c.53+623A= (n.53+623A=) n.246-180A= n.196-180A= n.346-180A= c.-336-180A= (n.-336-180A=) | |
| 3 | g.120675170A= | CA1397109406 | HGD | c.88-181T= (n.88-181T=) n.114-181T= c.53+622T= (n.53+622T=) n.246-181T= n.196-181T= n.346-181T= c.-336-181T= (n.-336-181T=) | |
| 3 | g.120675170A>G | CA1397109407 | HGD | c.88-181T>C (n.88-181T>C) n.114-181T>C c.53+622T>C (n.53+622T>C) n.246-181T>C n.196-181T>C n.346-181T>C c.-336-181T>C (n.-336-181T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120675171T>C | CA897933977 | HGD | c.88-182A>G (n.88-182A>G) n.114-182A>G c.53+621A>G (n.53+621A>G) n.246-182A>G n.196-182A>G n.346-182A>G c.-336-182A>G (n.-336-182A>G) | dbSNP |
| 3 | g.120675171T= | CA1397109408 | HGD | c.88-182A= (n.88-182A=) n.114-182A= c.53+621A= (n.53+621A=) n.246-182A= n.196-182A= n.346-182A= c.-336-182A= (n.-336-182A=) | |
| 3 | g.120675173T>C | CA81810584 | HGD | c.88-184A>G (n.88-184A>G) n.114-184A>G c.53+619A>G (n.53+619A>G) n.246-184A>G n.196-184A>G n.346-184A>G c.-336-184A>G (n.-336-184A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675173T= | CA1397109409 | HGD | c.88-184A= (n.88-184A=) n.114-184A= c.53+619A= (n.53+619A=) n.246-184A= n.196-184A= n.346-184A= c.-336-184A= (n.-336-184A=) | |
| 3 | g.120675174T>C | CA897933986 | HGD | c.88-185A>G (n.88-185A>G) n.114-185A>G c.53+618A>G (n.53+618A>G) n.246-185A>G n.196-185A>G n.346-185A>G c.-336-185A>G (n.-336-185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675174T>G | CA81810589 | HGD | c.88-185A>C (n.88-185A>C) n.114-185A>C c.53+618A>C (n.53+618A>C) n.246-185A>C n.196-185A>C n.346-185A>C c.-336-185A>C (n.-336-185A>C) | dbSNP |
| 3 | g.120675174T= | CA1397109410 | HGD | c.88-185A= (n.88-185A=) n.114-185A= c.53+618A= (n.53+618A=) n.246-185A= n.196-185A= n.346-185A= c.-336-185A= (n.-336-185A=) | |
| 3 | g.120675176A= | CA1397109411 | HGD | c.88-187T= (n.88-187T=) n.114-187T= c.53+616T= (n.53+616T=) n.246-187T= n.196-187T= n.346-187T= c.-336-187T= (n.-336-187T=) | |
| 3 | g.120675176A>C | CA2758137979 | HGD | c.88-187T>G (n.88-187T>G) n.114-187T>G c.53+616T>G (n.53+616T>G) n.246-187T>G n.196-187T>G n.346-187T>G c.-336-187T>G (n.-336-187T>G) | |
| 3 | g.120675176A>G | CA81810590 | HGD | c.88-187T>C (n.88-187T>C) n.114-187T>C c.53+616T>C (n.53+616T>C) n.246-187T>C n.196-187T>C n.346-187T>C c.-336-187T>C (n.-336-187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675177T>C | CA648443429 | HGD | c.88-188A>G (n.88-188A>G) n.114-188A>G c.53+615A>G (n.53+615A>G) n.246-188A>G n.196-188A>G n.346-188A>G c.-336-188A>G (n.-336-188A>G) | COSMIC |
| 3 | g.120675178T>G | CA1397109413 | HGD | c.88-189A>C (n.88-189A>C) n.114-189A>C c.53+614A>C (n.53+614A>C) n.246-189A>C n.196-189A>C n.346-189A>C c.-336-189A>C (n.-336-189A>C) | dbSNP |
| 3 | g.120675178T= | CA1397109412 | HGD | c.88-189A= (n.88-189A=) n.114-189A= c.53+614A= (n.53+614A=) n.246-189A= n.196-189A= n.346-189A= c.-336-189A= (n.-336-189A=) | |
| 3 | g.120675179G>A | CA81810591 | HGD | c.88-190C>T (n.88-190C>T) n.114-190C>T c.53+613C>T (n.53+613C>T) n.246-190C>T n.196-190C>T n.346-190C>T c.-336-190C>T (n.-336-190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675179G= | CA1397109414 | HGD | c.88-190C= (n.88-190C=) n.114-190C= c.53+613C= (n.53+613C=) n.246-190C= n.196-190C= n.346-190C= c.-336-190C= (n.-336-190C=) | |
| 3 | g.120675179G>T | CA1397109415 | HGD | c.88-190C>A (n.88-190C>A) n.114-190C>A c.53+613C>A (n.53+613C>A) n.246-190C>A n.196-190C>A n.346-190C>A c.-336-190C>A (n.-336-190C>A) | dbSNP |
| 3 | g.120675181A= | CA1397109416 | HGD | c.88-192T= (n.88-192T=) n.114-192T= c.53+611T= (n.53+611T=) n.246-192T= n.196-192T= n.346-192T= c.-336-192T= (n.-336-192T=) | |
| 3 | g.120675181A>G | CA81810593 | HGD | c.88-192T>C (n.88-192T>C) n.114-192T>C c.53+611T>C (n.53+611T>C) n.246-192T>C n.196-192T>C n.346-192T>C c.-336-192T>C (n.-336-192T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120675182G>C | CA545611143 | HGD | c.88-193C>G (n.88-193C>G) n.114-193C>G c.53+610C>G (n.53+610C>G) n.246-193C>G n.196-193C>G n.346-193C>G c.-336-193C>G (n.-336-193C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675182G= | CA1397109417 | HGD | c.88-193C= (n.88-193C=) n.114-193C= c.53+610C= (n.53+610C=) n.246-193C= n.196-193C= n.346-193C= c.-336-193C= (n.-336-193C=) | |
| 3 | g.120675186A= | CA1397109418 | HGD | c.88-197T= (n.88-197T=) n.114-197T= c.53+606T= (n.53+606T=) n.246-197T= n.196-197T= n.346-197T= c.-336-197T= (n.-336-197T=) | |
| 3 | g.120675186A>T | CA1397109419 | HGD | c.88-197T>A (n.88-197T>A) n.114-197T>A c.53+606T>A (n.53+606T>A) n.246-197T>A n.196-197T>A n.346-197T>A c.-336-197T>A (n.-336-197T>A) | dbSNP |
| 3 | g.120675187T>C | CA1397109421 | HGD | c.88-198A>G (n.88-198A>G) n.114-198A>G c.53+605A>G (n.53+605A>G) n.246-198A>G n.196-198A>G n.346-198A>G c.-336-198A>G (n.-336-198A>G) | dbSNP |
| 3 | g.120675187T= | CA1397109420 | HGD | c.88-198A= (n.88-198A=) n.114-198A= c.53+605A= (n.53+605A=) n.246-198A= n.196-198A= n.346-198A= c.-336-198A= (n.-336-198A=) | |
| 3 | g.120675188G>A | CA897933996 | HGD | c.88-199C>T (n.88-199C>T) n.114-199C>T c.53+604C>T (n.53+604C>T) n.246-199C>T n.196-199C>T n.346-199C>T c.-336-199C>T (n.-336-199C>T) | dbSNP |
| 3 | g.120675188G= | CA1397109422 | HGD | c.88-199C= (n.88-199C=) n.114-199C= c.53+604C= (n.53+604C=) n.246-199C= n.196-199C= n.346-199C= c.-336-199C= (n.-336-199C=) | |
| 3 | g.120675188G>T | CA1397109423 | HGD | c.88-199C>A (n.88-199C>A) n.114-199C>A c.53+604C>A (n.53+604C>A) n.246-199C>A n.196-199C>A n.346-199C>A c.-336-199C>A (n.-336-199C>A) | dbSNP |
| 3 | g.120675188_120675195delinsGTATAAAC | CA1397109424 | HGD | c.88-206_88-199delinsGTTTATAC (n.88-206_88-199delinsGTTTATAC) n.114-206_114-199delinsGTTTATAC c.53+597_53+604delinsGTTTATAC (n.53+597_53+604delinsGTTTATAC) n.246-206_246-199delinsGTTTATAC n.196-206_196-199delinsGTTTATAC n.346-206_346-199delinsGTTTATAC c.-336-206_-336-199delinsGTTTATAC (n.-336-206_-336-199delinsGTTTATAC) | |
| 3 | g.120675193_120675199del | CA1397109425 | HGD | c.88-206_88-200del (n.88-206_88-200del) n.114-206_114-200del c.53+597_53+603del (n.53+597_53+603del) n.246-206_246-200del n.196-206_196-200del n.346-206_346-200del c.-336-206_-336-200del (n.-336-206_-336-200del) | dbSNP |
| 3 | g.120675190A>G | CA2703861355 | HGD | c.88-201T>C (n.88-201T>C) n.114-201T>C c.53+602T>C (n.53+602T>C) n.246-201T>C n.196-201T>C n.346-201T>C c.-336-201T>C (n.-336-201T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120675197A= | CA1397109426 | HGD | c.88-208T= (n.88-208T=) n.114-208T= c.53+595T= (n.53+595T=) n.246-208T= n.196-208T= n.346-208T= c.-336-208T= (n.-336-208T=) | |
| 3 | g.120675197A>G | CA81810597 | HGD | c.88-208T>C (n.88-208T>C) n.114-208T>C c.53+595T>C (n.53+595T>C) n.246-208T>C n.196-208T>C n.346-208T>C c.-336-208T>C (n.-336-208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675198_120675201delinsTATG | CA1397109427 | HGD | c.88-212_88-209delinsCATA (n.88-212_88-209delinsCATA) n.114-212_114-209delinsCATA c.53+591_53+594delinsCATA (n.53+591_53+594delinsCATA) n.246-212_246-209delinsCATA n.196-212_196-209delinsCATA n.346-212_346-209delinsCATA c.-336-212_-336-209delinsCATA (n.-336-212_-336-209delinsCATA) | |
| 3 | g.120675201_120675203del | CA897933997 | HGD | c.88-212_88-210del (n.88-212_88-210del) n.114-212_114-210del c.53+591_53+593del (n.53+591_53+593del) n.246-212_246-210del n.196-212_196-210del n.346-212_346-210del c.-336-212_-336-210del (n.-336-212_-336-210del) | dbSNP |
| 3 | g.120675205A= | CA1397109428 | HGD | c.88-216T= (n.88-216T=) n.114-216T= c.53+587T= (n.53+587T=) n.246-216T= n.196-216T= n.346-216T= c.-336-216T= (n.-336-216T=) | |
| 3 | g.120675205A>G | CA1397109429 | HGD | c.88-216T>C (n.88-216T>C) n.114-216T>C c.53+587T>C (n.53+587T>C) n.246-216T>C n.196-216T>C n.346-216T>C c.-336-216T>C (n.-336-216T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120675205A>T | CA11509614 | HGD | c.88-216T>A (n.88-216T>A) n.114-216T>A c.53+587T>A (n.53+587T>A) n.246-216T>A n.196-216T>A n.346-216T>A c.-336-216T>A (n.-336-216T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675209C= | CA1397109430 | HGD | c.88-220G= (n.88-220G=) n.114-220G= c.53+583G= (n.53+583G=) n.246-220G= n.196-220G= n.346-220G= c.-336-220G= (n.-336-220G=) | |
| 3 | g.120675209C>T | CA1397109431 | HGD | c.88-220G>A (n.88-220G>A) n.114-220G>A c.53+583G>A (n.53+583G>A) n.246-220G>A n.196-220G>A n.346-220G>A c.-336-220G>A (n.-336-220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675211A>G | CA2758137980 | HGD | c.88-222T>C (n.88-222T>C) n.114-222T>C c.53+581T>C (n.53+581T>C) n.246-222T>C n.196-222T>C n.346-222T>C c.-336-222T>C (n.-336-222T>C) | |
| 3 | g.120675215T>G | CA1397109433 | HGD | c.88-226A>C (n.88-226A>C) n.114-226A>C c.53+577A>C (n.53+577A>C) n.246-226A>C n.196-226A>C n.346-226A>C c.-336-226A>C (n.-336-226A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675215T= | CA1397109432 | HGD | c.88-226A= (n.88-226A=) n.114-226A= c.53+577A= (n.53+577A=) n.246-226A= n.196-226A= n.346-226A= c.-336-226A= (n.-336-226A=) | |
| 3 | g.120675216C>T | CA2703861370 | HGD | c.88-227G>A (n.88-227G>A) n.114-227G>A c.53+576G>A (n.53+576G>A) n.246-227G>A n.196-227G>A n.346-227G>A c.-336-227G>A (n.-336-227G>A) | dbSNP |
| 3 | g.120675218C= | CA1397109434 | HGD | c.88-229G= (n.88-229G=) n.114-229G= c.53+574G= (n.53+574G=) n.246-229G= n.196-229G= n.346-229G= c.-336-229G= (n.-336-229G=) | |
| 3 | g.120675218C>T | CA81810614 | HGD | c.88-229G>A (n.88-229G>A) n.114-229G>A c.53+574G>A (n.53+574G>A) n.246-229G>A n.196-229G>A n.346-229G>A c.-336-229G>A (n.-336-229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675221A= | CA1397109435 | HGD | c.88-232T= (n.88-232T=) n.114-232T= c.53+571T= (n.53+571T=) n.246-232T= n.196-232T= n.346-232T= c.-336-232T= (n.-336-232T=) | |
| 3 | g.120675221A>C | CA897934005 | HGD | c.88-232T>G (n.88-232T>G) n.114-232T>G c.53+571T>G (n.53+571T>G) n.246-232T>G n.196-232T>G n.346-232T>G c.-336-232T>G (n.-336-232T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675223C= | CA1397109436 | HGD | c.88-234G= (n.88-234G=) n.114-234G= c.53+569G= (n.53+569G=) n.246-234G= n.196-234G= n.346-234G= c.-336-234G= (n.-336-234G=) | |
| 3 | g.120675223C>T | CA1397109437 | HGD | c.88-234G>A (n.88-234G>A) n.114-234G>A c.53+569G>A (n.53+569G>A) n.246-234G>A n.196-234G>A n.346-234G>A c.-336-234G>A (n.-336-234G>A) | dbSNP |
| 3 | g.120675229A= | CA1397109438 | HGD | c.88-240T= (n.88-240T=) n.114-240T= c.53+563T= (n.53+563T=) n.246-240T= n.196-240T= n.346-240T= c.-336-240T= (n.-336-240T=) | |
| 3 | g.120675229A>G | CA897934016 | HGD | c.88-240T>C (n.88-240T>C) n.114-240T>C c.53+563T>C (n.53+563T>C) n.246-240T>C n.196-240T>C n.346-240T>C c.-336-240T>C (n.-336-240T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675232A= | CA1397109439 | HGD | c.88-243T= (n.88-243T=) n.114-243T= c.53+560T= (n.53+560T=) n.246-243T= n.196-243T= n.346-243T= c.-336-243T= (n.-336-243T=) | |
| 3 | g.120675232A>G | CA1397109440 | HGD | c.88-243T>C (n.88-243T>C) n.114-243T>C c.53+560T>C (n.53+560T>C) n.246-243T>C n.196-243T>C n.346-243T>C c.-336-243T>C (n.-336-243T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120675234C= | CA1397109441 | HGD | c.88-245G= (n.88-245G=) n.114-245G= c.53+558G= (n.53+558G=) n.246-245G= n.196-245G= n.346-245G= c.-336-245G= (n.-336-245G=) | |
| 3 | g.120675234C>G | CA81810628 | HGD | c.88-245G>C (n.88-245G>C) n.114-245G>C c.53+558G>C (n.53+558G>C) n.246-245G>C n.196-245G>C n.346-245G>C c.-336-245G>C (n.-336-245G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675238C= | CA1397109442 | HGD | c.88-249G= (n.88-249G=) n.114-249G= c.53+554G= (n.53+554G=) n.246-249G= n.196-249G= n.346-249G= c.-336-249G= (n.-336-249G=) | |
| 3 | g.120675238C>T | CA81810641 | HGD | c.88-249G>A (n.88-249G>A) n.114-249G>A c.53+554G>A (n.53+554G>A) n.246-249G>A n.196-249G>A n.346-249G>A c.-336-249G>A (n.-336-249G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675239G>A | CA16156057 | HGD | c.88-250C>T (n.88-250C>T) n.114-250C>T c.53+553C>T (n.53+553C>T) n.246-250C>T n.196-250C>T n.346-250C>T c.-336-250C>T (n.-336-250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675239G= | CA1397109443 | HGD | c.88-250C= (n.88-250C=) n.114-250C= c.53+553C= (n.53+553C=) n.246-250C= n.196-250C= n.346-250C= c.-336-250C= (n.-336-250C=) | |
| 3 | g.120675240T>C | CA897934020 | HGD | c.88-251A>G (n.88-251A>G) n.114-251A>G c.53+552A>G (n.53+552A>G) n.246-251A>G n.196-251A>G n.346-251A>G c.-336-251A>G (n.-336-251A>G) | dbSNP |
| 3 | g.120675240T= | CA1397109444 | HGD | c.88-251A= (n.88-251A=) n.114-251A= c.53+552A= (n.53+552A=) n.246-251A= n.196-251A= n.346-251A= c.-336-251A= (n.-336-251A=) | |
| 3 | g.120675244C>A | CA1052834027 | HGD | c.88-255G>T (n.88-255G>T) n.114-255G>T c.53+548G>T (n.53+548G>T) n.246-255G>T n.196-255G>T n.346-255G>T c.-336-255G>T (n.-336-255G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675244C= | CA1397109445 | HGD | c.88-255G= (n.88-255G=) n.114-255G= c.53+548G= (n.53+548G=) n.246-255G= n.196-255G= n.346-255G= c.-336-255G= (n.-336-255G=) | |
| 3 | g.120675245_120675246del | CA2758137981 | HGD | c.88-257_88-256del (n.88-257_88-256del) n.114-257_114-256del c.53+546_53+547del (n.53+546_53+547del) n.246-257_246-256del n.196-257_196-256del n.346-257_346-256del c.-336-257_-336-256del (n.-336-257_-336-256del) | |
| 3 | g.120675246T>C | CA1397109447 | HGD | c.88-257A>G (n.88-257A>G) n.114-257A>G c.53+546A>G (n.53+546A>G) n.246-257A>G n.196-257A>G n.346-257A>G c.-336-257A>G (n.-336-257A>G) | dbSNP |
| 3 | g.120675246T= | CA1397109446 | HGD | c.88-257A= (n.88-257A=) n.114-257A= c.53+546A= (n.53+546A=) n.246-257A= n.196-257A= n.346-257A= c.-336-257A= (n.-336-257A=) | |
| 3 | g.120675251G= | CA1397109448 | HGD | c.88-262C= (n.88-262C=) n.114-262C= c.53+541C= (n.53+541C=) n.246-262C= n.196-262C= n.346-262C= c.-336-262C= (n.-336-262C=) | |
| 3 | g.120675251G>T | CA545611144 | HGD | c.88-262C>A (n.88-262C>A) n.114-262C>A c.53+541C>A (n.53+541C>A) n.246-262C>A n.196-262C>A n.346-262C>A c.-336-262C>A (n.-336-262C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.120675253A= | CA1397109449 | HGD | c.88-264T= (n.88-264T=) n.114-264T= c.53+539T= (n.53+539T=) n.246-264T= n.196-264T= n.346-264T= c.-336-264T= (n.-336-264T=) | |
| 3 | g.120675253A>G | CA1397109450 | HGD | c.88-264T>C (n.88-264T>C) n.114-264T>C c.53+539T>C (n.53+539T>C) n.246-264T>C n.196-264T>C n.346-264T>C c.-336-264T>C (n.-336-264T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120675259C= | CA1397109451 | HGD | c.88-270G= (n.88-270G=) n.114-270G= c.53+533G= (n.53+533G=) n.246-270G= n.196-270G= n.346-270G= c.-336-270G= (n.-336-270G=) | |
| 3 | g.120675259C>T | CA897934031 | HGD | c.88-270G>A (n.88-270G>A) n.114-270G>A c.53+533G>A (n.53+533G>A) n.246-270G>A n.196-270G>A n.346-270G>A c.-336-270G>A (n.-336-270G>A) | dbSNP |
| 3 | g.120675260C= | CA1397109452 | HGD | c.88-271G= (n.88-271G=) n.114-271G= c.53+532G= (n.53+532G=) n.246-271G= n.196-271G= n.346-271G= c.-336-271G= (n.-336-271G=) | |
| 3 | g.120675260C>G | CA1052834028 | HGD | c.88-271G>C (n.88-271G>C) n.114-271G>C c.53+532G>C (n.53+532G>C) n.246-271G>C n.196-271G>C n.346-271G>C c.-336-271G>C (n.-336-271G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |