Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120675023_120675787del | CA2582342885 | HGD | c.87+8_88-31del (n.87+8_88-31del) n.113+8_114-31del c.53+8_53+772del (n.53+8_53+772del) n.245+8_246-31del n.195+8_196-31del n.345+8_346-31del c.-337+8_-336-31del (n.-337+8_-336-31del) | ClinVar |
3 | g.120675064_120675089del | CA2667173143 | HGD | c.88-100_88-75del (n.88-100_88-75del) n.114-100_114-75del c.53+703_53+728del (n.53+703_53+728del) n.246-100_246-75del n.196-100_196-75del n.346-100_346-75del c.-336-100_-336-75del (n.-336-100_-336-75del) | gnomAD v4 |
3 | g.120675074_120675079del | CA2577865370 | HGD | c.88-90_88-85del (n.88-90_88-85del) n.114-90_114-85del c.53+713_53+718del (n.53+713_53+718del) n.246-90_246-85del n.196-90_196-85del n.346-90_346-85del c.-336-90_-336-85del (n.-336-90_-336-85del) | |
3 | g.120675076A>G | CA2667173152 | HGD | c.88-87T>C (n.88-87T>C) n.114-87T>C c.53+716T>C (n.53+716T>C) n.246-87T>C n.196-87T>C n.346-87T>C c.-336-87T>C (n.-336-87T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675076A>T | CA2577865373 | HGD | c.88-87T>A (n.88-87T>A) n.114-87T>A c.53+716T>A (n.53+716T>A) n.246-87T>A n.196-87T>A n.346-87T>A c.-336-87T>A (n.-336-87T>A) | |
3 | g.120675077T>A | CA2577865374 | HGD | c.88-88A>T (n.88-88A>T) n.114-88A>T c.53+715A>T (n.53+715A>T) n.246-88A>T n.196-88A>T n.346-88A>T c.-336-88A>T (n.-336-88A>T) | |
3 | g.120675078G>A | CA2667173153 | HGD | c.88-89C>T (n.88-89C>T) n.114-89C>T c.53+714C>T (n.53+714C>T) n.246-89C>T n.196-89C>T n.346-89C>T c.-336-89C>T (n.-336-89C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675078G>T | CA2667173154 | HGD | c.88-89C>A (n.88-89C>A) n.114-89C>A c.53+714C>A (n.53+714C>A) n.246-89C>A n.196-89C>A n.346-89C>A c.-336-89C>A (n.-336-89C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675079C>A | CA897933929 | HGD | c.88-90G>T (n.88-90G>T) n.114-90G>T c.53+713G>T (n.53+713G>T) n.246-90G>T n.196-90G>T n.346-90G>T c.-336-90G>T (n.-336-90G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675079C= | CA1397109361 | HGD | c.88-90G= (n.88-90G=) n.114-90G= c.53+713G= (n.53+713G=) n.246-90G= n.196-90G= n.346-90G= c.-336-90G= (n.-336-90G=) | |
3 | g.120675079C>T | CA897933928 | HGD | c.88-90G>A (n.88-90G>A) n.114-90G>A c.53+713G>A (n.53+713G>A) n.246-90G>A n.196-90G>A n.346-90G>A c.-336-90G>A (n.-336-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675081C>A | CA2667173155 | HGD | c.88-92G>T (n.88-92G>T) n.114-92G>T c.53+711G>T (n.53+711G>T) n.246-92G>T n.196-92G>T n.346-92G>T c.-336-92G>T (n.-336-92G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675081C>G | CA2667173156 | HGD | c.88-92G>C (n.88-92G>C) n.114-92G>C c.53+711G>C (n.53+711G>C) n.246-92G>C n.196-92G>C n.346-92G>C c.-336-92G>C (n.-336-92G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675082T>C | CA2577865375 | HGD | c.88-93A>G (n.88-93A>G) n.114-93A>G c.53+710A>G (n.53+710A>G) n.246-93A>G n.196-93A>G n.346-93A>G c.-336-93A>G (n.-336-93A>G) | |
3 | g.120675083G>A | CA2577865377 | HGD | c.88-94C>T (n.88-94C>T) n.114-94C>T c.53+709C>T (n.53+709C>T) n.246-94C>T n.196-94C>T n.346-94C>T c.-336-94C>T (n.-336-94C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675083G>T | CA2667173157 | HGD | c.88-94C>A (n.88-94C>A) n.114-94C>A c.53+709C>A (n.53+709C>A) n.246-94C>A n.196-94C>A n.346-94C>A c.-336-94C>A (n.-336-94C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675085del | CA2667173158 | HGD | c.88-94del (n.88-94del) n.114-94del c.53+709del (n.53+709del) n.246-94del n.196-94del n.346-94del c.-336-94del (n.-336-94del) | gnomAD v4 |
3 | g.120675084G>A | CA2577865380 | HGD | c.88-95C>T (n.88-95C>T) n.114-95C>T c.53+708C>T (n.53+708C>T) n.246-95C>T n.196-95C>T n.346-95C>T c.-336-95C>T (n.-336-95C>T) | |
3 | g.120675084G= | CA1397109362 | HGD | c.88-95C= (n.88-95C=) n.114-95C= c.53+708C= (n.53+708C=) n.246-95C= n.196-95C= n.346-95C= c.-336-95C= (n.-336-95C=) | |
3 | g.120675084G>T | CA435229953 | HGD | c.88-95C>A (n.88-95C>A) n.114-95C>A c.53+708C>A (n.53+708C>A) n.246-95C>A n.196-95C>A n.346-95C>A c.-336-95C>A (n.-336-95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675085G>T | CA2667173159 | HGD | c.88-96C>A (n.88-96C>A) n.114-96C>A c.53+707C>A (n.53+707C>A) n.246-96C>A n.196-96C>A n.346-96C>A c.-336-96C>A (n.-336-96C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675086C>A | CA2667173160 | HGD | c.88-97G>T (n.88-97G>T) n.114-97G>T c.53+706G>T (n.53+706G>T) n.246-97G>T n.196-97G>T n.346-97G>T c.-336-97G>T (n.-336-97G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675086C= | CA1397109363 | HGD | c.88-97G= (n.88-97G=) n.114-97G= c.53+706G= (n.53+706G=) n.246-97G= n.196-97G= n.346-97G= c.-336-97G= (n.-336-97G=) | |
3 | g.120675086C>T | CA81810507 | HGD | c.88-97G>A (n.88-97G>A) n.114-97G>A c.53+706G>A (n.53+706G>A) n.246-97G>A n.196-97G>A n.346-97G>A c.-336-97G>A (n.-336-97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675087G>A | CA81810513 | HGD | c.88-98C>T (n.88-98C>T) n.114-98C>T c.53+705C>T (n.53+705C>T) n.246-98C>T n.196-98C>T n.346-98C>T c.-336-98C>T (n.-336-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675087G= | CA1397109364 | HGD | c.88-98C= (n.88-98C=) n.114-98C= c.53+705C= (n.53+705C=) n.246-98C= n.196-98C= n.346-98C= c.-336-98C= (n.-336-98C=) | |
3 | g.120675087G>T | CA2667173161 | HGD | c.88-98C>A (n.88-98C>A) n.114-98C>A c.53+705C>A (n.53+705C>A) n.246-98C>A n.196-98C>A n.346-98C>A c.-336-98C>A (n.-336-98C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675088A= | CA1397109365 | HGD | c.88-99T= (n.88-99T=) n.114-99T= c.53+704T= (n.53+704T=) n.246-99T= n.196-99T= n.346-99T= c.-336-99T= (n.-336-99T=) | |
3 | g.120675088A>G | CA2667173162 | HGD | c.88-99T>C (n.88-99T>C) n.114-99T>C c.53+704T>C (n.53+704T>C) n.246-99T>C n.196-99T>C n.346-99T>C c.-336-99T>C (n.-336-99T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675088A>T | CA81810518 | HGD | c.88-99T>A (n.88-99T>A) n.114-99T>A c.53+704T>A (n.53+704T>A) n.246-99T>A n.196-99T>A n.346-99T>A c.-336-99T>A (n.-336-99T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675090T>C | CA897933936 | HGD | c.88-101A>G (n.88-101A>G) n.114-101A>G c.53+702A>G (n.53+702A>G) n.246-101A>G n.196-101A>G n.346-101A>G c.-336-101A>G (n.-336-101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675090T= | CA1397109366 | HGD | c.88-101A= (n.88-101A=) n.114-101A= c.53+702A= (n.53+702A=) n.246-101A= n.196-101A= n.346-101A= c.-336-101A= (n.-336-101A=) | |
3 | g.120675091G>A | CA2667173163 | HGD | c.88-102C>T (n.88-102C>T) n.114-102C>T c.53+701C>T (n.53+701C>T) n.246-102C>T n.196-102C>T n.346-102C>T c.-336-102C>T (n.-336-102C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675091G>T | CA2667173164 | HGD | c.88-102C>A (n.88-102C>A) n.114-102C>A c.53+701C>A (n.53+701C>A) n.246-102C>A n.196-102C>A n.346-102C>A c.-336-102C>A (n.-336-102C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675092C>A | CA2667173165 | HGD | c.88-103G>T (n.88-103G>T) n.114-103G>T c.53+700G>T (n.53+700G>T) n.246-103G>T n.196-103G>T n.346-103G>T c.-336-103G>T (n.-336-103G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675092C>T | CA2667173166 | HGD | c.88-103G>A (n.88-103G>A) n.114-103G>A c.53+700G>A (n.53+700G>A) n.246-103G>A n.196-103G>A n.346-103G>A c.-336-103G>A (n.-336-103G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675093A>G | CA2667173167 | HGD | c.88-104T>C (n.88-104T>C) n.114-104T>C c.53+699T>C (n.53+699T>C) n.246-104T>C n.196-104T>C n.346-104T>C c.-336-104T>C (n.-336-104T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675094C>A | CA2667173168 | HGD | c.88-105G>T (n.88-105G>T) n.114-105G>T c.53+698G>T (n.53+698G>T) n.246-105G>T n.196-105G>T n.346-105G>T c.-336-105G>T (n.-336-105G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675094C>T | CA2667173169 | HGD | c.88-105G>A (n.88-105G>A) n.114-105G>A c.53+698G>A (n.53+698G>A) n.246-105G>A n.196-105G>A n.346-105G>A c.-336-105G>A (n.-336-105G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675095A>G | CA2667173170 | HGD | c.88-106T>C (n.88-106T>C) n.114-106T>C c.53+697T>C (n.53+697T>C) n.246-106T>C n.196-106T>C n.346-106T>C c.-336-106T>C (n.-336-106T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675096T>A | CA2667173171 | HGD | c.88-107A>T (n.88-107A>T) n.114-107A>T c.53+696A>T (n.53+696A>T) n.246-107A>T n.196-107A>T n.346-107A>T c.-336-107A>T (n.-336-107A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675096T>C | CA2667173172 | HGD | c.88-107A>G (n.88-107A>G) n.114-107A>G c.53+696A>G (n.53+696A>G) n.246-107A>G n.196-107A>G n.346-107A>G c.-336-107A>G (n.-336-107A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675097G>T | CA2667173173 | HGD | c.88-108C>A (n.88-108C>A) n.114-108C>A c.53+695C>A (n.53+695C>A) n.246-108C>A n.196-108C>A n.346-108C>A c.-336-108C>A (n.-336-108C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675098A>G | CA2667173174 | HGD | c.88-109T>C (n.88-109T>C) n.114-109T>C c.53+694T>C (n.53+694T>C) n.246-109T>C n.196-109T>C n.346-109T>C c.-336-109T>C (n.-336-109T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675098_120675099insAGTAAATTCACAGAGT | CA2667173175 | HGD | c.88-110_88-109insACTCTGTGAATTTACT (n.88-110_88-109insACTCTGTGAATTTACT) n.114-110_114-109insACTCTGTGAATTTACT c.53+693_53+694insACTCTGTGAATTTACT (n.53+693_53+694insACTCTGTGAATTTACT) n.246-110_246-109insACTCTGTGAATTTACT n.196-110_196-109insACTCTGTGAATTTACT n.346-110_346-109insACTCTGTGAATTTACT c.-336-110_-336-109insACTCTGTGAATTTACT (n.-336-110_-336-109insACTCTGTGAATTTACT) | gnomAD v4 |
3 | g.120675099C>A | CA2667173177 | HGD | c.88-110G>T (n.88-110G>T) n.114-110G>T c.53+693G>T (n.53+693G>T) n.246-110G>T n.196-110G>T n.346-110G>T c.-336-110G>T (n.-336-110G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675099C>T | CA2667173178 | HGD | c.88-110G>A (n.88-110G>A) n.114-110G>A c.53+693G>A (n.53+693G>A) n.246-110G>A n.196-110G>A n.346-110G>A c.-336-110G>A (n.-336-110G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675100del | CA2667173176 | HGD | c.88-110del (n.88-110del) n.114-110del c.53+693del (n.53+693del) n.246-110del n.196-110del n.346-110del c.-336-110del (n.-336-110del) | gnomAD v4 |
3 | g.120675100C>A | CA2518099018 | HGD | c.88-111G>T (n.88-111G>T) n.114-111G>T c.53+692G>T (n.53+692G>T) n.246-111G>T n.196-111G>T n.346-111G>T c.-336-111G>T (n.-336-111G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675100C= | CA1397109368 | HGD | c.88-111G= (n.88-111G=) n.114-111G= c.53+692G= (n.53+692G=) n.246-111G= n.196-111G= n.346-111G= c.-336-111G= (n.-336-111G=) | |
3 | g.120675100C>T | CA1397109367 | HGD | c.88-111G>A (n.88-111G>A) n.114-111G>A c.53+692G>A (n.53+692G>A) n.246-111G>A n.196-111G>A n.346-111G>A c.-336-111G>A (n.-336-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675100_120675101insTTCAA | CA2667173179 | HGD | c.88-112_88-111insTTGAA (n.88-112_88-111insTTGAA) n.114-112_114-111insTTGAA c.53+691_53+692insTTGAA (n.53+691_53+692insTTGAA) n.246-112_246-111insTTGAA n.196-112_196-111insTTGAA n.346-112_346-111insTTGAA c.-336-112_-336-111insTTGAA (n.-336-112_-336-111insTTGAA) | gnomAD v4 |
3 | g.120675101A>G | CA2667173180 | HGD | c.88-112T>C (n.88-112T>C) n.114-112T>C c.53+691T>C (n.53+691T>C) n.246-112T>C n.196-112T>C n.346-112T>C c.-336-112T>C (n.-336-112T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675102T>A | CA81810522 | HGD | c.88-113A>T (n.88-113A>T) n.114-113A>T c.53+690A>T (n.53+690A>T) n.246-113A>T n.196-113A>T n.346-113A>T c.-336-113A>T (n.-336-113A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675102T>C | CA897933937 | HGD | c.88-113A>G (n.88-113A>G) n.114-113A>G c.53+690A>G (n.53+690A>G) n.246-113A>G n.196-113A>G n.346-113A>G c.-336-113A>G (n.-336-113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675102T= | CA1397109369 | HGD | c.88-113A= (n.88-113A=) n.114-113A= c.53+690A= (n.53+690A=) n.246-113A= n.196-113A= n.346-113A= c.-336-113A= (n.-336-113A=) | |
3 | g.120675103C>A | CA2667173181 | HGD | c.88-114G>T (n.88-114G>T) n.114-114G>T c.53+689G>T (n.53+689G>T) n.246-114G>T n.196-114G>T n.346-114G>T c.-336-114G>T (n.-336-114G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675103C= | CA1397109370 | HGD | c.88-114G= (n.88-114G=) n.114-114G= c.53+689G= (n.53+689G=) n.246-114G= n.196-114G= n.346-114G= c.-336-114G= (n.-336-114G=) | |
3 | g.120675103C>G | CA2667173182 | HGD | c.88-114G>C (n.88-114G>C) n.114-114G>C c.53+689G>C (n.53+689G>C) n.246-114G>C n.196-114G>C n.346-114G>C c.-336-114G>C (n.-336-114G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675103C>T | CA1397109371 | HGD | c.88-114G>A (n.88-114G>A) n.114-114G>A c.53+689G>A (n.53+689G>A) n.246-114G>A n.196-114G>A n.346-114G>A c.-336-114G>A (n.-336-114G>A) | dbSNP |
3 | g.120675103_120675104insCTATT | CA2667173184 | HGD | c.88-115_88-114insAATAG (n.88-115_88-114insAATAG) n.114-115_114-114insAATAG c.53+688_53+689insAATAG (n.53+688_53+689insAATAG) n.246-115_246-114insAATAG n.196-115_196-114insAATAG n.346-115_346-114insAATAG c.-336-115_-336-114insAATAG (n.-336-115_-336-114insAATAG) | gnomAD v4 |
3 | g.120675103_120675104insCCCACCAACCAACTCAGTAGGGGGATGGGGA | CA2667173183 | HGD | c.88-115_88-114insTCCCCATCCCCCTACTGAGTTGGTTGGTGGG (n.88-115_88-114insTCCCCATCCCCCTACTGAGTTGGTTGGTGGG) n.114-115_114-114insTCCCCATCCCCCTACTGAGTTGGTTGGTGGG c.53+688_53+689insTCCCCATCCCCCTACTGAGTTGGTTGGTGGG (n.53+688_53+689insTCCCCATCCCCCTACTGAGTTGGTTGGTGGG) n.246-115_246-114insTCCCCATCCCCCTACTGAGTTGGTTGGTGGG n.196-115_196-114insTCCCCATCCCCCTACTGAGTTGGTTGGTGGG n.346-115_346-114insTCCCCATCCCCCTACTGAGTTGGTTGGTGGG c.-336-115_-336-114insTCCCCATCCCCCTACTGAGTTGGTTGGTGGG (n.-336-115_-336-114insTCCCCATCCCCCTACTGAGTTGGTTGGTGGG) | gnomAD v4 |
3 | g.120675105G>A | CA2667173185 | HGD | c.88-116C>T (n.88-116C>T) n.114-116C>T c.53+687C>T (n.53+687C>T) n.246-116C>T n.196-116C>T n.346-116C>T c.-336-116C>T (n.-336-116C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675105G>T | CA2667173186 | HGD | c.88-116C>A (n.88-116C>A) n.114-116C>A c.53+687C>A (n.53+687C>A) n.246-116C>A n.196-116C>A n.346-116C>A c.-336-116C>A (n.-336-116C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675106C>A | CA2667173187 | HGD | c.88-117G>T (n.88-117G>T) n.114-117G>T c.53+686G>T (n.53+686G>T) n.246-117G>T n.196-117G>T n.346-117G>T c.-336-117G>T (n.-336-117G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675108A>G | CA2667173188 | HGD | c.88-119T>C (n.88-119T>C) n.114-119T>C c.53+684T>C (n.53+684T>C) n.246-119T>C n.196-119T>C n.346-119T>C c.-336-119T>C (n.-336-119T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675109C= | CA1397109372 | HGD | c.88-120G= (n.88-120G=) n.114-120G= c.53+683G= (n.53+683G=) n.246-120G= n.196-120G= n.346-120G= c.-336-120G= (n.-336-120G=) | |
3 | g.120675109C>G | CA2667173189 | HGD | c.88-120G>C (n.88-120G>C) n.114-120G>C c.53+683G>C (n.53+683G>C) n.246-120G>C n.196-120G>C n.346-120G>C c.-336-120G>C (n.-336-120G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675109C>T | CA897933944 | HGD | c.88-120G>A (n.88-120G>A) n.114-120G>A c.53+683G>A (n.53+683G>A) n.246-120G>A n.196-120G>A n.346-120G>A c.-336-120G>A (n.-336-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675110C>A | CA2667173190 | HGD | c.88-121G>T (n.88-121G>T) n.114-121G>T c.53+682G>T (n.53+682G>T) n.246-121G>T n.196-121G>T n.346-121G>T c.-336-121G>T (n.-336-121G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675111C>A | CA2667173191 | HGD | c.88-122G>T (n.88-122G>T) n.114-122G>T c.53+681G>T (n.53+681G>T) n.246-122G>T n.196-122G>T n.346-122G>T c.-336-122G>T (n.-336-122G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675111C= | CA1397109373 | HGD | c.88-122G= (n.88-122G=) n.114-122G= c.53+681G= (n.53+681G=) n.246-122G= n.196-122G= n.346-122G= c.-336-122G= (n.-336-122G=) | |
3 | g.120675111C>T | CA545611140 | HGD | c.88-122G>A (n.88-122G>A) n.114-122G>A c.53+681G>A (n.53+681G>A) n.246-122G>A n.196-122G>A n.346-122G>A c.-336-122G>A (n.-336-122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675112G>A | CA81810530 | HGD | c.88-123C>T (n.88-123C>T) n.114-123C>T c.53+680C>T (n.53+680C>T) n.246-123C>T n.196-123C>T n.346-123C>T c.-336-123C>T (n.-336-123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675112G= | CA1397109374 | HGD | c.88-123C= (n.88-123C=) n.114-123C= c.53+680C= (n.53+680C=) n.246-123C= n.196-123C= n.346-123C= c.-336-123C= (n.-336-123C=) | |
3 | g.120675112G>T | CA2667173192 | HGD | c.88-123C>A (n.88-123C>A) n.114-123C>A c.53+680C>A (n.53+680C>A) n.246-123C>A n.196-123C>A n.346-123C>A c.-336-123C>A (n.-336-123C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675113A= | CA1397109375 | HGD | c.88-124T= (n.88-124T=) n.114-124T= c.53+679T= (n.53+679T=) n.246-124T= n.196-124T= n.346-124T= c.-336-124T= (n.-336-124T=) | |
3 | g.120675113A>C | CA2667173193 | HGD | c.88-124T>G (n.88-124T>G) n.114-124T>G c.53+679T>G (n.53+679T>G) n.246-124T>G n.196-124T>G n.346-124T>G c.-336-124T>G (n.-336-124T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675113A>G | CA897933950 | HGD | c.88-124T>C (n.88-124T>C) n.114-124T>C c.53+679T>C (n.53+679T>C) n.246-124T>C n.196-124T>C n.346-124T>C c.-336-124T>C (n.-336-124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675115A= | CA1397109376 | HGD | c.88-126T= (n.88-126T=) n.114-126T= c.53+677T= (n.53+677T=) n.246-126T= n.196-126T= n.346-126T= c.-336-126T= (n.-336-126T=) | |
3 | g.120675115A>C | CA1397109377 | HGD | c.88-126T>G (n.88-126T>G) n.114-126T>G c.53+677T>G (n.53+677T>G) n.246-126T>G n.196-126T>G n.346-126T>G c.-336-126T>G (n.-336-126T>G) | dbSNP |
3 | g.120675115A>G | CA2667173194 | HGD | c.88-126T>C (n.88-126T>C) n.114-126T>C c.53+677T>C (n.53+677T>C) n.246-126T>C n.196-126T>C n.346-126T>C c.-336-126T>C (n.-336-126T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675115_120675116delinsAT | CA1397109378 | HGD | c.88-127_88-126delinsAT (n.88-127_88-126delinsAT) n.114-127_114-126delinsAT c.53+676_53+677delinsAT (n.53+676_53+677delinsAT) n.246-127_246-126delinsAT n.196-127_196-126delinsAT n.346-127_346-126delinsAT c.-336-127_-336-126delinsAT (n.-336-127_-336-126delinsAT) | |
3 | g.120675116del | CA1052834004 | HGD | c.88-127del (n.88-127del) n.114-127del c.53+676del (n.53+676del) n.246-127del n.196-127del n.346-127del c.-336-127del (n.-336-127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675116T>C | CA2667173195 | HGD | c.88-127A>G (n.88-127A>G) n.114-127A>G c.53+676A>G (n.53+676A>G) n.246-127A>G n.196-127A>G n.346-127A>G c.-336-127A>G (n.-336-127A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675117G>A | CA2667173196 | HGD | c.88-128C>T (n.88-128C>T) n.114-128C>T c.53+675C>T (n.53+675C>T) n.246-128C>T n.196-128C>T n.346-128C>T c.-336-128C>T (n.-336-128C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675117G>C | CA81810536 | HGD | c.88-128C>G (n.88-128C>G) n.114-128C>G c.53+675C>G (n.53+675C>G) n.246-128C>G n.196-128C>G n.346-128C>G c.-336-128C>G (n.-336-128C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675117G= | CA1397109379 | HGD | c.88-128C= (n.88-128C=) n.114-128C= c.53+675C= (n.53+675C=) n.246-128C= n.196-128C= n.346-128C= c.-336-128C= (n.-336-128C=) | |
3 | g.120675117G>T | CA2667173197 | HGD | c.88-128C>A (n.88-128C>A) n.114-128C>A c.53+675C>A (n.53+675C>A) n.246-128C>A n.196-128C>A n.346-128C>A c.-336-128C>A (n.-336-128C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675118T>C | CA1397109381 | HGD | c.88-129A>G (n.88-129A>G) n.114-129A>G c.53+674A>G (n.53+674A>G) n.246-129A>G n.196-129A>G n.346-129A>G c.-336-129A>G (n.-336-129A>G) | dbSNP |
3 | g.120675118T= | CA1397109380 | HGD | c.88-129A= (n.88-129A=) n.114-129A= c.53+674A= (n.53+674A=) n.246-129A= n.196-129A= n.346-129A= c.-336-129A= (n.-336-129A=) | |
3 | g.120675120T>C | CA81810555 | HGD | c.88-131A>G (n.88-131A>G) n.114-131A>G c.53+672A>G (n.53+672A>G) n.246-131A>G n.196-131A>G n.346-131A>G c.-336-131A>G (n.-336-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675120T= | CA1397109382 | HGD | c.88-131A= (n.88-131A=) n.114-131A= c.53+672A= (n.53+672A=) n.246-131A= n.196-131A= n.346-131A= c.-336-131A= (n.-336-131A=) | |
3 | g.120675121C>A | CA2667173198 | HGD | c.88-132G>T (n.88-132G>T) n.114-132G>T c.53+671G>T (n.53+671G>T) n.246-132G>T n.196-132G>T n.346-132G>T c.-336-132G>T (n.-336-132G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675122T>C | CA897933955 | HGD | c.88-133A>G (n.88-133A>G) n.114-133A>G c.53+670A>G (n.53+670A>G) n.246-133A>G n.196-133A>G n.346-133A>G c.-336-133A>G (n.-336-133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675122T= | CA1397109383 | HGD | c.88-133A= (n.88-133A=) n.114-133A= c.53+670A= (n.53+670A=) n.246-133A= n.196-133A= n.346-133A= c.-336-133A= (n.-336-133A=) | |
3 | g.120675123T>C | CA81810556 | HGD | c.88-134A>G (n.88-134A>G) n.114-134A>G c.53+669A>G (n.53+669A>G) n.246-134A>G n.196-134A>G n.346-134A>G c.-336-134A>G (n.-336-134A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675123T= | CA1397109384 | HGD | c.88-134A= (n.88-134A=) n.114-134A= c.53+669A= (n.53+669A=) n.246-134A= n.196-134A= n.346-134A= c.-336-134A= (n.-336-134A=) | |
3 | g.120675125T>C | CA1397109386 | HGD | c.88-136A>G (n.88-136A>G) n.114-136A>G c.53+667A>G (n.53+667A>G) n.246-136A>G n.196-136A>G n.346-136A>G c.-336-136A>G (n.-336-136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675125T= | CA1397109385 | HGD | c.88-136A= (n.88-136A=) n.114-136A= c.53+667A= (n.53+667A=) n.246-136A= n.196-136A= n.346-136A= c.-336-136A= (n.-336-136A=) | |
3 | g.120675128C>A | CA2667173199 | HGD | c.88-139G>T (n.88-139G>T) n.114-139G>T c.53+664G>T (n.53+664G>T) n.246-139G>T n.196-139G>T n.346-139G>T c.-336-139G>T (n.-336-139G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675131del | CA2667173200 | HGD | c.88-142del (n.88-142del) n.114-142del c.53+661del (n.53+661del) n.246-142del n.196-142del n.346-142del c.-336-142del (n.-336-142del) | gnomAD v4 |
3 | g.120675131C>A | CA2667173201 | HGD | c.88-142G>T (n.88-142G>T) n.114-142G>T c.53+661G>T (n.53+661G>T) n.246-142G>T n.196-142G>T n.346-142G>T c.-336-142G>T (n.-336-142G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675131C>T | CA2603732097 | HGD | c.88-142G>A (n.88-142G>A) n.114-142G>A c.53+661G>A (n.53+661G>A) n.246-142G>A n.196-142G>A n.346-142G>A c.-336-142G>A (n.-336-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675132T>A | CA2667173202 | HGD | c.88-143A>T (n.88-143A>T) n.114-143A>T c.53+660A>T (n.53+660A>T) n.246-143A>T n.196-143A>T n.346-143A>T c.-336-143A>T (n.-336-143A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675135T>C | CA1052834007 | HGD | c.88-146A>G (n.88-146A>G) n.114-146A>G c.53+657A>G (n.53+657A>G) n.246-146A>G n.196-146A>G n.346-146A>G c.-336-146A>G (n.-336-146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675135T= | CA1397109387 | HGD | c.88-146A= (n.88-146A=) n.114-146A= c.53+657A= (n.53+657A=) n.246-146A= n.196-146A= n.346-146A= c.-336-146A= (n.-336-146A=) | |
3 | g.120675136G= | CA1397109388 | HGD | c.88-147C= (n.88-147C=) n.114-147C= c.53+656C= (n.53+656C=) n.246-147C= n.196-147C= n.346-147C= c.-336-147C= (n.-336-147C=) | |
3 | g.120675136G>T | CA81810557 | HGD | c.88-147C>A (n.88-147C>A) n.114-147C>A c.53+656C>A (n.53+656C>A) n.246-147C>A n.196-147C>A n.346-147C>A c.-336-147C>A (n.-336-147C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675137A>G | CA2667173203 | HGD | c.88-148T>C (n.88-148T>C) n.114-148T>C c.53+655T>C (n.53+655T>C) n.246-148T>C n.196-148T>C n.346-148T>C c.-336-148T>C (n.-336-148T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675137_120675143delinsATGTGAC | CA1397109389 | HGD | c.88-154_88-148delinsGTCACAT (n.88-154_88-148delinsGTCACAT) n.114-154_114-148delinsGTCACAT c.53+649_53+655delinsGTCACAT (n.53+649_53+655delinsGTCACAT) n.246-154_246-148delinsGTCACAT n.196-154_196-148delinsGTCACAT n.346-154_346-148delinsGTCACAT c.-336-154_-336-148delinsGTCACAT (n.-336-154_-336-148delinsGTCACAT) | |
3 | g.120675139_120675144del | CA1397109390 | HGD | c.88-154_88-149del (n.88-154_88-149del) n.114-154_114-149del c.53+649_53+654del (n.53+649_53+654del) n.246-154_246-149del n.196-154_196-149del n.346-154_346-149del c.-336-154_-336-149del (n.-336-154_-336-149del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675139G>T | CA2667173204 | HGD | c.88-150C>A (n.88-150C>A) n.114-150C>A c.53+653C>A (n.53+653C>A) n.246-150C>A n.196-150C>A n.346-150C>A c.-336-150C>A (n.-336-150C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675140T>A | CA2667173205 | HGD | c.88-151A>T (n.88-151A>T) n.114-151A>T c.53+652A>T (n.53+652A>T) n.246-151A>T n.196-151A>T n.346-151A>T c.-336-151A>T (n.-336-151A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675140T>C | CA545611141 | HGD | c.88-151A>G (n.88-151A>G) n.114-151A>G c.53+652A>G (n.53+652A>G) n.246-151A>G n.196-151A>G n.346-151A>G c.-336-151A>G (n.-336-151A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675140T= | CA1397109391 | HGD | c.88-151A= (n.88-151A=) n.114-151A= c.53+652A= (n.53+652A=) n.246-151A= n.196-151A= n.346-151A= c.-336-151A= (n.-336-151A=) | |
3 | g.120675141G>T | CA2667173206 | HGD | c.88-152C>A (n.88-152C>A) n.114-152C>A c.53+651C>A (n.53+651C>A) n.246-152C>A n.196-152C>A n.346-152C>A c.-336-152C>A (n.-336-152C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675145T>A | CA81810559 | HGD | c.88-156A>T (n.88-156A>T) n.114-156A>T c.53+647A>T (n.53+647A>T) n.246-156A>T n.196-156A>T n.346-156A>T c.-336-156A>T (n.-336-156A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675145T= | CA1397109392 | HGD | c.88-156A= (n.88-156A=) n.114-156A= c.53+647A= (n.53+647A=) n.246-156A= n.196-156A= n.346-156A= c.-336-156A= (n.-336-156A=) | |
3 | g.120675146_120675147delinsGC | CA1397109393 | HGD | c.88-158_88-157delinsGC (n.88-158_88-157delinsGC) n.114-158_114-157delinsGC c.53+645_53+646delinsGC (n.53+645_53+646delinsGC) n.246-158_246-157delinsGC n.196-158_196-157delinsGC n.346-158_346-157delinsGC c.-336-158_-336-157delinsGC (n.-336-158_-336-157delinsGC) | |
3 | g.120675147C>A | CA545611142 | HGD | c.88-158G>T (n.88-158G>T) n.114-158G>T c.53+645G>T (n.53+645G>T) n.246-158G>T n.196-158G>T n.346-158G>T c.-336-158G>T (n.-336-158G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675147C= | CA1397109395 | HGD | c.88-158G= (n.88-158G=) n.114-158G= c.53+645G= (n.53+645G=) n.246-158G= n.196-158G= n.346-158G= c.-336-158G= (n.-336-158G=) | |
3 | g.120675147C>T | CA81810561 | HGD | c.88-158G>A (n.88-158G>A) n.114-158G>A c.53+645G>A (n.53+645G>A) n.246-158G>A n.196-158G>A n.346-158G>A c.-336-158G>A (n.-336-158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675152dup | CA897933966 | HGD | c.88-158dup (n.88-158dup) n.114-158dup c.53+645dup (n.53+645dup) n.246-158dup n.196-158dup n.346-158dup c.-336-158dup (n.-336-158dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675152del | CA1397109394 | HGD | c.88-158del (n.88-158del) n.114-158del c.53+645del (n.53+645del) n.246-158del n.196-158del n.346-158del c.-336-158del (n.-336-158del) | dbSNP |
3 | g.120675148C>A | CA2558966767 | HGD | c.88-159G>T (n.88-159G>T) n.114-159G>T c.53+644G>T (n.53+644G>T) n.246-159G>T n.196-159G>T n.346-159G>T c.-336-159G>T (n.-336-159G>T) | |
3 | g.120675149C>A | CA2758137978 | HGD | c.88-160G>T (n.88-160G>T) n.114-160G>T c.53+643G>T (n.53+643G>T) n.246-160G>T n.196-160G>T n.346-160G>T c.-336-160G>T (n.-336-160G>T) | |
3 | g.120675152C>A | CA1397109397 | HGD | c.88-163G>T (n.88-163G>T) n.114-163G>T c.53+640G>T (n.53+640G>T) n.246-163G>T n.196-163G>T n.346-163G>T c.-336-163G>T (n.-336-163G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675152C= | CA1397109396 | HGD | c.88-163G= (n.88-163G=) n.114-163G= c.53+640G= (n.53+640G=) n.246-163G= n.196-163G= n.346-163G= c.-336-163G= (n.-336-163G=) | |
3 | g.120675152C>T | CA81810563 | HGD | c.88-163G>A (n.88-163G>A) n.114-163G>A c.53+640G>A (n.53+640G>A) n.246-163G>A n.196-163G>A n.346-163G>A c.-336-163G>A (n.-336-163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675153G>A | CA81810568 | HGD | c.88-164C>T (n.88-164C>T) n.114-164C>T c.53+639C>T (n.53+639C>T) n.246-164C>T n.196-164C>T n.346-164C>T c.-336-164C>T (n.-336-164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675153G= | CA1397109398 | HGD | c.88-164C= (n.88-164C=) n.114-164C= c.53+639C= (n.53+639C=) n.246-164C= n.196-164C= n.346-164C= c.-336-164C= (n.-336-164C=) | |
3 | g.120675155T>C | CA1052834016 | HGD | c.88-166A>G (n.88-166A>G) n.114-166A>G c.53+637A>G (n.53+637A>G) n.246-166A>G n.196-166A>G n.346-166A>G c.-336-166A>G (n.-336-166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675155T= | CA1397109399 | HGD | c.88-166A= (n.88-166A=) n.114-166A= c.53+637A= (n.53+637A=) n.246-166A= n.196-166A= n.346-166A= c.-336-166A= (n.-336-166A=) | |
3 | g.120675162A= | CA1397109400 | HGD | c.88-173T= (n.88-173T=) n.114-173T= c.53+630T= (n.53+630T=) n.246-173T= n.196-173T= n.346-173T= c.-336-173T= (n.-336-173T=) | |
3 | g.120675162A>C | CA1052834017 | HGD | c.88-173T>G (n.88-173T>G) n.114-173T>G c.53+630T>G (n.53+630T>G) n.246-173T>G n.196-173T>G n.346-173T>G c.-336-173T>G (n.-336-173T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675164T>C | CA81810573 | HGD | c.88-175A>G (n.88-175A>G) n.114-175A>G c.53+628A>G (n.53+628A>G) n.246-175A>G n.196-175A>G n.346-175A>G c.-336-175A>G (n.-336-175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675164T= | CA1397109401 | HGD | c.88-175A= (n.88-175A=) n.114-175A= c.53+628A= (n.53+628A=) n.246-175A= n.196-175A= n.346-175A= c.-336-175A= (n.-336-175A=) | |
3 | g.120675165_120675167delinsAAT | CA1397109402 | HGD | c.88-178_88-176delinsATT (n.88-178_88-176delinsATT) n.114-178_114-176delinsATT c.53+625_53+627delinsATT (n.53+625_53+627delinsATT) n.246-178_246-176delinsATT n.196-178_196-176delinsATT n.346-178_346-176delinsATT c.-336-178_-336-176delinsATT (n.-336-178_-336-176delinsATT) | |
3 | g.120675172_120675173del | CA1397109403 | HGD | c.88-178_88-177del (n.88-178_88-177del) n.114-178_114-177del c.53+625_53+626del (n.53+625_53+626del) n.246-178_246-177del n.196-178_196-177del n.346-178_346-177del c.-336-178_-336-177del (n.-336-178_-336-177del) | dbSNP |
3 | g.120675168A= | CA1397109404 | HGD | c.88-179T= (n.88-179T=) n.114-179T= c.53+624T= (n.53+624T=) n.246-179T= n.196-179T= n.346-179T= c.-336-179T= (n.-336-179T=) | |
3 | g.120675168A>T | CA1052834018 | HGD | c.88-179T>A (n.88-179T>A) n.114-179T>A c.53+624T>A (n.53+624T>A) n.246-179T>A n.196-179T>A n.346-179T>A c.-336-179T>A (n.-336-179T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675169T>C | CA81810580 | HGD | c.88-180A>G (n.88-180A>G) n.114-180A>G c.53+623A>G (n.53+623A>G) n.246-180A>G n.196-180A>G n.346-180A>G c.-336-180A>G (n.-336-180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675169T= | CA1397109405 | HGD | c.88-180A= (n.88-180A=) n.114-180A= c.53+623A= (n.53+623A=) n.246-180A= n.196-180A= n.346-180A= c.-336-180A= (n.-336-180A=) | |
3 | g.120675170A= | CA1397109406 | HGD | c.88-181T= (n.88-181T=) n.114-181T= c.53+622T= (n.53+622T=) n.246-181T= n.196-181T= n.346-181T= c.-336-181T= (n.-336-181T=) | |
3 | g.120675170A>G | CA1397109407 | HGD | c.88-181T>C (n.88-181T>C) n.114-181T>C c.53+622T>C (n.53+622T>C) n.246-181T>C n.196-181T>C n.346-181T>C c.-336-181T>C (n.-336-181T>C) | dbSNP |
3 | g.120675171T>C | CA897933977 | HGD | c.88-182A>G (n.88-182A>G) n.114-182A>G c.53+621A>G (n.53+621A>G) n.246-182A>G n.196-182A>G n.346-182A>G c.-336-182A>G (n.-336-182A>G) | dbSNP |
3 | g.120675171T= | CA1397109408 | HGD | c.88-182A= (n.88-182A=) n.114-182A= c.53+621A= (n.53+621A=) n.246-182A= n.196-182A= n.346-182A= c.-336-182A= (n.-336-182A=) | |
3 | g.120675173T>C | CA81810584 | HGD | c.88-184A>G (n.88-184A>G) n.114-184A>G c.53+619A>G (n.53+619A>G) n.246-184A>G n.196-184A>G n.346-184A>G c.-336-184A>G (n.-336-184A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675173T= | CA1397109409 | HGD | c.88-184A= (n.88-184A=) n.114-184A= c.53+619A= (n.53+619A=) n.246-184A= n.196-184A= n.346-184A= c.-336-184A= (n.-336-184A=) | |
3 | g.120675174T>C | CA897933986 | HGD | c.88-185A>G (n.88-185A>G) n.114-185A>G c.53+618A>G (n.53+618A>G) n.246-185A>G n.196-185A>G n.346-185A>G c.-336-185A>G (n.-336-185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675174T>G | CA81810589 | HGD | c.88-185A>C (n.88-185A>C) n.114-185A>C c.53+618A>C (n.53+618A>C) n.246-185A>C n.196-185A>C n.346-185A>C c.-336-185A>C (n.-336-185A>C) | dbSNP |
3 | g.120675174T= | CA1397109410 | HGD | c.88-185A= (n.88-185A=) n.114-185A= c.53+618A= (n.53+618A=) n.246-185A= n.196-185A= n.346-185A= c.-336-185A= (n.-336-185A=) | |
3 | g.120675176A= | CA1397109411 | HGD | c.88-187T= (n.88-187T=) n.114-187T= c.53+616T= (n.53+616T=) n.246-187T= n.196-187T= n.346-187T= c.-336-187T= (n.-336-187T=) | |
3 | g.120675176A>C | CA2758137979 | HGD | c.88-187T>G (n.88-187T>G) n.114-187T>G c.53+616T>G (n.53+616T>G) n.246-187T>G n.196-187T>G n.346-187T>G c.-336-187T>G (n.-336-187T>G) | |
3 | g.120675176A>G | CA81810590 | HGD | c.88-187T>C (n.88-187T>C) n.114-187T>C c.53+616T>C (n.53+616T>C) n.246-187T>C n.196-187T>C n.346-187T>C c.-336-187T>C (n.-336-187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |