Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120675023_120675787del | CA2582342885 | HGD | c.87+8_88-31del (n.87+8_88-31del) n.113+8_114-31del c.53+8_53+772del (n.53+8_53+772del) n.245+8_246-31del n.195+8_196-31del n.345+8_346-31del c.-337+8_-336-31del (n.-337+8_-336-31del) | ClinVar |
3 | g.120675021_120675022delinsTC | CA1397109326 | HGD | c.88-33_88-32delinsGA (n.88-33_88-32delinsGA) n.114-33_114-32delinsGA c.53+770_53+771delinsGA (n.53+770_53+771delinsGA) n.246-33_246-32delinsGA n.196-33_196-32delinsGA n.346-33_346-32delinsGA c.-336-33_-336-32delinsGA (n.-336-33_-336-32delinsGA) | |
3 | g.120675024_120675028dup | CA1052833987 | HGD | c.88-36_88-32dup (n.88-36_88-32dup) n.114-36_114-32dup c.53+767_53+771dup (n.53+767_53+771dup) n.246-36_246-32dup n.196-36_196-32dup n.346-36_346-32dup c.-336-36_-336-32dup (n.-336-36_-336-32dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675022C>A | CA2560358 | HGD | c.88-33G>T (n.88-33G>T) n.114-33G>T c.53+770G>T (n.53+770G>T) n.246-33G>T n.196-33G>T n.346-33G>T c.-336-33G>T (n.-336-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675022C= | CA1397109327 | HGD | c.88-33G= (n.88-33G=) n.114-33G= c.53+770G= (n.53+770G=) n.246-33G= n.196-33G= n.346-33G= c.-336-33G= (n.-336-33G=) | |
3 | g.120675022C>G | CA2667173109 | HGD | c.88-33G>C (n.88-33G>C) n.114-33G>C c.53+770G>C (n.53+770G>C) n.246-33G>C n.196-33G>C n.346-33G>C c.-336-33G>C (n.-336-33G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675022C>T | CA81810407 | HGD | c.88-33G>A (n.88-33G>A) n.114-33G>A c.53+770G>A (n.53+770G>A) n.246-33G>A n.196-33G>A n.346-33G>A c.-336-33G>A (n.-336-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675024del | CA2560357 | HGD | c.88-33del (n.88-33del) n.114-33del c.53+770del (n.53+770del) n.246-33del n.196-33del n.346-33del c.-336-33del (n.-336-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120675023C>A | CA2577865359 | HGD | c.88-34G>T (n.88-34G>T) n.114-34G>T c.53+769G>T (n.53+769G>T) n.246-34G>T n.196-34G>T n.346-34G>T c.-336-34G>T (n.-336-34G>T) | |
3 | g.120675024C= | CA1397109328 | HGD | c.88-35G= (n.88-35G=) n.114-35G= c.53+768G= (n.53+768G=) n.246-35G= n.196-35G= n.346-35G= c.-336-35G= (n.-336-35G=) | |
3 | g.120675024C>T | CA2560359 | HGD | c.88-35G>A (n.88-35G>A) n.114-35G>A c.53+768G>A (n.53+768G>A) n.246-35G>A n.196-35G>A n.346-35G>A c.-336-35G>A (n.-336-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675026_120675031dup | CA2560360 | HGD | c.88-41_88-36dup (n.88-41_88-36dup) n.114-41_114-36dup c.53+762_53+767dup (n.53+762_53+767dup) n.246-41_246-36dup n.196-41_196-36dup n.346-41_346-36dup c.-336-41_-336-36dup (n.-336-41_-336-36dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120675026T>A | CA545611135 | HGD | c.88-37A>T (n.88-37A>T) n.114-37A>T c.53+766A>T (n.53+766A>T) n.246-37A>T n.196-37A>T n.346-37A>T c.-336-37A>T (n.-336-37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120675026T>C | CA2667173110 | HGD | c.88-37A>G (n.88-37A>G) n.114-37A>G c.53+766A>G (n.53+766A>G) n.246-37A>G n.196-37A>G n.346-37A>G c.-336-37A>G (n.-336-37A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675026T= | CA1397109329 | HGD | c.88-37A= (n.88-37A=) n.114-37A= c.53+766A= (n.53+766A=) n.246-37A= n.196-37A= n.346-37A= c.-336-37A= (n.-336-37A=) | |
3 | g.120675027C>A | CA2577865360 | HGD | c.88-38G>T (n.88-38G>T) n.114-38G>T c.53+765G>T (n.53+765G>T) n.246-38G>T n.196-38G>T n.346-38G>T c.-336-38G>T (n.-336-38G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675027C= | CA1397109330 | HGD | c.88-38G= (n.88-38G=) n.114-38G= c.53+765G= (n.53+765G=) n.246-38G= n.196-38G= n.346-38G= c.-336-38G= (n.-336-38G=) | |
3 | g.120675027C>T | CA545611136 | HGD | c.88-38G>A (n.88-38G>A) n.114-38G>A c.53+765G>A (n.53+765G>A) n.246-38G>A n.196-38G>A n.346-38G>A c.-336-38G>A (n.-336-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120675028C= | CA1397109331 | HGD | c.88-39G= (n.88-39G=) n.114-39G= c.53+764G= (n.53+764G=) n.246-39G= n.196-39G= n.346-39G= c.-336-39G= (n.-336-39G=) | |
3 | g.120675028C>T | CA2560361 | HGD | c.88-39G>A (n.88-39G>A) n.114-39G>A c.53+764G>A (n.53+764G>A) n.246-39G>A n.196-39G>A n.346-39G>A c.-336-39G>A (n.-336-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675029del | CA2577865361 | HGD | c.88-40del (n.88-40del) n.114-40del c.53+763del (n.53+763del) n.246-40del n.196-40del n.346-40del c.-336-40del (n.-336-40del) | |
3 | g.120675029G>A | CA2560362 | HGD | c.88-40C>T (n.88-40C>T) n.114-40C>T c.53+763C>T (n.53+763C>T) n.246-40C>T n.196-40C>T n.346-40C>T c.-336-40C>T (n.-336-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675029G= | CA1397109332 | HGD | c.88-40C= (n.88-40C=) n.114-40C= c.53+763C= (n.53+763C=) n.246-40C= n.196-40C= n.346-40C= c.-336-40C= (n.-336-40C=) | |
3 | g.120675029G>T | CA2667173111 | HGD | c.88-40C>A (n.88-40C>A) n.114-40C>A c.53+763C>A (n.53+763C>A) n.246-40C>A n.196-40C>A n.346-40C>A c.-336-40C>A (n.-336-40C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675030A= | CA1397109333 | HGD | c.88-41T= (n.88-41T=) n.114-41T= c.53+762T= (n.53+762T=) n.246-41T= n.196-41T= n.346-41T= c.-336-41T= (n.-336-41T=) | |
3 | g.120675030A>C | CA2560363 | HGD | c.88-41T>G (n.88-41T>G) n.114-41T>G c.53+762T>G (n.53+762T>G) n.246-41T>G n.196-41T>G n.346-41T>G c.-336-41T>G (n.-336-41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675030A>G | CA2758137973 | HGD | c.88-41T>C (n.88-41T>C) n.114-41T>C c.53+762T>C (n.53+762T>C) n.246-41T>C n.196-41T>C n.346-41T>C c.-336-41T>C (n.-336-41T>C) | |
3 | g.120675033del | CA2667173112 | HGD | c.88-41del (n.88-41del) n.114-41del c.53+762del (n.53+762del) n.246-41del n.196-41del n.346-41del c.-336-41del (n.-336-41del) | gnomAD v4 |
3 | g.120675033A= | CA1397109334 | HGD | c.88-44T= (n.88-44T=) n.114-44T= c.53+759T= (n.53+759T=) n.246-44T= n.196-44T= n.346-44T= c.-336-44T= (n.-336-44T=) | |
3 | g.120675033A>G | CA2667173113 | HGD | c.88-44T>C (n.88-44T>C) n.114-44T>C c.53+759T>C (n.53+759T>C) n.246-44T>C n.196-44T>C n.346-44T>C c.-336-44T>C (n.-336-44T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675033A>T | CA545611137 | HGD | c.88-44T>A (n.88-44T>A) n.114-44T>A c.53+759T>A (n.53+759T>A) n.246-44T>A n.196-44T>A n.346-44T>A c.-336-44T>A (n.-336-44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120675034G>T | CA2667173114 | HGD | c.88-45C>A (n.88-45C>A) n.114-45C>A c.53+758C>A (n.53+758C>A) n.246-45C>A n.196-45C>A n.346-45C>A c.-336-45C>A (n.-336-45C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675035C>T | CA2667173115 | HGD | c.88-46G>A (n.88-46G>A) n.114-46G>A c.53+757G>A (n.53+757G>A) n.246-46G>A n.196-46G>A n.346-46G>A c.-336-46G>A (n.-336-46G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675037T>A | CA2560364 | HGD | c.88-48A>T (n.88-48A>T) n.114-48A>T c.53+755A>T (n.53+755A>T) n.246-48A>T n.196-48A>T n.346-48A>T c.-336-48A>T (n.-336-48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675037T= | CA1397109335 | HGD | c.88-48A= (n.88-48A=) n.114-48A= c.53+755A= (n.53+755A=) n.246-48A= n.196-48A= n.346-48A= c.-336-48A= (n.-336-48A=) | |
3 | g.120675038C>A | CA545611138 | HGD | c.88-49G>T (n.88-49G>T) n.114-49G>T c.53+754G>T (n.53+754G>T) n.246-49G>T n.196-49G>T n.346-49G>T c.-336-49G>T (n.-336-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120675038C= | CA1397109336 | HGD | c.88-49G= (n.88-49G=) n.114-49G= c.53+754G= (n.53+754G=) n.246-49G= n.196-49G= n.346-49G= c.-336-49G= (n.-336-49G=) | |
3 | g.120675038C>T | CA2667173116 | HGD | c.88-49G>A (n.88-49G>A) n.114-49G>A c.53+754G>A (n.53+754G>A) n.246-49G>A n.196-49G>A n.346-49G>A c.-336-49G>A (n.-336-49G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675040del | CA2577865362 | HGD | c.88-49del (n.88-49del) n.114-49del c.53+754del (n.53+754del) n.246-49del n.196-49del n.346-49del c.-336-49del (n.-336-49del) | gnomAD v4 |
3 | g.120675039C>A | CA2667173117 | HGD | c.88-50G>T (n.88-50G>T) n.114-50G>T c.53+753G>T (n.53+753G>T) n.246-50G>T n.196-50G>T n.346-50G>T c.-336-50G>T (n.-336-50G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675039C= | CA1397109337 | HGD | c.88-50G= (n.88-50G=) n.114-50G= c.53+753G= (n.53+753G=) n.246-50G= n.196-50G= n.346-50G= c.-336-50G= (n.-336-50G=) | |
3 | g.120675039C>T | CA2560365 | HGD | c.88-50G>A (n.88-50G>A) n.114-50G>A c.53+753G>A (n.53+753G>A) n.246-50G>A n.196-50G>A n.346-50G>A c.-336-50G>A (n.-336-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120675040C>A | CA2667173118 | HGD | c.88-51G>T (n.88-51G>T) n.114-51G>T c.53+752G>T (n.53+752G>T) n.246-51G>T n.196-51G>T n.346-51G>T c.-336-51G>T (n.-336-51G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675040C= | CA1397109338 | HGD | c.88-51G= (n.88-51G=) n.114-51G= c.53+752G= (n.53+752G=) n.246-51G= n.196-51G= n.346-51G= c.-336-51G= (n.-336-51G=) | |
3 | g.120675040C>T | CA81810475 | HGD | c.88-51G>A (n.88-51G>A) n.114-51G>A c.53+752G>A (n.53+752G>A) n.246-51G>A n.196-51G>A n.346-51G>A c.-336-51G>A (n.-336-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675042C>A | CA2667173119 | HGD | c.88-53G>T (n.88-53G>T) n.114-53G>T c.53+750G>T (n.53+750G>T) n.246-53G>T n.196-53G>T n.346-53G>T c.-336-53G>T (n.-336-53G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675042C>G | CA2667173120 | HGD | c.88-53G>C (n.88-53G>C) n.114-53G>C c.53+750G>C (n.53+750G>C) n.246-53G>C n.196-53G>C n.346-53G>C c.-336-53G>C (n.-336-53G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675042C>T | CA2667173121 | HGD | c.88-53G>A (n.88-53G>A) n.114-53G>A c.53+750G>A (n.53+750G>A) n.246-53G>A n.196-53G>A n.346-53G>A c.-336-53G>A (n.-336-53G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675043C>A | CA2667173122 | HGD | c.88-54G>T (n.88-54G>T) n.114-54G>T c.53+749G>T (n.53+749G>T) n.246-54G>T n.196-54G>T n.346-54G>T c.-336-54G>T (n.-336-54G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675043C>T | CA2667173123 | HGD | c.88-54G>A (n.88-54G>A) n.114-54G>A c.53+749G>A (n.53+749G>A) n.246-54G>A n.196-54G>A n.346-54G>A c.-336-54G>A (n.-336-54G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675045T>C | CA2667173124 | HGD | c.88-56A>G (n.88-56A>G) n.114-56A>G c.53+747A>G (n.53+747A>G) n.246-56A>G n.196-56A>G n.346-56A>G c.-336-56A>G (n.-336-56A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675046C= | CA1397109339 | HGD | c.88-57G= (n.88-57G=) n.114-57G= c.53+746G= (n.53+746G=) n.246-57G= n.196-57G= n.346-57G= c.-336-57G= (n.-336-57G=) | |
3 | g.120675046C>T | CA545611139 | HGD | c.88-57G>A (n.88-57G>A) n.114-57G>A c.53+746G>A (n.53+746G>A) n.246-57G>A n.196-57G>A n.346-57G>A c.-336-57G>A (n.-336-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675048del | CA2667173125 | HGD | c.88-57del (n.88-57del) n.114-57del c.53+746del (n.53+746del) n.246-57del n.196-57del n.346-57del c.-336-57del (n.-336-57del) | gnomAD v4 |
3 | g.120675047C>A | CA2667173126 | HGD | c.88-58G>T (n.88-58G>T) n.114-58G>T c.53+745G>T (n.53+745G>T) n.246-58G>T n.196-58G>T n.346-58G>T c.-336-58G>T (n.-336-58G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675047C= | CA1397109340 | HGD | c.88-58G= (n.88-58G=) n.114-58G= c.53+745G= (n.53+745G=) n.246-58G= n.196-58G= n.346-58G= c.-336-58G= (n.-336-58G=) | |
3 | g.120675047C>T | CA1397109341 | HGD | c.88-58G>A (n.88-58G>A) n.114-58G>A c.53+745G>A (n.53+745G>A) n.246-58G>A n.196-58G>A n.346-58G>A c.-336-58G>A (n.-336-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675048C>A | CA2577865363 | HGD | c.88-59G>T (n.88-59G>T) n.114-59G>T c.53+744G>T (n.53+744G>T) n.246-59G>T n.196-59G>T n.346-59G>T c.-336-59G>T (n.-336-59G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675048C>T | CA2667173127 | HGD | c.88-59G>A (n.88-59G>A) n.114-59G>A c.53+744G>A (n.53+744G>A) n.246-59G>A n.196-59G>A n.346-59G>A c.-336-59G>A (n.-336-59G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675048_120675052delinsCACCA | CA1397109342 | HGD | c.88-63_88-59delinsTGGTG (n.88-63_88-59delinsTGGTG) n.114-63_114-59delinsTGGTG c.53+740_53+744delinsTGGTG (n.53+740_53+744delinsTGGTG) n.246-63_246-59delinsTGGTG n.196-63_196-59delinsTGGTG n.346-63_346-59delinsTGGTG c.-336-63_-336-59delinsTGGTG (n.-336-63_-336-59delinsTGGTG) | |
3 | g.120675049A>C | CA2667173128 | HGD | c.88-60T>G (n.88-60T>G) n.114-60T>G c.53+743T>G (n.53+743T>G) n.246-60T>G n.196-60T>G n.346-60T>G c.-336-60T>G (n.-336-60T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675055_120675058del | CA897933919 | HGD | c.88-63_88-60del (n.88-63_88-60del) n.114-63_114-60del c.53+740_53+743del (n.53+740_53+743del) n.246-63_246-60del n.196-63_196-60del n.346-63_346-60del c.-336-63_-336-60del (n.-336-63_-336-60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675049_120675050insTC | CA2667173129 | HGD | c.88-61_88-60insGA (n.88-61_88-60insGA) n.114-61_114-60insGA c.53+742_53+743insGA (n.53+742_53+743insGA) n.246-61_246-60insGA n.196-61_196-60insGA n.346-61_346-60insGA c.-336-61_-336-60insGA (n.-336-61_-336-60insGA) | gnomAD v4 |
3 | g.120675051C>A | CA2667173130 | HGD | c.88-62G>T (n.88-62G>T) n.114-62G>T c.53+741G>T (n.53+741G>T) n.246-62G>T n.196-62G>T n.346-62G>T c.-336-62G>T (n.-336-62G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675051C>T | CA2667173131 | HGD | c.88-62G>A (n.88-62G>A) n.114-62G>A c.53+741G>A (n.53+741G>A) n.246-62G>A n.196-62G>A n.346-62G>A c.-336-62G>A (n.-336-62G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675052A>C | CA2667173132 | HGD | c.88-63T>G (n.88-63T>G) n.114-63T>G c.53+740T>G (n.53+740T>G) n.246-63T>G n.196-63T>G n.346-63T>G c.-336-63T>G (n.-336-63T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675052_120675053insCCC | CA2758137974 | HGD | c.88-64_88-63insGGG (n.88-64_88-63insGGG) n.114-64_114-63insGGG c.53+739_53+740insGGG (n.53+739_53+740insGGG) n.246-64_246-63insGGG n.196-64_196-63insGGG n.346-64_346-63insGGG c.-336-64_-336-63insGGG (n.-336-64_-336-63insGGG) | |
3 | g.120675053A>C | CA2667173133 | HGD | c.88-64T>G (n.88-64T>G) n.114-64T>G c.53+739T>G (n.53+739T>G) n.246-64T>G n.196-64T>G n.346-64T>G c.-336-64T>G (n.-336-64T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675053A>G | CA2667173134 | HGD | c.88-64T>C (n.88-64T>C) n.114-64T>C c.53+739T>C (n.53+739T>C) n.246-64T>C n.196-64T>C n.346-64T>C c.-336-64T>C (n.-336-64T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675053A>T | CA2667173135 | HGD | c.88-64T>A (n.88-64T>A) n.114-64T>A c.53+739T>A (n.53+739T>A) n.246-64T>A n.196-64T>A n.346-64T>A c.-336-64T>A (n.-336-64T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675053_120675054insACCAAACACAC | CA2758137975 | HGD | c.88-65_88-64insGTGTGTTTGGT (n.88-65_88-64insGTGTGTTTGGT) n.114-65_114-64insGTGTGTTTGGT c.53+738_53+739insGTGTGTTTGGT (n.53+738_53+739insGTGTGTTTGGT) n.246-65_246-64insGTGTGTTTGGT n.196-65_196-64insGTGTGTTTGGT n.346-65_346-64insGTGTGTTTGGT c.-336-65_-336-64insGTGTGTTTGGT (n.-336-65_-336-64insGTGTGTTTGGT) | |
3 | g.120675054C>A | CA81810480 | HGD | c.88-65G>T (n.88-65G>T) n.114-65G>T c.53+738G>T (n.53+738G>T) n.246-65G>T n.196-65G>T n.346-65G>T c.-336-65G>T (n.-336-65G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675054C= | CA1397109343 | HGD | c.88-65G= (n.88-65G=) n.114-65G= c.53+738G= (n.53+738G=) n.246-65G= n.196-65G= n.346-65G= c.-336-65G= (n.-336-65G=) | |
3 | g.120675054C>G | CA2667173136 | HGD | c.88-65G>C (n.88-65G>C) n.114-65G>C c.53+738G>C (n.53+738G>C) n.246-65G>C n.196-65G>C n.346-65G>C c.-336-65G>C (n.-336-65G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675054C>T | CA2577865364 | HGD | c.88-65G>A (n.88-65G>A) n.114-65G>A c.53+738G>A (n.53+738G>A) n.246-65G>A n.196-65G>A n.346-65G>A c.-336-65G>A (n.-336-65G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675057_120675058insACACACCCAA | CA2758137976 | HGD | c.88-65_88-64insGTGTGTTTGG (n.88-65_88-64insGTGTGTTTGG) n.114-65_114-64insGTGTGTTTGG c.53+738_53+739insGTGTGTTTGG (n.53+738_53+739insGTGTGTTTGG) n.246-65_246-64insGTGTGTTTGG n.196-65_196-64insGTGTGTTTGG n.346-65_346-64insGTGTGTTTGG c.-336-65_-336-64insGTGTGTTTGG (n.-336-65_-336-64insGTGTGTTTGG) | |
3 | g.120675055C>T | CA2667173137 | HGD | c.88-66G>A (n.88-66G>A) n.114-66G>A c.53+737G>A (n.53+737G>A) n.246-66G>A n.196-66G>A n.346-66G>A c.-336-66G>A (n.-336-66G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675055_120675059delinsCAACT | CA1397109344 | HGD | c.88-70_88-66delinsAGTTG (n.88-70_88-66delinsAGTTG) n.114-70_114-66delinsAGTTG c.53+733_53+737delinsAGTTG (n.53+733_53+737delinsAGTTG) n.246-70_246-66delinsAGTTG n.196-70_196-66delinsAGTTG n.346-70_346-66delinsAGTTG c.-336-70_-336-66delinsAGTTG (n.-336-70_-336-66delinsAGTTG) | |
3 | g.120675056A>C | CA2667173138 | HGD | c.88-67T>G (n.88-67T>G) n.114-67T>G c.53+736T>G (n.53+736T>G) n.246-67T>G n.196-67T>G n.346-67T>G c.-336-67T>G (n.-336-67T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675056A>T | CA2667173139 | HGD | c.88-67T>A (n.88-67T>A) n.114-67T>A c.53+736T>A (n.53+736T>A) n.246-67T>A n.196-67T>A n.346-67T>A c.-336-67T>A (n.-336-67T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675056_120675059del | CA1052833996 | HGD | c.88-70_88-67del (n.88-70_88-67del) n.114-70_114-67del c.53+733_53+736del (n.53+733_53+736del) n.246-70_246-67del n.196-70_196-67del n.346-70_346-67del c.-336-70_-336-67del (n.-336-70_-336-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675057A= | CA1397109345 | HGD | c.88-68T= (n.88-68T=) n.114-68T= c.53+735T= (n.53+735T=) n.246-68T= n.196-68T= n.346-68T= c.-336-68T= (n.-336-68T=) | |
3 | g.120675057A>C | CA1052833997 | HGD | c.88-68T>G (n.88-68T>G) n.114-68T>G c.53+735T>G (n.53+735T>G) n.246-68T>G n.196-68T>G n.346-68T>G c.-336-68T>G (n.-336-68T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675058C= | CA1397109346 | HGD | c.88-69G= (n.88-69G=) n.114-69G= c.53+734G= (n.53+734G=) n.246-69G= n.196-69G= n.346-69G= c.-336-69G= (n.-336-69G=) | |
3 | g.120675058C>G | CA897933920 | HGD | c.88-69G>C (n.88-69G>C) n.114-69G>C c.53+734G>C (n.53+734G>C) n.246-69G>C n.196-69G>C n.346-69G>C c.-336-69G>C (n.-336-69G>C) | dbSNP |
3 | g.120675058C>T | CA2667173140 | HGD | c.88-69G>A (n.88-69G>A) n.114-69G>A c.53+734G>A (n.53+734G>A) n.246-69G>A n.196-69G>A n.346-69G>A c.-336-69G>A (n.-336-69G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675059T>A | CA2758137977 | HGD | c.88-70A>T (n.88-70A>T) n.114-70A>T c.53+733A>T (n.53+733A>T) n.246-70A>T n.196-70A>T n.346-70A>T c.-336-70A>T (n.-336-70A>T) | |
3 | g.120675060C>A | CA2667173141 | HGD | c.88-71G>T (n.88-71G>T) n.114-71G>T c.53+732G>T (n.53+732G>T) n.246-71G>T n.196-71G>T n.346-71G>T c.-336-71G>T (n.-336-71G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675060C= | CA1397109348 | HGD | c.88-71G= (n.88-71G=) n.114-71G= c.53+732G= (n.53+732G=) n.246-71G= n.196-71G= n.346-71G= c.-336-71G= (n.-336-71G=) | |
3 | g.120675060C>G | CA1397109347 | HGD | c.88-71G>C (n.88-71G>C) n.114-71G>C c.53+732G>C (n.53+732G>C) n.246-71G>C n.196-71G>C n.346-71G>C c.-336-71G>C (n.-336-71G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675061A>C | CA2567834288 | HGD | c.88-72T>G (n.88-72T>G) n.114-72T>G c.53+731T>G (n.53+731T>G) n.246-72T>G n.196-72T>G n.346-72T>G c.-336-72T>G (n.-336-72T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675062G>T | CA2667173142 | HGD | c.88-73C>A (n.88-73C>A) n.114-73C>A c.53+730C>A (n.53+730C>A) n.246-73C>A n.196-73C>A n.346-73C>A c.-336-73C>A (n.-336-73C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675063T>A | CA2577865365 | HGD | c.88-74A>T (n.88-74A>T) n.114-74A>T c.53+729A>T (n.53+729A>T) n.246-74A>T n.196-74A>T n.346-74A>T c.-336-74A>T (n.-336-74A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675063T>C | CA1397109350 | HGD | c.88-74A>G (n.88-74A>G) n.114-74A>G c.53+729A>G (n.53+729A>G) n.246-74A>G n.196-74A>G n.346-74A>G c.-336-74A>G (n.-336-74A>G) | dbSNP |
3 | g.120675063T= | CA1397109349 | HGD | c.88-74A= (n.88-74A=) n.114-74A= c.53+729A= (n.53+729A=) n.246-74A= n.196-74A= n.346-74A= c.-336-74A= (n.-336-74A=) | |
3 | g.120675064A>G | CA2667173144 | HGD | c.88-75T>C (n.88-75T>C) n.114-75T>C c.53+728T>C (n.53+728T>C) n.246-75T>C n.196-75T>C n.346-75T>C c.-336-75T>C (n.-336-75T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675064A>T | CA2667173145 | HGD | c.88-75T>A (n.88-75T>A) n.114-75T>A c.53+728T>A (n.53+728T>A) n.246-75T>A n.196-75T>A n.346-75T>A c.-336-75T>A (n.-336-75T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675064_120675089del | CA2667173143 | HGD | c.88-100_88-75del (n.88-100_88-75del) n.114-100_114-75del c.53+703_53+728del (n.53+703_53+728del) n.246-100_246-75del n.196-100_196-75del n.346-100_346-75del c.-336-100_-336-75del (n.-336-100_-336-75del) | gnomAD v4 |
3 | g.120675065G>A | CA2577865366 | HGD | c.88-76C>T (n.88-76C>T) n.114-76C>T c.53+727C>T (n.53+727C>T) n.246-76C>T n.196-76C>T n.346-76C>T c.-336-76C>T (n.-336-76C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675065G>C | CA1397109352 | HGD | c.88-76C>G (n.88-76C>G) n.114-76C>G c.53+727C>G (n.53+727C>G) n.246-76C>G n.196-76C>G n.346-76C>G c.-336-76C>G (n.-336-76C>G) | dbSNP |
3 | g.120675065G= | CA1397109351 | HGD | c.88-76C= (n.88-76C=) n.114-76C= c.53+727C= (n.53+727C=) n.246-76C= n.196-76C= n.346-76C= c.-336-76C= (n.-336-76C=) | |
3 | g.120675066G>A | CA2667173147 | HGD | c.88-77C>T (n.88-77C>T) n.114-77C>T c.53+726C>T (n.53+726C>T) n.246-77C>T n.196-77C>T n.346-77C>T c.-336-77C>T (n.-336-77C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675066G>C | CA2667173146 | HGD | c.88-77C>G (n.88-77C>G) n.114-77C>G c.53+726C>G (n.53+726C>G) n.246-77C>G n.196-77C>G n.346-77C>G c.-336-77C>G (n.-336-77C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675066_120675067insTT | CA2667173148 | HGD | c.88-78_88-77insAA (n.88-78_88-77insAA) n.114-78_114-77insAA c.53+725_53+726insAA (n.53+725_53+726insAA) n.246-78_246-77insAA n.196-78_196-77insAA n.346-78_346-77insAA c.-336-78_-336-77insAA (n.-336-78_-336-77insAA) | gnomAD v4 |
3 | g.120675067G>A | CA2577865367 | HGD | c.88-78C>T (n.88-78C>T) n.114-78C>T c.53+725C>T (n.53+725C>T) n.246-78C>T n.196-78C>T n.346-78C>T c.-336-78C>T (n.-336-78C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675067G>C | CA81810482 | HGD | c.88-78C>G (n.88-78C>G) n.114-78C>G c.53+725C>G (n.53+725C>G) n.246-78C>G n.196-78C>G n.346-78C>G c.-336-78C>G (n.-336-78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675067G= | CA1397109353 | HGD | c.88-78C= (n.88-78C=) n.114-78C= c.53+725C= (n.53+725C=) n.246-78C= n.196-78C= n.346-78C= c.-336-78C= (n.-336-78C=) | |
3 | g.120675068G= | CA1397109354 | HGD | c.88-79C= (n.88-79C=) n.114-79C= c.53+724C= (n.53+724C=) n.246-79C= n.196-79C= n.346-79C= c.-336-79C= (n.-336-79C=) | |
3 | g.120675068G>T | CA897933924 | HGD | c.88-79C>A (n.88-79C>A) n.114-79C>A c.53+724C>A (n.53+724C>A) n.246-79C>A n.196-79C>A n.346-79C>A c.-336-79C>A (n.-336-79C>A) | dbSNP |
3 | g.120675069G>A | CA81810491 | HGD | c.88-80C>T (n.88-80C>T) n.114-80C>T c.53+723C>T (n.53+723C>T) n.246-80C>T n.196-80C>T n.346-80C>T c.-336-80C>T (n.-336-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675069G>C | CA2577865368 | HGD | c.88-80C>G (n.88-80C>G) n.114-80C>G c.53+723C>G (n.53+723C>G) n.246-80C>G n.196-80C>G n.346-80C>G c.-336-80C>G (n.-336-80C>G) | |
3 | g.120675069G= | CA1397109355 | HGD | c.88-80C= (n.88-80C=) n.114-80C= c.53+723C= (n.53+723C=) n.246-80C= n.196-80C= n.346-80C= c.-336-80C= (n.-336-80C=) | |
3 | g.120675069G>T | CA2525968930 | HGD | c.88-80C>A (n.88-80C>A) n.114-80C>A c.53+723C>A (n.53+723C>A) n.246-80C>A n.196-80C>A n.346-80C>A c.-336-80C>A (n.-336-80C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675069_120675070del | CA2667173149 | HGD | c.88-81_88-80del (n.88-81_88-80del) n.114-81_114-80del c.53+722_53+723del (n.53+722_53+723del) n.246-81_246-80del n.196-81_196-80del n.346-81_346-80del c.-336-81_-336-80del (n.-336-81_-336-80del) | gnomAD v4 |
3 | g.120675070A= | CA1397109356 | HGD | c.88-81T= (n.88-81T=) n.114-81T= c.53+722T= (n.53+722T=) n.246-81T= n.196-81T= n.346-81T= c.-336-81T= (n.-336-81T=) | |
3 | g.120675070A>G | CA81810495 | HGD | c.88-81T>C (n.88-81T>C) n.114-81T>C c.53+722T>C (n.53+722T>C) n.246-81T>C n.196-81T>C n.346-81T>C c.-336-81T>C (n.-336-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675071T>C | CA897933927 | HGD | c.88-82A>G (n.88-82A>G) n.114-82A>G c.53+721A>G (n.53+721A>G) n.246-82A>G n.196-82A>G n.346-82A>G c.-336-82A>G (n.-336-82A>G) | dbSNP |
3 | g.120675071T= | CA1397109357 | HGD | c.88-82A= (n.88-82A=) n.114-82A= c.53+721A= (n.53+721A=) n.246-82A= n.196-82A= n.346-82A= c.-336-82A= (n.-336-82A=) | |
3 | g.120675072G>A | CA648443428 | HGD | c.88-83C>T (n.88-83C>T) n.114-83C>T c.53+720C>T (n.53+720C>T) n.246-83C>T n.196-83C>T n.346-83C>T c.-336-83C>T (n.-336-83C>T) | COSMIC |
3 | g.120675072G>T | CA2577865369 | HGD | c.88-83C>A (n.88-83C>A) n.114-83C>A c.53+720C>A (n.53+720C>A) n.246-83C>A n.196-83C>A n.346-83C>A c.-336-83C>A (n.-336-83C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675073G>T | CA2667173150 | HGD | c.88-84C>A (n.88-84C>A) n.114-84C>A c.53+719C>A (n.53+719C>A) n.246-84C>A n.196-84C>A n.346-84C>A c.-336-84C>A (n.-336-84C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675074G>A | CA2667173151 | HGD | c.88-85C>T (n.88-85C>T) n.114-85C>T c.53+718C>T (n.53+718C>T) n.246-85C>T n.196-85C>T n.346-85C>T c.-336-85C>T (n.-336-85C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675074G= | CA1397109358 | HGD | c.88-85C= (n.88-85C=) n.114-85C= c.53+718C= (n.53+718C=) n.246-85C= n.196-85C= n.346-85C= c.-336-85C= (n.-336-85C=) | |
3 | g.120675074G>T | CA1397109359 | HGD | c.88-85C>A (n.88-85C>A) n.114-85C>A c.53+718C>A (n.53+718C>A) n.246-85C>A n.196-85C>A n.346-85C>A c.-336-85C>A (n.-336-85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675074_120675079del | CA2577865370 | HGD | c.88-90_88-85del (n.88-90_88-85del) n.114-90_114-85del c.53+713_53+718del (n.53+713_53+718del) n.246-90_246-85del n.196-90_196-85del n.346-90_346-85del c.-336-90_-336-85del (n.-336-90_-336-85del) | |
3 | g.120675075G>A | CA81810501 | HGD | c.88-86C>T (n.88-86C>T) n.114-86C>T c.53+717C>T (n.53+717C>T) n.246-86C>T n.196-86C>T n.346-86C>T c.-336-86C>T (n.-336-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675075G= | CA1397109360 | HGD | c.88-86C= (n.88-86C=) n.114-86C= c.53+717C= (n.53+717C=) n.246-86C= n.196-86C= n.346-86C= c.-336-86C= (n.-336-86C=) | |
3 | g.120675075G>T | CA2577865371 | HGD | c.88-86C>A (n.88-86C>A) n.114-86C>A c.53+717C>A (n.53+717C>A) n.246-86C>A n.196-86C>A n.346-86C>A c.-336-86C>A (n.-336-86C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675076A>G | CA2667173152 | HGD | c.88-87T>C (n.88-87T>C) n.114-87T>C c.53+716T>C (n.53+716T>C) n.246-87T>C n.196-87T>C n.346-87T>C c.-336-87T>C (n.-336-87T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675076A>T | CA2577865373 | HGD | c.88-87T>A (n.88-87T>A) n.114-87T>A c.53+716T>A (n.53+716T>A) n.246-87T>A n.196-87T>A n.346-87T>A c.-336-87T>A (n.-336-87T>A) | |
3 | g.120675077T>A | CA2577865374 | HGD | c.88-88A>T (n.88-88A>T) n.114-88A>T c.53+715A>T (n.53+715A>T) n.246-88A>T n.196-88A>T n.346-88A>T c.-336-88A>T (n.-336-88A>T) | |
3 | g.120675078G>A | CA2667173153 | HGD | c.88-89C>T (n.88-89C>T) n.114-89C>T c.53+714C>T (n.53+714C>T) n.246-89C>T n.196-89C>T n.346-89C>T c.-336-89C>T (n.-336-89C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675078G>T | CA2667173154 | HGD | c.88-89C>A (n.88-89C>A) n.114-89C>A c.53+714C>A (n.53+714C>A) n.246-89C>A n.196-89C>A n.346-89C>A c.-336-89C>A (n.-336-89C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675079C>A | CA897933929 | HGD | c.88-90G>T (n.88-90G>T) n.114-90G>T c.53+713G>T (n.53+713G>T) n.246-90G>T n.196-90G>T n.346-90G>T c.-336-90G>T (n.-336-90G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675079C= | CA1397109361 | HGD | c.88-90G= (n.88-90G=) n.114-90G= c.53+713G= (n.53+713G=) n.246-90G= n.196-90G= n.346-90G= c.-336-90G= (n.-336-90G=) | |
3 | g.120675079C>T | CA897933928 | HGD | c.88-90G>A (n.88-90G>A) n.114-90G>A c.53+713G>A (n.53+713G>A) n.246-90G>A n.196-90G>A n.346-90G>A c.-336-90G>A (n.-336-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675081C>A | CA2667173155 | HGD | c.88-92G>T (n.88-92G>T) n.114-92G>T c.53+711G>T (n.53+711G>T) n.246-92G>T n.196-92G>T n.346-92G>T c.-336-92G>T (n.-336-92G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675081C>G | CA2667173156 | HGD | c.88-92G>C (n.88-92G>C) n.114-92G>C c.53+711G>C (n.53+711G>C) n.246-92G>C n.196-92G>C n.346-92G>C c.-336-92G>C (n.-336-92G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675082T>C | CA2577865375 | HGD | c.88-93A>G (n.88-93A>G) n.114-93A>G c.53+710A>G (n.53+710A>G) n.246-93A>G n.196-93A>G n.346-93A>G c.-336-93A>G (n.-336-93A>G) | |
3 | g.120675083G>A | CA2577865377 | HGD | c.88-94C>T (n.88-94C>T) n.114-94C>T c.53+709C>T (n.53+709C>T) n.246-94C>T n.196-94C>T n.346-94C>T c.-336-94C>T (n.-336-94C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675083G>T | CA2667173157 | HGD | c.88-94C>A (n.88-94C>A) n.114-94C>A c.53+709C>A (n.53+709C>A) n.246-94C>A n.196-94C>A n.346-94C>A c.-336-94C>A (n.-336-94C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675085del | CA2667173158 | HGD | c.88-94del (n.88-94del) n.114-94del c.53+709del (n.53+709del) n.246-94del n.196-94del n.346-94del c.-336-94del (n.-336-94del) | gnomAD v4 |
3 | g.120675084G>A | CA2577865380 | HGD | c.88-95C>T (n.88-95C>T) n.114-95C>T c.53+708C>T (n.53+708C>T) n.246-95C>T n.196-95C>T n.346-95C>T c.-336-95C>T (n.-336-95C>T) | |
3 | g.120675084G= | CA1397109362 | HGD | c.88-95C= (n.88-95C=) n.114-95C= c.53+708C= (n.53+708C=) n.246-95C= n.196-95C= n.346-95C= c.-336-95C= (n.-336-95C=) | |
3 | g.120675084G>T | CA435229953 | HGD | c.88-95C>A (n.88-95C>A) n.114-95C>A c.53+708C>A (n.53+708C>A) n.246-95C>A n.196-95C>A n.346-95C>A c.-336-95C>A (n.-336-95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675085G>T | CA2667173159 | HGD | c.88-96C>A (n.88-96C>A) n.114-96C>A c.53+707C>A (n.53+707C>A) n.246-96C>A n.196-96C>A n.346-96C>A c.-336-96C>A (n.-336-96C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675086C>A | CA2667173160 | HGD | c.88-97G>T (n.88-97G>T) n.114-97G>T c.53+706G>T (n.53+706G>T) n.246-97G>T n.196-97G>T n.346-97G>T c.-336-97G>T (n.-336-97G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675086C= | CA1397109363 | HGD | c.88-97G= (n.88-97G=) n.114-97G= c.53+706G= (n.53+706G=) n.246-97G= n.196-97G= n.346-97G= c.-336-97G= (n.-336-97G=) | |
3 | g.120675086C>T | CA81810507 | HGD | c.88-97G>A (n.88-97G>A) n.114-97G>A c.53+706G>A (n.53+706G>A) n.246-97G>A n.196-97G>A n.346-97G>A c.-336-97G>A (n.-336-97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675087G>A | CA81810513 | HGD | c.88-98C>T (n.88-98C>T) n.114-98C>T c.53+705C>T (n.53+705C>T) n.246-98C>T n.196-98C>T n.346-98C>T c.-336-98C>T (n.-336-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675087G= | CA1397109364 | HGD | c.88-98C= (n.88-98C=) n.114-98C= c.53+705C= (n.53+705C=) n.246-98C= n.196-98C= n.346-98C= c.-336-98C= (n.-336-98C=) | |
3 | g.120675087G>T | CA2667173161 | HGD | c.88-98C>A (n.88-98C>A) n.114-98C>A c.53+705C>A (n.53+705C>A) n.246-98C>A n.196-98C>A n.346-98C>A c.-336-98C>A (n.-336-98C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675088A= | CA1397109365 | HGD | c.88-99T= (n.88-99T=) n.114-99T= c.53+704T= (n.53+704T=) n.246-99T= n.196-99T= n.346-99T= c.-336-99T= (n.-336-99T=) | |
3 | g.120675088A>G | CA2667173162 | HGD | c.88-99T>C (n.88-99T>C) n.114-99T>C c.53+704T>C (n.53+704T>C) n.246-99T>C n.196-99T>C n.346-99T>C c.-336-99T>C (n.-336-99T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675088A>T | CA81810518 | HGD | c.88-99T>A (n.88-99T>A) n.114-99T>A c.53+704T>A (n.53+704T>A) n.246-99T>A n.196-99T>A n.346-99T>A c.-336-99T>A (n.-336-99T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675090T>C | CA897933936 | HGD | c.88-101A>G (n.88-101A>G) n.114-101A>G c.53+702A>G (n.53+702A>G) n.246-101A>G n.196-101A>G n.346-101A>G c.-336-101A>G (n.-336-101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675090T= | CA1397109366 | HGD | c.88-101A= (n.88-101A=) n.114-101A= c.53+702A= (n.53+702A=) n.246-101A= n.196-101A= n.346-101A= c.-336-101A= (n.-336-101A=) | |
3 | g.120675091G>A | CA2667173163 | HGD | c.88-102C>T (n.88-102C>T) n.114-102C>T c.53+701C>T (n.53+701C>T) n.246-102C>T n.196-102C>T n.346-102C>T c.-336-102C>T (n.-336-102C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675091G>T | CA2667173164 | HGD | c.88-102C>A (n.88-102C>A) n.114-102C>A c.53+701C>A (n.53+701C>A) n.246-102C>A n.196-102C>A n.346-102C>A c.-336-102C>A (n.-336-102C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675092C>A | CA2667173165 | HGD | c.88-103G>T (n.88-103G>T) n.114-103G>T c.53+700G>T (n.53+700G>T) n.246-103G>T n.196-103G>T n.346-103G>T c.-336-103G>T (n.-336-103G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675092C>T | CA2667173166 | HGD | c.88-103G>A (n.88-103G>A) n.114-103G>A c.53+700G>A (n.53+700G>A) n.246-103G>A n.196-103G>A n.346-103G>A c.-336-103G>A (n.-336-103G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675093A>G | CA2667173167 | HGD | c.88-104T>C (n.88-104T>C) n.114-104T>C c.53+699T>C (n.53+699T>C) n.246-104T>C n.196-104T>C n.346-104T>C c.-336-104T>C (n.-336-104T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675094C>A | CA2667173168 | HGD | c.88-105G>T (n.88-105G>T) n.114-105G>T c.53+698G>T (n.53+698G>T) n.246-105G>T n.196-105G>T n.346-105G>T c.-336-105G>T (n.-336-105G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675094C>T | CA2667173169 | HGD | c.88-105G>A (n.88-105G>A) n.114-105G>A c.53+698G>A (n.53+698G>A) n.246-105G>A n.196-105G>A n.346-105G>A c.-336-105G>A (n.-336-105G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675095A>G | CA2667173170 | HGD | c.88-106T>C (n.88-106T>C) n.114-106T>C c.53+697T>C (n.53+697T>C) n.246-106T>C n.196-106T>C n.346-106T>C c.-336-106T>C (n.-336-106T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675096T>A | CA2667173171 | HGD | c.88-107A>T (n.88-107A>T) n.114-107A>T c.53+696A>T (n.53+696A>T) n.246-107A>T n.196-107A>T n.346-107A>T c.-336-107A>T (n.-336-107A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675096T>C | CA2667173172 | HGD | c.88-107A>G (n.88-107A>G) n.114-107A>G c.53+696A>G (n.53+696A>G) n.246-107A>G n.196-107A>G n.346-107A>G c.-336-107A>G (n.-336-107A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675097G>T | CA2667173173 | HGD | c.88-108C>A (n.88-108C>A) n.114-108C>A c.53+695C>A (n.53+695C>A) n.246-108C>A n.196-108C>A n.346-108C>A c.-336-108C>A (n.-336-108C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675098A>G | CA2667173174 | HGD | c.88-109T>C (n.88-109T>C) n.114-109T>C c.53+694T>C (n.53+694T>C) n.246-109T>C n.196-109T>C n.346-109T>C c.-336-109T>C (n.-336-109T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675098_120675099insAGTAAATTCACAGAGT | CA2667173175 | HGD | c.88-110_88-109insACTCTGTGAATTTACT (n.88-110_88-109insACTCTGTGAATTTACT) n.114-110_114-109insACTCTGTGAATTTACT c.53+693_53+694insACTCTGTGAATTTACT (n.53+693_53+694insACTCTGTGAATTTACT) n.246-110_246-109insACTCTGTGAATTTACT n.196-110_196-109insACTCTGTGAATTTACT n.346-110_346-109insACTCTGTGAATTTACT c.-336-110_-336-109insACTCTGTGAATTTACT (n.-336-110_-336-109insACTCTGTGAATTTACT) | gnomAD v4 |
3 | g.120675099C>A | CA2667173177 | HGD | c.88-110G>T (n.88-110G>T) n.114-110G>T c.53+693G>T (n.53+693G>T) n.246-110G>T n.196-110G>T n.346-110G>T c.-336-110G>T (n.-336-110G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675099C>T | CA2667173178 | HGD | c.88-110G>A (n.88-110G>A) n.114-110G>A c.53+693G>A (n.53+693G>A) n.246-110G>A n.196-110G>A n.346-110G>A c.-336-110G>A (n.-336-110G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675100del | CA2667173176 | HGD | c.88-110del (n.88-110del) n.114-110del c.53+693del (n.53+693del) n.246-110del n.196-110del n.346-110del c.-336-110del (n.-336-110del) | gnomAD v4 |
3 | g.120675100C>A | CA2518099018 | HGD | c.88-111G>T (n.88-111G>T) n.114-111G>T c.53+692G>T (n.53+692G>T) n.246-111G>T n.196-111G>T n.346-111G>T c.-336-111G>T (n.-336-111G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675100C= | CA1397109368 | HGD | c.88-111G= (n.88-111G=) n.114-111G= c.53+692G= (n.53+692G=) n.246-111G= n.196-111G= n.346-111G= c.-336-111G= (n.-336-111G=) | |
3 | g.120675100C>T | CA1397109367 | HGD | c.88-111G>A (n.88-111G>A) n.114-111G>A c.53+692G>A (n.53+692G>A) n.246-111G>A n.196-111G>A n.346-111G>A c.-336-111G>A (n.-336-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120675100_120675101insTTCAA | CA2667173179 | HGD | c.88-112_88-111insTTGAA (n.88-112_88-111insTTGAA) n.114-112_114-111insTTGAA c.53+691_53+692insTTGAA (n.53+691_53+692insTTGAA) n.246-112_246-111insTTGAA n.196-112_196-111insTTGAA n.346-112_346-111insTTGAA c.-336-112_-336-111insTTGAA (n.-336-112_-336-111insTTGAA) | gnomAD v4 |
3 | g.120675101A>G | CA2667173180 | HGD | c.88-112T>C (n.88-112T>C) n.114-112T>C c.53+691T>C (n.53+691T>C) n.246-112T>C n.196-112T>C n.346-112T>C c.-336-112T>C (n.-336-112T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675102T>A | CA81810522 | HGD | c.88-113A>T (n.88-113A>T) n.114-113A>T c.53+690A>T (n.53+690A>T) n.246-113A>T n.196-113A>T n.346-113A>T c.-336-113A>T (n.-336-113A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675102T>C | CA897933937 | HGD | c.88-113A>G (n.88-113A>G) n.114-113A>G c.53+690A>G (n.53+690A>G) n.246-113A>G n.196-113A>G n.346-113A>G c.-336-113A>G (n.-336-113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675102T= | CA1397109369 | HGD | c.88-113A= (n.88-113A=) n.114-113A= c.53+690A= (n.53+690A=) n.246-113A= n.196-113A= n.346-113A= c.-336-113A= (n.-336-113A=) | |
3 | g.120675103C>A | CA2667173181 | HGD | c.88-114G>T (n.88-114G>T) n.114-114G>T c.53+689G>T (n.53+689G>T) n.246-114G>T n.196-114G>T n.346-114G>T c.-336-114G>T (n.-336-114G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675103C= | CA1397109370 | HGD | c.88-114G= (n.88-114G=) n.114-114G= c.53+689G= (n.53+689G=) n.246-114G= n.196-114G= n.346-114G= c.-336-114G= (n.-336-114G=) | |
3 | g.120675103C>G | CA2667173182 | HGD | c.88-114G>C (n.88-114G>C) n.114-114G>C c.53+689G>C (n.53+689G>C) n.246-114G>C n.196-114G>C n.346-114G>C c.-336-114G>C (n.-336-114G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675103C>T | CA1397109371 | HGD | c.88-114G>A (n.88-114G>A) n.114-114G>A c.53+689G>A (n.53+689G>A) n.246-114G>A n.196-114G>A n.346-114G>A c.-336-114G>A (n.-336-114G>A) | dbSNP |
3 | g.120675103_120675104insCTATT | CA2667173184 | HGD | c.88-115_88-114insAATAG (n.88-115_88-114insAATAG) n.114-115_114-114insAATAG c.53+688_53+689insAATAG (n.53+688_53+689insAATAG) n.246-115_246-114insAATAG n.196-115_196-114insAATAG n.346-115_346-114insAATAG c.-336-115_-336-114insAATAG (n.-336-115_-336-114insAATAG) | gnomAD v4 |
3 | g.120675103_120675104insCCCACCAACCAACTCAGTAGGGGGATGGGGA | CA2667173183 | HGD | c.88-115_88-114insTCCCCATCCCCCTACTGAGTTGGTTGGTGGG (n.88-115_88-114insTCCCCATCCCCCTACTGAGTTGGTTGGTGGG) n.114-115_114-114insTCCCCATCCCCCTACTGAGTTGGTTGGTGGG c.53+688_53+689insTCCCCATCCCCCTACTGAGTTGGTTGGTGGG (n.53+688_53+689insTCCCCATCCCCCTACTGAGTTGGTTGGTGGG) n.246-115_246-114insTCCCCATCCCCCTACTGAGTTGGTTGGTGGG n.196-115_196-114insTCCCCATCCCCCTACTGAGTTGGTTGGTGGG n.346-115_346-114insTCCCCATCCCCCTACTGAGTTGGTTGGTGGG c.-336-115_-336-114insTCCCCATCCCCCTACTGAGTTGGTTGGTGGG (n.-336-115_-336-114insTCCCCATCCCCCTACTGAGTTGGTTGGTGGG) | gnomAD v4 |
3 | g.120675105G>A | CA2667173185 | HGD | c.88-116C>T (n.88-116C>T) n.114-116C>T c.53+687C>T (n.53+687C>T) n.246-116C>T n.196-116C>T n.346-116C>T c.-336-116C>T (n.-336-116C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675105G>T | CA2667173186 | HGD | c.88-116C>A (n.88-116C>A) n.114-116C>A c.53+687C>A (n.53+687C>A) n.246-116C>A n.196-116C>A n.346-116C>A c.-336-116C>A (n.-336-116C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675106C>A | CA2667173187 | HGD | c.88-117G>T (n.88-117G>T) n.114-117G>T c.53+686G>T (n.53+686G>T) n.246-117G>T n.196-117G>T n.346-117G>T c.-336-117G>T (n.-336-117G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675108A>G | CA2667173188 | HGD | c.88-119T>C (n.88-119T>C) n.114-119T>C c.53+684T>C (n.53+684T>C) n.246-119T>C n.196-119T>C n.346-119T>C c.-336-119T>C (n.-336-119T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675109C= | CA1397109372 | HGD | c.88-120G= (n.88-120G=) n.114-120G= c.53+683G= (n.53+683G=) n.246-120G= n.196-120G= n.346-120G= c.-336-120G= (n.-336-120G=) | |
3 | g.120675109C>G | CA2667173189 | HGD | c.88-120G>C (n.88-120G>C) n.114-120G>C c.53+683G>C (n.53+683G>C) n.246-120G>C n.196-120G>C n.346-120G>C c.-336-120G>C (n.-336-120G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675109C>T | CA897933944 | HGD | c.88-120G>A (n.88-120G>A) n.114-120G>A c.53+683G>A (n.53+683G>A) n.246-120G>A n.196-120G>A n.346-120G>A c.-336-120G>A (n.-336-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675110C>A | CA2667173190 | HGD | c.88-121G>T (n.88-121G>T) n.114-121G>T c.53+682G>T (n.53+682G>T) n.246-121G>T n.196-121G>T n.346-121G>T c.-336-121G>T (n.-336-121G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675111C>A | CA2667173191 | HGD | c.88-122G>T (n.88-122G>T) n.114-122G>T c.53+681G>T (n.53+681G>T) n.246-122G>T n.196-122G>T n.346-122G>T c.-336-122G>T (n.-336-122G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675111C= | CA1397109373 | HGD | c.88-122G= (n.88-122G=) n.114-122G= c.53+681G= (n.53+681G=) n.246-122G= n.196-122G= n.346-122G= c.-336-122G= (n.-336-122G=) | |
3 | g.120675111C>T | CA545611140 | HGD | c.88-122G>A (n.88-122G>A) n.114-122G>A c.53+681G>A (n.53+681G>A) n.246-122G>A n.196-122G>A n.346-122G>A c.-336-122G>A (n.-336-122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675112G>A | CA81810530 | HGD | c.88-123C>T (n.88-123C>T) n.114-123C>T c.53+680C>T (n.53+680C>T) n.246-123C>T n.196-123C>T n.346-123C>T c.-336-123C>T (n.-336-123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675112G= | CA1397109374 | HGD | c.88-123C= (n.88-123C=) n.114-123C= c.53+680C= (n.53+680C=) n.246-123C= n.196-123C= n.346-123C= c.-336-123C= (n.-336-123C=) | |
3 | g.120675112G>T | CA2667173192 | HGD | c.88-123C>A (n.88-123C>A) n.114-123C>A c.53+680C>A (n.53+680C>A) n.246-123C>A n.196-123C>A n.346-123C>A c.-336-123C>A (n.-336-123C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675113A= | CA1397109375 | HGD | c.88-124T= (n.88-124T=) n.114-124T= c.53+679T= (n.53+679T=) n.246-124T= n.196-124T= n.346-124T= c.-336-124T= (n.-336-124T=) | |
3 | g.120675113A>C | CA2667173193 | HGD | c.88-124T>G (n.88-124T>G) n.114-124T>G c.53+679T>G (n.53+679T>G) n.246-124T>G n.196-124T>G n.346-124T>G c.-336-124T>G (n.-336-124T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675113A>G | CA897933950 | HGD | c.88-124T>C (n.88-124T>C) n.114-124T>C c.53+679T>C (n.53+679T>C) n.246-124T>C n.196-124T>C n.346-124T>C c.-336-124T>C (n.-336-124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675115A= | CA1397109376 | HGD | c.88-126T= (n.88-126T=) n.114-126T= c.53+677T= (n.53+677T=) n.246-126T= n.196-126T= n.346-126T= c.-336-126T= (n.-336-126T=) | |
3 | g.120675115A>C | CA1397109377 | HGD | c.88-126T>G (n.88-126T>G) n.114-126T>G c.53+677T>G (n.53+677T>G) n.246-126T>G n.196-126T>G n.346-126T>G c.-336-126T>G (n.-336-126T>G) | dbSNP |
3 | g.120675115A>G | CA2667173194 | HGD | c.88-126T>C (n.88-126T>C) n.114-126T>C c.53+677T>C (n.53+677T>C) n.246-126T>C n.196-126T>C n.346-126T>C c.-336-126T>C (n.-336-126T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120675115_120675116delinsAT | CA1397109378 | HGD | c.88-127_88-126delinsAT (n.88-127_88-126delinsAT) n.114-127_114-126delinsAT c.53+676_53+677delinsAT (n.53+676_53+677delinsAT) n.246-127_246-126delinsAT n.196-127_196-126delinsAT n.346-127_346-126delinsAT c.-336-127_-336-126delinsAT (n.-336-127_-336-126delinsAT) | |
3 | g.120675116del | CA1052834004 | HGD | c.88-127del (n.88-127del) n.114-127del c.53+676del (n.53+676del) n.246-127del n.196-127del n.346-127del c.-336-127del (n.-336-127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675116T>C | CA2667173195 | HGD | c.88-127A>G (n.88-127A>G) n.114-127A>G c.53+676A>G (n.53+676A>G) n.246-127A>G n.196-127A>G n.346-127A>G c.-336-127A>G (n.-336-127A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120675117G>A | CA2667173196 | HGD | c.88-128C>T (n.88-128C>T) n.114-128C>T c.53+675C>T (n.53+675C>T) n.246-128C>T n.196-128C>T n.346-128C>T c.-336-128C>T (n.-336-128C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675117G>C | CA81810536 | HGD | c.88-128C>G (n.88-128C>G) n.114-128C>G c.53+675C>G (n.53+675C>G) n.246-128C>G n.196-128C>G n.346-128C>G c.-336-128C>G (n.-336-128C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675117G= | CA1397109379 | HGD | c.88-128C= (n.88-128C=) n.114-128C= c.53+675C= (n.53+675C=) n.246-128C= n.196-128C= n.346-128C= c.-336-128C= (n.-336-128C=) | |
3 | g.120675117G>T | CA2667173197 | HGD | c.88-128C>A (n.88-128C>A) n.114-128C>A c.53+675C>A (n.53+675C>A) n.246-128C>A n.196-128C>A n.346-128C>A c.-336-128C>A (n.-336-128C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120675118T>C | CA1397109381 | HGD | c.88-129A>G (n.88-129A>G) n.114-129A>G c.53+674A>G (n.53+674A>G) n.246-129A>G n.196-129A>G n.346-129A>G c.-336-129A>G (n.-336-129A>G) | dbSNP |
3 | g.120675118T= | CA1397109380 | HGD | c.88-129A= (n.88-129A=) n.114-129A= c.53+674A= (n.53+674A=) n.246-129A= n.196-129A= n.346-129A= c.-336-129A= (n.-336-129A=) | |
3 | g.120675120T>C | CA81810555 | HGD | c.88-131A>G (n.88-131A>G) n.114-131A>G c.53+672A>G (n.53+672A>G) n.246-131A>G n.196-131A>G n.346-131A>G c.-336-131A>G (n.-336-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675120T= | CA1397109382 | HGD | c.88-131A= (n.88-131A=) n.114-131A= c.53+672A= (n.53+672A=) n.246-131A= n.196-131A= n.346-131A= c.-336-131A= (n.-336-131A=) | |
3 | g.120675121C>A | CA2667173198 | HGD | c.88-132G>T (n.88-132G>T) n.114-132G>T c.53+671G>T (n.53+671G>T) n.246-132G>T n.196-132G>T n.346-132G>T c.-336-132G>T (n.-336-132G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120675122T>C | CA897933955 | HGD | c.88-133A>G (n.88-133A>G) n.114-133A>G c.53+670A>G (n.53+670A>G) n.246-133A>G n.196-133A>G n.346-133A>G c.-336-133A>G (n.-336-133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120675122T= | CA1397109383 | HGD | c.88-133A= (n.88-133A=) n.114-133A= c.53+670A= (n.53+670A=) n.246-133A= n.196-133A= n.346-133A= c.-336-133A= (n.-336-133A=) |