| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120674978del | CA2739279625 | HGD | c.100del (p.Val34SerfsTer?) n.126del c.53+815del (n.53+815del) n.258del n.208del n.358del c.-324del (n.-324del) | ClinVar |
| 3 | g.120674978C>A | CA354082242 | HGD | c.99G>T (p.Gln33His) n.125G>T c.53+814G>T (n.53+814G>T) n.257G>T n.207G>T n.357G>T c.-325G>T (n.-325G>T) | |
| 3 | g.120674978C= | CA1397109315 | HGD | c.99G= (p.Gln33=) n.125G= c.53+814G= (n.53+814G=) n.257G= n.207G= n.357G= c.-325G= (n.-325G=) | |
| 3 | g.120674978C>G | CA81810361 | HGD | c.99G>C (p.Gln33His) n.125G>C c.53+814G>C (n.53+814G>C) n.257G>C n.207G>C n.357G>C c.-325G>C (n.-325G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120674978C>T | CA435229947 | HGD | c.99G>A (p.Gln33=) n.125G>A c.53+814G>A (n.53+814G>A) n.257G>A n.207G>A n.357G>A c.-325G>A (n.-325G>A) | |
| 3 | g.120674979T>A | CA354082245 | HGD | c.98A>T (p.Gln33Leu) n.124A>T c.53+813A>T (n.53+813A>T) n.256A>T n.206A>T n.356A>T c.-326A>T (n.-326A>T) | |
| 3 | g.120674979T>C | CA354082246 | HGD | c.98A>G (p.Gln33Arg) n.124A>G c.53+813A>G (n.53+813A>G) n.256A>G n.206A>G n.356A>G c.-326A>G (n.-326A>G) | ClinVar |
| 3 | g.120674979T>G | CA354082248 | HGD | c.98A>C (p.Gln33Pro) n.124A>C c.53+813A>C (n.53+813A>C) n.256A>C n.206A>C n.356A>C c.-326A>C (n.-326A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674980G>A | CA354082251 | HGD | c.97C>T (p.Gln33Ter) n.123C>T c.53+812C>T (n.53+812C>T) n.255C>T n.205C>T n.355C>T c.-327C>T (n.-327C>T) | |
| 3 | g.120674980G>C | CA2560352 | HGD | c.97C>G (p.Gln33Glu) n.123C>G c.53+812C>G (n.53+812C>G) n.255C>G n.205C>G n.355C>G c.-327C>G (n.-327C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.120674980G= | CA1397109316 | HGD | c.97C= (p.Gln33=) n.123C= c.53+812C= (n.53+812C=) n.255C= n.205C= n.355C= c.-327C= (n.-327C=) | |
| 3 | g.120674980G>T | CA354082254 | HGD | c.97C>A (p.Gln33Lys) n.123C>A c.53+812C>A (n.53+812C>A) n.255C>A n.205C>A n.355C>A c.-327C>A (n.-327C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120674981A>C | CA435229948 | HGD | c.96T>G (p.Pro32=) n.122T>G c.53+811T>G (n.53+811T>G) n.254T>G n.204T>G n.354T>G c.-328T>G (n.-328T>G) | |
| 3 | g.120674981A>G | CA435229949 | HGD | c.96T>C (p.Pro32=) n.122T>C c.53+811T>C (n.53+811T>C) n.254T>C n.204T>C n.354T>C c.-328T>C (n.-328T>C) | |
| 3 | g.120674981A>T | CA435229950 | HGD | c.96T>A (p.Pro32=) n.122T>A c.53+811T>A (n.53+811T>A) n.254T>A n.204T>A n.354T>A c.-328T>A (n.-328T>A) | |
| 3 | g.120674982G>A | CA354082265 | HGD | c.95C>T (p.Pro32Leu) n.121C>T c.53+810C>T (n.53+810C>T) n.253C>T n.203C>T n.353C>T c.-329C>T (n.-329C>T) | COSMIC |
| 3 | g.120674982G>C | CA354082260 | HGD | c.95C>G (p.Pro32Arg) n.121C>G c.53+810C>G (n.53+810C>G) n.253C>G n.203C>G n.353C>G c.-329C>G (n.-329C>G) | |
| 3 | g.120674982G>T | CA354082262 | HGD | c.95C>A (p.Pro32His) n.121C>A c.53+810C>A (n.53+810C>A) n.253C>A n.203C>A n.353C>A c.-329C>A (n.-329C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.120674983G>A | CA354082268 | HGD | c.94C>T (p.Pro32Ser) n.120C>T c.53+809C>T (n.53+809C>T) n.252C>T n.202C>T n.352C>T c.-330C>T (n.-330C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.120674983G>C | CA354082270 | HGD | c.94C>G (p.Pro32Ala) n.120C>G c.53+809C>G (n.53+809C>G) n.252C>G n.202C>G n.352C>G c.-330C>G (n.-330C>G) | |
| 3 | g.120674983G= | CA1397109317 | HGD | c.94C= (p.Pro32=) n.120C= c.53+809C= (n.53+809C=) n.252C= n.202C= n.352C= c.-330C= (n.-330C=) | |
| 3 | g.120674983G>T | CA354082273 | HGD | c.94C>A (p.Pro32Thr) n.120C>A c.53+809C>A (n.53+809C>A) n.252C>A n.202C>A n.352C>A c.-330C>A (n.-330C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674984A>C | CA354082275 | HGD | c.93T>G (p.Asn31Lys) n.119T>G c.53+808T>G (n.53+808T>G) n.251T>G n.201T>G n.351T>G c.-331T>G (n.-331T>G) | |
| 3 | g.120674984A>G | CA435229951 | HGD | c.93T>C (p.Asn31=) n.119T>C c.53+808T>C (n.53+808T>C) n.251T>C n.201T>C n.351T>C c.-331T>C (n.-331T>C) | |
| 3 | g.120674984A>T | CA354082277 | HGD | c.93T>A (p.Asn31Lys) n.119T>A c.53+808T>A (n.53+808T>A) n.251T>A n.201T>A n.351T>A c.-331T>A (n.-331T>A) | |
| 3 | g.120674985T>A | CA354082280 | HGD | c.92A>T (p.Asn31Ile) n.118A>T c.53+807A>T (n.53+807A>T) n.250A>T n.200A>T n.350A>T c.-332A>T (n.-332A>T) | |
| 3 | g.120674985T>C | CA354082283 | HGD | c.92A>G (p.Asn31Ser) n.118A>G c.53+807A>G (n.53+807A>G) n.250A>G n.200A>G n.350A>G c.-332A>G (n.-332A>G) | |
| 3 | g.120674985T>G | CA354082284 | HGD | c.92A>C (p.Asn31Thr) n.118A>C c.53+807A>C (n.53+807A>C) n.250A>C n.200A>C n.350A>C c.-332A>C (n.-332A>C) | |
| 3 | g.120674986del | CA2577865356 | HGD | c.92del (p.Asn31IlefsTer?) n.118del c.53+807del (n.53+807del) n.250del n.200del n.350del c.-332del (n.-332del) | |
| 3 | g.120674986T>A | CA354082287 | HGD | c.91A>T (p.Asn31Tyr) n.117A>T c.53+806A>T (n.53+806A>T) n.249A>T n.199A>T n.349A>T c.-333A>T (n.-333A>T) | |
| 3 | g.120674986T>C | CA354082289 | HGD | c.91A>G (p.Asn31Asp) n.117A>G c.53+806A>G (n.53+806A>G) n.249A>G n.199A>G n.349A>G c.-333A>G (n.-333A>G) | |
| 3 | g.120674986T>G | CA354082290 | HGD | c.91A>C (p.Asn31His) n.117A>C c.53+806A>C (n.53+806A>C) n.249A>C n.199A>C n.349A>C c.-333A>C (n.-333A>C) | |
| 3 | g.120674987A>C | CA354082294 | HGD | c.90T>G (p.Asn30Lys) n.116T>G c.53+805T>G (n.53+805T>G) n.248T>G n.198T>G n.348T>G c.-334T>G (n.-334T>G) | |
| 3 | g.120674987A>G | CA435229952 | HGD | c.90T>C (p.Asn30=) n.116T>C c.53+805T>C (n.53+805T>C) n.248T>C n.198T>C n.348T>C c.-334T>C (n.-334T>C) | |
| 3 | g.120674987A>T | CA354082292 | HGD | c.90T>A (p.Asn30Lys) n.116T>A c.53+805T>A (n.53+805T>A) n.248T>A n.198T>A n.348T>A c.-334T>A (n.-334T>A) | |
| 3 | g.120674988T>A | CA354082296 | HGD | c.89A>T (p.Asn30Ile) n.115A>T c.53+804A>T (n.53+804A>T) n.247A>T n.197A>T n.347A>T c.-335A>T (n.-335A>T) | |
| 3 | g.120674988T>C | CA354082297 | HGD | c.89A>G (p.Asn30Ser) n.115A>G c.53+804A>G (n.53+804A>G) n.247A>G n.197A>G n.347A>G c.-335A>G (n.-335A>G) | |
| 3 | g.120674988T>G | CA354082299 | HGD | c.89A>C (p.Asn30Thr) n.115A>C c.53+804A>C (n.53+804A>C) n.247A>C n.197A>C n.347A>C c.-335A>C (n.-335A>C) | |
| 3 | g.120674989T>A | CA354082302 | HGD | c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.114A>T c.53+803A>T (n.53+803A>T) n.246A>T n.196A>T n.346A>T c.-336A>T (n.-336A>T) | |
| 3 | g.120674989T>C | CA354082305 | HGD | c.88A>G (p.Asn30Asp) n.114A>G c.53+803A>G (n.53+803A>G) n.246A>G n.196A>G n.346A>G c.-336A>G (n.-336A>G) | |
| 3 | g.120674989T>G | CA354082308 | HGD | c.88A>C (p.Asn30His) n.114A>C c.53+803A>C (n.53+803A>C) n.246A>C n.196A>C n.346A>C c.-336A>C (n.-336A>C) | |
| 3 | g.120674990C>A | CA354082317 | HGD | c.88-1G>T (n.88-1G>T) n.114-1G>T c.53+802G>T (n.53+802G>T) n.246-1G>T n.196-1G>T n.346-1G>T c.-336-1G>T (n.-336-1G>T) | |
| 3 | g.120674990C>G | CA354082319 | HGD | c.88-1G>C (n.88-1G>C) n.114-1G>C c.53+802G>C (n.53+802G>C) n.246-1G>C n.196-1G>C n.346-1G>C c.-336-1G>C (n.-336-1G>C) | |
| 3 | g.120674990C>T | CA354082322 | HGD | c.88-1G>A (n.88-1G>A) n.114-1G>A c.53+802G>A (n.53+802G>A) n.246-1G>A n.196-1G>A n.346-1G>A c.-336-1G>A (n.-336-1G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674991T>A | CA354082325 | HGD | c.88-2A>T (n.88-2A>T) n.114-2A>T c.53+801A>T (n.53+801A>T) n.246-2A>T n.196-2A>T n.346-2A>T c.-336-2A>T (n.-336-2A>T) | |
| 3 | g.120674991T>C | CA354082328 | HGD | c.88-2A>G (n.88-2A>G) n.114-2A>G c.53+801A>G (n.53+801A>G) n.246-2A>G n.196-2A>G n.346-2A>G c.-336-2A>G (n.-336-2A>G) | |
| 3 | g.120674991T>G | CA354082331 | HGD | c.88-2A>C (n.88-2A>C) n.114-2A>C c.53+801A>C (n.53+801A>C) n.246-2A>C n.196-2A>C n.346-2A>C c.-336-2A>C (n.-336-2A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674994A>G | CA2667173095 | HGD | c.88-5T>C (n.88-5T>C) n.114-5T>C c.53+798T>C (n.53+798T>C) n.246-5T>C n.196-5T>C n.346-5T>C c.-336-5T>C (n.-336-5T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674996C>A | CA2560353 | HGD | c.88-7G>T (n.88-7G>T) n.114-7G>T c.53+796G>T (n.53+796G>T) n.246-7G>T n.196-7G>T n.346-7G>T c.-336-7G>T (n.-336-7G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120674996C= | CA1397109318 | HGD | c.88-7G= (n.88-7G=) n.114-7G= c.53+796G= (n.53+796G=) n.246-7G= n.196-7G= n.346-7G= c.-336-7G= (n.-336-7G=) | |
| 3 | g.120674997A= | CA1397109319 | HGD | c.88-8T= (n.88-8T=) n.114-8T= c.53+795T= (n.53+795T=) n.246-8T= n.196-8T= n.346-8T= c.-336-8T= (n.-336-8T=) | |
| 3 | g.120674997A>G | CA2667173096 | HGD | c.88-8T>C (n.88-8T>C) n.114-8T>C c.53+795T>C (n.53+795T>C) n.246-8T>C n.196-8T>C n.346-8T>C c.-336-8T>C (n.-336-8T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674997A>T | CA545611133 | HGD | c.88-8T>A (n.88-8T>A) n.114-8T>A c.53+795T>A (n.53+795T>A) n.246-8T>A n.196-8T>A n.346-8T>A c.-336-8T>A (n.-336-8T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.120674999del | CA2577865357 | HGD | c.88-8del (n.88-8del) n.114-8del c.53+795del (n.53+795del) n.246-8del n.196-8del n.346-8del c.-336-8del (n.-336-8del) | |
| 3 | g.120674998A>C | CA2667173097 | HGD | c.88-9T>G (n.88-9T>G) n.114-9T>G c.53+794T>G (n.53+794T>G) n.246-9T>G n.196-9T>G n.346-9T>G c.-336-9T>G (n.-336-9T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674998A>G | CA2667173098 | HGD | c.88-9T>C (n.88-9T>C) n.114-9T>C c.53+794T>C (n.53+794T>C) n.246-9T>C n.196-9T>C n.346-9T>C c.-336-9T>C (n.-336-9T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120674999A>G | CA2667173099 | HGD | c.88-10T>C (n.88-10T>C) n.114-10T>C c.53+793T>C (n.53+793T>C) n.246-10T>C n.196-10T>C n.346-10T>C c.-336-10T>C (n.-336-10T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675000G>T | CA2667173100 | HGD | c.88-11C>A (n.88-11C>A) n.114-11C>A c.53+792C>A (n.53+792C>A) n.246-11C>A n.196-11C>A n.346-11C>A c.-336-11C>A (n.-336-11C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675003T>G | CA2560354 | HGD | c.88-14A>C (n.88-14A>C) n.114-14A>C c.53+789A>C (n.53+789A>C) n.246-14A>C n.196-14A>C n.346-14A>C c.-336-14A>C (n.-336-14A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675003T= | CA1397109320 | HGD | c.88-14A= (n.88-14A=) n.114-14A= c.53+789A= (n.53+789A=) n.246-14A= n.196-14A= n.346-14A= c.-336-14A= (n.-336-14A=) | |
| 3 | g.120675004G>A | CA2667173101 | HGD | c.88-15C>T (n.88-15C>T) n.114-15C>T c.53+788C>T (n.53+788C>T) n.246-15C>T n.196-15C>T n.346-15C>T c.-336-15C>T (n.-336-15C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675004G>T | CA2667173102 | HGD | c.88-15C>A (n.88-15C>A) n.114-15C>A c.53+788C>A (n.53+788C>A) n.246-15C>A n.196-15C>A n.346-15C>A c.-336-15C>A (n.-336-15C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675005C>A | CA2667173103 | HGD | c.88-16G>T (n.88-16G>T) n.114-16G>T c.53+787G>T (n.53+787G>T) n.246-16G>T n.196-16G>T n.346-16G>T c.-336-16G>T (n.-336-16G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675005C= | CA1397109321 | HGD | c.88-16G= (n.88-16G=) n.114-16G= c.53+787G= (n.53+787G=) n.246-16G= n.196-16G= n.346-16G= c.-336-16G= (n.-336-16G=) | |
| 3 | g.120675005C>T | CA1052833984 | HGD | c.88-16G>A (n.88-16G>A) n.114-16G>A c.53+787G>A (n.53+787G>A) n.246-16G>A n.196-16G>A n.346-16G>A c.-336-16G>A (n.-336-16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675007A>G | CA2758137972 | HGD | c.88-18T>C (n.88-18T>C) n.114-18T>C c.53+785T>C (n.53+785T>C) n.246-18T>C n.196-18T>C n.346-18T>C c.-336-18T>C (n.-336-18T>C) | |
| 3 | g.120675009A= | CA1397109322 | HGD | c.88-20T= (n.88-20T=) n.114-20T= c.53+783T= (n.53+783T=) n.246-20T= n.196-20T= n.346-20T= c.-336-20T= (n.-336-20T=) | |
| 3 | g.120675009A>T | CA2560355 | HGD | c.88-20T>A (n.88-20T>A) n.114-20T>A c.53+783T>A (n.53+783T>A) n.246-20T>A n.196-20T>A n.346-20T>A c.-336-20T>A (n.-336-20T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675010A>C | CA2577865358 | HGD | c.88-21T>G (n.88-21T>G) n.114-21T>G c.53+782T>G (n.53+782T>G) n.246-21T>G n.196-21T>G n.346-21T>G c.-336-21T>G (n.-336-21T>G) | |
| 3 | g.120675010A>G | CA2667173104 | HGD | c.88-21T>C (n.88-21T>C) n.114-21T>C c.53+782T>C (n.53+782T>C) n.246-21T>C n.196-21T>C n.346-21T>C c.-336-21T>C (n.-336-21T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675013A>G | CA2667173105 | HGD | c.88-24T>C (n.88-24T>C) n.114-24T>C c.53+779T>C (n.53+779T>C) n.246-24T>C n.196-24T>C n.346-24T>C c.-336-24T>C (n.-336-24T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675013A>T | CA2667173106 | HGD | c.88-24T>A (n.88-24T>A) n.114-24T>A c.53+779T>A (n.53+779T>A) n.246-24T>A n.196-24T>A n.346-24T>A c.-336-24T>A (n.-336-24T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675014A= | CA1397109323 | HGD | c.88-25T= (n.88-25T=) n.114-25T= c.53+778T= (n.53+778T=) n.246-25T= n.196-25T= n.346-25T= c.-336-25T= (n.-336-25T=) | |
| 3 | g.120675014A>G | CA545611134 | HGD | c.88-25T>C (n.88-25T>C) n.114-25T>C c.53+778T>C (n.53+778T>C) n.246-25T>C n.196-25T>C n.346-25T>C c.-336-25T>C (n.-336-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675016A= | CA1397109324 | HGD | c.88-27T= (n.88-27T=) n.114-27T= c.53+776T= (n.53+776T=) n.246-27T= n.196-27T= n.346-27T= c.-336-27T= (n.-336-27T=) | |
| 3 | g.120675016A>G | CA2560356 | HGD | c.88-27T>C (n.88-27T>C) n.114-27T>C c.53+776T>C (n.53+776T>C) n.246-27T>C n.196-27T>C n.346-27T>C c.-336-27T>C (n.-336-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675020C= | CA1397109325 | HGD | c.88-31G= (n.88-31G=) n.114-31G= c.53+772G= (n.53+772G=) n.246-31G= n.196-31G= n.346-31G= c.-336-31G= (n.-336-31G=) | |
| 3 | g.120675020C>T | CA2667173107 | HGD | c.88-31G>A (n.88-31G>A) n.114-31G>A c.53+772G>A (n.53+772G>A) n.246-31G>A n.196-31G>A n.346-31G>A c.-336-31G>A (n.-336-31G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675023_120675787del | CA2582342885 | HGD | c.87+8_88-31del (n.87+8_88-31del) n.113+8_114-31del c.53+8_53+772del (n.53+8_53+772del) n.245+8_246-31del n.195+8_196-31del n.345+8_346-31del c.-337+8_-336-31del (n.-337+8_-336-31del) | ClinVar |
| 3 | g.120675021T>A | CA2667173108 | HGD | c.88-32A>T (n.88-32A>T) n.114-32A>T c.53+771A>T (n.53+771A>T) n.246-32A>T n.196-32A>T n.346-32A>T c.-336-32A>T (n.-336-32A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675021_120675022delinsTC | CA1397109326 | HGD | c.88-33_88-32delinsGA (n.88-33_88-32delinsGA) n.114-33_114-32delinsGA c.53+770_53+771delinsGA (n.53+770_53+771delinsGA) n.246-33_246-32delinsGA n.196-33_196-32delinsGA n.346-33_346-32delinsGA c.-336-33_-336-32delinsGA (n.-336-33_-336-32delinsGA) | |
| 3 | g.120675024_120675028dup | CA1052833987 | HGD | c.88-36_88-32dup (n.88-36_88-32dup) n.114-36_114-32dup c.53+767_53+771dup (n.53+767_53+771dup) n.246-36_246-32dup n.196-36_196-32dup n.346-36_346-32dup c.-336-36_-336-32dup (n.-336-36_-336-32dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675022C>A | CA2560358 | HGD | c.88-33G>T (n.88-33G>T) n.114-33G>T c.53+770G>T (n.53+770G>T) n.246-33G>T n.196-33G>T n.346-33G>T c.-336-33G>T (n.-336-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675022C= | CA1397109327 | HGD | c.88-33G= (n.88-33G=) n.114-33G= c.53+770G= (n.53+770G=) n.246-33G= n.196-33G= n.346-33G= c.-336-33G= (n.-336-33G=) | |
| 3 | g.120675022C>G | CA2667173109 | HGD | c.88-33G>C (n.88-33G>C) n.114-33G>C c.53+770G>C (n.53+770G>C) n.246-33G>C n.196-33G>C n.346-33G>C c.-336-33G>C (n.-336-33G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675022C>T | CA81810407 | HGD | c.88-33G>A (n.88-33G>A) n.114-33G>A c.53+770G>A (n.53+770G>A) n.246-33G>A n.196-33G>A n.346-33G>A c.-336-33G>A (n.-336-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675024del | CA2560357 | HGD | c.88-33del (n.88-33del) n.114-33del c.53+770del (n.53+770del) n.246-33del n.196-33del n.346-33del c.-336-33del (n.-336-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675023C>A | CA2577865359 | HGD | c.88-34G>T (n.88-34G>T) n.114-34G>T c.53+769G>T (n.53+769G>T) n.246-34G>T n.196-34G>T n.346-34G>T c.-336-34G>T (n.-336-34G>T) | |
| 3 | g.120675024C= | CA1397109328 | HGD | c.88-35G= (n.88-35G=) n.114-35G= c.53+768G= (n.53+768G=) n.246-35G= n.196-35G= n.346-35G= c.-336-35G= (n.-336-35G=) | |
| 3 | g.120675024C>T | CA2560359 | HGD | c.88-35G>A (n.88-35G>A) n.114-35G>A c.53+768G>A (n.53+768G>A) n.246-35G>A n.196-35G>A n.346-35G>A c.-336-35G>A (n.-336-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675026_120675031dup | CA2560360 | HGD | c.88-41_88-36dup (n.88-41_88-36dup) n.114-41_114-36dup c.53+762_53+767dup (n.53+762_53+767dup) n.246-41_246-36dup n.196-41_196-36dup n.346-41_346-36dup c.-336-41_-336-36dup (n.-336-41_-336-36dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675026T>A | CA545611135 | HGD | c.88-37A>T (n.88-37A>T) n.114-37A>T c.53+766A>T (n.53+766A>T) n.246-37A>T n.196-37A>T n.346-37A>T c.-336-37A>T (n.-336-37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675026T>C | CA2667173110 | HGD | c.88-37A>G (n.88-37A>G) n.114-37A>G c.53+766A>G (n.53+766A>G) n.246-37A>G n.196-37A>G n.346-37A>G c.-336-37A>G (n.-336-37A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675026T= | CA1397109329 | HGD | c.88-37A= (n.88-37A=) n.114-37A= c.53+766A= (n.53+766A=) n.246-37A= n.196-37A= n.346-37A= c.-336-37A= (n.-336-37A=) | |
| 3 | g.120675027C>A | CA2577865360 | HGD | c.88-38G>T (n.88-38G>T) n.114-38G>T c.53+765G>T (n.53+765G>T) n.246-38G>T n.196-38G>T n.346-38G>T c.-336-38G>T (n.-336-38G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675027C= | CA1397109330 | HGD | c.88-38G= (n.88-38G=) n.114-38G= c.53+765G= (n.53+765G=) n.246-38G= n.196-38G= n.346-38G= c.-336-38G= (n.-336-38G=) | |
| 3 | g.120675027C>T | CA545611136 | HGD | c.88-38G>A (n.88-38G>A) n.114-38G>A c.53+765G>A (n.53+765G>A) n.246-38G>A n.196-38G>A n.346-38G>A c.-336-38G>A (n.-336-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675028C= | CA1397109331 | HGD | c.88-39G= (n.88-39G=) n.114-39G= c.53+764G= (n.53+764G=) n.246-39G= n.196-39G= n.346-39G= c.-336-39G= (n.-336-39G=) | |
| 3 | g.120675028C>T | CA2560361 | HGD | c.88-39G>A (n.88-39G>A) n.114-39G>A c.53+764G>A (n.53+764G>A) n.246-39G>A n.196-39G>A n.346-39G>A c.-336-39G>A (n.-336-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675029del | CA2577865361 | HGD | c.88-40del (n.88-40del) n.114-40del c.53+763del (n.53+763del) n.246-40del n.196-40del n.346-40del c.-336-40del (n.-336-40del) | |
| 3 | g.120675029G>A | CA2560362 | HGD | c.88-40C>T (n.88-40C>T) n.114-40C>T c.53+763C>T (n.53+763C>T) n.246-40C>T n.196-40C>T n.346-40C>T c.-336-40C>T (n.-336-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675029G= | CA1397109332 | HGD | c.88-40C= (n.88-40C=) n.114-40C= c.53+763C= (n.53+763C=) n.246-40C= n.196-40C= n.346-40C= c.-336-40C= (n.-336-40C=) | |
| 3 | g.120675029G>T | CA2667173111 | HGD | c.88-40C>A (n.88-40C>A) n.114-40C>A c.53+763C>A (n.53+763C>A) n.246-40C>A n.196-40C>A n.346-40C>A c.-336-40C>A (n.-336-40C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675030A= | CA1397109333 | HGD | c.88-41T= (n.88-41T=) n.114-41T= c.53+762T= (n.53+762T=) n.246-41T= n.196-41T= n.346-41T= c.-336-41T= (n.-336-41T=) | |
| 3 | g.120675030A>C | CA2560363 | HGD | c.88-41T>G (n.88-41T>G) n.114-41T>G c.53+762T>G (n.53+762T>G) n.246-41T>G n.196-41T>G n.346-41T>G c.-336-41T>G (n.-336-41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675030A>G | CA2758137973 | HGD | c.88-41T>C (n.88-41T>C) n.114-41T>C c.53+762T>C (n.53+762T>C) n.246-41T>C n.196-41T>C n.346-41T>C c.-336-41T>C (n.-336-41T>C) | |
| 3 | g.120675033del | CA2667173112 | HGD | c.88-41del (n.88-41del) n.114-41del c.53+762del (n.53+762del) n.246-41del n.196-41del n.346-41del c.-336-41del (n.-336-41del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675033A= | CA1397109334 | HGD | c.88-44T= (n.88-44T=) n.114-44T= c.53+759T= (n.53+759T=) n.246-44T= n.196-44T= n.346-44T= c.-336-44T= (n.-336-44T=) | |
| 3 | g.120675033A>G | CA2667173113 | HGD | c.88-44T>C (n.88-44T>C) n.114-44T>C c.53+759T>C (n.53+759T>C) n.246-44T>C n.196-44T>C n.346-44T>C c.-336-44T>C (n.-336-44T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675033A>T | CA545611137 | HGD | c.88-44T>A (n.88-44T>A) n.114-44T>A c.53+759T>A (n.53+759T>A) n.246-44T>A n.196-44T>A n.346-44T>A c.-336-44T>A (n.-336-44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675034G>T | CA2667173114 | HGD | c.88-45C>A (n.88-45C>A) n.114-45C>A c.53+758C>A (n.53+758C>A) n.246-45C>A n.196-45C>A n.346-45C>A c.-336-45C>A (n.-336-45C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675035C>T | CA2667173115 | HGD | c.88-46G>A (n.88-46G>A) n.114-46G>A c.53+757G>A (n.53+757G>A) n.246-46G>A n.196-46G>A n.346-46G>A c.-336-46G>A (n.-336-46G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675037T>A | CA2560364 | HGD | c.88-48A>T (n.88-48A>T) n.114-48A>T c.53+755A>T (n.53+755A>T) n.246-48A>T n.196-48A>T n.346-48A>T c.-336-48A>T (n.-336-48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675037T= | CA1397109335 | HGD | c.88-48A= (n.88-48A=) n.114-48A= c.53+755A= (n.53+755A=) n.246-48A= n.196-48A= n.346-48A= c.-336-48A= (n.-336-48A=) | |
| 3 | g.120675038C>A | CA545611138 | HGD | c.88-49G>T (n.88-49G>T) n.114-49G>T c.53+754G>T (n.53+754G>T) n.246-49G>T n.196-49G>T n.346-49G>T c.-336-49G>T (n.-336-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675038C= | CA1397109336 | HGD | c.88-49G= (n.88-49G=) n.114-49G= c.53+754G= (n.53+754G=) n.246-49G= n.196-49G= n.346-49G= c.-336-49G= (n.-336-49G=) | |
| 3 | g.120675038C>T | CA2667173116 | HGD | c.88-49G>A (n.88-49G>A) n.114-49G>A c.53+754G>A (n.53+754G>A) n.246-49G>A n.196-49G>A n.346-49G>A c.-336-49G>A (n.-336-49G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675040del | CA2577865362 | HGD | c.88-49del (n.88-49del) n.114-49del c.53+754del (n.53+754del) n.246-49del n.196-49del n.346-49del c.-336-49del (n.-336-49del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675039C>A | CA2667173117 | HGD | c.88-50G>T (n.88-50G>T) n.114-50G>T c.53+753G>T (n.53+753G>T) n.246-50G>T n.196-50G>T n.346-50G>T c.-336-50G>T (n.-336-50G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675039C= | CA1397109337 | HGD | c.88-50G= (n.88-50G=) n.114-50G= c.53+753G= (n.53+753G=) n.246-50G= n.196-50G= n.346-50G= c.-336-50G= (n.-336-50G=) | |
| 3 | g.120675039C>T | CA2560365 | HGD | c.88-50G>A (n.88-50G>A) n.114-50G>A c.53+753G>A (n.53+753G>A) n.246-50G>A n.196-50G>A n.346-50G>A c.-336-50G>A (n.-336-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675040C>A | CA2667173118 | HGD | c.88-51G>T (n.88-51G>T) n.114-51G>T c.53+752G>T (n.53+752G>T) n.246-51G>T n.196-51G>T n.346-51G>T c.-336-51G>T (n.-336-51G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675040C= | CA1397109338 | HGD | c.88-51G= (n.88-51G=) n.114-51G= c.53+752G= (n.53+752G=) n.246-51G= n.196-51G= n.346-51G= c.-336-51G= (n.-336-51G=) | |
| 3 | g.120675040C>T | CA81810475 | HGD | c.88-51G>A (n.88-51G>A) n.114-51G>A c.53+752G>A (n.53+752G>A) n.246-51G>A n.196-51G>A n.346-51G>A c.-336-51G>A (n.-336-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675042C>A | CA2667173119 | HGD | c.88-53G>T (n.88-53G>T) n.114-53G>T c.53+750G>T (n.53+750G>T) n.246-53G>T n.196-53G>T n.346-53G>T c.-336-53G>T (n.-336-53G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675042C>G | CA2667173120 | HGD | c.88-53G>C (n.88-53G>C) n.114-53G>C c.53+750G>C (n.53+750G>C) n.246-53G>C n.196-53G>C n.346-53G>C c.-336-53G>C (n.-336-53G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675042C>T | CA2667173121 | HGD | c.88-53G>A (n.88-53G>A) n.114-53G>A c.53+750G>A (n.53+750G>A) n.246-53G>A n.196-53G>A n.346-53G>A c.-336-53G>A (n.-336-53G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675043C>A | CA2667173122 | HGD | c.88-54G>T (n.88-54G>T) n.114-54G>T c.53+749G>T (n.53+749G>T) n.246-54G>T n.196-54G>T n.346-54G>T c.-336-54G>T (n.-336-54G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675043C>T | CA2667173123 | HGD | c.88-54G>A (n.88-54G>A) n.114-54G>A c.53+749G>A (n.53+749G>A) n.246-54G>A n.196-54G>A n.346-54G>A c.-336-54G>A (n.-336-54G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675045T>C | CA2667173124 | HGD | c.88-56A>G (n.88-56A>G) n.114-56A>G c.53+747A>G (n.53+747A>G) n.246-56A>G n.196-56A>G n.346-56A>G c.-336-56A>G (n.-336-56A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675046C= | CA1397109339 | HGD | c.88-57G= (n.88-57G=) n.114-57G= c.53+746G= (n.53+746G=) n.246-57G= n.196-57G= n.346-57G= c.-336-57G= (n.-336-57G=) | |
| 3 | g.120675046C>T | CA545611139 | HGD | c.88-57G>A (n.88-57G>A) n.114-57G>A c.53+746G>A (n.53+746G>A) n.246-57G>A n.196-57G>A n.346-57G>A c.-336-57G>A (n.-336-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675048del | CA2667173125 | HGD | c.88-57del (n.88-57del) n.114-57del c.53+746del (n.53+746del) n.246-57del n.196-57del n.346-57del c.-336-57del (n.-336-57del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675047C>A | CA2667173126 | HGD | c.88-58G>T (n.88-58G>T) n.114-58G>T c.53+745G>T (n.53+745G>T) n.246-58G>T n.196-58G>T n.346-58G>T c.-336-58G>T (n.-336-58G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675047C= | CA1397109340 | HGD | c.88-58G= (n.88-58G=) n.114-58G= c.53+745G= (n.53+745G=) n.246-58G= n.196-58G= n.346-58G= c.-336-58G= (n.-336-58G=) | |
| 3 | g.120675047C>T | CA1397109341 | HGD | c.88-58G>A (n.88-58G>A) n.114-58G>A c.53+745G>A (n.53+745G>A) n.246-58G>A n.196-58G>A n.346-58G>A c.-336-58G>A (n.-336-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120675048C>A | CA2577865363 | HGD | c.88-59G>T (n.88-59G>T) n.114-59G>T c.53+744G>T (n.53+744G>T) n.246-59G>T n.196-59G>T n.346-59G>T c.-336-59G>T (n.-336-59G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675048C>T | CA2667173127 | HGD | c.88-59G>A (n.88-59G>A) n.114-59G>A c.53+744G>A (n.53+744G>A) n.246-59G>A n.196-59G>A n.346-59G>A c.-336-59G>A (n.-336-59G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675048_120675052delinsCACCA | CA1397109342 | HGD | c.88-63_88-59delinsTGGTG (n.88-63_88-59delinsTGGTG) n.114-63_114-59delinsTGGTG c.53+740_53+744delinsTGGTG (n.53+740_53+744delinsTGGTG) n.246-63_246-59delinsTGGTG n.196-63_196-59delinsTGGTG n.346-63_346-59delinsTGGTG c.-336-63_-336-59delinsTGGTG (n.-336-63_-336-59delinsTGGTG) | |
| 3 | g.120675049A>C | CA2667173128 | HGD | c.88-60T>G (n.88-60T>G) n.114-60T>G c.53+743T>G (n.53+743T>G) n.246-60T>G n.196-60T>G n.346-60T>G c.-336-60T>G (n.-336-60T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675055_120675058del | CA897933919 | HGD | c.88-63_88-60del (n.88-63_88-60del) n.114-63_114-60del c.53+740_53+743del (n.53+740_53+743del) n.246-63_246-60del n.196-63_196-60del n.346-63_346-60del c.-336-63_-336-60del (n.-336-63_-336-60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675049_120675050insTC | CA2667173129 | HGD | c.88-61_88-60insGA (n.88-61_88-60insGA) n.114-61_114-60insGA c.53+742_53+743insGA (n.53+742_53+743insGA) n.246-61_246-60insGA n.196-61_196-60insGA n.346-61_346-60insGA c.-336-61_-336-60insGA (n.-336-61_-336-60insGA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675051C>A | CA2667173130 | HGD | c.88-62G>T (n.88-62G>T) n.114-62G>T c.53+741G>T (n.53+741G>T) n.246-62G>T n.196-62G>T n.346-62G>T c.-336-62G>T (n.-336-62G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675051C>T | CA2667173131 | HGD | c.88-62G>A (n.88-62G>A) n.114-62G>A c.53+741G>A (n.53+741G>A) n.246-62G>A n.196-62G>A n.346-62G>A c.-336-62G>A (n.-336-62G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675052A>C | CA2667173132 | HGD | c.88-63T>G (n.88-63T>G) n.114-63T>G c.53+740T>G (n.53+740T>G) n.246-63T>G n.196-63T>G n.346-63T>G c.-336-63T>G (n.-336-63T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675052_120675053insCCC | CA2758137974 | HGD | c.88-64_88-63insGGG (n.88-64_88-63insGGG) n.114-64_114-63insGGG c.53+739_53+740insGGG (n.53+739_53+740insGGG) n.246-64_246-63insGGG n.196-64_196-63insGGG n.346-64_346-63insGGG c.-336-64_-336-63insGGG (n.-336-64_-336-63insGGG) | |
| 3 | g.120675053A>C | CA2667173133 | HGD | c.88-64T>G (n.88-64T>G) n.114-64T>G c.53+739T>G (n.53+739T>G) n.246-64T>G n.196-64T>G n.346-64T>G c.-336-64T>G (n.-336-64T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675053A>G | CA2667173134 | HGD | c.88-64T>C (n.88-64T>C) n.114-64T>C c.53+739T>C (n.53+739T>C) n.246-64T>C n.196-64T>C n.346-64T>C c.-336-64T>C (n.-336-64T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675053A>T | CA2667173135 | HGD | c.88-64T>A (n.88-64T>A) n.114-64T>A c.53+739T>A (n.53+739T>A) n.246-64T>A n.196-64T>A n.346-64T>A c.-336-64T>A (n.-336-64T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675053_120675054insACCAAACACAC | CA2758137975 | HGD | c.88-65_88-64insGTGTGTTTGGT (n.88-65_88-64insGTGTGTTTGGT) n.114-65_114-64insGTGTGTTTGGT c.53+738_53+739insGTGTGTTTGGT (n.53+738_53+739insGTGTGTTTGGT) n.246-65_246-64insGTGTGTTTGGT n.196-65_196-64insGTGTGTTTGGT n.346-65_346-64insGTGTGTTTGGT c.-336-65_-336-64insGTGTGTTTGGT (n.-336-65_-336-64insGTGTGTTTGGT) | |
| 3 | g.120675054C>A | CA81810480 | HGD | c.88-65G>T (n.88-65G>T) n.114-65G>T c.53+738G>T (n.53+738G>T) n.246-65G>T n.196-65G>T n.346-65G>T c.-336-65G>T (n.-336-65G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675054C= | CA1397109343 | HGD | c.88-65G= (n.88-65G=) n.114-65G= c.53+738G= (n.53+738G=) n.246-65G= n.196-65G= n.346-65G= c.-336-65G= (n.-336-65G=) | |
| 3 | g.120675054C>G | CA2667173136 | HGD | c.88-65G>C (n.88-65G>C) n.114-65G>C c.53+738G>C (n.53+738G>C) n.246-65G>C n.196-65G>C n.346-65G>C c.-336-65G>C (n.-336-65G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675054C>T | CA2577865364 | HGD | c.88-65G>A (n.88-65G>A) n.114-65G>A c.53+738G>A (n.53+738G>A) n.246-65G>A n.196-65G>A n.346-65G>A c.-336-65G>A (n.-336-65G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675057_120675058insACACACCCAA | CA2758137976 | HGD | c.88-65_88-64insGTGTGTTTGG (n.88-65_88-64insGTGTGTTTGG) n.114-65_114-64insGTGTGTTTGG c.53+738_53+739insGTGTGTTTGG (n.53+738_53+739insGTGTGTTTGG) n.246-65_246-64insGTGTGTTTGG n.196-65_196-64insGTGTGTTTGG n.346-65_346-64insGTGTGTTTGG c.-336-65_-336-64insGTGTGTTTGG (n.-336-65_-336-64insGTGTGTTTGG) | |
| 3 | g.120675055C>T | CA2667173137 | HGD | c.88-66G>A (n.88-66G>A) n.114-66G>A c.53+737G>A (n.53+737G>A) n.246-66G>A n.196-66G>A n.346-66G>A c.-336-66G>A (n.-336-66G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675055_120675059delinsCAACT | CA1397109344 | HGD | c.88-70_88-66delinsAGTTG (n.88-70_88-66delinsAGTTG) n.114-70_114-66delinsAGTTG c.53+733_53+737delinsAGTTG (n.53+733_53+737delinsAGTTG) n.246-70_246-66delinsAGTTG n.196-70_196-66delinsAGTTG n.346-70_346-66delinsAGTTG c.-336-70_-336-66delinsAGTTG (n.-336-70_-336-66delinsAGTTG) | |
| 3 | g.120675056A>C | CA2667173138 | HGD | c.88-67T>G (n.88-67T>G) n.114-67T>G c.53+736T>G (n.53+736T>G) n.246-67T>G n.196-67T>G n.346-67T>G c.-336-67T>G (n.-336-67T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675056A>T | CA2667173139 | HGD | c.88-67T>A (n.88-67T>A) n.114-67T>A c.53+736T>A (n.53+736T>A) n.246-67T>A n.196-67T>A n.346-67T>A c.-336-67T>A (n.-336-67T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675056_120675059del | CA1052833996 | HGD | c.88-70_88-67del (n.88-70_88-67del) n.114-70_114-67del c.53+733_53+736del (n.53+733_53+736del) n.246-70_246-67del n.196-70_196-67del n.346-70_346-67del c.-336-70_-336-67del (n.-336-70_-336-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675057A= | CA1397109345 | HGD | c.88-68T= (n.88-68T=) n.114-68T= c.53+735T= (n.53+735T=) n.246-68T= n.196-68T= n.346-68T= c.-336-68T= (n.-336-68T=) | |
| 3 | g.120675057A>C | CA1052833997 | HGD | c.88-68T>G (n.88-68T>G) n.114-68T>G c.53+735T>G (n.53+735T>G) n.246-68T>G n.196-68T>G n.346-68T>G c.-336-68T>G (n.-336-68T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675058C= | CA1397109346 | HGD | c.88-69G= (n.88-69G=) n.114-69G= c.53+734G= (n.53+734G=) n.246-69G= n.196-69G= n.346-69G= c.-336-69G= (n.-336-69G=) | |
| 3 | g.120675058C>G | CA897933920 | HGD | c.88-69G>C (n.88-69G>C) n.114-69G>C c.53+734G>C (n.53+734G>C) n.246-69G>C n.196-69G>C n.346-69G>C c.-336-69G>C (n.-336-69G>C) | dbSNP |
| 3 | g.120675058C>T | CA2667173140 | HGD | c.88-69G>A (n.88-69G>A) n.114-69G>A c.53+734G>A (n.53+734G>A) n.246-69G>A n.196-69G>A n.346-69G>A c.-336-69G>A (n.-336-69G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675059T>A | CA2758137977 | HGD | c.88-70A>T (n.88-70A>T) n.114-70A>T c.53+733A>T (n.53+733A>T) n.246-70A>T n.196-70A>T n.346-70A>T c.-336-70A>T (n.-336-70A>T) | |
| 3 | g.120675060C>A | CA2667173141 | HGD | c.88-71G>T (n.88-71G>T) n.114-71G>T c.53+732G>T (n.53+732G>T) n.246-71G>T n.196-71G>T n.346-71G>T c.-336-71G>T (n.-336-71G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675060C= | CA1397109348 | HGD | c.88-71G= (n.88-71G=) n.114-71G= c.53+732G= (n.53+732G=) n.246-71G= n.196-71G= n.346-71G= c.-336-71G= (n.-336-71G=) | |
| 3 | g.120675060C>G | CA1397109347 | HGD | c.88-71G>C (n.88-71G>C) n.114-71G>C c.53+732G>C (n.53+732G>C) n.246-71G>C n.196-71G>C n.346-71G>C c.-336-71G>C (n.-336-71G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120675061A>C | CA2567834288 | HGD | c.88-72T>G (n.88-72T>G) n.114-72T>G c.53+731T>G (n.53+731T>G) n.246-72T>G n.196-72T>G n.346-72T>G c.-336-72T>G (n.-336-72T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675062G>T | CA2667173142 | HGD | c.88-73C>A (n.88-73C>A) n.114-73C>A c.53+730C>A (n.53+730C>A) n.246-73C>A n.196-73C>A n.346-73C>A c.-336-73C>A (n.-336-73C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675063T>A | CA2577865365 | HGD | c.88-74A>T (n.88-74A>T) n.114-74A>T c.53+729A>T (n.53+729A>T) n.246-74A>T n.196-74A>T n.346-74A>T c.-336-74A>T (n.-336-74A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675063T>C | CA1397109350 | HGD | c.88-74A>G (n.88-74A>G) n.114-74A>G c.53+729A>G (n.53+729A>G) n.246-74A>G n.196-74A>G n.346-74A>G c.-336-74A>G (n.-336-74A>G) | dbSNP |
| 3 | g.120675063T= | CA1397109349 | HGD | c.88-74A= (n.88-74A=) n.114-74A= c.53+729A= (n.53+729A=) n.246-74A= n.196-74A= n.346-74A= c.-336-74A= (n.-336-74A=) | |
| 3 | g.120675064A>G | CA2667173144 | HGD | c.88-75T>C (n.88-75T>C) n.114-75T>C c.53+728T>C (n.53+728T>C) n.246-75T>C n.196-75T>C n.346-75T>C c.-336-75T>C (n.-336-75T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675064A>T | CA2667173145 | HGD | c.88-75T>A (n.88-75T>A) n.114-75T>A c.53+728T>A (n.53+728T>A) n.246-75T>A n.196-75T>A n.346-75T>A c.-336-75T>A (n.-336-75T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675064_120675089del | CA2667173143 | HGD | c.88-100_88-75del (n.88-100_88-75del) n.114-100_114-75del c.53+703_53+728del (n.53+703_53+728del) n.246-100_246-75del n.196-100_196-75del n.346-100_346-75del c.-336-100_-336-75del (n.-336-100_-336-75del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675065G>A | CA2577865366 | HGD | c.88-76C>T (n.88-76C>T) n.114-76C>T c.53+727C>T (n.53+727C>T) n.246-76C>T n.196-76C>T n.346-76C>T c.-336-76C>T (n.-336-76C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675065G>C | CA1397109352 | HGD | c.88-76C>G (n.88-76C>G) n.114-76C>G c.53+727C>G (n.53+727C>G) n.246-76C>G n.196-76C>G n.346-76C>G c.-336-76C>G (n.-336-76C>G) | dbSNP |
| 3 | g.120675065G= | CA1397109351 | HGD | c.88-76C= (n.88-76C=) n.114-76C= c.53+727C= (n.53+727C=) n.246-76C= n.196-76C= n.346-76C= c.-336-76C= (n.-336-76C=) | |
| 3 | g.120675066G>A | CA2667173147 | HGD | c.88-77C>T (n.88-77C>T) n.114-77C>T c.53+726C>T (n.53+726C>T) n.246-77C>T n.196-77C>T n.346-77C>T c.-336-77C>T (n.-336-77C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675066G>C | CA2667173146 | HGD | c.88-77C>G (n.88-77C>G) n.114-77C>G c.53+726C>G (n.53+726C>G) n.246-77C>G n.196-77C>G n.346-77C>G c.-336-77C>G (n.-336-77C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675066_120675067insTT | CA2667173148 | HGD | c.88-78_88-77insAA (n.88-78_88-77insAA) n.114-78_114-77insAA c.53+725_53+726insAA (n.53+725_53+726insAA) n.246-78_246-77insAA n.196-78_196-77insAA n.346-78_346-77insAA c.-336-78_-336-77insAA (n.-336-78_-336-77insAA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675067G>A | CA2577865367 | HGD | c.88-78C>T (n.88-78C>T) n.114-78C>T c.53+725C>T (n.53+725C>T) n.246-78C>T n.196-78C>T n.346-78C>T c.-336-78C>T (n.-336-78C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675067G>C | CA81810482 | HGD | c.88-78C>G (n.88-78C>G) n.114-78C>G c.53+725C>G (n.53+725C>G) n.246-78C>G n.196-78C>G n.346-78C>G c.-336-78C>G (n.-336-78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675067G= | CA1397109353 | HGD | c.88-78C= (n.88-78C=) n.114-78C= c.53+725C= (n.53+725C=) n.246-78C= n.196-78C= n.346-78C= c.-336-78C= (n.-336-78C=) | |
| 3 | g.120675068G= | CA1397109354 | HGD | c.88-79C= (n.88-79C=) n.114-79C= c.53+724C= (n.53+724C=) n.246-79C= n.196-79C= n.346-79C= c.-336-79C= (n.-336-79C=) | |
| 3 | g.120675068G>T | CA897933924 | HGD | c.88-79C>A (n.88-79C>A) n.114-79C>A c.53+724C>A (n.53+724C>A) n.246-79C>A n.196-79C>A n.346-79C>A c.-336-79C>A (n.-336-79C>A) | dbSNP |
| 3 | g.120675069G>A | CA81810491 | HGD | c.88-80C>T (n.88-80C>T) n.114-80C>T c.53+723C>T (n.53+723C>T) n.246-80C>T n.196-80C>T n.346-80C>T c.-336-80C>T (n.-336-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675069G>C | CA2577865368 | HGD | c.88-80C>G (n.88-80C>G) n.114-80C>G c.53+723C>G (n.53+723C>G) n.246-80C>G n.196-80C>G n.346-80C>G c.-336-80C>G (n.-336-80C>G) | |
| 3 | g.120675069G= | CA1397109355 | HGD | c.88-80C= (n.88-80C=) n.114-80C= c.53+723C= (n.53+723C=) n.246-80C= n.196-80C= n.346-80C= c.-336-80C= (n.-336-80C=) | |
| 3 | g.120675069G>T | CA2525968930 | HGD | c.88-80C>A (n.88-80C>A) n.114-80C>A c.53+723C>A (n.53+723C>A) n.246-80C>A n.196-80C>A n.346-80C>A c.-336-80C>A (n.-336-80C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675069_120675070del | CA2667173149 | HGD | c.88-81_88-80del (n.88-81_88-80del) n.114-81_114-80del c.53+722_53+723del (n.53+722_53+723del) n.246-81_246-80del n.196-81_196-80del n.346-81_346-80del c.-336-81_-336-80del (n.-336-81_-336-80del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675070A= | CA1397109356 | HGD | c.88-81T= (n.88-81T=) n.114-81T= c.53+722T= (n.53+722T=) n.246-81T= n.196-81T= n.346-81T= c.-336-81T= (n.-336-81T=) | |
| 3 | g.120675070A>G | CA81810495 | HGD | c.88-81T>C (n.88-81T>C) n.114-81T>C c.53+722T>C (n.53+722T>C) n.246-81T>C n.196-81T>C n.346-81T>C c.-336-81T>C (n.-336-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120675071T>C | CA897933927 | HGD | c.88-82A>G (n.88-82A>G) n.114-82A>G c.53+721A>G (n.53+721A>G) n.246-82A>G n.196-82A>G n.346-82A>G c.-336-82A>G (n.-336-82A>G) | dbSNP |
| 3 | g.120675071T= | CA1397109357 | HGD | c.88-82A= (n.88-82A=) n.114-82A= c.53+721A= (n.53+721A=) n.246-82A= n.196-82A= n.346-82A= c.-336-82A= (n.-336-82A=) | |
| 3 | g.120675072G>A | CA648443428 | HGD | c.88-83C>T (n.88-83C>T) n.114-83C>T c.53+720C>T (n.53+720C>T) n.246-83C>T n.196-83C>T n.346-83C>T c.-336-83C>T (n.-336-83C>T) | COSMIC |
| 3 | g.120675072G>T | CA2577865369 | HGD | c.88-83C>A (n.88-83C>A) n.114-83C>A c.53+720C>A (n.53+720C>A) n.246-83C>A n.196-83C>A n.346-83C>A c.-336-83C>A (n.-336-83C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675073G>T | CA2667173150 | HGD | c.88-84C>A (n.88-84C>A) n.114-84C>A c.53+719C>A (n.53+719C>A) n.246-84C>A n.196-84C>A n.346-84C>A c.-336-84C>A (n.-336-84C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675074G>A | CA2667173151 | HGD | c.88-85C>T (n.88-85C>T) n.114-85C>T c.53+718C>T (n.53+718C>T) n.246-85C>T n.196-85C>T n.346-85C>T c.-336-85C>T (n.-336-85C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675074G= | CA1397109358 | HGD | c.88-85C= (n.88-85C=) n.114-85C= c.53+718C= (n.53+718C=) n.246-85C= n.196-85C= n.346-85C= c.-336-85C= (n.-336-85C=) | |
| 3 | g.120675074G>T | CA1397109359 | HGD | c.88-85C>A (n.88-85C>A) n.114-85C>A c.53+718C>A (n.53+718C>A) n.246-85C>A n.196-85C>A n.346-85C>A c.-336-85C>A (n.-336-85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120675074_120675079del | CA2577865370 | HGD | c.88-90_88-85del (n.88-90_88-85del) n.114-90_114-85del c.53+713_53+718del (n.53+713_53+718del) n.246-90_246-85del n.196-90_196-85del n.346-90_346-85del c.-336-90_-336-85del (n.-336-90_-336-85del) | |
| 3 | g.120675075G>A | CA81810501 | HGD | c.88-86C>T (n.88-86C>T) n.114-86C>T c.53+717C>T (n.53+717C>T) n.246-86C>T n.196-86C>T n.346-86C>T c.-336-86C>T (n.-336-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120675075G= | CA1397109360 | HGD | c.88-86C= (n.88-86C=) n.114-86C= c.53+717C= (n.53+717C=) n.246-86C= n.196-86C= n.346-86C= c.-336-86C= (n.-336-86C=) | |
| 3 | g.120675075G>T | CA2577865371 | HGD | c.88-86C>A (n.88-86C>A) n.114-86C>A c.53+717C>A (n.53+717C>A) n.246-86C>A n.196-86C>A n.346-86C>A c.-336-86C>A (n.-336-86C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675076A>G | CA2667173152 | HGD | c.88-87T>C (n.88-87T>C) n.114-87T>C c.53+716T>C (n.53+716T>C) n.246-87T>C n.196-87T>C n.346-87T>C c.-336-87T>C (n.-336-87T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675076A>T | CA2577865373 | HGD | c.88-87T>A (n.88-87T>A) n.114-87T>A c.53+716T>A (n.53+716T>A) n.246-87T>A n.196-87T>A n.346-87T>A c.-336-87T>A (n.-336-87T>A) | |
| 3 | g.120675077T>A | CA2577865374 | HGD | c.88-88A>T (n.88-88A>T) n.114-88A>T c.53+715A>T (n.53+715A>T) n.246-88A>T n.196-88A>T n.346-88A>T c.-336-88A>T (n.-336-88A>T) | |
| 3 | g.120675078G>A | CA2667173153 | HGD | c.88-89C>T (n.88-89C>T) n.114-89C>T c.53+714C>T (n.53+714C>T) n.246-89C>T n.196-89C>T n.346-89C>T c.-336-89C>T (n.-336-89C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120675078G>T | CA2667173154 | HGD | c.88-89C>A (n.88-89C>A) n.114-89C>A c.53+714C>A (n.53+714C>A) n.246-89C>A n.196-89C>A n.346-89C>A c.-336-89C>A (n.-336-89C>A) | gnomAD v4 |