Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.120674944delCA2580068602HGDc.133del (p.Ser45GlnfsTer?)
n.159del
c.53+848del (n.53+848del)
n.291del
n.241del
n.391del
c.-291del (n.-291del)
 ClinVar
3g.120674944A=CA1397109297HGDc.133T= (p.Ser45=)
n.159T=
c.53+848T= (n.53+848T=)
n.291T=
n.241T=
n.391T=
c.-291T= (n.-291T=)
3g.120674944A>CCA354082054HGDc.133T>G (p.Ser45Ala)
n.159T>G
c.53+848T>G (n.53+848T>G)
n.291T>G
n.241T>G
n.391T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
3g.120674944A>GCA354082056HGDc.133T>C (p.Ser45Pro)
n.159T>C
c.53+848T>C (n.53+848T>C)
n.291T>C
n.241T>C
n.391T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674944A>TCA354082058HGDc.133T>A (p.Ser45Thr)
n.159T>A
c.53+848T>A (n.53+848T>A)
n.291T>A
n.241T>A
n.391T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
3g.120674945G>ACA435229930HGDc.132C>T (p.Leu44=)
n.158C>T
c.53+847C>T (n.53+847C>T)
n.290C>T
n.240C>T
n.390C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674945G>CCA435229931HGDc.132C>G (p.Leu44=)
n.158C>G
c.53+847C>G (n.53+847C>G)
n.290C>G
n.240C>G
n.390C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674945G=CA1397109298HGDc.132C= (p.Leu44=)
n.158C=
c.53+847C= (n.53+847C=)
n.290C=
n.240C=
n.390C=
c.-292C= (n.-292C=)
3g.120674945G>TCA435229932HGDc.132C>A (p.Leu44=)
n.158C>A
c.53+847C>A (n.53+847C>A)
n.290C>A
n.240C>A
n.390C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
3g.120674946A=CA1397109299HGDc.131T= (p.Leu44=)
n.157T=
c.53+846T= (n.53+846T=)
n.289T=
n.239T=
n.389T=
c.-293T= (n.-293T=)
3g.120674946A>CCA354082064HGDc.131T>G (p.Leu44Arg)
n.157T>G
c.53+846T>G (n.53+846T>G)
n.289T>G
n.239T>G
n.389T>G
c.-293T>G (n.-293T>G)
3g.120674946A>GCA354082067HGDc.131T>C (p.Leu44Pro)
n.157T>C
c.53+846T>C (n.53+846T>C)
n.289T>C
n.239T>C
n.389T>C
c.-293T>C (n.-293T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.120674946A>TCA354082062HGDc.131T>A (p.Leu44His)
n.157T>A
c.53+846T>A (n.53+846T>A)
n.289T>A
n.239T>A
n.389T>A
c.-293T>A (n.-293T>A)
3g.120674947G>ACA81810313HGDc.130C>T (p.Leu44Phe)
n.156C>T
c.53+845C>T (n.53+845C>T)
n.288C>T
n.238C>T
n.388C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674947G>CCA354082069HGDc.130C>G (p.Leu44Val)
n.156C>G
c.53+845C>G (n.53+845C>G)
n.288C>G
n.238C>G
n.388C>G
c.-294C>G (n.-294C>G)
3g.120674947G=CA1397109300HGDc.130C= (p.Leu44=)
n.156C=
c.53+845C= (n.53+845C=)
n.288C=
n.238C=
n.388C=
c.-294C= (n.-294C=)
3g.120674947G>TCA354082070HGDc.130C>A (p.Leu44Ile)
n.156C>A
c.53+845C>A (n.53+845C>A)
n.288C>A
n.238C>A
n.388C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
3g.120674948C>ACA354082076HGDc.129G>T (p.Gln43His)
n.155G>T
c.53+844G>T (n.53+844G>T)
n.287G>T
n.237G>T
n.387G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
 gnomAD v4
3g.120674948C=CA1397109301HGDc.129G= (p.Gln43=)
n.155G=
c.53+844G= (n.53+844G=)
n.287G=
n.237G=
n.387G=
c.-295G= (n.-295G=)
3g.120674948C>GCA354082077HGDc.129G>C (p.Gln43His)
n.155G>C
c.53+844G>C (n.53+844G>C)
n.287G>C
n.237G>C
n.387G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
3g.120674948C>TCA2560343HGDc.129G>A (p.Gln43=)
n.155G>A
c.53+844G>A (n.53+844G>A)
n.287G>A
n.237G>A
n.387G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674949T>ACA354082081HGDc.128A>T (p.Gln43Leu)
n.154A>T
c.53+843A>T (n.53+843A>T)
n.286A>T
n.236A>T
n.386A>T
c.-296A>T (n.-296A>T)
3g.120674949T>CCA354082083HGDc.128A>G (p.Gln43Arg)
n.154A>G
c.53+843A>G (n.53+843A>G)
n.286A>G
n.236A>G
n.386A>G
c.-296A>G (n.-296A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120674949T>GCA354082085HGDc.128A>C (p.Gln43Pro)
n.154A>C
c.53+843A>C (n.53+843A>C)
n.286A>C
n.236A>C
n.386A>C
c.-296A>C (n.-296A>C)
3g.120674949T=CA1397109302HGDc.128A= (p.Gln43=)
n.154A=
c.53+843A= (n.53+843A=)
n.286A=
n.236A=
n.386A=
c.-296A= (n.-296A=)
3g.120674950G>ACA354082088HGDc.127C>T (p.Gln43Ter)
n.153C>T
c.53+842C>T (n.53+842C>T)
n.285C>T
n.235C>T
n.385C>T
c.-297C>T (n.-297C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120674950G>CCA354082091HGDc.127C>G (p.Gln43Glu)
n.153C>G
c.53+842C>G (n.53+842C>G)
n.285C>G
n.235C>G
n.385C>G
c.-297C>G (n.-297C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.120674950G=CA1397109303HGDc.127C= (p.Gln43=)
n.153C=
c.53+842C= (n.53+842C=)
n.285C=
n.235C=
n.385C=
c.-297C= (n.-297C=)
3g.120674950G>TCA354082092HGDc.127C>A (p.Gln43Lys)
n.153C>A
c.53+842C>A (n.53+842C>A)
n.285C>A
n.235C>A
n.385C>A
c.-297C>A (n.-297C>A)
3g.120674951C>ACA354082095HGDc.126G>T (p.Glu42Asp)
n.152G>T
c.53+841G>T (n.53+841G>T)
n.284G>T
n.234G>T
n.384G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
3g.120674951C>GCA354082098HGDc.126G>C (p.Glu42Asp)
n.152G>C
c.53+841G>C (n.53+841G>C)
n.284G>C
n.234G>C
n.384G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
3g.120674951C>TCA435229933HGDc.126G>A (p.Glu42=)
n.152G>A
c.53+841G>A (n.53+841G>A)
n.284G>A
n.234G>A
n.384G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
3g.120674952T>ACA354082104HGDc.125A>T (p.Glu42Val)
n.151A>T
c.53+840A>T (n.53+840A>T)
n.283A>T
n.233A>T
n.383A>T
c.-299A>T (n.-299A>T)
3g.120674952T>CCA354082101HGDc.125A>G (p.Glu42Gly)
n.151A>G
c.53+840A>G (n.53+840A>G)
n.283A>G
n.233A>G
n.383A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
 gnomAD v4
3g.120674952T>GCA2560344HGDc.125A>C (p.Glu42Ala)
n.151A>C
c.53+840A>C (n.53+840A>C)
n.283A>C
n.233A>C
n.383A>C
c.-299A>C (n.-299A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674952T=CA1397109304HGDc.125A= (p.Glu42=)
n.151A=
c.53+840A= (n.53+840A=)
n.283A=
n.233A=
n.383A=
c.-299A= (n.-299A=)
3g.120674953delCA2586972812HGDc.124del (p.Glu42SerfsTer?)
n.150del
c.53+839del (n.53+839del)
n.282del
n.232del
n.382del
c.-300del (n.-300del)
3g.120674953C>ACA2560345HGDc.124G>T (p.Glu42Ter)
n.150G>T
c.53+839G>T (n.53+839G>T)
n.282G>T
n.232G>T
n.382G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120674953C=CA1397109305HGDc.124G= (p.Glu42=)
n.150G=
c.53+839G= (n.53+839G=)
n.282G=
n.232G=
n.382G=
c.-300G= (n.-300G=)
3g.120674953C>GCA354082109HGDc.124G>C (p.Glu42Gln)
n.150G>C
c.53+839G>C (n.53+839G>C)
n.282G>C
n.232G>C
n.382G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
3g.120674953C>TCA354082110HGDc.124G>A (p.Glu42Lys)
n.150G>A
c.53+839G>A (n.53+839G>A)
n.282G>A
n.232G>A
n.382G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
3g.120674954delCA2667173094HGDc.123del (p.Glu42SerfsTer?)
n.149del
c.53+838del (n.53+838del)
n.281del
n.231del
n.381del
c.-301del (n.-301del)
 gnomAD v4
3g.120674954A>CCA435229934HGDc.123T>G (p.Ala41=)
n.149T>G
c.53+838T>G (n.53+838T>G)
n.281T>G
n.231T>G
n.381T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
3g.120674954A>GCA435229935HGDc.123T>C (p.Ala41=)
n.149T>C
c.53+838T>C (n.53+838T>C)
n.281T>C
n.231T>C
n.381T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
3g.120674954A>TCA435229936HGDc.123T>A (p.Ala41=)
n.149T>A
c.53+838T>A (n.53+838T>A)
n.281T>A
n.231T>A
n.381T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
3g.120674955G>ACA354082111HGDc.122C>T (p.Ala41Val)
n.148C>T
c.53+837C>T (n.53+837C>T)
n.280C>T
n.230C>T
n.380C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
3g.120674955G>CCA354082112HGDc.122C>G (p.Ala41Gly)
n.148C>G
c.53+837C>G (n.53+837C>G)
n.280C>G
n.230C>G
n.380C>G
c.-302C>G (n.-302C>G)
3g.120674955G>TCA354082113HGDc.122C>A (p.Ala41Asp)
n.148C>A
c.53+837C>A (n.53+837C>A)
n.280C>A
n.230C>A
n.380C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
3g.120674956C>ACA354082114HGDc.121G>T (p.Ala41Ser)
n.147G>T
c.53+836G>T (n.53+836G>T)
n.279G>T
n.229G>T
n.379G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
 gnomAD v4
3g.120674956C>GCA354082116HGDc.121G>C (p.Ala41Pro)
n.147G>C
c.53+836G>C (n.53+836G>C)
n.279G>C
n.229G>C
n.379G>C
c.-303G>C (n.-303G>C)
 gnomAD v4
3g.120674956C>TCA354082117HGDc.121G>A (p.Ala41Thr)
n.147G>A
c.53+836G>A (n.53+836G>A)
n.279G>A
n.229G>A
n.379G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
3g.120674957A=CA1397109306HGDc.120T= (p.Tyr40=)
n.146T=
c.53+835T= (n.53+835T=)
n.278T=
n.228T=
n.378T=
c.-304T= (n.-304T=)
3g.120674957A>CCA354082119HGDc.120T>G (p.Tyr40Ter)
n.146T>G
c.53+835T>G (n.53+835T>G)
n.278T>G
n.228T>G
n.378T>G
c.-304T>G (n.-304T>G)
3g.120674957A>GCA2560346HGDc.120T>C (p.Tyr40=)
n.146T>C
c.53+835T>C (n.53+835T>C)
n.278T>C
n.228T>C
n.378T>C
c.-304T>C (n.-304T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674957A>TCA354082120HGDc.120T>A (p.Tyr40Ter)
n.146T>A
c.53+835T>A (n.53+835T>A)
n.278T>A
n.228T>A
n.378T>A
c.-304T>A (n.-304T>A)
 gnomAD v4
3g.120674958T>ACA354082129HGDc.119A>T (p.Tyr40Phe)
n.145A>T
c.53+834A>T (n.53+834A>T)
n.277A>T
n.227A>T
n.377A>T
c.-305A>T (n.-305A>T)
3g.120674958T>CCA2560347HGDc.119A>G (p.Tyr40Cys)
n.145A>G
c.53+834A>G (n.53+834A>G)
n.277A>G
n.227A>G
n.377A>G
c.-305A>G (n.-305A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120674958T>GCA354082126HGDc.119A>C (p.Tyr40Ser)
n.145A>C
c.53+834A>C (n.53+834A>C)
n.277A>C
n.227A>C
n.377A>C
c.-305A>C (n.-305A>C)
 ClinVar
3g.120674958T=CA1397109307HGDc.119A= (p.Tyr40=)
n.145A=
c.53+834A= (n.53+834A=)
n.277A=
n.227A=
n.377A=
c.-305A= (n.-305A=)
3g.120674959A>CCA354082131HGDc.118T>G (p.Tyr40Asp)
n.144T>G
c.53+833T>G (n.53+833T>G)
n.276T>G
n.226T>G
n.376T>G
c.-306T>G (n.-306T>G)
 gnomAD v4
3g.120674959A>GCA354082144HGDc.118T>C (p.Tyr40His)
n.144T>C
c.53+833T>C (n.53+833T>C)
n.276T>C
n.226T>C
n.376T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
 gnomAD v4
3g.120674959A>TCA354082142HGDc.118T>A (p.Tyr40Asn)
n.144T>A
c.53+833T>A (n.53+833T>A)
n.276T>A
n.226T>A
n.376T>A
c.-306T>A (n.-306T>A)
3g.120674960G>ACA435229937HGDc.117C>T (p.Leu39=)
n.143C>T
c.53+832C>T (n.53+832C>T)
n.275C>T
n.225C>T
n.375C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
3g.120674960G>CCA435229938HGDc.117C>G (p.Leu39=)
n.143C>G
c.53+832C>G (n.53+832C>G)
n.275C>G
n.225C>G
n.375C>G
c.-307C>G (n.-307C>G)
3g.120674960G>TCA435229939HGDc.117C>A (p.Leu39=)
n.143C>A
c.53+832C>A (n.53+832C>A)
n.275C>A
n.225C>A
n.375C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
3g.120674961A=CA1397109308HGDc.116T= (p.Leu39=)
n.142T=
c.53+831T= (n.53+831T=)
n.274T=
n.224T=
n.374T=
c.-308T= (n.-308T=)
3g.120674961A>CCA354082147HGDc.116T>G (p.Leu39Arg)
n.142T>G
c.53+831T>G (n.53+831T>G)
n.274T>G
n.224T>G
n.374T>G
c.-308T>G (n.-308T>G)
3g.120674961A>GCA354082149HGDc.116T>C (p.Leu39Pro)
n.142T>C
c.53+831T>C (n.53+831T>C)
n.274T>C
n.224T>C
n.374T>C
c.-308T>C (n.-308T>C)
3g.120674961A>TCA2560348HGDc.116T>A (p.Leu39His)
n.142T>A
c.53+831T>A (n.53+831T>A)
n.274T>A
n.224T>A
n.374T>A
c.-308T>A (n.-308T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.120674962G>ACA354082154HGDc.115C>T (p.Leu39Phe)
n.141C>T
c.53+830C>T (n.53+830C>T)
n.273C>T
n.223C>T
n.373C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
3g.120674962G>CCA354082158HGDc.115C>G (p.Leu39Val)
n.141C>G
c.53+830C>G (n.53+830C>G)
n.273C>G
n.223C>G
n.373C>G
c.-309C>G (n.-309C>G)
3g.120674962G>TCA354082159HGDc.115C>A (p.Leu39Ile)
n.141C>A
c.53+830C>A (n.53+830C>A)
n.273C>A
n.223C>A
n.373C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
3g.120674963A=CA1397109309HGDc.114T= (p.Asn38=)
n.140T=
c.53+829T= (n.53+829T=)
n.272T=
n.222T=
n.372T=
c.-310T= (n.-310T=)
3g.120674963A>CCA354082161HGDc.114T>G (p.Asn38Lys)
n.140T>G
c.53+829T>G (n.53+829T>G)
n.272T>G
n.222T>G
n.372T>G
c.-310T>G (n.-310T>G)
3g.120674963A>GCA435229940HGDc.114T>C (p.Asn38=)
n.140T>C
c.53+829T>C (n.53+829T>C)
n.272T>C
n.222T>C
n.372T>C
c.-310T>C (n.-310T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674963A>TCA354082163HGDc.114T>A (p.Asn38Lys)
n.140T>A
c.53+829T>A (n.53+829T>A)
n.272T>A
n.222T>A
n.372T>A
c.-310T>A (n.-310T>A)
3g.120674964T>ACA354082164HGDc.113A>T (p.Asn38Ile)
n.139A>T
c.53+828A>T (n.53+828A>T)
n.271A>T
n.221A>T
n.371A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
3g.120674964T>CCA354082165HGDc.113A>G (p.Asn38Ser)
n.139A>G
c.53+828A>G (n.53+828A>G)
n.271A>G
n.221A>G
n.371A>G
c.-311A>G (n.-311A>G)
3g.120674964T>GCA354082166HGDc.113A>C (p.Asn38Thr)
n.139A>C
c.53+828A>C (n.53+828A>C)
n.271A>C
n.221A>C
n.371A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
3g.120674965T>ACA354082170HGDc.112A>T (p.Asn38Tyr)
n.138A>T
c.53+827A>T (n.53+827A>T)
n.270A>T
n.220A>T
n.370A>T
c.-312A>T (n.-312A>T)
3g.120674965T>CCA354082168HGDc.112A>G (p.Asn38Asp)
n.138A>G
c.53+827A>G (n.53+827A>G)
n.270A>G
n.220A>G
n.370A>G
c.-312A>G (n.-312A>G)
3g.120674965T>GCA354082167HGDc.112A>C (p.Asn38His)
n.138A>C
c.53+827A>C (n.53+827A>C)
n.270A>C
n.220A>C
n.370A>C
c.-312A>C (n.-312A>C)
 gnomAD v4
3g.120674966delCA2577865355HGDc.111del (p.Tyr37Ter)
n.137del
c.53+826del (n.53+826del)
n.269del
n.219del
n.369del
c.-313del (n.-313del)
3g.120674966G>ACA2560349HGDc.111C>T (p.Tyr37=)
n.137C>T
c.53+826C>T (n.53+826C>T)
n.269C>T
n.219C>T
n.369C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674966G>CCA354082172HGDc.111C>G (p.Tyr37Ter)
n.137C>G
c.53+826C>G (n.53+826C>G)
n.269C>G
n.219C>G
n.369C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
3g.120674966G=CA1397109310HGDc.111C= (p.Tyr37=)
n.137C=
c.53+826C= (n.53+826C=)
n.269C=
n.219C=
n.369C=
c.-313C= (n.-313C=)
3g.120674966G>TCA354082175HGDc.111C>A (p.Tyr37Ter)
n.137C>A
c.53+826C>A (n.53+826C>A)
n.269C>A
n.219C>A
n.369C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
3g.120674967T>ACA2560350HGDc.110A>T (p.Tyr37Phe)
n.136A>T
c.53+825A>T (n.53+825A>T)
n.268A>T
n.218A>T
n.368A>T
c.-314A>T (n.-314A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674967T>CCA354082180HGDc.110A>G (p.Tyr37Cys)
n.136A>G
c.53+825A>G (n.53+825A>G)
n.268A>G
n.218A>G
n.368A>G
c.-314A>G (n.-314A>G)
 gnomAD v4
3g.120674967T>GCA354082183HGDc.110A>C (p.Tyr37Ser)
n.136A>C
c.53+825A>C (n.53+825A>C)
n.268A>C
n.218A>C
n.368A>C
c.-314A>C (n.-314A>C)
3g.120674967T=CA1397109311HGDc.110A= (p.Tyr37=)
n.136A=
c.53+825A= (n.53+825A=)
n.268A=
n.218A=
n.368A=
c.-314A= (n.-314A=)
3g.120674968A>CCA354082190HGDc.109T>G (p.Tyr37Asp)
n.135T>G
c.53+824T>G (n.53+824T>G)
n.267T>G
n.217T>G
n.367T>G
c.-315T>G (n.-315T>G)
 ClinVar
3g.120674968A>GCA354082192HGDc.109T>C (p.Tyr37His)
n.135T>C
c.53+824T>C (n.53+824T>C)
n.267T>C
n.217T>C
n.367T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
 COSMIC
3g.120674968A>TCA354082194HGDc.109T>A (p.Tyr37Asn)
n.135T>A
c.53+824T>A (n.53+824T>A)
n.267T>A
n.217T>A
n.367T>A
c.-315T>A (n.-315T>A)
3g.120674969G>ACA435229941HGDc.108C>T (p.Pro36=)
n.134C>T
c.53+823C>T (n.53+823C>T)
n.266C>T
n.216C>T
n.366C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
 gnomAD v4
3g.120674969G>CCA435229942HGDc.108C>G (p.Pro36=)
n.134C>G
c.53+823C>G (n.53+823C>G)
n.266C>G
n.216C>G
n.366C>G
c.-316C>G (n.-316C>G)
3g.120674969G>TCA435229943HGDc.108C>A (p.Pro36=)
n.134C>A
c.53+823C>A (n.53+823C>A)
n.266C>A
n.216C>A
n.366C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
3g.120674970G>ACA354082196HGDc.107C>T (p.Pro36Leu)
n.133C>T
c.53+822C>T (n.53+822C>T)
n.265C>T
n.215C>T
n.365C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
3g.120674970G>CCA354082199HGDc.107C>G (p.Pro36Arg)
n.133C>G
c.53+822C>G (n.53+822C>G)
n.265C>G
n.215C>G
n.365C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
3g.120674970G>TCA354082202HGDc.107C>A (p.Pro36His)
n.133C>A
c.53+822C>A (n.53+822C>A)
n.265C>A
n.215C>A
n.365C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
3g.120674971G>ACA354082209HGDc.106C>T (p.Pro36Ser)
n.132C>T
c.53+821C>T (n.53+821C>T)
n.264C>T
n.214C>T
n.364C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120674971G>CCA354082207HGDc.106C>G (p.Pro36Ala)
n.132C>G
c.53+821C>G (n.53+821C>G)
n.264C>G
n.214C>G
n.364C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
3g.120674971G=CA1397109312HGDc.106C= (p.Pro36=)
n.132C=
c.53+821C= (n.53+821C=)
n.264C=
n.214C=
n.364C=
c.-318C= (n.-318C=)
3g.120674971G>TCA354082205HGDc.106C>A (p.Pro36Thr)
n.132C>A
c.53+821C>A (n.53+821C>A)
n.264C>A
n.214C>A
n.364C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
3g.120674972G>ACA435229944HGDc.105C>T (p.Cys35=)
n.131C>T
c.53+820C>T (n.53+820C>T)
n.263C>T
n.213C>T
n.363C>T
c.-319C>T (n.-319C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.120674972G>CCA354082212HGDc.105C>G (p.Cys35Trp)
n.131C>G
c.53+820C>G (n.53+820C>G)
n.263C>G
n.213C>G
n.363C>G
c.-319C>G (n.-319C>G)
3g.120674972G>TCA354082215HGDc.105C>A (p.Cys35Ter)
n.131C>A
c.53+820C>A (n.53+820C>A)
n.263C>A
n.213C>A
n.363C>A
c.-319C>A (n.-319C>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120674973C>ACA354082217HGDc.104G>T (p.Cys35Phe)
n.130G>T
c.53+819G>T (n.53+819G>T)
n.262G>T
n.212G>T
n.362G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
3g.120674973C>GCA354082220HGDc.104G>C (p.Cys35Ser)
n.130G>C
c.53+819G>C (n.53+819G>C)
n.262G>C
n.212G>C
n.362G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
3g.120674973C>TCA354082218HGDc.104G>A (p.Cys35Tyr)
n.130G>A
c.53+819G>A (n.53+819G>A)
n.262G>A
n.212G>A
n.362G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
 gnomAD v4
3g.120674974A>CCA354082223HGDc.103T>G (p.Cys35Gly)
n.129T>G
c.53+818T>G (n.53+818T>G)
n.261T>G
n.211T>G
n.361T>G
c.-321T>G (n.-321T>G)
 COSMIC COSMIC
3g.120674974A>GCA354082226HGDc.103T>C (p.Cys35Arg)
n.129T>C
c.53+818T>C (n.53+818T>C)
n.261T>C
n.211T>C
n.361T>C
c.-321T>C (n.-321T>C)
3g.120674974A>TCA354082224HGDc.103T>A (p.Cys35Ser)
n.129T>A
c.53+818T>A (n.53+818T>A)
n.261T>A
n.211T>A
n.361T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
3g.120674975G>ACA435229945HGDc.102C>T (p.Val34=)
n.128C>T
c.53+817C>T (n.53+817C>T)
n.260C>T
n.210C>T
n.360C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
3g.120674975G>CCA81810356HGDc.102C>G (p.Val34=)
n.128C>G
c.53+817C>G (n.53+817C>G)
n.260C>G
n.210C>G
n.360C>G
c.-322C>G (n.-322C>G)
 dbSNP
3g.120674975G=CA1397109313HGDc.102C= (p.Val34=)
n.128C=
c.53+817C= (n.53+817C=)
n.260C=
n.210C=
n.360C=
c.-322C= (n.-322C=)
3g.120674975G>TCA435229946HGDc.102C>A (p.Val34=)
n.128C>A
c.53+817C>A (n.53+817C>A)
n.260C>A
n.210C>A
n.360C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
3g.120674976A>CCA354082228HGDc.101T>G (p.Val34Gly)
n.127T>G
c.53+816T>G (n.53+816T>G)
n.259T>G
n.209T>G
n.359T>G
c.-323T>G (n.-323T>G)
3g.120674976A>GCA354082231HGDc.101T>C (p.Val34Ala)
n.127T>C
c.53+816T>C (n.53+816T>C)
n.259T>C
n.209T>C
n.359T>C
c.-323T>C (n.-323T>C)
3g.120674976A>TCA354082230HGDc.101T>A (p.Val34Asp)
n.127T>A
c.53+816T>A (n.53+816T>A)
n.259T>A
n.209T>A
n.359T>A
c.-323T>A (n.-323T>A)
3g.120674977C>ACA354082235HGDc.100G>T (p.Val34Phe)
n.126G>T
c.53+815G>T (n.53+815G>T)
n.258G>T
n.208G>T
n.358G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
3g.120674977C=CA1397109314HGDc.100G= (p.Val34=)
n.126G=
c.53+815G= (n.53+815G=)
n.258G=
n.208G=
n.358G=
c.-324G= (n.-324G=)
3g.120674977C>GCA354082237HGDc.100G>C (p.Val34Leu)
n.126G>C
c.53+815G>C (n.53+815G>C)
n.258G>C
n.208G>C
n.358G>C
c.-324G>C (n.-324G>C)
3g.120674977C>TCA2560351HGDc.100G>A (p.Val34Ile)
n.126G>A
c.53+815G>A (n.53+815G>A)
n.258G>A
n.208G>A
n.358G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674978delCA2739279625HGDc.100del (p.Val34SerfsTer?)
n.126del
c.53+815del (n.53+815del)
n.258del
n.208del
n.358del
c.-324del (n.-324del)
 ClinVar
3g.120674978C>ACA354082242HGDc.99G>T (p.Gln33His)
n.125G>T
c.53+814G>T (n.53+814G>T)
n.257G>T
n.207G>T
n.357G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
3g.120674978C=CA1397109315HGDc.99G= (p.Gln33=)
n.125G=
c.53+814G= (n.53+814G=)
n.257G=
n.207G=
n.357G=
c.-325G= (n.-325G=)
3g.120674978C>GCA81810361HGDc.99G>C (p.Gln33His)
n.125G>C
c.53+814G>C (n.53+814G>C)
n.257G>C
n.207G>C
n.357G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674978C>TCA435229947HGDc.99G>A (p.Gln33=)
n.125G>A
c.53+814G>A (n.53+814G>A)
n.257G>A
n.207G>A
n.357G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
3g.120674979T>ACA354082245HGDc.98A>T (p.Gln33Leu)
n.124A>T
c.53+813A>T (n.53+813A>T)
n.256A>T
n.206A>T
n.356A>T
c.-326A>T (n.-326A>T)
3g.120674979T>CCA354082246HGDc.98A>G (p.Gln33Arg)
n.124A>G
c.53+813A>G (n.53+813A>G)
n.256A>G
n.206A>G
n.356A>G
c.-326A>G (n.-326A>G)
 ClinVar
3g.120674979T>GCA354082248HGDc.98A>C (p.Gln33Pro)
n.124A>C
c.53+813A>C (n.53+813A>C)
n.256A>C
n.206A>C
n.356A>C
c.-326A>C (n.-326A>C)
 gnomAD v4
3g.120674980G>ACA354082251HGDc.97C>T (p.Gln33Ter)
n.123C>T
c.53+812C>T (n.53+812C>T)
n.255C>T
n.205C>T
n.355C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
3g.120674980G>CCA2560352HGDc.97C>G (p.Gln33Glu)
n.123C>G
c.53+812C>G (n.53+812C>G)
n.255C>G
n.205C>G
n.355C>G
c.-327C>G (n.-327C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.120674980G=CA1397109316HGDc.97C= (p.Gln33=)
n.123C=
c.53+812C= (n.53+812C=)
n.255C=
n.205C=
n.355C=
c.-327C= (n.-327C=)
3g.120674980G>TCA354082254HGDc.97C>A (p.Gln33Lys)
n.123C>A
c.53+812C>A (n.53+812C>A)
n.255C>A
n.205C>A
n.355C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120674981A>CCA435229948HGDc.96T>G (p.Pro32=)
n.122T>G
c.53+811T>G (n.53+811T>G)
n.254T>G
n.204T>G
n.354T>G
c.-328T>G (n.-328T>G)
3g.120674981A>GCA435229949HGDc.96T>C (p.Pro32=)
n.122T>C
c.53+811T>C (n.53+811T>C)
n.254T>C
n.204T>C
n.354T>C
c.-328T>C (n.-328T>C)
3g.120674981A>TCA435229950HGDc.96T>A (p.Pro32=)
n.122T>A
c.53+811T>A (n.53+811T>A)
n.254T>A
n.204T>A
n.354T>A
c.-328T>A (n.-328T>A)
3g.120674982G>ACA354082265HGDc.95C>T (p.Pro32Leu)
n.121C>T
c.53+810C>T (n.53+810C>T)
n.253C>T
n.203C>T
n.353C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
 COSMIC
3g.120674982G>CCA354082260HGDc.95C>G (p.Pro32Arg)
n.121C>G
c.53+810C>G (n.53+810C>G)
n.253C>G
n.203C>G
n.353C>G
c.-329C>G (n.-329C>G)
3g.120674982G>TCA354082262HGDc.95C>A (p.Pro32His)
n.121C>A
c.53+810C>A (n.53+810C>A)
n.253C>A
n.203C>A
n.353C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120674983G>ACA354082268HGDc.94C>T (p.Pro32Ser)
n.120C>T
c.53+809C>T (n.53+809C>T)
n.252C>T
n.202C>T
n.352C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.120674983G>CCA354082270HGDc.94C>G (p.Pro32Ala)
n.120C>G
c.53+809C>G (n.53+809C>G)
n.252C>G
n.202C>G
n.352C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
3g.120674983G=CA1397109317HGDc.94C= (p.Pro32=)
n.120C=
c.53+809C= (n.53+809C=)
n.252C=
n.202C=
n.352C=
c.-330C= (n.-330C=)
3g.120674983G>TCA354082273HGDc.94C>A (p.Pro32Thr)
n.120C>A
c.53+809C>A (n.53+809C>A)
n.252C>A
n.202C>A
n.352C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
 gnomAD v4
3g.120674984A>CCA354082275HGDc.93T>G (p.Asn31Lys)
n.119T>G
c.53+808T>G (n.53+808T>G)
n.251T>G
n.201T>G
n.351T>G
c.-331T>G (n.-331T>G)
3g.120674984A>GCA435229951HGDc.93T>C (p.Asn31=)
n.119T>C
c.53+808T>C (n.53+808T>C)
n.251T>C
n.201T>C
n.351T>C
c.-331T>C (n.-331T>C)
3g.120674984A>TCA354082277HGDc.93T>A (p.Asn31Lys)
n.119T>A
c.53+808T>A (n.53+808T>A)
n.251T>A
n.201T>A
n.351T>A
c.-331T>A (n.-331T>A)
3g.120674985T>ACA354082280HGDc.92A>T (p.Asn31Ile)
n.118A>T
c.53+807A>T (n.53+807A>T)
n.250A>T
n.200A>T
n.350A>T
c.-332A>T (n.-332A>T)
3g.120674985T>CCA354082283HGDc.92A>G (p.Asn31Ser)
n.118A>G
c.53+807A>G (n.53+807A>G)
n.250A>G
n.200A>G
n.350A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
3g.120674985T>GCA354082284HGDc.92A>C (p.Asn31Thr)
n.118A>C
c.53+807A>C (n.53+807A>C)
n.250A>C
n.200A>C
n.350A>C
c.-332A>C (n.-332A>C)
3g.120674986delCA2577865356HGDc.92del (p.Asn31IlefsTer?)
n.118del
c.53+807del (n.53+807del)
n.250del
n.200del
n.350del
c.-332del (n.-332del)
3g.120674986T>ACA354082287HGDc.91A>T (p.Asn31Tyr)
n.117A>T
c.53+806A>T (n.53+806A>T)
n.249A>T
n.199A>T
n.349A>T
c.-333A>T (n.-333A>T)
3g.120674986T>CCA354082289HGDc.91A>G (p.Asn31Asp)
n.117A>G
c.53+806A>G (n.53+806A>G)
n.249A>G
n.199A>G
n.349A>G
c.-333A>G (n.-333A>G)
3g.120674986T>GCA354082290HGDc.91A>C (p.Asn31His)
n.117A>C
c.53+806A>C (n.53+806A>C)
n.249A>C
n.199A>C
n.349A>C
c.-333A>C (n.-333A>C)
3g.120674987A>CCA354082294HGDc.90T>G (p.Asn30Lys)
n.116T>G
c.53+805T>G (n.53+805T>G)
n.248T>G
n.198T>G
n.348T>G
c.-334T>G (n.-334T>G)
3g.120674987A>GCA435229952HGDc.90T>C (p.Asn30=)
n.116T>C
c.53+805T>C (n.53+805T>C)
n.248T>C
n.198T>C
n.348T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
3g.120674987A>TCA354082292HGDc.90T>A (p.Asn30Lys)
n.116T>A
c.53+805T>A (n.53+805T>A)
n.248T>A
n.198T>A
n.348T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
3g.120674988T>ACA354082296HGDc.89A>T (p.Asn30Ile)
n.115A>T
c.53+804A>T (n.53+804A>T)
n.247A>T
n.197A>T
n.347A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
3g.120674988T>CCA354082297HGDc.89A>G (p.Asn30Ser)
n.115A>G
c.53+804A>G (n.53+804A>G)
n.247A>G
n.197A>G
n.347A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
3g.120674988T>GCA354082299HGDc.89A>C (p.Asn30Thr)
n.115A>C
c.53+804A>C (n.53+804A>C)
n.247A>C
n.197A>C
n.347A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
3g.120674989T>ACA354082302HGDc.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.114A>T
c.53+803A>T (n.53+803A>T)
n.246A>T
n.196A>T
n.346A>T
c.-336A>T (n.-336A>T)
3g.120674989T>CCA354082305HGDc.88A>G (p.Asn30Asp)
n.114A>G
c.53+803A>G (n.53+803A>G)
n.246A>G
n.196A>G
n.346A>G
c.-336A>G (n.-336A>G)
3g.120674989T>GCA354082308HGDc.88A>C (p.Asn30His)
n.114A>C
c.53+803A>C (n.53+803A>C)
n.246A>C
n.196A>C
n.346A>C
c.-336A>C (n.-336A>C)
3g.120674990C>ACA354082317HGDc.88-1G>T (n.88-1G>T)
n.114-1G>T
c.53+802G>T (n.53+802G>T)
n.246-1G>T
n.196-1G>T
n.346-1G>T
c.-336-1G>T (n.-336-1G>T)
3g.120674990C>GCA354082319HGDc.88-1G>C (n.88-1G>C)
n.114-1G>C
c.53+802G>C (n.53+802G>C)
n.246-1G>C
n.196-1G>C
n.346-1G>C
c.-336-1G>C (n.-336-1G>C)
3g.120674990C>TCA354082322HGDc.88-1G>A (n.88-1G>A)
n.114-1G>A
c.53+802G>A (n.53+802G>A)
n.246-1G>A
n.196-1G>A
n.346-1G>A
c.-336-1G>A (n.-336-1G>A)
 gnomAD v4
3g.120674991T>ACA354082325HGDc.88-2A>T (n.88-2A>T)
n.114-2A>T
c.53+801A>T (n.53+801A>T)
n.246-2A>T
n.196-2A>T
n.346-2A>T
c.-336-2A>T (n.-336-2A>T)
3g.120674991T>CCA354082328HGDc.88-2A>G (n.88-2A>G)
n.114-2A>G
c.53+801A>G (n.53+801A>G)
n.246-2A>G
n.196-2A>G
n.346-2A>G
c.-336-2A>G (n.-336-2A>G)
3g.120674991T>GCA354082331HGDc.88-2A>C (n.88-2A>C)
n.114-2A>C
c.53+801A>C (n.53+801A>C)
n.246-2A>C
n.196-2A>C
n.346-2A>C
c.-336-2A>C (n.-336-2A>C)
 gnomAD v4
3g.120674994A>GCA2667173095HGDc.88-5T>C (n.88-5T>C)
n.114-5T>C
c.53+798T>C (n.53+798T>C)
n.246-5T>C
n.196-5T>C
n.346-5T>C
c.-336-5T>C (n.-336-5T>C)
 gnomAD v4
3g.120674996C>ACA2560353HGDc.88-7G>T (n.88-7G>T)
n.114-7G>T
c.53+796G>T (n.53+796G>T)
n.246-7G>T
n.196-7G>T
n.346-7G>T
c.-336-7G>T (n.-336-7G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120674996C=CA1397109318HGDc.88-7G= (n.88-7G=)
n.114-7G=
c.53+796G= (n.53+796G=)
n.246-7G=
n.196-7G=
n.346-7G=
c.-336-7G= (n.-336-7G=)
3g.120674997A=CA1397109319HGDc.88-8T= (n.88-8T=)
n.114-8T=
c.53+795T= (n.53+795T=)
n.246-8T=
n.196-8T=
n.346-8T=
c.-336-8T= (n.-336-8T=)
3g.120674997A>GCA2667173096HGDc.88-8T>C (n.88-8T>C)
n.114-8T>C
c.53+795T>C (n.53+795T>C)
n.246-8T>C
n.196-8T>C
n.346-8T>C
c.-336-8T>C (n.-336-8T>C)
 gnomAD v4
3g.120674997A>TCA545611133HGDc.88-8T>A (n.88-8T>A)
n.114-8T>A
c.53+795T>A (n.53+795T>A)
n.246-8T>A
n.196-8T>A
n.346-8T>A
c.-336-8T>A (n.-336-8T>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.120674999delCA2577865357HGDc.88-8del (n.88-8del)
n.114-8del
c.53+795del (n.53+795del)
n.246-8del
n.196-8del
n.346-8del
c.-336-8del (n.-336-8del)
3g.120674998A>CCA2667173097HGDc.88-9T>G (n.88-9T>G)
n.114-9T>G
c.53+794T>G (n.53+794T>G)
n.246-9T>G
n.196-9T>G
n.346-9T>G
c.-336-9T>G (n.-336-9T>G)
 gnomAD v4
3g.120674998A>GCA2667173098HGDc.88-9T>C (n.88-9T>C)
n.114-9T>C
c.53+794T>C (n.53+794T>C)
n.246-9T>C
n.196-9T>C
n.346-9T>C
c.-336-9T>C (n.-336-9T>C)
 gnomAD v4
3g.120674999A>GCA2667173099HGDc.88-10T>C (n.88-10T>C)
n.114-10T>C
c.53+793T>C (n.53+793T>C)
n.246-10T>C
n.196-10T>C
n.346-10T>C
c.-336-10T>C (n.-336-10T>C)
 gnomAD v4
3g.120675000G>TCA2667173100HGDc.88-11C>A (n.88-11C>A)
n.114-11C>A
c.53+792C>A (n.53+792C>A)
n.246-11C>A
n.196-11C>A
n.346-11C>A
c.-336-11C>A (n.-336-11C>A)
 gnomAD v4
3g.120675003T>GCA2560354HGDc.88-14A>C (n.88-14A>C)
n.114-14A>C
c.53+789A>C (n.53+789A>C)
n.246-14A>C
n.196-14A>C
n.346-14A>C
c.-336-14A>C (n.-336-14A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120675003T=CA1397109320HGDc.88-14A= (n.88-14A=)
n.114-14A=
c.53+789A= (n.53+789A=)
n.246-14A=
n.196-14A=
n.346-14A=
c.-336-14A= (n.-336-14A=)
3g.120675004G>ACA2667173101HGDc.88-15C>T (n.88-15C>T)
n.114-15C>T
c.53+788C>T (n.53+788C>T)
n.246-15C>T
n.196-15C>T
n.346-15C>T
c.-336-15C>T (n.-336-15C>T)
 gnomAD v4
3g.120675004G>TCA2667173102HGDc.88-15C>A (n.88-15C>A)
n.114-15C>A
c.53+788C>A (n.53+788C>A)
n.246-15C>A
n.196-15C>A
n.346-15C>A
c.-336-15C>A (n.-336-15C>A)
 gnomAD v4
3g.120675005C>ACA2667173103HGDc.88-16G>T (n.88-16G>T)
n.114-16G>T
c.53+787G>T (n.53+787G>T)
n.246-16G>T
n.196-16G>T
n.346-16G>T
c.-336-16G>T (n.-336-16G>T)
 gnomAD v4
3g.120675005C=CA1397109321HGDc.88-16G= (n.88-16G=)
n.114-16G=
c.53+787G= (n.53+787G=)
n.246-16G=
n.196-16G=
n.346-16G=
c.-336-16G= (n.-336-16G=)
3g.120675005C>TCA1052833984HGDc.88-16G>A (n.88-16G>A)
n.114-16G>A
c.53+787G>A (n.53+787G>A)
n.246-16G>A
n.196-16G>A
n.346-16G>A
c.-336-16G>A (n.-336-16G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120675007A>GCA2758137972HGDc.88-18T>C (n.88-18T>C)
n.114-18T>C
c.53+785T>C (n.53+785T>C)
n.246-18T>C
n.196-18T>C
n.346-18T>C
c.-336-18T>C (n.-336-18T>C)
3g.120675009A=CA1397109322HGDc.88-20T= (n.88-20T=)
n.114-20T=
c.53+783T= (n.53+783T=)
n.246-20T=
n.196-20T=
n.346-20T=
c.-336-20T= (n.-336-20T=)
3g.120675009A>TCA2560355HGDc.88-20T>A (n.88-20T>A)
n.114-20T>A
c.53+783T>A (n.53+783T>A)
n.246-20T>A
n.196-20T>A
n.346-20T>A
c.-336-20T>A (n.-336-20T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120675010A>CCA2577865358HGDc.88-21T>G (n.88-21T>G)
n.114-21T>G
c.53+782T>G (n.53+782T>G)
n.246-21T>G
n.196-21T>G
n.346-21T>G
c.-336-21T>G (n.-336-21T>G)
3g.120675010A>GCA2667173104HGDc.88-21T>C (n.88-21T>C)
n.114-21T>C
c.53+782T>C (n.53+782T>C)
n.246-21T>C
n.196-21T>C
n.346-21T>C
c.-336-21T>C (n.-336-21T>C)
 gnomAD v4
3g.120675013A>GCA2667173105HGDc.88-24T>C (n.88-24T>C)
n.114-24T>C
c.53+779T>C (n.53+779T>C)
n.246-24T>C
n.196-24T>C
n.346-24T>C
c.-336-24T>C (n.-336-24T>C)
 gnomAD v4
3g.120675013A>TCA2667173106HGDc.88-24T>A (n.88-24T>A)
n.114-24T>A
c.53+779T>A (n.53+779T>A)
n.246-24T>A
n.196-24T>A
n.346-24T>A
c.-336-24T>A (n.-336-24T>A)
 gnomAD v4
3g.120675014A=CA1397109323HGDc.88-25T= (n.88-25T=)
n.114-25T=
c.53+778T= (n.53+778T=)
n.246-25T=
n.196-25T=
n.346-25T=
c.-336-25T= (n.-336-25T=)
3g.120675014A>GCA545611134HGDc.88-25T>C (n.88-25T>C)
n.114-25T>C
c.53+778T>C (n.53+778T>C)
n.246-25T>C
n.196-25T>C
n.346-25T>C
c.-336-25T>C (n.-336-25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120675016A=CA1397109324HGDc.88-27T= (n.88-27T=)
n.114-27T=
c.53+776T= (n.53+776T=)
n.246-27T=
n.196-27T=
n.346-27T=
c.-336-27T= (n.-336-27T=)
3g.120675016A>GCA2560356HGDc.88-27T>C (n.88-27T>C)
n.114-27T>C
c.53+776T>C (n.53+776T>C)
n.246-27T>C
n.196-27T>C
n.346-27T>C
c.-336-27T>C (n.-336-27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120675020C=CA1397109325HGDc.88-31G= (n.88-31G=)
n.114-31G=
c.53+772G= (n.53+772G=)
n.246-31G=
n.196-31G=
n.346-31G=
c.-336-31G= (n.-336-31G=)
3g.120675020C>TCA2667173107HGDc.88-31G>A (n.88-31G>A)
n.114-31G>A
c.53+772G>A (n.53+772G>A)
n.246-31G>A
n.196-31G>A
n.346-31G>A
c.-336-31G>A (n.-336-31G>A)
 gnomAD v4
3g.120675023_120675787delCA2582342885HGDc.87+8_88-31del (n.87+8_88-31del)
n.113+8_114-31del
c.53+8_53+772del (n.53+8_53+772del)
n.245+8_246-31del
n.195+8_196-31del
n.345+8_346-31del
c.-337+8_-336-31del (n.-337+8_-336-31del)
 ClinVar
3g.120675021T>ACA2667173108HGDc.88-32A>T (n.88-32A>T)
n.114-32A>T
c.53+771A>T (n.53+771A>T)
n.246-32A>T
n.196-32A>T
n.346-32A>T
c.-336-32A>T (n.-336-32A>T)
 gnomAD v4
3g.120675021_120675022delinsTCCA1397109326HGDc.88-33_88-32delinsGA (n.88-33_88-32delinsGA)
n.114-33_114-32delinsGA
c.53+770_53+771delinsGA (n.53+770_53+771delinsGA)
n.246-33_246-32delinsGA
n.196-33_196-32delinsGA
n.346-33_346-32delinsGA
c.-336-33_-336-32delinsGA (n.-336-33_-336-32delinsGA)
3g.120675024_120675028dupCA1052833987HGDc.88-36_88-32dup (n.88-36_88-32dup)
n.114-36_114-32dup
c.53+767_53+771dup (n.53+767_53+771dup)
n.246-36_246-32dup
n.196-36_196-32dup
n.346-36_346-32dup
c.-336-36_-336-32dup (n.-336-36_-336-32dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120675022C>ACA2560358HGDc.88-33G>T (n.88-33G>T)
n.114-33G>T
c.53+770G>T (n.53+770G>T)
n.246-33G>T
n.196-33G>T
n.346-33G>T
c.-336-33G>T (n.-336-33G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120675022C=CA1397109327HGDc.88-33G= (n.88-33G=)
n.114-33G=
c.53+770G= (n.53+770G=)
n.246-33G=
n.196-33G=
n.346-33G=
c.-336-33G= (n.-336-33G=)
3g.120675022C>GCA2667173109HGDc.88-33G>C (n.88-33G>C)
n.114-33G>C
c.53+770G>C (n.53+770G>C)
n.246-33G>C
n.196-33G>C
n.346-33G>C
c.-336-33G>C (n.-336-33G>C)
 gnomAD v4
3g.120675022C>TCA81810407HGDc.88-33G>A (n.88-33G>A)
n.114-33G>A
c.53+770G>A (n.53+770G>A)
n.246-33G>A
n.196-33G>A
n.346-33G>A
c.-336-33G>A (n.-336-33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120675024delCA2560357HGDc.88-33del (n.88-33del)
n.114-33del
c.53+770del (n.53+770del)
n.246-33del
n.196-33del
n.346-33del
c.-336-33del (n.-336-33del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120675023C>ACA2577865359HGDc.88-34G>T (n.88-34G>T)
n.114-34G>T
c.53+769G>T (n.53+769G>T)
n.246-34G>T
n.196-34G>T
n.346-34G>T
c.-336-34G>T (n.-336-34G>T)
3g.120675024C=CA1397109328HGDc.88-35G= (n.88-35G=)
n.114-35G=
c.53+768G= (n.53+768G=)
n.246-35G=
n.196-35G=
n.346-35G=
c.-336-35G= (n.-336-35G=)
3g.120675024C>TCA2560359HGDc.88-35G>A (n.88-35G>A)
n.114-35G>A
c.53+768G>A (n.53+768G>A)
n.246-35G>A
n.196-35G>A
n.346-35G>A
c.-336-35G>A (n.-336-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120675026_120675031dupCA2560360HGDc.88-41_88-36dup (n.88-41_88-36dup)
n.114-41_114-36dup
c.53+762_53+767dup (n.53+762_53+767dup)
n.246-41_246-36dup
n.196-41_196-36dup
n.346-41_346-36dup
c.-336-41_-336-36dup (n.-336-41_-336-36dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120675026T>ACA545611135HGDc.88-37A>T (n.88-37A>T)
n.114-37A>T
c.53+766A>T (n.53+766A>T)
n.246-37A>T
n.196-37A>T
n.346-37A>T
c.-336-37A>T (n.-336-37A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120675026T>CCA2667173110HGDc.88-37A>G (n.88-37A>G)
n.114-37A>G
c.53+766A>G (n.53+766A>G)
n.246-37A>G
n.196-37A>G
n.346-37A>G
c.-336-37A>G (n.-336-37A>G)
 gnomAD v4
3g.120675026T=CA1397109329HGDc.88-37A= (n.88-37A=)
n.114-37A=
c.53+766A= (n.53+766A=)
n.246-37A=
n.196-37A=
n.346-37A=
c.-336-37A= (n.-336-37A=)
3g.120675027C>ACA2577865360HGDc.88-38G>T (n.88-38G>T)
n.114-38G>T
c.53+765G>T (n.53+765G>T)
n.246-38G>T
n.196-38G>T
n.346-38G>T
c.-336-38G>T (n.-336-38G>T)
 gnomAD v4
3g.120675027C=CA1397109330HGDc.88-38G= (n.88-38G=)
n.114-38G=
c.53+765G= (n.53+765G=)
n.246-38G=
n.196-38G=
n.346-38G=
c.-336-38G= (n.-336-38G=)
3g.120675027C>TCA545611136HGDc.88-38G>A (n.88-38G>A)
n.114-38G>A
c.53+765G>A (n.53+765G>A)
n.246-38G>A
n.196-38G>A
n.346-38G>A
c.-336-38G>A (n.-336-38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120675028C=CA1397109331HGDc.88-39G= (n.88-39G=)
n.114-39G=
c.53+764G= (n.53+764G=)
n.246-39G=
n.196-39G=
n.346-39G=
c.-336-39G= (n.-336-39G=)
3g.120675028C>TCA2560361HGDc.88-39G>A (n.88-39G>A)
n.114-39G>A
c.53+764G>A (n.53+764G>A)
n.246-39G>A
n.196-39G>A
n.346-39G>A
c.-336-39G>A (n.-336-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120675029delCA2577865361HGDc.88-40del (n.88-40del)
n.114-40del
c.53+763del (n.53+763del)
n.246-40del
n.196-40del
n.346-40del
c.-336-40del (n.-336-40del)
3g.120675029G>ACA2560362HGDc.88-40C>T (n.88-40C>T)
n.114-40C>T
c.53+763C>T (n.53+763C>T)
n.246-40C>T
n.196-40C>T
n.346-40C>T
c.-336-40C>T (n.-336-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120675029G=CA1397109332HGDc.88-40C= (n.88-40C=)
n.114-40C=
c.53+763C= (n.53+763C=)
n.246-40C=
n.196-40C=
n.346-40C=
c.-336-40C= (n.-336-40C=)
3g.120675029G>TCA2667173111HGDc.88-40C>A (n.88-40C>A)
n.114-40C>A
c.53+763C>A (n.53+763C>A)
n.246-40C>A
n.196-40C>A
n.346-40C>A
c.-336-40C>A (n.-336-40C>A)
 gnomAD v4
3g.120675030A=CA1397109333HGDc.88-41T= (n.88-41T=)
n.114-41T=
c.53+762T= (n.53+762T=)
n.246-41T=
n.196-41T=
n.346-41T=
c.-336-41T= (n.-336-41T=)
3g.120675030A>CCA2560363HGDc.88-41T>G (n.88-41T>G)
n.114-41T>G
c.53+762T>G (n.53+762T>G)
n.246-41T>G
n.196-41T>G
n.346-41T>G
c.-336-41T>G (n.-336-41T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120675030A>GCA2758137973HGDc.88-41T>C (n.88-41T>C)
n.114-41T>C
c.53+762T>C (n.53+762T>C)
n.246-41T>C
n.196-41T>C
n.346-41T>C
c.-336-41T>C (n.-336-41T>C)
3g.120675033delCA2667173112HGDc.88-41del (n.88-41del)
n.114-41del
c.53+762del (n.53+762del)
n.246-41del
n.196-41del
n.346-41del
c.-336-41del (n.-336-41del)
 gnomAD v4
3g.120675033A=CA1397109334HGDc.88-44T= (n.88-44T=)
n.114-44T=
c.53+759T= (n.53+759T=)
n.246-44T=
n.196-44T=
n.346-44T=
c.-336-44T= (n.-336-44T=)
3g.120675033A>GCA2667173113HGDc.88-44T>C (n.88-44T>C)
n.114-44T>C
c.53+759T>C (n.53+759T>C)
n.246-44T>C
n.196-44T>C
n.346-44T>C
c.-336-44T>C (n.-336-44T>C)
 gnomAD v4
3g.120675033A>TCA545611137HGDc.88-44T>A (n.88-44T>A)
n.114-44T>A
c.53+759T>A (n.53+759T>A)
n.246-44T>A
n.196-44T>A
n.346-44T>A
c.-336-44T>A (n.-336-44T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120675034G>TCA2667173114HGDc.88-45C>A (n.88-45C>A)
n.114-45C>A
c.53+758C>A (n.53+758C>A)
n.246-45C>A
n.196-45C>A
n.346-45C>A
c.-336-45C>A (n.-336-45C>A)
 gnomAD v4
3g.120675035C>TCA2667173115HGDc.88-46G>A (n.88-46G>A)
n.114-46G>A
c.53+757G>A (n.53+757G>A)
n.246-46G>A
n.196-46G>A
n.346-46G>A
c.-336-46G>A (n.-336-46G>A)
 gnomAD v4
3g.120675037T>ACA2560364HGDc.88-48A>T (n.88-48A>T)
n.114-48A>T
c.53+755A>T (n.53+755A>T)
n.246-48A>T
n.196-48A>T
n.346-48A>T
c.-336-48A>T (n.-336-48A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120675037T=CA1397109335HGDc.88-48A= (n.88-48A=)
n.114-48A=
c.53+755A= (n.53+755A=)
n.246-48A=
n.196-48A=
n.346-48A=
c.-336-48A= (n.-336-48A=)
3g.120675038C>ACA545611138HGDc.88-49G>T (n.88-49G>T)
n.114-49G>T
c.53+754G>T (n.53+754G>T)
n.246-49G>T
n.196-49G>T
n.346-49G>T
c.-336-49G>T (n.-336-49G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120675038C=CA1397109336HGDc.88-49G= (n.88-49G=)
n.114-49G=
c.53+754G= (n.53+754G=)
n.246-49G=
n.196-49G=
n.346-49G=
c.-336-49G= (n.-336-49G=)
3g.120675038C>TCA2667173116HGDc.88-49G>A (n.88-49G>A)
n.114-49G>A
c.53+754G>A (n.53+754G>A)
n.246-49G>A
n.196-49G>A
n.346-49G>A
c.-336-49G>A (n.-336-49G>A)
 gnomAD v4
3g.120675040delCA2577865362HGDc.88-49del (n.88-49del)
n.114-49del
c.53+754del (n.53+754del)
n.246-49del
n.196-49del
n.346-49del
c.-336-49del (n.-336-49del)
 gnomAD v4
3g.120675039C>ACA2667173117HGDc.88-50G>T (n.88-50G>T)
n.114-50G>T
c.53+753G>T (n.53+753G>T)
n.246-50G>T
n.196-50G>T
n.346-50G>T
c.-336-50G>T (n.-336-50G>T)
 gnomAD v4
3g.120675039C=CA1397109337HGDc.88-50G= (n.88-50G=)
n.114-50G=
c.53+753G= (n.53+753G=)
n.246-50G=
n.196-50G=
n.346-50G=
c.-336-50G= (n.-336-50G=)
3g.120675039C>TCA2560365HGDc.88-50G>A (n.88-50G>A)
n.114-50G>A
c.53+753G>A (n.53+753G>A)
n.246-50G>A
n.196-50G>A
n.346-50G>A
c.-336-50G>A (n.-336-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120675040C>ACA2667173118HGDc.88-51G>T (n.88-51G>T)
n.114-51G>T
c.53+752G>T (n.53+752G>T)
n.246-51G>T
n.196-51G>T
n.346-51G>T
c.-336-51G>T (n.-336-51G>T)
 gnomAD v4
3g.120675040C=CA1397109338HGDc.88-51G= (n.88-51G=)
n.114-51G=
c.53+752G= (n.53+752G=)
n.246-51G=
n.196-51G=
n.346-51G=
c.-336-51G= (n.-336-51G=)
3g.120675040C>TCA81810475HGDc.88-51G>A (n.88-51G>A)
n.114-51G>A
c.53+752G>A (n.53+752G>A)
n.246-51G>A
n.196-51G>A
n.346-51G>A
c.-336-51G>A (n.-336-51G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120675042C>ACA2667173119HGDc.88-53G>T (n.88-53G>T)
n.114-53G>T
c.53+750G>T (n.53+750G>T)
n.246-53G>T
n.196-53G>T
n.346-53G>T
c.-336-53G>T (n.-336-53G>T)
 gnomAD v4
3g.120675042C>GCA2667173120HGDc.88-53G>C (n.88-53G>C)
n.114-53G>C
c.53+750G>C (n.53+750G>C)
n.246-53G>C
n.196-53G>C
n.346-53G>C
c.-336-53G>C (n.-336-53G>C)
 gnomAD v4
3g.120675042C>TCA2667173121HGDc.88-53G>A (n.88-53G>A)
n.114-53G>A
c.53+750G>A (n.53+750G>A)
n.246-53G>A
n.196-53G>A
n.346-53G>A
c.-336-53G>A (n.-336-53G>A)
 gnomAD v4
3g.120675043C>ACA2667173122HGDc.88-54G>T (n.88-54G>T)
n.114-54G>T
c.53+749G>T (n.53+749G>T)
n.246-54G>T
n.196-54G>T
n.346-54G>T
c.-336-54G>T (n.-336-54G>T)
 gnomAD v4
3g.120675043C>TCA2667173123HGDc.88-54G>A (n.88-54G>A)
n.114-54G>A
c.53+749G>A (n.53+749G>A)
n.246-54G>A
n.196-54G>A
n.346-54G>A
c.-336-54G>A (n.-336-54G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched