Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.120674883T>C	CA2551795386	HGD	c.176+18A>G (n.176+18A>G) n.202+18A>G c.53+909A>G (n.53+909A>G) n.352A>G n.284+18A>G n.434+18A>G c.-248+18A>G (n.-248+18A>G)	gnomAD v4
3	g.120674884T=	CA1397109268	HGD	c.176+17A= (n.176+17A=) n.202+17A= c.53+908A= (n.53+908A=) n.351A= n.284+17A= n.434+17A= c.-248+17A= (n.-248+17A=)
3	g.120674885C>A	CA2577865321	HGD	c.176+16G>T (n.176+16G>T) n.202+16G>T c.53+907G>T (n.53+907G>T) n.350G>T n.284+16G>T n.434+16G>T c.-248+16G>T (n.-248+16G>T)	gnomAD v4
3	g.120674885dup	CA545611129	HGD	c.176+16dup (n.176+16dup) n.202+16dup c.53+907dup (n.53+907dup) n.350dup n.284+16dup n.434+16dup c.-248+16dup (n.-248+16dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120674886A=	CA1397109269	HGD	c.176+15T= (n.176+15T=) n.202+15T= c.53+906T= (n.53+906T=) n.349T= n.284+15T= n.434+15T= c.-248+15T= (n.-248+15T=)
3	g.120674886A>G	CA1397109270	HGD	c.176+15T>C (n.176+15T>C) n.202+15T>C c.53+906T>C (n.53+906T>C) n.349T>C n.284+15T>C n.434+15T>C c.-248+15T>C (n.-248+15T>C)	dbSNP gnomAD v4
3	g.120674886A>T	CA545611130	HGD	c.176+15T>A (n.176+15T>A) n.202+15T>A c.53+906T>A (n.53+906T>A) n.349T>A n.284+15T>A n.434+15T>A c.-248+15T>A (n.-248+15T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120674887T>A	CA2740094551	HGD	c.176+14A>T (n.176+14A>T) n.202+14A>T c.53+905A>T (n.53+905A>T) n.348A>T n.284+14A>T n.434+14A>T c.-248+14A>T (n.-248+14A>T)	ClinVar
3	g.120674887T>C	CA2667173088	HGD	c.176+14A>G (n.176+14A>G) n.202+14A>G c.53+905A>G (n.53+905A>G) n.348A>G n.284+14A>G n.434+14A>G c.-248+14A>G (n.-248+14A>G)	gnomAD v4
3	g.120674888C=	CA1397109271	HGD	c.176+13G= (n.176+13G=) n.202+13G= c.53+904G= (n.53+904G=) n.347G= n.284+13G= n.434+13G= c.-248+13G= (n.-248+13G=)
3	g.120674888C>G	CA545611131	HGD	c.176+13G>C (n.176+13G>C) n.202+13G>C c.53+904G>C (n.53+904G>C) n.347G>C n.284+13G>C n.434+13G>C c.-248+13G>C (n.-248+13G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120674890A>G	CA2667173089	HGD	c.176+11T>C (n.176+11T>C) n.202+11T>C c.53+902T>C (n.53+902T>C) n.345T>C n.284+11T>C n.434+11T>C c.-248+11T>C (n.-248+11T>C)	gnomAD v4
3	g.120674891del	CA2577865322	HGD	c.176+11del (n.176+11del) n.202+11del c.53+902del (n.53+902del) n.345del n.284+11del n.434+11del c.-248+11del (n.-248+11del)	gnomAD v4
3	g.120674892T>A	CA2667173090	HGD	c.176+9A>T (n.176+9A>T) n.202+9A>T c.53+900A>T (n.53+900A>T) n.343A>T n.284+9A>T n.434+9A>T c.-248+9A>T (n.-248+9A>T)	gnomAD v4
3	g.120674892T>C	CA2758137969	HGD	c.176+9A>G (n.176+9A>G) n.202+9A>G c.53+900A>G (n.53+900A>G) n.343A>G n.284+9A>G n.434+9A>G c.-248+9A>G (n.-248+9A>G)
3	g.120674893C>T	CA2577865323	HGD	c.176+8G>A (n.176+8G>A) n.202+8G>A c.53+899G>A (n.53+899G>A) n.342G>A n.284+8G>A n.434+8G>A c.-248+8G>A (n.-248+8G>A)	gnomAD v4
3	g.120674894C>A	CA2560326	HGD	c.176+7G>T (n.176+7G>T) n.202+7G>T c.53+898G>T (n.53+898G>T) n.341G>T n.284+7G>T n.434+7G>T c.-248+7G>T (n.-248+7G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
3	g.120674894C=	CA1397109272	HGD	c.176+7G= (n.176+7G=) n.202+7G= c.53+898G= (n.53+898G=) n.341G= n.284+7G= n.434+7G= c.-248+7G= (n.-248+7G=)
3	g.120674894C>G	CA545611132	HGD	c.176+7G>C (n.176+7G>C) n.202+7G>C c.53+898G>C (n.53+898G>C) n.341G>C n.284+7G>C n.434+7G>C c.-248+7G>C (n.-248+7G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120674894C>T	CA2577865324	HGD	c.176+7G>A (n.176+7G>A) n.202+7G>A c.53+898G>A (n.53+898G>A) n.341G>A n.284+7G>A n.434+7G>A c.-248+7G>A (n.-248+7G>A)	gnomAD v4
3	g.120674896_120674898dup	CA2560327	HGD	c.176+4_176+6dup (n.176+4_176+6dup) n.202+4_202+6dup c.53+895_53+897dup (n.53+895_53+897dup) n.338_340dup n.284+4_284+6dup n.434+4_434+6dup c.-248+4_-248+6dup (n.-248+4_-248+6dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120674896T>C	CA2560328	HGD	c.176+5A>G (n.176+5A>G) n.202+5A>G c.53+896A>G (n.53+896A>G) n.339A>G n.284+5A>G n.434+5A>G c.-248+5A>G (n.-248+5A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120674896T=	CA1397109273	HGD	c.176+5A= (n.176+5A=) n.202+5A= c.53+896A= (n.53+896A=) n.339A= n.284+5A= n.434+5A= c.-248+5A= (n.-248+5A=)
3	g.120674897G>A	CA2560330	HGD	c.176+4C>T (n.176+4C>T) n.202+4C>T c.53+895C>T (n.53+895C>T) n.338C>T n.284+4C>T n.434+4C>T c.-248+4C>T (n.-248+4C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120674897G>C	CA2560329	HGD	c.176+4C>G (n.176+4C>G) n.202+4C>G c.53+895C>G (n.53+895C>G) n.338C>G n.284+4C>G n.434+4C>G c.-248+4C>G (n.-248+4C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120674897G=	CA1397109274	HGD	c.176+4C= (n.176+4C=) n.202+4C= c.53+895C= (n.53+895C=) n.338C= n.284+4C= n.434+4C= c.-248+4C= (n.-248+4C=)
3	g.120674897G>T	CA2667173091	HGD	c.176+4C>A (n.176+4C>A) n.202+4C>A c.53+895C>A (n.53+895C>A) n.338C>A n.284+4C>A n.434+4C>A c.-248+4C>A (n.-248+4C>A)	gnomAD v4
3	g.120674898T>C	CA2667173092	HGD	c.176+3A>G (n.176+3A>G) n.202+3A>G c.53+894A>G (n.53+894A>G) n.337A>G n.284+3A>G n.434+3A>G c.-248+3A>G (n.-248+3A>G)	gnomAD v4
3	g.120674899A>C	CA354081778	HGD	c.176+2T>G (n.176+2T>G) n.202+2T>G c.53+893T>G (n.53+893T>G) n.336T>G n.284+2T>G n.434+2T>G c.-248+2T>G (n.-248+2T>G)
3	g.120674899A>G	CA354081780	HGD	c.176+2T>C (n.176+2T>C) n.202+2T>C c.53+893T>C (n.53+893T>C) n.336T>C n.284+2T>C n.434+2T>C c.-248+2T>C (n.-248+2T>C)
3	g.120674899A>T	CA354081784	HGD	c.176+2T>A (n.176+2T>A) n.202+2T>A c.53+893T>A (n.53+893T>A) n.336T>A n.284+2T>A n.434+2T>A c.-248+2T>A (n.-248+2T>A)
3	g.120674900C>A	CA354081789	HGD	c.176+1G>T (n.176+1G>T) n.202+1G>T c.53+892G>T (n.53+892G>T) n.335G>T n.284+1G>T n.434+1G>T c.-248+1G>T (n.-248+1G>T)
3	g.120674900C>G	CA354081792	HGD	c.176+1G>C (n.176+1G>C) n.202+1G>C c.53+892G>C (n.53+892G>C) n.335G>C n.284+1G>C n.434+1G>C c.-248+1G>C (n.-248+1G>C)
3	g.120674900C>T	CA354081794	HGD	c.176+1G>A (n.176+1G>A) n.202+1G>A c.53+892G>A (n.53+892G>A) n.335G>A n.284+1G>A n.434+1G>A c.-248+1G>A (n.-248+1G>A)	gnomAD v4
3	g.120674901C>A	CA354081797	HGD	c.176G>T (p.Ser59Ile) n.202G>T c.53+891G>T (n.53+891G>T) n.334G>T n.284G>T n.434G>T c.-248G>T (n.-248G>T)	COSMIC
3	g.120674901C=	CA1397109276	HGD	c.176G= (p.Ser59=) n.202G= c.53+891G= (n.53+891G=) n.334G= n.284G= n.434G= c.-248G= (n.-248G=)
3	g.120674901C>G	CA354081802	HGD	c.176G>C (p.Ser59Thr) n.202G>C c.53+891G>C (n.53+891G>C) n.334G>C n.284G>C n.434G>C c.-248G>C (n.-248G>C)
3	g.120674901C>T	CA354081801	HGD	c.176G>A (p.Ser59Asn) n.202G>A c.53+891G>A (n.53+891G>A) n.334G>A n.284G>A n.434G>A c.-248G>A (n.-248G>A)	dbSNP gnomAD v4
3	g.120674901_120674902delinsCT	CA1397109275	HGD	c.175_176delinsAG (p.Ser59=) n.201_202delinsAG c.53+890_53+891delinsAG (n.53+890_53+891delinsAG) n.333_334delinsAG n.283_284delinsAG n.433_434delinsAG c.-249_-248delinsAG (n.-249_-248delinsAG)
3	g.120674902T>A	CA354081808	HGD	c.175A>T (p.Ser59Cys) n.201A>T c.53+890A>T (n.53+890A>T) n.333A>T n.283A>T n.433A>T c.-249A>T (n.-249A>T)	gnomAD v4
3	g.120674902T>C	CA354081810	HGD	c.175A>G (p.Ser59Gly) n.201A>G c.53+890A>G (n.53+890A>G) n.333A>G n.283A>G n.433A>G c.-249A>G (n.-249A>G)	gnomAD v4
3	g.120674902T>G	CA354081813	HGD	c.175A>C (p.Ser59Arg) n.201A>C c.53+890A>C (n.53+890A>C) n.333A>C n.283A>C n.433A>C c.-249A>C (n.-249A>C)
3	g.120674903del	CA340047	HGD	c.175del (p.Ser59AlafsTer?) n.201del c.53+890del (n.53+890del) n.333del n.283del n.433del c.-249del (n.-249del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120674903T>A	CA354081819	HGD	c.174A>T (p.Arg58Ser) n.200A>T c.53+889A>T (n.53+889A>T) n.332A>T n.282A>T n.432A>T c.-250A>T (n.-250A>T)	ClinVar
3	g.120674903T>C	CA435229904	HGD	c.174A>G (p.Arg58=) n.200A>G c.53+889A>G (n.53+889A>G) n.332A>G n.282A>G n.432A>G c.-250A>G (n.-250A>G)
3	g.120674903T>G	CA354081822	HGD	c.174A>C (p.Arg58Ser) n.200A>C c.53+889A>C (n.53+889A>C) n.332A>C n.282A>C n.432A>C c.-250A>C (n.-250A>C)
3	g.120674904C>A	CA354081830	HGD	c.173G>T (p.Arg58Ile) n.199G>T c.53+888G>T (n.53+888G>T) n.331G>T n.281G>T n.431G>T c.-251G>T (n.-251G>T)	COSMIC
3	g.120674904C>G	CA354081831	HGD	c.173G>C (p.Arg58Thr) n.199G>C c.53+888G>C (n.53+888G>C) n.331G>C n.281G>C n.431G>C c.-251G>C (n.-251G>C)
3	g.120674904C>T	CA354081832	HGD	c.173G>A (p.Arg58Lys) n.199G>A c.53+888G>A (n.53+888G>A) n.331G>A n.281G>A n.431G>A c.-251G>A (n.-251G>A)
3	g.120674905T>A	CA354081837	HGD	c.172A>T (p.Arg58Ter) n.198A>T c.53+887A>T (n.53+887A>T) n.330A>T n.280A>T n.430A>T c.-252A>T (n.-252A>T)
3	g.120674905T>C	CA354081835	HGD	c.172A>G (p.Arg58Gly) n.198A>G c.53+887A>G (n.53+887A>G) n.330A>G n.280A>G n.430A>G c.-252A>G (n.-252A>G)	gnomAD v4
3	g.120674905T>G	CA435229905	HGD	c.172A>C (p.Arg58=) n.198A>C c.53+887A>C (n.53+887A>C) n.330A>C n.280A>C n.430A>C c.-252A>C (n.-252A>C)
3	g.120674906C>A	CA354081840	HGD	c.171G>T (p.Lys57Asn) n.197G>T c.53+886G>T (n.53+886G>T) n.329G>T n.279G>T n.429G>T c.-253G>T (n.-253G>T)
3	g.120674906C=	CA1397109277	HGD	c.171G= (p.Lys57=) n.197G= c.53+886G= (n.53+886G=) n.329G= n.279G= n.429G= c.-253G= (n.-253G=)
3	g.120674906C>G	CA354081843	HGD	c.171G>C (p.Lys57Asn) n.197G>C c.53+886G>C (n.53+886G>C) n.329G>C n.279G>C n.429G>C c.-253G>C (n.-253G>C)	ClinVar gnomAD v4
3	g.120674906C>T	CA2560331	HGD	c.171G>A (p.Lys57=) n.197G>A c.53+886G>A (n.53+886G>A) n.329G>A n.279G>A n.429G>A c.-253G>A (n.-253G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120674907T>A	CA354081844	HGD	c.170A>T (p.Lys57Met) n.196A>T c.53+885A>T (n.53+885A>T) n.328A>T n.278A>T n.428A>T c.-254A>T (n.-254A>T)
3	g.120674907T>C	CA354081845	HGD	c.170A>G (p.Lys57Arg) n.196A>G c.53+885A>G (n.53+885A>G) n.328A>G n.278A>G n.428A>G c.-254A>G (n.-254A>G)
3	g.120674907T>G	CA354081846	HGD	c.170A>C (p.Lys57Thr) n.196A>C c.53+885A>C (n.53+885A>C) n.328A>C n.278A>C n.428A>C c.-254A>C (n.-254A>C)
3	g.120674908del	CA2580068598	HGD	c.170del (p.Lys57ArgfsTer?) n.196del c.53+885del (n.53+885del) n.328del n.278del n.428del c.-254del (n.-254del)	ClinVar
3	g.120674908T>A	CA354081849	HGD	c.169A>T (p.Lys57Ter) n.195A>T c.53+884A>T (n.53+884A>T) n.327A>T n.277A>T n.427A>T c.-255A>T (n.-255A>T)
3	g.120674908T>C	CA354081850	HGD	c.169A>G (p.Lys57Glu) n.195A>G c.53+884A>G (n.53+884A>G) n.327A>G n.277A>G n.427A>G c.-255A>G (n.-255A>G)
3	g.120674908T>G	CA354081851	HGD	c.169A>C (p.Lys57Gln) n.195A>C c.53+884A>C (n.53+884A>C) n.327A>C n.277A>C n.427A>C c.-255A>C (n.-255A>C)
3	g.120674909A=	CA1397109278	HGD	c.168T= (p.Asn56=) n.194T= c.53+883T= (n.53+883T=) n.326T= n.276T= n.426T= c.-256T= (n.-256T=)
3	g.120674909A>C	CA354081852	HGD	c.168T>G (p.Asn56Lys) n.194T>G c.53+883T>G (n.53+883T>G) n.326T>G n.276T>G n.426T>G c.-256T>G (n.-256T>G)
3	g.120674909A>G	CA2560332	HGD	c.168T>C (p.Asn56=) n.194T>C c.53+883T>C (n.53+883T>C) n.326T>C n.276T>C n.426T>C c.-256T>C (n.-256T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120674909A>T	CA354081854	HGD	c.168T>A (p.Asn56Lys) n.194T>A c.53+883T>A (n.53+883T>A) n.326T>A n.276T>A n.426T>A c.-256T>A (n.-256T>A)
3	g.120674910T>A	CA354081859	HGD	c.167A>T (p.Asn56Ile) n.193A>T c.53+882A>T (n.53+882A>T) n.325A>T n.275A>T n.425A>T c.-257A>T (n.-257A>T)
3	g.120674910T>C	CA2560333	HGD	c.167A>G (p.Asn56Ser) n.193A>G c.53+882A>G (n.53+882A>G) n.325A>G n.275A>G n.425A>G c.-257A>G (n.-257A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120674910T>G	CA354081856	HGD	c.167A>C (p.Asn56Thr) n.193A>C c.53+882A>C (n.53+882A>C) n.325A>C n.275A>C n.425A>C c.-257A>C (n.-257A>C)
3	g.120674910T=	CA1397109279	HGD	c.167A= (p.Asn56=) n.193A= c.53+882A= (n.53+882A=) n.325A= n.275A= n.425A= c.-257A= (n.-257A=)
3	g.120674910_120674911del	CA2758137970	HGD	c.166_167del (p.Asn56Ter) n.192_193del c.53+881_53+882del (n.53+881_53+882del) n.324_325del n.274_275del n.424_425del c.-258_-257del (n.-258_-257del)
3	g.120674910_120674913delinsTTGG	CA1397109280	HGD	c.164_167delinsCCAA (p.Thr55=) n.190_193delinsCCAA c.53+879_53+882delinsCCAA (n.53+879_53+882delinsCCAA) n.322_325delinsCCAA n.272_275delinsCCAA n.422_425delinsCCAA c.-260_-257delinsCCAA (n.-260_-257delinsCCAA)
3	g.120674911T>A	CA354081860	HGD	c.166A>T (p.Asn56Tyr) n.192A>T c.53+881A>T (n.53+881A>T) n.324A>T n.274A>T n.424A>T c.-258A>T (n.-258A>T)
3	g.120674911T>C	CA354081861	HGD	c.166A>G (p.Asn56Asp) n.192A>G c.53+881A>G (n.53+881A>G) n.324A>G n.274A>G n.424A>G c.-258A>G (n.-258A>G)	gnomAD v4 COSMIC
3	g.120674911T>G	CA354081862	HGD	c.166A>C (p.Asn56His) n.192A>C c.53+881A>C (n.53+881A>C) n.324A>C n.274A>C n.424A>C c.-258A>C (n.-258A>C)
3	g.120674913_120674915del	CA1397109281	HGD	c.164_166del (p.Thr55del) n.190_192del c.53+879_53+881del (n.53+879_53+881del) n.322_324del n.272_274del n.422_424del c.-260_-258del (n.-260_-258del)	ClinVar dbSNP
3	g.120674912G>A	CA435229906	HGD	c.165C>T (p.Thr55=) n.191C>T c.53+880C>T (n.53+880C>T) n.323C>T n.273C>T n.423C>T c.-259C>T (n.-259C>T)	ClinVar
3	g.120674912G>C	CA435229907	HGD	c.165C>G (p.Thr55=) n.191C>G c.53+880C>G (n.53+880C>G) n.323C>G n.273C>G n.423C>G c.-259C>G (n.-259C>G)
3	g.120674912G>T	CA435229908	HGD	c.165C>A (p.Thr55=) n.191C>A c.53+880C>A (n.53+880C>A) n.323C>A n.273C>A n.423C>A c.-259C>A (n.-259C>A)	gnomAD v4
3	g.120674913del	CA2577865325	HGD	c.165del (p.Asn56IlefsTer?) n.191del c.53+880del (n.53+880del) n.323del n.273del n.423del c.-259del (n.-259del)
3	g.120674913G>A	CA354081864	HGD	c.164C>T (p.Thr55Ile) n.190C>T c.53+879C>T (n.53+879C>T) n.322C>T n.272C>T n.422C>T c.-260C>T (n.-260C>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.120674913G>C	CA354081866	HGD	c.164C>G (p.Thr55Ser) n.190C>G c.53+879C>G (n.53+879C>G) n.322C>G n.272C>G n.422C>G c.-260C>G (n.-260C>G)
3	g.120674913G=	CA1397109282	HGD	c.164C= (p.Thr55=) n.190C= c.53+879C= (n.53+879C=) n.322C= n.272C= n.422C= c.-260C= (n.-260C=)
3	g.120674913G>T	CA354081870	HGD	c.164C>A (p.Thr55Asn) n.190C>A c.53+879C>A (n.53+879C>A) n.322C>A n.272C>A n.422C>A c.-260C>A (n.-260C>A)
3	g.120674916_120674922del	CA2758137971	HGD	c.158_164del (p.Arg53ProfsTer?) n.184_190del c.53+873_53+879del (n.53+873_53+879del) n.316_322del n.266_272del n.416_422del c.-266_-260del (n.-266_-260del)
3	g.120674914T>A	CA354081874	HGD	c.163A>T (p.Thr55Ser) n.189A>T c.53+878A>T (n.53+878A>T) n.321A>T n.271A>T n.421A>T c.-261A>T (n.-261A>T)
3	g.120674914T>C	CA354081879	HGD	c.163A>G (p.Thr55Ala) n.189A>G c.53+878A>G (n.53+878A>G) n.321A>G n.271A>G n.421A>G c.-261A>G (n.-261A>G)
3	g.120674914T>G	CA354081876	HGD	c.163A>C (p.Thr55Pro) n.189A>C c.53+878A>C (n.53+878A>C) n.321A>C n.271A>C n.421A>C c.-261A>C (n.-261A>C)
3	g.120674915del	CA2577865327	HGD	c.162del (p.Ser54ArgfsTer?) n.188del c.53+877del (n.53+877del) n.320del n.270del n.420del c.-262del (n.-262del)
3	g.120674915G>A	CA435229909	HGD	c.162C>T (p.Ser54=) n.188C>T c.53+877C>T (n.53+877C>T) n.320C>T n.270C>T n.420C>T c.-262C>T (n.-262C>T)
3	g.120674915G>C	CA354081882	HGD	c.162C>G (p.Ser54Arg) n.188C>G c.53+877C>G (n.53+877C>G) n.320C>G n.270C>G n.420C>G c.-262C>G (n.-262C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120674915G=	CA1397109283	HGD	c.162C= (p.Ser54=) n.188C= c.53+877C= (n.53+877C=) n.320C= n.270C= n.420C= c.-262C= (n.-262C=)
3	g.120674915G>T	CA354081888	HGD	c.162C>A (p.Ser54Arg) n.188C>A c.53+877C>A (n.53+877C>A) n.320C>A n.270C>A n.420C>A c.-262C>A (n.-262C>A)
3	g.120674916C>A	CA354081890	HGD	c.161G>T (p.Ser54Ile) n.187G>T c.53+876G>T (n.53+876G>T) n.319G>T n.269G>T n.419G>T c.-263G>T (n.-263G>T)
3	g.120674916C=	CA1397109284	HGD	c.161G= (p.Ser54=) n.187G= c.53+876G= (n.53+876G=) n.319G= n.269G= n.419G= c.-263G= (n.-263G=)
3	g.120674916C>G	CA354081892	HGD	c.161G>C (p.Ser54Thr) n.187G>C c.53+876G>C (n.53+876G>C) n.319G>C n.269G>C n.419G>C c.-263G>C (n.-263G>C)
3	g.120674916C>T	CA2560334	HGD	c.161G>A (p.Ser54Asn) n.187G>A c.53+876G>A (n.53+876G>A) n.319G>A n.269G>A n.419G>A c.-263G>A (n.-263G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120674917T>A	CA354081899	HGD	c.160A>T (p.Ser54Cys) n.186A>T c.53+875A>T (n.53+875A>T) n.318A>T n.268A>T n.418A>T c.-264A>T (n.-264A>T)
3	g.120674917T>C	CA354081901	HGD	c.160A>G (p.Ser54Gly) n.186A>G c.53+875A>G (n.53+875A>G) n.318A>G n.268A>G n.418A>G c.-264A>G (n.-264A>G)	gnomAD v4
3	g.120674917T>G	CA354081896	HGD	c.160A>C (p.Ser54Arg) n.186A>C c.53+875A>C (n.53+875A>C) n.318A>C n.268A>C n.418A>C c.-264A>C (n.-264A>C)
3	g.120674918C>A	CA435229910	HGD	c.159G>T (p.Arg53=) n.185G>T c.53+874G>T (n.53+874G>T) n.317G>T n.267G>T n.417G>T c.-265G>T (n.-265G>T)
3	g.120674918C=	CA1397109285	HGD	c.159G= (p.Arg53=) n.185G= c.53+874G= (n.53+874G=) n.317G= n.267G= n.417G= c.-265G= (n.-265G=)
3	g.120674918C>G	CA435229911	HGD	c.159G>C (p.Arg53=) n.185G>C c.53+874G>C (n.53+874G>C) n.317G>C n.267G>C n.417G>C c.-265G>C (n.-265G>C)
3	g.120674918C>T	CA435229912	HGD	c.159G>A (p.Arg53=) n.185G>A c.53+874G>A (n.53+874G>A) n.317G>A n.267G>A n.417G>A c.-265G>A (n.-265G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120674919C>A	CA354081905	HGD	c.158G>T (p.Arg53Leu) n.184G>T c.53+873G>T (n.53+873G>T) n.316G>T n.266G>T n.416G>T c.-266G>T (n.-266G>T)
3	g.120674919C=	CA1397109286	HGD	c.158G= (p.Arg53=) n.184G= c.53+873G= (n.53+873G=) n.316G= n.266G= n.416G= c.-266G= (n.-266G=)
3	g.120674919C>G	CA354081904	HGD	c.158G>C (p.Arg53Pro) n.184G>C c.53+873G>C (n.53+873G>C) n.316G>C n.266G>C n.416G>C c.-266G>C (n.-266G>C)
3	g.120674919C>T	CA2560335	HGD	c.158G>A (p.Arg53Gln) n.184G>A c.53+873G>A (n.53+873G>A) n.316G>A n.266G>A n.416G>A c.-266G>A (n.-266G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.120674920G>A	CA2560336	HGD	c.157C>T (p.Arg53Trp) n.183C>T c.53+872C>T (n.53+872C>T) n.315C>T n.265C>T n.415C>T c.-267C>T (n.-267C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.120674920G>C	CA354081906	HGD	c.157C>G (p.Arg53Gly) n.183C>G c.53+872C>G (n.53+872C>G) n.315C>G n.265C>G n.415C>G c.-267C>G (n.-267C>G)
3	g.120674920G=	CA1397109287	HGD	c.157C= (p.Arg53=) n.183C= c.53+872C= (n.53+872C=) n.315C= n.265C= n.415C= c.-267C= (n.-267C=)
3	g.120674920G>T	CA435229913	HGD	c.157C>A (p.Arg53=) n.183C>A c.53+872C>A (n.53+872C>A) n.315C>A n.265C>A n.415C>A c.-267C>A (n.-267C>A)
3	g.120674921T>A	CA435229914	HGD	c.156A>T (p.Pro52=) n.182A>T c.53+871A>T (n.53+871A>T) n.314A>T n.264A>T n.414A>T c.-268A>T (n.-268A>T)
3	g.120674921T>C	CA435229915	HGD	c.156A>G (p.Pro52=) n.182A>G c.53+871A>G (n.53+871A>G) n.314A>G n.264A>G n.414A>G c.-268A>G (n.-268A>G)	gnomAD v4
3	g.120674921T>G	CA435229916	HGD	c.156A>C (p.Pro52=) n.182A>C c.53+871A>C (n.53+871A>C) n.314A>C n.264A>C n.414A>C c.-268A>C (n.-268A>C)
3	g.120674922G>A	CA354081907	HGD	c.155C>T (p.Pro52Leu) n.181C>T c.53+870C>T (n.53+870C>T) n.313C>T n.263C>T n.413C>T c.-269C>T (n.-269C>T)
3	g.120674922G>C	CA354081909	HGD	c.155C>G (p.Pro52Arg) n.181C>G c.53+870C>G (n.53+870C>G) n.313C>G n.263C>G n.413C>G c.-269C>G (n.-269C>G)
3	g.120674922G>T	CA354081911	HGD	c.155C>A (p.Pro52Gln) n.181C>A c.53+870C>A (n.53+870C>A) n.313C>A n.263C>A n.413C>A c.-269C>A (n.-269C>A)	gnomAD v4
3	g.120674923G>A	CA354081923	HGD	c.154C>T (p.Pro52Ser) n.180C>T c.53+869C>T (n.53+869C>T) n.312C>T n.262C>T n.412C>T c.-270C>T (n.-270C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120674923G>C	CA354081918	HGD	c.154C>G (p.Pro52Ala) n.180C>G c.53+869C>G (n.53+869C>G) n.312C>G n.262C>G n.412C>G c.-270C>G (n.-270C>G)
3	g.120674923G=	CA1397109288	HGD	c.154C= (p.Pro52=) n.180C= c.53+869C= (n.53+869C=) n.312C= n.262C= n.412C= c.-270C= (n.-270C=)
3	g.120674923G>T	CA354081920	HGD	c.154C>A (p.Pro52Thr) n.180C>A c.53+869C>A (n.53+869C>A) n.312C>A n.262C>A n.412C>A c.-270C>A (n.-270C>A)	gnomAD v4
3	g.120674924A>C	CA354081926	HGD	c.153T>G (p.Cys51Trp) n.179T>G c.53+868T>G (n.53+868T>G) n.311T>G n.261T>G n.411T>G c.-271T>G (n.-271T>G)
3	g.120674924A>G	CA435229917	HGD	c.153T>C (p.Cys51=) n.179T>C c.53+868T>C (n.53+868T>C) n.311T>C n.261T>C n.411T>C c.-271T>C (n.-271T>C)	gnomAD v4
3	g.120674924A>T	CA354081932	HGD	c.153T>A (p.Cys51Ter) n.179T>A c.53+868T>A (n.53+868T>A) n.311T>A n.261T>A n.411T>A c.-271T>A (n.-271T>A)
3	g.120674925C>A	CA354081934	HGD	c.152G>T (p.Cys51Phe) n.178G>T c.53+867G>T (n.53+867G>T) n.310G>T n.260G>T n.410G>T c.-272G>T (n.-272G>T)
3	g.120674925C>G	CA354081936	HGD	c.152G>C (p.Cys51Ser) n.178G>C c.53+867G>C (n.53+867G>C) n.310G>C n.260G>C n.410G>C c.-272G>C (n.-272G>C)
3	g.120674925C>T	CA354081946	HGD	c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.178G>A c.53+867G>A (n.53+867G>A) n.310G>A n.260G>A n.410G>A c.-272G>A (n.-272G>A)
3	g.120674926A>C	CA354081949	HGD	c.151T>G (p.Cys51Gly) n.177T>G c.53+866T>G (n.53+866T>G) n.309T>G n.259T>G n.409T>G c.-273T>G (n.-273T>G)
3	g.120674926A>G	CA354081961	HGD	c.151T>C (p.Cys51Arg) n.177T>C c.53+866T>C (n.53+866T>C) n.309T>C n.259T>C n.409T>C c.-273T>C (n.-273T>C)
3	g.120674926A>T	CA354081958	HGD	c.151T>A (p.Cys51Ser) n.177T>A c.53+866T>A (n.53+866T>A) n.309T>A n.259T>A n.409T>A c.-273T>A (n.-273T>A)
3	g.120674927A>C	CA435229918	HGD	c.150T>G (p.Thr50=) n.176T>G c.53+865T>G (n.53+865T>G) n.308T>G n.258T>G n.408T>G c.-274T>G (n.-274T>G)
3	g.120674927A>G	CA435229919	HGD	c.150T>C (p.Thr50=) n.176T>C c.53+865T>C (n.53+865T>C) n.308T>C n.258T>C n.408T>C c.-274T>C (n.-274T>C)
3	g.120674927A>T	CA435229920	HGD	c.150T>A (p.Thr50=) n.176T>A c.53+865T>A (n.53+865T>A) n.308T>A n.258T>A n.408T>A c.-274T>A (n.-274T>A)
3	g.120674928G>A	CA354081964	HGD	c.149C>T (p.Thr50Ile) n.175C>T c.53+864C>T (n.53+864C>T) n.307C>T n.257C>T n.407C>T c.-275C>T (n.-275C>T)
3	g.120674928G>C	CA354081966	HGD	c.149C>G (p.Thr50Ser) n.175C>G c.53+864C>G (n.53+864C>G) n.307C>G n.257C>G n.407C>G c.-275C>G (n.-275C>G)
3	g.120674928G>T	CA354081967	HGD	c.149C>A (p.Thr50Asn) n.175C>A c.53+864C>A (n.53+864C>A) n.307C>A n.257C>A n.407C>A c.-275C>A (n.-275C>A)
3	g.120674929_120674930del	CA2580068600	HGD	c.148_149del (p.Thr50LeufsTer7) n.174_175del c.53+863_53+864del (n.53+863_53+864del) n.306_307del n.256_257del n.406_407del c.-276_-275del (n.-276_-275del)	ClinVar
3	g.120674929T>A	CA354081968	HGD	c.148A>T (p.Thr50Ser) n.174A>T c.53+863A>T (n.53+863A>T) n.306A>T n.256A>T n.406A>T c.-276A>T (n.-276A>T)
3	g.120674929T>C	CA354081969	HGD	c.148A>G (p.Thr50Ala) n.174A>G c.53+863A>G (n.53+863A>G) n.306A>G n.256A>G n.406A>G c.-276A>G (n.-276A>G)	gnomAD v4
3	g.120674929T>G	CA354081970	HGD	c.148A>C (p.Thr50Pro) n.174A>C c.53+863A>C (n.53+863A>C) n.306A>C n.256A>C n.406A>C c.-276A>C (n.-276A>C)
3	g.120674930G>A	CA435229921	HGD	c.147C>T (p.Phe49=) n.173C>T c.53+862C>T (n.53+862C>T) n.305C>T n.255C>T n.405C>T c.-277C>T (n.-277C>T)
3	g.120674930G>C	CA354081971	HGD	c.147C>G (p.Phe49Leu) n.173C>G c.53+862C>G (n.53+862C>G) n.305C>G n.255C>G n.405C>G c.-277C>G (n.-277C>G)
3	g.120674930G>T	CA354081972	HGD	c.147C>A (p.Phe49Leu) n.173C>A c.53+862C>A (n.53+862C>A) n.305C>A n.255C>A n.405C>A c.-277C>A (n.-277C>A)
3	g.120674931A>C	CA354081974	HGD	c.146T>G (p.Phe49Cys) n.172T>G c.53+861T>G (n.53+861T>G) n.304T>G n.254T>G n.404T>G c.-278T>G (n.-278T>G)
3	g.120674931A>G	CA354081976	HGD	c.146T>C (p.Phe49Ser) n.172T>C c.53+861T>C (n.53+861T>C) n.304T>C n.254T>C n.404T>C c.-278T>C (n.-278T>C)	gnomAD v4
3	g.120674931A>T	CA354081978	HGD	c.146T>A (p.Phe49Tyr) n.172T>A c.53+861T>A (n.53+861T>A) n.304T>A n.254T>A n.404T>A c.-278T>A (n.-278T>A)
3	g.120674933del	CA2667173093	HGD	c.146del (p.Phe49SerfsTer?) n.172del c.53+861del (n.53+861del) n.304del n.254del n.404del c.-278del (n.-278del)	gnomAD v4
3	g.120674932A>C	CA354081981	HGD	c.145T>G (p.Phe49Val) n.171T>G c.53+860T>G (n.53+860T>G) n.303T>G n.253T>G n.403T>G c.-279T>G (n.-279T>G)
3	g.120674932A>G	CA354081985	HGD	c.145T>C (p.Phe49Leu) n.171T>C c.53+860T>C (n.53+860T>C) n.303T>C n.253T>C n.403T>C c.-279T>C (n.-279T>C)
3	g.120674932A>T	CA354081983	HGD	c.145T>A (p.Phe49Ile) n.171T>A c.53+860T>A (n.53+860T>A) n.303T>A n.253T>A n.403T>A c.-279T>A (n.-279T>A)
3	g.120674933A=	CA1397109289	HGD	c.144T= (p.Ala48=) n.170T= c.53+859T= (n.53+859T=) n.302T= n.252T= n.402T= c.-280T= (n.-280T=)
3	g.120674933A>C	CA435229922	HGD	c.144T>G (p.Ala48=) n.170T>G c.53+859T>G (n.53+859T>G) n.302T>G n.252T>G n.402T>G c.-280T>G (n.-280T>G)
3	g.120674933A>G	CA435229923	HGD	c.144T>C (p.Ala48=) n.170T>C c.53+859T>C (n.53+859T>C) n.302T>C n.252T>C n.402T>C c.-280T>C (n.-280T>C)	dbSNP
3	g.120674933A>T	CA435229924	HGD	c.144T>A (p.Ala48=) n.170T>A c.53+859T>A (n.53+859T>A) n.302T>A n.252T>A n.402T>A c.-280T>A (n.-280T>A)
3	g.120674934G>A	CA354081989	HGD	c.143C>T (p.Ala48Val) n.169C>T c.53+858C>T (n.53+858C>T) n.301C>T n.251C>T n.401C>T c.-281C>T (n.-281C>T)
3	g.120674934G>C	CA354081995	HGD	c.143C>G (p.Ala48Gly) n.169C>G c.53+858C>G (n.53+858C>G) n.301C>G n.251C>G n.401C>G c.-281C>G (n.-281C>G)
3	g.120674934G>T	CA354081998	HGD	c.143C>A (p.Ala48Asp) n.169C>A c.53+858C>A (n.53+858C>A) n.301C>A n.251C>A n.401C>A c.-281C>A (n.-281C>A)
3	g.120674935C>A	CA2560337	HGD	c.142G>T (p.Ala48Ser) n.168G>T c.53+857G>T (n.53+857G>T) n.300G>T n.250G>T n.400G>T c.-282G>T (n.-282G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120674935C=	CA1397109290	HGD	c.142G= (p.Ala48=) n.168G= c.53+857G= (n.53+857G=) n.300G= n.250G= n.400G= c.-282G= (n.-282G=)
3	g.120674935C>G	CA354082002	HGD	c.142G>C (p.Ala48Pro) n.168G>C c.53+857G>C (n.53+857G>C) n.300G>C n.250G>C n.400G>C c.-282G>C (n.-282G>C)
3	g.120674935C>T	CA354082004	HGD	c.142G>A (p.Ala48Thr) n.168G>A c.53+857G>A (n.53+857G>A) n.300G>A n.250G>A n.400G>A c.-282G>A (n.-282G>A)	COSMIC
3	g.120674936C>A	CA435229925	HGD	c.141G>T (p.Ser47=) n.167G>T c.53+856G>T (n.53+856G>T) n.299G>T n.249G>T n.399G>T c.-283G>T (n.-283G>T)	gnomAD v4
3	g.120674936C=	CA1397109291	HGD	c.141G= (p.Ser47=) n.167G= c.53+856G= (n.53+856G=) n.299G= n.249G= n.399G= c.-283G= (n.-283G=)
3	g.120674936C>G	CA435229926	HGD	c.141G>C (p.Ser47=) n.167G>C c.53+856G>C (n.53+856G>C) n.299G>C n.249G>C n.399G>C c.-283G>C (n.-283G>C)
3	g.120674936C>T	CA2560338	HGD	c.141G>A (p.Ser47=) n.167G>A c.53+856G>A (n.53+856G>A) n.299G>A n.249G>A n.399G>A c.-283G>A (n.-283G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120674937G>A	CA344903	HGD	c.140C>T (p.Ser47Leu) n.166C>T c.53+855C>T (n.53+855C>T) n.298C>T n.248C>T n.398C>T c.-284C>T (n.-284C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.120674937G>C	CA354082010	HGD	c.140C>G (p.Ser47Trp) n.166C>G c.53+855C>G (n.53+855C>G) n.298C>G n.248C>G n.398C>G c.-284C>G (n.-284C>G)
3	g.120674937G=	CA1397109292	HGD	c.140C= (p.Ser47=) n.166C= c.53+855C= (n.53+855C=) n.298C= n.248C= n.398C= c.-284C= (n.-284C=)
3	g.120674937G>T	CA2560339	HGD	c.140C>A (p.Ser47Ter) n.166C>A c.53+855C>A (n.53+855C>A) n.298C>A n.248C>A n.398C>A c.-284C>A (n.-284C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
3	g.120674938A>C	CA354082013	HGD	c.139T>G (p.Ser47Ala) n.165T>G c.53+854T>G (n.53+854T>G) n.297T>G n.247T>G n.397T>G c.-285T>G (n.-285T>G)
3	g.120674938A>G	CA354082020	HGD	c.139T>C (p.Ser47Pro) n.165T>C c.53+854T>C (n.53+854T>C) n.297T>C n.247T>C n.397T>C c.-285T>C (n.-285T>C)
3	g.120674938A>T	CA354082023	HGD	c.139T>A (p.Ser47Thr) n.165T>A c.53+854T>A (n.53+854T>A) n.297T>A n.247T>A n.397T>A c.-285T>A (n.-285T>A)
3	g.120674939T>A	CA2560340	HGD	c.138A>T (p.Gly46=) n.164A>T c.53+853A>T (n.53+853A>T) n.296A>T n.246A>T n.396A>T c.-286A>T (n.-286A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120674939T>C	CA2560341	HGD	c.138A>G (p.Gly46=) n.164A>G c.53+853A>G (n.53+853A>G) n.296A>G n.246A>G n.396A>G c.-286A>G (n.-286A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120674939T>G	CA435229927	HGD	c.138A>C (p.Gly46=) n.164A>C c.53+853A>C (n.53+853A>C) n.296A>C n.246A>C n.396A>C c.-286A>C (n.-286A>C)
3	g.120674939T=	CA1397109293	HGD	c.138A= (p.Gly46=) n.164A= c.53+853A= (n.53+853A=) n.296A= n.246A= n.396A= c.-286A= (n.-286A=)
3	g.120674940C>A	CA354082025	HGD	c.137G>T (p.Gly46Val) n.163G>T c.53+852G>T (n.53+852G>T) n.295G>T n.245G>T n.395G>T c.-287G>T (n.-287G>T)
3	g.120674940C=	CA1397109294	HGD	c.137G= (p.Gly46=) n.163G= c.53+852G= (n.53+852G=) n.295G= n.245G= n.395G= c.-287G= (n.-287G=)
3	g.120674940C>G	CA354082026	HGD	c.137G>C (p.Gly46Ala) n.163G>C c.53+852G>C (n.53+852G>C) n.295G>C n.245G>C n.395G>C c.-287G>C (n.-287G>C)
3	g.120674940C>T	CA2560342	HGD	c.137G>A (p.Gly46Glu) n.163G>A c.53+852G>A (n.53+852G>A) n.295G>A n.245G>A n.395G>A c.-287G>A (n.-287G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120674941C>A	CA354082029	HGD	c.136G>T (p.Gly46Ter) n.162G>T c.53+851G>T (n.53+851G>T) n.294G>T n.244G>T n.394G>T c.-288G>T (n.-288G>T)
3	g.120674941C>G	CA354082033	HGD	c.136G>C (p.Gly46Arg) n.162G>C c.53+851G>C (n.53+851G>C) n.294G>C n.244G>C n.394G>C c.-288G>C (n.-288G>C)
3	g.120674941C>T	CA354082039	HGD	c.136G>A (p.Gly46Arg) n.162G>A c.53+851G>A (n.53+851G>A) n.294G>A n.244G>A n.394G>A c.-288G>A (n.-288G>A)
3	g.120674942T>A	CA435229928	HGD	c.135A>T (p.Ser45=) n.161A>T c.53+850A>T (n.53+850A>T) n.293A>T n.243A>T n.393A>T c.-289A>T (n.-289A>T)
3	g.120674942T>C	CA81810308	HGD	c.135A>G (p.Ser45=) n.161A>G c.53+850A>G (n.53+850A>G) n.293A>G n.243A>G n.393A>G c.-289A>G (n.-289A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120674942T>G	CA435229929	HGD	c.135A>C (p.Ser45=) n.161A>C c.53+850A>C (n.53+850A>C) n.293A>C n.243A>C n.393A>C c.-289A>C (n.-289A>C)
3	g.120674942T=	CA1397109295	HGD	c.135A= (p.Ser45=) n.161A= c.53+850A= (n.53+850A=) n.293A= n.243A= n.393A= c.-289A= (n.-289A=)
3	g.120674943G>A	CA354082042	HGD	c.134C>T (p.Ser45Leu) n.160C>T c.53+849C>T (n.53+849C>T) n.292C>T n.242C>T n.392C>T c.-290C>T (n.-290C>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.120674943G>C	CA354082045	HGD	c.134C>G (p.Ser45Ter) n.160C>G c.53+849C>G (n.53+849C>G) n.292C>G n.242C>G n.392C>G c.-290C>G (n.-290C>G)
3	g.120674943G=	CA1397109296	HGD	c.134C= (p.Ser45=) n.160C= c.53+849C= (n.53+849C=) n.292C= n.242C= n.392C= c.-290C= (n.-290C=)
3	g.120674943G>T	CA354082049	HGD	c.134C>A (p.Ser45Ter) n.160C>A c.53+849C>A (n.53+849C>A) n.292C>A n.242C>A n.392C>A c.-290C>A (n.-290C>A)
3	g.120674944del	CA2580068602	HGD	c.133del (p.Ser45GlnfsTer?) n.159del c.53+848del (n.53+848del) n.291del n.241del n.391del c.-291del (n.-291del)	ClinVar
3	g.120674944A=	CA1397109297	HGD	c.133T= (p.Ser45=) n.159T= c.53+848T= (n.53+848T=) n.291T= n.241T= n.391T= c.-291T= (n.-291T=)
3	g.120674944A>C	CA354082054	HGD	c.133T>G (p.Ser45Ala) n.159T>G c.53+848T>G (n.53+848T>G) n.291T>G n.241T>G n.391T>G c.-291T>G (n.-291T>G)
3	g.120674944A>G	CA354082056	HGD	c.133T>C (p.Ser45Pro) n.159T>C c.53+848T>C (n.53+848T>C) n.291T>C n.241T>C n.391T>C c.-291T>C (n.-291T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120674944A>T	CA354082058	HGD	c.133T>A (p.Ser45Thr) n.159T>A c.53+848T>A (n.53+848T>A) n.291T>A n.241T>A n.391T>A c.-291T>A (n.-291T>A)
3	g.120674945G>A	CA435229930	HGD	c.132C>T (p.Leu44=) n.158C>T c.53+847C>T (n.53+847C>T) n.290C>T n.240C>T n.390C>T c.-292C>T (n.-292C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120674945G>C	CA435229931	HGD	c.132C>G (p.Leu44=) n.158C>G c.53+847C>G (n.53+847C>G) n.290C>G n.240C>G n.390C>G c.-292C>G (n.-292C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120674945G=	CA1397109298	HGD	c.132C= (p.Leu44=) n.158C= c.53+847C= (n.53+847C=) n.290C= n.240C= n.390C= c.-292C= (n.-292C=)
3	g.120674945G>T	CA435229932	HGD	c.132C>A (p.Leu44=) n.158C>A c.53+847C>A (n.53+847C>A) n.290C>A n.240C>A n.390C>A c.-292C>A (n.-292C>A)
3	g.120674946A=	CA1397109299	HGD	c.131T= (p.Leu44=) n.157T= c.53+846T= (n.53+846T=) n.289T= n.239T= n.389T= c.-293T= (n.-293T=)
3	g.120674946A>C	CA354082064	HGD	c.131T>G (p.Leu44Arg) n.157T>G c.53+846T>G (n.53+846T>G) n.289T>G n.239T>G n.389T>G c.-293T>G (n.-293T>G)
3	g.120674946A>G	CA354082067	HGD	c.131T>C (p.Leu44Pro) n.157T>C c.53+846T>C (n.53+846T>C) n.289T>C n.239T>C n.389T>C c.-293T>C (n.-293T>C)	ClinVar dbSNP
3	g.120674946A>T	CA354082062	HGD	c.131T>A (p.Leu44His) n.157T>A c.53+846T>A (n.53+846T>A) n.289T>A n.239T>A n.389T>A c.-293T>A (n.-293T>A)
3	g.120674947G>A	CA81810313	HGD	c.130C>T (p.Leu44Phe) n.156C>T c.53+845C>T (n.53+845C>T) n.288C>T n.238C>T n.388C>T c.-294C>T (n.-294C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120674947G>C	CA354082069	HGD	c.130C>G (p.Leu44Val) n.156C>G c.53+845C>G (n.53+845C>G) n.288C>G n.238C>G n.388C>G c.-294C>G (n.-294C>G)
3	g.120674947G=	CA1397109300	HGD	c.130C= (p.Leu44=) n.156C= c.53+845C= (n.53+845C=) n.288C= n.238C= n.388C= c.-294C= (n.-294C=)
3	g.120674947G>T	CA354082070	HGD	c.130C>A (p.Leu44Ile) n.156C>A c.53+845C>A (n.53+845C>A) n.288C>A n.238C>A n.388C>A c.-294C>A (n.-294C>A)
3	g.120674948C>A	CA354082076	HGD	c.129G>T (p.Gln43His) n.155G>T c.53+844G>T (n.53+844G>T) n.287G>T n.237G>T n.387G>T c.-295G>T (n.-295G>T)	gnomAD v4
3	g.120674948C=	CA1397109301	HGD	c.129G= (p.Gln43=) n.155G= c.53+844G= (n.53+844G=) n.287G= n.237G= n.387G= c.-295G= (n.-295G=)
3	g.120674948C>G	CA354082077	HGD	c.129G>C (p.Gln43His) n.155G>C c.53+844G>C (n.53+844G>C) n.287G>C n.237G>C n.387G>C c.-295G>C (n.-295G>C)
3	g.120674948C>T	CA2560343	HGD	c.129G>A (p.Gln43=) n.155G>A c.53+844G>A (n.53+844G>A) n.287G>A n.237G>A n.387G>A c.-295G>A (n.-295G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120674949T>A	CA354082081	HGD	c.128A>T (p.Gln43Leu) n.154A>T c.53+843A>T (n.53+843A>T) n.286A>T n.236A>T n.386A>T c.-296A>T (n.-296A>T)
3	g.120674949T>C	CA354082083	HGD	c.128A>G (p.Gln43Arg) n.154A>G c.53+843A>G (n.53+843A>G) n.286A>G n.236A>G n.386A>G c.-296A>G (n.-296A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120674949T>G	CA354082085	HGD	c.128A>C (p.Gln43Pro) n.154A>C c.53+843A>C (n.53+843A>C) n.286A>C n.236A>C n.386A>C c.-296A>C (n.-296A>C)
3	g.120674949T=	CA1397109302	HGD	c.128A= (p.Gln43=) n.154A= c.53+843A= (n.53+843A=) n.286A= n.236A= n.386A= c.-296A= (n.-296A=)
3	g.120674950G>A	CA354082088	HGD	c.127C>T (p.Gln43Ter) n.153C>T c.53+842C>T (n.53+842C>T) n.285C>T n.235C>T n.385C>T c.-297C>T (n.-297C>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.120674950G>C	CA354082091	HGD	c.127C>G (p.Gln43Glu) n.153C>G c.53+842C>G (n.53+842C>G) n.285C>G n.235C>G n.385C>G c.-297C>G (n.-297C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.120674950G=	CA1397109303	HGD	c.127C= (p.Gln43=) n.153C= c.53+842C= (n.53+842C=) n.285C= n.235C= n.385C= c.-297C= (n.-297C=)
3	g.120674950G>T	CA354082092	HGD	c.127C>A (p.Gln43Lys) n.153C>A c.53+842C>A (n.53+842C>A) n.285C>A n.235C>A n.385C>A c.-297C>A (n.-297C>A)
3	g.120674951C>A	CA354082095	HGD	c.126G>T (p.Glu42Asp) n.152G>T c.53+841G>T (n.53+841G>T) n.284G>T n.234G>T n.384G>T c.-298G>T (n.-298G>T)
3	g.120674951C>G	CA354082098	HGD	c.126G>C (p.Glu42Asp) n.152G>C c.53+841G>C (n.53+841G>C) n.284G>C n.234G>C n.384G>C c.-298G>C (n.-298G>C)
3	g.120674951C>T	CA435229933	HGD	c.126G>A (p.Glu42=) n.152G>A c.53+841G>A (n.53+841G>A) n.284G>A n.234G>A n.384G>A c.-298G>A (n.-298G>A)
3	g.120674952T>A	CA354082104	HGD	c.125A>T (p.Glu42Val) n.151A>T c.53+840A>T (n.53+840A>T) n.283A>T n.233A>T n.383A>T c.-299A>T (n.-299A>T)
3	g.120674952T>C	CA354082101	HGD	c.125A>G (p.Glu42Gly) n.151A>G c.53+840A>G (n.53+840A>G) n.283A>G n.233A>G n.383A>G c.-299A>G (n.-299A>G)	gnomAD v4
3	g.120674952T>G	CA2560344	HGD	c.125A>C (p.Glu42Ala) n.151A>C c.53+840A>C (n.53+840A>C) n.283A>C n.233A>C n.383A>C c.-299A>C (n.-299A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120674952T=	CA1397109304	HGD	c.125A= (p.Glu42=) n.151A= c.53+840A= (n.53+840A=) n.283A= n.233A= n.383A= c.-299A= (n.-299A=)
3	g.120674953del	CA2586972812	HGD	c.124del (p.Glu42SerfsTer?) n.150del c.53+839del (n.53+839del) n.282del n.232del n.382del c.-300del (n.-300del)
3	g.120674953C>A	CA2560345	HGD	c.124G>T (p.Glu42Ter) n.150G>T c.53+839G>T (n.53+839G>T) n.282G>T n.232G>T n.382G>T c.-300G>T (n.-300G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120674953C=	CA1397109305	HGD	c.124G= (p.Glu42=) n.150G= c.53+839G= (n.53+839G=) n.282G= n.232G= n.382G= c.-300G= (n.-300G=)
3	g.120674953C>G	CA354082109	HGD	c.124G>C (p.Glu42Gln) n.150G>C c.53+839G>C (n.53+839G>C) n.282G>C n.232G>C n.382G>C c.-300G>C (n.-300G>C)
3	g.120674953C>T	CA354082110	HGD	c.124G>A (p.Glu42Lys) n.150G>A c.53+839G>A (n.53+839G>A) n.282G>A n.232G>A n.382G>A c.-300G>A (n.-300G>A)
3	g.120674954del	CA2667173094	HGD	c.123del (p.Glu42SerfsTer?) n.149del c.53+838del (n.53+838del) n.281del n.231del n.381del c.-301del (n.-301del)	gnomAD v4
3	g.120674954A>C	CA435229934	HGD	c.123T>G (p.Ala41=) n.149T>G c.53+838T>G (n.53+838T>G) n.281T>G n.231T>G n.381T>G c.-301T>G (n.-301T>G)
3	g.120674954A>G	CA435229935	HGD	c.123T>C (p.Ala41=) n.149T>C c.53+838T>C (n.53+838T>C) n.281T>C n.231T>C n.381T>C c.-301T>C (n.-301T>C)
3	g.120674954A>T	CA435229936	HGD	c.123T>A (p.Ala41=) n.149T>A c.53+838T>A (n.53+838T>A) n.281T>A n.231T>A n.381T>A c.-301T>A (n.-301T>A)
3	g.120674955G>A	CA354082111	HGD	c.122C>T (p.Ala41Val) n.148C>T c.53+837C>T (n.53+837C>T) n.280C>T n.230C>T n.380C>T c.-302C>T (n.-302C>T)
3	g.120674955G>C	CA354082112	HGD	c.122C>G (p.Ala41Gly) n.148C>G c.53+837C>G (n.53+837C>G) n.280C>G n.230C>G n.380C>G c.-302C>G (n.-302C>G)
3	g.120674955G>T	CA354082113	HGD	c.122C>A (p.Ala41Asp) n.148C>A c.53+837C>A (n.53+837C>A) n.280C>A n.230C>A n.380C>A c.-302C>A (n.-302C>A)
3	g.120674956C>A	CA354082114	HGD	c.121G>T (p.Ala41Ser) n.147G>T c.53+836G>T (n.53+836G>T) n.279G>T n.229G>T n.379G>T c.-303G>T (n.-303G>T)	gnomAD v4
3	g.120674956C>G	CA354082116	HGD	c.121G>C (p.Ala41Pro) n.147G>C c.53+836G>C (n.53+836G>C) n.279G>C n.229G>C n.379G>C c.-303G>C (n.-303G>C)	gnomAD v4
3	g.120674956C>T	CA354082117	HGD	c.121G>A (p.Ala41Thr) n.147G>A c.53+836G>A (n.53+836G>A) n.279G>A n.229G>A n.379G>A c.-303G>A (n.-303G>A)
3	g.120674957A=	CA1397109306	HGD	c.120T= (p.Tyr40=) n.146T= c.53+835T= (n.53+835T=) n.278T= n.228T= n.378T= c.-304T= (n.-304T=)
3	g.120674957A>C	CA354082119	HGD	c.120T>G (p.Tyr40Ter) n.146T>G c.53+835T>G (n.53+835T>G) n.278T>G n.228T>G n.378T>G c.-304T>G (n.-304T>G)
3	g.120674957A>G	CA2560346	HGD	c.120T>C (p.Tyr40=) n.146T>C c.53+835T>C (n.53+835T>C) n.278T>C n.228T>C n.378T>C c.-304T>C (n.-304T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120674957A>T	CA354082120	HGD	c.120T>A (p.Tyr40Ter) n.146T>A c.53+835T>A (n.53+835T>A) n.278T>A n.228T>A n.378T>A c.-304T>A (n.-304T>A)	gnomAD v4
3	g.120674958T>A	CA354082129	HGD	c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.145A>T c.53+834A>T (n.53+834A>T) n.277A>T n.227A>T n.377A>T c.-305A>T (n.-305A>T)
3	g.120674958T>C	CA2560347	HGD	c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.145A>G c.53+834A>G (n.53+834A>G) n.277A>G n.227A>G n.377A>G c.-305A>G (n.-305A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120674958T>G	CA354082126	HGD	c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.145A>C c.53+834A>C (n.53+834A>C) n.277A>C n.227A>C n.377A>C c.-305A>C (n.-305A>C)	ClinVar
3	g.120674958T=	CA1397109307	HGD	c.119A= (p.Tyr40=) n.145A= c.53+834A= (n.53+834A=) n.277A= n.227A= n.377A= c.-305A= (n.-305A=)
3	g.120674959A>C	CA354082131	HGD	c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.144T>G c.53+833T>G (n.53+833T>G) n.276T>G n.226T>G n.376T>G c.-306T>G (n.-306T>G)	gnomAD v4
3	g.120674959A>G	CA354082144	HGD	c.118T>C (p.Tyr40His) n.144T>C c.53+833T>C (n.53+833T>C) n.276T>C n.226T>C n.376T>C c.-306T>C (n.-306T>C)	gnomAD v4
3	g.120674959A>T	CA354082142	HGD	c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.144T>A c.53+833T>A (n.53+833T>A) n.276T>A n.226T>A n.376T>A c.-306T>A (n.-306T>A)
3	g.120674960G>A	CA435229937	HGD	c.117C>T (p.Leu39=) n.143C>T c.53+832C>T (n.53+832C>T) n.275C>T n.225C>T n.375C>T c.-307C>T (n.-307C>T)
3	g.120674960G>C	CA435229938	HGD	c.117C>G (p.Leu39=) n.143C>G c.53+832C>G (n.53+832C>G) n.275C>G n.225C>G n.375C>G c.-307C>G (n.-307C>G)
3	g.120674960G>T	CA435229939	HGD	c.117C>A (p.Leu39=) n.143C>A c.53+832C>A (n.53+832C>A) n.275C>A n.225C>A n.375C>A c.-307C>A (n.-307C>A)
3	g.120674961A=	CA1397109308	HGD	c.116T= (p.Leu39=) n.142T= c.53+831T= (n.53+831T=) n.274T= n.224T= n.374T= c.-308T= (n.-308T=)
3	g.120674961A>C	CA354082147	HGD	c.116T>G (p.Leu39Arg) n.142T>G c.53+831T>G (n.53+831T>G) n.274T>G n.224T>G n.374T>G c.-308T>G (n.-308T>G)
3	g.120674961A>G	CA354082149	HGD	c.116T>C (p.Leu39Pro) n.142T>C c.53+831T>C (n.53+831T>C) n.274T>C n.224T>C n.374T>C c.-308T>C (n.-308T>C)
3	g.120674961A>T	CA2560348	HGD	c.116T>A (p.Leu39His) n.142T>A c.53+831T>A (n.53+831T>A) n.274T>A n.224T>A n.374T>A c.-308T>A (n.-308T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
3	g.120674962G>A	CA354082154	HGD	c.115C>T (p.Leu39Phe) n.141C>T c.53+830C>T (n.53+830C>T) n.273C>T n.223C>T n.373C>T c.-309C>T (n.-309C>T)
3	g.120674962G>C	CA354082158	HGD	c.115C>G (p.Leu39Val) n.141C>G c.53+830C>G (n.53+830C>G) n.273C>G n.223C>G n.373C>G c.-309C>G (n.-309C>G)
3	g.120674962G>T	CA354082159	HGD	c.115C>A (p.Leu39Ile) n.141C>A c.53+830C>A (n.53+830C>A) n.273C>A n.223C>A n.373C>A c.-309C>A (n.-309C>A)
3	g.120674963A=	CA1397109309	HGD	c.114T= (p.Asn38=) n.140T= c.53+829T= (n.53+829T=) n.272T= n.222T= n.372T= c.-310T= (n.-310T=)
3	g.120674963A>C	CA354082161	HGD	c.114T>G (p.Asn38Lys) n.140T>G c.53+829T>G (n.53+829T>G) n.272T>G n.222T>G n.372T>G c.-310T>G (n.-310T>G)
3	g.120674963A>G	CA435229940	HGD	c.114T>C (p.Asn38=) n.140T>C c.53+829T>C (n.53+829T>C) n.272T>C n.222T>C n.372T>C c.-310T>C (n.-310T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120674963A>T	CA354082163	HGD	c.114T>A (p.Asn38Lys) n.140T>A c.53+829T>A (n.53+829T>A) n.272T>A n.222T>A n.372T>A c.-310T>A (n.-310T>A)
3	g.120674964T>A	CA354082164	HGD	c.113A>T (p.Asn38Ile) n.139A>T c.53+828A>T (n.53+828A>T) n.271A>T n.221A>T n.371A>T c.-311A>T (n.-311A>T)
3	g.120674964T>C	CA354082165	HGD	c.113A>G (p.Asn38Ser) n.139A>G c.53+828A>G (n.53+828A>G) n.271A>G n.221A>G n.371A>G c.-311A>G (n.-311A>G)
3	g.120674964T>G	CA354082166	HGD	c.113A>C (p.Asn38Thr) n.139A>C c.53+828A>C (n.53+828A>C) n.271A>C n.221A>C n.371A>C c.-311A>C (n.-311A>C)
3	g.120674965T>A	CA354082170	HGD	c.112A>T (p.Asn38Tyr) n.138A>T c.53+827A>T (n.53+827A>T) n.270A>T n.220A>T n.370A>T c.-312A>T (n.-312A>T)
3	g.120674965T>C	CA354082168	HGD	c.112A>G (p.Asn38Asp) n.138A>G c.53+827A>G (n.53+827A>G) n.270A>G n.220A>G n.370A>G c.-312A>G (n.-312A>G)
3	g.120674965T>G	CA354082167	HGD	c.112A>C (p.Asn38His) n.138A>C c.53+827A>C (n.53+827A>C) n.270A>C n.220A>C n.370A>C c.-312A>C (n.-312A>C)	gnomAD v4
3	g.120674966del	CA2577865355	HGD	c.111del (p.Tyr37Ter) n.137del c.53+826del (n.53+826del) n.269del n.219del n.369del c.-313del (n.-313del)
3	g.120674966G>A	CA2560349	HGD	c.111C>T (p.Tyr37=) n.137C>T c.53+826C>T (n.53+826C>T) n.269C>T n.219C>T n.369C>T c.-313C>T (n.-313C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120674966G>C	CA354082172	HGD	c.111C>G (p.Tyr37Ter) n.137C>G c.53+826C>G (n.53+826C>G) n.269C>G n.219C>G n.369C>G c.-313C>G (n.-313C>G)
3	g.120674966G=	CA1397109310	HGD	c.111C= (p.Tyr37=) n.137C= c.53+826C= (n.53+826C=) n.269C= n.219C= n.369C= c.-313C= (n.-313C=)
3	g.120674966G>T	CA354082175	HGD	c.111C>A (p.Tyr37Ter) n.137C>A c.53+826C>A (n.53+826C>A) n.269C>A n.219C>A n.369C>A c.-313C>A (n.-313C>A)
3	g.120674967T>A	CA2560350	HGD	c.110A>T (p.Tyr37Phe) n.136A>T c.53+825A>T (n.53+825A>T) n.268A>T n.218A>T n.368A>T c.-314A>T (n.-314A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120674967T>C	CA354082180	HGD	c.110A>G (p.Tyr37Cys) n.136A>G c.53+825A>G (n.53+825A>G) n.268A>G n.218A>G n.368A>G c.-314A>G (n.-314A>G)	gnomAD v4
3	g.120674967T>G	CA354082183	HGD	c.110A>C (p.Tyr37Ser) n.136A>C c.53+825A>C (n.53+825A>C) n.268A>C n.218A>C n.368A>C c.-314A>C (n.-314A>C)
3	g.120674967T=	CA1397109311	HGD	c.110A= (p.Tyr37=) n.136A= c.53+825A= (n.53+825A=) n.268A= n.218A= n.368A= c.-314A= (n.-314A=)
3	g.120674968A>C	CA354082190	HGD	c.109T>G (p.Tyr37Asp) n.135T>G c.53+824T>G (n.53+824T>G) n.267T>G n.217T>G n.367T>G c.-315T>G (n.-315T>G)	ClinVar
3	g.120674968A>G	CA354082192	HGD	c.109T>C (p.Tyr37His) n.135T>C c.53+824T>C (n.53+824T>C) n.267T>C n.217T>C n.367T>C c.-315T>C (n.-315T>C)	COSMIC
3	g.120674968A>T	CA354082194	HGD	c.109T>A (p.Tyr37Asn) n.135T>A c.53+824T>A (n.53+824T>A) n.267T>A n.217T>A n.367T>A c.-315T>A (n.-315T>A)
3	g.120674969G>A	CA435229941	HGD	c.108C>T (p.Pro36=) n.134C>T c.53+823C>T (n.53+823C>T) n.266C>T n.216C>T n.366C>T c.-316C>T (n.-316C>T)	gnomAD v4
3	g.120674969G>C	CA435229942	HGD	c.108C>G (p.Pro36=) n.134C>G c.53+823C>G (n.53+823C>G) n.266C>G n.216C>G n.366C>G c.-316C>G (n.-316C>G)
3	g.120674969G>T	CA435229943	HGD	c.108C>A (p.Pro36=) n.134C>A c.53+823C>A (n.53+823C>A) n.266C>A n.216C>A n.366C>A c.-316C>A (n.-316C>A)
3	g.120674970G>A	CA354082196	HGD	c.107C>T (p.Pro36Leu) n.133C>T c.53+822C>T (n.53+822C>T) n.265C>T n.215C>T n.365C>T c.-317C>T (n.-317C>T)
3	g.120674970G>C	CA354082199	HGD	c.107C>G (p.Pro36Arg) n.133C>G c.53+822C>G (n.53+822C>G) n.265C>G n.215C>G n.365C>G c.-317C>G (n.-317C>G)
3	g.120674970G>T	CA354082202	HGD	c.107C>A (p.Pro36His) n.133C>A c.53+822C>A (n.53+822C>A) n.265C>A n.215C>A n.365C>A c.-317C>A (n.-317C>A)
3	g.120674971G>A	CA354082209	HGD	c.106C>T (p.Pro36Ser) n.132C>T c.53+821C>T (n.53+821C>T) n.264C>T n.214C>T n.364C>T c.-318C>T (n.-318C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120674971G>C	CA354082207	HGD	c.106C>G (p.Pro36Ala) n.132C>G c.53+821C>G (n.53+821C>G) n.264C>G n.214C>G n.364C>G c.-318C>G (n.-318C>G)
3	g.120674971G=	CA1397109312	HGD	c.106C= (p.Pro36=) n.132C= c.53+821C= (n.53+821C=) n.264C= n.214C= n.364C= c.-318C= (n.-318C=)
3	g.120674971G>T	CA354082205	HGD	c.106C>A (p.Pro36Thr) n.132C>A c.53+821C>A (n.53+821C>A) n.264C>A n.214C>A n.364C>A c.-318C>A (n.-318C>A)
3	g.120674972G>A	CA435229944	HGD	c.105C>T (p.Cys35=) n.131C>T c.53+820C>T (n.53+820C>T) n.263C>T n.213C>T n.363C>T c.-319C>T (n.-319C>T)	gnomAD v4 COSMIC
3	g.120674972G>C	CA354082212	HGD	c.105C>G (p.Cys35Trp) n.131C>G c.53+820C>G (n.53+820C>G) n.263C>G n.213C>G n.363C>G c.-319C>G (n.-319C>G)
3	g.120674972G>T	CA354082215	HGD	c.105C>A (p.Cys35Ter) n.131C>A c.53+820C>A (n.53+820C>A) n.263C>A n.213C>A n.363C>A c.-319C>A (n.-319C>A)	ClinVar gnomAD v4
3	g.120674973C>A	CA354082217	HGD	c.104G>T (p.Cys35Phe) n.130G>T c.53+819G>T (n.53+819G>T) n.262G>T n.212G>T n.362G>T c.-320G>T (n.-320G>T)
3	g.120674973C>G	CA354082220	HGD	c.104G>C (p.Cys35Ser) n.130G>C c.53+819G>C (n.53+819G>C) n.262G>C n.212G>C n.362G>C c.-320G>C (n.-320G>C)
3	g.120674973C>T	CA354082218	HGD	c.104G>A (p.Cys35Tyr) n.130G>A c.53+819G>A (n.53+819G>A) n.262G>A n.212G>A n.362G>A c.-320G>A (n.-320G>A)	gnomAD v4
3	g.120674974A>C	CA354082223	HGD	c.103T>G (p.Cys35Gly) n.129T>G c.53+818T>G (n.53+818T>G) n.261T>G n.211T>G n.361T>G c.-321T>G (n.-321T>G)	COSMIC COSMIC
3	g.120674974A>G	CA354082226	HGD	c.103T>C (p.Cys35Arg) n.129T>C c.53+818T>C (n.53+818T>C) n.261T>C n.211T>C n.361T>C c.-321T>C (n.-321T>C)
3	g.120674974A>T	CA354082224	HGD	c.103T>A (p.Cys35Ser) n.129T>A c.53+818T>A (n.53+818T>A) n.261T>A n.211T>A n.361T>A c.-321T>A (n.-321T>A)
3	g.120674975G>A	CA435229945	HGD	c.102C>T (p.Val34=) n.128C>T c.53+817C>T (n.53+817C>T) n.260C>T n.210C>T n.360C>T c.-322C>T (n.-322C>T)
3	g.120674975G>C	CA81810356	HGD	c.102C>G (p.Val34=) n.128C>G c.53+817C>G (n.53+817C>G) n.260C>G n.210C>G n.360C>G c.-322C>G (n.-322C>G)	dbSNP
3	g.120674975G=	CA1397109313	HGD	c.102C= (p.Val34=) n.128C= c.53+817C= (n.53+817C=) n.260C= n.210C= n.360C= c.-322C= (n.-322C=)
3	g.120674975G>T	CA435229946	HGD	c.102C>A (p.Val34=) n.128C>A c.53+817C>A (n.53+817C>A) n.260C>A n.210C>A n.360C>A c.-322C>A (n.-322C>A)
3	g.120674976A>C	CA354082228	HGD	c.101T>G (p.Val34Gly) n.127T>G c.53+816T>G (n.53+816T>G) n.259T>G n.209T>G n.359T>G c.-323T>G (n.-323T>G)
3	g.120674976A>G	CA354082231	HGD	c.101T>C (p.Val34Ala) n.127T>C c.53+816T>C (n.53+816T>C) n.259T>C n.209T>C n.359T>C c.-323T>C (n.-323T>C)
3	g.120674976A>T	CA354082230	HGD	c.101T>A (p.Val34Asp) n.127T>A c.53+816T>A (n.53+816T>A) n.259T>A n.209T>A n.359T>A c.-323T>A (n.-323T>A)
3	g.120674977C>A	CA354082235	HGD	c.100G>T (p.Val34Phe) n.126G>T c.53+815G>T (n.53+815G>T) n.258G>T n.208G>T n.358G>T c.-324G>T (n.-324G>T)
3	g.120674977C=	CA1397109314	HGD	c.100G= (p.Val34=) n.126G= c.53+815G= (n.53+815G=) n.258G= n.208G= n.358G= c.-324G= (n.-324G=)
3	g.120674977C>G	CA354082237	HGD	c.100G>C (p.Val34Leu) n.126G>C c.53+815G>C (n.53+815G>C) n.258G>C n.208G>C n.358G>C c.-324G>C (n.-324G>C)
3	g.120674977C>T	CA2560351	HGD	c.100G>A (p.Val34Ile) n.126G>A c.53+815G>A (n.53+815G>A) n.258G>A n.208G>A n.358G>A c.-324G>A (n.-324G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120674978del	CA2739279625	HGD	c.100del (p.Val34SerfsTer?) n.126del c.53+815del (n.53+815del) n.258del n.208del n.358del c.-324del (n.-324del)	ClinVar
3	g.120674978C>A	CA354082242	HGD	c.99G>T (p.Gln33His) n.125G>T c.53+814G>T (n.53+814G>T) n.257G>T n.207G>T n.357G>T c.-325G>T (n.-325G>T)
3	g.120674978C=	CA1397109315	HGD	c.99G= (p.Gln33=) n.125G= c.53+814G= (n.53+814G=) n.257G= n.207G= n.357G= c.-325G= (n.-325G=)
3	g.120674978C>G	CA81810361	HGD	c.99G>C (p.Gln33His) n.125G>C c.53+814G>C (n.53+814G>C) n.257G>C n.207G>C n.357G>C c.-325G>C (n.-325G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120674978C>T	CA435229947	HGD	c.99G>A (p.Gln33=) n.125G>A c.53+814G>A (n.53+814G>A) n.257G>A n.207G>A n.357G>A c.-325G>A (n.-325G>A)
3	g.120674979T>A	CA354082245	HGD	c.98A>T (p.Gln33Leu) n.124A>T c.53+813A>T (n.53+813A>T) n.256A>T n.206A>T n.356A>T c.-326A>T (n.-326A>T)
3	g.120674979T>C	CA354082246	HGD	c.98A>G (p.Gln33Arg) n.124A>G c.53+813A>G (n.53+813A>G) n.256A>G n.206A>G n.356A>G c.-326A>G (n.-326A>G)	ClinVar
3	g.120674979T>G	CA354082248	HGD	c.98A>C (p.Gln33Pro) n.124A>C c.53+813A>C (n.53+813A>C) n.256A>C n.206A>C n.356A>C c.-326A>C (n.-326A>C)	gnomAD v4
3	g.120674980G>A	CA354082251	HGD	c.97C>T (p.Gln33Ter) n.123C>T c.53+812C>T (n.53+812C>T) n.255C>T n.205C>T n.355C>T c.-327C>T (n.-327C>T)
3	g.120674980G>C	CA2560352	HGD	c.97C>G (p.Gln33Glu) n.123C>G c.53+812C>G (n.53+812C>G) n.255C>G n.205C>G n.355C>G c.-327C>G (n.-327C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3	g.120674980G=	CA1397109316	HGD	c.97C= (p.Gln33=) n.123C= c.53+812C= (n.53+812C=) n.255C= n.205C= n.355C= c.-327C= (n.-327C=)
3	g.120674980G>T	CA354082254	HGD	c.97C>A (p.Gln33Lys) n.123C>A c.53+812C>A (n.53+812C>A) n.255C>A n.205C>A n.355C>A c.-327C>A (n.-327C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120674981A>C	CA435229948	HGD	c.96T>G (p.Pro32=) n.122T>G c.53+811T>G (n.53+811T>G) n.254T>G n.204T>G n.354T>G c.-328T>G (n.-328T>G)
3	g.120674981A>G	CA435229949	HGD	c.96T>C (p.Pro32=) n.122T>C c.53+811T>C (n.53+811T>C) n.254T>C n.204T>C n.354T>C c.-328T>C (n.-328T>C)
3	g.120674981A>T	CA435229950	HGD	c.96T>A (p.Pro32=) n.122T>A c.53+811T>A (n.53+811T>A) n.254T>A n.204T>A n.354T>A c.-328T>A (n.-328T>A)
3	g.120674982G>A	CA354082265	HGD	c.95C>T (p.Pro32Leu) n.121C>T c.53+810C>T (n.53+810C>T) n.253C>T n.203C>T n.353C>T c.-329C>T (n.-329C>T)	COSMIC
3	g.120674982G>C	CA354082260	HGD	c.95C>G (p.Pro32Arg) n.121C>G c.53+810C>G (n.53+810C>G) n.253C>G n.203C>G n.353C>G c.-329C>G (n.-329C>G)
3	g.120674982G>T	CA354082262	HGD	c.95C>A (p.Pro32His) n.121C>A c.53+810C>A (n.53+810C>A) n.253C>A n.203C>A n.353C>A c.-329C>A (n.-329C>A)	ClinVar gnomAD v4
3	g.120674983G>A	CA354082268	HGD	c.94C>T (p.Pro32Ser) n.120C>T c.53+809C>T (n.53+809C>T) n.252C>T n.202C>T n.352C>T c.-330C>T (n.-330C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3	g.120674983G>C	CA354082270	HGD	c.94C>G (p.Pro32Ala) n.120C>G c.53+809C>G (n.53+809C>G) n.252C>G n.202C>G n.352C>G c.-330C>G (n.-330C>G)
3	g.120674983G=	CA1397109317	HGD	c.94C= (p.Pro32=) n.120C= c.53+809C= (n.53+809C=) n.252C= n.202C= n.352C= c.-330C= (n.-330C=)
3	g.120674983G>T	CA354082273	HGD	c.94C>A (p.Pro32Thr) n.120C>A c.53+809C>A (n.53+809C>A) n.252C>A n.202C>A n.352C>A c.-330C>A (n.-330C>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched