Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120674759C>A | CA2667172996 | HGD | c.176+142G>T (n.176+142G>T) n.202+142G>T c.53+1033G>T (n.53+1033G>T) n.476G>T n.284+142G>T n.434+142G>T c.-248+142G>T (n.-248+142G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674759C>G | CA2667172997 | HGD | c.176+142G>C (n.176+142G>C) n.202+142G>C c.53+1033G>C (n.53+1033G>C) n.476G>C n.284+142G>C n.434+142G>C c.-248+142G>C (n.-248+142G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674760T>C | CA2667172998 | HGD | c.176+141A>G (n.176+141A>G) n.202+141A>G c.53+1032A>G (n.53+1032A>G) n.475A>G n.284+141A>G n.434+141A>G c.-248+141A>G (n.-248+141A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674761G>A | CA1397109202 | HGD | c.176+140C>T (n.176+140C>T) n.202+140C>T c.53+1031C>T (n.53+1031C>T) n.474C>T n.284+140C>T n.434+140C>T c.-248+140C>T (n.-248+140C>T) | dbSNP |
3 | g.120674761G>C | CA2667172999 | HGD | c.176+140C>G (n.176+140C>G) n.202+140C>G c.53+1031C>G (n.53+1031C>G) n.474C>G n.284+140C>G n.434+140C>G c.-248+140C>G (n.-248+140C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674761G= | CA1397109203 | HGD | c.176+140C= (n.176+140C=) n.202+140C= c.53+1031C= (n.53+1031C=) n.474C= n.284+140C= n.434+140C= c.-248+140C= (n.-248+140C=) | |
3 | g.120674767_120674778del | CA2832135359 | HGD | c.176+129_176+140del (n.176+129_176+140del) n.202+129_202+140del c.53+1020_53+1031del (n.53+1020_53+1031del) n.463_474del n.284+129_284+140del n.434+129_434+140del c.-248+129_-248+140del (n.-248+129_-248+140del) | |
3 | g.120674762A= | CA1397109204 | HGD | c.176+139T= (n.176+139T=) n.202+139T= c.53+1030T= (n.53+1030T=) n.473T= n.284+139T= n.434+139T= c.-248+139T= (n.-248+139T=) | |
3 | g.120674762A>G | CA2667173000 | HGD | c.176+139T>C (n.176+139T>C) n.202+139T>C c.53+1030T>C (n.53+1030T>C) n.473T>C n.284+139T>C n.434+139T>C c.-248+139T>C (n.-248+139T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674762A>T | CA1397109205 | HGD | c.176+139T>A (n.176+139T>A) n.202+139T>A c.53+1030T>A (n.53+1030T>A) n.473T>A n.284+139T>A n.434+139T>A c.-248+139T>A (n.-248+139T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674763C>A | CA2667173001 | HGD | c.176+138G>T (n.176+138G>T) n.202+138G>T c.53+1029G>T (n.53+1029G>T) n.472G>T n.284+138G>T n.434+138G>T c.-248+138G>T (n.-248+138G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674763C= | CA1397109206 | HGD | c.176+138G= (n.176+138G=) n.202+138G= c.53+1029G= (n.53+1029G=) n.472G= n.284+138G= n.434+138G= c.-248+138G= (n.-248+138G=) | |
3 | g.120674763C>T | CA1397109207 | HGD | c.176+138G>A (n.176+138G>A) n.202+138G>A c.53+1029G>A (n.53+1029G>A) n.472G>A n.284+138G>A n.434+138G>A c.-248+138G>A (n.-248+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674764C>A | CA2667173002 | HGD | c.176+137G>T (n.176+137G>T) n.202+137G>T c.53+1028G>T (n.53+1028G>T) n.471G>T n.284+137G>T n.434+137G>T c.-248+137G>T (n.-248+137G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674764C>T | CA2667173003 | HGD | c.176+137G>A (n.176+137G>A) n.202+137G>A c.53+1028G>A (n.53+1028G>A) n.471G>A n.284+137G>A n.434+137G>A c.-248+137G>A (n.-248+137G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674766T>C | CA2667173004 | HGD | c.176+135A>G (n.176+135A>G) n.202+135A>G c.53+1026A>G (n.53+1026A>G) n.469A>G n.284+135A>G n.434+135A>G c.-248+135A>G (n.-248+135A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674767G>T | CA2667173005 | HGD | c.176+134C>A (n.176+134C>A) n.202+134C>A c.53+1025C>A (n.53+1025C>A) n.468C>A n.284+134C>A n.434+134C>A c.-248+134C>A (n.-248+134C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674768A>G | CA2667173006 | HGD | c.176+133T>C (n.176+133T>C) n.202+133T>C c.53+1024T>C (n.53+1024T>C) n.467T>C n.284+133T>C n.434+133T>C c.-248+133T>C (n.-248+133T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674769C>T | CA2667173007 | HGD | c.176+132G>A (n.176+132G>A) n.202+132G>A c.53+1023G>A (n.53+1023G>A) n.466G>A n.284+132G>A n.434+132G>A c.-248+132G>A (n.-248+132G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674770C>A | CA2667173008 | HGD | c.176+131G>T (n.176+131G>T) n.202+131G>T c.53+1022G>T (n.53+1022G>T) n.465G>T n.284+131G>T n.434+131G>T c.-248+131G>T (n.-248+131G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674771C>A | CA2667173009 | HGD | c.176+130G>T (n.176+130G>T) n.202+130G>T c.53+1021G>T (n.53+1021G>T) n.464G>T n.284+130G>T n.434+130G>T c.-248+130G>T (n.-248+130G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674772A>G | CA2667173011 | HGD | c.176+129T>C (n.176+129T>C) n.202+129T>C c.53+1020T>C (n.53+1020T>C) n.463T>C n.284+129T>C n.434+129T>C c.-248+129T>C (n.-248+129T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674775_120674789del | CA2667173010 | HGD | c.176+115_176+129del (n.176+115_176+129del) n.202+115_202+129del c.53+1006_53+1020del (n.53+1006_53+1020del) n.449_463del n.284+115_284+129del n.434+115_434+129del c.-248+115_-248+129del (n.-248+115_-248+129del) | gnomAD v4 |
3 | g.120674773G>T | CA2667173012 | HGD | c.176+128C>A (n.176+128C>A) n.202+128C>A c.53+1019C>A (n.53+1019C>A) n.462C>A n.284+128C>A n.434+128C>A c.-248+128C>A (n.-248+128C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674774A= | CA1397109208 | HGD | c.176+127T= (n.176+127T=) n.202+127T= c.53+1018T= (n.53+1018T=) n.461T= n.284+127T= n.434+127T= c.-248+127T= (n.-248+127T=) | |
3 | g.120674774A>G | CA1397109209 | HGD | c.176+127T>C (n.176+127T>C) n.202+127T>C c.53+1018T>C (n.53+1018T>C) n.461T>C n.284+127T>C n.434+127T>C c.-248+127T>C (n.-248+127T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674775C>A | CA2667173013 | HGD | c.176+126G>T (n.176+126G>T) n.202+126G>T c.53+1017G>T (n.53+1017G>T) n.460G>T n.284+126G>T n.434+126G>T c.-248+126G>T (n.-248+126G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674776C>A | CA2667173014 | HGD | c.176+125G>T (n.176+125G>T) n.202+125G>T c.53+1016G>T (n.53+1016G>T) n.459G>T n.284+125G>T n.434+125G>T c.-248+125G>T (n.-248+125G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674776C>G | CA2667173015 | HGD | c.176+125G>C (n.176+125G>C) n.202+125G>C c.53+1016G>C (n.53+1016G>C) n.459G>C n.284+125G>C n.434+125G>C c.-248+125G>C (n.-248+125G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674777A= | CA1397109210 | HGD | c.176+124T= (n.176+124T=) n.202+124T= c.53+1015T= (n.53+1015T=) n.458T= n.284+124T= n.434+124T= c.-248+124T= (n.-248+124T=) | |
3 | g.120674777A>G | CA81810146 | HGD | c.176+124T>C (n.176+124T>C) n.202+124T>C c.53+1015T>C (n.53+1015T>C) n.458T>C n.284+124T>C n.434+124T>C c.-248+124T>C (n.-248+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674778T>C | CA545611117 | HGD | c.176+123A>G (n.176+123A>G) n.202+123A>G c.53+1014A>G (n.53+1014A>G) n.457A>G n.284+123A>G n.434+123A>G c.-248+123A>G (n.-248+123A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674778T= | CA1397109211 | HGD | c.176+123A= (n.176+123A=) n.202+123A= c.53+1014A= (n.53+1014A=) n.457A= n.284+123A= n.434+123A= c.-248+123A= (n.-248+123A=) | |
3 | g.120674779A>G | CA2667173016 | HGD | c.176+122T>C (n.176+122T>C) n.202+122T>C c.53+1013T>C (n.53+1013T>C) n.456T>C n.284+122T>C n.434+122T>C c.-248+122T>C (n.-248+122T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674780G>A | CA545611118 | HGD | c.176+121C>T (n.176+121C>T) n.202+121C>T c.53+1012C>T (n.53+1012C>T) n.455C>T n.284+121C>T n.434+121C>T c.-248+121C>T (n.-248+121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674780G= | CA1397109212 | HGD | c.176+121C= (n.176+121C=) n.202+121C= c.53+1012C= (n.53+1012C=) n.455C= n.284+121C= n.434+121C= c.-248+121C= (n.-248+121C=) | |
3 | g.120674780G>T | CA2667173017 | HGD | c.176+121C>A (n.176+121C>A) n.202+121C>A c.53+1012C>A (n.53+1012C>A) n.455C>A n.284+121C>A n.434+121C>A c.-248+121C>A (n.-248+121C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674781C>A | CA2667173018 | HGD | c.176+120G>T (n.176+120G>T) n.202+120G>T c.53+1011G>T (n.53+1011G>T) n.454G>T n.284+120G>T n.434+120G>T c.-248+120G>T (n.-248+120G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674782C>A | CA2667173019 | HGD | c.176+119G>T (n.176+119G>T) n.202+119G>T c.53+1010G>T (n.53+1010G>T) n.453G>T n.284+119G>T n.434+119G>T c.-248+119G>T (n.-248+119G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674782C= | CA1397109213 | HGD | c.176+119G= (n.176+119G=) n.202+119G= c.53+1010G= (n.53+1010G=) n.453G= n.284+119G= n.434+119G= c.-248+119G= (n.-248+119G=) | |
3 | g.120674782C>G | CA81810152 | HGD | c.176+119G>C (n.176+119G>C) n.202+119G>C c.53+1010G>C (n.53+1010G>C) n.453G>C n.284+119G>C n.434+119G>C c.-248+119G>C (n.-248+119G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674782C>T | CA2758137963 | HGD | c.176+119G>A (n.176+119G>A) n.202+119G>A c.53+1010G>A (n.53+1010G>A) n.453G>A n.284+119G>A n.434+119G>A c.-248+119G>A (n.-248+119G>A) | |
3 | g.120674783T>A | CA897933529 | HGD | c.176+118A>T (n.176+118A>T) n.202+118A>T c.53+1009A>T (n.53+1009A>T) n.452A>T n.284+118A>T n.434+118A>T c.-248+118A>T (n.-248+118A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674783T>C | CA2667173020 | HGD | c.176+118A>G (n.176+118A>G) n.202+118A>G c.53+1009A>G (n.53+1009A>G) n.452A>G n.284+118A>G n.434+118A>G c.-248+118A>G (n.-248+118A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674783T= | CA1397109214 | HGD | c.176+118A= (n.176+118A=) n.202+118A= c.53+1009A= (n.53+1009A=) n.452A= n.284+118A= n.434+118A= c.-248+118A= (n.-248+118A=) | |
3 | g.120674784A= | CA1397109215 | HGD | c.176+117T= (n.176+117T=) n.202+117T= c.53+1008T= (n.53+1008T=) n.451T= n.284+117T= n.434+117T= c.-248+117T= (n.-248+117T=) | |
3 | g.120674784A>C | CA2667173021 | HGD | c.176+117T>G (n.176+117T>G) n.202+117T>G c.53+1008T>G (n.53+1008T>G) n.451T>G n.284+117T>G n.434+117T>G c.-248+117T>G (n.-248+117T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674784A>G | CA897933531 | HGD | c.176+117T>C (n.176+117T>C) n.202+117T>C c.53+1008T>C (n.53+1008T>C) n.451T>C n.284+117T>C n.434+117T>C c.-248+117T>C (n.-248+117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674784A>T | CA2667173022 | HGD | c.176+117T>A (n.176+117T>A) n.202+117T>A c.53+1008T>A (n.53+1008T>A) n.451T>A n.284+117T>A n.434+117T>A c.-248+117T>A (n.-248+117T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674785T>C | CA81810158 | HGD | c.176+116A>G (n.176+116A>G) n.202+116A>G c.53+1007A>G (n.53+1007A>G) n.450A>G n.284+116A>G n.434+116A>G c.-248+116A>G (n.-248+116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674785T>G | CA2667173023 | HGD | c.176+116A>C (n.176+116A>C) n.202+116A>C c.53+1007A>C (n.53+1007A>C) n.450A>C n.284+116A>C n.434+116A>C c.-248+116A>C (n.-248+116A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674785T= | CA1397109216 | HGD | c.176+116A= (n.176+116A=) n.202+116A= c.53+1007A= (n.53+1007A=) n.450A= n.284+116A= n.434+116A= c.-248+116A= (n.-248+116A=) | |
3 | g.120674786A>G | CA2667173024 | HGD | c.176+115T>C (n.176+115T>C) n.202+115T>C c.53+1006T>C (n.53+1006T>C) n.449T>C n.284+115T>C n.434+115T>C c.-248+115T>C (n.-248+115T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674787A= | CA1397109217 | HGD | c.176+114T= (n.176+114T=) n.202+114T= c.53+1005T= (n.53+1005T=) n.448T= n.284+114T= n.434+114T= c.-248+114T= (n.-248+114T=) | |
3 | g.120674787A>C | CA15234848 | HGD | c.176+114T>G (n.176+114T>G) n.202+114T>G c.53+1005T>G (n.53+1005T>G) n.448T>G n.284+114T>G n.434+114T>G c.-248+114T>G (n.-248+114T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674787A>G | CA1052833926 | HGD | c.176+114T>C (n.176+114T>C) n.202+114T>C c.53+1005T>C (n.53+1005T>C) n.448T>C n.284+114T>C n.434+114T>C c.-248+114T>C (n.-248+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674788G>C | CA648443426 | HGD | c.176+113C>G (n.176+113C>G) n.202+113C>G c.53+1004C>G (n.53+1004C>G) n.447C>G n.284+113C>G n.434+113C>G c.-248+113C>G (n.-248+113C>G) | COSMIC |
3 | g.120674788G>T | CA2667173025 | HGD | c.176+113C>A (n.176+113C>A) n.202+113C>A c.53+1004C>A (n.53+1004C>A) n.447C>A n.284+113C>A n.434+113C>A c.-248+113C>A (n.-248+113C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674789A= | CA1397109218 | HGD | c.176+112T= (n.176+112T=) n.202+112T= c.53+1003T= (n.53+1003T=) n.446T= n.284+112T= n.434+112T= c.-248+112T= (n.-248+112T=) | |
3 | g.120674789A>C | CA897933540 | HGD | c.176+112T>G (n.176+112T>G) n.202+112T>G c.53+1003T>G (n.53+1003T>G) n.446T>G n.284+112T>G n.434+112T>G c.-248+112T>G (n.-248+112T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674789A>G | CA2667173026 | HGD | c.176+112T>C (n.176+112T>C) n.202+112T>C c.53+1003T>C (n.53+1003T>C) n.446T>C n.284+112T>C n.434+112T>C c.-248+112T>C (n.-248+112T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674791G>T | CA2667173027 | HGD | c.176+110C>A (n.176+110C>A) n.202+110C>A c.53+1001C>A (n.53+1001C>A) n.444C>A n.284+110C>A n.434+110C>A c.-248+110C>A (n.-248+110C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674792C>A | CA2667173028 | HGD | c.176+109G>T (n.176+109G>T) n.202+109G>T c.53+1000G>T (n.53+1000G>T) n.443G>T n.284+109G>T n.434+109G>T c.-248+109G>T (n.-248+109G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674794G>A | CA1052833927 | HGD | c.176+107C>T (n.176+107C>T) n.202+107C>T c.53+998C>T (n.53+998C>T) n.441C>T n.284+107C>T n.434+107C>T c.-248+107C>T (n.-248+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674794G= | CA1397109219 | HGD | c.176+107C= (n.176+107C=) n.202+107C= c.53+998C= (n.53+998C=) n.441C= n.284+107C= n.434+107C= c.-248+107C= (n.-248+107C=) | |
3 | g.120674794G>T | CA2667173029 | HGD | c.176+107C>A (n.176+107C>A) n.202+107C>A c.53+998C>A (n.53+998C>A) n.441C>A n.284+107C>A n.434+107C>A c.-248+107C>A (n.-248+107C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674795G>A | CA81810182 | HGD | c.176+106C>T (n.176+106C>T) n.202+106C>T c.53+997C>T (n.53+997C>T) n.440C>T n.284+106C>T n.434+106C>T c.-248+106C>T (n.-248+106C>T) | dbSNP |
3 | g.120674795G= | CA1397109220 | HGD | c.176+106C= (n.176+106C=) n.202+106C= c.53+997C= (n.53+997C=) n.440C= n.284+106C= n.434+106C= c.-248+106C= (n.-248+106C=) | |
3 | g.120674795G>T | CA2667173030 | HGD | c.176+106C>A (n.176+106C>A) n.202+106C>A c.53+997C>A (n.53+997C>A) n.440C>A n.284+106C>A n.434+106C>A c.-248+106C>A (n.-248+106C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674797T>C | CA2758137964 | HGD | c.176+104A>G (n.176+104A>G) n.202+104A>G c.53+995A>G (n.53+995A>G) n.438A>G n.284+104A>G n.434+104A>G c.-248+104A>G (n.-248+104A>G) | |
3 | g.120674798C>A | CA1397109222 | HGD | c.176+103G>T (n.176+103G>T) n.202+103G>T c.53+994G>T (n.53+994G>T) n.437G>T n.284+103G>T n.434+103G>T c.-248+103G>T (n.-248+103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674798C= | CA1397109221 | HGD | c.176+103G= (n.176+103G=) n.202+103G= c.53+994G= (n.53+994G=) n.437G= n.284+103G= n.434+103G= c.-248+103G= (n.-248+103G=) | |
3 | g.120674798C>T | CA2758137965 | HGD | c.176+103G>A (n.176+103G>A) n.202+103G>A c.53+994G>A (n.53+994G>A) n.437G>A n.284+103G>A n.434+103G>A c.-248+103G>A (n.-248+103G>A) | |
3 | g.120674799T>A | CA1397109224 | HGD | c.176+102A>T (n.176+102A>T) n.202+102A>T c.53+993A>T (n.53+993A>T) n.436A>T n.284+102A>T n.434+102A>T c.-248+102A>T (n.-248+102A>T) | dbSNP |
3 | g.120674799T>C | CA1397109225 | HGD | c.176+102A>G (n.176+102A>G) n.202+102A>G c.53+993A>G (n.53+993A>G) n.436A>G n.284+102A>G n.434+102A>G c.-248+102A>G (n.-248+102A>G) | dbSNP |
3 | g.120674799T= | CA1397109223 | HGD | c.176+102A= (n.176+102A=) n.202+102A= c.53+993A= (n.53+993A=) n.436A= n.284+102A= n.434+102A= c.-248+102A= (n.-248+102A=) | |
3 | g.120674801G>A | CA1052833928 | HGD | c.176+100C>T (n.176+100C>T) n.202+100C>T c.53+991C>T (n.53+991C>T) n.434C>T n.284+100C>T n.434+100C>T c.-248+100C>T (n.-248+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674801G>C | CA2758137966 | HGD | c.176+100C>G (n.176+100C>G) n.202+100C>G c.53+991C>G (n.53+991C>G) n.434C>G n.284+100C>G n.434+100C>G c.-248+100C>G (n.-248+100C>G) | |
3 | g.120674801G= | CA1397109226 | HGD | c.176+100C= (n.176+100C=) n.202+100C= c.53+991C= (n.53+991C=) n.434C= n.284+100C= n.434+100C= c.-248+100C= (n.-248+100C=) | |
3 | g.120674801G>T | CA2577865285 | HGD | c.176+100C>A (n.176+100C>A) n.202+100C>A c.53+991C>A (n.53+991C>A) n.434C>A n.284+100C>A n.434+100C>A c.-248+100C>A (n.-248+100C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674803del | CA2667173031 | HGD | c.176+100del (n.176+100del) n.202+100del c.53+991del (n.53+991del) n.434del n.284+100del n.434+100del c.-248+100del (n.-248+100del) | gnomAD v4 |
3 | g.120674802G>A | CA2667173032 | HGD | c.176+99C>T (n.176+99C>T) n.202+99C>T c.53+990C>T (n.53+990C>T) n.433C>T n.284+99C>T n.434+99C>T c.-248+99C>T (n.-248+99C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674802G>C | CA2667173033 | HGD | c.176+99C>G (n.176+99C>G) n.202+99C>G c.53+990C>G (n.53+990C>G) n.433C>G n.284+99C>G n.434+99C>G c.-248+99C>G (n.-248+99C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674802G>T | CA2667173034 | HGD | c.176+99C>A (n.176+99C>A) n.202+99C>A c.53+990C>A (n.53+990C>A) n.433C>A n.284+99C>A n.434+99C>A c.-248+99C>A (n.-248+99C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674803G>A | CA2667173035 | HGD | c.176+98C>T (n.176+98C>T) n.202+98C>T c.53+989C>T (n.53+989C>T) n.432C>T n.284+98C>T n.434+98C>T c.-248+98C>T (n.-248+98C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674803G>T | CA2577865291 | HGD | c.176+98C>A (n.176+98C>A) n.202+98C>A c.53+989C>A (n.53+989C>A) n.432C>A n.284+98C>A n.434+98C>A c.-248+98C>A (n.-248+98C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674804C>A | CA897933542 | HGD | c.176+97G>T (n.176+97G>T) n.202+97G>T c.53+988G>T (n.53+988G>T) n.431G>T n.284+97G>T n.434+97G>T c.-248+97G>T (n.-248+97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674804C= | CA1397109227 | HGD | c.176+97G= (n.176+97G=) n.202+97G= c.53+988G= (n.53+988G=) n.431G= n.284+97G= n.434+97G= c.-248+97G= (n.-248+97G=) | |
3 | g.120674804C>T | CA2667173036 | HGD | c.176+97G>A (n.176+97G>A) n.202+97G>A c.53+988G>A (n.53+988G>A) n.431G>A n.284+97G>A n.434+97G>A c.-248+97G>A (n.-248+97G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674806G>A | CA2667173037 | HGD | c.176+95C>T (n.176+95C>T) n.202+95C>T c.53+986C>T (n.53+986C>T) n.429C>T n.284+95C>T n.434+95C>T c.-248+95C>T (n.-248+95C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674806G>T | CA2841951183 | HGD | c.176+95C>A (n.176+95C>A) n.202+95C>A c.53+986C>A (n.53+986C>A) n.429C>A n.284+95C>A n.434+95C>A c.-248+95C>A (n.-248+95C>A) | |
3 | g.120674807C= | CA1397109228 | HGD | c.176+94G= (n.176+94G=) n.202+94G= c.53+985G= (n.53+985G=) n.428G= n.284+94G= n.434+94G= c.-248+94G= (n.-248+94G=) | |
3 | g.120674807C>G | CA1397109229 | HGD | c.176+94G>C (n.176+94G>C) n.202+94G>C c.53+985G>C (n.53+985G>C) n.428G>C n.284+94G>C n.434+94G>C c.-248+94G>C (n.-248+94G>C) | dbSNP |
3 | g.120674807C>T | CA2667173038 | HGD | c.176+94G>A (n.176+94G>A) n.202+94G>A c.53+985G>A (n.53+985G>A) n.428G>A n.284+94G>A n.434+94G>A c.-248+94G>A (n.-248+94G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674808T>A | CA545611119 | HGD | c.176+93A>T (n.176+93A>T) n.202+93A>T c.53+984A>T (n.53+984A>T) n.427A>T n.284+93A>T n.434+93A>T c.-248+93A>T (n.-248+93A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674808T>C | CA81810192 | HGD | c.176+93A>G (n.176+93A>G) n.202+93A>G c.53+984A>G (n.53+984A>G) n.427A>G n.284+93A>G n.434+93A>G c.-248+93A>G (n.-248+93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674808T= | CA1397109230 | HGD | c.176+93A= (n.176+93A=) n.202+93A= c.53+984A= (n.53+984A=) n.427A= n.284+93A= n.434+93A= c.-248+93A= (n.-248+93A=) | |
3 | g.120674809C>A | CA545611120 | HGD | c.176+92G>T (n.176+92G>T) n.202+92G>T c.53+983G>T (n.53+983G>T) n.426G>T n.284+92G>T n.434+92G>T c.-248+92G>T (n.-248+92G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674809C= | CA1397109231 | HGD | c.176+92G= (n.176+92G=) n.202+92G= c.53+983G= (n.53+983G=) n.426G= n.284+92G= n.434+92G= c.-248+92G= (n.-248+92G=) | |
3 | g.120674809C>G | CA2667173039 | HGD | c.176+92G>C (n.176+92G>C) n.202+92G>C c.53+983G>C (n.53+983G>C) n.426G>C n.284+92G>C n.434+92G>C c.-248+92G>C (n.-248+92G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674811G>T | CA2577865293 | HGD | c.176+90C>A (n.176+90C>A) n.202+90C>A c.53+981C>A (n.53+981C>A) n.424C>A n.284+90C>A n.434+90C>A c.-248+90C>A (n.-248+90C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674813del | CA2667173040 | HGD | c.176+90del (n.176+90del) n.202+90del c.53+981del (n.53+981del) n.424del n.284+90del n.434+90del c.-248+90del (n.-248+90del) | gnomAD v4 |
3 | g.120674812G>C | CA1397109233 | HGD | c.176+89C>G (n.176+89C>G) n.202+89C>G c.53+980C>G (n.53+980C>G) n.423C>G n.284+89C>G n.434+89C>G c.-248+89C>G (n.-248+89C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674812G= | CA1397109232 | HGD | c.176+89C= (n.176+89C=) n.202+89C= c.53+980C= (n.53+980C=) n.423C= n.284+89C= n.434+89C= c.-248+89C= (n.-248+89C=) | |
3 | g.120674812G>T | CA2667173041 | HGD | c.176+89C>A (n.176+89C>A) n.202+89C>A c.53+980C>A (n.53+980C>A) n.423C>A n.284+89C>A n.434+89C>A c.-248+89C>A (n.-248+89C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674813G>A | CA2577865295 | HGD | c.176+88C>T (n.176+88C>T) n.202+88C>T c.53+979C>T (n.53+979C>T) n.422C>T n.284+88C>T n.434+88C>T c.-248+88C>T (n.-248+88C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674813G>C | CA2577865296 | HGD | c.176+88C>G (n.176+88C>G) n.202+88C>G c.53+979C>G (n.53+979C>G) n.422C>G n.284+88C>G n.434+88C>G c.-248+88C>G (n.-248+88C>G) | |
3 | g.120674814A>G | CA2667173042 | HGD | c.176+87T>C (n.176+87T>C) n.202+87T>C c.53+978T>C (n.53+978T>C) n.421T>C n.284+87T>C n.434+87T>C c.-248+87T>C (n.-248+87T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674814A>T | CA2577865298 | HGD | c.176+87T>A (n.176+87T>A) n.202+87T>A c.53+978T>A (n.53+978T>A) n.421T>A n.284+87T>A n.434+87T>A c.-248+87T>A (n.-248+87T>A) | |
3 | g.120674815G>T | CA2577865299 | HGD | c.176+86C>A (n.176+86C>A) n.202+86C>A c.53+977C>A (n.53+977C>A) n.420C>A n.284+86C>A n.434+86C>A c.-248+86C>A (n.-248+86C>A) | |
3 | g.120674816G>A | CA2667173043 | HGD | c.176+85C>T (n.176+85C>T) n.202+85C>T c.53+976C>T (n.53+976C>T) n.419C>T n.284+85C>T n.434+85C>T c.-248+85C>T (n.-248+85C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674816G>T | CA2577865300 | HGD | c.176+85C>A (n.176+85C>A) n.202+85C>A c.53+976C>A (n.53+976C>A) n.419C>A n.284+85C>A n.434+85C>A c.-248+85C>A (n.-248+85C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674817C>A | CA2667173044 | HGD | c.176+84G>T (n.176+84G>T) n.202+84G>T c.53+975G>T (n.53+975G>T) n.418G>T n.284+84G>T n.434+84G>T c.-248+84G>T (n.-248+84G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674817C= | CA1397109234 | HGD | c.176+84G= (n.176+84G=) n.202+84G= c.53+975G= (n.53+975G=) n.418G= n.284+84G= n.434+84G= c.-248+84G= (n.-248+84G=) | |
3 | g.120674817C>T | CA81810198 | HGD | c.176+84G>A (n.176+84G>A) n.202+84G>A c.53+975G>A (n.53+975G>A) n.418G>A n.284+84G>A n.434+84G>A c.-248+84G>A (n.-248+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674818T>A | CA2667173045 | HGD | c.176+83A>T (n.176+83A>T) n.202+83A>T c.53+974A>T (n.53+974A>T) n.417A>T n.284+83A>T n.434+83A>T c.-248+83A>T (n.-248+83A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674818T>C | CA2667173046 | HGD | c.176+83A>G (n.176+83A>G) n.202+83A>G c.53+974A>G (n.53+974A>G) n.417A>G n.284+83A>G n.434+83A>G c.-248+83A>G (n.-248+83A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674819G>A | CA2667173047 | HGD | c.176+82C>T (n.176+82C>T) n.202+82C>T c.53+973C>T (n.53+973C>T) n.416C>T n.284+82C>T n.434+82C>T c.-248+82C>T (n.-248+82C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674819G>T | CA2577865301 | HGD | c.176+82C>A (n.176+82C>A) n.202+82C>A c.53+973C>A (n.53+973C>A) n.416C>A n.284+82C>A n.434+82C>A c.-248+82C>A (n.-248+82C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674821G>T | CA2667173049 | HGD | c.176+80C>A (n.176+80C>A) n.202+80C>A c.53+971C>A (n.53+971C>A) n.414C>A n.284+80C>A n.434+80C>A c.-248+80C>A (n.-248+80C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674822del | CA2667173048 | HGD | c.176+80del (n.176+80del) n.202+80del c.53+971del (n.53+971del) n.414del n.284+80del n.434+80del c.-248+80del (n.-248+80del) | gnomAD v4 |
3 | g.120674822G>A | CA2667173050 | HGD | c.176+79C>T (n.176+79C>T) n.202+79C>T c.53+970C>T (n.53+970C>T) n.413C>T n.284+79C>T n.434+79C>T c.-248+79C>T (n.-248+79C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674822G>T | CA2577865303 | HGD | c.176+79C>A (n.176+79C>A) n.202+79C>A c.53+970C>A (n.53+970C>A) n.413C>A n.284+79C>A n.434+79C>A c.-248+79C>A (n.-248+79C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674822_120674823delinsGC | CA1397109235 | HGD | c.176+78_176+79delinsGC (n.176+78_176+79delinsGC) n.202+78_202+79delinsGC c.53+969_53+970delinsGC (n.53+969_53+970delinsGC) n.412_413delinsGC n.284+78_284+79delinsGC n.434+78_434+79delinsGC c.-248+78_-248+79delinsGC (n.-248+78_-248+79delinsGC) | |
3 | g.120674823C>A | CA1052833931 | HGD | c.176+78G>T (n.176+78G>T) n.202+78G>T c.53+969G>T (n.53+969G>T) n.412G>T n.284+78G>T n.434+78G>T c.-248+78G>T (n.-248+78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674823C= | CA1397109236 | HGD | c.176+78G= (n.176+78G=) n.202+78G= c.53+969G= (n.53+969G=) n.412G= n.284+78G= n.434+78G= c.-248+78G= (n.-248+78G=) | |
3 | g.120674823C>T | CA2667173051 | HGD | c.176+78G>A (n.176+78G>A) n.202+78G>A c.53+969G>A (n.53+969G>A) n.412G>A n.284+78G>A n.434+78G>A c.-248+78G>A (n.-248+78G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674825del | CA81810209 | HGD | c.176+78del (n.176+78del) n.202+78del c.53+969del (n.53+969del) n.412del n.284+78del n.434+78del c.-248+78del (n.-248+78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674824C>A | CA2667173052 | HGD | c.176+77G>T (n.176+77G>T) n.202+77G>T c.53+968G>T (n.53+968G>T) n.411G>T n.284+77G>T n.434+77G>T c.-248+77G>T (n.-248+77G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674824C= | CA1397109237 | HGD | c.176+77G= (n.176+77G=) n.202+77G= c.53+968G= (n.53+968G=) n.411G= n.284+77G= n.434+77G= c.-248+77G= (n.-248+77G=) | |
3 | g.120674824C>T | CA897933548 | HGD | c.176+77G>A (n.176+77G>A) n.202+77G>A c.53+968G>A (n.53+968G>A) n.411G>A n.284+77G>A n.434+77G>A c.-248+77G>A (n.-248+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674825C>A | CA1397109239 | HGD | c.176+76G>T (n.176+76G>T) n.202+76G>T c.53+967G>T (n.53+967G>T) n.410G>T n.284+76G>T n.434+76G>T c.-248+76G>T (n.-248+76G>T) | dbSNP |
3 | g.120674825C= | CA1397109238 | HGD | c.176+76G= (n.176+76G=) n.202+76G= c.53+967G= (n.53+967G=) n.410G= n.284+76G= n.434+76G= c.-248+76G= (n.-248+76G=) | |
3 | g.120674825C>T | CA545611121 | HGD | c.176+76G>A (n.176+76G>A) n.202+76G>A c.53+967G>A (n.53+967G>A) n.410G>A n.284+76G>A n.434+76G>A c.-248+76G>A (n.-248+76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674826del | CA2841951184 | HGD | c.176+75del (n.176+75del) n.202+75del c.53+966del (n.53+966del) n.409del n.284+75del n.434+75del c.-248+75del (n.-248+75del) | |
3 | g.120674826A= | CA1397109240 | HGD | c.176+75T= (n.176+75T=) n.202+75T= c.53+966T= (n.53+966T=) n.409T= n.284+75T= n.434+75T= c.-248+75T= (n.-248+75T=) | |
3 | g.120674826A>G | CA1397109241 | HGD | c.176+75T>C (n.176+75T>C) n.202+75T>C c.53+966T>C (n.53+966T>C) n.409T>C n.284+75T>C n.434+75T>C c.-248+75T>C (n.-248+75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674827G>A | CA545611122 | HGD | c.176+74C>T (n.176+74C>T) n.202+74C>T c.53+965C>T (n.53+965C>T) n.408C>T n.284+74C>T n.434+74C>T c.-248+74C>T (n.-248+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674827G= | CA1397109242 | HGD | c.176+74C= (n.176+74C=) n.202+74C= c.53+965C= (n.53+965C=) n.408C= n.284+74C= n.434+74C= c.-248+74C= (n.-248+74C=) | |
3 | g.120674827G>T | CA2667173054 | HGD | c.176+74C>A (n.176+74C>A) n.202+74C>A c.53+965C>A (n.53+965C>A) n.408C>A n.284+74C>A n.434+74C>A c.-248+74C>A (n.-248+74C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674830del | CA2667173053 | HGD | c.176+74del (n.176+74del) n.202+74del c.53+965del (n.53+965del) n.408del n.284+74del n.434+74del c.-248+74del (n.-248+74del) | gnomAD v4 |
3 | g.120674828G>C | CA897933560 | HGD | c.176+73C>G (n.176+73C>G) n.202+73C>G c.53+964C>G (n.53+964C>G) n.407C>G n.284+73C>G n.434+73C>G c.-248+73C>G (n.-248+73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674828G= | CA1397109243 | HGD | c.176+73C= (n.176+73C=) n.202+73C= c.53+964C= (n.53+964C=) n.407C= n.284+73C= n.434+73C= c.-248+73C= (n.-248+73C=) | |
3 | g.120674828G>T | CA2543621359 | HGD | c.176+73C>A (n.176+73C>A) n.202+73C>A c.53+964C>A (n.53+964C>A) n.407C>A n.284+73C>A n.434+73C>A c.-248+73C>A (n.-248+73C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674829G>C | CA2667173055 | HGD | c.176+72C>G (n.176+72C>G) n.202+72C>G c.53+963C>G (n.53+963C>G) n.406C>G n.284+72C>G n.434+72C>G c.-248+72C>G (n.-248+72C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674829G>T | CA2577865304 | HGD | c.176+72C>A (n.176+72C>A) n.202+72C>A c.53+963C>A (n.53+963C>A) n.406C>A n.284+72C>A n.434+72C>A c.-248+72C>A (n.-248+72C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674830G>A | CA2667173056 | HGD | c.176+71C>T (n.176+71C>T) n.202+71C>T c.53+962C>T (n.53+962C>T) n.405C>T n.284+71C>T n.434+71C>T c.-248+71C>T (n.-248+71C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674830G>C | CA2758137967 | HGD | c.176+71C>G (n.176+71C>G) n.202+71C>G c.53+962C>G (n.53+962C>G) n.405C>G n.284+71C>G n.434+71C>G c.-248+71C>G (n.-248+71C>G) | |
3 | g.120674830G= | CA1397109244 | HGD | c.176+71C= (n.176+71C=) n.202+71C= c.53+962C= (n.53+962C=) n.405C= n.284+71C= n.434+71C= c.-248+71C= (n.-248+71C=) | |
3 | g.120674830G>T | CA1052833936 | HGD | c.176+71C>A (n.176+71C>A) n.202+71C>A c.53+962C>A (n.53+962C>A) n.405C>A n.284+71C>A n.434+71C>A c.-248+71C>A (n.-248+71C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674831A>G | CA2667173057 | HGD | c.176+70T>C (n.176+70T>C) n.202+70T>C c.53+961T>C (n.53+961T>C) n.404T>C n.284+70T>C n.434+70T>C c.-248+70T>C (n.-248+70T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674832A>G | CA2667173058 | HGD | c.176+69T>C (n.176+69T>C) n.202+69T>C c.53+960T>C (n.53+960T>C) n.403T>C n.284+69T>C n.434+69T>C c.-248+69T>C (n.-248+69T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674833G>A | CA2667173059 | HGD | c.176+68C>T (n.176+68C>T) n.202+68C>T c.53+959C>T (n.53+959C>T) n.402C>T n.284+68C>T n.434+68C>T c.-248+68C>T (n.-248+68C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674833G>T | CA2667173060 | HGD | c.176+68C>A (n.176+68C>A) n.202+68C>A c.53+959C>A (n.53+959C>A) n.402C>A n.284+68C>A n.434+68C>A c.-248+68C>A (n.-248+68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674834G>A | CA2577865306 | HGD | c.176+67C>T (n.176+67C>T) n.202+67C>T c.53+958C>T (n.53+958C>T) n.401C>T n.284+67C>T n.434+67C>T c.-248+67C>T (n.-248+67C>T) | |
3 | g.120674834G>C | CA2667173061 | HGD | c.176+67C>G (n.176+67C>G) n.202+67C>G c.53+958C>G (n.53+958C>G) n.401C>G n.284+67C>G n.434+67C>G c.-248+67C>G (n.-248+67C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674834G>T | CA2577865307 | HGD | c.176+67C>A (n.176+67C>A) n.202+67C>A c.53+958C>A (n.53+958C>A) n.401C>A n.284+67C>A n.434+67C>A c.-248+67C>A (n.-248+67C>A) | |
3 | g.120674835A>C | CA2667173062 | HGD | c.176+66T>G (n.176+66T>G) n.202+66T>G c.53+957T>G (n.53+957T>G) n.400T>G n.284+66T>G n.434+66T>G c.-248+66T>G (n.-248+66T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674836G>T | CA2577865308 | HGD | c.176+65C>A (n.176+65C>A) n.202+65C>A c.53+956C>A (n.53+956C>A) n.399C>A n.284+65C>A n.434+65C>A c.-248+65C>A (n.-248+65C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674837G>A | CA81810214 | HGD | c.176+64C>T (n.176+64C>T) n.202+64C>T c.53+955C>T (n.53+955C>T) n.398C>T n.284+64C>T n.434+64C>T c.-248+64C>T (n.-248+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674837G= | CA1397109245 | HGD | c.176+64C= (n.176+64C=) n.202+64C= c.53+955C= (n.53+955C=) n.398C= n.284+64C= n.434+64C= c.-248+64C= (n.-248+64C=) | |
3 | g.120674837G>T | CA2667173063 | HGD | c.176+64C>A (n.176+64C>A) n.202+64C>A c.53+955C>A (n.53+955C>A) n.398C>A n.284+64C>A n.434+64C>A c.-248+64C>A (n.-248+64C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674838C>A | CA2577865309 | HGD | c.176+63G>T (n.176+63G>T) n.202+63G>T c.53+954G>T (n.53+954G>T) n.397G>T n.284+63G>T n.434+63G>T c.-248+63G>T (n.-248+63G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674838C= | CA1397109246 | HGD | c.176+63G= (n.176+63G=) n.202+63G= c.53+954G= (n.53+954G=) n.397G= n.284+63G= n.434+63G= c.-248+63G= (n.-248+63G=) | |
3 | g.120674838C>T | CA81810216 | HGD | c.176+63G>A (n.176+63G>A) n.202+63G>A c.53+954G>A (n.53+954G>A) n.397G>A n.284+63G>A n.434+63G>A c.-248+63G>A (n.-248+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674840G>A | CA2667173064 | HGD | c.176+61C>T (n.176+61C>T) n.202+61C>T c.53+952C>T (n.53+952C>T) n.395C>T n.284+61C>T n.434+61C>T c.-248+61C>T (n.-248+61C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674840G>T | CA2667173065 | HGD | c.176+61C>A (n.176+61C>A) n.202+61C>A c.53+952C>A (n.53+952C>A) n.395C>A n.284+61C>A n.434+61C>A c.-248+61C>A (n.-248+61C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674841C>T | CA2667173066 | HGD | c.176+60G>A (n.176+60G>A) n.202+60G>A c.53+951G>A (n.53+951G>A) n.394G>A n.284+60G>A n.434+60G>A c.-248+60G>A (n.-248+60G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674843C>A | CA2667173067 | HGD | c.176+58G>T (n.176+58G>T) n.202+58G>T c.53+949G>T (n.53+949G>T) n.392G>T n.284+58G>T n.434+58G>T c.-248+58G>T (n.-248+58G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674843C>T | CA2577865310 | HGD | c.176+58G>A (n.176+58G>A) n.202+58G>A c.53+949G>A (n.53+949G>A) n.392G>A n.284+58G>A n.434+58G>A c.-248+58G>A (n.-248+58G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674844A= | CA1397109247 | HGD | c.176+57T= (n.176+57T=) n.202+57T= c.53+948T= (n.53+948T=) n.391T= n.284+57T= n.434+57T= c.-248+57T= (n.-248+57T=) | |
3 | g.120674844A>G | CA897933564 | HGD | c.176+57T>C (n.176+57T>C) n.202+57T>C c.53+948T>C (n.53+948T>C) n.391T>C n.284+57T>C n.434+57T>C c.-248+57T>C (n.-248+57T>C) | dbSNP |
3 | g.120674847G>T | CA2577865311 | HGD | c.176+54C>A (n.176+54C>A) n.202+54C>A c.53+945C>A (n.53+945C>A) n.388C>A n.284+54C>A n.434+54C>A c.-248+54C>A (n.-248+54C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674850C>T | CA2667173068 | HGD | c.176+51G>A (n.176+51G>A) n.202+51G>A c.53+942G>A (n.53+942G>A) n.385G>A n.284+51G>A n.434+51G>A c.-248+51G>A (n.-248+51G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674851C>A | CA2667173069 | HGD | c.176+50G>T (n.176+50G>T) n.202+50G>T c.53+941G>T (n.53+941G>T) n.384G>T n.284+50G>T n.434+50G>T c.-248+50G>T (n.-248+50G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674851C= | CA1397109248 | HGD | c.176+50G= (n.176+50G=) n.202+50G= c.53+941G= (n.53+941G=) n.384G= n.284+50G= n.434+50G= c.-248+50G= (n.-248+50G=) | |
3 | g.120674851C>G | CA545611123 | HGD | c.176+50G>C (n.176+50G>C) n.202+50G>C c.53+941G>C (n.53+941G>C) n.384G>C n.284+50G>C n.434+50G>C c.-248+50G>C (n.-248+50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120674852T>C | CA2667173070 | HGD | c.176+49A>G (n.176+49A>G) n.202+49A>G c.53+940A>G (n.53+940A>G) n.383A>G n.284+49A>G n.434+49A>G c.-248+49A>G (n.-248+49A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674853G>A | CA2560322 | HGD | c.176+48C>T (n.176+48C>T) n.202+48C>T c.53+939C>T (n.53+939C>T) n.382C>T n.284+48C>T n.434+48C>T c.-248+48C>T (n.-248+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120674853G= | CA1397109249 | HGD | c.176+48C= (n.176+48C=) n.202+48C= c.53+939C= (n.53+939C=) n.382C= n.284+48C= n.434+48C= c.-248+48C= (n.-248+48C=) | |
3 | g.120674853G>T | CA2577865313 | HGD | c.176+48C>A (n.176+48C>A) n.202+48C>A c.53+939C>A (n.53+939C>A) n.382C>A n.284+48C>A n.434+48C>A c.-248+48C>A (n.-248+48C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674855C>A | CA2667173071 | HGD | c.176+46G>T (n.176+46G>T) n.202+46G>T c.53+937G>T (n.53+937G>T) n.380G>T n.284+46G>T n.434+46G>T c.-248+46G>T (n.-248+46G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674855C>T | CA2667173072 | HGD | c.176+46G>A (n.176+46G>A) n.202+46G>A c.53+937G>A (n.53+937G>A) n.380G>A n.284+46G>A n.434+46G>A c.-248+46G>A (n.-248+46G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674857_120674858del | CA2667173073 | HGD | c.176+44_176+45del (n.176+44_176+45del) n.202+44_202+45del c.53+935_53+936del (n.53+935_53+936del) n.378_379del n.284+44_284+45del n.434+44_434+45del c.-248+44_-248+45del (n.-248+44_-248+45del) | gnomAD v4 |
3 | g.120674857T>C | CA2667173074 | HGD | c.176+44A>G (n.176+44A>G) n.202+44A>G c.53+935A>G (n.53+935A>G) n.378A>G n.284+44A>G n.434+44A>G c.-248+44A>G (n.-248+44A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674858A= | CA1397109250 | HGD | c.176+43T= (n.176+43T=) n.202+43T= c.53+934T= (n.53+934T=) n.377T= n.284+43T= n.434+43T= c.-248+43T= (n.-248+43T=) | |
3 | g.120674858A>G | CA2560323 | HGD | c.176+43T>C (n.176+43T>C) n.202+43T>C c.53+934T>C (n.53+934T>C) n.377T>C n.284+43T>C n.434+43T>C c.-248+43T>C (n.-248+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120674859G>A | CA2841951185 | HGD | c.176+42C>T (n.176+42C>T) n.202+42C>T c.53+933C>T (n.53+933C>T) n.376C>T n.284+42C>T n.434+42C>T c.-248+42C>T (n.-248+42C>T) | |
3 | g.120674859G>C | CA1397109253 | HGD | c.176+42C>G (n.176+42C>G) n.202+42C>G c.53+933C>G (n.53+933C>G) n.376C>G n.284+42C>G n.434+42C>G c.-248+42C>G (n.-248+42C>G) | dbSNP |
3 | g.120674859G= | CA1397109251 | HGD | c.176+42C= (n.176+42C=) n.202+42C= c.53+933C= (n.53+933C=) n.376C= n.284+42C= n.434+42C= c.-248+42C= (n.-248+42C=) | |
3 | g.120674859G>T | CA1397109252 | HGD | c.176+42C>A (n.176+42C>A) n.202+42C>A c.53+933C>A (n.53+933C>A) n.376C>A n.284+42C>A n.434+42C>A c.-248+42C>A (n.-248+42C>A) | dbSNP |