Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120674701T>C | CA2667172957 | HGD | c.176+200A>G (n.176+200A>G) n.202+200A>G c.53+1091A>G (n.53+1091A>G) n.534A>G n.284+200A>G n.434+200A>G c.-248+200A>G (n.-248+200A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674702T>C | CA2667172958 | HGD | c.176+199A>G (n.176+199A>G) n.202+199A>G c.53+1090A>G (n.53+1090A>G) n.533A>G n.284+199A>G n.434+199A>G c.-248+199A>G (n.-248+199A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674702T>G | CA545611115 | HGD | c.176+199A>C (n.176+199A>C) n.202+199A>C c.53+1090A>C (n.53+1090A>C) n.533A>C n.284+199A>C n.434+199A>C c.-248+199A>C (n.-248+199A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674702T= | CA1397109183 | HGD | c.176+199A= (n.176+199A=) n.202+199A= c.53+1090A= (n.53+1090A=) n.533A= n.284+199A= n.434+199A= c.-248+199A= (n.-248+199A=) | |
3 | g.120674703C>A | CA2667172959 | HGD | c.176+198G>T (n.176+198G>T) n.202+198G>T c.53+1089G>T (n.53+1089G>T) n.532G>T n.284+198G>T n.434+198G>T c.-248+198G>T (n.-248+198G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674704C>A | CA2667172961 | HGD | c.176+197G>T (n.176+197G>T) n.202+197G>T c.53+1088G>T (n.53+1088G>T) n.531G>T n.284+197G>T n.434+197G>T c.-248+197G>T (n.-248+197G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674704C>T | CA2667172960 | HGD | c.176+197G>A (n.176+197G>A) n.202+197G>A c.53+1088G>A (n.53+1088G>A) n.531G>A n.284+197G>A n.434+197G>A c.-248+197G>A (n.-248+197G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674705T>C | CA2667172962 | HGD | c.176+196A>G (n.176+196A>G) n.202+196A>G c.53+1087A>G (n.53+1087A>G) n.530A>G n.284+196A>G n.434+196A>G c.-248+196A>G (n.-248+196A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674706T>C | CA81810089 | HGD | c.176+195A>G (n.176+195A>G) n.202+195A>G c.53+1086A>G (n.53+1086A>G) n.529A>G n.284+195A>G n.434+195A>G c.-248+195A>G (n.-248+195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674706T>G | CA2667172963 | HGD | c.176+195A>C (n.176+195A>C) n.202+195A>C c.53+1086A>C (n.53+1086A>C) n.529A>C n.284+195A>C n.434+195A>C c.-248+195A>C (n.-248+195A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674706T= | CA1397109184 | HGD | c.176+195A= (n.176+195A=) n.202+195A= c.53+1086A= (n.53+1086A=) n.529A= n.284+195A= n.434+195A= c.-248+195A= (n.-248+195A=) | |
3 | g.120674707C>A | CA2667172964 | HGD | c.176+194G>T (n.176+194G>T) n.202+194G>T c.53+1085G>T (n.53+1085G>T) n.528G>T n.284+194G>T n.434+194G>T c.-248+194G>T (n.-248+194G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674709C>A | CA2667172965 | HGD | c.176+192G>T (n.176+192G>T) n.202+192G>T c.53+1083G>T (n.53+1083G>T) n.526G>T n.284+192G>T n.434+192G>T c.-248+192G>T (n.-248+192G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674711T>A | CA545611116 | HGD | c.176+190A>T (n.176+190A>T) n.202+190A>T c.53+1081A>T (n.53+1081A>T) n.524A>T n.284+190A>T n.434+190A>T c.-248+190A>T (n.-248+190A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674711T= | CA1397109185 | HGD | c.176+190A= (n.176+190A=) n.202+190A= c.53+1081A= (n.53+1081A=) n.524A= n.284+190A= n.434+190A= c.-248+190A= (n.-248+190A=) | |
3 | g.120674713C>A | CA2667172966 | HGD | c.176+188G>T (n.176+188G>T) n.202+188G>T c.53+1079G>T (n.53+1079G>T) n.522G>T n.284+188G>T n.434+188G>T c.-248+188G>T (n.-248+188G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674713C= | CA1397109186 | HGD | c.176+188G= (n.176+188G=) n.202+188G= c.53+1079G= (n.53+1079G=) n.522G= n.284+188G= n.434+188G= c.-248+188G= (n.-248+188G=) | |
3 | g.120674713C>T | CA81810095 | HGD | c.176+188G>A (n.176+188G>A) n.202+188G>A c.53+1079G>A (n.53+1079G>A) n.522G>A n.284+188G>A n.434+188G>A c.-248+188G>A (n.-248+188G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674714T>C | CA2667172967 | HGD | c.176+187A>G (n.176+187A>G) n.202+187A>G c.53+1078A>G (n.53+1078A>G) n.521A>G n.284+187A>G n.434+187A>G c.-248+187A>G (n.-248+187A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674715T>C | CA1397109188 | HGD | c.176+186A>G (n.176+186A>G) n.202+186A>G c.53+1077A>G (n.53+1077A>G) n.520A>G n.284+186A>G n.434+186A>G c.-248+186A>G (n.-248+186A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674715T= | CA1397109187 | HGD | c.176+186A= (n.176+186A=) n.202+186A= c.53+1077A= (n.53+1077A=) n.520A= n.284+186A= n.434+186A= c.-248+186A= (n.-248+186A=) | |
3 | g.120674716C= | CA1397109189 | HGD | c.176+185G= (n.176+185G=) n.202+185G= c.53+1076G= (n.53+1076G=) n.519G= n.284+185G= n.434+185G= c.-248+185G= (n.-248+185G=) | |
3 | g.120674716C>T | CA81810100 | HGD | c.176+185G>A (n.176+185G>A) n.202+185G>A c.53+1076G>A (n.53+1076G>A) n.519G>A n.284+185G>A n.434+185G>A c.-248+185G>A (n.-248+185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674717C>T | CA2667172968 | HGD | c.176+184G>A (n.176+184G>A) n.202+184G>A c.53+1075G>A (n.53+1075G>A) n.518G>A n.284+184G>A n.434+184G>A c.-248+184G>A (n.-248+184G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674718A>T | CA2667172969 | HGD | c.176+183T>A (n.176+183T>A) n.202+183T>A c.53+1074T>A (n.53+1074T>A) n.517T>A n.284+183T>A n.434+183T>A c.-248+183T>A (n.-248+183T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674719C>A | CA2667172971 | HGD | c.176+182G>T (n.176+182G>T) n.202+182G>T c.53+1073G>T (n.53+1073G>T) n.516G>T n.284+182G>T n.434+182G>T c.-248+182G>T (n.-248+182G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674720del | CA2667172970 | HGD | c.176+182del (n.176+182del) n.202+182del c.53+1073del (n.53+1073del) n.516del n.284+182del n.434+182del c.-248+182del (n.-248+182del) | gnomAD v4 |
3 | g.120674720C= | CA1397109190 | HGD | c.176+181G= (n.176+181G=) n.202+181G= c.53+1072G= (n.53+1072G=) n.515G= n.284+181G= n.434+181G= c.-248+181G= (n.-248+181G=) | |
3 | g.120674720C>G | CA1397109191 | HGD | c.176+181G>C (n.176+181G>C) n.202+181G>C c.53+1072G>C (n.53+1072G>C) n.515G>C n.284+181G>C n.434+181G>C c.-248+181G>C (n.-248+181G>C) | dbSNP |
3 | g.120674721A>G | CA2667172972 | HGD | c.176+180T>C (n.176+180T>C) n.202+180T>C c.53+1071T>C (n.53+1071T>C) n.514T>C n.284+180T>C n.434+180T>C c.-248+180T>C (n.-248+180T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674723T>C | CA2667172973 | HGD | c.176+178A>G (n.176+178A>G) n.202+178A>G c.53+1069A>G (n.53+1069A>G) n.512A>G n.284+178A>G n.434+178A>G c.-248+178A>G (n.-248+178A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674724C>A | CA2667172974 | HGD | c.176+177G>T (n.176+177G>T) n.202+177G>T c.53+1068G>T (n.53+1068G>T) n.511G>T n.284+177G>T n.434+177G>T c.-248+177G>T (n.-248+177G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674724C>T | CA2667172975 | HGD | c.176+177G>A (n.176+177G>A) n.202+177G>A c.53+1068G>A (n.53+1068G>A) n.511G>A n.284+177G>A n.434+177G>A c.-248+177G>A (n.-248+177G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674725A= | CA1397109192 | HGD | c.176+176T= (n.176+176T=) n.202+176T= c.53+1067T= (n.53+1067T=) n.510T= n.284+176T= n.434+176T= c.-248+176T= (n.-248+176T=) | |
3 | g.120674725A>G | CA2667172976 | HGD | c.176+176T>C (n.176+176T>C) n.202+176T>C c.53+1067T>C (n.53+1067T>C) n.510T>C n.284+176T>C n.434+176T>C c.-248+176T>C (n.-248+176T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674725A>T | CA81810111 | HGD | c.176+176T>A (n.176+176T>A) n.202+176T>A c.53+1067T>A (n.53+1067T>A) n.510T>A n.284+176T>A n.434+176T>A c.-248+176T>A (n.-248+176T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674726C>A | CA2667172977 | HGD | c.176+175G>T (n.176+175G>T) n.202+175G>T c.53+1066G>T (n.53+1066G>T) n.509G>T n.284+175G>T n.434+175G>T c.-248+175G>T (n.-248+175G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674726C>G | CA2758137961 | HGD | c.176+175G>C (n.176+175G>C) n.202+175G>C c.53+1066G>C (n.53+1066G>C) n.509G>C n.284+175G>C n.434+175G>C c.-248+175G>C (n.-248+175G>C) | |
3 | g.120674727T>A | CA1397109194 | HGD | c.176+174A>T (n.176+174A>T) n.202+174A>T c.53+1065A>T (n.53+1065A>T) n.508A>T n.284+174A>T n.434+174A>T c.-248+174A>T (n.-248+174A>T) | dbSNP |
3 | g.120674727T>C | CA897933500 | HGD | c.176+174A>G (n.176+174A>G) n.202+174A>G c.53+1065A>G (n.53+1065A>G) n.508A>G n.284+174A>G n.434+174A>G c.-248+174A>G (n.-248+174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674727T= | CA1397109193 | HGD | c.176+174A= (n.176+174A=) n.202+174A= c.53+1065A= (n.53+1065A=) n.508A= n.284+174A= n.434+174A= c.-248+174A= (n.-248+174A=) | |
3 | g.120674730_120674732del | CA2667172978 | HGD | c.176+171_176+173del (n.176+171_176+173del) n.202+171_202+173del c.53+1062_53+1064del (n.53+1062_53+1064del) n.505_507del n.284+171_284+173del n.434+171_434+173del c.-248+171_-248+173del (n.-248+171_-248+173del) | gnomAD v4 |
3 | g.120674729G>A | CA81810114 | HGD | c.176+172C>T (n.176+172C>T) n.202+172C>T c.53+1063C>T (n.53+1063C>T) n.506C>T n.284+172C>T n.434+172C>T c.-248+172C>T (n.-248+172C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674729G= | CA1397109195 | HGD | c.176+172C= (n.176+172C=) n.202+172C= c.53+1063C= (n.53+1063C=) n.506C= n.284+172C= n.434+172C= c.-248+172C= (n.-248+172C=) | |
3 | g.120674730G>A | CA2667172979 | HGD | c.176+171C>T (n.176+171C>T) n.202+171C>T c.53+1062C>T (n.53+1062C>T) n.505C>T n.284+171C>T n.434+171C>T c.-248+171C>T (n.-248+171C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674731T>G | CA2703861343 | HGD | c.176+170A>C (n.176+170A>C) n.202+170A>C c.53+1061A>C (n.53+1061A>C) n.504A>C n.284+170A>C n.434+170A>C c.-248+170A>C (n.-248+170A>C) | dbSNP |
3 | g.120674732G>A | CA81810120 | HGD | c.176+169C>T (n.176+169C>T) n.202+169C>T c.53+1060C>T (n.53+1060C>T) n.503C>T n.284+169C>T n.434+169C>T c.-248+169C>T (n.-248+169C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674732G= | CA1397109196 | HGD | c.176+169C= (n.176+169C=) n.202+169C= c.53+1060C= (n.53+1060C=) n.503C= n.284+169C= n.434+169C= c.-248+169C= (n.-248+169C=) | |
3 | g.120674732G>T | CA2667172980 | HGD | c.176+169C>A (n.176+169C>A) n.202+169C>A c.53+1060C>A (n.53+1060C>A) n.503C>A n.284+169C>A n.434+169C>A c.-248+169C>A (n.-248+169C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674734T>C | CA2667172981 | HGD | c.176+167A>G (n.176+167A>G) n.202+167A>G c.53+1058A>G (n.53+1058A>G) n.501A>G n.284+167A>G n.434+167A>G c.-248+167A>G (n.-248+167A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674735A>C | CA2667172983 | HGD | c.176+166T>G (n.176+166T>G) n.202+166T>G c.53+1057T>G (n.53+1057T>G) n.500T>G n.284+166T>G n.434+166T>G c.-248+166T>G (n.-248+166T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674735A>G | CA2667172982 | HGD | c.176+166T>C (n.176+166T>C) n.202+166T>C c.53+1057T>C (n.53+1057T>C) n.500T>C n.284+166T>C n.434+166T>C c.-248+166T>C (n.-248+166T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674737C>A | CA2667172984 | HGD | c.176+164G>T (n.176+164G>T) n.202+164G>T c.53+1055G>T (n.53+1055G>T) n.498G>T n.284+164G>T n.434+164G>T c.-248+164G>T (n.-248+164G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674739G>A | CA81810131 | HGD | c.176+162C>T (n.176+162C>T) n.202+162C>T c.53+1053C>T (n.53+1053C>T) n.496C>T n.284+162C>T n.434+162C>T c.-248+162C>T (n.-248+162C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674739G= | CA1397109197 | HGD | c.176+162C= (n.176+162C=) n.202+162C= c.53+1053C= (n.53+1053C=) n.496C= n.284+162C= n.434+162C= c.-248+162C= (n.-248+162C=) | |
3 | g.120674739G>T | CA2667172985 | HGD | c.176+162C>A (n.176+162C>A) n.202+162C>A c.53+1053C>A (n.53+1053C>A) n.496C>A n.284+162C>A n.434+162C>A c.-248+162C>A (n.-248+162C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674740G>A | CA2667172986 | HGD | c.176+161C>T (n.176+161C>T) n.202+161C>T c.53+1052C>T (n.53+1052C>T) n.495C>T n.284+161C>T n.434+161C>T c.-248+161C>T (n.-248+161C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674740G>T | CA2667172987 | HGD | c.176+161C>A (n.176+161C>A) n.202+161C>A c.53+1052C>A (n.53+1052C>A) n.495C>A n.284+161C>A n.434+161C>A c.-248+161C>A (n.-248+161C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674741C>A | CA2667172988 | HGD | c.176+160G>T (n.176+160G>T) n.202+160G>T c.53+1051G>T (n.53+1051G>T) n.494G>T n.284+160G>T n.434+160G>T c.-248+160G>T (n.-248+160G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674743G>A | CA2758137962 | HGD | c.176+158C>T (n.176+158C>T) n.202+158C>T c.53+1049C>T (n.53+1049C>T) n.492C>T n.284+158C>T n.434+158C>T c.-248+158C>T (n.-248+158C>T) | |
3 | g.120674743G>T | CA2525957834 | HGD | c.176+158C>A (n.176+158C>A) n.202+158C>A c.53+1049C>A (n.53+1049C>A) n.492C>A n.284+158C>A n.434+158C>A c.-248+158C>A (n.-248+158C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674745A>G | CA2667172989 | HGD | c.176+156T>C (n.176+156T>C) n.202+156T>C c.53+1047T>C (n.53+1047T>C) n.490T>C n.284+156T>C n.434+156T>C c.-248+156T>C (n.-248+156T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674746A= | CA1397109198 | HGD | c.176+155T= (n.176+155T=) n.202+155T= c.53+1046T= (n.53+1046T=) n.489T= n.284+155T= n.434+155T= c.-248+155T= (n.-248+155T=) | |
3 | g.120674746A>G | CA1397109199 | HGD | c.176+155T>C (n.176+155T>C) n.202+155T>C c.53+1046T>C (n.53+1046T>C) n.489T>C n.284+155T>C n.434+155T>C c.-248+155T>C (n.-248+155T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674747G>A | CA2667172990 | HGD | c.176+154C>T (n.176+154C>T) n.202+154C>T c.53+1045C>T (n.53+1045C>T) n.488C>T n.284+154C>T n.434+154C>T c.-248+154C>T (n.-248+154C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674747G= | CA1397109200 | HGD | c.176+154C= (n.176+154C=) n.202+154C= c.53+1045C= (n.53+1045C=) n.488C= n.284+154C= n.434+154C= c.-248+154C= (n.-248+154C=) | |
3 | g.120674747G>T | CA2667172991 | HGD | c.176+154C>A (n.176+154C>A) n.202+154C>A c.53+1045C>A (n.53+1045C>A) n.488C>A n.284+154C>A n.434+154C>A c.-248+154C>A (n.-248+154C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674748T>A | CA2667172992 | HGD | c.176+153A>T (n.176+153A>T) n.202+153A>T c.53+1044A>T (n.53+1044A>T) n.487A>T n.284+153A>T n.434+153A>T c.-248+153A>T (n.-248+153A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674749dup | CA81810138 | HGD | c.176+153dup (n.176+153dup) n.202+153dup c.53+1044dup (n.53+1044dup) n.487dup n.284+153dup n.434+153dup c.-248+153dup (n.-248+153dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674750C>A | CA2667172993 | HGD | c.176+151G>T (n.176+151G>T) n.202+151G>T c.53+1042G>T (n.53+1042G>T) n.485G>T n.284+151G>T n.434+151G>T c.-248+151G>T (n.-248+151G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674751A= | CA1397109201 | HGD | c.176+150T= (n.176+150T=) n.202+150T= c.53+1041T= (n.53+1041T=) n.484T= n.284+150T= n.434+150T= c.-248+150T= (n.-248+150T=) | |
3 | g.120674751A>C | CA81810143 | HGD | c.176+150T>G (n.176+150T>G) n.202+150T>G c.53+1041T>G (n.53+1041T>G) n.484T>G n.284+150T>G n.434+150T>G c.-248+150T>G (n.-248+150T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674751A>G | CA897933504 | HGD | c.176+150T>C (n.176+150T>C) n.202+150T>C c.53+1041T>C (n.53+1041T>C) n.484T>C n.284+150T>C n.434+150T>C c.-248+150T>C (n.-248+150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674752T>C | CA2667172994 | HGD | c.176+149A>G (n.176+149A>G) n.202+149A>G c.53+1040A>G (n.53+1040A>G) n.483A>G n.284+149A>G n.434+149A>G c.-248+149A>G (n.-248+149A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674754C>A | CA648443425 | HGD | c.176+147G>T (n.176+147G>T) n.202+147G>T c.53+1038G>T (n.53+1038G>T) n.481G>T n.284+147G>T n.434+147G>T c.-248+147G>T (n.-248+147G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120674756C>A | CA2667172995 | HGD | c.176+145G>T (n.176+145G>T) n.202+145G>T c.53+1036G>T (n.53+1036G>T) n.479G>T n.284+145G>T n.434+145G>T c.-248+145G>T (n.-248+145G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674756C>T | CA2558183390 | HGD | c.176+145G>A (n.176+145G>A) n.202+145G>A c.53+1036G>A (n.53+1036G>A) n.479G>A n.284+145G>A n.434+145G>A c.-248+145G>A (n.-248+145G>A) | |
3 | g.120674759C>A | CA2667172996 | HGD | c.176+142G>T (n.176+142G>T) n.202+142G>T c.53+1033G>T (n.53+1033G>T) n.476G>T n.284+142G>T n.434+142G>T c.-248+142G>T (n.-248+142G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674759C>G | CA2667172997 | HGD | c.176+142G>C (n.176+142G>C) n.202+142G>C c.53+1033G>C (n.53+1033G>C) n.476G>C n.284+142G>C n.434+142G>C c.-248+142G>C (n.-248+142G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674760T>C | CA2667172998 | HGD | c.176+141A>G (n.176+141A>G) n.202+141A>G c.53+1032A>G (n.53+1032A>G) n.475A>G n.284+141A>G n.434+141A>G c.-248+141A>G (n.-248+141A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674761G>A | CA1397109202 | HGD | c.176+140C>T (n.176+140C>T) n.202+140C>T c.53+1031C>T (n.53+1031C>T) n.474C>T n.284+140C>T n.434+140C>T c.-248+140C>T (n.-248+140C>T) | dbSNP |
3 | g.120674761G>C | CA2667172999 | HGD | c.176+140C>G (n.176+140C>G) n.202+140C>G c.53+1031C>G (n.53+1031C>G) n.474C>G n.284+140C>G n.434+140C>G c.-248+140C>G (n.-248+140C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674761G= | CA1397109203 | HGD | c.176+140C= (n.176+140C=) n.202+140C= c.53+1031C= (n.53+1031C=) n.474C= n.284+140C= n.434+140C= c.-248+140C= (n.-248+140C=) | |
3 | g.120674762A= | CA1397109204 | HGD | c.176+139T= (n.176+139T=) n.202+139T= c.53+1030T= (n.53+1030T=) n.473T= n.284+139T= n.434+139T= c.-248+139T= (n.-248+139T=) | |
3 | g.120674762A>G | CA2667173000 | HGD | c.176+139T>C (n.176+139T>C) n.202+139T>C c.53+1030T>C (n.53+1030T>C) n.473T>C n.284+139T>C n.434+139T>C c.-248+139T>C (n.-248+139T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674762A>T | CA1397109205 | HGD | c.176+139T>A (n.176+139T>A) n.202+139T>A c.53+1030T>A (n.53+1030T>A) n.473T>A n.284+139T>A n.434+139T>A c.-248+139T>A (n.-248+139T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674763C>A | CA2667173001 | HGD | c.176+138G>T (n.176+138G>T) n.202+138G>T c.53+1029G>T (n.53+1029G>T) n.472G>T n.284+138G>T n.434+138G>T c.-248+138G>T (n.-248+138G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674763C= | CA1397109206 | HGD | c.176+138G= (n.176+138G=) n.202+138G= c.53+1029G= (n.53+1029G=) n.472G= n.284+138G= n.434+138G= c.-248+138G= (n.-248+138G=) | |
3 | g.120674763C>T | CA1397109207 | HGD | c.176+138G>A (n.176+138G>A) n.202+138G>A c.53+1029G>A (n.53+1029G>A) n.472G>A n.284+138G>A n.434+138G>A c.-248+138G>A (n.-248+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674764C>A | CA2667173002 | HGD | c.176+137G>T (n.176+137G>T) n.202+137G>T c.53+1028G>T (n.53+1028G>T) n.471G>T n.284+137G>T n.434+137G>T c.-248+137G>T (n.-248+137G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674764C>T | CA2667173003 | HGD | c.176+137G>A (n.176+137G>A) n.202+137G>A c.53+1028G>A (n.53+1028G>A) n.471G>A n.284+137G>A n.434+137G>A c.-248+137G>A (n.-248+137G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674766T>C | CA2667173004 | HGD | c.176+135A>G (n.176+135A>G) n.202+135A>G c.53+1026A>G (n.53+1026A>G) n.469A>G n.284+135A>G n.434+135A>G c.-248+135A>G (n.-248+135A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674767G>T | CA2667173005 | HGD | c.176+134C>A (n.176+134C>A) n.202+134C>A c.53+1025C>A (n.53+1025C>A) n.468C>A n.284+134C>A n.434+134C>A c.-248+134C>A (n.-248+134C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674768A>G | CA2667173006 | HGD | c.176+133T>C (n.176+133T>C) n.202+133T>C c.53+1024T>C (n.53+1024T>C) n.467T>C n.284+133T>C n.434+133T>C c.-248+133T>C (n.-248+133T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674769C>T | CA2667173007 | HGD | c.176+132G>A (n.176+132G>A) n.202+132G>A c.53+1023G>A (n.53+1023G>A) n.466G>A n.284+132G>A n.434+132G>A c.-248+132G>A (n.-248+132G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674770C>A | CA2667173008 | HGD | c.176+131G>T (n.176+131G>T) n.202+131G>T c.53+1022G>T (n.53+1022G>T) n.465G>T n.284+131G>T n.434+131G>T c.-248+131G>T (n.-248+131G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674771C>A | CA2667173009 | HGD | c.176+130G>T (n.176+130G>T) n.202+130G>T c.53+1021G>T (n.53+1021G>T) n.464G>T n.284+130G>T n.434+130G>T c.-248+130G>T (n.-248+130G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674772A>G | CA2667173011 | HGD | c.176+129T>C (n.176+129T>C) n.202+129T>C c.53+1020T>C (n.53+1020T>C) n.463T>C n.284+129T>C n.434+129T>C c.-248+129T>C (n.-248+129T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674775_120674789del | CA2667173010 | HGD | c.176+115_176+129del (n.176+115_176+129del) n.202+115_202+129del c.53+1006_53+1020del (n.53+1006_53+1020del) n.449_463del n.284+115_284+129del n.434+115_434+129del c.-248+115_-248+129del (n.-248+115_-248+129del) | gnomAD v4 |
3 | g.120674773G>T | CA2667173012 | HGD | c.176+128C>A (n.176+128C>A) n.202+128C>A c.53+1019C>A (n.53+1019C>A) n.462C>A n.284+128C>A n.434+128C>A c.-248+128C>A (n.-248+128C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674774A= | CA1397109208 | HGD | c.176+127T= (n.176+127T=) n.202+127T= c.53+1018T= (n.53+1018T=) n.461T= n.284+127T= n.434+127T= c.-248+127T= (n.-248+127T=) | |
3 | g.120674774A>G | CA1397109209 | HGD | c.176+127T>C (n.176+127T>C) n.202+127T>C c.53+1018T>C (n.53+1018T>C) n.461T>C n.284+127T>C n.434+127T>C c.-248+127T>C (n.-248+127T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674775C>A | CA2667173013 | HGD | c.176+126G>T (n.176+126G>T) n.202+126G>T c.53+1017G>T (n.53+1017G>T) n.460G>T n.284+126G>T n.434+126G>T c.-248+126G>T (n.-248+126G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674776C>A | CA2667173014 | HGD | c.176+125G>T (n.176+125G>T) n.202+125G>T c.53+1016G>T (n.53+1016G>T) n.459G>T n.284+125G>T n.434+125G>T c.-248+125G>T (n.-248+125G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674776C>G | CA2667173015 | HGD | c.176+125G>C (n.176+125G>C) n.202+125G>C c.53+1016G>C (n.53+1016G>C) n.459G>C n.284+125G>C n.434+125G>C c.-248+125G>C (n.-248+125G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674777A= | CA1397109210 | HGD | c.176+124T= (n.176+124T=) n.202+124T= c.53+1015T= (n.53+1015T=) n.458T= n.284+124T= n.434+124T= c.-248+124T= (n.-248+124T=) | |
3 | g.120674777A>G | CA81810146 | HGD | c.176+124T>C (n.176+124T>C) n.202+124T>C c.53+1015T>C (n.53+1015T>C) n.458T>C n.284+124T>C n.434+124T>C c.-248+124T>C (n.-248+124T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674778T>C | CA545611117 | HGD | c.176+123A>G (n.176+123A>G) n.202+123A>G c.53+1014A>G (n.53+1014A>G) n.457A>G n.284+123A>G n.434+123A>G c.-248+123A>G (n.-248+123A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674778T= | CA1397109211 | HGD | c.176+123A= (n.176+123A=) n.202+123A= c.53+1014A= (n.53+1014A=) n.457A= n.284+123A= n.434+123A= c.-248+123A= (n.-248+123A=) | |
3 | g.120674779A>G | CA2667173016 | HGD | c.176+122T>C (n.176+122T>C) n.202+122T>C c.53+1013T>C (n.53+1013T>C) n.456T>C n.284+122T>C n.434+122T>C c.-248+122T>C (n.-248+122T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674780G>A | CA545611118 | HGD | c.176+121C>T (n.176+121C>T) n.202+121C>T c.53+1012C>T (n.53+1012C>T) n.455C>T n.284+121C>T n.434+121C>T c.-248+121C>T (n.-248+121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674780G= | CA1397109212 | HGD | c.176+121C= (n.176+121C=) n.202+121C= c.53+1012C= (n.53+1012C=) n.455C= n.284+121C= n.434+121C= c.-248+121C= (n.-248+121C=) | |
3 | g.120674780G>T | CA2667173017 | HGD | c.176+121C>A (n.176+121C>A) n.202+121C>A c.53+1012C>A (n.53+1012C>A) n.455C>A n.284+121C>A n.434+121C>A c.-248+121C>A (n.-248+121C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674781C>A | CA2667173018 | HGD | c.176+120G>T (n.176+120G>T) n.202+120G>T c.53+1011G>T (n.53+1011G>T) n.454G>T n.284+120G>T n.434+120G>T c.-248+120G>T (n.-248+120G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674782C>A | CA2667173019 | HGD | c.176+119G>T (n.176+119G>T) n.202+119G>T c.53+1010G>T (n.53+1010G>T) n.453G>T n.284+119G>T n.434+119G>T c.-248+119G>T (n.-248+119G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674782C= | CA1397109213 | HGD | c.176+119G= (n.176+119G=) n.202+119G= c.53+1010G= (n.53+1010G=) n.453G= n.284+119G= n.434+119G= c.-248+119G= (n.-248+119G=) | |
3 | g.120674782C>G | CA81810152 | HGD | c.176+119G>C (n.176+119G>C) n.202+119G>C c.53+1010G>C (n.53+1010G>C) n.453G>C n.284+119G>C n.434+119G>C c.-248+119G>C (n.-248+119G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674782C>T | CA2758137963 | HGD | c.176+119G>A (n.176+119G>A) n.202+119G>A c.53+1010G>A (n.53+1010G>A) n.453G>A n.284+119G>A n.434+119G>A c.-248+119G>A (n.-248+119G>A) | |
3 | g.120674783T>A | CA897933529 | HGD | c.176+118A>T (n.176+118A>T) n.202+118A>T c.53+1009A>T (n.53+1009A>T) n.452A>T n.284+118A>T n.434+118A>T c.-248+118A>T (n.-248+118A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674783T>C | CA2667173020 | HGD | c.176+118A>G (n.176+118A>G) n.202+118A>G c.53+1009A>G (n.53+1009A>G) n.452A>G n.284+118A>G n.434+118A>G c.-248+118A>G (n.-248+118A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674783T= | CA1397109214 | HGD | c.176+118A= (n.176+118A=) n.202+118A= c.53+1009A= (n.53+1009A=) n.452A= n.284+118A= n.434+118A= c.-248+118A= (n.-248+118A=) | |
3 | g.120674784A= | CA1397109215 | HGD | c.176+117T= (n.176+117T=) n.202+117T= c.53+1008T= (n.53+1008T=) n.451T= n.284+117T= n.434+117T= c.-248+117T= (n.-248+117T=) | |
3 | g.120674784A>C | CA2667173021 | HGD | c.176+117T>G (n.176+117T>G) n.202+117T>G c.53+1008T>G (n.53+1008T>G) n.451T>G n.284+117T>G n.434+117T>G c.-248+117T>G (n.-248+117T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120674784A>G | CA897933531 | HGD | c.176+117T>C (n.176+117T>C) n.202+117T>C c.53+1008T>C (n.53+1008T>C) n.451T>C n.284+117T>C n.434+117T>C c.-248+117T>C (n.-248+117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674784A>T | CA2667173022 | HGD | c.176+117T>A (n.176+117T>A) n.202+117T>A c.53+1008T>A (n.53+1008T>A) n.451T>A n.284+117T>A n.434+117T>A c.-248+117T>A (n.-248+117T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674785T>C | CA81810158 | HGD | c.176+116A>G (n.176+116A>G) n.202+116A>G c.53+1007A>G (n.53+1007A>G) n.450A>G n.284+116A>G n.434+116A>G c.-248+116A>G (n.-248+116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674785T>G | CA2667173023 | HGD | c.176+116A>C (n.176+116A>C) n.202+116A>C c.53+1007A>C (n.53+1007A>C) n.450A>C n.284+116A>C n.434+116A>C c.-248+116A>C (n.-248+116A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674785T= | CA1397109216 | HGD | c.176+116A= (n.176+116A=) n.202+116A= c.53+1007A= (n.53+1007A=) n.450A= n.284+116A= n.434+116A= c.-248+116A= (n.-248+116A=) | |
3 | g.120674786A>G | CA2667173024 | HGD | c.176+115T>C (n.176+115T>C) n.202+115T>C c.53+1006T>C (n.53+1006T>C) n.449T>C n.284+115T>C n.434+115T>C c.-248+115T>C (n.-248+115T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674787A= | CA1397109217 | HGD | c.176+114T= (n.176+114T=) n.202+114T= c.53+1005T= (n.53+1005T=) n.448T= n.284+114T= n.434+114T= c.-248+114T= (n.-248+114T=) | |
3 | g.120674787A>C | CA15234848 | HGD | c.176+114T>G (n.176+114T>G) n.202+114T>G c.53+1005T>G (n.53+1005T>G) n.448T>G n.284+114T>G n.434+114T>G c.-248+114T>G (n.-248+114T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674787A>G | CA1052833926 | HGD | c.176+114T>C (n.176+114T>C) n.202+114T>C c.53+1005T>C (n.53+1005T>C) n.448T>C n.284+114T>C n.434+114T>C c.-248+114T>C (n.-248+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674788G>C | CA648443426 | HGD | c.176+113C>G (n.176+113C>G) n.202+113C>G c.53+1004C>G (n.53+1004C>G) n.447C>G n.284+113C>G n.434+113C>G c.-248+113C>G (n.-248+113C>G) | COSMIC |
3 | g.120674788G>T | CA2667173025 | HGD | c.176+113C>A (n.176+113C>A) n.202+113C>A c.53+1004C>A (n.53+1004C>A) n.447C>A n.284+113C>A n.434+113C>A c.-248+113C>A (n.-248+113C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674789A= | CA1397109218 | HGD | c.176+112T= (n.176+112T=) n.202+112T= c.53+1003T= (n.53+1003T=) n.446T= n.284+112T= n.434+112T= c.-248+112T= (n.-248+112T=) | |
3 | g.120674789A>C | CA897933540 | HGD | c.176+112T>G (n.176+112T>G) n.202+112T>G c.53+1003T>G (n.53+1003T>G) n.446T>G n.284+112T>G n.434+112T>G c.-248+112T>G (n.-248+112T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674789A>G | CA2667173026 | HGD | c.176+112T>C (n.176+112T>C) n.202+112T>C c.53+1003T>C (n.53+1003T>C) n.446T>C n.284+112T>C n.434+112T>C c.-248+112T>C (n.-248+112T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120674791G>T | CA2667173027 | HGD | c.176+110C>A (n.176+110C>A) n.202+110C>A c.53+1001C>A (n.53+1001C>A) n.444C>A n.284+110C>A n.434+110C>A c.-248+110C>A (n.-248+110C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674792C>A | CA2667173028 | HGD | c.176+109G>T (n.176+109G>T) n.202+109G>T c.53+1000G>T (n.53+1000G>T) n.443G>T n.284+109G>T n.434+109G>T c.-248+109G>T (n.-248+109G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120674794G>A | CA1052833927 | HGD | c.176+107C>T (n.176+107C>T) n.202+107C>T c.53+998C>T (n.53+998C>T) n.441C>T n.284+107C>T n.434+107C>T c.-248+107C>T (n.-248+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674794G= | CA1397109219 | HGD | c.176+107C= (n.176+107C=) n.202+107C= c.53+998C= (n.53+998C=) n.441C= n.284+107C= n.434+107C= c.-248+107C= (n.-248+107C=) | |
3 | g.120674794G>T | CA2667173029 | HGD | c.176+107C>A (n.176+107C>A) n.202+107C>A c.53+998C>A (n.53+998C>A) n.441C>A n.284+107C>A n.434+107C>A c.-248+107C>A (n.-248+107C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674795G>A | CA81810182 | HGD | c.176+106C>T (n.176+106C>T) n.202+106C>T c.53+997C>T (n.53+997C>T) n.440C>T n.284+106C>T n.434+106C>T c.-248+106C>T (n.-248+106C>T) | dbSNP |
3 | g.120674795G= | CA1397109220 | HGD | c.176+106C= (n.176+106C=) n.202+106C= c.53+997C= (n.53+997C=) n.440C= n.284+106C= n.434+106C= c.-248+106C= (n.-248+106C=) | |
3 | g.120674795G>T | CA2667173030 | HGD | c.176+106C>A (n.176+106C>A) n.202+106C>A c.53+997C>A (n.53+997C>A) n.440C>A n.284+106C>A n.434+106C>A c.-248+106C>A (n.-248+106C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674797T>C | CA2758137964 | HGD | c.176+104A>G (n.176+104A>G) n.202+104A>G c.53+995A>G (n.53+995A>G) n.438A>G n.284+104A>G n.434+104A>G c.-248+104A>G (n.-248+104A>G) | |
3 | g.120674798C>A | CA1397109222 | HGD | c.176+103G>T (n.176+103G>T) n.202+103G>T c.53+994G>T (n.53+994G>T) n.437G>T n.284+103G>T n.434+103G>T c.-248+103G>T (n.-248+103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120674798C= | CA1397109221 | HGD | c.176+103G= (n.176+103G=) n.202+103G= c.53+994G= (n.53+994G=) n.437G= n.284+103G= n.434+103G= c.-248+103G= (n.-248+103G=) | |
3 | g.120674798C>T | CA2758137965 | HGD | c.176+103G>A (n.176+103G>A) n.202+103G>A c.53+994G>A (n.53+994G>A) n.437G>A n.284+103G>A n.434+103G>A c.-248+103G>A (n.-248+103G>A) | |
3 | g.120674799T>A | CA1397109224 | HGD | c.176+102A>T (n.176+102A>T) n.202+102A>T c.53+993A>T (n.53+993A>T) n.436A>T n.284+102A>T n.434+102A>T c.-248+102A>T (n.-248+102A>T) | dbSNP |
3 | g.120674799T>C | CA1397109225 | HGD | c.176+102A>G (n.176+102A>G) n.202+102A>G c.53+993A>G (n.53+993A>G) n.436A>G n.284+102A>G n.434+102A>G c.-248+102A>G (n.-248+102A>G) | dbSNP |
3 | g.120674799T= | CA1397109223 | HGD | c.176+102A= (n.176+102A=) n.202+102A= c.53+993A= (n.53+993A=) n.436A= n.284+102A= n.434+102A= c.-248+102A= (n.-248+102A=) | |
3 | g.120674801G>A | CA1052833928 | HGD | c.176+100C>T (n.176+100C>T) n.202+100C>T c.53+991C>T (n.53+991C>T) n.434C>T n.284+100C>T n.434+100C>T c.-248+100C>T (n.-248+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120674801G>C | CA2758137966 | HGD | c.176+100C>G (n.176+100C>G) n.202+100C>G c.53+991C>G (n.53+991C>G) n.434C>G n.284+100C>G n.434+100C>G c.-248+100C>G (n.-248+100C>G) | |
3 | g.120674801G= | CA1397109226 | HGD | c.176+100C= (n.176+100C=) n.202+100C= c.53+991C= (n.53+991C=) n.434C= n.284+100C= n.434+100C= c.-248+100C= (n.-248+100C=) | |
3 | g.120674801G>T | CA2577865285 | HGD | c.176+100C>A (n.176+100C>A) n.202+100C>A c.53+991C>A (n.53+991C>A) n.434C>A n.284+100C>A n.434+100C>A c.-248+100C>A (n.-248+100C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120674803del | CA2667173031 | HGD | c.176+100del (n.176+100del) n.202+100del c.53+991del (n.53+991del) n.434del n.284+100del n.434+100del c.-248+100del (n.-248+100del) | gnomAD v4 |