Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120670604C>A | CA2667172708 | HGD | c.177-72G>T (n.177-72G>T) n.203-72G>T c.54-72G>T (n.54-72G>T) n.285-72G>T n.435-72G>T c.-247-72G>T (n.-247-72G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670604C= | CA1397107433 | HGD | c.177-72G= (n.177-72G=) n.203-72G= c.54-72G= (n.54-72G=) n.285-72G= n.435-72G= c.-247-72G= (n.-247-72G=) | |
3 | g.120670604C>G | CA81807129 | HGD | c.177-72G>C (n.177-72G>C) n.203-72G>C c.54-72G>C (n.54-72G>C) n.285-72G>C n.435-72G>C c.-247-72G>C (n.-247-72G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670604C>T | CA2667172709 | HGD | c.177-72G>A (n.177-72G>A) n.203-72G>A c.54-72G>A (n.54-72G>A) n.285-72G>A n.435-72G>A c.-247-72G>A (n.-247-72G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670605A>T | CA2667172710 | HGD | c.177-73T>A (n.177-73T>A) n.203-73T>A c.54-73T>A (n.54-73T>A) n.285-73T>A n.435-73T>A c.-247-73T>A (n.-247-73T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670605dup | CA2838851546 | HGD | c.177-73dup (n.177-73dup) n.203-73dup c.54-73dup (n.54-73dup) n.285-73dup n.435-73dup c.-247-73dup (n.-247-73dup) | |
3 | g.120670606G>A | CA1052833141 | HGD | c.177-74C>T (n.177-74C>T) n.203-74C>T c.54-74C>T (n.54-74C>T) n.285-74C>T n.435-74C>T c.-247-74C>T (n.-247-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670606G= | CA1397107434 | HGD | c.177-74C= (n.177-74C=) n.203-74C= c.54-74C= (n.54-74C=) n.285-74C= n.435-74C= c.-247-74C= (n.-247-74C=) | |
3 | g.120670606G>T | CA2667172711 | HGD | c.177-74C>A (n.177-74C>A) n.203-74C>A c.54-74C>A (n.54-74C>A) n.285-74C>A n.435-74C>A c.-247-74C>A (n.-247-74C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670608A= | CA1397107435 | HGD | c.177-76T= (n.177-76T=) n.203-76T= c.54-76T= (n.54-76T=) n.285-76T= n.435-76T= c.-247-76T= (n.-247-76T=) | |
3 | g.120670608A>G | CA81807134 | HGD | c.177-76T>C (n.177-76T>C) n.203-76T>C c.54-76T>C (n.54-76T>C) n.285-76T>C n.435-76T>C c.-247-76T>C (n.-247-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670609C>A | CA2667172713 | HGD | c.177-77G>T (n.177-77G>T) n.203-77G>T c.54-77G>T (n.54-77G>T) n.285-77G>T n.435-77G>T c.-247-77G>T (n.-247-77G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670610del | CA2667172712 | HGD | c.177-77del (n.177-77del) n.203-77del c.54-77del (n.54-77del) n.285-77del n.435-77del c.-247-77del (n.-247-77del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670610C>A | CA2667172714 | HGD | c.177-78G>T (n.177-78G>T) n.203-78G>T c.54-78G>T (n.54-78G>T) n.285-78G>T n.435-78G>T c.-247-78G>T (n.-247-78G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670610C>T | CA2577865277 | HGD | c.177-78G>A (n.177-78G>A) n.203-78G>A c.54-78G>A (n.54-78G>A) n.285-78G>A n.435-78G>A c.-247-78G>A (n.-247-78G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670611A>C | CA2667172715 | HGD | c.177-79T>G (n.177-79T>G) n.203-79T>G c.54-79T>G (n.54-79T>G) n.285-79T>G n.435-79T>G c.-247-79T>G (n.-247-79T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670613C>A | CA2667172716 | HGD | c.177-81G>T (n.177-81G>T) n.203-81G>T c.54-81G>T (n.54-81G>T) n.285-81G>T n.435-81G>T c.-247-81G>T (n.-247-81G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670613C>T | CA2703858192 | HGD | c.177-81G>A (n.177-81G>A) n.203-81G>A c.54-81G>A (n.54-81G>A) n.285-81G>A n.435-81G>A c.-247-81G>A (n.-247-81G>A) | dbSNP |
3 | g.120670615G>A | CA81807148 | HGD | c.177-83C>T (n.177-83C>T) n.203-83C>T c.54-83C>T (n.54-83C>T) n.285-83C>T n.435-83C>T c.-247-83C>T (n.-247-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670615G>C | CA897931549 | HGD | c.177-83C>G (n.177-83C>G) n.203-83C>G c.54-83C>G (n.54-83C>G) n.285-83C>G n.435-83C>G c.-247-83C>G (n.-247-83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670615G= | CA1397107436 | HGD | c.177-83C= (n.177-83C=) n.203-83C= c.54-83C= (n.54-83C=) n.285-83C= n.435-83C= c.-247-83C= (n.-247-83C=) | |
3 | g.120670615G>T | CA2667172717 | HGD | c.177-83C>A (n.177-83C>A) n.203-83C>A c.54-83C>A (n.54-83C>A) n.285-83C>A n.435-83C>A c.-247-83C>A (n.-247-83C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670616G>C | CA81807153 | HGD | c.177-84C>G (n.177-84C>G) n.203-84C>G c.54-84C>G (n.54-84C>G) n.285-84C>G n.435-84C>G c.-247-84C>G (n.-247-84C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670616G= | CA1397107437 | HGD | c.177-84C= (n.177-84C=) n.203-84C= c.54-84C= (n.54-84C=) n.285-84C= n.435-84C= c.-247-84C= (n.-247-84C=) | |
3 | g.120670616G>T | CA2667172718 | HGD | c.177-84C>A (n.177-84C>A) n.203-84C>A c.54-84C>A (n.54-84C>A) n.285-84C>A n.435-84C>A c.-247-84C>A (n.-247-84C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670617A= | CA1397107438 | HGD | c.177-85T= (n.177-85T=) n.203-85T= c.54-85T= (n.54-85T=) n.285-85T= n.435-85T= c.-247-85T= (n.-247-85T=) | |
3 | g.120670617A>G | CA81807163 | HGD | c.177-85T>C (n.177-85T>C) n.203-85T>C c.54-85T>C (n.54-85T>C) n.285-85T>C n.435-85T>C c.-247-85T>C (n.-247-85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670619G>T | CA2667172719 | HGD | c.177-87C>A (n.177-87C>A) n.203-87C>A c.54-87C>A (n.54-87C>A) n.285-87C>A n.435-87C>A c.-247-87C>A (n.-247-87C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670621C>A | CA2667172720 | HGD | c.177-89G>T (n.177-89G>T) n.203-89G>T c.54-89G>T (n.54-89G>T) n.285-89G>T n.435-89G>T c.-247-89G>T (n.-247-89G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670621C>T | CA2667172721 | HGD | c.177-89G>A (n.177-89G>A) n.203-89G>A c.54-89G>A (n.54-89G>A) n.285-89G>A n.435-89G>A c.-247-89G>A (n.-247-89G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670623C>G | CA2667172722 | HGD | c.177-91G>C (n.177-91G>C) n.203-91G>C c.54-91G>C (n.54-91G>C) n.285-91G>C n.435-91G>C c.-247-91G>C (n.-247-91G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670623C>T | CA2667172723 | HGD | c.177-91G>A (n.177-91G>A) n.203-91G>A c.54-91G>A (n.54-91G>A) n.285-91G>A n.435-91G>A c.-247-91G>A (n.-247-91G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670624T>A | CA2667172724 | HGD | c.177-92A>T (n.177-92A>T) n.203-92A>T c.54-92A>T (n.54-92A>T) n.285-92A>T n.435-92A>T c.-247-92A>T (n.-247-92A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670624T>C | CA2667172725 | HGD | c.177-92A>G (n.177-92A>G) n.203-92A>G c.54-92A>G (n.54-92A>G) n.285-92A>G n.435-92A>G c.-247-92A>G (n.-247-92A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670624_120670625insAGTAGAAGA | CA2667172726 | HGD | c.177-93_177-92insTCTTCTACT (n.177-93_177-92insTCTTCTACT) n.203-93_203-92insTCTTCTACT c.54-93_54-92insTCTTCTACT (n.54-93_54-92insTCTTCTACT) n.285-93_285-92insTCTTCTACT n.435-93_435-92insTCTTCTACT c.-247-93_-247-92insTCTTCTACT (n.-247-93_-247-92insTCTTCTACT) | gnomAD v4 |
3 | g.120670625C= | CA1397107439 | HGD | c.177-93G= (n.177-93G=) n.203-93G= c.54-93G= (n.54-93G=) n.285-93G= n.435-93G= c.-247-93G= (n.-247-93G=) | |
3 | g.120670625C>G | CA1052833146 | HGD | c.177-93G>C (n.177-93G>C) n.203-93G>C c.54-93G>C (n.54-93G>C) n.285-93G>C n.435-93G>C c.-247-93G>C (n.-247-93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670625C>T | CA1397107440 | HGD | c.177-93G>A (n.177-93G>A) n.203-93G>A c.54-93G>A (n.54-93G>A) n.285-93G>A n.435-93G>A c.-247-93G>A (n.-247-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670625_120670626insGATTTATGGACAGAAAAAGGA | CA2667172727 | HGD | c.177-94_177-93insTCCTTTTTCTGTCCATAAATC (n.177-94_177-93insTCCTTTTTCTGTCCATAAATC) n.203-94_203-93insTCCTTTTTCTGTCCATAAATC c.54-94_54-93insTCCTTTTTCTGTCCATAAATC (n.54-94_54-93insTCCTTTTTCTGTCCATAAATC) n.285-94_285-93insTCCTTTTTCTGTCCATAAATC n.435-94_435-93insTCCTTTTTCTGTCCATAAATC c.-247-94_-247-93insTCCTTTTTCTGTCCATAAATC (n.-247-94_-247-93insTCCTTTTTCTGTCCATAAATC) | gnomAD v4 |
3 | g.120670626A= | CA1397107441 | HGD | c.177-94T= (n.177-94T=) n.203-94T= c.54-94T= (n.54-94T=) n.285-94T= n.435-94T= c.-247-94T= (n.-247-94T=) | |
3 | g.120670626A>G | CA1052833147 | HGD | c.177-94T>C (n.177-94T>C) n.203-94T>C c.54-94T>C (n.54-94T>C) n.285-94T>C n.435-94T>C c.-247-94T>C (n.-247-94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670626A>T | CA2667172728 | HGD | c.177-94T>A (n.177-94T>A) n.203-94T>A c.54-94T>A (n.54-94T>A) n.285-94T>A n.435-94T>A c.-247-94T>A (n.-247-94T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670627A>G | CA2667172729 | HGD | c.177-95T>C (n.177-95T>C) n.203-95T>C c.54-95T>C (n.54-95T>C) n.285-95T>C n.435-95T>C c.-247-95T>C (n.-247-95T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670628G>C | CA81807165 | HGD | c.177-96C>G (n.177-96C>G) n.203-96C>G c.54-96C>G (n.54-96C>G) n.285-96C>G n.435-96C>G c.-247-96C>G (n.-247-96C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670628G= | CA1397107442 | HGD | c.177-96C= (n.177-96C=) n.203-96C= c.54-96C= (n.54-96C=) n.285-96C= n.435-96C= c.-247-96C= (n.-247-96C=) | |
3 | g.120670628G>T | CA2667172730 | HGD | c.177-96C>A (n.177-96C>A) n.203-96C>A c.54-96C>A (n.54-96C>A) n.285-96C>A n.435-96C>A c.-247-96C>A (n.-247-96C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670629T>A | CA2667172731 | HGD | c.177-97A>T (n.177-97A>T) n.203-97A>T c.54-97A>T (n.54-97A>T) n.285-97A>T n.435-97A>T c.-247-97A>T (n.-247-97A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670629T>C | CA2758137879 | HGD | c.177-97A>G (n.177-97A>G) n.203-97A>G c.54-97A>G (n.54-97A>G) n.285-97A>G n.435-97A>G c.-247-97A>G (n.-247-97A>G) | |
3 | g.120670629T>G | CA2603732070 | HGD | c.177-97A>C (n.177-97A>C) n.203-97A>C c.54-97A>C (n.54-97A>C) n.285-97A>C n.435-97A>C c.-247-97A>C (n.-247-97A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670630C>A | CA2667172732 | HGD | c.177-98G>T (n.177-98G>T) n.203-98G>T c.54-98G>T (n.54-98G>T) n.285-98G>T n.435-98G>T c.-247-98G>T (n.-247-98G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670630C>T | CA2667172733 | HGD | c.177-98G>A (n.177-98G>A) n.203-98G>A c.54-98G>A (n.54-98G>A) n.285-98G>A n.435-98G>A c.-247-98G>A (n.-247-98G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670631A>G | CA2577865282 | HGD | c.177-99T>C (n.177-99T>C) n.203-99T>C c.54-99T>C (n.54-99T>C) n.285-99T>C n.435-99T>C c.-247-99T>C (n.-247-99T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670632A= | CA1397107443 | HGD | c.177-100T= (n.177-100T=) n.203-100T= c.54-100T= (n.54-100T=) n.285-100T= n.435-100T= c.-247-100T= (n.-247-100T=) | |
3 | g.120670632A>G | CA81807167 | HGD | c.177-100T>C (n.177-100T>C) n.203-100T>C c.54-100T>C (n.54-100T>C) n.285-100T>C n.435-100T>C c.-247-100T>C (n.-247-100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670633C>A | CA2667172734 | HGD | c.177-101G>T (n.177-101G>T) n.203-101G>T c.54-101G>T (n.54-101G>T) n.285-101G>T n.435-101G>T c.-247-101G>T (n.-247-101G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670635_120670638dup | CA2667172735 | HGD | c.177-105_177-102dup (n.177-105_177-102dup) n.203-105_203-102dup c.54-105_54-102dup (n.54-105_54-102dup) n.285-105_285-102dup n.435-105_435-102dup c.-247-105_-247-102dup (n.-247-105_-247-102dup) | gnomAD v4 |
3 | g.120670635A= | CA1397107444 | HGD | c.177-103T= (n.177-103T=) n.203-103T= c.54-103T= (n.54-103T=) n.285-103T= n.435-103T= c.-247-103T= (n.-247-103T=) | |
3 | g.120670635A>C | CA2667172736 | HGD | c.177-103T>G (n.177-103T>G) n.203-103T>G c.54-103T>G (n.54-103T>G) n.285-103T>G n.435-103T>G c.-247-103T>G (n.-247-103T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670635A>G | CA81807168 | HGD | c.177-103T>C (n.177-103T>C) n.203-103T>C c.54-103T>C (n.54-103T>C) n.285-103T>C n.435-103T>C c.-247-103T>C (n.-247-103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670636C>A | CA2667172737 | HGD | c.177-104G>T (n.177-104G>T) n.203-104G>T c.54-104G>T (n.54-104G>T) n.285-104G>T n.435-104G>T c.-247-104G>T (n.-247-104G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670636C= | CA1397107445 | HGD | c.177-104G= (n.177-104G=) n.203-104G= c.54-104G= (n.54-104G=) n.285-104G= n.435-104G= c.-247-104G= (n.-247-104G=) | |
3 | g.120670636C>T | CA897931573 | HGD | c.177-104G>A (n.177-104G>A) n.203-104G>A c.54-104G>A (n.54-104G>A) n.285-104G>A n.435-104G>A c.-247-104G>A (n.-247-104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670637G>A | CA1397107447 | HGD | c.177-105C>T (n.177-105C>T) n.203-105C>T c.54-105C>T (n.54-105C>T) n.285-105C>T n.435-105C>T c.-247-105C>T (n.-247-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670637G= | CA1397107446 | HGD | c.177-105C= (n.177-105C=) n.203-105C= c.54-105C= (n.54-105C=) n.285-105C= n.435-105C= c.-247-105C= (n.-247-105C=) | |
3 | g.120670637G>T | CA2667172738 | HGD | c.177-105C>A (n.177-105C>A) n.203-105C>A c.54-105C>A (n.54-105C>A) n.285-105C>A n.435-105C>A c.-247-105C>A (n.-247-105C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670639C>A | CA2667172739 | HGD | c.177-107G>T (n.177-107G>T) n.203-107G>T c.54-107G>T (n.54-107G>T) n.285-107G>T n.435-107G>T c.-247-107G>T (n.-247-107G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670639C= | CA1397107448 | HGD | c.177-107G= (n.177-107G=) n.203-107G= c.54-107G= (n.54-107G=) n.285-107G= n.435-107G= c.-247-107G= (n.-247-107G=) | |
3 | g.120670639C>T | CA1052833151 | HGD | c.177-107G>A (n.177-107G>A) n.203-107G>A c.54-107G>A (n.54-107G>A) n.285-107G>A n.435-107G>A c.-247-107G>A (n.-247-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670640C>A | CA2667172740 | HGD | c.177-108G>T (n.177-108G>T) n.203-108G>T c.54-108G>T (n.54-108G>T) n.285-108G>T n.435-108G>T c.-247-108G>T (n.-247-108G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670640C>T | CA2667172741 | HGD | c.177-108G>A (n.177-108G>A) n.203-108G>A c.54-108G>A (n.54-108G>A) n.285-108G>A n.435-108G>A c.-247-108G>A (n.-247-108G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670641T>G | CA2667172742 | HGD | c.177-109A>C (n.177-109A>C) n.203-109A>C c.54-109A>C (n.54-109A>C) n.285-109A>C n.435-109A>C c.-247-109A>C (n.-247-109A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670642G>T | CA2667172743 | HGD | c.177-110C>A (n.177-110C>A) n.203-110C>A c.54-110C>A (n.54-110C>A) n.285-110C>A n.435-110C>A c.-247-110C>A (n.-247-110C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670643T>A | CA2667172744 | HGD | c.177-111A>T (n.177-111A>T) n.203-111A>T c.54-111A>T (n.54-111A>T) n.285-111A>T n.435-111A>T c.-247-111A>T (n.-247-111A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670643T>C | CA81807169 | HGD | c.177-111A>G (n.177-111A>G) n.203-111A>G c.54-111A>G (n.54-111A>G) n.285-111A>G n.435-111A>G c.-247-111A>G (n.-247-111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670643T= | CA1397107449 | HGD | c.177-111A= (n.177-111A=) n.203-111A= c.54-111A= (n.54-111A=) n.285-111A= n.435-111A= c.-247-111A= (n.-247-111A=) | |
3 | g.120670643_120670644insGAATTG | CA2667172745 | HGD | c.177-112_177-111insCAATTC (n.177-112_177-111insCAATTC) n.203-112_203-111insCAATTC c.54-112_54-111insCAATTC (n.54-112_54-111insCAATTC) n.285-112_285-111insCAATTC n.435-112_435-111insCAATTC c.-247-112_-247-111insCAATTC (n.-247-112_-247-111insCAATTC) | gnomAD v4 |
3 | g.120670644A= | CA1397107451 | HGD | c.177-112T= (n.177-112T=) n.203-112T= c.54-112T= (n.54-112T=) n.285-112T= n.435-112T= c.-247-112T= (n.-247-112T=) | |
3 | g.120670644A>G | CA11452930 | HGD | c.177-112T>C (n.177-112T>C) n.203-112T>C c.54-112T>C (n.54-112T>C) n.285-112T>C n.435-112T>C c.-247-112T>C (n.-247-112T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670644A>T | CA1397107450 | HGD | c.177-112T>A (n.177-112T>A) n.203-112T>A c.54-112T>A (n.54-112T>A) n.285-112T>A n.435-112T>A c.-247-112T>A (n.-247-112T>A) | dbSNP |
3 | g.120670645G>A | CA2667172746 | HGD | c.177-113C>T (n.177-113C>T) n.203-113C>T c.54-113C>T (n.54-113C>T) n.285-113C>T n.435-113C>T c.-247-113C>T (n.-247-113C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670645G>T | CA2667172747 | HGD | c.177-113C>A (n.177-113C>A) n.203-113C>A c.54-113C>A (n.54-113C>A) n.285-113C>A n.435-113C>A c.-247-113C>A (n.-247-113C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670646dup | CA648443408 | HGD | c.177-113dup (n.177-113dup) n.203-113dup c.54-113dup (n.54-113dup) n.285-113dup n.435-113dup c.-247-113dup (n.-247-113dup) | |
3 | g.120670646G>T | CA2667172748 | HGD | c.177-114C>A (n.177-114C>A) n.203-114C>A c.54-114C>A (n.54-114C>A) n.285-114C>A n.435-114C>A c.-247-114C>A (n.-247-114C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670647C>A | CA2667172750 | HGD | c.177-115G>T (n.177-115G>T) n.203-115G>T c.54-115G>T (n.54-115G>T) n.285-115G>T n.435-115G>T c.-247-115G>T (n.-247-115G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670647C>G | CA2667172749 | HGD | c.177-115G>C (n.177-115G>C) n.203-115G>C c.54-115G>C (n.54-115G>C) n.285-115G>C n.435-115G>C c.-247-115G>C (n.-247-115G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670647C>T | CA2667172751 | HGD | c.177-115G>A (n.177-115G>A) n.203-115G>A c.54-115G>A (n.54-115G>A) n.285-115G>A n.435-115G>A c.-247-115G>A (n.-247-115G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670648T>A | CA2667172752 | HGD | c.177-116A>T (n.177-116A>T) n.203-116A>T c.54-116A>T (n.54-116A>T) n.285-116A>T n.435-116A>T c.-247-116A>T (n.-247-116A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670649C>A | CA2667172753 | HGD | c.177-117G>T (n.177-117G>T) n.203-117G>T c.54-117G>T (n.54-117G>T) n.285-117G>T n.435-117G>T c.-247-117G>T (n.-247-117G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670649C>G | CA2667172754 | HGD | c.177-117G>C (n.177-117G>C) n.203-117G>C c.54-117G>C (n.54-117G>C) n.285-117G>C n.435-117G>C c.-247-117G>C (n.-247-117G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670650T>A | CA2667172755 | HGD | c.177-118A>T (n.177-118A>T) n.203-118A>T c.54-118A>T (n.54-118A>T) n.285-118A>T n.435-118A>T c.-247-118A>T (n.-247-118A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670650T>C | CA1397107453 | HGD | c.177-118A>G (n.177-118A>G) n.203-118A>G c.54-118A>G (n.54-118A>G) n.285-118A>G n.435-118A>G c.-247-118A>G (n.-247-118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670650T>G | CA2667172756 | HGD | c.177-118A>C (n.177-118A>C) n.203-118A>C c.54-118A>C (n.54-118A>C) n.285-118A>C n.435-118A>C c.-247-118A>C (n.-247-118A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670650T= | CA1397107452 | HGD | c.177-118A= (n.177-118A=) n.203-118A= c.54-118A= (n.54-118A=) n.285-118A= n.435-118A= c.-247-118A= (n.-247-118A=) | |
3 | g.120670651A>T | CA2667172757 | HGD | c.177-119T>A (n.177-119T>A) n.203-119T>A c.54-119T>A (n.54-119T>A) n.285-119T>A n.435-119T>A c.-247-119T>A (n.-247-119T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670652A>C | CA2667172758 | HGD | c.177-120T>G (n.177-120T>G) n.203-120T>G c.54-120T>G (n.54-120T>G) n.285-120T>G n.435-120T>G c.-247-120T>G (n.-247-120T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670652A>G | CA2667172759 | HGD | c.177-120T>C (n.177-120T>C) n.203-120T>C c.54-120T>C (n.54-120T>C) n.285-120T>C n.435-120T>C c.-247-120T>C (n.-247-120T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670652A>T | CA2667172760 | HGD | c.177-120T>A (n.177-120T>A) n.203-120T>A c.54-120T>A (n.54-120T>A) n.285-120T>A n.435-120T>A c.-247-120T>A (n.-247-120T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670653T>C | CA2667172762 | HGD | c.177-121A>G (n.177-121A>G) n.203-121A>G c.54-121A>G (n.54-121A>G) n.285-121A>G n.435-121A>G c.-247-121A>G (n.-247-121A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670653T>G | CA2667172763 | HGD | c.177-121A>C (n.177-121A>C) n.203-121A>C c.54-121A>C (n.54-121A>C) n.285-121A>C n.435-121A>C c.-247-121A>C (n.-247-121A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670657_120670658del | CA2667172761 | HGD | c.177-122_177-121del (n.177-122_177-121del) n.203-122_203-121del c.54-122_54-121del (n.54-122_54-121del) n.285-122_285-121del n.435-122_435-121del c.-247-122_-247-121del (n.-247-122_-247-121del) | gnomAD v4 |
3 | g.120670654G>T | CA2667172764 | HGD | c.177-122C>A (n.177-122C>A) n.203-122C>A c.54-122C>A (n.54-122C>A) n.285-122C>A n.435-122C>A c.-247-122C>A (n.-247-122C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670656G>A | CA2667172765 | HGD | c.177-124C>T (n.177-124C>T) n.203-124C>T c.54-124C>T (n.54-124C>T) n.285-124C>T n.435-124C>T c.-247-124C>T (n.-247-124C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670656G>T | CA2667172766 | HGD | c.177-124C>A (n.177-124C>A) n.203-124C>A c.54-124C>A (n.54-124C>A) n.285-124C>A n.435-124C>A c.-247-124C>A (n.-247-124C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670657T>A | CA2667172767 | HGD | c.177-125A>T (n.177-125A>T) n.203-125A>T c.54-125A>T (n.54-125A>T) n.285-125A>T n.435-125A>T c.-247-125A>T (n.-247-125A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670658G>T | CA2667172768 | HGD | c.177-126C>A (n.177-126C>A) n.203-126C>A c.54-126C>A (n.54-126C>A) n.285-126C>A n.435-126C>A c.-247-126C>A (n.-247-126C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670660A>G | CA2667172769 | HGD | c.177-128T>C (n.177-128T>C) n.203-128T>C c.54-128T>C (n.54-128T>C) n.285-128T>C n.435-128T>C c.-247-128T>C (n.-247-128T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670661G>A | CA2667172770 | HGD | c.177-129C>T (n.177-129C>T) n.203-129C>T c.54-129C>T (n.54-129C>T) n.285-129C>T n.435-129C>T c.-247-129C>T (n.-247-129C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670661G>C | CA897931575 | HGD | c.177-129C>G (n.177-129C>G) n.203-129C>G c.54-129C>G (n.54-129C>G) n.285-129C>G n.435-129C>G c.-247-129C>G (n.-247-129C>G) | dbSNP |
3 | g.120670661G= | CA1397107454 | HGD | c.177-129C= (n.177-129C=) n.203-129C= c.54-129C= (n.54-129C=) n.285-129C= n.435-129C= c.-247-129C= (n.-247-129C=) | |
3 | g.120670661G>T | CA2667172771 | HGD | c.177-129C>A (n.177-129C>A) n.203-129C>A c.54-129C>A (n.54-129C>A) n.285-129C>A n.435-129C>A c.-247-129C>A (n.-247-129C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670661_120670662insTTGAT | CA2529988085 | HGD | c.177-130_177-129insATCAA (n.177-130_177-129insATCAA) n.203-130_203-129insATCAA c.54-130_54-129insATCAA (n.54-130_54-129insATCAA) n.285-130_285-129insATCAA n.435-130_435-129insATCAA c.-247-130_-247-129insATCAA (n.-247-130_-247-129insATCAA) | |
3 | g.120670662C>A | CA897931576 | HGD | c.177-130G>T (n.177-130G>T) n.203-130G>T c.54-130G>T (n.54-130G>T) n.285-130G>T n.435-130G>T c.-247-130G>T (n.-247-130G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670662C= | CA1397107455 | HGD | c.177-130G= (n.177-130G=) n.203-130G= c.54-130G= (n.54-130G=) n.285-130G= n.435-130G= c.-247-130G= (n.-247-130G=) | |
3 | g.120670662C>T | CA2667172772 | HGD | c.177-130G>A (n.177-130G>A) n.203-130G>A c.54-130G>A (n.54-130G>A) n.285-130G>A n.435-130G>A c.-247-130G>A (n.-247-130G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670664G>C | CA2667172773 | HGD | c.177-132C>G (n.177-132C>G) n.203-132C>G c.54-132C>G (n.54-132C>G) n.285-132C>G n.435-132C>G c.-247-132C>G (n.-247-132C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670664G>T | CA2667172774 | HGD | c.177-132C>A (n.177-132C>A) n.203-132C>A c.54-132C>A (n.54-132C>A) n.285-132C>A n.435-132C>A c.-247-132C>A (n.-247-132C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670665T>A | CA1397107457 | HGD | c.177-133A>T (n.177-133A>T) n.203-133A>T c.54-133A>T (n.54-133A>T) n.285-133A>T n.435-133A>T c.-247-133A>T (n.-247-133A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670665T= | CA1397107456 | HGD | c.177-133A= (n.177-133A=) n.203-133A= c.54-133A= (n.54-133A=) n.285-133A= n.435-133A= c.-247-133A= (n.-247-133A=) | |
3 | g.120670666G>A | CA2667172775 | HGD | c.177-134C>T (n.177-134C>T) n.203-134C>T c.54-134C>T (n.54-134C>T) n.285-134C>T n.435-134C>T c.-247-134C>T (n.-247-134C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670666G>T | CA2667172776 | HGD | c.177-134C>A (n.177-134C>A) n.203-134C>A c.54-134C>A (n.54-134C>A) n.285-134C>A n.435-134C>A c.-247-134C>A (n.-247-134C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670667A>G | CA2667172777 | HGD | c.177-135T>C (n.177-135T>C) n.203-135T>C c.54-135T>C (n.54-135T>C) n.285-135T>C n.435-135T>C c.-247-135T>C (n.-247-135T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670667A>T | CA1052833153 | HGD | c.177-135T>A (n.177-135T>A) n.203-135T>A c.54-135T>A (n.54-135T>A) n.285-135T>A n.435-135T>A c.-247-135T>A (n.-247-135T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670668A>G | CA2667172778 | HGD | c.177-136T>C (n.177-136T>C) n.203-136T>C c.54-136T>C (n.54-136T>C) n.285-136T>C n.435-136T>C c.-247-136T>C (n.-247-136T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670669G>A | CA1397107459 | HGD | c.177-137C>T (n.177-137C>T) n.203-137C>T c.54-137C>T (n.54-137C>T) n.285-137C>T n.435-137C>T c.-247-137C>T (n.-247-137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120670669G= | CA1397107458 | HGD | c.177-137C= (n.177-137C=) n.203-137C= c.54-137C= (n.54-137C=) n.285-137C= n.435-137C= c.-247-137C= (n.-247-137C=) | |
3 | g.120670669G>T | CA2667172779 | HGD | c.177-137C>A (n.177-137C>A) n.203-137C>A c.54-137C>A (n.54-137C>A) n.285-137C>A n.435-137C>A c.-247-137C>A (n.-247-137C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670670C>A | CA2667172780 | HGD | c.177-138G>T (n.177-138G>T) n.203-138G>T c.54-138G>T (n.54-138G>T) n.285-138G>T n.435-138G>T c.-247-138G>T (n.-247-138G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670670C>T | CA2667172781 | HGD | c.177-138G>A (n.177-138G>A) n.203-138G>A c.54-138G>A (n.54-138G>A) n.285-138G>A n.435-138G>A c.-247-138G>A (n.-247-138G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670670_120670671del | CA1052833154 | HGD | c.177-139_177-138del (n.177-139_177-138del) n.203-139_203-138del c.54-139_54-138del (n.54-139_54-138del) n.285-139_285-138del n.435-139_435-138del c.-247-139_-247-138del (n.-247-139_-247-138del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670673T>C | CA2667172782 | HGD | c.177-141A>G (n.177-141A>G) n.203-141A>G c.54-141A>G (n.54-141A>G) n.285-141A>G n.435-141A>G c.-247-141A>G (n.-247-141A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670673_120670674insCTCGGT | CA1052833155 | HGD | c.177-141_177-140insCCGAGA (n.177-141_177-140insCCGAGA) n.203-141_203-140insCCGAGA c.54-141_54-140insCCGAGA (n.54-141_54-140insCCGAGA) n.285-141_285-140insCCGAGA n.435-141_435-140insCCGAGA c.-247-141_-247-140insCCGAGA (n.-247-141_-247-140insCCGAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670674G>A | CA2667172783 | HGD | c.177-142C>T (n.177-142C>T) n.203-142C>T c.54-142C>T (n.54-142C>T) n.285-142C>T n.435-142C>T c.-247-142C>T (n.-247-142C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670675A>G | CA1052833156 | HGD | c.177-143T>C (n.177-143T>C) n.203-143T>C c.54-143T>C (n.54-143T>C) n.285-143T>C n.435-143T>C c.-247-143T>C (n.-247-143T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670676T>C | CA2667172784 | HGD | c.177-144A>G (n.177-144A>G) n.203-144A>G c.54-144A>G (n.54-144A>G) n.285-144A>G n.435-144A>G c.-247-144A>G (n.-247-144A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120670677del | CA1052833158 | HGD | c.177-145del (n.177-145del) n.203-145del c.54-145del (n.54-145del) n.285-145del n.435-145del c.-247-145del (n.-247-145del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670678C= | CA1397107460 | HGD | c.177-146G= (n.177-146G=) n.203-146G= c.54-146G= (n.54-146G=) n.285-146G= n.435-146G= c.-247-146G= (n.-247-146G=) | |
3 | g.120670678C>T | CA81807192 | HGD | c.177-146G>A (n.177-146G>A) n.203-146G>A c.54-146G>A (n.54-146G>A) n.285-146G>A n.435-146G>A c.-247-146G>A (n.-247-146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670679del | CA1052833160 | HGD | c.177-147del (n.177-147del) n.203-147del c.54-147del (n.54-147del) n.285-147del n.435-147del c.-247-147del (n.-247-147del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670680G>A | CA2667172785 | HGD | c.177-148C>T (n.177-148C>T) n.203-148C>T c.54-148C>T (n.54-148C>T) n.285-148C>T n.435-148C>T c.-247-148C>T (n.-247-148C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670680G>T | CA2667172786 | HGD | c.177-148C>A (n.177-148C>A) n.203-148C>A c.54-148C>A (n.54-148C>A) n.285-148C>A n.435-148C>A c.-247-148C>A (n.-247-148C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670681C>A | CA2667172787 | HGD | c.177-149G>T (n.177-149G>T) n.203-149G>T c.54-149G>T (n.54-149G>T) n.285-149G>T n.435-149G>T c.-247-149G>T (n.-247-149G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670681C>T | CA2667172788 | HGD | c.177-149G>A (n.177-149G>A) n.203-149G>A c.54-149G>A (n.54-149G>A) n.285-149G>A n.435-149G>A c.-247-149G>A (n.-247-149G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670681_120670682insCGT | CA1052833161 | HGD | c.177-150_177-149insACG (n.177-150_177-149insACG) n.203-150_203-149insACG c.54-150_54-149insACG (n.54-150_54-149insACG) n.285-150_285-149insACG n.435-150_435-149insACG c.-247-150_-247-149insACG (n.-247-150_-247-149insACG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670682A>G | CA2667172789 | HGD | c.177-150T>C (n.177-150T>C) n.203-150T>C c.54-150T>C (n.54-150T>C) n.285-150T>C n.435-150T>C c.-247-150T>C (n.-247-150T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120670682A>T | CA2667172790 | HGD | c.177-150T>A (n.177-150T>A) n.203-150T>A c.54-150T>A (n.54-150T>A) n.285-150T>A n.435-150T>A c.-247-150T>A (n.-247-150T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120670684C>A | CA2667172791 | HGD | c.177-152G>T (n.177-152G>T) n.203-152G>T c.54-152G>T (n.54-152G>T) n.285-152G>T n.435-152G>T c.-247-152G>T (n.-247-152G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120670686C= | CA1397107461 | HGD | c.177-154G= (n.177-154G=) n.203-154G= c.54-154G= (n.54-154G=) n.285-154G= n.435-154G= c.-247-154G= (n.-247-154G=) | |
3 | g.120670686C>T | CA545610863 | HGD | c.177-154G>A (n.177-154G>A) n.203-154G>A c.54-154G>A (n.54-154G>A) n.285-154G>A n.435-154G>A c.-247-154G>A (n.-247-154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670690T>C | CA1397107463 | HGD | c.177-158A>G (n.177-158A>G) n.203-158A>G c.54-158A>G (n.54-158A>G) n.285-158A>G n.435-158A>G c.-247-158A>G (n.-247-158A>G) | dbSNP |
3 | g.120670690T= | CA1397107462 | HGD | c.177-158A= (n.177-158A=) n.203-158A= c.54-158A= (n.54-158A=) n.285-158A= n.435-158A= c.-247-158A= (n.-247-158A=) | |
3 | g.120670691C= | CA1397107464 | HGD | c.177-159G= (n.177-159G=) n.203-159G= c.54-159G= (n.54-159G=) n.285-159G= n.435-159G= c.-247-159G= (n.-247-159G=) | |
3 | g.120670691C>T | CA81807194 | HGD | c.177-159G>A (n.177-159G>A) n.203-159G>A c.54-159G>A (n.54-159G>A) n.285-159G>A n.435-159G>A c.-247-159G>A (n.-247-159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670694G= | CA1397107465 | HGD | c.177-162C= (n.177-162C=) n.203-162C= c.54-162C= (n.54-162C=) n.285-162C= n.435-162C= c.-247-162C= (n.-247-162C=) | |
3 | g.120670694G>T | CA1397107466 | HGD | c.177-162C>A (n.177-162C>A) n.203-162C>A c.54-162C>A (n.54-162C>A) n.285-162C>A n.435-162C>A c.-247-162C>A (n.-247-162C>A) | dbSNP |
3 | g.120670695G= | CA1397107467 | HGD | c.177-163C= (n.177-163C=) n.203-163C= c.54-163C= (n.54-163C=) n.285-163C= n.435-163C= c.-247-163C= (n.-247-163C=) | |
3 | g.120670695G>T | CA545610866 | HGD | c.177-163C>A (n.177-163C>A) n.203-163C>A c.54-163C>A (n.54-163C>A) n.285-163C>A n.435-163C>A c.-247-163C>A (n.-247-163C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670696C= | CA1397107468 | HGD | c.177-164G= (n.177-164G=) n.203-164G= c.54-164G= (n.54-164G=) n.285-164G= n.435-164G= c.-247-164G= (n.-247-164G=) | |
3 | g.120670696C>T | CA1397107469 | HGD | c.177-164G>A (n.177-164G>A) n.203-164G>A c.54-164G>A (n.54-164G>A) n.285-164G>A n.435-164G>A c.-247-164G>A (n.-247-164G>A) | dbSNP |
3 | g.120670697C= | CA1397107470 | HGD | c.177-165G= (n.177-165G=) n.203-165G= c.54-165G= (n.54-165G=) n.285-165G= n.435-165G= c.-247-165G= (n.-247-165G=) | |
3 | g.120670697C>T | CA81807195 | HGD | c.177-165G>A (n.177-165G>A) n.203-165G>A c.54-165G>A (n.54-165G>A) n.285-165G>A n.435-165G>A c.-247-165G>A (n.-247-165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120670698A= | CA1397107471 | HGD | c.177-166T= (n.177-166T=) n.203-166T= c.54-166T= (n.54-166T=) n.285-166T= n.435-166T= c.-247-166T= (n.-247-166T=) | |
3 | g.120670698A>G | CA897931594 | HGD | c.177-166T>C (n.177-166T>C) n.203-166T>C c.54-166T>C (n.54-166T>C) n.285-166T>C n.435-166T>C c.-247-166T>C (n.-247-166T>C) | dbSNP |
3 | g.120670699T>A | CA2519742620 | HGD | c.177-167A>T (n.177-167A>T) n.203-167A>T c.54-167A>T (n.54-167A>T) n.285-167A>T n.435-167A>T c.-247-167A>T (n.-247-167A>T) | |
3 | g.120670700C>A | CA1397107473 | HGD | c.177-168G>T (n.177-168G>T) n.203-168G>T c.54-168G>T (n.54-168G>T) n.285-168G>T n.435-168G>T c.-247-168G>T (n.-247-168G>T) | dbSNP |
3 | g.120670700C= | CA1397107472 | HGD | c.177-168G= (n.177-168G=) n.203-168G= c.54-168G= (n.54-168G=) n.285-168G= n.435-168G= c.-247-168G= (n.-247-168G=) | |
3 | g.120670702G>A | CA1397107475 | HGD | c.177-170C>T (n.177-170C>T) n.203-170C>T c.54-170C>T (n.54-170C>T) n.285-170C>T n.435-170C>T c.-247-170C>T (n.-247-170C>T) | dbSNP |
3 | g.120670702G= | CA1397107474 | HGD | c.177-170C= (n.177-170C=) n.203-170C= c.54-170C= (n.54-170C=) n.285-170C= n.435-170C= c.-247-170C= (n.-247-170C=) |