Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120650888G>A | CA2560243 | HGD | c.343-23C>T (n.343-23C>T) c.220-23C>T (n.220-23C>T) n.451-23C>T c.-81-23C>T (n.-81-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650888G>C | CA2577865376 | HGD | c.343-23C>G (n.343-23C>G) c.220-23C>G (n.220-23C>G) n.451-23C>G c.-81-23C>G (n.-81-23C>G) | |
3 | g.120650888G= | CA1397098599 | HGD | c.343-23C= (n.343-23C=) c.220-23C= (n.220-23C=) n.451-23C= c.-81-23C= (n.-81-23C=) | |
3 | g.120650888G>T | CA2667172208 | HGD | c.343-23C>A (n.343-23C>A) c.220-23C>A (n.220-23C>A) n.451-23C>A c.-81-23C>A (n.-81-23C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650889G>A | CA897920827 | HGD | c.343-24C>T (n.343-24C>T) c.220-24C>T (n.220-24C>T) n.451-24C>T c.-81-24C>T (n.-81-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650889G>C | CA2667172210 | HGD | c.343-24C>G (n.343-24C>G) c.220-24C>G (n.220-24C>G) n.451-24C>G c.-81-24C>G (n.-81-24C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650889G= | CA1397098600 | HGD | c.343-24C= (n.343-24C=) c.220-24C= (n.220-24C=) n.451-24C= c.-81-24C= (n.-81-24C=) | |
3 | g.120650889_120650910del | CA2667172209 | HGD | c.343-45_343-24del (n.343-45_343-24del) c.220-45_220-24del (n.220-45_220-24del) n.451-45_451-24del c.-81-45_-81-24del (n.-81-45_-81-24del) | gnomAD v4 |
3 | g.120650892del | CA2667172211 | HGD | c.343-25del (n.343-25del) c.220-25del (n.220-25del) n.451-25del c.-81-25del (n.-81-25del) | gnomAD v4 |
3 | g.120650891A= | CA1397098601 | HGD | c.343-26T= (n.343-26T=) c.220-26T= (n.220-26T=) n.451-26T= c.-81-26T= (n.-81-26T=) | |
3 | g.120650891A>G | CA81789784 | HGD | c.343-26T>C (n.343-26T>C) c.220-26T>C (n.220-26T>C) n.451-26T>C c.-81-26T>C (n.-81-26T>C) | dbSNP |
3 | g.120650892A>G | CA2667172212 | HGD | c.343-27T>C (n.343-27T>C) c.220-27T>C (n.220-27T>C) n.451-27T>C c.-81-27T>C (n.-81-27T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120650893G>A | CA2667172213 | HGD | c.343-28C>T (n.343-28C>T) c.220-28C>T (n.220-28C>T) n.451-28C>T c.-81-28C>T (n.-81-28C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650893G>T | CA2577865378 | HGD | c.343-28C>A (n.343-28C>A) c.220-28C>A (n.220-28C>A) n.451-28C>A c.-81-28C>A (n.-81-28C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650894G>A | CA2560244 | HGD | c.343-29C>T (n.343-29C>T) c.220-29C>T (n.220-29C>T) n.451-29C>T c.-81-29C>T (n.-81-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120650894G= | CA1397098602 | HGD | c.343-29C= (n.343-29C=) c.220-29C= (n.220-29C=) n.451-29C= c.-81-29C= (n.-81-29C=) | |
3 | g.120650896del | CA2667172214 | HGD | c.343-30del (n.343-30del) c.220-30del (n.220-30del) n.451-30del c.-81-30del (n.-81-30del) | gnomAD v4 |
3 | g.120650897A>G | CA2667172215 | HGD | c.343-32T>C (n.343-32T>C) c.220-32T>C (n.220-32T>C) n.451-32T>C c.-81-32T>C (n.-81-32T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120650898A= | CA1397098603 | HGD | c.343-33T= (n.343-33T=) c.220-33T= (n.220-33T=) n.451-33T= c.-81-33T= (n.-81-33T=) | |
3 | g.120650898A>C | CA2577865379 | HGD | c.343-33T>G (n.343-33T>G) c.220-33T>G (n.220-33T>G) n.451-33T>G c.-81-33T>G (n.-81-33T>G) | |
3 | g.120650898A>G | CA2560245 | HGD | c.343-33T>C (n.343-33T>C) c.220-33T>C (n.220-33T>C) n.451-33T>C c.-81-33T>C (n.-81-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650899T>A | CA1397098605 | HGD | c.343-34A>T (n.343-34A>T) c.220-34A>T (n.220-34A>T) n.451-34A>T c.-81-34A>T (n.-81-34A>T) | dbSNP |
3 | g.120650899T= | CA1397098604 | HGD | c.343-34A= (n.343-34A=) c.220-34A= (n.220-34A=) n.451-34A= c.-81-34A= (n.-81-34A=) | |
3 | g.120650899_120650914delinsTGTGAACGGTGCCCAA | CA1397098606 | HGD | c.343-49_343-34delinsTTGGGCACCGTTCACA (n.343-49_343-34delinsTTGGGCACCGTTCACA) c.220-49_220-34delinsTTGGGCACCGTTCACA (n.220-49_220-34delinsTTGGGCACCGTTCACA) n.451-49_451-34delinsTTGGGCACCGTTCACA c.-81-49_-81-34delinsTTGGGCACCGTTCACA (n.-81-49_-81-34delinsTTGGGCACCGTTCACA) | |
3 | g.120650900G>A | CA2560246 | HGD | c.343-35C>T (n.343-35C>T) c.220-35C>T (n.220-35C>T) n.451-35C>T c.-81-35C>T (n.-81-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120650900G= | CA1397098607 | HGD | c.343-35C= (n.343-35C=) c.220-35C= (n.220-35C=) n.451-35C= c.-81-35C= (n.-81-35C=) | |
3 | g.120650901_120650915del | CA1397098608 | HGD | c.343-49_343-35del (n.343-49_343-35del) c.220-49_220-35del (n.220-49_220-35del) n.451-49_451-35del c.-81-49_-81-35del (n.-81-49_-81-35del) | dbSNP |
3 | g.120650902G>A | CA1397098610 | HGD | c.343-37C>T (n.343-37C>T) c.220-37C>T (n.220-37C>T) n.451-37C>T c.-81-37C>T (n.-81-37C>T) | dbSNP |
3 | g.120650902G= | CA1397098609 | HGD | c.343-37C= (n.343-37C=) c.220-37C= (n.220-37C=) n.451-37C= c.-81-37C= (n.-81-37C=) | |
3 | g.120650902G>T | CA897920829 | HGD | c.343-37C>A (n.343-37C>A) c.220-37C>A (n.220-37C>A) n.451-37C>A c.-81-37C>A (n.-81-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120650903A= | CA1397098611 | HGD | c.343-38T= (n.343-38T=) c.220-38T= (n.220-38T=) n.451-38T= c.-81-38T= (n.-81-38T=) | |
3 | g.120650903A>G | CA545609528 | HGD | c.343-38T>C (n.343-38T>C) c.220-38T>C (n.220-38T>C) n.451-38T>C c.-81-38T>C (n.-81-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650905C>A | CA2667172216 | HGD | c.343-40G>T (n.343-40G>T) c.220-40G>T (n.220-40G>T) n.451-40G>T c.-81-40G>T (n.-81-40G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650905C= | CA1397098612 | HGD | c.343-40G= (n.343-40G=) c.220-40G= (n.220-40G=) n.451-40G= c.-81-40G= (n.-81-40G=) | |
3 | g.120650905C>T | CA2560247 | HGD | c.343-40G>A (n.343-40G>A) c.220-40G>A (n.220-40G>A) n.451-40G>A c.-81-40G>A (n.-81-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650906G>A | CA2560248 | HGD | c.343-41C>T (n.343-41C>T) c.220-41C>T (n.220-41C>T) n.451-41C>T c.-81-41C>T (n.-81-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120650906G= | CA1397098613 | HGD | c.343-41C= (n.343-41C=) c.220-41C= (n.220-41C=) n.451-41C= c.-81-41C= (n.-81-41C=) | |
3 | g.120650906G>T | CA2560249 | HGD | c.343-41C>A (n.343-41C>A) c.220-41C>A (n.220-41C>A) n.451-41C>A c.-81-41C>A (n.-81-41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650907G>T | CA2667172217 | HGD | c.343-42C>A (n.343-42C>A) c.220-42C>A (n.220-42C>A) n.451-42C>A c.-81-42C>A (n.-81-42C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650909G>A | CA1052824554 | HGD | c.343-44C>T (n.343-44C>T) c.220-44C>T (n.220-44C>T) n.451-44C>T c.-81-44C>T (n.-81-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650909G>C | CA2667172218 | HGD | c.343-44C>G (n.343-44C>G) c.220-44C>G (n.220-44C>G) n.451-44C>G c.-81-44C>G (n.-81-44C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650909G= | CA1397098614 | HGD | c.343-44C= (n.343-44C=) c.220-44C= (n.220-44C=) n.451-44C= c.-81-44C= (n.-81-44C=) | |
3 | g.120650909G>T | CA2667172219 | HGD | c.343-44C>A (n.343-44C>A) c.220-44C>A (n.220-44C>A) n.451-44C>A c.-81-44C>A (n.-81-44C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650910C>A | CA2667172220 | HGD | c.343-45G>T (n.343-45G>T) c.220-45G>T (n.220-45G>T) n.451-45G>T c.-81-45G>T (n.-81-45G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650910C>T | CA2577865381 | HGD | c.343-45G>A (n.343-45G>A) c.220-45G>A (n.220-45G>A) n.451-45G>A c.-81-45G>A (n.-81-45G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650911C>A | CA2667172221 | HGD | c.343-46G>T (n.343-46G>T) c.220-46G>T (n.220-46G>T) n.451-46G>T c.-81-46G>T (n.-81-46G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650912C>A | CA2667172222 | HGD | c.343-47G>T (n.343-47G>T) c.220-47G>T (n.220-47G>T) n.451-47G>T c.-81-47G>T (n.-81-47G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650912C>G | CA2577865382 | HGD | c.343-47G>C (n.343-47G>C) c.220-47G>C (n.220-47G>C) n.451-47G>C c.-81-47G>C (n.-81-47G>C) | |
3 | g.120650917G>A | CA545609529 | HGD | c.343-52C>T (n.343-52C>T) c.220-52C>T (n.220-52C>T) n.451-52C>T c.-81-52C>T (n.-81-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650917G= | CA1397098615 | HGD | c.343-52C= (n.343-52C=) c.220-52C= (n.220-52C=) n.451-52C= c.-81-52C= (n.-81-52C=) | |
3 | g.120650918G= | CA1397098616 | HGD | c.343-53C= (n.343-53C=) c.220-53C= (n.220-53C=) n.451-53C= c.-81-53C= (n.-81-53C=) | |
3 | g.120650919C= | CA1397098618 | HGD | c.343-54G= (n.343-54G=) c.220-54G= (n.220-54G=) n.451-54G= c.-81-54G= (n.-81-54G=) | |
3 | g.120650919C>G | CA2667172223 | HGD | c.343-54G>C (n.343-54G>C) c.220-54G>C (n.220-54G>C) n.451-54G>C c.-81-54G>C (n.-81-54G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120650919C>T | CA1052824555 | HGD | c.343-54G>A (n.343-54G>A) c.220-54G>A (n.220-54G>A) n.451-54G>A c.-81-54G>A (n.-81-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650919dup | CA1397098617 | HGD | c.343-54dup (n.343-54dup) c.220-54dup (n.220-54dup) n.451-54dup c.-81-54dup (n.-81-54dup) | dbSNP |
3 | g.120650921G>C | CA81789797 | HGD | c.343-56C>G (n.343-56C>G) c.220-56C>G (n.220-56C>G) n.451-56C>G c.-81-56C>G (n.-81-56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650921G= | CA1397098619 | HGD | c.343-56C= (n.343-56C=) c.220-56C= (n.220-56C=) n.451-56C= c.-81-56C= (n.-81-56C=) | |
3 | g.120650921G>T | CA81789803 | HGD | c.343-56C>A (n.343-56C>A) c.220-56C>A (n.220-56C>A) n.451-56C>A c.-81-56C>A (n.-81-56C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650922C>A | CA2667172224 | HGD | c.343-57G>T (n.343-57G>T) c.220-57G>T (n.220-57G>T) n.451-57G>T c.-81-57G>T (n.-81-57G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650922C>T | CA2667172225 | HGD | c.343-57G>A (n.343-57G>A) c.220-57G>A (n.220-57G>A) n.451-57G>A c.-81-57G>A (n.-81-57G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650923C>G | CA2667172226 | HGD | c.343-58G>C (n.343-58G>C) c.220-58G>C (n.220-58G>C) n.451-58G>C c.-81-58G>C (n.-81-58G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120650924C>A | CA2577865386 | HGD | c.343-59G>T (n.343-59G>T) c.220-59G>T (n.220-59G>T) n.451-59G>T c.-81-59G>T (n.-81-59G>T) | |
3 | g.120650924C= | CA1397098620 | HGD | c.343-59G= (n.343-59G=) c.220-59G= (n.220-59G=) n.451-59G= c.-81-59G= (n.-81-59G=) | |
3 | g.120650924C>T | CA81789806 | HGD | c.343-59G>A (n.343-59G>A) c.220-59G>A (n.220-59G>A) n.451-59G>A c.-81-59G>A (n.-81-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120650925T>C | CA2667172227 | HGD | c.343-60A>G (n.343-60A>G) c.220-60A>G (n.220-60A>G) n.451-60A>G c.-81-60A>G (n.-81-60A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650927C>A | CA648442121 | HGD | c.343-62G>T (n.343-62G>T) c.220-62G>T (n.220-62G>T) n.451-62G>T c.-81-62G>T (n.-81-62G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120650927C>T | CA2667172228 | HGD | c.343-62G>A (n.343-62G>A) c.220-62G>A (n.220-62G>A) n.451-62G>A c.-81-62G>A (n.-81-62G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650928C>A | CA2577865387 | HGD | c.343-63G>T (n.343-63G>T) c.220-63G>T (n.220-63G>T) n.451-63G>T c.-81-63G>T (n.-81-63G>T) | |
3 | g.120650928C>T | CA2667172229 | HGD | c.343-63G>A (n.343-63G>A) c.220-63G>A (n.220-63G>A) n.451-63G>A c.-81-63G>A (n.-81-63G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650929A>T | CA2667172230 | HGD | c.343-64T>A (n.343-64T>A) c.220-64T>A (n.220-64T>A) n.451-64T>A c.-81-64T>A (n.-81-64T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650930C>T | CA648442122 | HGD | c.343-65G>A (n.343-65G>A) c.220-65G>A (n.220-65G>A) n.451-65G>A c.-81-65G>A (n.-81-65G>A) | COSMIC COSMIC |
3 | g.120650931T>A | CA2577865388 | HGD | c.343-66A>T (n.343-66A>T) c.220-66A>T (n.220-66A>T) n.451-66A>T c.-81-66A>T (n.-81-66A>T) | |
3 | g.120650931T>C | CA2667172231 | HGD | c.343-66A>G (n.343-66A>G) c.220-66A>G (n.220-66A>G) n.451-66A>G c.-81-66A>G (n.-81-66A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650932G>T | CA2667172232 | HGD | c.343-67C>A (n.343-67C>A) c.220-67C>A (n.220-67C>A) n.451-67C>A c.-81-67C>A (n.-81-67C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650933G= | CA1397098621 | HGD | c.343-68C= (n.343-68C=) c.220-68C= (n.220-68C=) n.451-68C= c.-81-68C= (n.-81-68C=) | |
3 | g.120650933G>T | CA81789811 | HGD | c.343-68C>A (n.343-68C>A) c.220-68C>A (n.220-68C>A) n.451-68C>A c.-81-68C>A (n.-81-68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120650934T>C | CA2667172233 | HGD | c.343-69A>G (n.343-69A>G) c.220-69A>G (n.220-69A>G) n.451-69A>G c.-81-69A>G (n.-81-69A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650935C>A | CA2577865389 | HGD | c.343-70G>T (n.343-70G>T) c.220-70G>T (n.220-70G>T) n.451-70G>T c.-81-70G>T (n.-81-70G>T) | |
3 | g.120650935C>T | CA2758136999 | HGD | c.343-70G>A (n.343-70G>A) c.220-70G>A (n.220-70G>A) n.451-70G>A c.-81-70G>A (n.-81-70G>A) | |
3 | g.120650936C>T | CA648442123 | HGD | c.343-71G>A (n.343-71G>A) c.220-71G>A (n.220-71G>A) n.451-71G>A c.-81-71G>A (n.-81-71G>A) | COSMIC |
3 | g.120650937C>A | CA2577865391 | HGD | c.343-72G>T (n.343-72G>T) c.220-72G>T (n.220-72G>T) n.451-72G>T c.-81-72G>T (n.-81-72G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650938T>C | CA2667172234 | HGD | c.343-73A>G (n.343-73A>G) c.220-73A>G (n.220-73A>G) n.451-73A>G c.-81-73A>G (n.-81-73A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650939G>C | CA2667172235 | HGD | c.343-74C>G (n.343-74C>G) c.220-74C>G (n.220-74C>G) n.451-74C>G c.-81-74C>G (n.-81-74C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650940A= | CA1397098622 | HGD | c.343-75T= (n.343-75T=) c.220-75T= (n.220-75T=) n.451-75T= c.-81-75T= (n.-81-75T=) | |
3 | g.120650940A>G | CA1052824560 | HGD | c.343-75T>C (n.343-75T>C) c.220-75T>C (n.220-75T>C) n.451-75T>C c.-81-75T>C (n.-81-75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650940A>T | CA2577865393 | HGD | c.343-75T>A (n.343-75T>A) c.220-75T>A (n.220-75T>A) n.451-75T>A c.-81-75T>A (n.-81-75T>A) | |
3 | g.120650941G>A | CA2577865395 | HGD | c.343-76C>T (n.343-76C>T) c.220-76C>T (n.220-76C>T) n.451-76C>T c.-81-76C>T (n.-81-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120650941G>C | CA1397098623 | HGD | c.343-76C>G (n.343-76C>G) c.220-76C>G (n.220-76C>G) n.451-76C>G c.-81-76C>G (n.-81-76C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120650941G= | CA1397098624 | HGD | c.343-76C= (n.343-76C=) c.220-76C= (n.220-76C=) n.451-76C= c.-81-76C= (n.-81-76C=) | |
3 | g.120650941G>T | CA2518102097 | HGD | c.343-76C>A (n.343-76C>A) c.220-76C>A (n.220-76C>A) n.451-76C>A c.-81-76C>A (n.-81-76C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650942G>T | CA2577865396 | HGD | c.343-77C>A (n.343-77C>A) c.220-77C>A (n.220-77C>A) n.451-77C>A c.-81-77C>A (n.-81-77C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650943G= | CA1397098625 | HGD | c.343-78C= (n.343-78C=) c.220-78C= (n.220-78C=) n.451-78C= c.-81-78C= (n.-81-78C=) | |
3 | g.120650943G>T | CA81789829 | HGD | c.343-78C>A (n.343-78C>A) c.220-78C>A (n.220-78C>A) n.451-78C>A c.-81-78C>A (n.-81-78C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650944T>C | CA2603731928 | HGD | c.343-79A>G (n.343-79A>G) c.220-79A>G (n.220-79A>G) n.451-79A>G c.-81-79A>G (n.-81-79A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650945C>A | CA2577865398 | HGD | c.343-80G>T (n.343-80G>T) c.220-80G>T (n.220-80G>T) n.451-80G>T c.-81-80G>T (n.-81-80G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650946A= | CA1397098626 | HGD | c.343-81T= (n.343-81T=) c.220-81T= (n.220-81T=) n.451-81T= c.-81-81T= (n.-81-81T=) | |
3 | g.120650946A>C | CA897920856 | HGD | c.343-81T>G (n.343-81T>G) c.220-81T>G (n.220-81T>G) n.451-81T>G c.-81-81T>G (n.-81-81T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650947T>A | CA2667172236 | HGD | c.343-82A>T (n.343-82A>T) c.220-82A>T (n.220-82A>T) n.451-82A>T c.-81-82A>T (n.-81-82A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650948G>A | CA545609530 | HGD | c.343-83C>T (n.343-83C>T) c.220-83C>T (n.220-83C>T) n.451-83C>T c.-81-83C>T (n.-81-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650948G>C | CA2667172237 | HGD | c.343-83C>G (n.343-83C>G) c.220-83C>G (n.220-83C>G) n.451-83C>G c.-81-83C>G (n.-81-83C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650948G= | CA1397098627 | HGD | c.343-83C= (n.343-83C=) c.220-83C= (n.220-83C=) n.451-83C= c.-81-83C= (n.-81-83C=) | |
3 | g.120650949A= | CA1397098628 | HGD | c.343-84T= (n.343-84T=) c.220-84T= (n.220-84T=) n.451-84T= c.-81-84T= (n.-81-84T=) | |
3 | g.120650949A>G | CA897920858 | HGD | c.343-84T>C (n.343-84T>C) c.220-84T>C (n.220-84T>C) n.451-84T>C c.-81-84T>C (n.-81-84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650951G>A | CA2577865403 | HGD | c.343-86C>T (n.343-86C>T) c.220-86C>T (n.220-86C>T) n.451-86C>T c.-81-86C>T (n.-81-86C>T) | |
3 | g.120650951G>C | CA81789830 | HGD | c.343-86C>G (n.343-86C>G) c.220-86C>G (n.220-86C>G) n.451-86C>G c.-81-86C>G (n.-81-86C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120650951G= | CA1397098629 | HGD | c.343-86C= (n.343-86C=) c.220-86C= (n.220-86C=) n.451-86C= c.-81-86C= (n.-81-86C=) | |
3 | g.120650951G>T | CA2667172238 | HGD | c.343-86C>A (n.343-86C>A) c.220-86C>A (n.220-86C>A) n.451-86C>A c.-81-86C>A (n.-81-86C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650953_120650954delinsAC | CA1397098630 | HGD | c.343-89_343-88delinsGT (n.343-89_343-88delinsGT) c.220-89_220-88delinsGT (n.220-89_220-88delinsGT) n.451-89_451-88delinsGT c.-81-89_-81-88delinsGT (n.-81-89_-81-88delinsGT) | |
3 | g.120650954del | CA1397098631 | HGD | c.343-89del (n.343-89del) c.220-89del (n.220-89del) n.451-89del c.-81-89del (n.-81-89del) | dbSNP |
3 | g.120650954C>G | CA2577865404 | HGD | c.343-89G>C (n.343-89G>C) c.220-89G>C (n.220-89G>C) n.451-89G>C c.-81-89G>C (n.-81-89G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120650955A= | CA1397098632 | HGD | c.343-90T= (n.343-90T=) c.220-90T= (n.220-90T=) n.451-90T= c.-81-90T= (n.-81-90T=) | |
3 | g.120650955A>G | CA81789831 | HGD | c.343-90T>C (n.343-90T>C) c.220-90T>C (n.220-90T>C) n.451-90T>C c.-81-90T>C (n.-81-90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120650956T>A | CA81789832 | HGD | c.343-91A>T (n.343-91A>T) c.220-91A>T (n.220-91A>T) n.451-91A>T c.-81-91A>T (n.-81-91A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120650956T>C | CA2667172239 | HGD | c.343-91A>G (n.343-91A>G) c.220-91A>G (n.220-91A>G) n.451-91A>G c.-81-91A>G (n.-81-91A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650956T= | CA1397098633 | HGD | c.343-91A= (n.343-91A=) c.220-91A= (n.220-91A=) n.451-91A= c.-81-91A= (n.-81-91A=) | |
3 | g.120650959C>A | CA2667172240 | HGD | c.343-94G>T (n.343-94G>T) c.220-94G>T (n.220-94G>T) n.451-94G>T c.-81-94G>T (n.-81-94G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650961A= | CA1397098634 | HGD | c.343-96T= (n.343-96T=) c.220-96T= (n.220-96T=) n.451-96T= c.-81-96T= (n.-81-96T=) | |
3 | g.120650961A>G | CA897920861 | HGD | c.343-96T>C (n.343-96T>C) c.220-96T>C (n.220-96T>C) n.451-96T>C c.-81-96T>C (n.-81-96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120650963T>A | CA2667172241 | HGD | c.343-98A>T (n.343-98A>T) c.220-98A>T (n.220-98A>T) n.451-98A>T c.-81-98A>T (n.-81-98A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650964A= | CA1397098636 | HGD | c.343-99T= (n.343-99T=) c.220-99T= (n.220-99T=) n.451-99T= c.-81-99T= (n.-81-99T=) | |
3 | g.120650964A>G | CA1397098635 | HGD | c.343-99T>C (n.343-99T>C) c.220-99T>C (n.220-99T>C) n.451-99T>C c.-81-99T>C (n.-81-99T>C) | dbSNP |
3 | g.120650965G>C | CA2667172242 | HGD | c.343-100C>G (n.343-100C>G) c.220-100C>G (n.220-100C>G) n.451-100C>G c.-81-100C>G (n.-81-100C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650965G>T | CA2667172243 | HGD | c.343-100C>A (n.343-100C>A) c.220-100C>A (n.220-100C>A) n.451-100C>A c.-81-100C>A (n.-81-100C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650966G>C | CA1397098639 | HGD | c.343-101C>G (n.343-101C>G) c.220-101C>G (n.220-101C>G) n.451-101C>G c.-81-101C>G (n.-81-101C>G) | dbSNP |
3 | g.120650966G= | CA1397098637 | HGD | c.343-101C= (n.343-101C=) c.220-101C= (n.220-101C=) n.451-101C= c.-81-101C= (n.-81-101C=) | |
3 | g.120650966G>T | CA2667172244 | HGD | c.343-101C>A (n.343-101C>A) c.220-101C>A (n.220-101C>A) n.451-101C>A c.-81-101C>A (n.-81-101C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650966_120650970delinsGGTCT | CA1397098638 | HGD | c.343-105_343-101delinsAGACC (n.343-105_343-101delinsAGACC) c.220-105_220-101delinsAGACC (n.220-105_220-101delinsAGACC) n.451-105_451-101delinsAGACC c.-81-105_-81-101delinsAGACC (n.-81-105_-81-101delinsAGACC) | |
3 | g.120650967G>A | CA897920862 | HGD | c.343-102C>T (n.343-102C>T) c.220-102C>T (n.220-102C>T) n.451-102C>T c.-81-102C>T (n.-81-102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120650967G= | CA1397098641 | HGD | c.343-102C= (n.343-102C=) c.220-102C= (n.220-102C=) n.451-102C= c.-81-102C= (n.-81-102C=) | |
3 | g.120650967_120650970del | CA1397098640 | HGD | c.343-105_343-102del (n.343-105_343-102del) c.220-105_220-102del (n.220-105_220-102del) n.451-105_451-102del c.-81-105_-81-102del (n.-81-105_-81-102del) | dbSNP |
3 | g.120650968T>C | CA2667172245 | HGD | c.343-103A>G (n.343-103A>G) c.220-103A>G (n.220-103A>G) n.451-103A>G c.-81-103A>G (n.-81-103A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650969C>A | CA2667172246 | HGD | c.343-104G>T (n.343-104G>T) c.220-104G>T (n.220-104G>T) n.451-104G>T c.-81-104G>T (n.-81-104G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650970T>C | CA2667172247 | HGD | c.343-105A>G (n.343-105A>G) c.220-105A>G (n.220-105A>G) n.451-105A>G c.-81-105A>G (n.-81-105A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650972C= | CA1397098642 | HGD | c.343-107G= (n.343-107G=) c.220-107G= (n.220-107G=) n.451-107G= c.-81-107G= (n.-81-107G=) | |
3 | g.120650972C>T | CA1397098643 | HGD | c.343-107G>A (n.343-107G>A) c.220-107G>A (n.220-107G>A) n.451-107G>A c.-81-107G>A (n.-81-107G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120650974C= | CA1397098644 | HGD | c.343-109G= (n.343-109G=) c.220-109G= (n.220-109G=) n.451-109G= c.-81-109G= (n.-81-109G=) | |
3 | g.120650974C>G | CA1052824569 | HGD | c.343-109G>C (n.343-109G>C) c.220-109G>C (n.220-109G>C) n.451-109G>C c.-81-109G>C (n.-81-109G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650975T>A | CA2667172248 | HGD | c.343-110A>T (n.343-110A>T) c.220-110A>T (n.220-110A>T) n.451-110A>T c.-81-110A>T (n.-81-110A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650977T>C | CA2667172249 | HGD | c.343-112A>G (n.343-112A>G) c.220-112A>G (n.220-112A>G) n.451-112A>G c.-81-112A>G (n.-81-112A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650978G>C | CA2667172250 | HGD | c.343-113C>G (n.343-113C>G) c.220-113C>G (n.220-113C>G) n.451-113C>G c.-81-113C>G (n.-81-113C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650979G>T | CA2667172251 | HGD | c.343-114C>A (n.343-114C>A) c.220-114C>A (n.220-114C>A) n.451-114C>A c.-81-114C>A (n.-81-114C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650980G>A | CA81789837 | HGD | c.343-115C>T (n.343-115C>T) c.220-115C>T (n.220-115C>T) n.451-115C>T c.-81-115C>T (n.-81-115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650980G>C | CA2667172252 | HGD | c.343-115C>G (n.343-115C>G) c.220-115C>G (n.220-115C>G) n.451-115C>G c.-81-115C>G (n.-81-115C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650980G= | CA1397098645 | HGD | c.343-115C= (n.343-115C=) c.220-115C= (n.220-115C=) n.451-115C= c.-81-115C= (n.-81-115C=) | |
3 | g.120650980G>T | CA2667172253 | HGD | c.343-115C>A (n.343-115C>A) c.220-115C>A (n.220-115C>A) n.451-115C>A c.-81-115C>A (n.-81-115C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650982C>T | CA2667172254 | HGD | c.343-117G>A (n.343-117G>A) c.220-117G>A (n.220-117G>A) n.451-117G>A c.-81-117G>A (n.-81-117G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650983C>A | CA2667172255 | HGD | c.343-118G>T (n.343-118G>T) c.220-118G>T (n.220-118G>T) n.451-118G>T c.-81-118G>T (n.-81-118G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650983C= | CA1397098646 | HGD | c.343-118G= (n.343-118G=) c.220-118G= (n.220-118G=) n.451-118G= c.-81-118G= (n.-81-118G=) | |
3 | g.120650983C>T | CA81789851 | HGD | c.343-118G>A (n.343-118G>A) c.220-118G>A (n.220-118G>A) n.451-118G>A c.-81-118G>A (n.-81-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650984G>A | CA897920863 | HGD | c.343-119C>T (n.343-119C>T) c.220-119C>T (n.220-119C>T) n.451-119C>T c.-81-119C>T (n.-81-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650984G>C | CA2667172256 | HGD | c.343-119C>G (n.343-119C>G) c.220-119C>G (n.220-119C>G) n.451-119C>G c.-81-119C>G (n.-81-119C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650984G= | CA1397098647 | HGD | c.343-119C= (n.343-119C=) c.220-119C= (n.220-119C=) n.451-119C= c.-81-119C= (n.-81-119C=) | |
3 | g.120650984G>T | CA2667172257 | HGD | c.343-119C>A (n.343-119C>A) c.220-119C>A (n.220-119C>A) n.451-119C>A c.-81-119C>A (n.-81-119C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650985G>A | CA2667172258 | HGD | c.343-120C>T (n.343-120C>T) c.220-120C>T (n.220-120C>T) n.451-120C>T c.-81-120C>T (n.-81-120C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650986T>C | CA2667172259 | HGD | c.343-121A>G (n.343-121A>G) c.220-121A>G (n.220-121A>G) n.451-121A>G c.-81-121A>G (n.-81-121A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650987G>T | CA2667172260 | HGD | c.343-122C>A (n.343-122C>A) c.220-122C>A (n.220-122C>A) n.451-122C>A c.-81-122C>A (n.-81-122C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650988G= | CA1397098648 | HGD | c.343-123C= (n.343-123C=) c.220-123C= (n.220-123C=) n.451-123C= c.-81-123C= (n.-81-123C=) | |
3 | g.120650988G>T | CA1397098649 | HGD | c.343-123C>A (n.343-123C>A) c.220-123C>A (n.220-123C>A) n.451-123C>A c.-81-123C>A (n.-81-123C>A) | dbSNP |