Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.120650818_120650862dupCA2560220HGDc.348_392dup (p.Leu131_Ala132insHisThrLeuCysGlyAlaGlyAspIleLysSerAsnAsnGlyLeu)
c.225_269dup (p.Leu90_Ala91insHisThrLeuCysGlyAlaGlyAspIleLysSerAsnAsnGlyLeu)
n.456_500dup
c.-76_-32dup (n.-76_-32dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.120650860C>ACA435228431HGDc.348G>T (p.Leu116=)
c.225G>T (p.Leu75=)
n.456G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
3g.120650860C>GCA435228433HGDc.348G>C (p.Leu116=)
c.225G>C (p.Leu75=)
n.456G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
3g.120650860C>TCA435228434HGDc.348G>A (p.Leu116=)
c.225G>A (p.Leu75=)
n.456G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
 gnomAD v4
3g.120650860_120650866delCA2667172203HGDc.343-1_348del
c.220-1_225del
n.451-1_456del
c.-81-1_-76del
 gnomAD v4
3g.120650861A=CA1397098585HGDc.347T= (p.Leu116=)
c.224T= (p.Leu75=)
n.455T=
c.-77T= (n.-77T=)
3g.120650861A>CCA354078152HGDc.347T>G (p.Leu116Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.455T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
3g.120650861A>GCA2560232HGDc.347T>C (p.Leu116Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.455T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650861A>TCA354078153HGDc.347T>A (p.Leu116Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.455T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
3g.120650861_120650862delinsAGCA1397098584HGDc.346_347delinsCT (p.Leu116=)
c.223_224delinsCT (p.Leu75=)
n.454_455delinsCT
c.-78_-77delinsCT (n.-78_-77delinsCT)
3g.120650862G>ACA435228435HGDc.346C>T (p.Leu116=)
c.223C>T (p.Leu75=)
n.454C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
3g.120650862G>CCA354078154HGDc.346C>G (p.Leu116Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.454C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
3g.120650862G>TCA354078155HGDc.346C>A (p.Leu116Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.454C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
3g.120650863delCA16040894HGDc.346del (p.Leu116CysfsTer10)
c.223del (p.Leu75CysfsTer10)
n.454del
c.-78del (n.-78del)
 ClinVar dbSNP
3g.120650863G>ACA435228439HGDc.345C>T (p.Gly115=)
c.222C>T (p.Gly74=)
n.453C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120650863G>CCA435228440HGDc.345C>G (p.Gly115=)
c.222C>G (p.Gly74=)
n.453C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
3g.120650863G=CA1397098586HGDc.345C= (p.Gly115=)
c.222C= (p.Gly74=)
n.453C=
c.-79C= (n.-79C=)
3g.120650863G>TCA435228441HGDc.345C>A (p.Gly115=)
c.222C>A (p.Gly74=)
n.453C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
3g.120650864C>ACA354078156HGDc.344G>T (p.Gly115Val)
c.221G>T (p.Gly74Val)
n.452G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
3g.120650864C>GCA354078157HGDc.344G>C (p.Gly115Ala)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.452G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
3g.120650864C>TCA354078158HGDc.344G>A (p.Gly115Asp)
c.221G>A (p.Gly74Asp)
n.452G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
3g.120650865C>ACA354078159HGDc.343G>T (p.Gly115Cys)
c.220G>T (p.Gly74Cys)
n.451G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
3g.120650865C=CA1397098587HGDc.343G= (p.Gly115=)
c.220G= (p.Gly74=)
n.451G=
c.-81G= (n.-81G=)
3g.120650865C>GCA2560233HGDc.343G>C (p.Gly115Arg)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.451G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650865C>TCA354078160HGDc.343G>A (p.Gly115Ser)
c.220G>A (p.Gly74Ser)
n.451G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
 gnomAD v4
3g.120650866C>ACA354078161HGDc.343-1G>T (n.343-1G>T)
c.220-1G>T (n.220-1G>T)
n.451-1G>T
c.-81-1G>T (n.-81-1G>T)
3g.120650866C>GCA354078162HGDc.343-1G>C (n.343-1G>C)
c.220-1G>C (n.220-1G>C)
n.451-1G>C
c.-81-1G>C (n.-81-1G>C)
3g.120650866C>TCA354078163HGDc.343-1G>A (n.343-1G>A)
c.220-1G>A (n.220-1G>A)
n.451-1G>A
c.-81-1G>A (n.-81-1G>A)
3g.120650867T>ACA354078166HGDc.343-2A>T (n.343-2A>T)
c.220-2A>T (n.220-2A>T)
n.451-2A>T
c.-81-2A>T (n.-81-2A>T)
3g.120650867T>CCA354078164HGDc.343-2A>G (n.343-2A>G)
c.220-2A>G (n.220-2A>G)
n.451-2A>G
c.-81-2A>G (n.-81-2A>G)
3g.120650867T>GCA354078165HGDc.343-2A>C (n.343-2A>C)
c.220-2A>C (n.220-2A>C)
n.451-2A>C
c.-81-2A>C (n.-81-2A>C)
3g.120650870G>ACA2560234HGDc.343-5C>T (n.343-5C>T)
c.220-5C>T (n.220-5C>T)
n.451-5C>T
c.-81-5C>T (n.-81-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650870G=CA1397098588HGDc.343-5C= (n.343-5C=)
c.220-5C= (n.220-5C=)
n.451-5C=
c.-81-5C= (n.-81-5C=)
3g.120650871A=CA1397098589HGDc.343-6T= (n.343-6T=)
c.220-6T= (n.220-6T=)
n.451-6T=
c.-81-6T= (n.-81-6T=)
3g.120650871A>GCA2560235HGDc.343-6T>C (n.343-6T>C)
c.220-6T>C (n.220-6T>C)
n.451-6T>C
c.-81-6T>C (n.-81-6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120650871A>TCA2560236HGDc.343-6T>A (n.343-6T>A)
c.220-6T>A (n.220-6T>A)
n.451-6T>A
c.-81-6T>A (n.-81-6T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650872G>ACA2667172204HGDc.343-7C>T (n.343-7C>T)
c.220-7C>T (n.220-7C>T)
n.451-7C>T
c.-81-7C>T (n.-81-7C>T)
 gnomAD v4
3g.120650873A>GCA2667172205HGDc.343-8T>C (n.343-8T>C)
c.220-8T>C (n.220-8T>C)
n.451-8T>C
c.-81-8T>C (n.-81-8T>C)
 gnomAD v4
3g.120650874G>TCA2667172206HGDc.343-9C>A (n.343-9C>A)
c.220-9C>A (n.220-9C>A)
n.451-9C>A
c.-81-9C>A (n.-81-9C>A)
 gnomAD v4
3g.120650875_120650876delinsACCA1397098590HGDc.343-11_343-10delinsGT (n.343-11_343-10delinsGT)
c.220-11_220-10delinsGT (n.220-11_220-10delinsGT)
n.451-11_451-10delinsGT
c.-81-11_-81-10delinsGT (n.-81-11_-81-10delinsGT)
3g.120650876C>ACA2560238HGDc.343-11G>T (n.343-11G>T)
c.220-11G>T (n.220-11G>T)
n.451-11G>T
c.-81-11G>T (n.-81-11G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650876C=CA1397098591HGDc.343-11G= (n.343-11G=)
c.220-11G= (n.220-11G=)
n.451-11G=
c.-81-11G= (n.-81-11G=)
3g.120650876C>TCA2560237HGDc.343-11G>A (n.343-11G>A)
c.220-11G>A (n.220-11G>A)
n.451-11G>A
c.-81-11G>A (n.-81-11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650878delCA545609527HGDc.343-11del (n.343-11del)
c.220-11del (n.220-11del)
n.451-11del
c.-81-11del (n.-81-11del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650877C=CA1397098592HGDc.343-12G= (n.343-12G=)
c.220-12G= (n.220-12G=)
n.451-12G=
c.-81-12G= (n.-81-12G=)
3g.120650877C>GCA1397098593HGDc.343-12G>C (n.343-12G>C)
c.220-12G>C (n.220-12G>C)
n.451-12G>C
c.-81-12G>C (n.-81-12G>C)
 dbSNP
3g.120650880C>ACA2501460492HGDc.343-15G>T (n.343-15G>T)
c.220-15G>T (n.220-15G>T)
n.451-15G>T
c.-81-15G>T (n.-81-15G>T)
3g.120650880C>GCA2577865372HGDc.343-15G>C (n.343-15G>C)
c.220-15G>C (n.220-15G>C)
n.451-15G>C
c.-81-15G>C (n.-81-15G>C)
 gnomAD v4
3g.120650881A=CA1397098594HGDc.343-16T= (n.343-16T=)
c.220-16T= (n.220-16T=)
n.451-16T=
c.-81-16T= (n.-81-16T=)
3g.120650881A>CCA2560239HGDc.343-16T>G (n.343-16T>G)
c.220-16T>G (n.220-16T>G)
n.451-16T>G
c.-81-16T>G (n.-81-16T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650881A>GCA81789744HGDc.343-16T>C (n.343-16T>C)
c.220-16T>C (n.220-16T>C)
n.451-16T>C
c.-81-16T>C (n.-81-16T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120650882G>ACA2560240HGDc.343-17C>T (n.343-17C>T)
c.220-17C>T (n.220-17C>T)
n.451-17C>T
c.-81-17C>T (n.-81-17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650882G=CA1397098595HGDc.343-17C= (n.343-17C=)
c.220-17C= (n.220-17C=)
n.451-17C=
c.-81-17C= (n.-81-17C=)
3g.120650883A=CA1397098597HGDc.343-18T= (n.343-18T=)
c.220-18T= (n.220-18T=)
n.451-18T=
c.-81-18T= (n.-81-18T=)
3g.120650883A>TCA2560241HGDc.343-18T>A (n.343-18T>A)
c.220-18T>A (n.220-18T>A)
n.451-18T>A
c.-81-18T>A (n.-81-18T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650883_120650885delinsAAGCA1397098596HGDc.343-20_343-18delinsCTT (n.343-20_343-18delinsCTT)
c.220-20_220-18delinsCTT (n.220-20_220-18delinsCTT)
n.451-20_451-18delinsCTT
c.-81-20_-81-18delinsCTT (n.-81-20_-81-18delinsCTT)
3g.120650886_120650887delCA2560242HGDc.343-20_343-19del (n.343-20_343-19del)
c.220-20_220-19del (n.220-20_220-19del)
n.451-20_451-19del
c.-81-20_-81-19del (n.-81-20_-81-19del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650887G>ACA81789763HGDc.343-22C>T (n.343-22C>T)
c.220-22C>T (n.220-22C>T)
n.451-22C>T
c.-81-22C>T (n.-81-22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120650887G=CA1397098598HGDc.343-22C= (n.343-22C=)
c.220-22C= (n.220-22C=)
n.451-22C=
c.-81-22C= (n.-81-22C=)
3g.120650887G>TCA2667172207HGDc.343-22C>A (n.343-22C>A)
c.220-22C>A (n.220-22C>A)
n.451-22C>A
c.-81-22C>A (n.-81-22C>A)
 gnomAD v4
3g.120650888G>ACA2560243HGDc.343-23C>T (n.343-23C>T)
c.220-23C>T (n.220-23C>T)
n.451-23C>T
c.-81-23C>T (n.-81-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650888G>CCA2577865376HGDc.343-23C>G (n.343-23C>G)
c.220-23C>G (n.220-23C>G)
n.451-23C>G
c.-81-23C>G (n.-81-23C>G)
3g.120650888G=CA1397098599HGDc.343-23C= (n.343-23C=)
c.220-23C= (n.220-23C=)
n.451-23C=
c.-81-23C= (n.-81-23C=)
3g.120650888G>TCA2667172208HGDc.343-23C>A (n.343-23C>A)
c.220-23C>A (n.220-23C>A)
n.451-23C>A
c.-81-23C>A (n.-81-23C>A)
 gnomAD v4
3g.120650889G>ACA897920827HGDc.343-24C>T (n.343-24C>T)
c.220-24C>T (n.220-24C>T)
n.451-24C>T
c.-81-24C>T (n.-81-24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650889G>CCA2667172210HGDc.343-24C>G (n.343-24C>G)
c.220-24C>G (n.220-24C>G)
n.451-24C>G
c.-81-24C>G (n.-81-24C>G)
 gnomAD v4
3g.120650889G=CA1397098600HGDc.343-24C= (n.343-24C=)
c.220-24C= (n.220-24C=)
n.451-24C=
c.-81-24C= (n.-81-24C=)
3g.120650889_120650910delCA2667172209HGDc.343-45_343-24del (n.343-45_343-24del)
c.220-45_220-24del (n.220-45_220-24del)
n.451-45_451-24del
c.-81-45_-81-24del (n.-81-45_-81-24del)
 gnomAD v4
3g.120650892delCA2667172211HGDc.343-25del (n.343-25del)
c.220-25del (n.220-25del)
n.451-25del
c.-81-25del (n.-81-25del)
 gnomAD v4
3g.120650891A=CA1397098601HGDc.343-26T= (n.343-26T=)
c.220-26T= (n.220-26T=)
n.451-26T=
c.-81-26T= (n.-81-26T=)
3g.120650891A>GCA81789784HGDc.343-26T>C (n.343-26T>C)
c.220-26T>C (n.220-26T>C)
n.451-26T>C
c.-81-26T>C (n.-81-26T>C)
 dbSNP
3g.120650892A>GCA2667172212HGDc.343-27T>C (n.343-27T>C)
c.220-27T>C (n.220-27T>C)
n.451-27T>C
c.-81-27T>C (n.-81-27T>C)
 gnomAD v4
3g.120650893G>ACA2667172213HGDc.343-28C>T (n.343-28C>T)
c.220-28C>T (n.220-28C>T)
n.451-28C>T
c.-81-28C>T (n.-81-28C>T)
 gnomAD v4
3g.120650893G>TCA2577865378HGDc.343-28C>A (n.343-28C>A)
c.220-28C>A (n.220-28C>A)
n.451-28C>A
c.-81-28C>A (n.-81-28C>A)
 gnomAD v4
3g.120650894G>ACA2560244HGDc.343-29C>T (n.343-29C>T)
c.220-29C>T (n.220-29C>T)
n.451-29C>T
c.-81-29C>T (n.-81-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120650894G=CA1397098602HGDc.343-29C= (n.343-29C=)
c.220-29C= (n.220-29C=)
n.451-29C=
c.-81-29C= (n.-81-29C=)
3g.120650896delCA2667172214HGDc.343-30del (n.343-30del)
c.220-30del (n.220-30del)
n.451-30del
c.-81-30del (n.-81-30del)
 gnomAD v4
3g.120650897A>GCA2667172215HGDc.343-32T>C (n.343-32T>C)
c.220-32T>C (n.220-32T>C)
n.451-32T>C
c.-81-32T>C (n.-81-32T>C)
 gnomAD v4
3g.120650898A=CA1397098603HGDc.343-33T= (n.343-33T=)
c.220-33T= (n.220-33T=)
n.451-33T=
c.-81-33T= (n.-81-33T=)
3g.120650898A>CCA2577865379HGDc.343-33T>G (n.343-33T>G)
c.220-33T>G (n.220-33T>G)
n.451-33T>G
c.-81-33T>G (n.-81-33T>G)
3g.120650898A>GCA2560245HGDc.343-33T>C (n.343-33T>C)
c.220-33T>C (n.220-33T>C)
n.451-33T>C
c.-81-33T>C (n.-81-33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650899T>ACA1397098605HGDc.343-34A>T (n.343-34A>T)
c.220-34A>T (n.220-34A>T)
n.451-34A>T
c.-81-34A>T (n.-81-34A>T)
 dbSNP
3g.120650899T=CA1397098604HGDc.343-34A= (n.343-34A=)
c.220-34A= (n.220-34A=)
n.451-34A=
c.-81-34A= (n.-81-34A=)
3g.120650899_120650914delinsTGTGAACGGTGCCCAACA1397098606HGDc.343-49_343-34delinsTTGGGCACCGTTCACA (n.343-49_343-34delinsTTGGGCACCGTTCACA)
c.220-49_220-34delinsTTGGGCACCGTTCACA (n.220-49_220-34delinsTTGGGCACCGTTCACA)
n.451-49_451-34delinsTTGGGCACCGTTCACA
c.-81-49_-81-34delinsTTGGGCACCGTTCACA (n.-81-49_-81-34delinsTTGGGCACCGTTCACA)
3g.120650900G>ACA2560246HGDc.343-35C>T (n.343-35C>T)
c.220-35C>T (n.220-35C>T)
n.451-35C>T
c.-81-35C>T (n.-81-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120650900G=CA1397098607HGDc.343-35C= (n.343-35C=)
c.220-35C= (n.220-35C=)
n.451-35C=
c.-81-35C= (n.-81-35C=)
3g.120650901_120650915delCA1397098608HGDc.343-49_343-35del (n.343-49_343-35del)
c.220-49_220-35del (n.220-49_220-35del)
n.451-49_451-35del
c.-81-49_-81-35del (n.-81-49_-81-35del)
 dbSNP
3g.120650902G>ACA1397098610HGDc.343-37C>T (n.343-37C>T)
c.220-37C>T (n.220-37C>T)
n.451-37C>T
c.-81-37C>T (n.-81-37C>T)
 dbSNP
3g.120650902G=CA1397098609HGDc.343-37C= (n.343-37C=)
c.220-37C= (n.220-37C=)
n.451-37C=
c.-81-37C= (n.-81-37C=)
3g.120650902G>TCA897920829HGDc.343-37C>A (n.343-37C>A)
c.220-37C>A (n.220-37C>A)
n.451-37C>A
c.-81-37C>A (n.-81-37C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120650903A=CA1397098611HGDc.343-38T= (n.343-38T=)
c.220-38T= (n.220-38T=)
n.451-38T=
c.-81-38T= (n.-81-38T=)
3g.120650903A>GCA545609528HGDc.343-38T>C (n.343-38T>C)
c.220-38T>C (n.220-38T>C)
n.451-38T>C
c.-81-38T>C (n.-81-38T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650905C>ACA2667172216HGDc.343-40G>T (n.343-40G>T)
c.220-40G>T (n.220-40G>T)
n.451-40G>T
c.-81-40G>T (n.-81-40G>T)
 gnomAD v4
3g.120650905C=CA1397098612HGDc.343-40G= (n.343-40G=)
c.220-40G= (n.220-40G=)
n.451-40G=
c.-81-40G= (n.-81-40G=)
3g.120650905C>TCA2560247HGDc.343-40G>A (n.343-40G>A)
c.220-40G>A (n.220-40G>A)
n.451-40G>A
c.-81-40G>A (n.-81-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650906G>ACA2560248HGDc.343-41C>T (n.343-41C>T)
c.220-41C>T (n.220-41C>T)
n.451-41C>T
c.-81-41C>T (n.-81-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120650906G=CA1397098613HGDc.343-41C= (n.343-41C=)
c.220-41C= (n.220-41C=)
n.451-41C=
c.-81-41C= (n.-81-41C=)
3g.120650906G>TCA2560249HGDc.343-41C>A (n.343-41C>A)
c.220-41C>A (n.220-41C>A)
n.451-41C>A
c.-81-41C>A (n.-81-41C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650907G>TCA2667172217HGDc.343-42C>A (n.343-42C>A)
c.220-42C>A (n.220-42C>A)
n.451-42C>A
c.-81-42C>A (n.-81-42C>A)
 gnomAD v4
3g.120650909G>ACA1052824554HGDc.343-44C>T (n.343-44C>T)
c.220-44C>T (n.220-44C>T)
n.451-44C>T
c.-81-44C>T (n.-81-44C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650909G>CCA2667172218HGDc.343-44C>G (n.343-44C>G)
c.220-44C>G (n.220-44C>G)
n.451-44C>G
c.-81-44C>G (n.-81-44C>G)
 gnomAD v4
3g.120650909G=CA1397098614HGDc.343-44C= (n.343-44C=)
c.220-44C= (n.220-44C=)
n.451-44C=
c.-81-44C= (n.-81-44C=)
3g.120650909G>TCA2667172219HGDc.343-44C>A (n.343-44C>A)
c.220-44C>A (n.220-44C>A)
n.451-44C>A
c.-81-44C>A (n.-81-44C>A)
 gnomAD v4
3g.120650910C>ACA2667172220HGDc.343-45G>T (n.343-45G>T)
c.220-45G>T (n.220-45G>T)
n.451-45G>T
c.-81-45G>T (n.-81-45G>T)
 gnomAD v4
3g.120650910C>TCA2577865381HGDc.343-45G>A (n.343-45G>A)
c.220-45G>A (n.220-45G>A)
n.451-45G>A
c.-81-45G>A (n.-81-45G>A)
 gnomAD v4
3g.120650911C>ACA2667172221HGDc.343-46G>T (n.343-46G>T)
c.220-46G>T (n.220-46G>T)
n.451-46G>T
c.-81-46G>T (n.-81-46G>T)
 gnomAD v4
3g.120650912C>ACA2667172222HGDc.343-47G>T (n.343-47G>T)
c.220-47G>T (n.220-47G>T)
n.451-47G>T
c.-81-47G>T (n.-81-47G>T)
 gnomAD v4
3g.120650912C>GCA2577865382HGDc.343-47G>C (n.343-47G>C)
c.220-47G>C (n.220-47G>C)
n.451-47G>C
c.-81-47G>C (n.-81-47G>C)
3g.120650917G>ACA545609529HGDc.343-52C>T (n.343-52C>T)
c.220-52C>T (n.220-52C>T)
n.451-52C>T
c.-81-52C>T (n.-81-52C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650917G=CA1397098615HGDc.343-52C= (n.343-52C=)
c.220-52C= (n.220-52C=)
n.451-52C=
c.-81-52C= (n.-81-52C=)
3g.120650918G=CA1397098616HGDc.343-53C= (n.343-53C=)
c.220-53C= (n.220-53C=)
n.451-53C=
c.-81-53C= (n.-81-53C=)
3g.120650919C=CA1397098618HGDc.343-54G= (n.343-54G=)
c.220-54G= (n.220-54G=)
n.451-54G=
c.-81-54G= (n.-81-54G=)
3g.120650919C>GCA2667172223HGDc.343-54G>C (n.343-54G>C)
c.220-54G>C (n.220-54G>C)
n.451-54G>C
c.-81-54G>C (n.-81-54G>C)
 gnomAD v4
3g.120650919C>TCA1052824555HGDc.343-54G>A (n.343-54G>A)
c.220-54G>A (n.220-54G>A)
n.451-54G>A
c.-81-54G>A (n.-81-54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650919dupCA1397098617HGDc.343-54dup (n.343-54dup)
c.220-54dup (n.220-54dup)
n.451-54dup
c.-81-54dup (n.-81-54dup)
 dbSNP
3g.120650921G>CCA81789797HGDc.343-56C>G (n.343-56C>G)
c.220-56C>G (n.220-56C>G)
n.451-56C>G
c.-81-56C>G (n.-81-56C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650921G=CA1397098619HGDc.343-56C= (n.343-56C=)
c.220-56C= (n.220-56C=)
n.451-56C=
c.-81-56C= (n.-81-56C=)
3g.120650921G>TCA81789803HGDc.343-56C>A (n.343-56C>A)
c.220-56C>A (n.220-56C>A)
n.451-56C>A
c.-81-56C>A (n.-81-56C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650922C>ACA2667172224HGDc.343-57G>T (n.343-57G>T)
c.220-57G>T (n.220-57G>T)
n.451-57G>T
c.-81-57G>T (n.-81-57G>T)
 gnomAD v4
3g.120650922C>TCA2667172225HGDc.343-57G>A (n.343-57G>A)
c.220-57G>A (n.220-57G>A)
n.451-57G>A
c.-81-57G>A (n.-81-57G>A)
 gnomAD v4
3g.120650923C>GCA2667172226HGDc.343-58G>C (n.343-58G>C)
c.220-58G>C (n.220-58G>C)
n.451-58G>C
c.-81-58G>C (n.-81-58G>C)
 gnomAD v4
3g.120650924C>ACA2577865386HGDc.343-59G>T (n.343-59G>T)
c.220-59G>T (n.220-59G>T)
n.451-59G>T
c.-81-59G>T (n.-81-59G>T)
3g.120650924C=CA1397098620HGDc.343-59G= (n.343-59G=)
c.220-59G= (n.220-59G=)
n.451-59G=
c.-81-59G= (n.-81-59G=)
3g.120650924C>TCA81789806HGDc.343-59G>A (n.343-59G>A)
c.220-59G>A (n.220-59G>A)
n.451-59G>A
c.-81-59G>A (n.-81-59G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120650925T>CCA2667172227HGDc.343-60A>G (n.343-60A>G)
c.220-60A>G (n.220-60A>G)
n.451-60A>G
c.-81-60A>G (n.-81-60A>G)
 gnomAD v4
3g.120650927C>ACA648442121HGDc.343-62G>T (n.343-62G>T)
c.220-62G>T (n.220-62G>T)
n.451-62G>T
c.-81-62G>T (n.-81-62G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.120650927C>TCA2667172228HGDc.343-62G>A (n.343-62G>A)
c.220-62G>A (n.220-62G>A)
n.451-62G>A
c.-81-62G>A (n.-81-62G>A)
 gnomAD v4
3g.120650928C>ACA2577865387HGDc.343-63G>T (n.343-63G>T)
c.220-63G>T (n.220-63G>T)
n.451-63G>T
c.-81-63G>T (n.-81-63G>T)
3g.120650928C>TCA2667172229HGDc.343-63G>A (n.343-63G>A)
c.220-63G>A (n.220-63G>A)
n.451-63G>A
c.-81-63G>A (n.-81-63G>A)
 gnomAD v4
3g.120650929A>TCA2667172230HGDc.343-64T>A (n.343-64T>A)
c.220-64T>A (n.220-64T>A)
n.451-64T>A
c.-81-64T>A (n.-81-64T>A)
 gnomAD v4
3g.120650930C>TCA648442122HGDc.343-65G>A (n.343-65G>A)
c.220-65G>A (n.220-65G>A)
n.451-65G>A
c.-81-65G>A (n.-81-65G>A)
 COSMIC COSMIC
3g.120650931T>ACA2577865388HGDc.343-66A>T (n.343-66A>T)
c.220-66A>T (n.220-66A>T)
n.451-66A>T
c.-81-66A>T (n.-81-66A>T)
3g.120650931T>CCA2667172231HGDc.343-66A>G (n.343-66A>G)
c.220-66A>G (n.220-66A>G)
n.451-66A>G
c.-81-66A>G (n.-81-66A>G)
 gnomAD v4
3g.120650932G>TCA2667172232HGDc.343-67C>A (n.343-67C>A)
c.220-67C>A (n.220-67C>A)
n.451-67C>A
c.-81-67C>A (n.-81-67C>A)
 gnomAD v4
3g.120650933G=CA1397098621HGDc.343-68C= (n.343-68C=)
c.220-68C= (n.220-68C=)
n.451-68C=
c.-81-68C= (n.-81-68C=)
3g.120650933G>TCA81789811HGDc.343-68C>A (n.343-68C>A)
c.220-68C>A (n.220-68C>A)
n.451-68C>A
c.-81-68C>A (n.-81-68C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120650934T>CCA2667172233HGDc.343-69A>G (n.343-69A>G)
c.220-69A>G (n.220-69A>G)
n.451-69A>G
c.-81-69A>G (n.-81-69A>G)
 gnomAD v4
3g.120650935C>ACA2577865389HGDc.343-70G>T (n.343-70G>T)
c.220-70G>T (n.220-70G>T)
n.451-70G>T
c.-81-70G>T (n.-81-70G>T)
3g.120650935C>TCA2758136999HGDc.343-70G>A (n.343-70G>A)
c.220-70G>A (n.220-70G>A)
n.451-70G>A
c.-81-70G>A (n.-81-70G>A)
3g.120650936C>TCA648442123HGDc.343-71G>A (n.343-71G>A)
c.220-71G>A (n.220-71G>A)
n.451-71G>A
c.-81-71G>A (n.-81-71G>A)
 COSMIC
3g.120650937C>ACA2577865391HGDc.343-72G>T (n.343-72G>T)
c.220-72G>T (n.220-72G>T)
n.451-72G>T
c.-81-72G>T (n.-81-72G>T)
 gnomAD v4
3g.120650938T>CCA2667172234HGDc.343-73A>G (n.343-73A>G)
c.220-73A>G (n.220-73A>G)
n.451-73A>G
c.-81-73A>G (n.-81-73A>G)
 gnomAD v4
3g.120650939G>CCA2667172235HGDc.343-74C>G (n.343-74C>G)
c.220-74C>G (n.220-74C>G)
n.451-74C>G
c.-81-74C>G (n.-81-74C>G)
 gnomAD v4
3g.120650940A=CA1397098622HGDc.343-75T= (n.343-75T=)
c.220-75T= (n.220-75T=)
n.451-75T=
c.-81-75T= (n.-81-75T=)
3g.120650940A>GCA1052824560HGDc.343-75T>C (n.343-75T>C)
c.220-75T>C (n.220-75T>C)
n.451-75T>C
c.-81-75T>C (n.-81-75T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650940A>TCA2577865393HGDc.343-75T>A (n.343-75T>A)
c.220-75T>A (n.220-75T>A)
n.451-75T>A
c.-81-75T>A (n.-81-75T>A)
3g.120650941G>ACA2577865395HGDc.343-76C>T (n.343-76C>T)
c.220-76C>T (n.220-76C>T)
n.451-76C>T
c.-81-76C>T (n.-81-76C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120650941G>CCA1397098623HGDc.343-76C>G (n.343-76C>G)
c.220-76C>G (n.220-76C>G)
n.451-76C>G
c.-81-76C>G (n.-81-76C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120650941G=CA1397098624HGDc.343-76C= (n.343-76C=)
c.220-76C= (n.220-76C=)
n.451-76C=
c.-81-76C= (n.-81-76C=)
3g.120650941G>TCA2518102097HGDc.343-76C>A (n.343-76C>A)
c.220-76C>A (n.220-76C>A)
n.451-76C>A
c.-81-76C>A (n.-81-76C>A)
 gnomAD v4
3g.120650942G>TCA2577865396HGDc.343-77C>A (n.343-77C>A)
c.220-77C>A (n.220-77C>A)
n.451-77C>A
c.-81-77C>A (n.-81-77C>A)
 gnomAD v4
3g.120650943G=CA1397098625HGDc.343-78C= (n.343-78C=)
c.220-78C= (n.220-78C=)
n.451-78C=
c.-81-78C= (n.-81-78C=)
3g.120650943G>TCA81789829HGDc.343-78C>A (n.343-78C>A)
c.220-78C>A (n.220-78C>A)
n.451-78C>A
c.-81-78C>A (n.-81-78C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650944T>CCA2603731928HGDc.343-79A>G (n.343-79A>G)
c.220-79A>G (n.220-79A>G)
n.451-79A>G
c.-81-79A>G (n.-81-79A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650945C>ACA2577865398HGDc.343-80G>T (n.343-80G>T)
c.220-80G>T (n.220-80G>T)
n.451-80G>T
c.-81-80G>T (n.-81-80G>T)
 gnomAD v4
3g.120650946A=CA1397098626HGDc.343-81T= (n.343-81T=)
c.220-81T= (n.220-81T=)
n.451-81T=
c.-81-81T= (n.-81-81T=)
3g.120650946A>CCA897920856HGDc.343-81T>G (n.343-81T>G)
c.220-81T>G (n.220-81T>G)
n.451-81T>G
c.-81-81T>G (n.-81-81T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650947T>ACA2667172236HGDc.343-82A>T (n.343-82A>T)
c.220-82A>T (n.220-82A>T)
n.451-82A>T
c.-81-82A>T (n.-81-82A>T)
 gnomAD v4
3g.120650948G>ACA545609530HGDc.343-83C>T (n.343-83C>T)
c.220-83C>T (n.220-83C>T)
n.451-83C>T
c.-81-83C>T (n.-81-83C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650948G>CCA2667172237HGDc.343-83C>G (n.343-83C>G)
c.220-83C>G (n.220-83C>G)
n.451-83C>G
c.-81-83C>G (n.-81-83C>G)
 gnomAD v4
3g.120650948G=CA1397098627HGDc.343-83C= (n.343-83C=)
c.220-83C= (n.220-83C=)
n.451-83C=
c.-81-83C= (n.-81-83C=)
3g.120650949A=CA1397098628HGDc.343-84T= (n.343-84T=)
c.220-84T= (n.220-84T=)
n.451-84T=
c.-81-84T= (n.-81-84T=)
3g.120650949A>GCA897920858HGDc.343-84T>C (n.343-84T>C)
c.220-84T>C (n.220-84T>C)
n.451-84T>C
c.-81-84T>C (n.-81-84T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650951G>ACA2577865403HGDc.343-86C>T (n.343-86C>T)
c.220-86C>T (n.220-86C>T)
n.451-86C>T
c.-81-86C>T (n.-81-86C>T)
3g.120650951G>CCA81789830HGDc.343-86C>G (n.343-86C>G)
c.220-86C>G (n.220-86C>G)
n.451-86C>G
c.-81-86C>G (n.-81-86C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120650951G=CA1397098629HGDc.343-86C= (n.343-86C=)
c.220-86C= (n.220-86C=)
n.451-86C=
c.-81-86C= (n.-81-86C=)
3g.120650951G>TCA2667172238HGDc.343-86C>A (n.343-86C>A)
c.220-86C>A (n.220-86C>A)
n.451-86C>A
c.-81-86C>A (n.-81-86C>A)
 gnomAD v4
3g.120650953_120650954delinsACCA1397098630HGDc.343-89_343-88delinsGT (n.343-89_343-88delinsGT)
c.220-89_220-88delinsGT (n.220-89_220-88delinsGT)
n.451-89_451-88delinsGT
c.-81-89_-81-88delinsGT (n.-81-89_-81-88delinsGT)
3g.120650954delCA1397098631HGDc.343-89del (n.343-89del)
c.220-89del (n.220-89del)
n.451-89del
c.-81-89del (n.-81-89del)
 dbSNP
3g.120650954C>GCA2577865404HGDc.343-89G>C (n.343-89G>C)
c.220-89G>C (n.220-89G>C)
n.451-89G>C
c.-81-89G>C (n.-81-89G>C)
 gnomAD v4
3g.120650955A=CA1397098632HGDc.343-90T= (n.343-90T=)
c.220-90T= (n.220-90T=)
n.451-90T=
c.-81-90T= (n.-81-90T=)
3g.120650955A>GCA81789831HGDc.343-90T>C (n.343-90T>C)
c.220-90T>C (n.220-90T>C)
n.451-90T>C
c.-81-90T>C (n.-81-90T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120650956T>ACA81789832HGDc.343-91A>T (n.343-91A>T)
c.220-91A>T (n.220-91A>T)
n.451-91A>T
c.-81-91A>T (n.-81-91A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120650956T>CCA2667172239HGDc.343-91A>G (n.343-91A>G)
c.220-91A>G (n.220-91A>G)
n.451-91A>G
c.-81-91A>G (n.-81-91A>G)
 gnomAD v4
3g.120650956T=CA1397098633HGDc.343-91A= (n.343-91A=)
c.220-91A= (n.220-91A=)
n.451-91A=
c.-81-91A= (n.-81-91A=)
3g.120650959C>ACA2667172240HGDc.343-94G>T (n.343-94G>T)
c.220-94G>T (n.220-94G>T)
n.451-94G>T
c.-81-94G>T (n.-81-94G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched