Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.120650818_120650862dupCA2560220HGDc.348_392dup (p.Leu131_Ala132insHisThrLeuCysGlyAlaGlyAspIleLysSerAsnAsnGlyLeu)
c.225_269dup (p.Leu90_Ala91insHisThrLeuCysGlyAlaGlyAspIleLysSerAsnAsnGlyLeu)
n.456_500dup
c.-76_-32dup (n.-76_-32dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.120650835T>ACA354078104HGDc.373A>T (p.Ile125Leu)
c.250A>T (p.Ile84Leu)
n.481A>T
c.4A>T (p.Ile2Leu)
c.-51A>T (n.-51A>T)
3g.120650835T>CCA2560225HGDc.373A>G (p.Ile125Val)
c.250A>G (p.Ile84Val)
n.481A>G
c.4A>G (p.Ile2Val)
c.-51A>G (n.-51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120650835T>GCA354078105HGDc.373A>C (p.Ile125Leu)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
n.481A>C
c.4A>C (p.Ile2Leu)
c.-51A>C (n.-51A>C)
3g.120650835T=CA1397098572HGDc.373A= (p.Ile125=)
c.250A= (p.Ile84=)
n.481A=
c.4A= (p.Ile2=)
c.-51A= (n.-51A=)
3g.120650836G>ACA2560226HGDc.372C>T (p.Asp124=)
c.249C>T (p.Asp83=)
n.480C>T
c.3C>T (p.Asp1=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650836G>CCA354078106HGDc.372C>G (p.Asp124Glu)
c.249C>G (p.Asp83Glu)
n.480C>G
c.3C>G (p.Asp1Glu)
c.-52C>G (n.-52C>G)
3g.120650836G=CA1397098573HGDc.372C= (p.Asp124=)
c.249C= (p.Asp83=)
n.480C=
c.3C= (p.Asp1=)
c.-52C= (n.-52C=)
3g.120650836G>TCA354078107HGDc.372C>A (p.Asp124Glu)
c.249C>A (p.Asp83Glu)
n.480C>A
c.3C>A (p.Asp1Glu)
c.-52C>A (n.-52C>A)
3g.120650837T>ACA354078108HGDc.371A>T (p.Asp124Val)
c.248A>T (p.Asp83Val)
n.479A>T
c.2A>T (p.Asp1Val)
c.-53A>T (n.-53A>T)
3g.120650837T>CCA354078109HGDc.371A>G (p.Asp124Gly)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.479A>G
c.2A>G (p.Asp1Gly)
c.-53A>G (n.-53A>G)
 gnomAD v4
3g.120650837T>GCA354078110HGDc.371A>C (p.Asp124Ala)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.479A>C
c.2A>C (p.Asp1Ala)
c.-53A>C (n.-53A>C)
3g.120650838C>ACA354078113HGDc.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.478G>T
c.1G>T (p.Asp1Tyr)
c.-54G>T (n.-54G>T)
3g.120650838C>GCA354078112HGDc.370G>C (p.Asp124His)
c.247G>C (p.Asp83His)
n.478G>C
c.1G>C (p.Asp1His)
c.-54G>C (n.-54G>C)
3g.120650838C>TCA354078111HGDc.370G>A (p.Asp124Asn)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.478G>A
c.1G>A (p.Asp1Asn)
c.-54G>A (n.-54G>A)
 gnomAD v4
3g.120650839T>ACA435228396HGDc.369A>T (p.Gly123=)
c.246A>T (p.Gly82=)
n.477A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
3g.120650839T>CCA435228398HGDc.369A>G (p.Gly123=)
c.246A>G (p.Gly82=)
n.477A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
3g.120650839T>GCA435228399HGDc.369A>C (p.Gly123=)
c.246A>C (p.Gly82=)
n.477A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
3g.120650840C>ACA354078114HGDc.368G>T (p.Gly123Val)
c.245G>T (p.Gly82Val)
n.476G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
3g.120650840C=CA1397098574HGDc.368G= (p.Gly123=)
c.245G= (p.Gly82=)
n.476G=
c.-56G= (n.-56G=)
3g.120650840C>GCA81789629HGDc.368G>C (p.Gly123Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.476G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650840C>TCA81789630HGDc.368G>A (p.Gly123Glu)
c.245G>A (p.Gly82Glu)
n.476G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120650841C>ACA354078115HGDc.367G>T (p.Gly123Ter)
c.244G>T (p.Gly82Ter)
n.475G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
3g.120650841C=CA1397098575HGDc.367G= (p.Gly123=)
c.244G= (p.Gly82=)
n.475G=
c.-57G= (n.-57G=)
3g.120650841C>GCA354078116HGDc.367G>C (p.Gly123Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.475G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
3g.120650841C>TCA2560227HGDc.367G>A (p.Gly123Arg)
c.244G>A (p.Gly82Arg)
n.475G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650842A>CCA435228401HGDc.366T>G (p.Ala122=)
c.243T>G (p.Ala81=)
n.474T>G
c.-58T>G (n.-58T>G)
3g.120650842A>GCA435228403HGDc.366T>C (p.Ala122=)
c.243T>C (p.Ala81=)
n.474T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
3g.120650842A>TCA435228405HGDc.366T>A (p.Ala122=)
c.243T>A (p.Ala81=)
n.474T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
3g.120650843G>ACA277986HGDc.365C>T (p.Ala122Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.473C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650843G>CCA354078117HGDc.365C>G (p.Ala122Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.473C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
 gnomAD v4
3g.120650843G=CA1397098576HGDc.365C= (p.Ala122=)
c.242C= (p.Ala81=)
n.473C=
c.-59C= (n.-59C=)
3g.120650843G>TCA354078118HGDc.365C>A (p.Ala122Asp)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
n.473C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
 ClinVar dbSNP
3g.120650844C>ACA354078119HGDc.364G>T (p.Ala122Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.472G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
3g.120650844C>GCA354078120HGDc.364G>C (p.Ala122Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.472G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
3g.120650844C>TCA354078121HGDc.364G>A (p.Ala122Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.472G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
 gnomAD v4
3g.120650845T>ACA435228412HGDc.363A>T (p.Gly121=)
c.240A>T (p.Gly80=)
n.471A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
3g.120650845T>CCA435228408HGDc.363A>G (p.Gly121=)
c.240A>G (p.Gly80=)
n.471A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
3g.120650845T>GCA435228410HGDc.363A>C (p.Gly121=)
c.240A>C (p.Gly80=)
n.471A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
3g.120650846C>ACA354078124HGDc.362G>T (p.Gly121Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.470G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
3g.120650846C>GCA354078123HGDc.362G>C (p.Gly121Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.470G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
3g.120650846C>TCA354078122HGDc.362G>A (p.Gly121Glu)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
n.470G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
 ClinVar
3g.120650847C>ACA354078125HGDc.361G>T (p.Gly121Ter)
c.238G>T (p.Gly80Ter)
n.469G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
3g.120650847C=CA1397098577HGDc.361G= (p.Gly121=)
c.238G= (p.Gly80=)
n.469G=
c.-63G= (n.-63G=)
3g.120650847C>GCA354078126HGDc.361G>C (p.Gly121Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.469G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
3g.120650847C>TCA81789640HGDc.361G>A (p.Gly121Arg)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
n.469G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
 dbSNP
3g.120650848A=CA1397098578HGDc.360T= (p.Cys120=)
c.237T= (p.Cys79=)
n.468T=
c.-64T= (n.-64T=)
3g.120650848A>CCA344906HGDc.360T>G (p.Cys120Trp)
c.237T>G (p.Cys79Trp)
n.468T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650848A>GCA2560228HGDc.360T>C (p.Cys120=)
c.237T>C (p.Cys79=)
n.468T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650848A>TCA354078127HGDc.360T>A (p.Cys120Ter)
c.237T>A (p.Cys79Ter)
n.468T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
3g.120650849C>ACA2560230HGDc.359G>T (p.Cys120Phe)
c.236G>T (p.Cys79Phe)
n.467G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650849C=CA1397098579HGDc.359G= (p.Cys120=)
c.236G= (p.Cys79=)
n.467G=
c.-65G= (n.-65G=)
3g.120650849C>GCA354078128HGDc.359G>C (p.Cys120Ser)
c.236G>C (p.Cys79Ser)
n.467G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
3g.120650849C>TCA2560229HGDc.359G>A (p.Cys120Tyr)
c.236G>A (p.Cys79Tyr)
n.467G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120650850A>CCA354078129HGDc.358T>G (p.Cys120Gly)
c.235T>G (p.Cys79Gly)
n.466T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
3g.120650850A>GCA354078130HGDc.358T>C (p.Cys120Arg)
c.235T>C (p.Cys79Arg)
n.466T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
3g.120650850A>TCA354078131HGDc.358T>A (p.Cys120Ser)
c.235T>A (p.Cys79Ser)
n.466T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
3g.120650851C>ACA354078132HGDc.357G>T (p.Leu119Phe)
c.234G>T (p.Leu78Phe)
n.465G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
 gnomAD v4
3g.120650851C>GCA354078133HGDc.357G>C (p.Leu119Phe)
c.234G>C (p.Leu78Phe)
n.465G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
 gnomAD v4
3g.120650851C>TCA435228419HGDc.357G>A (p.Leu119=)
c.234G>A (p.Leu78=)
n.465G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
 gnomAD v4
3g.120650851dupCA2582342883HGDc.357dup (p.Cys120ValfsTer9)
c.234dup (p.Cys79ValfsTer9)
n.465dup
c.-67dup (n.-67dup)
 ClinVar
3g.120650852A>CCA354078134HGDc.356T>G (p.Leu119Trp)
c.233T>G (p.Leu78Trp)
n.464T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
3g.120650852A>GCA354078136HGDc.356T>C (p.Leu119Ser)
c.233T>C (p.Leu78Ser)
n.464T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
3g.120650852A>TCA354078135HGDc.356T>A (p.Leu119Ter)
c.233T>A (p.Leu78Ter)
n.464T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
3g.120650853A>CCA354078137HGDc.355T>G (p.Leu119Val)
c.232T>G (p.Leu78Val)
n.463T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
3g.120650853A>GCA435228421HGDc.355T>C (p.Leu119=)
c.232T>C (p.Leu78=)
n.463T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
3g.120650853A>TCA354078138HGDc.355T>A (p.Leu119Met)
c.232T>A (p.Leu78Met)
n.463T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
 gnomAD v4
3g.120650854G>ACA81789679HGDc.354C>T (p.Thr118=)
c.231C>T (p.Thr77=)
n.462C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
 dbSNP
3g.120650854G>CCA435228423HGDc.354C>G (p.Thr118=)
c.231C>G (p.Thr77=)
n.462C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
3g.120650854G=CA1397098580HGDc.354C= (p.Thr118=)
c.231C= (p.Thr77=)
n.462C=
c.-70C= (n.-70C=)
3g.120650854G>TCA435228424HGDc.354C>A (p.Thr118=)
c.231C>A (p.Thr77=)
n.462C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
3g.120650855G>ACA354078139HGDc.353C>T (p.Thr118Ile)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.461C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
3g.120650855G>CCA354078140HGDc.353C>G (p.Thr118Ser)
c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.461C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
3g.120650855G>TCA354078141HGDc.353C>A (p.Thr118Asn)
c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.461C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
3g.120650856T>ACA354078142HGDc.352A>T (p.Thr118Ser)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.460A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
3g.120650856T>CCA354078143HGDc.352A>G (p.Thr118Ala)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.460A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
3g.120650856T>GCA354078144HGDc.352A>C (p.Thr118Pro)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.460A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120650856T=CA1397098581HGDc.352A= (p.Thr118=)
c.229A= (p.Thr77=)
n.460A=
c.-72A= (n.-72A=)
3g.120650857A>CCA354078145HGDc.351T>G (p.His117Gln)
c.228T>G (p.His76Gln)
n.459T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
3g.120650857A>GCA435228426HGDc.351T>C (p.His117=)
c.228T>C (p.His76=)
n.459T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
3g.120650857A>TCA354078146HGDc.351T>A (p.His117Gln)
c.228T>A (p.His76Gln)
n.459T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
3g.120650858T>ACA354078149HGDc.350A>T (p.His117Leu)
c.227A>T (p.His76Leu)
n.458A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
3g.120650858T>CCA354078148HGDc.350A>G (p.His117Arg)
c.227A>G (p.His76Arg)
n.458A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
 dbSNP
3g.120650858T>GCA354078147HGDc.350A>C (p.His117Pro)
c.227A>C (p.His76Pro)
n.458A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
3g.120650858T=CA1397098582HGDc.350A= (p.His117=)
c.227A= (p.His76=)
n.458A=
c.-74A= (n.-74A=)
3g.120650859G>ACA354078150HGDc.349C>T (p.His117Tyr)
c.226C>T (p.His76Tyr)
n.457C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
3g.120650859G>CCA354078151HGDc.349C>G (p.His117Asp)
c.226C>G (p.His76Asp)
n.457C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
3g.120650859G=CA1397098583HGDc.349C= (p.His117=)
c.226C= (p.His76=)
n.457C=
c.-75C= (n.-75C=)
3g.120650859G>TCA2560231HGDc.349C>A (p.His117Asn)
c.226C>A (p.His76Asn)
n.457C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120650860C>ACA435228431HGDc.348G>T (p.Leu116=)
c.225G>T (p.Leu75=)
n.456G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
3g.120650860C>GCA435228433HGDc.348G>C (p.Leu116=)
c.225G>C (p.Leu75=)
n.456G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
3g.120650860C>TCA435228434HGDc.348G>A (p.Leu116=)
c.225G>A (p.Leu75=)
n.456G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
 gnomAD v4
3g.120650860_120650866delCA2667172203HGDc.343-1_348del
c.220-1_225del
n.451-1_456del
c.-81-1_-76del
 gnomAD v4
3g.120650861A=CA1397098585HGDc.347T= (p.Leu116=)
c.224T= (p.Leu75=)
n.455T=
c.-77T= (n.-77T=)
3g.120650861A>CCA354078152HGDc.347T>G (p.Leu116Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.455T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
3g.120650861A>GCA2560232HGDc.347T>C (p.Leu116Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.455T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650861A>TCA354078153HGDc.347T>A (p.Leu116Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.455T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
3g.120650861_120650862delinsAGCA1397098584HGDc.346_347delinsCT (p.Leu116=)
c.223_224delinsCT (p.Leu75=)
n.454_455delinsCT
c.-78_-77delinsCT (n.-78_-77delinsCT)
3g.120650862G>ACA435228435HGDc.346C>T (p.Leu116=)
c.223C>T (p.Leu75=)
n.454C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
3g.120650862G>CCA354078154HGDc.346C>G (p.Leu116Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.454C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
3g.120650862G>TCA354078155HGDc.346C>A (p.Leu116Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.454C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
3g.120650863delCA16040894HGDc.346del (p.Leu116CysfsTer10)
c.223del (p.Leu75CysfsTer10)
n.454del
c.-78del (n.-78del)
 ClinVar dbSNP
3g.120650863G>ACA435228439HGDc.345C>T (p.Gly115=)
c.222C>T (p.Gly74=)
n.453C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120650863G>CCA435228440HGDc.345C>G (p.Gly115=)
c.222C>G (p.Gly74=)
n.453C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
3g.120650863G=CA1397098586HGDc.345C= (p.Gly115=)
c.222C= (p.Gly74=)
n.453C=
c.-79C= (n.-79C=)
3g.120650863G>TCA435228441HGDc.345C>A (p.Gly115=)
c.222C>A (p.Gly74=)
n.453C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
3g.120650864C>ACA354078156HGDc.344G>T (p.Gly115Val)
c.221G>T (p.Gly74Val)
n.452G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
3g.120650864C>GCA354078157HGDc.344G>C (p.Gly115Ala)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.452G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
3g.120650864C>TCA354078158HGDc.344G>A (p.Gly115Asp)
c.221G>A (p.Gly74Asp)
n.452G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
3g.120650865C>ACA354078159HGDc.343G>T (p.Gly115Cys)
c.220G>T (p.Gly74Cys)
n.451G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
3g.120650865C=CA1397098587HGDc.343G= (p.Gly115=)
c.220G= (p.Gly74=)
n.451G=
c.-81G= (n.-81G=)
3g.120650865C>GCA2560233HGDc.343G>C (p.Gly115Arg)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.451G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650865C>TCA354078160HGDc.343G>A (p.Gly115Ser)
c.220G>A (p.Gly74Ser)
n.451G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
 gnomAD v4
3g.120650866C>ACA354078161HGDc.343-1G>T (n.343-1G>T)
c.220-1G>T (n.220-1G>T)
n.451-1G>T
c.-81-1G>T (n.-81-1G>T)
3g.120650866C>GCA354078162HGDc.343-1G>C (n.343-1G>C)
c.220-1G>C (n.220-1G>C)
n.451-1G>C
c.-81-1G>C (n.-81-1G>C)
3g.120650866C>TCA354078163HGDc.343-1G>A (n.343-1G>A)
c.220-1G>A (n.220-1G>A)
n.451-1G>A
c.-81-1G>A (n.-81-1G>A)
3g.120650867T>ACA354078166HGDc.343-2A>T (n.343-2A>T)
c.220-2A>T (n.220-2A>T)
n.451-2A>T
c.-81-2A>T (n.-81-2A>T)
3g.120650867T>CCA354078164HGDc.343-2A>G (n.343-2A>G)
c.220-2A>G (n.220-2A>G)
n.451-2A>G
c.-81-2A>G (n.-81-2A>G)
3g.120650867T>GCA354078165HGDc.343-2A>C (n.343-2A>C)
c.220-2A>C (n.220-2A>C)
n.451-2A>C
c.-81-2A>C (n.-81-2A>C)
3g.120650870G>ACA2560234HGDc.343-5C>T (n.343-5C>T)
c.220-5C>T (n.220-5C>T)
n.451-5C>T
c.-81-5C>T (n.-81-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650870G=CA1397098588HGDc.343-5C= (n.343-5C=)
c.220-5C= (n.220-5C=)
n.451-5C=
c.-81-5C= (n.-81-5C=)
3g.120650871A=CA1397098589HGDc.343-6T= (n.343-6T=)
c.220-6T= (n.220-6T=)
n.451-6T=
c.-81-6T= (n.-81-6T=)
3g.120650871A>GCA2560235HGDc.343-6T>C (n.343-6T>C)
c.220-6T>C (n.220-6T>C)
n.451-6T>C
c.-81-6T>C (n.-81-6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120650871A>TCA2560236HGDc.343-6T>A (n.343-6T>A)
c.220-6T>A (n.220-6T>A)
n.451-6T>A
c.-81-6T>A (n.-81-6T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650872G>ACA2667172204HGDc.343-7C>T (n.343-7C>T)
c.220-7C>T (n.220-7C>T)
n.451-7C>T
c.-81-7C>T (n.-81-7C>T)
 gnomAD v4
3g.120650873A>GCA2667172205HGDc.343-8T>C (n.343-8T>C)
c.220-8T>C (n.220-8T>C)
n.451-8T>C
c.-81-8T>C (n.-81-8T>C)
 gnomAD v4
3g.120650874G>TCA2667172206HGDc.343-9C>A (n.343-9C>A)
c.220-9C>A (n.220-9C>A)
n.451-9C>A
c.-81-9C>A (n.-81-9C>A)
 gnomAD v4
3g.120650875_120650876delinsACCA1397098590HGDc.343-11_343-10delinsGT (n.343-11_343-10delinsGT)
c.220-11_220-10delinsGT (n.220-11_220-10delinsGT)
n.451-11_451-10delinsGT
c.-81-11_-81-10delinsGT (n.-81-11_-81-10delinsGT)
3g.120650876C>ACA2560238HGDc.343-11G>T (n.343-11G>T)
c.220-11G>T (n.220-11G>T)
n.451-11G>T
c.-81-11G>T (n.-81-11G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650876C=CA1397098591HGDc.343-11G= (n.343-11G=)
c.220-11G= (n.220-11G=)
n.451-11G=
c.-81-11G= (n.-81-11G=)
3g.120650876C>TCA2560237HGDc.343-11G>A (n.343-11G>A)
c.220-11G>A (n.220-11G>A)
n.451-11G>A
c.-81-11G>A (n.-81-11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650878delCA545609527HGDc.343-11del (n.343-11del)
c.220-11del (n.220-11del)
n.451-11del
c.-81-11del (n.-81-11del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650877C=CA1397098592HGDc.343-12G= (n.343-12G=)
c.220-12G= (n.220-12G=)
n.451-12G=
c.-81-12G= (n.-81-12G=)
3g.120650877C>GCA1397098593HGDc.343-12G>C (n.343-12G>C)
c.220-12G>C (n.220-12G>C)
n.451-12G>C
c.-81-12G>C (n.-81-12G>C)
 dbSNP
3g.120650880C>ACA2501460492HGDc.343-15G>T (n.343-15G>T)
c.220-15G>T (n.220-15G>T)
n.451-15G>T
c.-81-15G>T (n.-81-15G>T)
3g.120650880C>GCA2577865372HGDc.343-15G>C (n.343-15G>C)
c.220-15G>C (n.220-15G>C)
n.451-15G>C
c.-81-15G>C (n.-81-15G>C)
 gnomAD v4
3g.120650881A=CA1397098594HGDc.343-16T= (n.343-16T=)
c.220-16T= (n.220-16T=)
n.451-16T=
c.-81-16T= (n.-81-16T=)
3g.120650881A>CCA2560239HGDc.343-16T>G (n.343-16T>G)
c.220-16T>G (n.220-16T>G)
n.451-16T>G
c.-81-16T>G (n.-81-16T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650881A>GCA81789744HGDc.343-16T>C (n.343-16T>C)
c.220-16T>C (n.220-16T>C)
n.451-16T>C
c.-81-16T>C (n.-81-16T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120650882G>ACA2560240HGDc.343-17C>T (n.343-17C>T)
c.220-17C>T (n.220-17C>T)
n.451-17C>T
c.-81-17C>T (n.-81-17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650882G=CA1397098595HGDc.343-17C= (n.343-17C=)
c.220-17C= (n.220-17C=)
n.451-17C=
c.-81-17C= (n.-81-17C=)
3g.120650883A=CA1397098597HGDc.343-18T= (n.343-18T=)
c.220-18T= (n.220-18T=)
n.451-18T=
c.-81-18T= (n.-81-18T=)
3g.120650883A>TCA2560241HGDc.343-18T>A (n.343-18T>A)
c.220-18T>A (n.220-18T>A)
n.451-18T>A
c.-81-18T>A (n.-81-18T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650883_120650885delinsAAGCA1397098596HGDc.343-20_343-18delinsCTT (n.343-20_343-18delinsCTT)
c.220-20_220-18delinsCTT (n.220-20_220-18delinsCTT)
n.451-20_451-18delinsCTT
c.-81-20_-81-18delinsCTT (n.-81-20_-81-18delinsCTT)
3g.120650886_120650887delCA2560242HGDc.343-20_343-19del (n.343-20_343-19del)
c.220-20_220-19del (n.220-20_220-19del)
n.451-20_451-19del
c.-81-20_-81-19del (n.-81-20_-81-19del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650887G>ACA81789763HGDc.343-22C>T (n.343-22C>T)
c.220-22C>T (n.220-22C>T)
n.451-22C>T
c.-81-22C>T (n.-81-22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120650887G=CA1397098598HGDc.343-22C= (n.343-22C=)
c.220-22C= (n.220-22C=)
n.451-22C=
c.-81-22C= (n.-81-22C=)
3g.120650887G>TCA2667172207HGDc.343-22C>A (n.343-22C>A)
c.220-22C>A (n.220-22C>A)
n.451-22C>A
c.-81-22C>A (n.-81-22C>A)
 gnomAD v4
3g.120650888G>ACA2560243HGDc.343-23C>T (n.343-23C>T)
c.220-23C>T (n.220-23C>T)
n.451-23C>T
c.-81-23C>T (n.-81-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650888G>CCA2577865376HGDc.343-23C>G (n.343-23C>G)
c.220-23C>G (n.220-23C>G)
n.451-23C>G
c.-81-23C>G (n.-81-23C>G)
3g.120650888G=CA1397098599HGDc.343-23C= (n.343-23C=)
c.220-23C= (n.220-23C=)
n.451-23C=
c.-81-23C= (n.-81-23C=)
3g.120650888G>TCA2667172208HGDc.343-23C>A (n.343-23C>A)
c.220-23C>A (n.220-23C>A)
n.451-23C>A
c.-81-23C>A (n.-81-23C>A)
 gnomAD v4
3g.120650889G>ACA897920827HGDc.343-24C>T (n.343-24C>T)
c.220-24C>T (n.220-24C>T)
n.451-24C>T
c.-81-24C>T (n.-81-24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650889G>CCA2667172210HGDc.343-24C>G (n.343-24C>G)
c.220-24C>G (n.220-24C>G)
n.451-24C>G
c.-81-24C>G (n.-81-24C>G)
 gnomAD v4
3g.120650889G=CA1397098600HGDc.343-24C= (n.343-24C=)
c.220-24C= (n.220-24C=)
n.451-24C=
c.-81-24C= (n.-81-24C=)
3g.120650889_120650910delCA2667172209HGDc.343-45_343-24del (n.343-45_343-24del)
c.220-45_220-24del (n.220-45_220-24del)
n.451-45_451-24del
c.-81-45_-81-24del (n.-81-45_-81-24del)
 gnomAD v4
3g.120650892delCA2667172211HGDc.343-25del (n.343-25del)
c.220-25del (n.220-25del)
n.451-25del
c.-81-25del (n.-81-25del)
 gnomAD v4
3g.120650891A=CA1397098601HGDc.343-26T= (n.343-26T=)
c.220-26T= (n.220-26T=)
n.451-26T=
c.-81-26T= (n.-81-26T=)
3g.120650891A>GCA81789784HGDc.343-26T>C (n.343-26T>C)
c.220-26T>C (n.220-26T>C)
n.451-26T>C
c.-81-26T>C (n.-81-26T>C)
 dbSNP
3g.120650892A>GCA2667172212HGDc.343-27T>C (n.343-27T>C)
c.220-27T>C (n.220-27T>C)
n.451-27T>C
c.-81-27T>C (n.-81-27T>C)
 gnomAD v4
3g.120650893G>ACA2667172213HGDc.343-28C>T (n.343-28C>T)
c.220-28C>T (n.220-28C>T)
n.451-28C>T
c.-81-28C>T (n.-81-28C>T)
 gnomAD v4
3g.120650893G>TCA2577865378HGDc.343-28C>A (n.343-28C>A)
c.220-28C>A (n.220-28C>A)
n.451-28C>A
c.-81-28C>A (n.-81-28C>A)
 gnomAD v4
3g.120650894G>ACA2560244HGDc.343-29C>T (n.343-29C>T)
c.220-29C>T (n.220-29C>T)
n.451-29C>T
c.-81-29C>T (n.-81-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120650894G=CA1397098602HGDc.343-29C= (n.343-29C=)
c.220-29C= (n.220-29C=)
n.451-29C=
c.-81-29C= (n.-81-29C=)
3g.120650896delCA2667172214HGDc.343-30del (n.343-30del)
c.220-30del (n.220-30del)
n.451-30del
c.-81-30del (n.-81-30del)
 gnomAD v4
3g.120650897A>GCA2667172215HGDc.343-32T>C (n.343-32T>C)
c.220-32T>C (n.220-32T>C)
n.451-32T>C
c.-81-32T>C (n.-81-32T>C)
 gnomAD v4
3g.120650898A=CA1397098603HGDc.343-33T= (n.343-33T=)
c.220-33T= (n.220-33T=)
n.451-33T=
c.-81-33T= (n.-81-33T=)
3g.120650898A>CCA2577865379HGDc.343-33T>G (n.343-33T>G)
c.220-33T>G (n.220-33T>G)
n.451-33T>G
c.-81-33T>G (n.-81-33T>G)
3g.120650898A>GCA2560245HGDc.343-33T>C (n.343-33T>C)
c.220-33T>C (n.220-33T>C)
n.451-33T>C
c.-81-33T>C (n.-81-33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650899T>ACA1397098605HGDc.343-34A>T (n.343-34A>T)
c.220-34A>T (n.220-34A>T)
n.451-34A>T
c.-81-34A>T (n.-81-34A>T)
 dbSNP
3g.120650899T=CA1397098604HGDc.343-34A= (n.343-34A=)
c.220-34A= (n.220-34A=)
n.451-34A=
c.-81-34A= (n.-81-34A=)
3g.120650899_120650914delinsTGTGAACGGTGCCCAACA1397098606HGDc.343-49_343-34delinsTTGGGCACCGTTCACA (n.343-49_343-34delinsTTGGGCACCGTTCACA)
c.220-49_220-34delinsTTGGGCACCGTTCACA (n.220-49_220-34delinsTTGGGCACCGTTCACA)
n.451-49_451-34delinsTTGGGCACCGTTCACA
c.-81-49_-81-34delinsTTGGGCACCGTTCACA (n.-81-49_-81-34delinsTTGGGCACCGTTCACA)
3g.120650900G>ACA2560246HGDc.343-35C>T (n.343-35C>T)
c.220-35C>T (n.220-35C>T)
n.451-35C>T
c.-81-35C>T (n.-81-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120650900G=CA1397098607HGDc.343-35C= (n.343-35C=)
c.220-35C= (n.220-35C=)
n.451-35C=
c.-81-35C= (n.-81-35C=)
3g.120650901_120650915delCA1397098608HGDc.343-49_343-35del (n.343-49_343-35del)
c.220-49_220-35del (n.220-49_220-35del)
n.451-49_451-35del
c.-81-49_-81-35del (n.-81-49_-81-35del)
 dbSNP
3g.120650902G>ACA1397098610HGDc.343-37C>T (n.343-37C>T)
c.220-37C>T (n.220-37C>T)
n.451-37C>T
c.-81-37C>T (n.-81-37C>T)
 dbSNP
3g.120650902G=CA1397098609HGDc.343-37C= (n.343-37C=)
c.220-37C= (n.220-37C=)
n.451-37C=
c.-81-37C= (n.-81-37C=)
3g.120650902G>TCA897920829HGDc.343-37C>A (n.343-37C>A)
c.220-37C>A (n.220-37C>A)
n.451-37C>A
c.-81-37C>A (n.-81-37C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120650903A=CA1397098611HGDc.343-38T= (n.343-38T=)
c.220-38T= (n.220-38T=)
n.451-38T=
c.-81-38T= (n.-81-38T=)
3g.120650903A>GCA545609528HGDc.343-38T>C (n.343-38T>C)
c.220-38T>C (n.220-38T>C)
n.451-38T>C
c.-81-38T>C (n.-81-38T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650905C>ACA2667172216HGDc.343-40G>T (n.343-40G>T)
c.220-40G>T (n.220-40G>T)
n.451-40G>T
c.-81-40G>T (n.-81-40G>T)
 gnomAD v4
3g.120650905C=CA1397098612HGDc.343-40G= (n.343-40G=)
c.220-40G= (n.220-40G=)
n.451-40G=
c.-81-40G= (n.-81-40G=)
3g.120650905C>TCA2560247HGDc.343-40G>A (n.343-40G>A)
c.220-40G>A (n.220-40G>A)
n.451-40G>A
c.-81-40G>A (n.-81-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650906G>ACA2560248HGDc.343-41C>T (n.343-41C>T)
c.220-41C>T (n.220-41C>T)
n.451-41C>T
c.-81-41C>T (n.-81-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120650906G=CA1397098613HGDc.343-41C= (n.343-41C=)
c.220-41C= (n.220-41C=)
n.451-41C=
c.-81-41C= (n.-81-41C=)
3g.120650906G>TCA2560249HGDc.343-41C>A (n.343-41C>A)
c.220-41C>A (n.220-41C>A)
n.451-41C>A
c.-81-41C>A (n.-81-41C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650907G>TCA2667172217HGDc.343-42C>A (n.343-42C>A)
c.220-42C>A (n.220-42C>A)
n.451-42C>A
c.-81-42C>A (n.-81-42C>A)
 gnomAD v4
3g.120650909G>ACA1052824554HGDc.343-44C>T (n.343-44C>T)
c.220-44C>T (n.220-44C>T)
n.451-44C>T
c.-81-44C>T (n.-81-44C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650909G>CCA2667172218HGDc.343-44C>G (n.343-44C>G)
c.220-44C>G (n.220-44C>G)
n.451-44C>G
c.-81-44C>G (n.-81-44C>G)
 gnomAD v4
3g.120650909G=CA1397098614HGDc.343-44C= (n.343-44C=)
c.220-44C= (n.220-44C=)
n.451-44C=
c.-81-44C= (n.-81-44C=)
3g.120650909G>TCA2667172219HGDc.343-44C>A (n.343-44C>A)
c.220-44C>A (n.220-44C>A)
n.451-44C>A
c.-81-44C>A (n.-81-44C>A)
 gnomAD v4
3g.120650910C>ACA2667172220HGDc.343-45G>T (n.343-45G>T)
c.220-45G>T (n.220-45G>T)
n.451-45G>T
c.-81-45G>T (n.-81-45G>T)
 gnomAD v4
3g.120650910C>TCA2577865381HGDc.343-45G>A (n.343-45G>A)
c.220-45G>A (n.220-45G>A)
n.451-45G>A
c.-81-45G>A (n.-81-45G>A)
 gnomAD v4
3g.120650911C>ACA2667172221HGDc.343-46G>T (n.343-46G>T)
c.220-46G>T (n.220-46G>T)
n.451-46G>T
c.-81-46G>T (n.-81-46G>T)
 gnomAD v4
3g.120650912C>ACA2667172222HGDc.343-47G>T (n.343-47G>T)
c.220-47G>T (n.220-47G>T)
n.451-47G>T
c.-81-47G>T (n.-81-47G>T)
 gnomAD v4
3g.120650912C>GCA2577865382HGDc.343-47G>C (n.343-47G>C)
c.220-47G>C (n.220-47G>C)
n.451-47G>C
c.-81-47G>C (n.-81-47G>C)
3g.120650917G>ACA545609529HGDc.343-52C>T (n.343-52C>T)
c.220-52C>T (n.220-52C>T)
n.451-52C>T
c.-81-52C>T (n.-81-52C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650917G=CA1397098615HGDc.343-52C= (n.343-52C=)
c.220-52C= (n.220-52C=)
n.451-52C=
c.-81-52C= (n.-81-52C=)
3g.120650918G=CA1397098616HGDc.343-53C= (n.343-53C=)
c.220-53C= (n.220-53C=)
n.451-53C=
c.-81-53C= (n.-81-53C=)
3g.120650919C=CA1397098618HGDc.343-54G= (n.343-54G=)
c.220-54G= (n.220-54G=)
n.451-54G=
c.-81-54G= (n.-81-54G=)
3g.120650919C>GCA2667172223HGDc.343-54G>C (n.343-54G>C)
c.220-54G>C (n.220-54G>C)
n.451-54G>C
c.-81-54G>C (n.-81-54G>C)
 gnomAD v4
3g.120650919C>TCA1052824555HGDc.343-54G>A (n.343-54G>A)
c.220-54G>A (n.220-54G>A)
n.451-54G>A
c.-81-54G>A (n.-81-54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650919dupCA1397098617HGDc.343-54dup (n.343-54dup)
c.220-54dup (n.220-54dup)
n.451-54dup
c.-81-54dup (n.-81-54dup)
 dbSNP
3g.120650921G>CCA81789797HGDc.343-56C>G (n.343-56C>G)
c.220-56C>G (n.220-56C>G)
n.451-56C>G
c.-81-56C>G (n.-81-56C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650921G=CA1397098619HGDc.343-56C= (n.343-56C=)
c.220-56C= (n.220-56C=)
n.451-56C=
c.-81-56C= (n.-81-56C=)
3g.120650921G>TCA81789803HGDc.343-56C>A (n.343-56C>A)
c.220-56C>A (n.220-56C>A)
n.451-56C>A
c.-81-56C>A (n.-81-56C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650922C>ACA2667172224HGDc.343-57G>T (n.343-57G>T)
c.220-57G>T (n.220-57G>T)
n.451-57G>T
c.-81-57G>T (n.-81-57G>T)
 gnomAD v4
3g.120650922C>TCA2667172225HGDc.343-57G>A (n.343-57G>A)
c.220-57G>A (n.220-57G>A)
n.451-57G>A
c.-81-57G>A (n.-81-57G>A)
 gnomAD v4
3g.120650923C>GCA2667172226HGDc.343-58G>C (n.343-58G>C)
c.220-58G>C (n.220-58G>C)
n.451-58G>C
c.-81-58G>C (n.-81-58G>C)
 gnomAD v4
3g.120650924C>ACA2577865386HGDc.343-59G>T (n.343-59G>T)
c.220-59G>T (n.220-59G>T)
n.451-59G>T
c.-81-59G>T (n.-81-59G>T)
3g.120650924C=CA1397098620HGDc.343-59G= (n.343-59G=)
c.220-59G= (n.220-59G=)
n.451-59G=
c.-81-59G= (n.-81-59G=)
3g.120650924C>TCA81789806HGDc.343-59G>A (n.343-59G>A)
c.220-59G>A (n.220-59G>A)
n.451-59G>A
c.-81-59G>A (n.-81-59G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120650925T>CCA2667172227HGDc.343-60A>G (n.343-60A>G)
c.220-60A>G (n.220-60A>G)
n.451-60A>G
c.-81-60A>G (n.-81-60A>G)
 gnomAD v4
3g.120650927C>ACA648442121HGDc.343-62G>T (n.343-62G>T)
c.220-62G>T (n.220-62G>T)
n.451-62G>T
c.-81-62G>T (n.-81-62G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.120650927C>TCA2667172228HGDc.343-62G>A (n.343-62G>A)
c.220-62G>A (n.220-62G>A)
n.451-62G>A
c.-81-62G>A (n.-81-62G>A)
 gnomAD v4
3g.120650928C>ACA2577865387HGDc.343-63G>T (n.343-63G>T)
c.220-63G>T (n.220-63G>T)
n.451-63G>T
c.-81-63G>T (n.-81-63G>T)
3g.120650928C>TCA2667172229HGDc.343-63G>A (n.343-63G>A)
c.220-63G>A (n.220-63G>A)
n.451-63G>A
c.-81-63G>A (n.-81-63G>A)
 gnomAD v4
3g.120650929A>TCA2667172230HGDc.343-64T>A (n.343-64T>A)
c.220-64T>A (n.220-64T>A)
n.451-64T>A
c.-81-64T>A (n.-81-64T>A)
 gnomAD v4
3g.120650930C>TCA648442122HGDc.343-65G>A (n.343-65G>A)
c.220-65G>A (n.220-65G>A)
n.451-65G>A
c.-81-65G>A (n.-81-65G>A)
 COSMIC COSMIC
3g.120650931T>ACA2577865388HGDc.343-66A>T (n.343-66A>T)
c.220-66A>T (n.220-66A>T)
n.451-66A>T
c.-81-66A>T (n.-81-66A>T)
3g.120650931T>CCA2667172231HGDc.343-66A>G (n.343-66A>G)
c.220-66A>G (n.220-66A>G)
n.451-66A>G
c.-81-66A>G (n.-81-66A>G)
 gnomAD v4
3g.120650932G>TCA2667172232HGDc.343-67C>A (n.343-67C>A)
c.220-67C>A (n.220-67C>A)
n.451-67C>A
c.-81-67C>A (n.-81-67C>A)
 gnomAD v4
3g.120650933G=CA1397098621HGDc.343-68C= (n.343-68C=)
c.220-68C= (n.220-68C=)
n.451-68C=
c.-81-68C= (n.-81-68C=)
3g.120650933G>TCA81789811HGDc.343-68C>A (n.343-68C>A)
c.220-68C>A (n.220-68C>A)
n.451-68C>A
c.-81-68C>A (n.-81-68C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120650934T>CCA2667172233HGDc.343-69A>G (n.343-69A>G)
c.220-69A>G (n.220-69A>G)
n.451-69A>G
c.-81-69A>G (n.-81-69A>G)
 gnomAD v4
3g.120650935C>ACA2577865389HGDc.343-70G>T (n.343-70G>T)
c.220-70G>T (n.220-70G>T)
n.451-70G>T
c.-81-70G>T (n.-81-70G>T)
3g.120650935C>TCA2758136999HGDc.343-70G>A (n.343-70G>A)
c.220-70G>A (n.220-70G>A)
n.451-70G>A
c.-81-70G>A (n.-81-70G>A)

Number of alleles fetched