Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.120650707_120650776delCA2667172155HGDc.434+3_434+72del
c.311+3_311+72del
c.65+3_65+72del
c.11+3_11+72del
 gnomAD v4
3g.120650719T>ACA2667172169HGDc.434+55A>T (n.434+55A>T)
c.311+55A>T (n.311+55A>T)
c.65+55A>T (n.65+55A>T)
c.11+55A>T (n.11+55A>T)
 gnomAD v4
3g.120650719T>CCA2667172170HGDc.434+55A>G (n.434+55A>G)
c.311+55A>G (n.311+55A>G)
c.65+55A>G (n.65+55A>G)
c.11+55A>G (n.11+55A>G)
 gnomAD v4
3g.120650720G>TCA2667172172HGDc.434+54C>A (n.434+54C>A)
c.311+54C>A (n.311+54C>A)
c.65+54C>A (n.65+54C>A)
c.11+54C>A (n.11+54C>A)
 gnomAD v4
3g.120650721delCA2667172171HGDc.434+54del (n.434+54del)
c.311+54del (n.311+54del)
c.65+54del (n.65+54del)
c.11+54del (n.11+54del)
 gnomAD v4
3g.120650721G>ACA2667172173HGDc.434+53C>T (n.434+53C>T)
c.311+53C>T (n.311+53C>T)
c.65+53C>T (n.65+53C>T)
c.11+53C>T (n.11+53C>T)
 gnomAD v4
3g.120650721G>CCA2667172174HGDc.434+53C>G (n.434+53C>G)
c.311+53C>G (n.311+53C>G)
c.65+53C>G (n.65+53C>G)
c.11+53C>G (n.11+53C>G)
 gnomAD v4
3g.120650721G>TCA2577865352HGDc.434+53C>A (n.434+53C>A)
c.311+53C>A (n.311+53C>A)
c.65+53C>A (n.65+53C>A)
c.11+53C>A (n.11+53C>A)
 gnomAD v4
3g.120650722C>ACA2667172175HGDc.434+52G>T (n.434+52G>T)
c.311+52G>T (n.311+52G>T)
c.65+52G>T (n.65+52G>T)
c.11+52G>T (n.11+52G>T)
 gnomAD v4
3g.120650722C>TCA2667172176HGDc.434+52G>A (n.434+52G>A)
c.311+52G>A (n.311+52G>A)
c.65+52G>A (n.65+52G>A)
c.11+52G>A (n.11+52G>A)
 gnomAD v4
3g.120650723C>ACA2560206HGDc.434+51G>T (n.434+51G>T)
c.311+51G>T (n.311+51G>T)
c.65+51G>T (n.65+51G>T)
c.11+51G>T (n.11+51G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120650723C=CA1397098513HGDc.434+51G= (n.434+51G=)
c.311+51G= (n.311+51G=)
c.65+51G= (n.65+51G=)
c.11+51G= (n.11+51G=)
3g.120650727delCA2667172177HGDc.434+50del (n.434+50del)
c.311+50del (n.311+50del)
c.65+50del (n.65+50del)
c.11+50del (n.11+50del)
 gnomAD v4
3g.120650727_120650728delinsATCA1397098514HGDc.434+46_434+47delinsAT (n.434+46_434+47delinsAT)
c.311+46_311+47delinsAT (n.311+46_311+47delinsAT)
c.65+46_65+47delinsAT (n.65+46_65+47delinsAT)
c.11+46_11+47delinsAT (n.11+46_11+47delinsAT)
3g.120650728delCA1397098515HGDc.434+46del (n.434+46del)
c.311+46del (n.311+46del)
c.65+46del (n.65+46del)
c.11+46del (n.11+46del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120650728T>ACA2581912180HGDc.434+46A>T (n.434+46A>T)
c.311+46A>T (n.311+46A>T)
c.65+46A>T (n.65+46A>T)
c.11+46A>T (n.11+46A>T)
3g.120650728T>CCA2581912179HGDc.434+46A>G (n.434+46A>G)
c.311+46A>G (n.311+46A>G)
c.65+46A>G (n.65+46A>G)
c.11+46A>G (n.11+46A>G)
3g.120650728T>GCA2560207HGDc.434+46A>C (n.434+46A>C)
c.311+46A>C (n.311+46A>C)
c.65+46A>C (n.65+46A>C)
c.11+46A>C (n.11+46A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650728T=CA1397098516HGDc.434+46A= (n.434+46A=)
c.311+46A= (n.311+46A=)
c.65+46A= (n.65+46A=)
c.11+46A= (n.11+46A=)
3g.120650729C>ACA2667172178HGDc.434+45G>T (n.434+45G>T)
c.311+45G>T (n.311+45G>T)
c.65+45G>T (n.65+45G>T)
c.11+45G>T (n.11+45G>T)
 gnomAD v4
3g.120650729C=CA1397098517HGDc.434+45G= (n.434+45G=)
c.311+45G= (n.311+45G=)
c.65+45G= (n.65+45G=)
c.11+45G= (n.11+45G=)
3g.120650729C>GCA2667172179HGDc.434+45G>C (n.434+45G>C)
c.311+45G>C (n.311+45G>C)
c.65+45G>C (n.65+45G>C)
c.11+45G>C (n.11+45G>C)
 gnomAD v4
3g.120650729C>TCA81789519HGDc.434+45G>A (n.434+45G>A)
c.311+45G>A (n.311+45G>A)
c.65+45G>A (n.65+45G>A)
c.11+45G>A (n.11+45G>A)
 dbSNP
3g.120650730C>ACA2667172180HGDc.434+44G>T (n.434+44G>T)
c.311+44G>T (n.311+44G>T)
c.65+44G>T (n.65+44G>T)
c.11+44G>T (n.11+44G>T)
 gnomAD v4
3g.120650730C>TCA2667172181HGDc.434+44G>A (n.434+44G>A)
c.311+44G>A (n.311+44G>A)
c.65+44G>A (n.65+44G>A)
c.11+44G>A (n.11+44G>A)
 gnomAD v4
3g.120650732T>GCA2577865353HGDc.434+42A>C (n.434+42A>C)
c.311+42A>C (n.311+42A>C)
c.65+42A>C (n.65+42A>C)
c.11+42A>C (n.11+42A>C)
3g.120650734A>TCA2667172182HGDc.434+40T>A (n.434+40T>A)
c.311+40T>A (n.311+40T>A)
c.65+40T>A (n.65+40T>A)
c.11+40T>A (n.11+40T>A)
 gnomAD v4
3g.120650735G>TCA2667172183HGDc.434+39C>A (n.434+39C>A)
c.311+39C>A (n.311+39C>A)
c.65+39C>A (n.65+39C>A)
c.11+39C>A (n.11+39C>A)
 gnomAD v4
3g.120650737A=CA1397098518HGDc.434+37T= (n.434+37T=)
c.311+37T= (n.311+37T=)
c.65+37T= (n.65+37T=)
c.11+37T= (n.11+37T=)
3g.120650737A>GCA1397098519HGDc.434+37T>C (n.434+37T>C)
c.311+37T>C (n.311+37T>C)
c.65+37T>C (n.65+37T>C)
c.11+37T>C (n.11+37T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120650738G>ACA2560208HGDc.434+36C>T (n.434+36C>T)
c.311+36C>T (n.311+36C>T)
c.65+36C>T (n.65+36C>T)
c.11+36C>T (n.11+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650738G=CA1397098520HGDc.434+36C= (n.434+36C=)
c.311+36C= (n.311+36C=)
c.65+36C= (n.65+36C=)
c.11+36C= (n.11+36C=)
3g.120650738G>TCA2560209HGDc.434+36C>A (n.434+36C>A)
c.311+36C>A (n.311+36C>A)
c.65+36C>A (n.65+36C>A)
c.11+36C>A (n.11+36C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650738_120650795delinsGATGGGCATGTCCTTCCCTAGAACTGAGCCACTTACCTGTTCTCCATGGAGGTATTGCCA1397098521HGDc.413_434+36delinsGCAATACCTCCATGGAGAACAGGTAAGTGGCTCAGTTCTAGGGAAGGACATGCCCATC
c.290_311+36delinsGCAATACCTCCATGGAGAACAGGTAAGTGGCTCAGTTCTAGGGAAGGACATGCCCATC
c.44_65+36delinsGCAATACCTCCATGGAGAACAGGTAAGTGGCTCAGTTCTAGGGAAGGACATGCCCATC
c.-11_11+36delinsGCAATACCTCCATGGAGAACAGGTAAGTGGCTCAGTTCTAGGGAAGGACATGCCCATC
3g.120650739A=CA1397098523HGDc.434+35T= (n.434+35T=)
c.311+35T= (n.311+35T=)
c.65+35T= (n.65+35T=)
c.11+35T= (n.11+35T=)
3g.120650739A>GCA1397098522HGDc.434+35T>C (n.434+35T>C)
c.311+35T>C (n.311+35T>C)
c.65+35T>C (n.65+35T>C)
c.11+35T>C (n.11+35T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120650740_120650796delCA545609526HGDc.413_434+35del
c.290_311+35del
c.44_65+35del
c.-11_11+35del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120650740T>ACA2667172184HGDc.434+34A>T (n.434+34A>T)
c.311+34A>T (n.311+34A>T)
c.65+34A>T (n.65+34A>T)
c.11+34A>T (n.11+34A>T)
 gnomAD v4
3g.120650740T>CCA81789558HGDc.434+34A>G (n.434+34A>G)
c.311+34A>G (n.311+34A>G)
c.65+34A>G (n.65+34A>G)
c.11+34A>G (n.11+34A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120650740T=CA1397098524HGDc.434+34A= (n.434+34A=)
c.311+34A= (n.311+34A=)
c.65+34A= (n.65+34A=)
c.11+34A= (n.11+34A=)
3g.120650741G>TCA2667172185HGDc.434+33C>A (n.434+33C>A)
c.311+33C>A (n.311+33C>A)
c.65+33C>A (n.65+33C>A)
c.11+33C>A (n.11+33C>A)
 gnomAD v4
3g.120650743delCA2667172186HGDc.434+33del (n.434+33del)
c.311+33del (n.311+33del)
c.65+33del (n.65+33del)
c.11+33del (n.11+33del)
 gnomAD v4
3g.120650742G>TCA2667172187HGDc.434+32C>A (n.434+32C>A)
c.311+32C>A (n.311+32C>A)
c.65+32C>A (n.65+32C>A)
c.11+32C>A (n.11+32C>A)
 gnomAD v4
3g.120650743G>ACA897920555HGDc.434+31C>T (n.434+31C>T)
c.311+31C>T (n.311+31C>T)
c.65+31C>T (n.65+31C>T)
c.11+31C>T (n.11+31C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650743G>CCA1397098526HGDc.434+31C>G (n.434+31C>G)
c.311+31C>G (n.311+31C>G)
c.65+31C>G (n.65+31C>G)
c.11+31C>G (n.11+31C>G)
 dbSNP
3g.120650743G=CA1397098525HGDc.434+31C= (n.434+31C=)
c.311+31C= (n.311+31C=)
c.65+31C= (n.65+31C=)
c.11+31C= (n.11+31C=)
3g.120650743G>TCA2667172188HGDc.434+31C>A (n.434+31C>A)
c.311+31C>A (n.311+31C>A)
c.65+31C>A (n.65+31C>A)
c.11+31C>A (n.11+31C>A)
 gnomAD v4
3g.120650744C>ACA1397098528HGDc.434+30G>T (n.434+30G>T)
c.311+30G>T (n.311+30G>T)
c.65+30G>T (n.65+30G>T)
c.11+30G>T (n.11+30G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120650744C=CA1397098527HGDc.434+30G= (n.434+30G=)
c.311+30G= (n.311+30G=)
c.65+30G= (n.65+30G=)
c.11+30G= (n.11+30G=)
3g.120650744C>TCA81789566HGDc.434+30G>A (n.434+30G>A)
c.311+30G>A (n.311+30G>A)
c.65+30G>A (n.65+30G>A)
c.11+30G>A (n.11+30G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120650746T>CCA2667172189HGDc.434+28A>G (n.434+28A>G)
c.311+28A>G (n.311+28A>G)
c.65+28A>G (n.65+28A>G)
c.11+28A>G (n.11+28A>G)
 gnomAD v4
3g.120650747G>ACA2667172190HGDc.434+27C>T (n.434+27C>T)
c.311+27C>T (n.311+27C>T)
c.65+27C>T (n.65+27C>T)
c.11+27C>T (n.11+27C>T)
 gnomAD v4
3g.120650747G>TCA2667172191HGDc.434+27C>A (n.434+27C>A)
c.311+27C>A (n.311+27C>A)
c.65+27C>A (n.65+27C>A)
c.11+27C>A (n.11+27C>A)
 gnomAD v4
3g.120650749C=CA1397098529HGDc.434+25G= (n.434+25G=)
c.311+25G= (n.311+25G=)
c.65+25G= (n.65+25G=)
c.11+25G= (n.11+25G=)
3g.120650749C>TCA897920557HGDc.434+25G>A (n.434+25G>A)
c.311+25G>A (n.311+25G>A)
c.65+25G>A (n.65+25G>A)
c.11+25G>A (n.11+25G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650750C>ACA2667172192HGDc.434+24G>T (n.434+24G>T)
c.311+24G>T (n.311+24G>T)
c.65+24G>T (n.65+24G>T)
c.11+24G>T (n.11+24G>T)
 gnomAD v4
3g.120650750C=CA1397098530HGDc.434+24G= (n.434+24G=)
c.311+24G= (n.311+24G=)
c.65+24G= (n.65+24G=)
c.11+24G= (n.11+24G=)
3g.120650750C>TCA1052824489HGDc.434+24G>A (n.434+24G>A)
c.311+24G>A (n.311+24G>A)
c.65+24G>A (n.65+24G>A)
c.11+24G>A (n.11+24G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650752T>CCA2560210HGDc.434+22A>G (n.434+22A>G)
c.311+22A>G (n.311+22A>G)
c.65+22A>G (n.65+22A>G)
c.11+22A>G (n.11+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650752T=CA1397098531HGDc.434+22A= (n.434+22A=)
c.311+22A= (n.311+22A=)
c.65+22A= (n.65+22A=)
c.11+22A= (n.11+22A=)
3g.120650755delCA2577865354HGDc.434+21del (n.434+21del)
c.311+21del (n.311+21del)
c.65+21del (n.65+21del)
c.11+21del (n.11+21del)
 gnomAD v4
3g.120650754C>ACA2667172194HGDc.434+20G>T (n.434+20G>T)
c.311+20G>T (n.311+20G>T)
c.65+20G>T (n.65+20G>T)
c.11+20G>T (n.11+20G>T)
 gnomAD v4
3g.120650754C=CA1397098532HGDc.434+20G= (n.434+20G=)
c.311+20G= (n.311+20G=)
c.65+20G= (n.65+20G=)
c.11+20G= (n.11+20G=)
3g.120650754C>GCA2667172193HGDc.434+20G>C (n.434+20G>C)
c.311+20G>C (n.311+20G>C)
c.65+20G>C (n.65+20G>C)
c.11+20G>C (n.11+20G>C)
 gnomAD v4
3g.120650754C>TCA2560211HGDc.434+20G>A (n.434+20G>A)
c.311+20G>A (n.311+20G>A)
c.65+20G>A (n.65+20G>A)
c.11+20G>A (n.11+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650755C>ACA2739279683HGDc.434+19G>T (n.434+19G>T)
c.311+19G>T (n.311+19G>T)
c.65+19G>T (n.65+19G>T)
c.11+19G>T (n.11+19G>T)
 ClinVar
3g.120650755C=CA1397098533HGDc.434+19G= (n.434+19G=)
c.311+19G= (n.311+19G=)
c.65+19G= (n.65+19G=)
c.11+19G= (n.11+19G=)
3g.120650755C>TCA2560212HGDc.434+19G>A (n.434+19G>A)
c.311+19G>A (n.311+19G>A)
c.65+19G>A (n.65+19G>A)
c.11+19G>A (n.11+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650756T>CCA2667172195HGDc.434+18A>G (n.434+18A>G)
c.311+18A>G (n.311+18A>G)
c.65+18A>G (n.65+18A>G)
c.11+18A>G (n.11+18A>G)
 gnomAD v4
3g.120650757delCA2667172196HGDc.434+17del (n.434+17del)
c.311+17del (n.311+17del)
c.65+17del (n.65+17del)
c.11+17del (n.11+17del)
 gnomAD v4
3g.120650757A>TCA2667172197HGDc.434+17T>A (n.434+17T>A)
c.311+17T>A (n.311+17T>A)
c.65+17T>A (n.65+17T>A)
c.11+17T>A (n.11+17T>A)
 gnomAD v4
3g.120650758G>ACA81789578HGDc.434+16C>T (n.434+16C>T)
c.311+16C>T (n.311+16C>T)
c.65+16C>T (n.65+16C>T)
c.11+16C>T (n.11+16C>T)
 dbSNP
3g.120650758G=CA1397098534HGDc.434+16C= (n.434+16C=)
c.311+16C= (n.311+16C=)
c.65+16C= (n.65+16C=)
c.11+16C= (n.11+16C=)
3g.120650758G>TCA2667172198HGDc.434+16C>A (n.434+16C>A)
c.311+16C>A (n.311+16C>A)
c.65+16C>A (n.65+16C>A)
c.11+16C>A (n.11+16C>A)
 gnomAD v4
3g.120650759A>GCA2667172199HGDc.434+15T>C (n.434+15T>C)
c.311+15T>C (n.311+15T>C)
c.65+15T>C (n.65+15T>C)
c.11+15T>C (n.11+15T>C)
 gnomAD v4
3g.120650760A=CA1397098535HGDc.434+14T= (n.434+14T=)
c.311+14T= (n.311+14T=)
c.65+14T= (n.65+14T=)
c.11+14T= (n.11+14T=)
3g.120650760A>GCA897920561HGDc.434+14T>C (n.434+14T>C)
c.311+14T>C (n.311+14T>C)
c.65+14T>C (n.65+14T>C)
c.11+14T>C (n.11+14T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.120650761C=CA1397098536HGDc.434+13G= (n.434+13G=)
c.311+13G= (n.311+13G=)
c.65+13G= (n.65+13G=)
c.11+13G= (n.11+13G=)
3g.120650761C>GCA2560213HGDc.434+13G>C (n.434+13G>C)
c.311+13G>C (n.311+13G>C)
c.65+13G>C (n.65+13G>C)
c.11+13G>C (n.11+13G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650762T>CCA897920566HGDc.434+12A>G (n.434+12A>G)
c.311+12A>G (n.311+12A>G)
c.65+12A>G (n.65+12A>G)
c.11+12A>G (n.11+12A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650762T>GCA2667172200HGDc.434+12A>C (n.434+12A>C)
c.311+12A>C (n.311+12A>C)
c.65+12A>C (n.65+12A>C)
c.11+12A>C (n.11+12A>C)
 gnomAD v4
3g.120650762T=CA1397098537HGDc.434+12A= (n.434+12A=)
c.311+12A= (n.311+12A=)
c.65+12A= (n.65+12A=)
c.11+12A= (n.11+12A=)
3g.120650763G>ACA1397098539HGDc.434+11C>T (n.434+11C>T)
c.311+11C>T (n.311+11C>T)
c.65+11C>T (n.65+11C>T)
c.11+11C>T (n.11+11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120650763G=CA1397098538HGDc.434+11C= (n.434+11C=)
c.311+11C= (n.311+11C=)
c.65+11C= (n.65+11C=)
c.11+11C= (n.11+11C=)
3g.120650763G>TCA2667172201HGDc.434+11C>A (n.434+11C>A)
c.311+11C>A (n.311+11C>A)
c.65+11C>A (n.65+11C>A)
c.11+11C>A (n.11+11C>A)
 gnomAD v4
3g.120650765G>ACA2560214HGDc.434+9C>T (n.434+9C>T)
c.311+9C>T (n.311+9C>T)
c.65+9C>T (n.65+9C>T)
c.11+9C>T (n.11+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120650765G=CA1397098541HGDc.434+9C= (n.434+9C=)
c.311+9C= (n.311+9C=)
c.65+9C= (n.65+9C=)
c.11+9C= (n.11+9C=)
3g.120650765G>TCA1397098540HGDc.434+9C>A (n.434+9C>A)
c.311+9C>A (n.311+9C>A)
c.65+9C>A (n.65+9C>A)
c.11+9C>A (n.11+9C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120650766C>ACA2560215HGDc.434+8G>T (n.434+8G>T)
c.311+8G>T (n.311+8G>T)
c.65+8G>T (n.65+8G>T)
c.11+8G>T (n.11+8G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650766C=CA1397098542HGDc.434+8G= (n.434+8G=)
c.311+8G= (n.311+8G=)
c.65+8G= (n.65+8G=)
c.11+8G= (n.11+8G=)
3g.120650772A>CCA354077960HGDc.434+2T>G (n.434+2T>G)
c.311+2T>G (n.311+2T>G)
c.65+2T>G (n.65+2T>G)
c.11+2T>G (n.11+2T>G)
3g.120650772A>GCA354077961HGDc.434+2T>C (n.434+2T>C)
c.311+2T>C (n.311+2T>C)
c.65+2T>C (n.65+2T>C)
c.11+2T>C (n.11+2T>C)
3g.120650772A>TCA354077962HGDc.434+2T>A (n.434+2T>A)
c.311+2T>A (n.311+2T>A)
c.65+2T>A (n.65+2T>A)
c.11+2T>A (n.11+2T>A)
3g.120650773C>ACA354077965HGDc.434+1G>T (n.434+1G>T)
c.311+1G>T (n.311+1G>T)
c.65+1G>T (n.65+1G>T)
c.11+1G>T (n.11+1G>T)
3g.120650773C>GCA354077964HGDc.434+1G>C (n.434+1G>C)
c.311+1G>C (n.311+1G>C)
c.65+1G>C (n.65+1G>C)
c.11+1G>C (n.11+1G>C)
3g.120650773C>TCA354077963HGDc.434+1G>A (n.434+1G>A)
c.311+1G>A (n.311+1G>A)
c.65+1G>A (n.65+1G>A)
c.11+1G>A (n.11+1G>A)
 gnomAD v4
3g.120650774delCA2580068607HGDc.434+1del
c.311+1del
c.65+1del
c.11+1del
 ClinVar
3g.120650774C>ACA354077966HGDc.434G>T (p.Arg145Ile)
c.311G>T (p.Arg104Ile)
c.65G>T (p.Arg22Ile)
c.11G>T (p.Arg4Ile)
3g.120650774C>GCA354077967HGDc.434G>C (p.Arg145Thr)
c.311G>C (p.Arg104Thr)
c.65G>C (p.Arg22Thr)
c.11G>C (p.Arg4Thr)
3g.120650774C>TCA354077968HGDc.434G>A (p.Arg145Lys)
c.311G>A (p.Arg104Lys)
c.65G>A (p.Arg22Lys)
c.11G>A (p.Arg4Lys)
 gnomAD v4
3g.120650775T>ACA354077969HGDc.433A>T (p.Arg145Ter)
c.310A>T (p.Arg104Ter)
c.64A>T (p.Arg22Ter)
c.10A>T (p.Arg4Ter)
 ClinVar
3g.120650775T>CCA354077970HGDc.433A>G (p.Arg145Gly)
c.310A>G (p.Arg104Gly)
c.64A>G (p.Arg22Gly)
c.10A>G (p.Arg4Gly)
3g.120650775T>GCA435228330HGDc.433A>C (p.Arg145=)
c.310A>C (p.Arg104=)
c.64A>C (p.Arg22=)
c.10A>C (p.Arg4=)
3g.120650776G>ACA435228331HGDc.432C>T (p.Asn144=)
c.309C>T (p.Asn103=)
c.63C>T (p.Asn21=)
c.9C>T (p.Asn3=)
3g.120650776G>CCA354077971HGDc.432C>G (p.Asn144Lys)
c.309C>G (p.Asn103Lys)
c.63C>G (p.Asn21Lys)
c.9C>G (p.Asn3Lys)
3g.120650776G>TCA354077972HGDc.432C>A (p.Asn144Lys)
c.309C>A (p.Asn103Lys)
c.63C>A (p.Asn21Lys)
c.9C>A (p.Asn3Lys)
3g.120650777T>ACA354077973HGDc.431A>T (p.Asn144Ile)
c.308A>T (p.Asn103Ile)
c.62A>T (p.Asn21Ile)
c.8A>T (p.Asn3Ile)
3g.120650777T>CCA354077974HGDc.431A>G (p.Asn144Ser)
c.308A>G (p.Asn103Ser)
c.62A>G (p.Asn21Ser)
c.8A>G (p.Asn3Ser)
3g.120650777T>GCA354077975HGDc.431A>C (p.Asn144Thr)
c.308A>C (p.Asn103Thr)
c.62A>C (p.Asn21Thr)
c.8A>C (p.Asn3Thr)
3g.120650778T>ACA354077976HGDc.430A>T (p.Asn144Tyr)
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
c.7A>T (p.Asn3Tyr)
3g.120650778T>CCA354077977HGDc.430A>G (p.Asn144Asp)
c.307A>G (p.Asn103Asp)
c.61A>G (p.Asn21Asp)
c.7A>G (p.Asn3Asp)
3g.120650778T>GCA354077978HGDc.430A>C (p.Asn144His)
c.307A>C (p.Asn103His)
c.61A>C (p.Asn21His)
c.7A>C (p.Asn3His)
3g.120650779C>ACA354077979HGDc.429G>T (p.Glu143Asp)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.60G>T (p.Glu20Asp)
c.6G>T (p.Glu2Asp)
3g.120650779C>GCA354077980HGDc.429G>C (p.Glu143Asp)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.60G>C (p.Glu20Asp)
c.6G>C (p.Glu2Asp)
3g.120650779C>TCA435228332HGDc.429G>A (p.Glu143=)
c.306G>A (p.Glu102=)
c.60G>A (p.Glu20=)
c.6G>A (p.Glu2=)
 gnomAD v4
3g.120650780T>ACA354077981HGDc.428A>T (p.Glu143Val)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.5A>T (p.Glu2Val)
3g.120650780T>CCA354077983HGDc.428A>G (p.Glu143Gly)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
3g.120650780T>GCA354077982HGDc.428A>C (p.Glu143Ala)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
3g.120650781C>ACA354077984HGDc.427G>T (p.Glu143Ter)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
3g.120650781C>GCA354077985HGDc.427G>C (p.Glu143Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
3g.120650781C>TCA354077986HGDc.427G>A (p.Glu143Lys)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
3g.120650782C>ACA354077987HGDc.426G>T (p.Met142Ile)
c.303G>T (p.Met101Ile)
c.57G>T (p.Met19Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
3g.120650782C>GCA354077988HGDc.426G>C (p.Met142Ile)
c.303G>C (p.Met101Ile)
c.57G>C (p.Met19Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
3g.120650782C>TCA354077989HGDc.426G>A (p.Met142Ile)
c.303G>A (p.Met101Ile)
c.57G>A (p.Met19Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
3g.120650783A=CA1397098543HGDc.425T= (p.Met142=)
c.302T= (p.Met101=)
c.56T= (p.Met19=)
c.2T= (p.Met1=)
3g.120650783A>CCA354077990HGDc.425T>G (p.Met142Arg)
c.302T>G (p.Met101Arg)
c.56T>G (p.Met19Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
3g.120650783A>GCA2560216HGDc.425T>C (p.Met142Thr)
c.302T>C (p.Met101Thr)
c.56T>C (p.Met19Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120650783A>TCA354077991HGDc.425T>A (p.Met142Lys)
c.302T>A (p.Met101Lys)
c.56T>A (p.Met19Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
3g.120650784T>ACA354077992HGDc.424A>T (p.Met142Leu)
c.301A>T (p.Met101Leu)
c.55A>T (p.Met19Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
3g.120650784T>CCA354077993HGDc.424A>G (p.Met142Val)
c.301A>G (p.Met101Val)
c.55A>G (p.Met19Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
 gnomAD v4
3g.120650784T>GCA354077994HGDc.424A>C (p.Met142Leu)
c.301A>C (p.Met101Leu)
c.55A>C (p.Met19Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
3g.120650785G>ACA435228333HGDc.423C>T (p.Ser141=)
c.300C>T (p.Ser100=)
c.54C>T (p.Ser18=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
3g.120650785G>CCA435228334HGDc.423C>G (p.Ser141=)
c.300C>G (p.Ser100=)
c.54C>G (p.Ser18=)
c.-1C>G (n.-1C>G)
3g.120650785G>TCA435228335HGDc.423C>A (p.Ser141=)
c.300C>A (p.Ser100=)
c.54C>A (p.Ser18=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
3g.120650786G>ACA354077997HGDc.422C>T (p.Ser141Phe)
c.299C>T (p.Ser100Phe)
c.53C>T (p.Ser18Phe)
c.-2C>T (n.-2C>T)
3g.120650786G>CCA354077995HGDc.422C>G (p.Ser141Cys)
c.299C>G (p.Ser100Cys)
c.53C>G (p.Ser18Cys)
c.-2C>G (n.-2C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120650786G=CA1397098544HGDc.422C= (p.Ser141=)
c.299C= (p.Ser100=)
c.53C= (p.Ser18=)
c.-2C= (n.-2C=)
3g.120650786G>TCA354077996HGDc.422C>A (p.Ser141Tyr)
c.299C>A (p.Ser100Tyr)
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
c.-2C>A (n.-2C>A)
3g.120650787A>CCA354077998HGDc.421T>G (p.Ser141Ala)
c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
c.-3T>G (n.-3T>G)
3g.120650787A>GCA354077999HGDc.421T>C (p.Ser141Pro)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
c.-3T>C (n.-3T>C)
3g.120650787A>TCA354078000HGDc.421T>A (p.Ser141Thr)
c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
c.-3T>A (n.-3T>A)
3g.120650788G>ACA435228337HGDc.420C>T (p.Thr140=)
c.297C>T (p.Thr99=)
n.528C>T
c.51C>T (p.Thr17=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650788G>CCA435228338HGDc.420C>G (p.Thr140=)
c.297C>G (p.Thr99=)
n.528C>G
c.51C>G (p.Thr17=)
c.-4C>G (n.-4C>G)
3g.120650788G=CA1397098545HGDc.420C= (p.Thr140=)
c.297C= (p.Thr99=)
n.528C=
c.51C= (p.Thr17=)
c.-4C= (n.-4C=)
3g.120650788G>TCA435228340HGDc.420C>A (p.Thr140=)
c.297C>A (p.Thr99=)
n.528C>A
c.51C>A (p.Thr17=)
c.-4C>A (n.-4C>A)
3g.120650789G>ACA354078001HGDc.419C>T (p.Thr140Ile)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
n.527C>T
c.50C>T (p.Thr17Ile)
c.-5C>T (n.-5C>T)
3g.120650789G>CCA354078002HGDc.419C>G (p.Thr140Ser)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
n.527C>G
c.50C>G (p.Thr17Ser)
c.-5C>G (n.-5C>G)
3g.120650789G=CA1397098546HGDc.419C= (p.Thr140=)
c.296C= (p.Thr99=)
n.527C=
c.50C= (p.Thr17=)
c.-5C= (n.-5C=)
3g.120650789G>TCA354078003HGDc.419C>A (p.Thr140Asn)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
n.527C>A
c.50C>A (p.Thr17Asn)
c.-5C>A (n.-5C>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.120650790T>ACA354078004HGDc.418A>T (p.Thr140Ser)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
n.526A>T
c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.-6A>T (n.-6A>T)
3g.120650790T>CCA354078005HGDc.418A>G (p.Thr140Ala)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
n.526A>G
c.49A>G (p.Thr17Ala)
c.-6A>G (n.-6A>G)
 COSMIC
3g.120650790T>GCA354078006HGDc.418A>C (p.Thr140Pro)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.526A>C
c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.-6A>C (n.-6A>C)
3g.120650791A>CCA354078007HGDc.417T>G (p.Asn139Lys)
c.294T>G (p.Asn98Lys)
n.525T>G
c.48T>G (p.Asn16Lys)
c.-7T>G (n.-7T>G)
3g.120650791A>GCA435228343HGDc.417T>C (p.Asn139=)
c.294T>C (p.Asn98=)
n.525T>C
c.48T>C (p.Asn16=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
3g.120650791A>TCA354078008HGDc.417T>A (p.Asn139Lys)
c.294T>A (p.Asn98Lys)
n.525T>A
c.48T>A (p.Asn16Lys)
c.-7T>A (n.-7T>A)
3g.120650792T>ACA354078010HGDc.416A>T (p.Asn139Ile)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.524A>T
c.47A>T (p.Asn16Ile)
c.-8A>T (n.-8A>T)
3g.120650792T>CCA81789586HGDc.416A>G (p.Asn139Ser)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.524A>G
c.47A>G (p.Asn16Ser)
c.-8A>G (n.-8A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650792T>GCA354078009HGDc.416A>C (p.Asn139Thr)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.524A>C
c.47A>C (p.Asn16Thr)
c.-8A>C (n.-8A>C)
3g.120650792T=CA1397098547HGDc.416A= (p.Asn139=)
c.293A= (p.Asn98=)
n.524A=
c.47A= (p.Asn16=)
c.-8A= (n.-8A=)
3g.120650793T>ACA354078011HGDc.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
n.523A>T
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
c.-9A>T (n.-9A>T)
3g.120650793T>CCA354078012HGDc.415A>G (p.Asn139Asp)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.523A>G
c.46A>G (p.Asn16Asp)
c.-9A>G (n.-9A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650793T>GCA354078013HGDc.415A>C (p.Asn139His)
c.292A>C (p.Asn98His)
n.523A>C
c.46A>C (p.Asn16His)
c.-9A>C (n.-9A>C)
3g.120650793T=CA1397098548HGDc.415A= (p.Asn139=)
c.292A= (p.Asn98=)
n.523A=
c.46A= (p.Asn16=)
c.-9A= (n.-9A=)
3g.120650794G>ACA435228346HGDc.414C>T (p.Cys138=)
c.291C>T (p.Cys97=)
n.522C>T
c.45C>T (p.Cys15=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120650794G>CCA354078014HGDc.414C>G (p.Cys138Trp)
c.291C>G (p.Cys97Trp)
n.522C>G
c.45C>G (p.Cys15Trp)
c.-10C>G (n.-10C>G)
3g.120650794G=CA1397098549HGDc.414C= (p.Cys138=)
c.291C= (p.Cys97=)
n.522C=
c.45C= (p.Cys15=)
c.-10C= (n.-10C=)
3g.120650794G>TCA354078015HGDc.414C>A (p.Cys138Ter)
c.291C>A (p.Cys97Ter)
n.522C>A
c.45C>A (p.Cys15Ter)
c.-10C>A (n.-10C>A)
3g.120650795C>ACA354078018HGDc.413G>T (p.Cys138Phe)
c.290G>T (p.Cys97Phe)
n.521G>T
c.44G>T (p.Cys15Phe)
c.-11G>T (n.-11G>T)
 gnomAD v4
3g.120650795C=CA1397098550HGDc.413G= (p.Cys138=)
c.290G= (p.Cys97=)
n.521G=
c.44G= (p.Cys15=)
c.-11G= (n.-11G=)
3g.120650795C>GCA354078017HGDc.413G>C (p.Cys138Ser)
c.290G>C (p.Cys97Ser)
n.521G>C
c.44G>C (p.Cys15Ser)
c.-11G>C (n.-11G>C)
3g.120650795C>TCA354078016HGDc.413G>A (p.Cys138Tyr)
c.290G>A (p.Cys97Tyr)
n.521G>A
c.44G>A (p.Cys15Tyr)
c.-11G>A (n.-11G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.120650796A>CCA354078019HGDc.412T>G (p.Cys138Gly)
c.289T>G (p.Cys97Gly)
n.520T>G
c.43T>G (p.Cys15Gly)
c.-12T>G (n.-12T>G)
3g.120650796A>GCA354078020HGDc.412T>C (p.Cys138Arg)
c.289T>C (p.Cys97Arg)
n.520T>C
c.43T>C (p.Cys15Arg)
c.-12T>C (n.-12T>C)
3g.120650796A>TCA354078021HGDc.412T>A (p.Cys138Ser)
c.289T>A (p.Cys97Ser)
n.520T>A
c.43T>A (p.Cys15Ser)
c.-12T>A (n.-12T>A)
3g.120650797G>ACA435228349HGDc.411C>T (p.Leu137=)
c.288C>T (p.Leu96=)
n.519C>T
c.42C>T (p.Leu14=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
3g.120650797G>CCA435228351HGDc.411C>G (p.Leu137=)
c.288C>G (p.Leu96=)
n.519C>G
c.42C>G (p.Leu14=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
3g.120650797G>TCA435228353HGDc.411C>A (p.Leu137=)
c.288C>A (p.Leu96=)
n.519C>A
c.42C>A (p.Leu14=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
3g.120650798A>CCA354078022HGDc.410T>G (p.Leu137Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.518T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.-14T>G (n.-14T>G)
3g.120650798A>GCA354078023HGDc.410T>C (p.Leu137Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.518T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.-14T>C (n.-14T>C)
 ClinVar
3g.120650798A>TCA354078024HGDc.410T>A (p.Leu137His)
c.287T>A (p.Leu96His)
n.518T>A
c.41T>A (p.Leu14His)
c.-14T>A (n.-14T>A)
3g.120650798_120650799delinsAGCA1397098551HGDc.409_410delinsCT (p.Leu137=)
c.286_287delinsCT (p.Leu96=)
n.517_518delinsCT
c.40_41delinsCT (p.Leu14=)
c.-15_-14delinsCT (n.-15_-14delinsCT)
3g.120650799_120650802delCA2667172202HGDc.407_410del (p.Phe136SerfsTer19)
c.284_287del (p.Phe95SerfsTer19)
n.515_518del
c.38_41del (p.Phe13SerfsTer19)
c.-17_-14del (n.-17_-14del)
 gnomAD v4
3g.120650799G>ACA354078025HGDc.409C>T (p.Leu137Phe)
c.286C>T (p.Leu96Phe)
n.517C>T
c.40C>T (p.Leu14Phe)
c.-15C>T (n.-15C>T)
3g.120650799G>CCA2560217HGDc.409C>G (p.Leu137Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.517C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.-15C>G (n.-15C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120650799G=CA1397098552HGDc.409C= (p.Leu137=)
c.286C= (p.Leu96=)
n.517C=
c.40C= (p.Leu14=)
c.-15C= (n.-15C=)
3g.120650799G>TCA354078026HGDc.409C>A (p.Leu137Ile)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
n.517C>A
c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.-15C>A (n.-15C>A)
3g.120650800delCA16040891HGDc.409del (p.Leu137SerfsTer19)
c.286del (p.Leu96SerfsTer19)
n.517del
c.40del (p.Leu14SerfsTer19)
c.-15del (n.-15del)
 ClinVar dbSNP
3g.120650800G>ACA435228355HGDc.408C>T (p.Phe136=)
c.285C>T (p.Phe95=)
n.516C>T
c.39C>T (p.Phe13=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.120650800G>CCA354078027HGDc.408C>G (p.Phe136Leu)
c.285C>G (p.Phe95Leu)
n.516C>G
c.39C>G (p.Phe13Leu)
c.-16C>G (n.-16C>G)
3g.120650800G>TCA354078028HGDc.408C>A (p.Phe136Leu)
c.285C>A (p.Phe95Leu)
n.516C>A
c.39C>A (p.Phe13Leu)
c.-16C>A (n.-16C>A)
 gnomAD v4
3g.120650801A>CCA354078029HGDc.407T>G (p.Phe136Cys)
c.284T>G (p.Phe95Cys)
n.515T>G
c.38T>G (p.Phe13Cys)
c.-17T>G (n.-17T>G)
 gnomAD v4
3g.120650801A>GCA354078030HGDc.407T>C (p.Phe136Ser)
c.284T>C (p.Phe95Ser)
n.515T>C
c.38T>C (p.Phe13Ser)
c.-17T>C (n.-17T>C)
3g.120650801A>TCA354078031HGDc.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.515T>A
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
c.-17T>A (n.-17T>A)
 ClinVar
3g.120650804delCA645535944HGDc.407del (p.Phe136SerfsTer20)
c.284del (p.Phe95SerfsTer20)
n.515del
c.38del (p.Phe13SerfsTer20)
c.-17del (n.-17del)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.120650802A>CCA354078032HGDc.406T>G (p.Phe136Val)
c.283T>G (p.Phe95Val)
n.514T>G
c.37T>G (p.Phe13Val)
c.-18T>G (n.-18T>G)
3g.120650802A>GCA354078033HGDc.406T>C (p.Phe136Leu)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
n.514T>C
c.37T>C (p.Phe13Leu)
c.-18T>C (n.-18T>C)
3g.120650802A>TCA354078034HGDc.406T>A (p.Phe136Ile)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
n.514T>A
c.37T>A (p.Phe13Ile)
c.-18T>A (n.-18T>A)
3g.120650803A>CCA354078035HGDc.405T>G (p.Ile135Met)
c.282T>G (p.Ile94Met)
n.513T>G
c.36T>G (p.Ile12Met)
c.-19T>G (n.-19T>G)
3g.120650803A>GCA435228358HGDc.405T>C (p.Ile135=)
c.282T>C (p.Ile94=)
n.513T>C
c.36T>C (p.Ile12=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
3g.120650803A>TCA435228360HGDc.405T>A (p.Ile135=)
c.282T>A (p.Ile94=)
n.513T>A
c.36T>A (p.Ile12=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
3g.120650804A>CCA354078038HGDc.404T>G (p.Ile135Ser)
c.281T>G (p.Ile94Ser)
n.512T>G
c.35T>G (p.Ile12Ser)
c.-20T>G (n.-20T>G)
3g.120650804A>GCA354078037HGDc.404T>C (p.Ile135Thr)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
n.512T>C
c.35T>C (p.Ile12Thr)
c.-20T>C (n.-20T>C)
3g.120650804A>TCA354078036HGDc.404T>A (p.Ile135Asn)
c.281T>A (p.Ile94Asn)
n.512T>A
c.35T>A (p.Ile12Asn)
c.-20T>A (n.-20T>A)
3g.120650805T>ACA354078039HGDc.403A>T (p.Ile135Phe)
c.280A>T (p.Ile94Phe)
n.511A>T
c.34A>T (p.Ile12Phe)
c.-21A>T (n.-21A>T)
3g.120650805T>CCA354078041HGDc.403A>G (p.Ile135Val)
c.280A>G (p.Ile94Val)
n.511A>G
c.34A>G (p.Ile12Val)
c.-21A>G (n.-21A>G)
 gnomAD v4
3g.120650805T>GCA354078040HGDc.403A>C (p.Ile135Leu)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
n.511A>C
c.34A>C (p.Ile12Leu)
c.-21A>C (n.-21A>C)
3g.120650806G>ACA435228362HGDc.402C>T (p.His134=)
c.279C>T (p.His93=)
n.510C>T
c.33C>T (p.His11=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
 dbSNP COSMIC
3g.120650806G>CCA354078042HGDc.402C>G (p.His134Gln)
c.279C>G (p.His93Gln)
n.510C>G
c.33C>G (p.His11Gln)
c.-22C>G (n.-22C>G)
3g.120650806G=CA1397098553HGDc.402C= (p.His134=)
c.279C= (p.His93=)
n.510C=
c.33C= (p.His11=)
c.-22C= (n.-22C=)
3g.120650806G>TCA354078043HGDc.402C>A (p.His134Gln)
c.279C>A (p.His93Gln)
n.510C>A
c.33C>A (p.His11Gln)
c.-22C>A (n.-22C>A)
3g.120650807T>ACA354078044HGDc.401A>T (p.His134Leu)
c.278A>T (p.His93Leu)
n.509A>T
c.32A>T (p.His11Leu)
c.-23A>T (n.-23A>T)
3g.120650807T>CCA354078046HGDc.401A>G (p.His134Arg)
c.278A>G (p.His93Arg)
n.509A>G
c.32A>G (p.His11Arg)
c.-23A>G (n.-23A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.120650807T>GCA354078045HGDc.401A>C (p.His134Pro)
c.278A>C (p.His93Pro)
n.509A>C
c.32A>C (p.His11Pro)
c.-23A>C (n.-23A>C)
3g.120650807T=CA1397098554HGDc.401A= (p.His134=)
c.278A= (p.His93=)
n.509A=
c.32A= (p.His11=)
c.-23A= (n.-23A=)
3g.120650808G>ACA354078047HGDc.400C>T (p.His134Tyr)
c.277C>T (p.His93Tyr)
n.508C>T
c.31C>T (p.His11Tyr)
c.-24C>T (n.-24C>T)
 dbSNP COSMIC
3g.120650808G>CCA354078049HGDc.400C>G (p.His134Asp)
c.277C>G (p.His93Asp)
n.508C>G
c.31C>G (p.His11Asp)
c.-24C>G (n.-24C>G)
3g.120650808G=CA1397098555HGDc.400C= (p.His134=)
c.277C= (p.His93=)
n.508C=
c.31C= (p.His11=)
c.-24C= (n.-24C=)
3g.120650808G>TCA354078048HGDc.400C>A (p.His134Asn)
c.277C>A (p.His93Asn)
n.508C>A
c.31C>A (p.His11Asn)
c.-24C>A (n.-24C>A)
3g.120650809G>ACA435228364HGDc.399C>T (p.Ile133=)
c.276C>T (p.Ile92=)
n.507C>T
c.30C>T (p.Ile10=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120650809G>CCA354078050HGDc.399C>G (p.Ile133Met)
c.276C>G (p.Ile92Met)
n.507C>G
c.30C>G (p.Ile10Met)
c.-25C>G (n.-25C>G)
3g.120650809G=CA1397098556HGDc.399C= (p.Ile133=)
c.276C= (p.Ile92=)
n.507C=
c.30C= (p.Ile10=)
c.-25C= (n.-25C=)
3g.120650809G>TCA435228365HGDc.399C>A (p.Ile133=)
c.276C>A (p.Ile92=)
n.507C>A
c.30C>A (p.Ile10=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
3g.120650810delCA2697556799HGDc.398del (p.Ile133ThrfsTer23)
c.275del (p.Ile92ThrfsTer23)
n.506del
c.29del (p.Ile10ThrfsTer23)
c.-26del (n.-26del)
 ClinVar
3g.120650810A>CCA354078053HGDc.398T>G (p.Ile133Ser)
c.275T>G (p.Ile92Ser)
n.506T>G
c.29T>G (p.Ile10Ser)
c.-26T>G (n.-26T>G)
3g.120650810A>GCA354078051HGDc.398T>C (p.Ile133Thr)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.506T>C
c.29T>C (p.Ile10Thr)
c.-26T>C (n.-26T>C)
3g.120650810A>TCA354078052HGDc.398T>A (p.Ile133Asn)
c.275T>A (p.Ile92Asn)
n.506T>A
c.29T>A (p.Ile10Asn)
c.-26T>A (n.-26T>A)
3g.120650811T>ACA354078054HGDc.397A>T (p.Ile133Phe)
c.274A>T (p.Ile92Phe)
n.505A>T
c.28A>T (p.Ile10Phe)
c.-27A>T (n.-27A>T)
3g.120650811T>CCA2560218HGDc.397A>G (p.Ile133Val)
c.274A>G (p.Ile92Val)
n.505A>G
c.28A>G (p.Ile10Val)
c.-27A>G (n.-27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.120650811T>GCA354078055HGDc.397A>C (p.Ile133Leu)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
n.505A>C
c.28A>C (p.Ile10Leu)
c.-27A>C (n.-27A>C)
3g.120650811T=CA1397098557HGDc.397A= (p.Ile133=)
c.274A= (p.Ile92=)
n.505A=
c.28A= (p.Ile10=)
c.-27A= (n.-27A=)
3g.120650812A=CA1397098558HGDc.396T= (p.Ala132=)
c.273T= (p.Ala91=)
n.504T=
c.27T= (p.Ala9=)
c.-28T= (n.-28T=)
3g.120650812A>CCA435228366HGDc.396T>G (p.Ala132=)
c.273T>G (p.Ala91=)
n.504T>G
c.27T>G (p.Ala9=)
c.-28T>G (n.-28T>G)
3g.120650812A>GCA435228367HGDc.396T>C (p.Ala132=)
c.273T>C (p.Ala91=)
n.504T>C
c.27T>C (p.Ala9=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
3g.120650812A>TCA2560219HGDc.396T>A (p.Ala132=)
c.273T>A (p.Ala91=)
n.504T>A
c.27T>A (p.Ala9=)
c.-28T>A (n.-28T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650813G>ACA354078056HGDc.395C>T (p.Ala132Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.503C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.-29C>T (n.-29C>T)
 COSMIC
3g.120650813G>CCA354078057HGDc.395C>G (p.Ala132Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.503C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.-29C>G (n.-29C>G)
3g.120650813G>TCA354078058HGDc.395C>A (p.Ala132Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
n.503C>A
c.26C>A (p.Ala9Asp)
c.-29C>A (n.-29C>A)
3g.120650814C>ACA354078059HGDc.394G>T (p.Ala132Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.502G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.-30G>T (n.-30G>T)
3g.120650814C>GCA354078060HGDc.394G>C (p.Ala132Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.502G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.-30G>C (n.-30G>C)
3g.120650814C>TCA354078061HGDc.394G>A (p.Ala132Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.502G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.-30G>A (n.-30G>A)
3g.120650815A=CA1397098559HGDc.393T= (p.Leu131=)
c.270T= (p.Leu90=)
n.501T=
c.24T= (p.Leu8=)
c.-31T= (n.-31T=)
3g.120650815A>CCA435228370HGDc.393T>G (p.Leu131=)
c.270T>G (p.Leu90=)
n.501T>G
c.24T>G (p.Leu8=)
c.-31T>G (n.-31T>G)
3g.120650815A>GCA435228371HGDc.393T>C (p.Leu131=)
c.270T>C (p.Leu90=)
n.501T>C
c.24T>C (p.Leu8=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
3g.120650815A>TCA435228372HGDc.393T>A (p.Leu131=)
c.270T>A (p.Leu90=)
n.501T>A
c.24T>A (p.Leu8=)
c.-31T>A (n.-31T>A)
3g.120650816A>CCA354078062HGDc.392T>G (p.Leu131Arg)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.500T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-32T>G (n.-32T>G)
3g.120650816A>GCA354078064HGDc.392T>C (p.Leu131Pro)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.500T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-32T>C (n.-32T>C)
3g.120650816A>TCA354078063HGDc.392T>A (p.Leu131His)
c.269T>A (p.Leu90His)
n.500T>A
c.23T>A (p.Leu8His)
c.-32T>A (n.-32T>A)
3g.120650818_120650862dupCA2560220HGDc.348_392dup (p.Leu131_Ala132insHisThrLeuCysGlyAlaGlyAspIleLysSerAsnAsnGlyLeu)
c.225_269dup (p.Leu90_Ala91insHisThrLeuCysGlyAlaGlyAspIleLysSerAsnAsnGlyLeu)
n.456_500dup
c.-76_-32dup (n.-76_-32dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.120650817G>ACA354078065HGDc.391C>T (p.Leu131Phe)
c.268C>T (p.Leu90Phe)
n.499C>T
c.22C>T (p.Leu8Phe)
c.-33C>T (n.-33C>T)
 gnomAD v4
3g.120650817G>CCA354078066HGDc.391C>G (p.Leu131Val)
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.499C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.-33C>G (n.-33C>G)
3g.120650817G>TCA354078067HGDc.391C>A (p.Leu131Ile)
c.268C>A (p.Leu90Ile)
n.499C>A
c.22C>A (p.Leu8Ile)
c.-33C>A (n.-33C>A)
3g.120650817_120650818delinsGCCA1397098560HGDc.390_391delinsGC (p.Gly130=)
c.267_268delinsGC (p.Gly89=)
n.498_499delinsGC
c.21_22delinsGC (p.Gly7=)
c.-34_-33delinsGC (n.-34_-33delinsGC)
3g.120650818C>ACA2560221HGDc.390G>T (p.Gly130=)
c.267G>T (p.Gly89=)
n.498G>T
c.21G>T (p.Gly7=)
c.-34G>T (n.-34G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120650818C=CA1397098561HGDc.390G= (p.Gly130=)
c.267G= (p.Gly89=)
n.498G=
c.21G= (p.Gly7=)
c.-34G= (n.-34G=)
3g.120650818C>GCA435228374HGDc.390G>C (p.Gly130=)
c.267G>C (p.Gly89=)
n.498G>C
c.21G>C (p.Gly7=)
c.-34G>C (n.-34G>C)
 COSMIC
3g.120650818C>TCA435228375HGDc.390G>A (p.Gly130=)
c.267G>A (p.Gly89=)
n.498G>A
c.21G>A (p.Gly7=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
3g.120650820delCA16040892HGDc.390del (p.Ala132LeufsTer24)
c.267del (p.Ala91LeufsTer24)
n.498del
c.21del (p.Ala9LeufsTer24)
c.-34del (n.-34del)
 ClinVar dbSNP
3g.120650819C>ACA354078068HGDc.389G>T (p.Gly130Val)
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.497G>T
c.20G>T (p.Gly7Val)
c.-35G>T (n.-35G>T)
 dbSNP COSMIC
3g.120650819C=CA1397098562HGDc.389G= (p.Gly130=)
c.266G= (p.Gly89=)
n.497G=
c.20G= (p.Gly7=)
c.-35G= (n.-35G=)
3g.120650819C>GCA354078069HGDc.389G>C (p.Gly130Ala)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.497G>C
c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.-35G>C (n.-35G>C)
3g.120650819C>TCA354078070HGDc.389G>A (p.Gly130Glu)
c.266G>A (p.Gly89Glu)
n.497G>A
c.20G>A (p.Gly7Glu)
c.-35G>A (n.-35G>A)

Number of alleles fetched