Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120650681A= | CA1397098500 | HGD | c.434+93T= (n.434+93T=) c.311+93T= (n.311+93T=) c.65+93T= (n.65+93T=) c.11+93T= (n.11+93T=) | |
3 | g.120650681A>G | CA1052824457 | HGD | c.434+93T>C (n.434+93T>C) c.311+93T>C (n.311+93T>C) c.65+93T>C (n.65+93T>C) c.11+93T>C (n.11+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650682T>C | CA2758136966 | HGD | c.434+92A>G (n.434+92A>G) c.311+92A>G (n.311+92A>G) c.65+92A>G (n.65+92A>G) c.11+92A>G (n.11+92A>G) | |
3 | g.120650682T>G | CA81789475 | HGD | c.434+92A>C (n.434+92A>C) c.311+92A>C (n.311+92A>C) c.65+92A>C (n.65+92A>C) c.11+92A>C (n.11+92A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650682T= | CA1397098501 | HGD | c.434+92A= (n.434+92A=) c.311+92A= (n.311+92A=) c.65+92A= (n.65+92A=) c.11+92A= (n.11+92A=) | |
3 | g.120650683G>A | CA81789482 | HGD | c.434+91C>T (n.434+91C>T) c.311+91C>T (n.311+91C>T) c.65+91C>T (n.65+91C>T) c.11+91C>T (n.11+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650683G= | CA1397098502 | HGD | c.434+91C= (n.434+91C=) c.311+91C= (n.311+91C=) c.65+91C= (n.65+91C=) c.11+91C= (n.11+91C=) | |
3 | g.120650683G>T | CA2667172142 | HGD | c.434+91C>A (n.434+91C>A) c.311+91C>A (n.311+91C>A) c.65+91C>A (n.65+91C>A) c.11+91C>A (n.11+91C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650684T>C | CA545609525 | HGD | c.434+90A>G (n.434+90A>G) c.311+90A>G (n.311+90A>G) c.65+90A>G (n.65+90A>G) c.11+90A>G (n.11+90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650684T= | CA1397098503 | HGD | c.434+90A= (n.434+90A=) c.311+90A= (n.311+90A=) c.65+90A= (n.65+90A=) c.11+90A= (n.11+90A=) | |
3 | g.120650685G>A | CA897920482 | HGD | c.434+89C>T (n.434+89C>T) c.311+89C>T (n.311+89C>T) c.65+89C>T (n.65+89C>T) c.11+89C>T (n.11+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650685G>C | CA2840081021 | HGD | c.434+89C>G (n.434+89C>G) c.311+89C>G (n.311+89C>G) c.65+89C>G (n.65+89C>G) c.11+89C>G (n.11+89C>G) | |
3 | g.120650685G= | CA1397098504 | HGD | c.434+89C= (n.434+89C=) c.311+89C= (n.311+89C=) c.65+89C= (n.65+89C=) c.11+89C= (n.11+89C=) | |
3 | g.120650685G>T | CA2667172143 | HGD | c.434+89C>A (n.434+89C>A) c.311+89C>A (n.311+89C>A) c.65+89C>A (n.65+89C>A) c.11+89C>A (n.11+89C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650687C>A | CA2667172144 | HGD | c.434+87G>T (n.434+87G>T) c.311+87G>T (n.311+87G>T) c.65+87G>T (n.65+87G>T) c.11+87G>T (n.11+87G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650688T>A | CA2667172145 | HGD | c.434+86A>T (n.434+86A>T) c.311+86A>T (n.311+86A>T) c.65+86A>T (n.65+86A>T) c.11+86A>T (n.11+86A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650688T>C | CA2577865347 | HGD | c.434+86A>G (n.434+86A>G) c.311+86A>G (n.311+86A>G) c.65+86A>G (n.65+86A>G) c.11+86A>G (n.11+86A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650692_120650693del | CA2577865348 | HGD | c.434+83_434+84del (n.434+83_434+84del) c.311+83_311+84del (n.311+83_311+84del) c.65+83_65+84del (n.65+83_65+84del) c.11+83_11+84del (n.11+83_11+84del) | |
3 | g.120650691A>T | CA2577865349 | HGD | c.434+83T>A (n.434+83T>A) c.311+83T>A (n.311+83T>A) c.65+83T>A (n.65+83T>A) c.11+83T>A (n.11+83T>A) | |
3 | g.120650692C>A | CA81789485 | HGD | c.434+82G>T (n.434+82G>T) c.311+82G>T (n.311+82G>T) c.65+82G>T (n.65+82G>T) c.11+82G>T (n.11+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650692C= | CA1397098505 | HGD | c.434+82G= (n.434+82G=) c.311+82G= (n.311+82G=) c.65+82G= (n.65+82G=) c.11+82G= (n.11+82G=) | |
3 | g.120650693A>C | CA2667172146 | HGD | c.434+81T>G (n.434+81T>G) c.311+81T>G (n.311+81T>G) c.65+81T>G (n.65+81T>G) c.11+81T>G (n.11+81T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650693A>G | CA2667172147 | HGD | c.434+81T>C (n.434+81T>C) c.311+81T>C (n.311+81T>C) c.65+81T>C (n.65+81T>C) c.11+81T>C (n.11+81T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120650694dup | CA2840081022 | HGD | c.434+81dup (n.434+81dup) c.311+81dup (n.311+81dup) c.65+81dup (n.65+81dup) c.11+81dup (n.11+81dup) | |
3 | g.120650694A>C | CA2840081023 | HGD | c.434+80T>G (n.434+80T>G) c.311+80T>G (n.311+80T>G) c.65+80T>G (n.65+80T>G) c.11+80T>G (n.11+80T>G) | |
3 | g.120650694A>T | CA2667172148 | HGD | c.434+80T>A (n.434+80T>A) c.311+80T>A (n.311+80T>A) c.65+80T>A (n.65+80T>A) c.11+80T>A (n.11+80T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650695G>T | CA2667172149 | HGD | c.434+79C>A (n.434+79C>A) c.311+79C>A (n.311+79C>A) c.65+79C>A (n.65+79C>A) c.11+79C>A (n.11+79C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650697G>A | CA2758136967 | HGD | c.434+77C>T (n.434+77C>T) c.311+77C>T (n.311+77C>T) c.65+77C>T (n.65+77C>T) c.11+77C>T (n.11+77C>T) | |
3 | g.120650697G>T | CA2667172150 | HGD | c.434+77C>A (n.434+77C>A) c.311+77C>A (n.311+77C>A) c.65+77C>A (n.65+77C>A) c.11+77C>A (n.11+77C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650698_120650699del | CA2839811899 | HGD | c.434+76_434+77del (n.434+76_434+77del) c.311+76_311+77del (n.311+76_311+77del) c.65+76_65+77del (n.65+76_65+77del) c.11+76_11+77del (n.11+76_11+77del) | |
3 | g.120650698T>C | CA2667172152 | HGD | c.434+76A>G (n.434+76A>G) c.311+76A>G (n.311+76A>G) c.65+76A>G (n.65+76A>G) c.11+76A>G (n.11+76A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650701_120650714del | CA2667172151 | HGD | c.434+63_434+76del (n.434+63_434+76del) c.311+63_311+76del (n.311+63_311+76del) c.65+63_65+76del (n.65+63_65+76del) c.11+63_11+76del (n.11+63_11+76del) | gnomAD v4 |
3 | g.120650699G>A | CA2667172153 | HGD | c.434+75C>T (n.434+75C>T) c.311+75C>T (n.311+75C>T) c.65+75C>T (n.65+75C>T) c.11+75C>T (n.11+75C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650699G>T | CA2667172154 | HGD | c.434+75C>A (n.434+75C>A) c.311+75C>A (n.311+75C>A) c.65+75C>A (n.65+75C>A) c.11+75C>A (n.11+75C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650707_120650776del | CA2667172155 | HGD | c.434+3_434+72del c.311+3_311+72del c.65+3_65+72del c.11+3_11+72del | gnomAD v4 |
3 | g.120650703C= | CA1397098506 | HGD | c.434+71G= (n.434+71G=) c.311+71G= (n.311+71G=) c.65+71G= (n.65+71G=) c.11+71G= (n.11+71G=) | |
3 | g.120650703C>G | CA2667172156 | HGD | c.434+71G>C (n.434+71G>C) c.311+71G>C (n.311+71G>C) c.65+71G>C (n.65+71G>C) c.11+71G>C (n.11+71G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120650703C>T | CA1052824475 | HGD | c.434+71G>A (n.434+71G>A) c.311+71G>A (n.311+71G>A) c.65+71G>A (n.65+71G>A) c.11+71G>A (n.11+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650704C>A | CA2667172157 | HGD | c.434+70G>T (n.434+70G>T) c.311+70G>T (n.311+70G>T) c.65+70G>T (n.65+70G>T) c.11+70G>T (n.11+70G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650704C= | CA1397098507 | HGD | c.434+70G= (n.434+70G=) c.311+70G= (n.311+70G=) c.65+70G= (n.65+70G=) c.11+70G= (n.11+70G=) | |
3 | g.120650704C>G | CA1397098508 | HGD | c.434+70G>C (n.434+70G>C) c.311+70G>C (n.311+70G>C) c.65+70G>C (n.65+70G>C) c.11+70G>C (n.11+70G>C) | dbSNP |
3 | g.120650704C>T | CA2667172158 | HGD | c.434+70G>A (n.434+70G>A) c.311+70G>A (n.311+70G>A) c.65+70G>A (n.65+70G>A) c.11+70G>A (n.11+70G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650705T>C | CA2538553813 | HGD | c.434+69A>G (n.434+69A>G) c.311+69A>G (n.311+69A>G) c.65+69A>G (n.65+69A>G) c.11+69A>G (n.11+69A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650706G>A | CA2667172159 | HGD | c.434+68C>T (n.434+68C>T) c.311+68C>T (n.311+68C>T) c.65+68C>T (n.65+68C>T) c.11+68C>T (n.11+68C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650706G>T | CA2667172160 | HGD | c.434+68C>A (n.434+68C>A) c.311+68C>A (n.311+68C>A) c.65+68C>A (n.65+68C>A) c.11+68C>A (n.11+68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650707del | CA2577865350 | HGD | c.434+68del (n.434+68del) c.311+68del (n.311+68del) c.65+68del (n.65+68del) c.11+68del (n.11+68del) | gnomAD v4 |
3 | g.120650707G>T | CA2667172161 | HGD | c.434+67C>A (n.434+67C>A) c.311+67C>A (n.311+67C>A) c.65+67C>A (n.65+67C>A) c.11+67C>A (n.11+67C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650708A>G | CA2667172162 | HGD | c.434+66T>C (n.434+66T>C) c.311+66T>C (n.311+66T>C) c.65+66T>C (n.65+66T>C) c.11+66T>C (n.11+66T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120650709G>A | CA1397098510 | HGD | c.434+65C>T (n.434+65C>T) c.311+65C>T (n.311+65C>T) c.65+65C>T (n.65+65C>T) c.11+65C>T (n.11+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120650709G= | CA1397098509 | HGD | c.434+65C= (n.434+65C=) c.311+65C= (n.311+65C=) c.65+65C= (n.65+65C=) c.11+65C= (n.11+65C=) | |
3 | g.120650709G>T | CA2667172163 | HGD | c.434+65C>A (n.434+65C>A) c.311+65C>A (n.311+65C>A) c.65+65C>A (n.65+65C>A) c.11+65C>A (n.11+65C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650710T>C | CA2667172164 | HGD | c.434+64A>G (n.434+64A>G) c.311+64A>G (n.311+64A>G) c.65+64A>G (n.65+64A>G) c.11+64A>G (n.11+64A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650711T>C | CA2667172165 | HGD | c.434+63A>G (n.434+63A>G) c.311+63A>G (n.311+63A>G) c.65+63A>G (n.65+63A>G) c.11+63A>G (n.11+63A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650713G>T | CA2667172166 | HGD | c.434+61C>A (n.434+61C>A) c.311+61C>A (n.311+61C>A) c.65+61C>A (n.65+61C>A) c.11+61C>A (n.11+61C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650714A>T | CA2577865351 | HGD | c.434+60T>A (n.434+60T>A) c.311+60T>A (n.311+60T>A) c.65+60T>A (n.65+60T>A) c.11+60T>A (n.11+60T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650715C= | CA1397098511 | HGD | c.434+59G= (n.434+59G=) c.311+59G= (n.311+59G=) c.65+59G= (n.65+59G=) c.11+59G= (n.11+59G=) | |
3 | g.120650715C>G | CA2667172167 | HGD | c.434+59G>C (n.434+59G>C) c.311+59G>C (n.311+59G>C) c.65+59G>C (n.65+59G>C) c.11+59G>C (n.11+59G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120650715C>T | CA81789489 | HGD | c.434+59G>A (n.434+59G>A) c.311+59G>A (n.311+59G>A) c.65+59G>A (n.65+59G>A) c.11+59G>A (n.11+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650715dup | CA2838783051 | HGD | c.434+59dup (n.434+59dup) c.311+59dup (n.311+59dup) c.65+59dup (n.65+59dup) c.11+59dup (n.11+59dup) | |
3 | g.120650717T>C | CA897920533 | HGD | c.434+57A>G (n.434+57A>G) c.311+57A>G (n.311+57A>G) c.65+57A>G (n.65+57A>G) c.11+57A>G (n.11+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650717T= | CA1397098512 | HGD | c.434+57A= (n.434+57A=) c.311+57A= (n.311+57A=) c.65+57A= (n.65+57A=) c.11+57A= (n.11+57A=) | |
3 | g.120650718C>T | CA2667172168 | HGD | c.434+56G>A (n.434+56G>A) c.311+56G>A (n.311+56G>A) c.65+56G>A (n.65+56G>A) c.11+56G>A (n.11+56G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650719T>A | CA2667172169 | HGD | c.434+55A>T (n.434+55A>T) c.311+55A>T (n.311+55A>T) c.65+55A>T (n.65+55A>T) c.11+55A>T (n.11+55A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650719T>C | CA2667172170 | HGD | c.434+55A>G (n.434+55A>G) c.311+55A>G (n.311+55A>G) c.65+55A>G (n.65+55A>G) c.11+55A>G (n.11+55A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650720G>T | CA2667172172 | HGD | c.434+54C>A (n.434+54C>A) c.311+54C>A (n.311+54C>A) c.65+54C>A (n.65+54C>A) c.11+54C>A (n.11+54C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650721dup | CA2838783058 | HGD | c.434+54dup (n.434+54dup) c.311+54dup (n.311+54dup) c.65+54dup (n.65+54dup) c.11+54dup (n.11+54dup) | |
3 | g.120650721del | CA2667172171 | HGD | c.434+54del (n.434+54del) c.311+54del (n.311+54del) c.65+54del (n.65+54del) c.11+54del (n.11+54del) | gnomAD v4 |
3 | g.120650721G>A | CA2667172173 | HGD | c.434+53C>T (n.434+53C>T) c.311+53C>T (n.311+53C>T) c.65+53C>T (n.65+53C>T) c.11+53C>T (n.11+53C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650721G>C | CA2667172174 | HGD | c.434+53C>G (n.434+53C>G) c.311+53C>G (n.311+53C>G) c.65+53C>G (n.65+53C>G) c.11+53C>G (n.11+53C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650721G>T | CA2577865352 | HGD | c.434+53C>A (n.434+53C>A) c.311+53C>A (n.311+53C>A) c.65+53C>A (n.65+53C>A) c.11+53C>A (n.11+53C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650722C>A | CA2667172175 | HGD | c.434+52G>T (n.434+52G>T) c.311+52G>T (n.311+52G>T) c.65+52G>T (n.65+52G>T) c.11+52G>T (n.11+52G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650722C>T | CA2667172176 | HGD | c.434+52G>A (n.434+52G>A) c.311+52G>A (n.311+52G>A) c.65+52G>A (n.65+52G>A) c.11+52G>A (n.11+52G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650723C>A | CA2560206 | HGD | c.434+51G>T (n.434+51G>T) c.311+51G>T (n.311+51G>T) c.65+51G>T (n.65+51G>T) c.11+51G>T (n.11+51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120650723C= | CA1397098513 | HGD | c.434+51G= (n.434+51G=) c.311+51G= (n.311+51G=) c.65+51G= (n.65+51G=) c.11+51G= (n.11+51G=) | |
3 | g.120650727dup | CA2840081025 | HGD | c.434+50dup (n.434+50dup) c.311+50dup (n.311+50dup) c.65+50dup (n.65+50dup) c.11+50dup (n.11+50dup) | |
3 | g.120650727del | CA2667172177 | HGD | c.434+50del (n.434+50del) c.311+50del (n.311+50del) c.65+50del (n.65+50del) c.11+50del (n.11+50del) | gnomAD v4 |
3 | g.120650727_120650728delinsAT | CA1397098514 | HGD | c.434+46_434+47delinsAT (n.434+46_434+47delinsAT) c.311+46_311+47delinsAT (n.311+46_311+47delinsAT) c.65+46_65+47delinsAT (n.65+46_65+47delinsAT) c.11+46_11+47delinsAT (n.11+46_11+47delinsAT) | |
3 | g.120650728del | CA1397098515 | HGD | c.434+46del (n.434+46del) c.311+46del (n.311+46del) c.65+46del (n.65+46del) c.11+46del (n.11+46del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120650728T>A | CA2581912180 | HGD | c.434+46A>T (n.434+46A>T) c.311+46A>T (n.311+46A>T) c.65+46A>T (n.65+46A>T) c.11+46A>T (n.11+46A>T) | |
3 | g.120650728T>C | CA2581912179 | HGD | c.434+46A>G (n.434+46A>G) c.311+46A>G (n.311+46A>G) c.65+46A>G (n.65+46A>G) c.11+46A>G (n.11+46A>G) | |
3 | g.120650728T>G | CA2560207 | HGD | c.434+46A>C (n.434+46A>C) c.311+46A>C (n.311+46A>C) c.65+46A>C (n.65+46A>C) c.11+46A>C (n.11+46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650728T= | CA1397098516 | HGD | c.434+46A= (n.434+46A=) c.311+46A= (n.311+46A=) c.65+46A= (n.65+46A=) c.11+46A= (n.11+46A=) | |
3 | g.120650729C>A | CA2667172178 | HGD | c.434+45G>T (n.434+45G>T) c.311+45G>T (n.311+45G>T) c.65+45G>T (n.65+45G>T) c.11+45G>T (n.11+45G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650729C= | CA1397098517 | HGD | c.434+45G= (n.434+45G=) c.311+45G= (n.311+45G=) c.65+45G= (n.65+45G=) c.11+45G= (n.11+45G=) | |
3 | g.120650729C>G | CA2667172179 | HGD | c.434+45G>C (n.434+45G>C) c.311+45G>C (n.311+45G>C) c.65+45G>C (n.65+45G>C) c.11+45G>C (n.11+45G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120650729C>T | CA81789519 | HGD | c.434+45G>A (n.434+45G>A) c.311+45G>A (n.311+45G>A) c.65+45G>A (n.65+45G>A) c.11+45G>A (n.11+45G>A) | dbSNP |
3 | g.120650730C>A | CA2667172180 | HGD | c.434+44G>T (n.434+44G>T) c.311+44G>T (n.311+44G>T) c.65+44G>T (n.65+44G>T) c.11+44G>T (n.11+44G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650730C>T | CA2667172181 | HGD | c.434+44G>A (n.434+44G>A) c.311+44G>A (n.311+44G>A) c.65+44G>A (n.65+44G>A) c.11+44G>A (n.11+44G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650732T>G | CA2577865353 | HGD | c.434+42A>C (n.434+42A>C) c.311+42A>C (n.311+42A>C) c.65+42A>C (n.65+42A>C) c.11+42A>C (n.11+42A>C) | |
3 | g.120650734A>T | CA2667172182 | HGD | c.434+40T>A (n.434+40T>A) c.311+40T>A (n.311+40T>A) c.65+40T>A (n.65+40T>A) c.11+40T>A (n.11+40T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650735G>T | CA2667172183 | HGD | c.434+39C>A (n.434+39C>A) c.311+39C>A (n.311+39C>A) c.65+39C>A (n.65+39C>A) c.11+39C>A (n.11+39C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650737A= | CA1397098518 | HGD | c.434+37T= (n.434+37T=) c.311+37T= (n.311+37T=) c.65+37T= (n.65+37T=) c.11+37T= (n.11+37T=) | |
3 | g.120650737A>G | CA1397098519 | HGD | c.434+37T>C (n.434+37T>C) c.311+37T>C (n.311+37T>C) c.65+37T>C (n.65+37T>C) c.11+37T>C (n.11+37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120650738G>A | CA2560208 | HGD | c.434+36C>T (n.434+36C>T) c.311+36C>T (n.311+36C>T) c.65+36C>T (n.65+36C>T) c.11+36C>T (n.11+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650738G= | CA1397098520 | HGD | c.434+36C= (n.434+36C=) c.311+36C= (n.311+36C=) c.65+36C= (n.65+36C=) c.11+36C= (n.11+36C=) | |
3 | g.120650738G>T | CA2560209 | HGD | c.434+36C>A (n.434+36C>A) c.311+36C>A (n.311+36C>A) c.65+36C>A (n.65+36C>A) c.11+36C>A (n.11+36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650738_120650795delinsGATGGGCATGTCCTTCCCTAGAACTGAGCCACTTACCTGTTCTCCATGGAGGTATTGC | CA1397098521 | HGD | c.413_434+36delinsGCAATACCTCCATGGAGAACAGGTAAGTGGCTCAGTTCTAGGGAAGGACATGCCCATC c.290_311+36delinsGCAATACCTCCATGGAGAACAGGTAAGTGGCTCAGTTCTAGGGAAGGACATGCCCATC c.44_65+36delinsGCAATACCTCCATGGAGAACAGGTAAGTGGCTCAGTTCTAGGGAAGGACATGCCCATC c.-11_11+36delinsGCAATACCTCCATGGAGAACAGGTAAGTGGCTCAGTTCTAGGGAAGGACATGCCCATC | |
3 | g.120650739A= | CA1397098523 | HGD | c.434+35T= (n.434+35T=) c.311+35T= (n.311+35T=) c.65+35T= (n.65+35T=) c.11+35T= (n.11+35T=) | |
3 | g.120650739A>G | CA1397098522 | HGD | c.434+35T>C (n.434+35T>C) c.311+35T>C (n.311+35T>C) c.65+35T>C (n.65+35T>C) c.11+35T>C (n.11+35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120650740_120650796del | CA545609526 | HGD | c.413_434+35del c.290_311+35del c.44_65+35del c.-11_11+35del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120650740T>A | CA2667172184 | HGD | c.434+34A>T (n.434+34A>T) c.311+34A>T (n.311+34A>T) c.65+34A>T (n.65+34A>T) c.11+34A>T (n.11+34A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650740T>C | CA81789558 | HGD | c.434+34A>G (n.434+34A>G) c.311+34A>G (n.311+34A>G) c.65+34A>G (n.65+34A>G) c.11+34A>G (n.11+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120650740T= | CA1397098524 | HGD | c.434+34A= (n.434+34A=) c.311+34A= (n.311+34A=) c.65+34A= (n.65+34A=) c.11+34A= (n.11+34A=) | |
3 | g.120650741G>T | CA2667172185 | HGD | c.434+33C>A (n.434+33C>A) c.311+33C>A (n.311+33C>A) c.65+33C>A (n.65+33C>A) c.11+33C>A (n.11+33C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650743dup | CA2840081026 | HGD | c.434+33dup (n.434+33dup) c.311+33dup (n.311+33dup) c.65+33dup (n.65+33dup) c.11+33dup (n.11+33dup) | |
3 | g.120650743del | CA2667172186 | HGD | c.434+33del (n.434+33del) c.311+33del (n.311+33del) c.65+33del (n.65+33del) c.11+33del (n.11+33del) | gnomAD v4 |
3 | g.120650742G>T | CA2667172187 | HGD | c.434+32C>A (n.434+32C>A) c.311+32C>A (n.311+32C>A) c.65+32C>A (n.65+32C>A) c.11+32C>A (n.11+32C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650743G>A | CA897920555 | HGD | c.434+31C>T (n.434+31C>T) c.311+31C>T (n.311+31C>T) c.65+31C>T (n.65+31C>T) c.11+31C>T (n.11+31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650743G>C | CA1397098526 | HGD | c.434+31C>G (n.434+31C>G) c.311+31C>G (n.311+31C>G) c.65+31C>G (n.65+31C>G) c.11+31C>G (n.11+31C>G) | dbSNP |
3 | g.120650743G= | CA1397098525 | HGD | c.434+31C= (n.434+31C=) c.311+31C= (n.311+31C=) c.65+31C= (n.65+31C=) c.11+31C= (n.11+31C=) | |
3 | g.120650743G>T | CA2667172188 | HGD | c.434+31C>A (n.434+31C>A) c.311+31C>A (n.311+31C>A) c.65+31C>A (n.65+31C>A) c.11+31C>A (n.11+31C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650744C>A | CA1397098528 | HGD | c.434+30G>T (n.434+30G>T) c.311+30G>T (n.311+30G>T) c.65+30G>T (n.65+30G>T) c.11+30G>T (n.11+30G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120650744C= | CA1397098527 | HGD | c.434+30G= (n.434+30G=) c.311+30G= (n.311+30G=) c.65+30G= (n.65+30G=) c.11+30G= (n.11+30G=) | |
3 | g.120650744C>T | CA81789566 | HGD | c.434+30G>A (n.434+30G>A) c.311+30G>A (n.311+30G>A) c.65+30G>A (n.65+30G>A) c.11+30G>A (n.11+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120650746T>C | CA2667172189 | HGD | c.434+28A>G (n.434+28A>G) c.311+28A>G (n.311+28A>G) c.65+28A>G (n.65+28A>G) c.11+28A>G (n.11+28A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650747G>A | CA2667172190 | HGD | c.434+27C>T (n.434+27C>T) c.311+27C>T (n.311+27C>T) c.65+27C>T (n.65+27C>T) c.11+27C>T (n.11+27C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650747G>T | CA2667172191 | HGD | c.434+27C>A (n.434+27C>A) c.311+27C>A (n.311+27C>A) c.65+27C>A (n.65+27C>A) c.11+27C>A (n.11+27C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650749C= | CA1397098529 | HGD | c.434+25G= (n.434+25G=) c.311+25G= (n.311+25G=) c.65+25G= (n.65+25G=) c.11+25G= (n.11+25G=) | |
3 | g.120650749C>T | CA897920557 | HGD | c.434+25G>A (n.434+25G>A) c.311+25G>A (n.311+25G>A) c.65+25G>A (n.65+25G>A) c.11+25G>A (n.11+25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650750C>A | CA2667172192 | HGD | c.434+24G>T (n.434+24G>T) c.311+24G>T (n.311+24G>T) c.65+24G>T (n.65+24G>T) c.11+24G>T (n.11+24G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650750C= | CA1397098530 | HGD | c.434+24G= (n.434+24G=) c.311+24G= (n.311+24G=) c.65+24G= (n.65+24G=) c.11+24G= (n.11+24G=) | |
3 | g.120650750C>T | CA1052824489 | HGD | c.434+24G>A (n.434+24G>A) c.311+24G>A (n.311+24G>A) c.65+24G>A (n.65+24G>A) c.11+24G>A (n.11+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650752dup | CA2839201119 | HGD | c.434+23dup (n.434+23dup) c.311+23dup (n.311+23dup) c.65+23dup (n.65+23dup) c.11+23dup (n.11+23dup) | |
3 | g.120650752T>C | CA2560210 | HGD | c.434+22A>G (n.434+22A>G) c.311+22A>G (n.311+22A>G) c.65+22A>G (n.65+22A>G) c.11+22A>G (n.11+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650752T= | CA1397098531 | HGD | c.434+22A= (n.434+22A=) c.311+22A= (n.311+22A=) c.65+22A= (n.65+22A=) c.11+22A= (n.11+22A=) | |
3 | g.120650755del | CA2577865354 | HGD | c.434+21del (n.434+21del) c.311+21del (n.311+21del) c.65+21del (n.65+21del) c.11+21del (n.11+21del) | gnomAD v4 |
3 | g.120650754C>A | CA2667172194 | HGD | c.434+20G>T (n.434+20G>T) c.311+20G>T (n.311+20G>T) c.65+20G>T (n.65+20G>T) c.11+20G>T (n.11+20G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120650754C= | CA1397098532 | HGD | c.434+20G= (n.434+20G=) c.311+20G= (n.311+20G=) c.65+20G= (n.65+20G=) c.11+20G= (n.11+20G=) | |
3 | g.120650754C>G | CA2667172193 | HGD | c.434+20G>C (n.434+20G>C) c.311+20G>C (n.311+20G>C) c.65+20G>C (n.65+20G>C) c.11+20G>C (n.11+20G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120650754C>T | CA2560211 | HGD | c.434+20G>A (n.434+20G>A) c.311+20G>A (n.311+20G>A) c.65+20G>A (n.65+20G>A) c.11+20G>A (n.11+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650755C>A | CA2739279683 | HGD | c.434+19G>T (n.434+19G>T) c.311+19G>T (n.311+19G>T) c.65+19G>T (n.65+19G>T) c.11+19G>T (n.11+19G>T) | ClinVar |
3 | g.120650755C= | CA1397098533 | HGD | c.434+19G= (n.434+19G=) c.311+19G= (n.311+19G=) c.65+19G= (n.65+19G=) c.11+19G= (n.11+19G=) | |
3 | g.120650755C>T | CA2560212 | HGD | c.434+19G>A (n.434+19G>A) c.311+19G>A (n.311+19G>A) c.65+19G>A (n.65+19G>A) c.11+19G>A (n.11+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650756T>C | CA2667172195 | HGD | c.434+18A>G (n.434+18A>G) c.311+18A>G (n.311+18A>G) c.65+18A>G (n.65+18A>G) c.11+18A>G (n.11+18A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120650756dup | CA2839811900 | HGD | c.434+18dup (n.434+18dup) c.311+18dup (n.311+18dup) c.65+18dup (n.65+18dup) c.11+18dup (n.11+18dup) | |
3 | g.120650757del | CA2667172196 | HGD | c.434+17del (n.434+17del) c.311+17del (n.311+17del) c.65+17del (n.65+17del) c.11+17del (n.11+17del) | gnomAD v4 |
3 | g.120650757A>T | CA2667172197 | HGD | c.434+17T>A (n.434+17T>A) c.311+17T>A (n.311+17T>A) c.65+17T>A (n.65+17T>A) c.11+17T>A (n.11+17T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650758G>A | CA81789578 | HGD | c.434+16C>T (n.434+16C>T) c.311+16C>T (n.311+16C>T) c.65+16C>T (n.65+16C>T) c.11+16C>T (n.11+16C>T) | dbSNP |
3 | g.120650758G= | CA1397098534 | HGD | c.434+16C= (n.434+16C=) c.311+16C= (n.311+16C=) c.65+16C= (n.65+16C=) c.11+16C= (n.11+16C=) | |
3 | g.120650758G>T | CA2667172198 | HGD | c.434+16C>A (n.434+16C>A) c.311+16C>A (n.311+16C>A) c.65+16C>A (n.65+16C>A) c.11+16C>A (n.11+16C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650759A>G | CA2667172199 | HGD | c.434+15T>C (n.434+15T>C) c.311+15T>C (n.311+15T>C) c.65+15T>C (n.65+15T>C) c.11+15T>C (n.11+15T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120650760A= | CA1397098535 | HGD | c.434+14T= (n.434+14T=) c.311+14T= (n.311+14T=) c.65+14T= (n.65+14T=) c.11+14T= (n.11+14T=) | |
3 | g.120650760A>G | CA897920561 | HGD | c.434+14T>C (n.434+14T>C) c.311+14T>C (n.311+14T>C) c.65+14T>C (n.65+14T>C) c.11+14T>C (n.11+14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120650761C= | CA1397098536 | HGD | c.434+13G= (n.434+13G=) c.311+13G= (n.311+13G=) c.65+13G= (n.65+13G=) c.11+13G= (n.11+13G=) | |
3 | g.120650761C>G | CA2560213 | HGD | c.434+13G>C (n.434+13G>C) c.311+13G>C (n.311+13G>C) c.65+13G>C (n.65+13G>C) c.11+13G>C (n.11+13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650762T>C | CA897920566 | HGD | c.434+12A>G (n.434+12A>G) c.311+12A>G (n.311+12A>G) c.65+12A>G (n.65+12A>G) c.11+12A>G (n.11+12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650762T>G | CA2667172200 | HGD | c.434+12A>C (n.434+12A>C) c.311+12A>C (n.311+12A>C) c.65+12A>C (n.65+12A>C) c.11+12A>C (n.11+12A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120650762T= | CA1397098537 | HGD | c.434+12A= (n.434+12A=) c.311+12A= (n.311+12A=) c.65+12A= (n.65+12A=) c.11+12A= (n.11+12A=) | |
3 | g.120650763G>A | CA1397098539 | HGD | c.434+11C>T (n.434+11C>T) c.311+11C>T (n.311+11C>T) c.65+11C>T (n.65+11C>T) c.11+11C>T (n.11+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120650763G= | CA1397098538 | HGD | c.434+11C= (n.434+11C=) c.311+11C= (n.311+11C=) c.65+11C= (n.65+11C=) c.11+11C= (n.11+11C=) | |
3 | g.120650763G>T | CA2667172201 | HGD | c.434+11C>A (n.434+11C>A) c.311+11C>A (n.311+11C>A) c.65+11C>A (n.65+11C>A) c.11+11C>A (n.11+11C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650765G>A | CA2560214 | HGD | c.434+9C>T (n.434+9C>T) c.311+9C>T (n.311+9C>T) c.65+9C>T (n.65+9C>T) c.11+9C>T (n.11+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120650765G= | CA1397098541 | HGD | c.434+9C= (n.434+9C=) c.311+9C= (n.311+9C=) c.65+9C= (n.65+9C=) c.11+9C= (n.11+9C=) | |
3 | g.120650765G>T | CA1397098540 | HGD | c.434+9C>A (n.434+9C>A) c.311+9C>A (n.311+9C>A) c.65+9C>A (n.65+9C>A) c.11+9C>A (n.11+9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120650766C>A | CA2560215 | HGD | c.434+8G>T (n.434+8G>T) c.311+8G>T (n.311+8G>T) c.65+8G>T (n.65+8G>T) c.11+8G>T (n.11+8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120650766C= | CA1397098542 | HGD | c.434+8G= (n.434+8G=) c.311+8G= (n.311+8G=) c.65+8G= (n.65+8G=) c.11+8G= (n.11+8G=) | |
3 | g.120650767dup | CA2840081027 | HGD | c.434+8dup (n.434+8dup) c.311+8dup (n.311+8dup) c.65+8dup (n.65+8dup) c.11+8dup (n.11+8dup) | |
3 | g.120650772A>C | CA354077960 | HGD | c.434+2T>G (n.434+2T>G) c.311+2T>G (n.311+2T>G) c.65+2T>G (n.65+2T>G) c.11+2T>G (n.11+2T>G) | |
3 | g.120650772A>G | CA354077961 | HGD | c.434+2T>C (n.434+2T>C) c.311+2T>C (n.311+2T>C) c.65+2T>C (n.65+2T>C) c.11+2T>C (n.11+2T>C) | |
3 | g.120650772A>T | CA354077962 | HGD | c.434+2T>A (n.434+2T>A) c.311+2T>A (n.311+2T>A) c.65+2T>A (n.65+2T>A) c.11+2T>A (n.11+2T>A) | |
3 | g.120650773C>A | CA354077965 | HGD | c.434+1G>T (n.434+1G>T) c.311+1G>T (n.311+1G>T) c.65+1G>T (n.65+1G>T) c.11+1G>T (n.11+1G>T) | |
3 | g.120650773C>G | CA354077964 | HGD | c.434+1G>C (n.434+1G>C) c.311+1G>C (n.311+1G>C) c.65+1G>C (n.65+1G>C) c.11+1G>C (n.11+1G>C) | |
3 | g.120650773C>T | CA354077963 | HGD | c.434+1G>A (n.434+1G>A) c.311+1G>A (n.311+1G>A) c.65+1G>A (n.65+1G>A) c.11+1G>A (n.11+1G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120650774del | CA2580068607 | HGD | c.434+1del c.311+1del c.65+1del c.11+1del | ClinVar |
3 | g.120650774C>A | CA354077966 | HGD | c.434G>T (p.Arg145Ile) c.311G>T (p.Arg104Ile) c.65G>T (p.Arg22Ile) c.11G>T (p.Arg4Ile) | |
3 | g.120650774C>G | CA354077967 | HGD | c.434G>C (p.Arg145Thr) c.311G>C (p.Arg104Thr) c.65G>C (p.Arg22Thr) c.11G>C (p.Arg4Thr) | |
3 | g.120650774C>T | CA354077968 | HGD | c.434G>A (p.Arg145Lys) c.311G>A (p.Arg104Lys) c.65G>A (p.Arg22Lys) c.11G>A (p.Arg4Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.120650775T>A | CA354077969 | HGD | c.433A>T (p.Arg145Ter) c.310A>T (p.Arg104Ter) c.64A>T (p.Arg22Ter) c.10A>T (p.Arg4Ter) | ClinVar |
3 | g.120650775T>C | CA354077970 | HGD | c.433A>G (p.Arg145Gly) c.310A>G (p.Arg104Gly) c.64A>G (p.Arg22Gly) c.10A>G (p.Arg4Gly) | |
3 | g.120650775T>G | CA435228330 | HGD | c.433A>C (p.Arg145=) c.310A>C (p.Arg104=) c.64A>C (p.Arg22=) c.10A>C (p.Arg4=) | |
3 | g.120650776G>A | CA435228331 | HGD | c.432C>T (p.Asn144=) c.309C>T (p.Asn103=) c.63C>T (p.Asn21=) c.9C>T (p.Asn3=) | |
3 | g.120650776G>C | CA354077971 | HGD | c.432C>G (p.Asn144Lys) c.309C>G (p.Asn103Lys) c.63C>G (p.Asn21Lys) c.9C>G (p.Asn3Lys) | |
3 | g.120650776G>T | CA354077972 | HGD | c.432C>A (p.Asn144Lys) c.309C>A (p.Asn103Lys) c.63C>A (p.Asn21Lys) c.9C>A (p.Asn3Lys) | |
3 | g.120650777T>A | CA354077973 | HGD | c.431A>T (p.Asn144Ile) c.308A>T (p.Asn103Ile) c.62A>T (p.Asn21Ile) c.8A>T (p.Asn3Ile) | |
3 | g.120650777T>C | CA354077974 | HGD | c.431A>G (p.Asn144Ser) c.308A>G (p.Asn103Ser) c.62A>G (p.Asn21Ser) c.8A>G (p.Asn3Ser) | |
3 | g.120650777T>G | CA354077975 | HGD | c.431A>C (p.Asn144Thr) c.308A>C (p.Asn103Thr) c.62A>C (p.Asn21Thr) c.8A>C (p.Asn3Thr) | |
3 | g.120650778T>A | CA354077976 | HGD | c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.61A>T (p.Asn21Tyr) c.7A>T (p.Asn3Tyr) | |
3 | g.120650778T>C | CA354077977 | HGD | c.430A>G (p.Asn144Asp) c.307A>G (p.Asn103Asp) c.61A>G (p.Asn21Asp) c.7A>G (p.Asn3Asp) | |
3 | g.120650778T>G | CA354077978 | HGD | c.430A>C (p.Asn144His) c.307A>C (p.Asn103His) c.61A>C (p.Asn21His) c.7A>C (p.Asn3His) | |
3 | g.120650779C>A | CA354077979 | HGD | c.429G>T (p.Glu143Asp) c.306G>T (p.Glu102Asp) c.60G>T (p.Glu20Asp) c.6G>T (p.Glu2Asp) | |
3 | g.120650779C>G | CA354077980 | HGD | c.429G>C (p.Glu143Asp) c.306G>C (p.Glu102Asp) c.60G>C (p.Glu20Asp) c.6G>C (p.Glu2Asp) | |
3 | g.120650779C>T | CA435228332 | HGD | c.429G>A (p.Glu143=) c.306G>A (p.Glu102=) c.60G>A (p.Glu20=) c.6G>A (p.Glu2=) | gnomAD v4 |
3 | g.120650780T>A | CA354077981 | HGD | c.428A>T (p.Glu143Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.59A>T (p.Glu20Val) c.5A>T (p.Glu2Val) | |
3 | g.120650780T>C | CA354077983 | HGD | c.428A>G (p.Glu143Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.59A>G (p.Glu20Gly) c.5A>G (p.Glu2Gly) | |
3 | g.120650780T>G | CA354077982 | HGD | c.428A>C (p.Glu143Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.59A>C (p.Glu20Ala) c.5A>C (p.Glu2Ala) | |
3 | g.120650781C>A | CA354077984 | HGD | c.427G>T (p.Glu143Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.58G>T (p.Glu20Ter) c.4G>T (p.Glu2Ter) | |
3 | g.120650781C>G | CA354077985 | HGD | c.427G>C (p.Glu143Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.58G>C (p.Glu20Gln) c.4G>C (p.Glu2Gln) | |
3 | g.120650781C>T | CA354077986 | HGD | c.427G>A (p.Glu143Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.58G>A (p.Glu20Lys) c.4G>A (p.Glu2Lys) |