Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120646482C>A | CA2667171762 | HGD | c.550-116G>T (n.550-116G>T) c.81-116G>T c.180+491G>T (n.180+491G>T) c.549+491G>T (n.549+491G>T) c.127-116G>T (n.127-116G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646482C>T | CA2667171763 | HGD | c.550-116G>A (n.550-116G>A) c.81-116G>A c.180+491G>A (n.180+491G>A) c.549+491G>A (n.549+491G>A) c.127-116G>A (n.127-116G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646484G>A | CA1397096637 | HGD | c.550-118C>T (n.550-118C>T) c.81-118C>T c.180+489C>T (n.180+489C>T) c.549+489C>T (n.549+489C>T) c.127-118C>T (n.127-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646484G= | CA1397096636 | HGD | c.550-118C= (n.550-118C=) c.81-118C= c.180+489C= (n.180+489C=) c.549+489C= (n.549+489C=) c.127-118C= (n.127-118C=) | |
3 | g.120646484G>T | CA81786852 | HGD | c.550-118C>A (n.550-118C>A) c.81-118C>A c.180+489C>A (n.180+489C>A) c.549+489C>A (n.549+489C>A) c.127-118C>A (n.127-118C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646485_120646486delinsCT | CA1397096638 | HGD | c.550-120_550-119delinsAG (n.550-120_550-119delinsAG) c.81-120_81-119delinsAG c.180+487_180+488delinsAG (n.180+487_180+488delinsAG) c.549+487_549+488delinsAG (n.549+487_549+488delinsAG) c.127-120_127-119delinsAG (n.127-120_127-119delinsAG) | |
3 | g.120646487del | CA1052822369 | HGD | c.550-120del (n.550-120del) c.81-120del c.180+487del (n.180+487del) c.549+487del (n.549+487del) c.127-120del (n.127-120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646488G>C | CA2667171764 | HGD | c.550-122C>G (n.550-122C>G) c.81-122C>G c.180+485C>G (n.180+485C>G) c.549+485C>G (n.549+485C>G) c.127-122C>G (n.127-122C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646488G>T | CA2667171765 | HGD | c.550-122C>A (n.550-122C>A) c.81-122C>A c.180+485C>A (n.180+485C>A) c.549+485C>A (n.549+485C>A) c.127-122C>A (n.127-122C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646489G>A | CA2667171766 | HGD | c.550-123C>T (n.550-123C>T) c.81-123C>T c.180+484C>T (n.180+484C>T) c.549+484C>T (n.549+484C>T) c.127-123C>T (n.127-123C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646489G= | CA1397096639 | HGD | c.550-123C= (n.550-123C=) c.81-123C= c.180+484C= (n.180+484C=) c.549+484C= (n.549+484C=) c.127-123C= (n.127-123C=) | |
3 | g.120646489G>T | CA81786858 | HGD | c.550-123C>A (n.550-123C>A) c.81-123C>A c.180+484C>A (n.180+484C>A) c.549+484C>A (n.549+484C>A) c.127-123C>A (n.127-123C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646490G>A | CA1397096641 | HGD | c.550-124C>T (n.550-124C>T) c.81-124C>T c.180+483C>T (n.180+483C>T) c.549+483C>T (n.549+483C>T) c.127-124C>T (n.127-124C>T) | dbSNP |
3 | g.120646490G= | CA1397096640 | HGD | c.550-124C= (n.550-124C=) c.81-124C= c.180+483C= (n.180+483C=) c.549+483C= (n.549+483C=) c.127-124C= (n.127-124C=) | |
3 | g.120646492G>A | CA545609174 | HGD | c.550-126C>T (n.550-126C>T) c.81-126C>T c.180+481C>T (n.180+481C>T) c.549+481C>T (n.549+481C>T) c.127-126C>T (n.127-126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646492G= | CA1397096642 | HGD | c.550-126C= (n.550-126C=) c.81-126C= c.180+481C= (n.180+481C=) c.549+481C= (n.549+481C=) c.127-126C= (n.127-126C=) | |
3 | g.120646492G>T | CA2667171767 | HGD | c.550-126C>A (n.550-126C>A) c.81-126C>A c.180+481C>A (n.180+481C>A) c.549+481C>A (n.549+481C>A) c.127-126C>A (n.127-126C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646494T>C | CA1052822372 | HGD | c.550-128A>G (n.550-128A>G) c.81-128A>G c.180+479A>G (n.180+479A>G) c.549+479A>G (n.549+479A>G) c.127-128A>G (n.127-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646494T= | CA1397096643 | HGD | c.550-128A= (n.550-128A=) c.81-128A= c.180+479A= (n.180+479A=) c.549+479A= (n.549+479A=) c.127-128A= (n.127-128A=) | |
3 | g.120646495G>T | CA2667171768 | HGD | c.550-129C>A (n.550-129C>A) c.81-129C>A c.180+478C>A (n.180+478C>A) c.549+478C>A (n.549+478C>A) c.127-129C>A (n.127-129C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646496A= | CA1397096644 | HGD | c.550-130T= (n.550-130T=) c.81-130T= c.180+477T= (n.180+477T=) c.549+477T= (n.549+477T=) c.127-130T= (n.127-130T=) | |
3 | g.120646496A>G | CA545609175 | HGD | c.550-130T>C (n.550-130T>C) c.81-130T>C c.180+477T>C (n.180+477T>C) c.549+477T>C (n.549+477T>C) c.127-130T>C (n.127-130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646498del | CA2667171769 | HGD | c.550-131del (n.550-131del) c.81-131del c.180+476del (n.180+476del) c.549+476del (n.549+476del) c.127-131del (n.127-131del) | gnomAD v4 |
3 | g.120646499del | CA2667171770 | HGD | c.550-133del (n.550-133del) c.81-133del c.180+474del (n.180+474del) c.549+474del (n.549+474del) c.127-133del (n.127-133del) | gnomAD v4 |
3 | g.120646500_120646505del | CA2758136653 | HGD | c.550-138_550-133del (n.550-138_550-133del) c.81-138_81-133del c.180+469_180+474del (n.180+469_180+474del) c.549+469_549+474del (n.549+469_549+474del) c.127-138_127-133del (n.127-138_127-133del) | |
3 | g.120646500G>C | CA1397096646 | HGD | c.550-134C>G (n.550-134C>G) c.81-134C>G c.180+473C>G (n.180+473C>G) c.549+473C>G (n.549+473C>G) c.127-134C>G (n.127-134C>G) | dbSNP |
3 | g.120646500G= | CA1397096645 | HGD | c.550-134C= (n.550-134C=) c.81-134C= c.180+473C= (n.180+473C=) c.549+473C= (n.549+473C=) c.127-134C= (n.127-134C=) | |
3 | g.120646500G>T | CA2667171771 | HGD | c.550-134C>A (n.550-134C>A) c.81-134C>A c.180+473C>A (n.180+473C>A) c.549+473C>A (n.549+473C>A) c.127-134C>A (n.127-134C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646501A>G | CA2758136654 | HGD | c.550-135T>C (n.550-135T>C) c.81-135T>C c.180+472T>C (n.180+472T>C) c.549+472T>C (n.549+472T>C) c.127-135T>C (n.127-135T>C) | |
3 | g.120646502G>A | CA81786862 | HGD | c.550-136C>T (n.550-136C>T) c.81-136C>T c.180+471C>T (n.180+471C>T) c.549+471C>T (n.549+471C>T) c.127-136C>T (n.127-136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646502G>C | CA2667171772 | HGD | c.550-136C>G (n.550-136C>G) c.81-136C>G c.180+471C>G (n.180+471C>G) c.549+471C>G (n.549+471C>G) c.127-136C>G (n.127-136C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646502G= | CA1397096647 | HGD | c.550-136C= (n.550-136C=) c.81-136C= c.180+471C= (n.180+471C=) c.549+471C= (n.549+471C=) c.127-136C= (n.127-136C=) | |
3 | g.120646503C>A | CA2667171773 | HGD | c.550-137G>T (n.550-137G>T) c.81-137G>T c.180+470G>T (n.180+470G>T) c.549+470G>T (n.549+470G>T) c.127-137G>T (n.127-137G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646505A>T | CA2667171774 | HGD | c.550-139T>A (n.550-139T>A) c.81-139T>A c.180+468T>A (n.180+468T>A) c.549+468T>A (n.549+468T>A) c.127-139T>A (n.127-139T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646505_120646506insGGTCT | CA2758136656 | HGD | c.550-140_550-139insAGACC (n.550-140_550-139insAGACC) c.81-140_81-139insAGACC c.180+467_180+468insAGACC (n.180+467_180+468insAGACC) c.549+467_549+468insAGACC (n.549+467_549+468insAGACC) c.127-140_127-139insAGACC (n.127-140_127-139insAGACC) | |
3 | g.120646506A>G | CA2667171775 | HGD | c.550-140T>C (n.550-140T>C) c.81-140T>C c.180+467T>C (n.180+467T>C) c.549+467T>C (n.549+467T>C) c.127-140T>C (n.127-140T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646506_120646507insTGGTGTC | CA2758136658 | HGD | c.550-141_550-140insGACACCA (n.550-141_550-140insGACACCA) c.81-141_81-140insGACACCA c.180+466_180+467insGACACCA (n.180+466_180+467insGACACCA) c.549+466_549+467insGACACCA (n.549+466_549+467insGACACCA) c.127-141_127-140insGACACCA (n.127-141_127-140insGACACCA) | |
3 | g.120646507C>A | CA2667171776 | HGD | c.550-141G>T (n.550-141G>T) c.81-141G>T c.180+466G>T (n.180+466G>T) c.549+466G>T (n.549+466G>T) c.127-141G>T (n.127-141G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646508A>G | CA2667171777 | HGD | c.550-142T>C (n.550-142T>C) c.81-142T>C c.180+465T>C (n.180+465T>C) c.549+465T>C (n.549+465T>C) c.127-142T>C (n.127-142T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646508A>T | CA2758136659 | HGD | c.550-142T>A (n.550-142T>A) c.81-142T>A c.180+465T>A (n.180+465T>A) c.549+465T>A (n.549+465T>A) c.127-142T>A (n.127-142T>A) | |
3 | g.120646508_120646509insCTT | CA2758136660 | HGD | c.550-143_550-142insAAG (n.550-143_550-142insAAG) c.81-143_81-142insAAG c.180+464_180+465insAAG (n.180+464_180+465insAAG) c.549+464_549+465insAAG (n.549+464_549+465insAAG) c.127-143_127-142insAAG (n.127-143_127-142insAAG) | |
3 | g.120646509T>C | CA2667171778 | HGD | c.550-143A>G (n.550-143A>G) c.81-143A>G c.180+464A>G (n.180+464A>G) c.549+464A>G (n.549+464A>G) c.127-143A>G (n.127-143A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646510G>A | CA2667171779 | HGD | c.550-144C>T (n.550-144C>T) c.81-144C>T c.180+463C>T (n.180+463C>T) c.549+463C>T (n.549+463C>T) c.127-144C>T (n.127-144C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646510G= | CA1397096648 | HGD | c.550-144C= (n.550-144C=) c.81-144C= c.180+463C= (n.180+463C=) c.549+463C= (n.549+463C=) c.127-144C= (n.127-144C=) | |
3 | g.120646510G>T | CA1397096649 | HGD | c.550-144C>A (n.550-144C>A) c.81-144C>A c.180+463C>A (n.180+463C>A) c.549+463C>A (n.549+463C>A) c.127-144C>A (n.127-144C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646511A>G | CA2667171780 | HGD | c.550-145T>C (n.550-145T>C) c.81-145T>C c.180+462T>C (n.180+462T>C) c.549+462T>C (n.549+462T>C) c.127-145T>C (n.127-145T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646512A= | CA1397096650 | HGD | c.550-146T= (n.550-146T=) c.81-146T= c.180+461T= (n.180+461T=) c.549+461T= (n.549+461T=) c.127-146T= (n.127-146T=) | |
3 | g.120646512A>G | CA1397096651 | HGD | c.550-146T>C (n.550-146T>C) c.81-146T>C c.180+461T>C (n.180+461T>C) c.549+461T>C (n.549+461T>C) c.127-146T>C (n.127-146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646513A>G | CA2667171781 | HGD | c.550-147T>C (n.550-147T>C) c.81-147T>C c.180+460T>C (n.180+460T>C) c.549+460T>C (n.549+460T>C) c.127-147T>C (n.127-147T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646515A>G | CA2667171782 | HGD | c.550-149T>C (n.550-149T>C) c.81-149T>C c.180+458T>C (n.180+458T>C) c.549+458T>C (n.549+458T>C) c.127-149T>C (n.127-149T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646517T>G | CA2758136662 | HGD | c.550-151A>C (n.550-151A>C) c.81-151A>C c.180+456A>C (n.180+456A>C) c.549+456A>C (n.549+456A>C) c.127-151A>C (n.127-151A>C) | |
3 | g.120646518G>C | CA1397096652 | HGD | c.550-152C>G (n.550-152C>G) c.81-152C>G c.180+455C>G (n.180+455C>G) c.549+455C>G (n.549+455C>G) c.127-152C>G (n.127-152C>G) | dbSNP |
3 | g.120646518G= | CA1397096653 | HGD | c.550-152C= (n.550-152C=) c.81-152C= c.180+455C= (n.180+455C=) c.549+455C= (n.549+455C=) c.127-152C= (n.127-152C=) | |
3 | g.120646520A= | CA1397096655 | HGD | c.550-154T= (n.550-154T=) c.81-154T= c.180+453T= (n.180+453T=) c.549+453T= (n.549+453T=) c.127-154T= (n.127-154T=) | |
3 | g.120646520A>G | CA1397096656 | HGD | c.550-154T>C (n.550-154T>C) c.81-154T>C c.180+453T>C (n.180+453T>C) c.549+453T>C (n.549+453T>C) c.127-154T>C (n.127-154T>C) | dbSNP |
3 | g.120646520_120646521delinsAT | CA1397096654 | HGD | c.550-155_550-154delinsAT (n.550-155_550-154delinsAT) c.81-155_81-154delinsAT c.180+452_180+453delinsAT (n.180+452_180+453delinsAT) c.549+452_549+453delinsAT (n.549+452_549+453delinsAT) c.127-155_127-154delinsAT (n.127-155_127-154delinsAT) | |
3 | g.120646521T>A | CA81786864 | HGD | c.550-155A>T (n.550-155A>T) c.81-155A>T c.180+452A>T (n.180+452A>T) c.549+452A>T (n.549+452A>T) c.127-155A>T (n.127-155A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646521T= | CA1397096658 | HGD | c.550-155A= (n.550-155A=) c.81-155A= c.180+452A= (n.180+452A=) c.549+452A= (n.549+452A=) c.127-155A= (n.127-155A=) | |
3 | g.120646527dup | CA1397096657 | HGD | c.550-155dup (n.550-155dup) c.81-155dup c.180+452dup (n.180+452dup) c.549+452dup (n.549+452dup) c.127-155dup (n.127-155dup) | dbSNP |
3 | g.120646527del | CA81786863 | HGD | c.550-155del (n.550-155del) c.81-155del c.180+452del (n.180+452del) c.549+452del (n.549+452del) c.127-155del (n.127-155del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646523T>G | CA81786865 | HGD | c.550-157A>C (n.550-157A>C) c.81-157A>C c.180+450A>C (n.180+450A>C) c.549+450A>C (n.549+450A>C) c.127-157A>C (n.127-157A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646523T= | CA1397096659 | HGD | c.550-157A= (n.550-157A=) c.81-157A= c.180+450A= (n.180+450A=) c.549+450A= (n.549+450A=) c.127-157A= (n.127-157A=) | |
3 | g.120646527T>A | CA81786869 | HGD | c.550-161A>T (n.550-161A>T) c.81-161A>T c.180+446A>T (n.180+446A>T) c.549+446A>T (n.549+446A>T) c.127-161A>T (n.127-161A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646527T= | CA1397096660 | HGD | c.550-161A= (n.550-161A=) c.81-161A= c.180+446A= (n.180+446A=) c.549+446A= (n.549+446A=) c.127-161A= (n.127-161A=) | |
3 | g.120646528A= | CA1397096661 | HGD | c.550-162T= (n.550-162T=) c.81-162T= c.180+445T= (n.180+445T=) c.549+445T= (n.549+445T=) c.127-162T= (n.127-162T=) | |
3 | g.120646528A>C | CA1052822409 | HGD | c.550-162T>G (n.550-162T>G) c.81-162T>G c.180+445T>G (n.180+445T>G) c.549+445T>G (n.549+445T>G) c.127-162T>G (n.127-162T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646528A>G | CA1397096662 | HGD | c.550-162T>C (n.550-162T>C) c.81-162T>C c.180+445T>C (n.180+445T>C) c.549+445T>C (n.549+445T>C) c.127-162T>C (n.127-162T>C) | dbSNP |
3 | g.120646528A>T | CA897917957 | HGD | c.550-162T>A (n.550-162T>A) c.81-162T>A c.180+445T>A (n.180+445T>A) c.549+445T>A (n.549+445T>A) c.127-162T>A (n.127-162T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646529A>G | CA2603731889 | HGD | c.550-163T>C (n.550-163T>C) c.81-163T>C c.180+444T>C (n.180+444T>C) c.549+444T>C (n.549+444T>C) c.127-163T>C (n.127-163T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646533G= | CA1397096663 | HGD | c.550-167C= (n.550-167C=) c.81-167C= c.180+440C= (n.180+440C=) c.549+440C= (n.549+440C=) c.127-167C= (n.127-167C=) | |
3 | g.120646533G>T | CA648442093 | HGD | c.550-167C>A (n.550-167C>A) c.81-167C>A c.180+440C>A (n.180+440C>A) c.549+440C>A (n.549+440C>A) c.127-167C>A (n.127-167C>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.120646536_120646537delinsAT | CA1397096664 | HGD | c.550-171_550-170delinsAT (n.550-171_550-170delinsAT) c.81-171_81-170delinsAT c.180+436_180+437delinsAT (n.180+436_180+437delinsAT) c.549+436_549+437delinsAT (n.549+436_549+437delinsAT) c.127-171_127-170delinsAT (n.127-171_127-170delinsAT) | |
3 | g.120646537T>C | CA897917958 | HGD | c.550-171A>G (n.550-171A>G) c.81-171A>G c.180+436A>G (n.180+436A>G) c.549+436A>G (n.549+436A>G) c.127-171A>G (n.127-171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646537T= | CA1397096665 | HGD | c.550-171A= (n.550-171A=) c.81-171A= c.180+436A= (n.180+436A=) c.549+436A= (n.549+436A=) c.127-171A= (n.127-171A=) | |
3 | g.120646541del | CA1397096666 | HGD | c.550-171del (n.550-171del) c.81-171del c.180+436del (n.180+436del) c.549+436del (n.549+436del) c.127-171del (n.127-171del) | dbSNP |
3 | g.120646538T>G | CA1052822415 | HGD | c.550-172A>C (n.550-172A>C) c.81-172A>C c.180+435A>C (n.180+435A>C) c.549+435A>C (n.549+435A>C) c.127-172A>C (n.127-172A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646538T= | CA1397096667 | HGD | c.550-172A= (n.550-172A=) c.81-172A= c.180+435A= (n.180+435A=) c.549+435A= (n.549+435A=) c.127-172A= (n.127-172A=) | |
3 | g.120646540T>A | CA897917959 | HGD | c.550-174A>T (n.550-174A>T) c.81-174A>T c.180+433A>T (n.180+433A>T) c.549+433A>T (n.549+433A>T) c.127-174A>T (n.127-174A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646540T= | CA1397096668 | HGD | c.550-174A= (n.550-174A=) c.81-174A= c.180+433A= (n.180+433A=) c.549+433A= (n.549+433A=) c.127-174A= (n.127-174A=) | |
3 | g.120646541T>A | CA81786872 | HGD | c.550-175A>T (n.550-175A>T) c.81-175A>T c.180+432A>T (n.180+432A>T) c.549+432A>T (n.549+432A>T) c.127-175A>T (n.127-175A>T) | dbSNP |
3 | g.120646541T= | CA1397096669 | HGD | c.550-175A= (n.550-175A=) c.81-175A= c.180+432A= (n.180+432A=) c.549+432A= (n.549+432A=) c.127-175A= (n.127-175A=) | |
3 | g.120646541_120646542delinsTA | CA1397096670 | HGD | c.550-176_550-175delinsTA (n.550-176_550-175delinsTA) c.81-176_81-175delinsTA c.180+431_180+432delinsTA (n.180+431_180+432delinsTA) c.549+431_549+432delinsTA (n.549+431_549+432delinsTA) c.127-176_127-175delinsTA (n.127-176_127-175delinsTA) | |
3 | g.120646542A= | CA1397096671 | HGD | c.550-176T= (n.550-176T=) c.81-176T= c.180+431T= (n.180+431T=) c.549+431T= (n.549+431T=) c.127-176T= (n.127-176T=) | |
3 | g.120646542A>T | CA1052822422 | HGD | c.550-176T>A (n.550-176T>A) c.81-176T>A c.180+431T>A (n.180+431T>A) c.549+431T>A (n.549+431T>A) c.127-176T>A (n.127-176T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646545del | CA897917961 | HGD | c.550-176del (n.550-176del) c.81-176del c.180+431del (n.180+431del) c.549+431del (n.549+431del) c.127-176del (n.127-176del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646545A= | CA1397096672 | HGD | c.550-179T= (n.550-179T=) c.81-179T= c.180+428T= (n.180+428T=) c.549+428T= (n.549+428T=) c.127-179T= (n.127-179T=) | |
3 | g.120646545A>G | CA1397096673 | HGD | c.550-179T>C (n.550-179T>C) c.81-179T>C c.180+428T>C (n.180+428T>C) c.549+428T>C (n.549+428T>C) c.127-179T>C (n.127-179T>C) | dbSNP |
3 | g.120646548C= | CA1397096674 | HGD | c.550-182G= (n.550-182G=) c.81-182G= c.180+425G= (n.180+425G=) c.549+425G= (n.549+425G=) c.127-182G= (n.127-182G=) | |
3 | g.120646548C>G | CA1397096675 | HGD | c.550-182G>C (n.550-182G>C) c.81-182G>C c.180+425G>C (n.180+425G>C) c.549+425G>C (n.549+425G>C) c.127-182G>C (n.127-182G>C) | dbSNP |
3 | g.120646548C>T | CA897917965 | HGD | c.550-182G>A (n.550-182G>A) c.81-182G>A c.180+425G>A (n.180+425G>A) c.549+425G>A (n.549+425G>A) c.127-182G>A (n.127-182G>A) | dbSNP |
3 | g.120646549_120646550delinsAG | CA1397096676 | HGD | c.550-184_550-183delinsCT (n.550-184_550-183delinsCT) c.81-184_81-183delinsCT c.180+423_180+424delinsCT (n.180+423_180+424delinsCT) c.549+423_549+424delinsCT (n.549+423_549+424delinsCT) c.127-184_127-183delinsCT (n.127-184_127-183delinsCT) | |
3 | g.120646550del | CA1397096677 | HGD | c.550-184del (n.550-184del) c.81-184del c.180+423del (n.180+423del) c.549+423del (n.549+423del) c.127-184del (n.127-184del) | dbSNP |
3 | g.120646553_120646554delinsTA | CA1397096678 | HGD | c.550-188_550-187delinsTA (n.550-188_550-187delinsTA) c.81-188_81-187delinsTA c.180+419_180+420delinsTA (n.180+419_180+420delinsTA) c.549+419_549+420delinsTA (n.549+419_549+420delinsTA) c.127-188_127-187delinsTA (n.127-188_127-187delinsTA) | |
3 | g.120646558del | CA916992908 | HGD | c.550-188del (n.550-188del) c.81-188del c.180+419del (n.180+419del) c.549+419del (n.549+419del) c.127-188del (n.127-188del) | dbSNP |
3 | g.120646557A= | CA1397096679 | HGD | c.550-191T= (n.550-191T=) c.81-191T= c.180+416T= (n.180+416T=) c.549+416T= (n.549+416T=) c.127-191T= (n.127-191T=) | |
3 | g.120646557A>G | CA1397096680 | HGD | c.550-191T>C (n.550-191T>C) c.81-191T>C c.180+416T>C (n.180+416T>C) c.549+416T>C (n.549+416T>C) c.127-191T>C (n.127-191T>C) | dbSNP |
3 | g.120646558A= | CA1397096681 | HGD | c.550-192T= (n.550-192T=) c.81-192T= c.180+415T= (n.180+415T=) c.549+415T= (n.549+415T=) c.127-192T= (n.127-192T=) | |
3 | g.120646558A>G | CA1052822423 | HGD | c.550-192T>C (n.550-192T>C) c.81-192T>C c.180+415T>C (n.180+415T>C) c.549+415T>C (n.549+415T>C) c.127-192T>C (n.127-192T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646560A= | CA1397096682 | HGD | c.550-194T= (n.550-194T=) c.81-194T= c.180+413T= (n.180+413T=) c.549+413T= (n.549+413T=) c.127-194T= (n.127-194T=) | |
3 | g.120646560A>G | CA897917968 | HGD | c.550-194T>C (n.550-194T>C) c.81-194T>C c.180+413T>C (n.180+413T>C) c.549+413T>C (n.549+413T>C) c.127-194T>C (n.127-194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646564A= | CA1397096683 | HGD | c.550-198T= (n.550-198T=) c.81-198T= c.180+409T= (n.180+409T=) c.549+409T= (n.549+409T=) c.127-198T= (n.127-198T=) | |
3 | g.120646564A>G | CA81786875 | HGD | c.550-198T>C (n.550-198T>C) c.81-198T>C c.180+409T>C (n.180+409T>C) c.549+409T>C (n.549+409T>C) c.127-198T>C (n.127-198T>C) | dbSNP |
3 | g.120646564A>T | CA897917974 | HGD | c.550-198T>A (n.550-198T>A) c.81-198T>A c.180+409T>A (n.180+409T>A) c.549+409T>A (n.549+409T>A) c.127-198T>A (n.127-198T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646566T>G | CA81786877 | HGD | c.550-200A>C (n.550-200A>C) c.81-200A>C c.180+407A>C (n.180+407A>C) c.549+407A>C (n.549+407A>C) c.127-200A>C (n.127-200A>C) | dbSNP |
3 | g.120646566T= | CA1397096684 | HGD | c.550-200A= (n.550-200A=) c.81-200A= c.180+407A= (n.180+407A=) c.549+407A= (n.549+407A=) c.127-200A= (n.127-200A=) | |
3 | g.120646572C>A | CA81786885 | HGD | c.550-206G>T (n.550-206G>T) c.81-206G>T c.180+401G>T (n.180+401G>T) c.549+401G>T (n.549+401G>T) c.127-206G>T (n.127-206G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646572C= | CA1397096685 | HGD | c.550-206G= (n.550-206G=) c.81-206G= c.180+401G= (n.180+401G=) c.549+401G= (n.549+401G=) c.127-206G= (n.127-206G=) | |
3 | g.120646578C= | CA1397096686 | HGD | c.550-212G= (n.550-212G=) c.81-212G= c.180+395G= (n.180+395G=) c.549+395G= (n.549+395G=) c.127-212G= (n.127-212G=) | |
3 | g.120646578C>T | CA897917981 | HGD | c.550-212G>A (n.550-212G>A) c.81-212G>A c.180+395G>A (n.180+395G>A) c.549+395G>A (n.549+395G>A) c.127-212G>A (n.127-212G>A) | dbSNP |
3 | g.120646580C= | CA1397096687 | HGD | c.550-214G= (n.550-214G=) c.81-214G= c.180+393G= (n.180+393G=) c.549+393G= (n.549+393G=) c.127-214G= (n.127-214G=) | |
3 | g.120646580C>G | CA545609176 | HGD | c.550-214G>C (n.550-214G>C) c.81-214G>C c.180+393G>C (n.180+393G>C) c.549+393G>C (n.549+393G>C) c.127-214G>C (n.127-214G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.120646580C>T | CA897917996 | HGD | c.550-214G>A (n.550-214G>A) c.81-214G>A c.180+393G>A (n.180+393G>A) c.549+393G>A (n.549+393G>A) c.127-214G>A (n.127-214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646582C= | CA1397096688 | HGD | c.550-216G= (n.550-216G=) c.81-216G= c.180+391G= (n.180+391G=) c.549+391G= (n.549+391G=) c.127-216G= (n.127-216G=) | |
3 | g.120646582C>T | CA545609177 | HGD | c.550-216G>A (n.550-216G>A) c.81-216G>A c.180+391G>A (n.180+391G>A) c.549+391G>A (n.549+391G>A) c.127-216G>A (n.127-216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646582_120646584delinsCAT | CA1397096689 | HGD | c.550-218_550-216delinsATG (n.550-218_550-216delinsATG) c.81-218_81-216delinsATG c.180+389_180+391delinsATG (n.180+389_180+391delinsATG) c.549+389_549+391delinsATG (n.549+389_549+391delinsATG) c.127-218_127-216delinsATG (n.127-218_127-216delinsATG) |