| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120646429G>A | CA2667171731 | HGD | c.550-63C>T (n.550-63C>T) c.81-63C>T c.180+544C>T (n.180+544C>T) c.549+544C>T (n.549+544C>T) c.127-63C>T (n.127-63C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646429G>T | CA2577865221 | HGD | c.550-63C>A (n.550-63C>A) c.81-63C>A c.180+544C>A (n.180+544C>A) c.549+544C>A (n.549+544C>A) c.127-63C>A (n.127-63C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646430C>A | CA2667171732 | HGD | c.550-64G>T (n.550-64G>T) c.81-64G>T c.180+543G>T (n.180+543G>T) c.549+543G>T (n.549+543G>T) c.127-64G>T (n.127-64G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646430C= | CA1397096615 | HGD | c.550-64G= (n.550-64G=) c.81-64G= c.180+543G= (n.180+543G=) c.549+543G= (n.549+543G=) c.127-64G= (n.127-64G=) | |
| 3 | g.120646430C>G | CA81786814 | HGD | c.550-64G>C (n.550-64G>C) c.81-64G>C c.180+543G>C (n.180+543G>C) c.549+543G>C (n.549+543G>C) c.127-64G>C (n.127-64G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646430C>T | CA2603731888 | HGD | c.550-64G>A (n.550-64G>A) c.81-64G>A c.180+543G>A (n.180+543G>A) c.549+543G>A (n.549+543G>A) c.127-64G>A (n.127-64G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646432del | CA2577865222 | HGD | c.550-64del (n.550-64del) c.81-64del c.180+543del (n.180+543del) c.549+543del (n.549+543del) c.127-64del (n.127-64del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646431C>A | CA2667171733 | HGD | c.550-65G>T (n.550-65G>T) c.81-65G>T c.180+542G>T (n.180+542G>T) c.549+542G>T (n.549+542G>T) c.127-65G>T (n.127-65G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646431C= | CA1397096616 | HGD | c.550-65G= (n.550-65G=) c.81-65G= c.180+542G= (n.180+542G=) c.549+542G= (n.549+542G=) c.127-65G= (n.127-65G=) | |
| 3 | g.120646431C>G | CA897917923 | HGD | c.550-65G>C (n.550-65G>C) c.81-65G>C c.180+542G>C (n.180+542G>C) c.549+542G>C (n.549+542G>C) c.127-65G>C (n.127-65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120646432C>G | CA2667171734 | HGD | c.550-66G>C (n.550-66G>C) c.81-66G>C c.180+541G>C (n.180+541G>C) c.549+541G>C (n.549+541G>C) c.127-66G>C (n.127-66G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646434G>A | CA897917926 | HGD | c.550-68C>T (n.550-68C>T) c.81-68C>T c.180+539C>T (n.180+539C>T) c.549+539C>T (n.549+539C>T) c.127-68C>T (n.127-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646434G= | CA1397096617 | HGD | c.550-68C= (n.550-68C=) c.81-68C= c.180+539C= (n.180+539C=) c.549+539C= (n.549+539C=) c.127-68C= (n.127-68C=) | |
| 3 | g.120646434G>T | CA2667171735 | HGD | c.550-68C>A (n.550-68C>A) c.81-68C>A c.180+539C>A (n.180+539C>A) c.549+539C>A (n.549+539C>A) c.127-68C>A (n.127-68C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646436G>A | CA1397096619 | HGD | c.550-70C>T (n.550-70C>T) c.81-70C>T c.180+537C>T (n.180+537C>T) c.549+537C>T (n.549+537C>T) c.127-70C>T (n.127-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120646436G= | CA1397096618 | HGD | c.550-70C= (n.550-70C=) c.81-70C= c.180+537C= (n.180+537C=) c.549+537C= (n.549+537C=) c.127-70C= (n.127-70C=) | |
| 3 | g.120646436G>T | CA2667171736 | HGD | c.550-70C>A (n.550-70C>A) c.81-70C>A c.180+537C>A (n.180+537C>A) c.549+537C>A (n.549+537C>A) c.127-70C>A (n.127-70C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646437C>A | CA2667171737 | HGD | c.550-71G>T (n.550-71G>T) c.81-71G>T c.180+536G>T (n.180+536G>T) c.549+536G>T (n.549+536G>T) c.127-71G>T (n.127-71G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646439A= | CA1397096620 | HGD | c.550-73T= (n.550-73T=) c.81-73T= c.180+534T= (n.180+534T=) c.549+534T= (n.549+534T=) c.127-73T= (n.127-73T=) | |
| 3 | g.120646439A>G | CA1397096621 | HGD | c.550-73T>C (n.550-73T>C) c.81-73T>C c.180+534T>C (n.180+534T>C) c.549+534T>C (n.549+534T>C) c.127-73T>C (n.127-73T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120646440T>A | CA2577865225 | HGD | c.550-74A>T (n.550-74A>T) c.81-74A>T c.180+533A>T (n.180+533A>T) c.549+533A>T (n.549+533A>T) c.127-74A>T (n.127-74A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646440T>C | CA2667171738 | HGD | c.550-74A>G (n.550-74A>G) c.81-74A>G c.180+533A>G (n.180+533A>G) c.549+533A>G (n.549+533A>G) c.127-74A>G (n.127-74A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646441A>T | CA2667171739 | HGD | c.550-75T>A (n.550-75T>A) c.81-75T>A c.180+532T>A (n.180+532T>A) c.549+532T>A (n.549+532T>A) c.127-75T>A (n.127-75T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646442G>T | CA2667171740 | HGD | c.550-76C>A (n.550-76C>A) c.81-76C>A c.180+531C>A (n.180+531C>A) c.549+531C>A (n.549+531C>A) c.127-76C>A (n.127-76C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646443C>G | CA2667171741 | HGD | c.550-77G>C (n.550-77G>C) c.81-77G>C c.180+530G>C (n.180+530G>C) c.549+530G>C (n.549+530G>C) c.127-77G>C (n.127-77G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646445del | CA2577865226 | HGD | c.550-77del (n.550-77del) c.81-77del c.180+530del (n.180+530del) c.549+530del (n.549+530del) c.127-77del (n.127-77del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646445C>A | CA2667171742 | HGD | c.550-79G>T (n.550-79G>T) c.81-79G>T c.180+528G>T (n.180+528G>T) c.549+528G>T (n.549+528G>T) c.127-79G>T (n.127-79G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646446A= | CA1397096623 | HGD | c.550-80T= (n.550-80T=) c.81-80T= c.180+527T= (n.180+527T=) c.549+527T= (n.549+527T=) c.127-80T= (n.127-80T=) | |
| 3 | g.120646446A>C | CA2567976979 | HGD | c.550-80T>G (n.550-80T>G) c.81-80T>G c.180+527T>G (n.180+527T>G) c.549+527T>G (n.549+527T>G) c.127-80T>G (n.127-80T>G) | |
| 3 | g.120646446A>G | CA1397096622 | HGD | c.550-80T>C (n.550-80T>C) c.81-80T>C c.180+527T>C (n.180+527T>C) c.549+527T>C (n.549+527T>C) c.127-80T>C (n.127-80T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120646446A>T | CA2667171743 | HGD | c.550-80T>A (n.550-80T>A) c.81-80T>A c.180+527T>A (n.180+527T>A) c.549+527T>A (n.549+527T>A) c.127-80T>A (n.127-80T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646447T>C | CA897917927 | HGD | c.550-81A>G (n.550-81A>G) c.81-81A>G c.180+526A>G (n.180+526A>G) c.549+526A>G (n.549+526A>G) c.127-81A>G (n.127-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646447T= | CA1397096624 | HGD | c.550-81A= (n.550-81A=) c.81-81A= c.180+526A= (n.180+526A=) c.549+526A= (n.549+526A=) c.127-81A= (n.127-81A=) | |
| 3 | g.120646448C>A | CA2667171745 | HGD | c.550-82G>T (n.550-82G>T) c.81-82G>T c.180+525G>T (n.180+525G>T) c.549+525G>T (n.549+525G>T) c.127-82G>T (n.127-82G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646450del | CA2667171744 | HGD | c.550-82del (n.550-82del) c.81-82del c.180+525del (n.180+525del) c.549+525del (n.549+525del) c.127-82del (n.127-82del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646449C>A | CA2667171746 | HGD | c.550-83G>T (n.550-83G>T) c.81-83G>T c.180+524G>T (n.180+524G>T) c.549+524G>T (n.549+524G>T) c.127-83G>T (n.127-83G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646450C>A | CA2577865228 | HGD | c.550-84G>T (n.550-84G>T) c.81-84G>T c.180+523G>T (n.180+523G>T) c.549+523G>T (n.549+523G>T) c.127-84G>T (n.127-84G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646450C>T | CA2577865229 | HGD | c.550-84G>A (n.550-84G>A) c.81-84G>A c.180+523G>A (n.180+523G>A) c.549+523G>A (n.549+523G>A) c.127-84G>A (n.127-84G>A) | |
| 3 | g.120646452C>T | CA2577865230 | HGD | c.550-86G>A (n.550-86G>A) c.81-86G>A c.180+521G>A (n.180+521G>A) c.549+521G>A (n.549+521G>A) c.127-86G>A (n.127-86G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646453A>C | CA2667171747 | HGD | c.550-87T>G (n.550-87T>G) c.81-87T>G c.180+520T>G (n.180+520T>G) c.549+520T>G (n.549+520T>G) c.127-87T>G (n.127-87T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646453A>G | CA2758136650 | HGD | c.550-87T>C (n.550-87T>C) c.81-87T>C c.180+520T>C (n.180+520T>C) c.549+520T>C (n.549+520T>C) c.127-87T>C (n.127-87T>C) | |
| 3 | g.120646454T>A | CA81786818 | HGD | c.550-88A>T (n.550-88A>T) c.81-88A>T c.180+519A>T (n.180+519A>T) c.549+519A>T (n.549+519A>T) c.127-88A>T (n.127-88A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120646454T= | CA1397096625 | HGD | c.550-88A= (n.550-88A=) c.81-88A= c.180+519A= (n.180+519A=) c.549+519A= (n.549+519A=) c.127-88A= (n.127-88A=) | |
| 3 | g.120646455G>A | CA897917938 | HGD | c.550-89C>T (n.550-89C>T) c.81-89C>T c.180+518C>T (n.180+518C>T) c.549+518C>T (n.549+518C>T) c.127-89C>T (n.127-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646455G= | CA1397096626 | HGD | c.550-89C= (n.550-89C=) c.81-89C= c.180+518C= (n.180+518C=) c.549+518C= (n.549+518C=) c.127-89C= (n.127-89C=) | |
| 3 | g.120646455G>T | CA2577865231 | HGD | c.550-89C>A (n.550-89C>A) c.81-89C>A c.180+518C>A (n.180+518C>A) c.549+518C>A (n.549+518C>A) c.127-89C>A (n.127-89C>A) | |
| 3 | g.120646456C>A | CA2667171748 | HGD | c.550-90G>T (n.550-90G>T) c.81-90G>T c.180+517G>T (n.180+517G>T) c.549+517G>T (n.549+517G>T) c.127-90G>T (n.127-90G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646456C= | CA1397096627 | HGD | c.550-90G= (n.550-90G=) c.81-90G= c.180+517G= (n.180+517G=) c.549+517G= (n.549+517G=) c.127-90G= (n.127-90G=) | |
| 3 | g.120646456C>T | CA897917939 | HGD | c.550-90G>A (n.550-90G>A) c.81-90G>A c.180+517G>A (n.180+517G>A) c.549+517G>A (n.549+517G>A) c.127-90G>A (n.127-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646461del | CA2667171749 | HGD | c.550-95del (n.550-95del) c.81-95del c.180+512del (n.180+512del) c.549+512del (n.549+512del) c.127-95del (n.127-95del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646461G>T | CA2667171750 | HGD | c.550-95C>A (n.550-95C>A) c.81-95C>A c.180+512C>A (n.180+512C>A) c.549+512C>A (n.549+512C>A) c.127-95C>A (n.127-95C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646462T>A | CA2577865233 | HGD | c.550-96A>T (n.550-96A>T) c.81-96A>T c.180+511A>T (n.180+511A>T) c.549+511A>T (n.549+511A>T) c.127-96A>T (n.127-96A>T) | |
| 3 | g.120646462T>C | CA1052822358 | HGD | c.550-96A>G (n.550-96A>G) c.81-96A>G c.180+511A>G (n.180+511A>G) c.549+511A>G (n.549+511A>G) c.127-96A>G (n.127-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646462T= | CA1397096628 | HGD | c.550-96A= (n.550-96A=) c.81-96A= c.180+511A= (n.180+511A=) c.549+511A= (n.549+511A=) c.127-96A= (n.127-96A=) | |
| 3 | g.120646466G>A | CA1397096630 | HGD | c.550-100C>T (n.550-100C>T) c.81-100C>T c.180+507C>T (n.180+507C>T) c.549+507C>T (n.549+507C>T) c.127-100C>T (n.127-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120646466G= | CA1397096629 | HGD | c.550-100C= (n.550-100C=) c.81-100C= c.180+507C= (n.180+507C=) c.549+507C= (n.549+507C=) c.127-100C= (n.127-100C=) | |
| 3 | g.120646466G>T | CA81786832 | HGD | c.550-100C>A (n.550-100C>A) c.81-100C>A c.180+507C>A (n.180+507C>A) c.549+507C>A (n.549+507C>A) c.127-100C>A (n.127-100C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646467C>A | CA2667171751 | HGD | c.550-101G>T (n.550-101G>T) c.81-101G>T c.180+506G>T (n.180+506G>T) c.549+506G>T (n.549+506G>T) c.127-101G>T (n.127-101G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646467C>T | CA2667171752 | HGD | c.550-101G>A (n.550-101G>A) c.81-101G>A c.180+506G>A (n.180+506G>A) c.549+506G>A (n.549+506G>A) c.127-101G>A (n.127-101G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646468T>C | CA2667171753 | HGD | c.550-102A>G (n.550-102A>G) c.81-102A>G c.180+505A>G (n.180+505A>G) c.549+505A>G (n.549+505A>G) c.127-102A>G (n.127-102A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646469C>A | CA2667171754 | HGD | c.550-103G>T (n.550-103G>T) c.81-103G>T c.180+504G>T (n.180+504G>T) c.549+504G>T (n.549+504G>T) c.127-103G>T (n.127-103G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646470T>G | CA2667171755 | HGD | c.550-104A>C (n.550-104A>C) c.81-104A>C c.180+503A>C (n.180+503A>C) c.549+503A>C (n.549+503A>C) c.127-104A>C (n.127-104A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646471T>C | CA1052822360 | HGD | c.550-105A>G (n.550-105A>G) c.81-105A>G c.180+502A>G (n.180+502A>G) c.549+502A>G (n.549+502A>G) c.127-105A>G (n.127-105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646471T= | CA1397096631 | HGD | c.550-105A= (n.550-105A=) c.81-105A= c.180+502A= (n.180+502A=) c.549+502A= (n.549+502A=) c.127-105A= (n.127-105A=) | |
| 3 | g.120646472G>A | CA2667171757 | HGD | c.550-106C>T (n.550-106C>T) c.81-106C>T c.180+501C>T (n.180+501C>T) c.549+501C>T (n.549+501C>T) c.127-106C>T (n.127-106C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646472G>T | CA2667171756 | HGD | c.550-106C>A (n.550-106C>A) c.81-106C>A c.180+501C>A (n.180+501C>A) c.549+501C>A (n.549+501C>A) c.127-106C>A (n.127-106C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646473T>C | CA1397096633 | HGD | c.550-107A>G (n.550-107A>G) c.81-107A>G c.180+500A>G (n.180+500A>G) c.549+500A>G (n.549+500A>G) c.127-107A>G (n.127-107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120646473T= | CA1397096632 | HGD | c.550-107A= (n.550-107A=) c.81-107A= c.180+500A= (n.180+500A=) c.549+500A= (n.549+500A=) c.127-107A= (n.127-107A=) | |
| 3 | g.120646475T>G | CA897917943 | HGD | c.550-109A>C (n.550-109A>C) c.81-109A>C c.180+498A>C (n.180+498A>C) c.549+498A>C (n.549+498A>C) c.127-109A>C (n.127-109A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646475T= | CA1397096634 | HGD | c.550-109A= (n.550-109A=) c.81-109A= c.180+498A= (n.180+498A=) c.549+498A= (n.549+498A=) c.127-109A= (n.127-109A=) | |
| 3 | g.120646476G>A | CA545609173 | HGD | c.550-110C>T (n.550-110C>T) c.81-110C>T c.180+497C>T (n.180+497C>T) c.549+497C>T (n.549+497C>T) c.127-110C>T (n.127-110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646476G= | CA1397096635 | HGD | c.550-110C= (n.550-110C=) c.81-110C= c.180+497C= (n.180+497C=) c.549+497C= (n.549+497C=) c.127-110C= (n.127-110C=) | |
| 3 | g.120646476G>T | CA2667171758 | HGD | c.550-110C>A (n.550-110C>A) c.81-110C>A c.180+497C>A (n.180+497C>A) c.549+497C>A (n.549+497C>A) c.127-110C>A (n.127-110C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646477T>A | CA2667171759 | HGD | c.550-111A>T (n.550-111A>T) c.81-111A>T c.180+496A>T (n.180+496A>T) c.549+496A>T (n.549+496A>T) c.127-111A>T (n.127-111A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646478T>C | CA2667171760 | HGD | c.550-112A>G (n.550-112A>G) c.81-112A>G c.180+495A>G (n.180+495A>G) c.549+495A>G (n.549+495A>G) c.127-112A>G (n.127-112A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646479G>T | CA2667171761 | HGD | c.550-113C>A (n.550-113C>A) c.81-113C>A c.180+494C>A (n.180+494C>A) c.549+494C>A (n.549+494C>A) c.127-113C>A (n.127-113C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646482C>A | CA2667171762 | HGD | c.550-116G>T (n.550-116G>T) c.81-116G>T c.180+491G>T (n.180+491G>T) c.549+491G>T (n.549+491G>T) c.127-116G>T (n.127-116G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646482C>T | CA2667171763 | HGD | c.550-116G>A (n.550-116G>A) c.81-116G>A c.180+491G>A (n.180+491G>A) c.549+491G>A (n.549+491G>A) c.127-116G>A (n.127-116G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646484G>A | CA1397096637 | HGD | c.550-118C>T (n.550-118C>T) c.81-118C>T c.180+489C>T (n.180+489C>T) c.549+489C>T (n.549+489C>T) c.127-118C>T (n.127-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120646484G= | CA1397096636 | HGD | c.550-118C= (n.550-118C=) c.81-118C= c.180+489C= (n.180+489C=) c.549+489C= (n.549+489C=) c.127-118C= (n.127-118C=) | |
| 3 | g.120646484G>T | CA81786852 | HGD | c.550-118C>A (n.550-118C>A) c.81-118C>A c.180+489C>A (n.180+489C>A) c.549+489C>A (n.549+489C>A) c.127-118C>A (n.127-118C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120646485_120646486delinsCT | CA1397096638 | HGD | c.550-120_550-119delinsAG (n.550-120_550-119delinsAG) c.81-120_81-119delinsAG c.180+487_180+488delinsAG (n.180+487_180+488delinsAG) c.549+487_549+488delinsAG (n.549+487_549+488delinsAG) c.127-120_127-119delinsAG (n.127-120_127-119delinsAG) | |
| 3 | g.120646487del | CA1052822369 | HGD | c.550-120del (n.550-120del) c.81-120del c.180+487del (n.180+487del) c.549+487del (n.549+487del) c.127-120del (n.127-120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646488G>C | CA2667171764 | HGD | c.550-122C>G (n.550-122C>G) c.81-122C>G c.180+485C>G (n.180+485C>G) c.549+485C>G (n.549+485C>G) c.127-122C>G (n.127-122C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646488G>T | CA2667171765 | HGD | c.550-122C>A (n.550-122C>A) c.81-122C>A c.180+485C>A (n.180+485C>A) c.549+485C>A (n.549+485C>A) c.127-122C>A (n.127-122C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646489G>A | CA2667171766 | HGD | c.550-123C>T (n.550-123C>T) c.81-123C>T c.180+484C>T (n.180+484C>T) c.549+484C>T (n.549+484C>T) c.127-123C>T (n.127-123C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646489G= | CA1397096639 | HGD | c.550-123C= (n.550-123C=) c.81-123C= c.180+484C= (n.180+484C=) c.549+484C= (n.549+484C=) c.127-123C= (n.127-123C=) | |
| 3 | g.120646489G>T | CA81786858 | HGD | c.550-123C>A (n.550-123C>A) c.81-123C>A c.180+484C>A (n.180+484C>A) c.549+484C>A (n.549+484C>A) c.127-123C>A (n.127-123C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120646490G>A | CA1397096641 | HGD | c.550-124C>T (n.550-124C>T) c.81-124C>T c.180+483C>T (n.180+483C>T) c.549+483C>T (n.549+483C>T) c.127-124C>T (n.127-124C>T) | dbSNP |
| 3 | g.120646490G= | CA1397096640 | HGD | c.550-124C= (n.550-124C=) c.81-124C= c.180+483C= (n.180+483C=) c.549+483C= (n.549+483C=) c.127-124C= (n.127-124C=) | |
| 3 | g.120646492G>A | CA545609174 | HGD | c.550-126C>T (n.550-126C>T) c.81-126C>T c.180+481C>T (n.180+481C>T) c.549+481C>T (n.549+481C>T) c.127-126C>T (n.127-126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646492G= | CA1397096642 | HGD | c.550-126C= (n.550-126C=) c.81-126C= c.180+481C= (n.180+481C=) c.549+481C= (n.549+481C=) c.127-126C= (n.127-126C=) | |
| 3 | g.120646492G>T | CA2667171767 | HGD | c.550-126C>A (n.550-126C>A) c.81-126C>A c.180+481C>A (n.180+481C>A) c.549+481C>A (n.549+481C>A) c.127-126C>A (n.127-126C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646494T>C | CA1052822372 | HGD | c.550-128A>G (n.550-128A>G) c.81-128A>G c.180+479A>G (n.180+479A>G) c.549+479A>G (n.549+479A>G) c.127-128A>G (n.127-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646494T= | CA1397096643 | HGD | c.550-128A= (n.550-128A=) c.81-128A= c.180+479A= (n.180+479A=) c.549+479A= (n.549+479A=) c.127-128A= (n.127-128A=) | |
| 3 | g.120646495G>T | CA2667171768 | HGD | c.550-129C>A (n.550-129C>A) c.81-129C>A c.180+478C>A (n.180+478C>A) c.549+478C>A (n.549+478C>A) c.127-129C>A (n.127-129C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646496A= | CA1397096644 | HGD | c.550-130T= (n.550-130T=) c.81-130T= c.180+477T= (n.180+477T=) c.549+477T= (n.549+477T=) c.127-130T= (n.127-130T=) | |
| 3 | g.120646496A>G | CA545609175 | HGD | c.550-130T>C (n.550-130T>C) c.81-130T>C c.180+477T>C (n.180+477T>C) c.549+477T>C (n.549+477T>C) c.127-130T>C (n.127-130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646498del | CA2667171769 | HGD | c.550-131del (n.550-131del) c.81-131del c.180+476del (n.180+476del) c.549+476del (n.549+476del) c.127-131del (n.127-131del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646499del | CA2667171770 | HGD | c.550-133del (n.550-133del) c.81-133del c.180+474del (n.180+474del) c.549+474del (n.549+474del) c.127-133del (n.127-133del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646500_120646505del | CA2758136653 | HGD | c.550-138_550-133del (n.550-138_550-133del) c.81-138_81-133del c.180+469_180+474del (n.180+469_180+474del) c.549+469_549+474del (n.549+469_549+474del) c.127-138_127-133del (n.127-138_127-133del) | |
| 3 | g.120646500G>C | CA1397096646 | HGD | c.550-134C>G (n.550-134C>G) c.81-134C>G c.180+473C>G (n.180+473C>G) c.549+473C>G (n.549+473C>G) c.127-134C>G (n.127-134C>G) | dbSNP |
| 3 | g.120646500G= | CA1397096645 | HGD | c.550-134C= (n.550-134C=) c.81-134C= c.180+473C= (n.180+473C=) c.549+473C= (n.549+473C=) c.127-134C= (n.127-134C=) | |
| 3 | g.120646500G>T | CA2667171771 | HGD | c.550-134C>A (n.550-134C>A) c.81-134C>A c.180+473C>A (n.180+473C>A) c.549+473C>A (n.549+473C>A) c.127-134C>A (n.127-134C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646501A>G | CA2758136654 | HGD | c.550-135T>C (n.550-135T>C) c.81-135T>C c.180+472T>C (n.180+472T>C) c.549+472T>C (n.549+472T>C) c.127-135T>C (n.127-135T>C) | |
| 3 | g.120646502G>A | CA81786862 | HGD | c.550-136C>T (n.550-136C>T) c.81-136C>T c.180+471C>T (n.180+471C>T) c.549+471C>T (n.549+471C>T) c.127-136C>T (n.127-136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646502G>C | CA2667171772 | HGD | c.550-136C>G (n.550-136C>G) c.81-136C>G c.180+471C>G (n.180+471C>G) c.549+471C>G (n.549+471C>G) c.127-136C>G (n.127-136C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646502G= | CA1397096647 | HGD | c.550-136C= (n.550-136C=) c.81-136C= c.180+471C= (n.180+471C=) c.549+471C= (n.549+471C=) c.127-136C= (n.127-136C=) | |
| 3 | g.120646503C>A | CA2667171773 | HGD | c.550-137G>T (n.550-137G>T) c.81-137G>T c.180+470G>T (n.180+470G>T) c.549+470G>T (n.549+470G>T) c.127-137G>T (n.127-137G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646505A>T | CA2667171774 | HGD | c.550-139T>A (n.550-139T>A) c.81-139T>A c.180+468T>A (n.180+468T>A) c.549+468T>A (n.549+468T>A) c.127-139T>A (n.127-139T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646505_120646506insGGTCT | CA2758136656 | HGD | c.550-140_550-139insAGACC (n.550-140_550-139insAGACC) c.81-140_81-139insAGACC c.180+467_180+468insAGACC (n.180+467_180+468insAGACC) c.549+467_549+468insAGACC (n.549+467_549+468insAGACC) c.127-140_127-139insAGACC (n.127-140_127-139insAGACC) | |
| 3 | g.120646506A>G | CA2667171775 | HGD | c.550-140T>C (n.550-140T>C) c.81-140T>C c.180+467T>C (n.180+467T>C) c.549+467T>C (n.549+467T>C) c.127-140T>C (n.127-140T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646506_120646507insTGGTGTC | CA2758136658 | HGD | c.550-141_550-140insGACACCA (n.550-141_550-140insGACACCA) c.81-141_81-140insGACACCA c.180+466_180+467insGACACCA (n.180+466_180+467insGACACCA) c.549+466_549+467insGACACCA (n.549+466_549+467insGACACCA) c.127-141_127-140insGACACCA (n.127-141_127-140insGACACCA) | |
| 3 | g.120646507C>A | CA2667171776 | HGD | c.550-141G>T (n.550-141G>T) c.81-141G>T c.180+466G>T (n.180+466G>T) c.549+466G>T (n.549+466G>T) c.127-141G>T (n.127-141G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646508A>G | CA2667171777 | HGD | c.550-142T>C (n.550-142T>C) c.81-142T>C c.180+465T>C (n.180+465T>C) c.549+465T>C (n.549+465T>C) c.127-142T>C (n.127-142T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646508A>T | CA2758136659 | HGD | c.550-142T>A (n.550-142T>A) c.81-142T>A c.180+465T>A (n.180+465T>A) c.549+465T>A (n.549+465T>A) c.127-142T>A (n.127-142T>A) | |
| 3 | g.120646508_120646509insCTT | CA2758136660 | HGD | c.550-143_550-142insAAG (n.550-143_550-142insAAG) c.81-143_81-142insAAG c.180+464_180+465insAAG (n.180+464_180+465insAAG) c.549+464_549+465insAAG (n.549+464_549+465insAAG) c.127-143_127-142insAAG (n.127-143_127-142insAAG) | |
| 3 | g.120646509T>C | CA2667171778 | HGD | c.550-143A>G (n.550-143A>G) c.81-143A>G c.180+464A>G (n.180+464A>G) c.549+464A>G (n.549+464A>G) c.127-143A>G (n.127-143A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646510G>A | CA2667171779 | HGD | c.550-144C>T (n.550-144C>T) c.81-144C>T c.180+463C>T (n.180+463C>T) c.549+463C>T (n.549+463C>T) c.127-144C>T (n.127-144C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646510G= | CA1397096648 | HGD | c.550-144C= (n.550-144C=) c.81-144C= c.180+463C= (n.180+463C=) c.549+463C= (n.549+463C=) c.127-144C= (n.127-144C=) | |
| 3 | g.120646510G>T | CA1397096649 | HGD | c.550-144C>A (n.550-144C>A) c.81-144C>A c.180+463C>A (n.180+463C>A) c.549+463C>A (n.549+463C>A) c.127-144C>A (n.127-144C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120646511A>G | CA2667171780 | HGD | c.550-145T>C (n.550-145T>C) c.81-145T>C c.180+462T>C (n.180+462T>C) c.549+462T>C (n.549+462T>C) c.127-145T>C (n.127-145T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646512A= | CA1397096650 | HGD | c.550-146T= (n.550-146T=) c.81-146T= c.180+461T= (n.180+461T=) c.549+461T= (n.549+461T=) c.127-146T= (n.127-146T=) | |
| 3 | g.120646512A>G | CA1397096651 | HGD | c.550-146T>C (n.550-146T>C) c.81-146T>C c.180+461T>C (n.180+461T>C) c.549+461T>C (n.549+461T>C) c.127-146T>C (n.127-146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120646513A>G | CA2667171781 | HGD | c.550-147T>C (n.550-147T>C) c.81-147T>C c.180+460T>C (n.180+460T>C) c.549+460T>C (n.549+460T>C) c.127-147T>C (n.127-147T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646515A>G | CA2667171782 | HGD | c.550-149T>C (n.550-149T>C) c.81-149T>C c.180+458T>C (n.180+458T>C) c.549+458T>C (n.549+458T>C) c.127-149T>C (n.127-149T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120646517T>G | CA2758136662 | HGD | c.550-151A>C (n.550-151A>C) c.81-151A>C c.180+456A>C (n.180+456A>C) c.549+456A>C (n.549+456A>C) c.127-151A>C (n.127-151A>C) | |
| 3 | g.120646518G>C | CA1397096652 | HGD | c.550-152C>G (n.550-152C>G) c.81-152C>G c.180+455C>G (n.180+455C>G) c.549+455C>G (n.549+455C>G) c.127-152C>G (n.127-152C>G) | dbSNP |
| 3 | g.120646518G= | CA1397096653 | HGD | c.550-152C= (n.550-152C=) c.81-152C= c.180+455C= (n.180+455C=) c.549+455C= (n.549+455C=) c.127-152C= (n.127-152C=) | |
| 3 | g.120646520A= | CA1397096655 | HGD | c.550-154T= (n.550-154T=) c.81-154T= c.180+453T= (n.180+453T=) c.549+453T= (n.549+453T=) c.127-154T= (n.127-154T=) | |
| 3 | g.120646520A>G | CA1397096656 | HGD | c.550-154T>C (n.550-154T>C) c.81-154T>C c.180+453T>C (n.180+453T>C) c.549+453T>C (n.549+453T>C) c.127-154T>C (n.127-154T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120646520_120646521delinsAT | CA1397096654 | HGD | c.550-155_550-154delinsAT (n.550-155_550-154delinsAT) c.81-155_81-154delinsAT c.180+452_180+453delinsAT (n.180+452_180+453delinsAT) c.549+452_549+453delinsAT (n.549+452_549+453delinsAT) c.127-155_127-154delinsAT (n.127-155_127-154delinsAT) | |
| 3 | g.120646521T>A | CA81786864 | HGD | c.550-155A>T (n.550-155A>T) c.81-155A>T c.180+452A>T (n.180+452A>T) c.549+452A>T (n.549+452A>T) c.127-155A>T (n.127-155A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646521T= | CA1397096658 | HGD | c.550-155A= (n.550-155A=) c.81-155A= c.180+452A= (n.180+452A=) c.549+452A= (n.549+452A=) c.127-155A= (n.127-155A=) | |
| 3 | g.120646527dup | CA1397096657 | HGD | c.550-155dup (n.550-155dup) c.81-155dup c.180+452dup (n.180+452dup) c.549+452dup (n.549+452dup) c.127-155dup (n.127-155dup) | dbSNP |
| 3 | g.120646527del | CA81786863 | HGD | c.550-155del (n.550-155del) c.81-155del c.180+452del (n.180+452del) c.549+452del (n.549+452del) c.127-155del (n.127-155del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646523T>G | CA81786865 | HGD | c.550-157A>C (n.550-157A>C) c.81-157A>C c.180+450A>C (n.180+450A>C) c.549+450A>C (n.549+450A>C) c.127-157A>C (n.127-157A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646523T= | CA1397096659 | HGD | c.550-157A= (n.550-157A=) c.81-157A= c.180+450A= (n.180+450A=) c.549+450A= (n.549+450A=) c.127-157A= (n.127-157A=) | |
| 3 | g.120646527T>A | CA81786869 | HGD | c.550-161A>T (n.550-161A>T) c.81-161A>T c.180+446A>T (n.180+446A>T) c.549+446A>T (n.549+446A>T) c.127-161A>T (n.127-161A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646527T= | CA1397096660 | HGD | c.550-161A= (n.550-161A=) c.81-161A= c.180+446A= (n.180+446A=) c.549+446A= (n.549+446A=) c.127-161A= (n.127-161A=) | |
| 3 | g.120646528A= | CA1397096661 | HGD | c.550-162T= (n.550-162T=) c.81-162T= c.180+445T= (n.180+445T=) c.549+445T= (n.549+445T=) c.127-162T= (n.127-162T=) | |
| 3 | g.120646528A>C | CA1052822409 | HGD | c.550-162T>G (n.550-162T>G) c.81-162T>G c.180+445T>G (n.180+445T>G) c.549+445T>G (n.549+445T>G) c.127-162T>G (n.127-162T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646528A>G | CA1397096662 | HGD | c.550-162T>C (n.550-162T>C) c.81-162T>C c.180+445T>C (n.180+445T>C) c.549+445T>C (n.549+445T>C) c.127-162T>C (n.127-162T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120646528A>T | CA897917957 | HGD | c.550-162T>A (n.550-162T>A) c.81-162T>A c.180+445T>A (n.180+445T>A) c.549+445T>A (n.549+445T>A) c.127-162T>A (n.127-162T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646529A>G | CA2603731889 | HGD | c.550-163T>C (n.550-163T>C) c.81-163T>C c.180+444T>C (n.180+444T>C) c.549+444T>C (n.549+444T>C) c.127-163T>C (n.127-163T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |