Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120646396del | CA2577865204 | HGD | c.550-28del (n.550-28del) c.81-28del c.180+579del (n.180+579del) c.549+579del (n.549+579del) c.127-28del (n.127-28del) | |
3 | g.120646396C>A | CA2577865206 | HGD | c.550-30G>T (n.550-30G>T) c.81-30G>T c.180+577G>T (n.180+577G>T) c.549+577G>T (n.549+577G>T) c.127-30G>T (n.127-30G>T) | |
3 | g.120646396C>G | CA2535051767 | HGD | c.550-30G>C (n.550-30G>C) c.81-30G>C c.180+577G>C (n.180+577G>C) c.549+577G>C (n.549+577G>C) c.127-30G>C (n.127-30G>C) | |
3 | g.120646397T>A | CA545609166 | HGD | c.550-31A>T (n.550-31A>T) c.81-31A>T c.180+576A>T (n.180+576A>T) c.549+576A>T (n.549+576A>T) c.127-31A>T (n.127-31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646397T>C | CA1397096602 | HGD | c.550-31A>G (n.550-31A>G) c.81-31A>G c.180+576A>G (n.180+576A>G) c.549+576A>G (n.549+576A>G) c.127-31A>G (n.127-31A>G) | dbSNP |
3 | g.120646397T= | CA1397096601 | HGD | c.550-31A= (n.550-31A=) c.81-31A= c.180+576A= (n.180+576A=) c.549+576A= (n.549+576A=) c.127-31A= (n.127-31A=) | |
3 | g.120646399T>C | CA1397096604 | HGD | c.550-33A>G (n.550-33A>G) c.81-33A>G c.180+574A>G (n.180+574A>G) c.549+574A>G (n.549+574A>G) c.127-33A>G (n.127-33A>G) | dbSNP |
3 | g.120646399T= | CA1397096603 | HGD | c.550-33A= (n.550-33A=) c.81-33A= c.180+574A= (n.180+574A=) c.549+574A= (n.549+574A=) c.127-33A= (n.127-33A=) | |
3 | g.120646400G>A | CA2577865208 | HGD | c.550-34C>T (n.550-34C>T) c.81-34C>T c.180+573C>T (n.180+573C>T) c.549+573C>T (n.549+573C>T) c.127-34C>T (n.127-34C>T) | |
3 | g.120646400G>T | CA2667171718 | HGD | c.550-34C>A (n.550-34C>A) c.81-34C>A c.180+573C>A (n.180+573C>A) c.549+573C>A (n.549+573C>A) c.127-34C>A (n.127-34C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646401A>G | CA2667171719 | HGD | c.550-35T>C (n.550-35T>C) c.81-35T>C c.180+572T>C (n.180+572T>C) c.549+572T>C (n.549+572T>C) c.127-35T>C (n.127-35T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646404T>C | CA2560156 | HGD | c.550-38A>G (n.550-38A>G) c.81-38A>G c.180+569A>G (n.180+569A>G) c.549+569A>G (n.549+569A>G) c.127-38A>G (n.127-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646404T= | CA1397096605 | HGD | c.550-38A= (n.550-38A=) c.81-38A= c.180+569A= (n.180+569A=) c.549+569A= (n.549+569A=) c.127-38A= (n.127-38A=) | |
3 | g.120646405C>A | CA2667171720 | HGD | c.550-39G>T (n.550-39G>T) c.81-39G>T c.180+568G>T (n.180+568G>T) c.549+568G>T (n.549+568G>T) c.127-39G>T (n.127-39G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646405C>T | CA2667171721 | HGD | c.550-39G>A (n.550-39G>A) c.81-39G>A c.180+568G>A (n.180+568G>A) c.549+568G>A (n.549+568G>A) c.127-39G>A (n.127-39G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646407C>T | CA2667171722 | HGD | c.550-41G>A (n.550-41G>A) c.81-41G>A c.180+566G>A (n.180+566G>A) c.549+566G>A (n.549+566G>A) c.127-41G>A (n.127-41G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646408A>G | CA2667171723 | HGD | c.550-42T>C (n.550-42T>C) c.81-42T>C c.180+565T>C (n.180+565T>C) c.549+565T>C (n.549+565T>C) c.127-42T>C (n.127-42T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646409G>T | CA2577865211 | HGD | c.550-43C>A (n.550-43C>A) c.81-43C>A c.180+564C>A (n.180+564C>A) c.549+564C>A (n.549+564C>A) c.127-43C>A (n.127-43C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646410C= | CA1397096606 | HGD | c.550-44G= (n.550-44G=) c.81-44G= c.180+563G= (n.180+563G=) c.549+563G= (n.549+563G=) c.127-44G= (n.127-44G=) | |
3 | g.120646410C>T | CA2560157 | HGD | c.550-44G>A (n.550-44G>A) c.81-44G>A c.180+563G>A (n.180+563G>A) c.549+563G>A (n.549+563G>A) c.127-44G>A (n.127-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646412G>A | CA545609169 | HGD | c.550-46C>T (n.550-46C>T) c.81-46C>T c.180+561C>T (n.180+561C>T) c.549+561C>T (n.549+561C>T) c.127-46C>T (n.127-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646412G= | CA1397096607 | HGD | c.550-46C= (n.550-46C=) c.81-46C= c.180+561C= (n.180+561C=) c.549+561C= (n.549+561C=) c.127-46C= (n.127-46C=) | |
3 | g.120646412G>T | CA545609170 | HGD | c.550-46C>A (n.550-46C>A) c.81-46C>A c.180+561C>A (n.180+561C>A) c.549+561C>A (n.549+561C>A) c.127-46C>A (n.127-46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646413T>A | CA2577865215 | HGD | c.550-47A>T (n.550-47A>T) c.81-47A>T c.180+560A>T (n.180+560A>T) c.549+560A>T (n.549+560A>T) c.127-47A>T (n.127-47A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646413T>C | CA1052822346 | HGD | c.550-47A>G (n.550-47A>G) c.81-47A>G c.180+560A>G (n.180+560A>G) c.549+560A>G (n.549+560A>G) c.127-47A>G (n.127-47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646413T>G | CA2667171724 | HGD | c.550-47A>C (n.550-47A>C) c.81-47A>C c.180+560A>C (n.180+560A>C) c.549+560A>C (n.549+560A>C) c.127-47A>C (n.127-47A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646413T= | CA1397096608 | HGD | c.550-47A= (n.550-47A=) c.81-47A= c.180+560A= (n.180+560A=) c.549+560A= (n.549+560A=) c.127-47A= (n.127-47A=) | |
3 | g.120646415G>C | CA2667171725 | HGD | c.550-49C>G (n.550-49C>G) c.81-49C>G c.180+558C>G (n.180+558C>G) c.549+558C>G (n.549+558C>G) c.127-49C>G (n.127-49C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646415G>T | CA2577865216 | HGD | c.550-49C>A (n.550-49C>A) c.81-49C>A c.180+558C>A (n.180+558C>A) c.549+558C>A (n.549+558C>A) c.127-49C>A (n.127-49C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646418A= | CA1397096609 | HGD | c.550-52T= (n.550-52T=) c.81-52T= c.180+555T= (n.180+555T=) c.549+555T= (n.549+555T=) c.127-52T= (n.127-52T=) | |
3 | g.120646418A>G | CA545609172 | HGD | c.550-52T>C (n.550-52T>C) c.81-52T>C c.180+555T>C (n.180+555T>C) c.549+555T>C (n.549+555T>C) c.127-52T>C (n.127-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646419T>C | CA81786792 | HGD | c.550-53A>G (n.550-53A>G) c.81-53A>G c.180+554A>G (n.180+554A>G) c.549+554A>G (n.549+554A>G) c.127-53A>G (n.127-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646419T= | CA1397096610 | HGD | c.550-53A= (n.550-53A=) c.81-53A= c.180+554A= (n.180+554A=) c.549+554A= (n.549+554A=) c.127-53A= (n.127-53A=) | |
3 | g.120646420A= | CA1397096611 | HGD | c.550-54T= (n.550-54T=) c.81-54T= c.180+553T= (n.180+553T=) c.549+553T= (n.549+553T=) c.127-54T= (n.127-54T=) | |
3 | g.120646420A>G | CA81786809 | HGD | c.550-54T>C (n.550-54T>C) c.81-54T>C c.180+553T>C (n.180+553T>C) c.549+553T>C (n.549+553T>C) c.127-54T>C (n.127-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646422A= | CA1397096612 | HGD | c.550-56T= (n.550-56T=) c.81-56T= c.180+551T= (n.180+551T=) c.549+551T= (n.549+551T=) c.127-56T= (n.127-56T=) | |
3 | g.120646422A>G | CA81786812 | HGD | c.550-56T>C (n.550-56T>C) c.81-56T>C c.180+551T>C (n.180+551T>C) c.549+551T>C (n.549+551T>C) c.127-56T>C (n.127-56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646423G>T | CA2667171726 | HGD | c.550-57C>A (n.550-57C>A) c.81-57C>A c.180+550C>A (n.180+550C>A) c.549+550C>A (n.549+550C>A) c.127-57C>A (n.127-57C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646426G>A | CA2667171727 | HGD | c.550-60C>T (n.550-60C>T) c.81-60C>T c.180+547C>T (n.180+547C>T) c.549+547C>T (n.549+547C>T) c.127-60C>T (n.127-60C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646426G>T | CA2577865219 | HGD | c.550-60C>A (n.550-60C>A) c.81-60C>A c.180+547C>A (n.180+547C>A) c.549+547C>A (n.549+547C>A) c.127-60C>A (n.127-60C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646427C>A | CA2667171729 | HGD | c.550-61G>T (n.550-61G>T) c.81-61G>T c.180+546G>T (n.180+546G>T) c.549+546G>T (n.549+546G>T) c.127-61G>T (n.127-61G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646427C= | CA1397096613 | HGD | c.550-61G= (n.550-61G=) c.81-61G= c.180+546G= (n.180+546G=) c.549+546G= (n.549+546G=) c.127-61G= (n.127-61G=) | |
3 | g.120646427C>G | CA1052822351 | HGD | c.550-61G>C (n.550-61G>C) c.81-61G>C c.180+546G>C (n.180+546G>C) c.549+546G>C (n.549+546G>C) c.127-61G>C (n.127-61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646427C>T | CA2667171728 | HGD | c.550-61G>A (n.550-61G>A) c.81-61G>A c.180+546G>A (n.180+546G>A) c.549+546G>A (n.549+546G>A) c.127-61G>A (n.127-61G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646428T>A | CA2667171730 | HGD | c.550-62A>T (n.550-62A>T) c.81-62A>T c.180+545A>T (n.180+545A>T) c.549+545A>T (n.549+545A>T) c.127-62A>T (n.127-62A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646428T>C | CA81786813 | HGD | c.550-62A>G (n.550-62A>G) c.81-62A>G c.180+545A>G (n.180+545A>G) c.549+545A>G (n.549+545A>G) c.127-62A>G (n.127-62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646428T= | CA1397096614 | HGD | c.550-62A= (n.550-62A=) c.81-62A= c.180+545A= (n.180+545A=) c.549+545A= (n.549+545A=) c.127-62A= (n.127-62A=) | |
3 | g.120646429G>A | CA2667171731 | HGD | c.550-63C>T (n.550-63C>T) c.81-63C>T c.180+544C>T (n.180+544C>T) c.549+544C>T (n.549+544C>T) c.127-63C>T (n.127-63C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646429G>T | CA2577865221 | HGD | c.550-63C>A (n.550-63C>A) c.81-63C>A c.180+544C>A (n.180+544C>A) c.549+544C>A (n.549+544C>A) c.127-63C>A (n.127-63C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646430C>A | CA2667171732 | HGD | c.550-64G>T (n.550-64G>T) c.81-64G>T c.180+543G>T (n.180+543G>T) c.549+543G>T (n.549+543G>T) c.127-64G>T (n.127-64G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646430C= | CA1397096615 | HGD | c.550-64G= (n.550-64G=) c.81-64G= c.180+543G= (n.180+543G=) c.549+543G= (n.549+543G=) c.127-64G= (n.127-64G=) | |
3 | g.120646430C>G | CA81786814 | HGD | c.550-64G>C (n.550-64G>C) c.81-64G>C c.180+543G>C (n.180+543G>C) c.549+543G>C (n.549+543G>C) c.127-64G>C (n.127-64G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646430C>T | CA2603731888 | HGD | c.550-64G>A (n.550-64G>A) c.81-64G>A c.180+543G>A (n.180+543G>A) c.549+543G>A (n.549+543G>A) c.127-64G>A (n.127-64G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646432del | CA2577865222 | HGD | c.550-64del (n.550-64del) c.81-64del c.180+543del (n.180+543del) c.549+543del (n.549+543del) c.127-64del (n.127-64del) | gnomAD v4 |
3 | g.120646431C>A | CA2667171733 | HGD | c.550-65G>T (n.550-65G>T) c.81-65G>T c.180+542G>T (n.180+542G>T) c.549+542G>T (n.549+542G>T) c.127-65G>T (n.127-65G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646431C= | CA1397096616 | HGD | c.550-65G= (n.550-65G=) c.81-65G= c.180+542G= (n.180+542G=) c.549+542G= (n.549+542G=) c.127-65G= (n.127-65G=) | |
3 | g.120646431C>G | CA897917923 | HGD | c.550-65G>C (n.550-65G>C) c.81-65G>C c.180+542G>C (n.180+542G>C) c.549+542G>C (n.549+542G>C) c.127-65G>C (n.127-65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646432C>G | CA2667171734 | HGD | c.550-66G>C (n.550-66G>C) c.81-66G>C c.180+541G>C (n.180+541G>C) c.549+541G>C (n.549+541G>C) c.127-66G>C (n.127-66G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646434G>A | CA897917926 | HGD | c.550-68C>T (n.550-68C>T) c.81-68C>T c.180+539C>T (n.180+539C>T) c.549+539C>T (n.549+539C>T) c.127-68C>T (n.127-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646434G= | CA1397096617 | HGD | c.550-68C= (n.550-68C=) c.81-68C= c.180+539C= (n.180+539C=) c.549+539C= (n.549+539C=) c.127-68C= (n.127-68C=) | |
3 | g.120646434G>T | CA2667171735 | HGD | c.550-68C>A (n.550-68C>A) c.81-68C>A c.180+539C>A (n.180+539C>A) c.549+539C>A (n.549+539C>A) c.127-68C>A (n.127-68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646436G>A | CA1397096619 | HGD | c.550-70C>T (n.550-70C>T) c.81-70C>T c.180+537C>T (n.180+537C>T) c.549+537C>T (n.549+537C>T) c.127-70C>T (n.127-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646436G= | CA1397096618 | HGD | c.550-70C= (n.550-70C=) c.81-70C= c.180+537C= (n.180+537C=) c.549+537C= (n.549+537C=) c.127-70C= (n.127-70C=) | |
3 | g.120646436G>T | CA2667171736 | HGD | c.550-70C>A (n.550-70C>A) c.81-70C>A c.180+537C>A (n.180+537C>A) c.549+537C>A (n.549+537C>A) c.127-70C>A (n.127-70C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646437C>A | CA2667171737 | HGD | c.550-71G>T (n.550-71G>T) c.81-71G>T c.180+536G>T (n.180+536G>T) c.549+536G>T (n.549+536G>T) c.127-71G>T (n.127-71G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646439A= | CA1397096620 | HGD | c.550-73T= (n.550-73T=) c.81-73T= c.180+534T= (n.180+534T=) c.549+534T= (n.549+534T=) c.127-73T= (n.127-73T=) | |
3 | g.120646439A>G | CA1397096621 | HGD | c.550-73T>C (n.550-73T>C) c.81-73T>C c.180+534T>C (n.180+534T>C) c.549+534T>C (n.549+534T>C) c.127-73T>C (n.127-73T>C) | dbSNP |
3 | g.120646440T>A | CA2577865225 | HGD | c.550-74A>T (n.550-74A>T) c.81-74A>T c.180+533A>T (n.180+533A>T) c.549+533A>T (n.549+533A>T) c.127-74A>T (n.127-74A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646440T>C | CA2667171738 | HGD | c.550-74A>G (n.550-74A>G) c.81-74A>G c.180+533A>G (n.180+533A>G) c.549+533A>G (n.549+533A>G) c.127-74A>G (n.127-74A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646441A>T | CA2667171739 | HGD | c.550-75T>A (n.550-75T>A) c.81-75T>A c.180+532T>A (n.180+532T>A) c.549+532T>A (n.549+532T>A) c.127-75T>A (n.127-75T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646442G>T | CA2667171740 | HGD | c.550-76C>A (n.550-76C>A) c.81-76C>A c.180+531C>A (n.180+531C>A) c.549+531C>A (n.549+531C>A) c.127-76C>A (n.127-76C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646443C>G | CA2667171741 | HGD | c.550-77G>C (n.550-77G>C) c.81-77G>C c.180+530G>C (n.180+530G>C) c.549+530G>C (n.549+530G>C) c.127-77G>C (n.127-77G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646445del | CA2577865226 | HGD | c.550-77del (n.550-77del) c.81-77del c.180+530del (n.180+530del) c.549+530del (n.549+530del) c.127-77del (n.127-77del) | gnomAD v4 |
3 | g.120646445C>A | CA2667171742 | HGD | c.550-79G>T (n.550-79G>T) c.81-79G>T c.180+528G>T (n.180+528G>T) c.549+528G>T (n.549+528G>T) c.127-79G>T (n.127-79G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646446A= | CA1397096623 | HGD | c.550-80T= (n.550-80T=) c.81-80T= c.180+527T= (n.180+527T=) c.549+527T= (n.549+527T=) c.127-80T= (n.127-80T=) | |
3 | g.120646446A>C | CA2567976979 | HGD | c.550-80T>G (n.550-80T>G) c.81-80T>G c.180+527T>G (n.180+527T>G) c.549+527T>G (n.549+527T>G) c.127-80T>G (n.127-80T>G) | |
3 | g.120646446A>G | CA1397096622 | HGD | c.550-80T>C (n.550-80T>C) c.81-80T>C c.180+527T>C (n.180+527T>C) c.549+527T>C (n.549+527T>C) c.127-80T>C (n.127-80T>C) | dbSNP |
3 | g.120646446A>T | CA2667171743 | HGD | c.550-80T>A (n.550-80T>A) c.81-80T>A c.180+527T>A (n.180+527T>A) c.549+527T>A (n.549+527T>A) c.127-80T>A (n.127-80T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646447T>C | CA897917927 | HGD | c.550-81A>G (n.550-81A>G) c.81-81A>G c.180+526A>G (n.180+526A>G) c.549+526A>G (n.549+526A>G) c.127-81A>G (n.127-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646447T= | CA1397096624 | HGD | c.550-81A= (n.550-81A=) c.81-81A= c.180+526A= (n.180+526A=) c.549+526A= (n.549+526A=) c.127-81A= (n.127-81A=) | |
3 | g.120646448C>A | CA2667171745 | HGD | c.550-82G>T (n.550-82G>T) c.81-82G>T c.180+525G>T (n.180+525G>T) c.549+525G>T (n.549+525G>T) c.127-82G>T (n.127-82G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646450del | CA2667171744 | HGD | c.550-82del (n.550-82del) c.81-82del c.180+525del (n.180+525del) c.549+525del (n.549+525del) c.127-82del (n.127-82del) | gnomAD v4 |
3 | g.120646449C>A | CA2667171746 | HGD | c.550-83G>T (n.550-83G>T) c.81-83G>T c.180+524G>T (n.180+524G>T) c.549+524G>T (n.549+524G>T) c.127-83G>T (n.127-83G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646450C>A | CA2577865228 | HGD | c.550-84G>T (n.550-84G>T) c.81-84G>T c.180+523G>T (n.180+523G>T) c.549+523G>T (n.549+523G>T) c.127-84G>T (n.127-84G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646450C>T | CA2577865229 | HGD | c.550-84G>A (n.550-84G>A) c.81-84G>A c.180+523G>A (n.180+523G>A) c.549+523G>A (n.549+523G>A) c.127-84G>A (n.127-84G>A) | |
3 | g.120646452C>T | CA2577865230 | HGD | c.550-86G>A (n.550-86G>A) c.81-86G>A c.180+521G>A (n.180+521G>A) c.549+521G>A (n.549+521G>A) c.127-86G>A (n.127-86G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646453A>C | CA2667171747 | HGD | c.550-87T>G (n.550-87T>G) c.81-87T>G c.180+520T>G (n.180+520T>G) c.549+520T>G (n.549+520T>G) c.127-87T>G (n.127-87T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646453A>G | CA2758136650 | HGD | c.550-87T>C (n.550-87T>C) c.81-87T>C c.180+520T>C (n.180+520T>C) c.549+520T>C (n.549+520T>C) c.127-87T>C (n.127-87T>C) | |
3 | g.120646454T>A | CA81786818 | HGD | c.550-88A>T (n.550-88A>T) c.81-88A>T c.180+519A>T (n.180+519A>T) c.549+519A>T (n.549+519A>T) c.127-88A>T (n.127-88A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646454T= | CA1397096625 | HGD | c.550-88A= (n.550-88A=) c.81-88A= c.180+519A= (n.180+519A=) c.549+519A= (n.549+519A=) c.127-88A= (n.127-88A=) | |
3 | g.120646455G>A | CA897917938 | HGD | c.550-89C>T (n.550-89C>T) c.81-89C>T c.180+518C>T (n.180+518C>T) c.549+518C>T (n.549+518C>T) c.127-89C>T (n.127-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646455G= | CA1397096626 | HGD | c.550-89C= (n.550-89C=) c.81-89C= c.180+518C= (n.180+518C=) c.549+518C= (n.549+518C=) c.127-89C= (n.127-89C=) | |
3 | g.120646455G>T | CA2577865231 | HGD | c.550-89C>A (n.550-89C>A) c.81-89C>A c.180+518C>A (n.180+518C>A) c.549+518C>A (n.549+518C>A) c.127-89C>A (n.127-89C>A) | |
3 | g.120646456C>A | CA2667171748 | HGD | c.550-90G>T (n.550-90G>T) c.81-90G>T c.180+517G>T (n.180+517G>T) c.549+517G>T (n.549+517G>T) c.127-90G>T (n.127-90G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646456C= | CA1397096627 | HGD | c.550-90G= (n.550-90G=) c.81-90G= c.180+517G= (n.180+517G=) c.549+517G= (n.549+517G=) c.127-90G= (n.127-90G=) | |
3 | g.120646456C>T | CA897917939 | HGD | c.550-90G>A (n.550-90G>A) c.81-90G>A c.180+517G>A (n.180+517G>A) c.549+517G>A (n.549+517G>A) c.127-90G>A (n.127-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646461del | CA2667171749 | HGD | c.550-95del (n.550-95del) c.81-95del c.180+512del (n.180+512del) c.549+512del (n.549+512del) c.127-95del (n.127-95del) | gnomAD v4 |
3 | g.120646461G>T | CA2667171750 | HGD | c.550-95C>A (n.550-95C>A) c.81-95C>A c.180+512C>A (n.180+512C>A) c.549+512C>A (n.549+512C>A) c.127-95C>A (n.127-95C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646462T>A | CA2577865233 | HGD | c.550-96A>T (n.550-96A>T) c.81-96A>T c.180+511A>T (n.180+511A>T) c.549+511A>T (n.549+511A>T) c.127-96A>T (n.127-96A>T) | |
3 | g.120646462T>C | CA1052822358 | HGD | c.550-96A>G (n.550-96A>G) c.81-96A>G c.180+511A>G (n.180+511A>G) c.549+511A>G (n.549+511A>G) c.127-96A>G (n.127-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646462T= | CA1397096628 | HGD | c.550-96A= (n.550-96A=) c.81-96A= c.180+511A= (n.180+511A=) c.549+511A= (n.549+511A=) c.127-96A= (n.127-96A=) | |
3 | g.120646466G>A | CA1397096630 | HGD | c.550-100C>T (n.550-100C>T) c.81-100C>T c.180+507C>T (n.180+507C>T) c.549+507C>T (n.549+507C>T) c.127-100C>T (n.127-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646466G= | CA1397096629 | HGD | c.550-100C= (n.550-100C=) c.81-100C= c.180+507C= (n.180+507C=) c.549+507C= (n.549+507C=) c.127-100C= (n.127-100C=) | |
3 | g.120646466G>T | CA81786832 | HGD | c.550-100C>A (n.550-100C>A) c.81-100C>A c.180+507C>A (n.180+507C>A) c.549+507C>A (n.549+507C>A) c.127-100C>A (n.127-100C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646467C>A | CA2667171751 | HGD | c.550-101G>T (n.550-101G>T) c.81-101G>T c.180+506G>T (n.180+506G>T) c.549+506G>T (n.549+506G>T) c.127-101G>T (n.127-101G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646467C>T | CA2667171752 | HGD | c.550-101G>A (n.550-101G>A) c.81-101G>A c.180+506G>A (n.180+506G>A) c.549+506G>A (n.549+506G>A) c.127-101G>A (n.127-101G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646468T>C | CA2667171753 | HGD | c.550-102A>G (n.550-102A>G) c.81-102A>G c.180+505A>G (n.180+505A>G) c.549+505A>G (n.549+505A>G) c.127-102A>G (n.127-102A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646469C>A | CA2667171754 | HGD | c.550-103G>T (n.550-103G>T) c.81-103G>T c.180+504G>T (n.180+504G>T) c.549+504G>T (n.549+504G>T) c.127-103G>T (n.127-103G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646470T>G | CA2667171755 | HGD | c.550-104A>C (n.550-104A>C) c.81-104A>C c.180+503A>C (n.180+503A>C) c.549+503A>C (n.549+503A>C) c.127-104A>C (n.127-104A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646471T>C | CA1052822360 | HGD | c.550-105A>G (n.550-105A>G) c.81-105A>G c.180+502A>G (n.180+502A>G) c.549+502A>G (n.549+502A>G) c.127-105A>G (n.127-105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646471T= | CA1397096631 | HGD | c.550-105A= (n.550-105A=) c.81-105A= c.180+502A= (n.180+502A=) c.549+502A= (n.549+502A=) c.127-105A= (n.127-105A=) | |
3 | g.120646472G>A | CA2667171757 | HGD | c.550-106C>T (n.550-106C>T) c.81-106C>T c.180+501C>T (n.180+501C>T) c.549+501C>T (n.549+501C>T) c.127-106C>T (n.127-106C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646472G>T | CA2667171756 | HGD | c.550-106C>A (n.550-106C>A) c.81-106C>A c.180+501C>A (n.180+501C>A) c.549+501C>A (n.549+501C>A) c.127-106C>A (n.127-106C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646473T>C | CA1397096633 | HGD | c.550-107A>G (n.550-107A>G) c.81-107A>G c.180+500A>G (n.180+500A>G) c.549+500A>G (n.549+500A>G) c.127-107A>G (n.127-107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646473T= | CA1397096632 | HGD | c.550-107A= (n.550-107A=) c.81-107A= c.180+500A= (n.180+500A=) c.549+500A= (n.549+500A=) c.127-107A= (n.127-107A=) | |
3 | g.120646475T>G | CA897917943 | HGD | c.550-109A>C (n.550-109A>C) c.81-109A>C c.180+498A>C (n.180+498A>C) c.549+498A>C (n.549+498A>C) c.127-109A>C (n.127-109A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646475T= | CA1397096634 | HGD | c.550-109A= (n.550-109A=) c.81-109A= c.180+498A= (n.180+498A=) c.549+498A= (n.549+498A=) c.127-109A= (n.127-109A=) | |
3 | g.120646476G>A | CA545609173 | HGD | c.550-110C>T (n.550-110C>T) c.81-110C>T c.180+497C>T (n.180+497C>T) c.549+497C>T (n.549+497C>T) c.127-110C>T (n.127-110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646476G= | CA1397096635 | HGD | c.550-110C= (n.550-110C=) c.81-110C= c.180+497C= (n.180+497C=) c.549+497C= (n.549+497C=) c.127-110C= (n.127-110C=) | |
3 | g.120646476G>T | CA2667171758 | HGD | c.550-110C>A (n.550-110C>A) c.81-110C>A c.180+497C>A (n.180+497C>A) c.549+497C>A (n.549+497C>A) c.127-110C>A (n.127-110C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646477T>A | CA2667171759 | HGD | c.550-111A>T (n.550-111A>T) c.81-111A>T c.180+496A>T (n.180+496A>T) c.549+496A>T (n.549+496A>T) c.127-111A>T (n.127-111A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646478T>C | CA2667171760 | HGD | c.550-112A>G (n.550-112A>G) c.81-112A>G c.180+495A>G (n.180+495A>G) c.549+495A>G (n.549+495A>G) c.127-112A>G (n.127-112A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646479G>T | CA2667171761 | HGD | c.550-113C>A (n.550-113C>A) c.81-113C>A c.180+494C>A (n.180+494C>A) c.549+494C>A (n.549+494C>A) c.127-113C>A (n.127-113C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646482C>A | CA2667171762 | HGD | c.550-116G>T (n.550-116G>T) c.81-116G>T c.180+491G>T (n.180+491G>T) c.549+491G>T (n.549+491G>T) c.127-116G>T (n.127-116G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646482C>T | CA2667171763 | HGD | c.550-116G>A (n.550-116G>A) c.81-116G>A c.180+491G>A (n.180+491G>A) c.549+491G>A (n.549+491G>A) c.127-116G>A (n.127-116G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646484G>A | CA1397096637 | HGD | c.550-118C>T (n.550-118C>T) c.81-118C>T c.180+489C>T (n.180+489C>T) c.549+489C>T (n.549+489C>T) c.127-118C>T (n.127-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646484G= | CA1397096636 | HGD | c.550-118C= (n.550-118C=) c.81-118C= c.180+489C= (n.180+489C=) c.549+489C= (n.549+489C=) c.127-118C= (n.127-118C=) | |
3 | g.120646484G>T | CA81786852 | HGD | c.550-118C>A (n.550-118C>A) c.81-118C>A c.180+489C>A (n.180+489C>A) c.549+489C>A (n.549+489C>A) c.127-118C>A (n.127-118C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646485_120646486delinsCT | CA1397096638 | HGD | c.550-120_550-119delinsAG (n.550-120_550-119delinsAG) c.81-120_81-119delinsAG c.180+487_180+488delinsAG (n.180+487_180+488delinsAG) c.549+487_549+488delinsAG (n.549+487_549+488delinsAG) c.127-120_127-119delinsAG (n.127-120_127-119delinsAG) | |
3 | g.120646487del | CA1052822369 | HGD | c.550-120del (n.550-120del) c.81-120del c.180+487del (n.180+487del) c.549+487del (n.549+487del) c.127-120del (n.127-120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646488G>C | CA2667171764 | HGD | c.550-122C>G (n.550-122C>G) c.81-122C>G c.180+485C>G (n.180+485C>G) c.549+485C>G (n.549+485C>G) c.127-122C>G (n.127-122C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646488G>T | CA2667171765 | HGD | c.550-122C>A (n.550-122C>A) c.81-122C>A c.180+485C>A (n.180+485C>A) c.549+485C>A (n.549+485C>A) c.127-122C>A (n.127-122C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646489G>A | CA2667171766 | HGD | c.550-123C>T (n.550-123C>T) c.81-123C>T c.180+484C>T (n.180+484C>T) c.549+484C>T (n.549+484C>T) c.127-123C>T (n.127-123C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646489G= | CA1397096639 | HGD | c.550-123C= (n.550-123C=) c.81-123C= c.180+484C= (n.180+484C=) c.549+484C= (n.549+484C=) c.127-123C= (n.127-123C=) | |
3 | g.120646489G>T | CA81786858 | HGD | c.550-123C>A (n.550-123C>A) c.81-123C>A c.180+484C>A (n.180+484C>A) c.549+484C>A (n.549+484C>A) c.127-123C>A (n.127-123C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646490G>A | CA1397096641 | HGD | c.550-124C>T (n.550-124C>T) c.81-124C>T c.180+483C>T (n.180+483C>T) c.549+483C>T (n.549+483C>T) c.127-124C>T (n.127-124C>T) | dbSNP |
3 | g.120646490G= | CA1397096640 | HGD | c.550-124C= (n.550-124C=) c.81-124C= c.180+483C= (n.180+483C=) c.549+483C= (n.549+483C=) c.127-124C= (n.127-124C=) | |
3 | g.120646492G>A | CA545609174 | HGD | c.550-126C>T (n.550-126C>T) c.81-126C>T c.180+481C>T (n.180+481C>T) c.549+481C>T (n.549+481C>T) c.127-126C>T (n.127-126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646492G= | CA1397096642 | HGD | c.550-126C= (n.550-126C=) c.81-126C= c.180+481C= (n.180+481C=) c.549+481C= (n.549+481C=) c.127-126C= (n.127-126C=) | |
3 | g.120646492G>T | CA2667171767 | HGD | c.550-126C>A (n.550-126C>A) c.81-126C>A c.180+481C>A (n.180+481C>A) c.549+481C>A (n.549+481C>A) c.127-126C>A (n.127-126C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646494T>C | CA1052822372 | HGD | c.550-128A>G (n.550-128A>G) c.81-128A>G c.180+479A>G (n.180+479A>G) c.549+479A>G (n.549+479A>G) c.127-128A>G (n.127-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646494T= | CA1397096643 | HGD | c.550-128A= (n.550-128A=) c.81-128A= c.180+479A= (n.180+479A=) c.549+479A= (n.549+479A=) c.127-128A= (n.127-128A=) | |
3 | g.120646495G>T | CA2667171768 | HGD | c.550-129C>A (n.550-129C>A) c.81-129C>A c.180+478C>A (n.180+478C>A) c.549+478C>A (n.549+478C>A) c.127-129C>A (n.127-129C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646496A= | CA1397096644 | HGD | c.550-130T= (n.550-130T=) c.81-130T= c.180+477T= (n.180+477T=) c.549+477T= (n.549+477T=) c.127-130T= (n.127-130T=) | |
3 | g.120646496A>G | CA545609175 | HGD | c.550-130T>C (n.550-130T>C) c.81-130T>C c.180+477T>C (n.180+477T>C) c.549+477T>C (n.549+477T>C) c.127-130T>C (n.127-130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |