Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120646343A= | CA1397096576 | HGD | c.573T= (p.Asp191=) c.104T= c.180+630T= (n.180+630T=) c.549+630T= (n.549+630T=) c.150T= (p.Asp50=) | |
3 | g.120646343A>C | CA354076756 | HGD | c.573T>G (p.Asp191Glu) c.104T>G c.180+630T>G (n.180+630T>G) c.549+630T>G (n.549+630T>G) c.150T>G (p.Asp50Glu) | |
3 | g.120646343A>G | CA435227910 | HGD | c.573T>C (p.Asp191=) c.104T>C c.180+630T>C (n.180+630T>C) c.549+630T>C (n.549+630T>C) c.150T>C (p.Asp50=) | |
3 | g.120646343A>T | CA354076757 | HGD | c.573T>A (p.Asp191Glu) c.104T>A c.180+630T>A (n.180+630T>A) c.549+630T>A (n.549+630T>A) c.150T>A (p.Asp50Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646344T>A | CA354076759 | HGD | c.572A>T (p.Asp191Val) c.103A>T c.180+629A>T (n.180+629A>T) c.549+629A>T (n.549+629A>T) c.149A>T (p.Asp50Val) | |
3 | g.120646344T>C | CA354076761 | HGD | c.572A>G (p.Asp191Gly) c.103A>G c.180+629A>G (n.180+629A>G) c.549+629A>G (n.549+629A>G) c.149A>G (p.Asp50Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646344T>G | CA354076762 | HGD | c.572A>C (p.Asp191Ala) c.103A>C c.180+629A>C (n.180+629A>C) c.549+629A>C (n.549+629A>C) c.149A>C (p.Asp50Ala) | |
3 | g.120646344T= | CA1397096577 | HGD | c.572A= (p.Asp191=) c.103A= c.180+629A= (n.180+629A=) c.549+629A= (n.549+629A=) c.149A= (p.Asp50=) | |
3 | g.120646345C>A | CA354076767 | HGD | c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.102G>T c.180+628G>T (n.180+628G>T) c.549+628G>T (n.549+628G>T) c.148G>T (p.Asp50Tyr) | |
3 | g.120646345C= | CA1397096578 | HGD | c.571G= (p.Asp191=) c.102G= c.180+628G= (n.180+628G=) c.549+628G= (n.549+628G=) c.148G= (p.Asp50=) | |
3 | g.120646345C>G | CA354076765 | HGD | c.571G>C (p.Asp191His) c.102G>C c.180+628G>C (n.180+628G>C) c.549+628G>C (n.549+628G>C) c.148G>C (p.Asp50His) | |
3 | g.120646345C>T | CA81786745 | HGD | c.571G>A (p.Asp191Asn) c.102G>A c.180+628G>A (n.180+628G>A) c.549+628G>A (n.549+628G>A) c.148G>A (p.Asp50Asn) | dbSNP |
3 | g.120646346T>A | CA435227914 | HGD | c.570A>T (p.Ile190=) c.101A>T c.180+627A>T (n.180+627A>T) c.549+627A>T (n.549+627A>T) c.147A>T (p.Ile49=) | |
3 | g.120646346T>C | CA354076772 | HGD | c.570A>G (p.Ile190Met) c.101A>G c.180+627A>G (n.180+627A>G) c.549+627A>G (n.549+627A>G) c.147A>G (p.Ile49Met) | gnomAD v4 |
3 | g.120646346T>G | CA435227915 | HGD | c.570A>C (p.Ile190=) c.101A>C c.180+627A>C (n.180+627A>C) c.549+627A>C (n.549+627A>C) c.147A>C (p.Ile49=) | |
3 | g.120646347A= | CA1397096579 | HGD | c.569T= (p.Ile190=) c.100T= c.180+626T= (n.180+626T=) c.549+626T= (n.549+626T=) c.146T= (p.Ile49=) | |
3 | g.120646347A>C | CA354076774 | HGD | c.569T>G (p.Ile190Arg) c.100T>G c.180+626T>G (n.180+626T>G) c.549+626T>G (n.549+626T>G) c.146T>G (p.Ile49Arg) | |
3 | g.120646347A>G | CA354076776 | HGD | c.569T>C (p.Ile190Thr) c.100T>C c.180+626T>C (n.180+626T>C) c.549+626T>C (n.549+626T>C) c.146T>C (p.Ile49Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646347A>T | CA354076777 | HGD | c.569T>A (p.Ile190Lys) c.100T>A c.180+626T>A (n.180+626T>A) c.549+626T>A (n.549+626T>A) c.146T>A (p.Ile49Lys) | |
3 | g.120646348T>A | CA354076778 | HGD | c.568A>T (p.Ile190Leu) c.99A>T c.180+625A>T (n.180+625A>T) c.549+625A>T (n.549+625A>T) c.145A>T (p.Ile49Leu) | |
3 | g.120646348T>C | CA354076780 | HGD | c.568A>G (p.Ile190Val) c.99A>G c.180+625A>G (n.180+625A>G) c.549+625A>G (n.549+625A>G) c.145A>G (p.Ile49Val) | gnomAD v4 |
3 | g.120646348T>G | CA354076781 | HGD | c.568A>C (p.Ile190Leu) c.99A>C c.180+625A>C (n.180+625A>C) c.549+625A>C (n.549+625A>C) c.145A>C (p.Ile49Leu) | |
3 | g.120646349G>A | CA435227919 | HGD | c.567C>T (p.Ser189=) c.98C>T c.180+624C>T (n.180+624C>T) c.549+624C>T (n.549+624C>T) c.144C>T (p.Ser48=) | |
3 | g.120646349G>C | CA2560150 | HGD | c.567C>G (p.Ser189Arg) c.98C>G c.180+624C>G (n.180+624C>G) c.549+624C>G (n.549+624C>G) c.144C>G (p.Ser48Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646349G= | CA1397096580 | HGD | c.567C= (p.Ser189=) c.98C= c.180+624C= (n.180+624C=) c.549+624C= (n.549+624C=) c.144C= (p.Ser48=) | |
3 | g.120646349G>T | CA354076783 | HGD | c.567C>A (p.Ser189Arg) c.98C>A c.180+624C>A (n.180+624C>A) c.549+624C>A (n.549+624C>A) c.144C>A (p.Ser48Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.120646350C>A | CA354076785 | HGD | c.566G>T (p.Ser189Ile) c.97G>T c.180+623G>T (n.180+623G>T) c.549+623G>T (n.549+623G>T) c.143G>T (p.Ser48Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646350C>G | CA354076787 | HGD | c.566G>C (p.Ser189Thr) c.97G>C c.180+623G>C (n.180+623G>C) c.549+623G>C (n.549+623G>C) c.143G>C (p.Ser48Thr) | |
3 | g.120646350C>T | CA354076788 | HGD | c.566G>A (p.Ser189Asn) c.97G>A c.180+623G>A (n.180+623G>A) c.549+623G>A (n.549+623G>A) c.143G>A (p.Ser48Asn) | |
3 | g.120646351T>A | CA354076792 | HGD | c.565A>T (p.Ser189Cys) c.96A>T c.180+622A>T (n.180+622A>T) c.549+622A>T (n.549+622A>T) c.142A>T (p.Ser48Cys) | COSMIC |
3 | g.120646351T>C | CA354076791 | HGD | c.565A>G (p.Ser189Gly) c.96A>G c.180+622A>G (n.180+622A>G) c.549+622A>G (n.549+622A>G) c.142A>G (p.Ser48Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.120646351T>G | CA354076789 | HGD | c.565A>C (p.Ser189Arg) c.96A>C c.180+622A>C (n.180+622A>C) c.549+622A>C (n.549+622A>C) c.142A>C (p.Ser48Arg) | |
3 | g.120646351T= | CA1397096581 | HGD | c.565A= (p.Ser189=) c.96A= c.180+622A= (n.180+622A=) c.549+622A= (n.549+622A=) c.142A= (p.Ser48=) | |
3 | g.120646352G>A | CA435227921 | HGD | c.564C>T (p.Phe188=) c.95C>T c.180+621C>T (n.180+621C>T) c.549+621C>T (n.549+621C>T) c.141C>T (p.Phe47=) | gnomAD v4 |
3 | g.120646352G>C | CA354076794 | HGD | c.564C>G (p.Phe188Leu) c.95C>G c.180+621C>G (n.180+621C>G) c.549+621C>G (n.549+621C>G) c.141C>G (p.Phe47Leu) | |
3 | g.120646352G>T | CA354076795 | HGD | c.564C>A (p.Phe188Leu) c.95C>A c.180+621C>A (n.180+621C>A) c.549+621C>A (n.549+621C>A) c.141C>A (p.Phe47Leu) | |
3 | g.120646353A>C | CA354076796 | HGD | c.563T>G (p.Phe188Cys) c.94T>G c.180+620T>G (n.180+620T>G) c.549+620T>G (n.549+620T>G) c.140T>G (p.Phe47Cys) | |
3 | g.120646353A>G | CA354076797 | HGD | c.563T>C (p.Phe188Ser) c.94T>C c.180+620T>C (n.180+620T>C) c.549+620T>C (n.549+620T>C) c.140T>C (p.Phe47Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.120646353A>T | CA354076798 | HGD | c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.94T>A c.180+620T>A (n.180+620T>A) c.549+620T>A (n.549+620T>A) c.140T>A (p.Phe47Tyr) | |
3 | g.120646354A>C | CA354076799 | HGD | c.562T>G (p.Phe188Val) c.93T>G c.180+619T>G (n.180+619T>G) c.549+619T>G (n.549+619T>G) c.139T>G (p.Phe47Val) | |
3 | g.120646354A>G | CA354076801 | HGD | c.562T>C (p.Phe188Leu) c.93T>C c.180+619T>C (n.180+619T>C) c.549+619T>C (n.549+619T>C) c.139T>C (p.Phe47Leu) | |
3 | g.120646354A>T | CA354076802 | HGD | c.562T>A (p.Phe188Ile) c.93T>A c.180+619T>A (n.180+619T>A) c.549+619T>A (n.549+619T>A) c.139T>A (p.Phe47Ile) | |
3 | g.120646355C>A | CA435227922 | HGD | c.561G>T (p.Arg187=) c.92G>T c.180+618G>T (n.180+618G>T) c.549+618G>T (n.549+618G>T) c.138G>T (p.Arg46=) | |
3 | g.120646355C= | CA1397096582 | HGD | c.561G= (p.Arg187=) c.92G= c.180+618G= (n.180+618G=) c.549+618G= (n.549+618G=) c.138G= (p.Arg46=) | |
3 | g.120646355C>G | CA435227923 | HGD | c.561G>C (p.Arg187=) c.92G>C c.180+618G>C (n.180+618G>C) c.549+618G>C (n.549+618G>C) c.138G>C (p.Arg46=) | |
3 | g.120646355C>T | CA435227924 | HGD | c.561G>A (p.Arg187=) c.92G>A c.180+618G>A (n.180+618G>A) c.549+618G>A (n.549+618G>A) c.138G>A (p.Arg46=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646356C>A | CA354076804 | HGD | c.560G>T (p.Arg187Leu) c.91G>T c.180+617G>T (n.180+617G>T) c.549+617G>T (n.549+617G>T) c.137G>T (p.Arg46Leu) | |
3 | g.120646356C= | CA1397096583 | HGD | c.560G= (p.Arg187=) c.91G= c.180+617G= (n.180+617G=) c.549+617G= (n.549+617G=) c.137G= (p.Arg46=) | |
3 | g.120646356C>G | CA354076806 | HGD | c.560G>C (p.Arg187Pro) c.91G>C c.180+617G>C (n.180+617G>C) c.549+617G>C (n.549+617G>C) c.137G>C (p.Arg46Pro) | |
3 | g.120646356C>T | CA354076807 | HGD | c.560G>A (p.Arg187Gln) c.91G>A c.180+617G>A (n.180+617G>A) c.549+617G>A (n.549+617G>A) c.137G>A (p.Arg46Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646357G>A | CA2560152 | HGD | c.559C>T (p.Arg187Trp) c.90C>T c.180+616C>T (n.180+616C>T) c.549+616C>T (n.549+616C>T) c.136C>T (p.Arg46Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646357G>C | CA354076811 | HGD | c.559C>G (p.Arg187Gly) c.90C>G c.180+616C>G (n.180+616C>G) c.549+616C>G (n.549+616C>G) c.136C>G (p.Arg46Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646357G= | CA1397096584 | HGD | c.559C= (p.Arg187=) c.90C= c.180+616C= (n.180+616C=) c.549+616C= (n.549+616C=) c.136C= (p.Arg46=) | |
3 | g.120646357G>T | CA2560151 | HGD | c.559C>A (p.Arg187=) c.90C>A c.180+616C>A (n.180+616C>A) c.549+616C>A (n.549+616C>A) c.136C>A (p.Arg46=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646358C>A | CA354076819 | HGD | c.558G>T (p.Met186Ile) c.89G>T c.180+615G>T (n.180+615G>T) c.549+615G>T (n.549+615G>T) c.135G>T (p.Met45Ile) | |
3 | g.120646358C>G | CA354076815 | HGD | c.558G>C (p.Met186Ile) c.89G>C c.180+615G>C (n.180+615G>C) c.549+615G>C (n.549+615G>C) c.135G>C (p.Met45Ile) | |
3 | g.120646358C>T | CA354076817 | HGD | c.558G>A (p.Met186Ile) c.89G>A c.180+615G>A (n.180+615G>A) c.549+615G>A (n.549+615G>A) c.135G>A (p.Met45Ile) | |
3 | g.120646359A= | CA1397096585 | HGD | c.557T= (p.Met186=) c.88T= c.180+614T= (n.180+614T=) c.549+614T= (n.549+614T=) c.134T= (p.Met45=) | |
3 | g.120646359A>C | CA354076820 | HGD | c.557T>G (p.Met186Arg) c.88T>G c.180+614T>G (n.180+614T>G) c.549+614T>G (n.549+614T>G) c.134T>G (p.Met45Arg) | |
3 | g.120646359A>G | CA354076822 | HGD | c.557T>C (p.Met186Thr) c.88T>C c.180+614T>C (n.180+614T>C) c.549+614T>C (n.549+614T>C) c.134T>C (p.Met45Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646359A>T | CA354076823 | HGD | c.557T>A (p.Met186Lys) c.88T>A c.180+614T>A (n.180+614T>A) c.549+614T>A (n.549+614T>A) c.134T>A (p.Met45Lys) | ClinVar |
3 | g.120646360T>A | CA354076825 | HGD | c.556A>T (p.Met186Leu) c.87A>T c.180+613A>T (n.180+613A>T) c.549+613A>T (n.549+613A>T) c.133A>T (p.Met45Leu) | |
3 | g.120646360T>C | CA354076827 | HGD | c.556A>G (p.Met186Val) c.87A>G c.180+613A>G (n.180+613A>G) c.549+613A>G (n.549+613A>G) c.133A>G (p.Met45Val) | gnomAD v4 |
3 | g.120646360T>G | CA354076828 | HGD | c.556A>C (p.Met186Leu) c.87A>C c.180+613A>C (n.180+613A>C) c.549+613A>C (n.549+613A>C) c.133A>C (p.Met45Leu) | |
3 | g.120646361T>A | CA435227925 | HGD | c.555A>T (p.Gly185=) c.86A>T c.180+612A>T (n.180+612A>T) c.549+612A>T (n.549+612A>T) c.132A>T (p.Gly44=) | |
3 | g.120646361T>C | CA435227926 | HGD | c.555A>G (p.Gly185=) c.86A>G c.180+612A>G (n.180+612A>G) c.549+612A>G (n.549+612A>G) c.132A>G (p.Gly44=) | |
3 | g.120646361T>G | CA435227927 | HGD | c.555A>C (p.Gly185=) c.86A>C c.180+612A>C (n.180+612A>C) c.549+612A>C (n.549+612A>C) c.132A>C (p.Gly44=) | |
3 | g.120646362C>A | CA354076829 | HGD | c.554G>T (p.Gly185Val) c.85G>T c.180+611G>T (n.180+611G>T) c.549+611G>T (n.549+611G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120646362C>G | CA354076831 | HGD | c.554G>C (p.Gly185Ala) c.85G>C c.180+611G>C (n.180+611G>C) c.549+611G>C (n.549+611G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) | |
3 | g.120646362C>T | CA354076832 | HGD | c.554G>A (p.Gly185Glu) c.85G>A c.180+611G>A (n.180+611G>A) c.549+611G>A (n.549+611G>A) c.131G>A (p.Gly44Glu) | COSMIC |
3 | g.120646363C>A | CA354076834 | HGD | c.553G>T (p.Gly185Ter) c.84G>T c.180+610G>T (n.180+610G>T) c.549+610G>T (n.549+610G>T) c.130G>T (p.Gly44Ter) | |
3 | g.120646363C>G | CA354076837 | HGD | c.553G>C (p.Gly185Arg) c.84G>C c.180+610G>C (n.180+610G>C) c.549+610G>C (n.549+610G>C) c.130G>C (p.Gly44Arg) | |
3 | g.120646363C>T | CA354076838 | HGD | c.553G>A (p.Gly185Arg) c.84G>A c.180+610G>A (n.180+610G>A) c.549+610G>A (n.549+610G>A) c.130G>A (p.Gly44Arg) | ClinVar |
3 | g.120646363_120646364insAGAGAGGAATGCGG | CA2667171697 | HGD | c.552_553insCCGCATTCCTCTCT (p.Gly185ProfsTer11) c.83_84insCCGCATTCCTCTCT c.180+609_180+610insCCGCATTCCTCTCT (n.180+609_180+610insCCGCATTCCTCTCT) c.549+609_549+610insCCGCATTCCTCTCT (n.549+609_549+610insCCGCATTCCTCTCT) c.129_130insCCGCATTCCTCTCT (p.Gly44ProfsTer11) | gnomAD v4 |
3 | g.120646364T>A | CA354076840 | HGD | c.552A>T (p.Arg184Ser) c.83A>T c.180+609A>T (n.180+609A>T) c.549+609A>T (n.549+609A>T) c.129A>T (p.Arg43Ser) | |
3 | g.120646364T>C | CA435227928 | HGD | c.552A>G (p.Arg184=) c.83A>G c.180+609A>G (n.180+609A>G) c.549+609A>G (n.549+609A>G) c.129A>G (p.Arg43=) | |
3 | g.120646364T>G | CA354076839 | HGD | c.552A>C (p.Arg184Ser) c.83A>C c.180+609A>C (n.180+609A>C) c.549+609A>C (n.549+609A>C) c.129A>C (p.Arg43Ser) | |
3 | g.120646364_120646368del | CA2667171698 | HGD | c.550-2_552del c.81-2_83del c.180+605_180+609del (n.180+605_180+609del) c.549+605_549+609del (n.549+605_549+609del) c.127-2_129del | gnomAD v4 |
3 | g.120646365C>A | CA354076842 | HGD | c.551G>T (p.Arg184Ile) c.82G>T c.180+608G>T (n.180+608G>T) c.549+608G>T (n.549+608G>T) c.128G>T (p.Arg43Ile) | |
3 | g.120646365C= | CA1397096586 | HGD | c.551G= (p.Arg184=) c.82G= c.180+608G= (n.180+608G=) c.549+608G= (n.549+608G=) c.128G= (p.Arg43=) | |
3 | g.120646365C>G | CA354076844 | HGD | c.551G>C (p.Arg184Thr) c.82G>C c.180+608G>C (n.180+608G>C) c.549+608G>C (n.549+608G>C) c.128G>C (p.Arg43Thr) | |
3 | g.120646365C>T | CA354076846 | HGD | c.551G>A (p.Arg184Lys) c.82G>A c.180+608G>A (n.180+608G>A) c.549+608G>A (n.549+608G>A) c.128G>A (p.Arg43Lys) | dbSNP COSMIC |
3 | g.120646366T>A | CA354076848 | HGD | c.550A>T (p.Arg184Ter) c.81A>T c.180+607A>T (n.180+607A>T) c.549+607A>T (n.549+607A>T) c.127A>T (p.Arg43Ter) | |
3 | g.120646366T>C | CA354076850 | HGD | c.550A>G (p.Arg184Gly) c.81A>G c.180+607A>G (n.180+607A>G) c.549+607A>G (n.549+607A>G) c.127A>G (p.Arg43Gly) | |
3 | g.120646366T>G | CA435227929 | HGD | c.550A>C (p.Arg184=) c.81A>C c.180+607A>C (n.180+607A>C) c.549+607A>C (n.549+607A>C) c.127A>C (p.Arg43=) | |
3 | g.120646367C>A | CA354076851 | HGD | c.550-1G>T (n.550-1G>T) c.81-1G>T c.180+606G>T (n.180+606G>T) c.549+606G>T (n.549+606G>T) c.127-1G>T (n.127-1G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646367C>G | CA354076852 | HGD | c.550-1G>C (n.550-1G>C) c.81-1G>C c.180+606G>C (n.180+606G>C) c.549+606G>C (n.549+606G>C) c.127-1G>C (n.127-1G>C) | COSMIC |
3 | g.120646367C>T | CA354076854 | HGD | c.550-1G>A (n.550-1G>A) c.81-1G>A c.180+606G>A (n.180+606G>A) c.549+606G>A (n.549+606G>A) c.127-1G>A (n.127-1G>A) | |
3 | g.120646368T>A | CA354076856 | HGD | c.550-2A>T (n.550-2A>T) c.81-2A>T c.180+605A>T (n.180+605A>T) c.549+605A>T (n.549+605A>T) c.127-2A>T (n.127-2A>T) | COSMIC |
3 | g.120646368T>C | CA354076857 | HGD | c.550-2A>G (n.550-2A>G) c.81-2A>G c.180+605A>G (n.180+605A>G) c.549+605A>G (n.549+605A>G) c.127-2A>G (n.127-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120646368T>G | CA354076859 | HGD | c.550-2A>C (n.550-2A>C) c.81-2A>C c.180+605A>C (n.180+605A>C) c.549+605A>C (n.549+605A>C) c.127-2A>C (n.127-2A>C) | ClinVar |
3 | g.120646369G>A | CA545609156 | HGD | c.550-3C>T (n.550-3C>T) c.81-3C>T c.180+604C>T (n.180+604C>T) c.549+604C>T (n.549+604C>T) c.127-3C>T (n.127-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646369G= | CA1397096587 | HGD | c.550-3C= (n.550-3C=) c.81-3C= c.180+604C= (n.180+604C=) c.549+604C= (n.549+604C=) c.127-3C= (n.127-3C=) | |
3 | g.120646369G>T | CA2667171699 | HGD | c.550-3C>A (n.550-3C>A) c.81-3C>A c.180+604C>A (n.180+604C>A) c.549+604C>A (n.549+604C>A) c.127-3C>A (n.127-3C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646370G>T | CA2667171700 | HGD | c.550-4C>A (n.550-4C>A) c.81-4C>A c.180+603C>A (n.180+603C>A) c.549+603C>A (n.549+603C>A) c.127-4C>A (n.127-4C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646371A= | CA1397096588 | HGD | c.550-5T= (n.550-5T=) c.81-5T= c.180+602T= (n.180+602T=) c.549+602T= (n.549+602T=) c.127-5T= (n.127-5T=) | |
3 | g.120646371A>T | CA897917888 | HGD | c.550-5T>A (n.550-5T>A) c.81-5T>A c.180+602T>A (n.180+602T>A) c.549+602T>A (n.549+602T>A) c.127-5T>A (n.127-5T>A) | dbSNP |
3 | g.120646372A>G | CA2667171701 | HGD | c.550-6T>C (n.550-6T>C) c.81-6T>C c.180+601T>C (n.180+601T>C) c.549+601T>C (n.549+601T>C) c.127-6T>C (n.127-6T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646373T>A | CA2667171702 | HGD | c.550-7A>T (n.550-7A>T) c.81-7A>T c.180+600A>T (n.180+600A>T) c.549+600A>T (n.549+600A>T) c.127-7A>T (n.127-7A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646373T>C | CA2541262330 | HGD | c.550-7A>G (n.550-7A>G) c.81-7A>G c.180+600A>G (n.180+600A>G) c.549+600A>G (n.549+600A>G) c.127-7A>G (n.127-7A>G) | |
3 | g.120646373T>G | CA2697556795 | HGD | c.550-7A>C (n.550-7A>C) c.81-7A>C c.180+600A>C (n.180+600A>C) c.549+600A>C (n.549+600A>C) c.127-7A>C (n.127-7A>C) | ClinVar |
3 | g.120646374G>A | CA81786769 | HGD | c.550-8C>T (n.550-8C>T) c.81-8C>T c.180+599C>T (n.180+599C>T) c.549+599C>T (n.549+599C>T) c.127-8C>T (n.127-8C>T) | dbSNP |
3 | g.120646374G= | CA1397096589 | HGD | c.550-8C= (n.550-8C=) c.81-8C= c.180+599C= (n.180+599C=) c.549+599C= (n.549+599C=) c.127-8C= (n.127-8C=) | |
3 | g.120646374G>T | CA2667171703 | HGD | c.550-8C>A (n.550-8C>A) c.81-8C>A c.180+599C>A (n.180+599C>A) c.549+599C>A (n.549+599C>A) c.127-8C>A (n.127-8C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646375G= | CA1397096590 | HGD | c.550-9C= (n.550-9C=) c.81-9C= c.180+598C= (n.180+598C=) c.549+598C= (n.549+598C=) c.127-9C= (n.127-9C=) | |
3 | g.120646375G>T | CA2560154 | HGD | c.550-9C>A (n.550-9C>A) c.81-9C>A c.180+598C>A (n.180+598C>A) c.549+598C>A (n.549+598C>A) c.127-9C>A (n.127-9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646375_120646376delinsGA | CA1397096591 | HGD | c.550-10_550-9delinsTC (n.550-10_550-9delinsTC) c.81-10_81-9delinsTC c.180+597_180+598delinsTC (n.180+597_180+598delinsTC) c.549+597_549+598delinsTC (n.549+597_549+598delinsTC) c.127-10_127-9delinsTC (n.127-10_127-9delinsTC) | |
3 | g.120646376A>G | CA2500738851 | HGD | c.550-10T>C (n.550-10T>C) c.81-10T>C c.180+597T>C (n.180+597T>C) c.549+597T>C (n.549+597T>C) c.127-10T>C (n.127-10T>C) | |
3 | g.120646378del | CA2560153 | HGD | c.550-10del (n.550-10del) c.81-10del c.180+597del (n.180+597del) c.549+597del (n.549+597del) c.127-10del (n.127-10del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646377A= | CA1397096592 | HGD | c.550-11T= (n.550-11T=) c.81-11T= c.180+596T= (n.180+596T=) c.549+596T= (n.549+596T=) c.127-11T= (n.127-11T=) | |
3 | g.120646377A>G | CA1397096593 | HGD | c.550-11T>C (n.550-11T>C) c.81-11T>C c.180+596T>C (n.180+596T>C) c.549+596T>C (n.549+596T>C) c.127-11T>C (n.127-11T>C) | dbSNP |
3 | g.120646378A>G | CA2667171705 | HGD | c.550-12T>C (n.550-12T>C) c.81-12T>C c.180+595T>C (n.180+595T>C) c.549+595T>C (n.549+595T>C) c.127-12T>C (n.127-12T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646378A>T | CA2667171704 | HGD | c.550-12T>A (n.550-12T>A) c.81-12T>A c.180+595T>A (n.180+595T>A) c.549+595T>A (n.549+595T>A) c.127-12T>A (n.127-12T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646379G>T | CA2667171706 | HGD | c.550-13C>A (n.550-13C>A) c.81-13C>A c.180+594C>A (n.180+594C>A) c.549+594C>A (n.549+594C>A) c.127-13C>A (n.127-13C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646380C= | CA1397096594 | HGD | c.550-14G= (n.550-14G=) c.81-14G= c.180+593G= (n.180+593G=) c.549+593G= (n.549+593G=) c.127-14G= (n.127-14G=) | |
3 | g.120646380C>G | CA2560155 | HGD | c.550-14G>C (n.550-14G>C) c.81-14G>C c.180+593G>C (n.180+593G>C) c.549+593G>C (n.549+593G>C) c.127-14G>C (n.127-14G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646380C>T | CA2667171707 | HGD | c.550-14G>A (n.550-14G>A) c.81-14G>A c.180+593G>A (n.180+593G>A) c.549+593G>A (n.549+593G>A) c.127-14G>A (n.127-14G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646381A= | CA1397096595 | HGD | c.550-15T= (n.550-15T=) c.81-15T= c.180+592T= (n.180+592T=) c.549+592T= (n.549+592T=) c.127-15T= (n.127-15T=) | |
3 | g.120646381A>G | CA2667171708 | HGD | c.550-15T>C (n.550-15T>C) c.81-15T>C c.180+592T>C (n.180+592T>C) c.549+592T>C (n.549+592T>C) c.127-15T>C (n.127-15T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646381A>T | CA545609163 | HGD | c.550-15T>A (n.550-15T>A) c.81-15T>A c.180+592T>A (n.180+592T>A) c.549+592T>A (n.549+592T>A) c.127-15T>A (n.127-15T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646382G>A | CA2667171709 | HGD | c.550-16C>T (n.550-16C>T) c.81-16C>T c.180+591C>T (n.180+591C>T) c.549+591C>T (n.549+591C>T) c.127-16C>T (n.127-16C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646382G= | CA1397096596 | HGD | c.550-16C= (n.550-16C=) c.81-16C= c.180+591C= (n.180+591C=) c.549+591C= (n.549+591C=) c.127-16C= (n.127-16C=) | |
3 | g.120646382G>T | CA545609164 | HGD | c.550-16C>A (n.550-16C>A) c.81-16C>A c.180+591C>A (n.180+591C>A) c.549+591C>A (n.549+591C>A) c.127-16C>A (n.127-16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646383A= | CA1397096597 | HGD | c.550-17T= (n.550-17T=) c.81-17T= c.180+590T= (n.180+590T=) c.549+590T= (n.549+590T=) c.127-17T= (n.127-17T=) | |
3 | g.120646383A>T | CA545609165 | HGD | c.550-17T>A (n.550-17T>A) c.81-17T>A c.180+590T>A (n.180+590T>A) c.549+590T>A (n.549+590T>A) c.127-17T>A (n.127-17T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646385A= | CA1397096598 | HGD | c.550-19T= (n.550-19T=) c.81-19T= c.180+588T= (n.180+588T=) c.549+588T= (n.549+588T=) c.127-19T= (n.127-19T=) | |
3 | g.120646385A>G | CA897917912 | HGD | c.550-19T>C (n.550-19T>C) c.81-19T>C c.180+588T>C (n.180+588T>C) c.549+588T>C (n.549+588T>C) c.127-19T>C (n.127-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646385A>T | CA2667171710 | HGD | c.550-19T>A (n.550-19T>A) c.81-19T>A c.180+588T>A (n.180+588T>A) c.549+588T>A (n.549+588T>A) c.127-19T>A (n.127-19T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646386C= | CA1397096599 | HGD | c.550-20G= (n.550-20G=) c.81-20G= c.180+587G= (n.180+587G=) c.549+587G= (n.549+587G=) c.127-20G= (n.127-20G=) | |
3 | g.120646386C>G | CA2667171711 | HGD | c.550-20G>C (n.550-20G>C) c.81-20G>C c.180+587G>C (n.180+587G>C) c.549+587G>C (n.549+587G>C) c.127-20G>C (n.127-20G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646386C>T | CA81786774 | HGD | c.550-20G>A (n.550-20G>A) c.81-20G>A c.180+587G>A (n.180+587G>A) c.549+587G>A (n.549+587G>A) c.127-20G>A (n.127-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646388G>A | CA2667171712 | HGD | c.550-22C>T (n.550-22C>T) c.81-22C>T c.180+585C>T (n.180+585C>T) c.549+585C>T (n.549+585C>T) c.127-22C>T (n.127-22C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646388G>T | CA2577865201 | HGD | c.550-22C>A (n.550-22C>A) c.81-22C>A c.180+585C>A (n.180+585C>A) c.549+585C>A (n.549+585C>A) c.127-22C>A (n.127-22C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646389G>A | CA2667171713 | HGD | c.550-23C>T (n.550-23C>T) c.81-23C>T c.180+584C>T (n.180+584C>T) c.549+584C>T (n.549+584C>T) c.127-23C>T (n.127-23C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646389G= | CA1397096600 | HGD | c.550-23C= (n.550-23C=) c.81-23C= c.180+584C= (n.180+584C=) c.549+584C= (n.549+584C=) c.127-23C= (n.127-23C=) | |
3 | g.120646389G>T | CA81786775 | HGD | c.550-23C>A (n.550-23C>A) c.81-23C>A c.180+584C>A (n.180+584C>A) c.549+584C>A (n.549+584C>A) c.127-23C>A (n.127-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646391G>A | CA2667171714 | HGD | c.550-25C>T (n.550-25C>T) c.81-25C>T c.180+582C>T (n.180+582C>T) c.549+582C>T (n.549+582C>T) c.127-25C>T (n.127-25C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646391G>T | CA2667171715 | HGD | c.550-25C>A (n.550-25C>A) c.81-25C>A c.180+582C>A (n.180+582C>A) c.549+582C>A (n.549+582C>A) c.127-25C>A (n.127-25C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646392T>C | CA2667171716 | HGD | c.550-26A>G (n.550-26A>G) c.81-26A>G c.180+581A>G (n.180+581A>G) c.549+581A>G (n.549+581A>G) c.127-26A>G (n.127-26A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646392T>G | CA2552811794 | HGD | c.550-26A>C (n.550-26A>C) c.81-26A>C c.180+581A>C (n.180+581A>C) c.549+581A>C (n.549+581A>C) c.127-26A>C (n.127-26A>C) | |
3 | g.120646393G>T | CA2667171717 | HGD | c.550-27C>A (n.550-27C>A) c.81-27C>A c.180+580C>A (n.180+580C>A) c.549+580C>A (n.549+580C>A) c.127-27C>A (n.127-27C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646394C>A | CA2703849389 | HGD | c.550-28G>T (n.550-28G>T) c.81-28G>T c.180+579G>T (n.180+579G>T) c.549+579G>T (n.549+579G>T) c.127-28G>T (n.127-28G>T) | dbSNP |
3 | g.120646394C>T | CA2577865203 | HGD | c.550-28G>A (n.550-28G>A) c.81-28G>A c.180+579G>A (n.180+579G>A) c.549+579G>A (n.549+579G>A) c.127-28G>A (n.127-28G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646396del | CA2577865204 | HGD | c.550-28del (n.550-28del) c.81-28del c.180+579del (n.180+579del) c.549+579del (n.549+579del) c.127-28del (n.127-28del) | |
3 | g.120646395C>T | CA2517740466 | HGD | c.550-29G>A (n.550-29G>A) c.81-29G>A c.180+578G>A (n.180+578G>A) c.549+578G>A (n.549+578G>A) c.127-29G>A (n.127-29G>A) | |
3 | g.120646396C>A | CA2577865206 | HGD | c.550-30G>T (n.550-30G>T) c.81-30G>T c.180+577G>T (n.180+577G>T) c.549+577G>T (n.549+577G>T) c.127-30G>T (n.127-30G>T) | |
3 | g.120646396C>G | CA2535051767 | HGD | c.550-30G>C (n.550-30G>C) c.81-30G>C c.180+577G>C (n.180+577G>C) c.549+577G>C (n.549+577G>C) c.127-30G>C (n.127-30G>C) | |
3 | g.120646397T>A | CA545609166 | HGD | c.550-31A>T (n.550-31A>T) c.81-31A>T c.180+576A>T (n.180+576A>T) c.549+576A>T (n.549+576A>T) c.127-31A>T (n.127-31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646397T>C | CA1397096602 | HGD | c.550-31A>G (n.550-31A>G) c.81-31A>G c.180+576A>G (n.180+576A>G) c.549+576A>G (n.549+576A>G) c.127-31A>G (n.127-31A>G) | dbSNP |
3 | g.120646397T= | CA1397096601 | HGD | c.550-31A= (n.550-31A=) c.81-31A= c.180+576A= (n.180+576A=) c.549+576A= (n.549+576A=) c.127-31A= (n.127-31A=) | |
3 | g.120646399T>C | CA1397096604 | HGD | c.550-33A>G (n.550-33A>G) c.81-33A>G c.180+574A>G (n.180+574A>G) c.549+574A>G (n.549+574A>G) c.127-33A>G (n.127-33A>G) | dbSNP |
3 | g.120646399T= | CA1397096603 | HGD | c.550-33A= (n.550-33A=) c.81-33A= c.180+574A= (n.180+574A=) c.549+574A= (n.549+574A=) c.127-33A= (n.127-33A=) | |
3 | g.120646400G>A | CA2577865208 | HGD | c.550-34C>T (n.550-34C>T) c.81-34C>T c.180+573C>T (n.180+573C>T) c.549+573C>T (n.549+573C>T) c.127-34C>T (n.127-34C>T) | |
3 | g.120646400G>T | CA2667171718 | HGD | c.550-34C>A (n.550-34C>A) c.81-34C>A c.180+573C>A (n.180+573C>A) c.549+573C>A (n.549+573C>A) c.127-34C>A (n.127-34C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646401A>G | CA2667171719 | HGD | c.550-35T>C (n.550-35T>C) c.81-35T>C c.180+572T>C (n.180+572T>C) c.549+572T>C (n.549+572T>C) c.127-35T>C (n.127-35T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646404T>C | CA2560156 | HGD | c.550-38A>G (n.550-38A>G) c.81-38A>G c.180+569A>G (n.180+569A>G) c.549+569A>G (n.549+569A>G) c.127-38A>G (n.127-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646404T= | CA1397096605 | HGD | c.550-38A= (n.550-38A=) c.81-38A= c.180+569A= (n.180+569A=) c.549+569A= (n.549+569A=) c.127-38A= (n.127-38A=) | |
3 | g.120646405C>A | CA2667171720 | HGD | c.550-39G>T (n.550-39G>T) c.81-39G>T c.180+568G>T (n.180+568G>T) c.549+568G>T (n.549+568G>T) c.127-39G>T (n.127-39G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646405C>T | CA2667171721 | HGD | c.550-39G>A (n.550-39G>A) c.81-39G>A c.180+568G>A (n.180+568G>A) c.549+568G>A (n.549+568G>A) c.127-39G>A (n.127-39G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646407C>T | CA2667171722 | HGD | c.550-41G>A (n.550-41G>A) c.81-41G>A c.180+566G>A (n.180+566G>A) c.549+566G>A (n.549+566G>A) c.127-41G>A (n.127-41G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646408A>G | CA2667171723 | HGD | c.550-42T>C (n.550-42T>C) c.81-42T>C c.180+565T>C (n.180+565T>C) c.549+565T>C (n.549+565T>C) c.127-42T>C (n.127-42T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646409G>T | CA2577865211 | HGD | c.550-43C>A (n.550-43C>A) c.81-43C>A c.180+564C>A (n.180+564C>A) c.549+564C>A (n.549+564C>A) c.127-43C>A (n.127-43C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646410C= | CA1397096606 | HGD | c.550-44G= (n.550-44G=) c.81-44G= c.180+563G= (n.180+563G=) c.549+563G= (n.549+563G=) c.127-44G= (n.127-44G=) | |
3 | g.120646410C>T | CA2560157 | HGD | c.550-44G>A (n.550-44G>A) c.81-44G>A c.180+563G>A (n.180+563G>A) c.549+563G>A (n.549+563G>A) c.127-44G>A (n.127-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646412G>A | CA545609169 | HGD | c.550-46C>T (n.550-46C>T) c.81-46C>T c.180+561C>T (n.180+561C>T) c.549+561C>T (n.549+561C>T) c.127-46C>T (n.127-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646412G= | CA1397096607 | HGD | c.550-46C= (n.550-46C=) c.81-46C= c.180+561C= (n.180+561C=) c.549+561C= (n.549+561C=) c.127-46C= (n.127-46C=) | |
3 | g.120646412G>T | CA545609170 | HGD | c.550-46C>A (n.550-46C>A) c.81-46C>A c.180+561C>A (n.180+561C>A) c.549+561C>A (n.549+561C>A) c.127-46C>A (n.127-46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646413T>A | CA2577865215 | HGD | c.550-47A>T (n.550-47A>T) c.81-47A>T c.180+560A>T (n.180+560A>T) c.549+560A>T (n.549+560A>T) c.127-47A>T (n.127-47A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646413T>C | CA1052822346 | HGD | c.550-47A>G (n.550-47A>G) c.81-47A>G c.180+560A>G (n.180+560A>G) c.549+560A>G (n.549+560A>G) c.127-47A>G (n.127-47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646413T>G | CA2667171724 | HGD | c.550-47A>C (n.550-47A>C) c.81-47A>C c.180+560A>C (n.180+560A>C) c.549+560A>C (n.549+560A>C) c.127-47A>C (n.127-47A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646413T= | CA1397096608 | HGD | c.550-47A= (n.550-47A=) c.81-47A= c.180+560A= (n.180+560A=) c.549+560A= (n.549+560A=) c.127-47A= (n.127-47A=) | |
3 | g.120646415G>C | CA2667171725 | HGD | c.550-49C>G (n.550-49C>G) c.81-49C>G c.180+558C>G (n.180+558C>G) c.549+558C>G (n.549+558C>G) c.127-49C>G (n.127-49C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646415G>T | CA2577865216 | HGD | c.550-49C>A (n.550-49C>A) c.81-49C>A c.180+558C>A (n.180+558C>A) c.549+558C>A (n.549+558C>A) c.127-49C>A (n.127-49C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646418A= | CA1397096609 | HGD | c.550-52T= (n.550-52T=) c.81-52T= c.180+555T= (n.180+555T=) c.549+555T= (n.549+555T=) c.127-52T= (n.127-52T=) | |
3 | g.120646418A>G | CA545609172 | HGD | c.550-52T>C (n.550-52T>C) c.81-52T>C c.180+555T>C (n.180+555T>C) c.549+555T>C (n.549+555T>C) c.127-52T>C (n.127-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646419T>C | CA81786792 | HGD | c.550-53A>G (n.550-53A>G) c.81-53A>G c.180+554A>G (n.180+554A>G) c.549+554A>G (n.549+554A>G) c.127-53A>G (n.127-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646419T= | CA1397096610 | HGD | c.550-53A= (n.550-53A=) c.81-53A= c.180+554A= (n.180+554A=) c.549+554A= (n.549+554A=) c.127-53A= (n.127-53A=) | |
3 | g.120646420A= | CA1397096611 | HGD | c.550-54T= (n.550-54T=) c.81-54T= c.180+553T= (n.180+553T=) c.549+553T= (n.549+553T=) c.127-54T= (n.127-54T=) | |
3 | g.120646420A>G | CA81786809 | HGD | c.550-54T>C (n.550-54T>C) c.81-54T>C c.180+553T>C (n.180+553T>C) c.549+553T>C (n.549+553T>C) c.127-54T>C (n.127-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646422A= | CA1397096612 | HGD | c.550-56T= (n.550-56T=) c.81-56T= c.180+551T= (n.180+551T=) c.549+551T= (n.549+551T=) c.127-56T= (n.127-56T=) | |
3 | g.120646422A>G | CA81786812 | HGD | c.550-56T>C (n.550-56T>C) c.81-56T>C c.180+551T>C (n.180+551T>C) c.549+551T>C (n.549+551T>C) c.127-56T>C (n.127-56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646423G>T | CA2667171726 | HGD | c.550-57C>A (n.550-57C>A) c.81-57C>A c.180+550C>A (n.180+550C>A) c.549+550C>A (n.549+550C>A) c.127-57C>A (n.127-57C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646426G>A | CA2667171727 | HGD | c.550-60C>T (n.550-60C>T) c.81-60C>T c.180+547C>T (n.180+547C>T) c.549+547C>T (n.549+547C>T) c.127-60C>T (n.127-60C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646426G>T | CA2577865219 | HGD | c.550-60C>A (n.550-60C>A) c.81-60C>A c.180+547C>A (n.180+547C>A) c.549+547C>A (n.549+547C>A) c.127-60C>A (n.127-60C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646427C>A | CA2667171729 | HGD | c.550-61G>T (n.550-61G>T) c.81-61G>T c.180+546G>T (n.180+546G>T) c.549+546G>T (n.549+546G>T) c.127-61G>T (n.127-61G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646427C= | CA1397096613 | HGD | c.550-61G= (n.550-61G=) c.81-61G= c.180+546G= (n.180+546G=) c.549+546G= (n.549+546G=) c.127-61G= (n.127-61G=) | |
3 | g.120646427C>G | CA1052822351 | HGD | c.550-61G>C (n.550-61G>C) c.81-61G>C c.180+546G>C (n.180+546G>C) c.549+546G>C (n.549+546G>C) c.127-61G>C (n.127-61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646427C>T | CA2667171728 | HGD | c.550-61G>A (n.550-61G>A) c.81-61G>A c.180+546G>A (n.180+546G>A) c.549+546G>A (n.549+546G>A) c.127-61G>A (n.127-61G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646428T>A | CA2667171730 | HGD | c.550-62A>T (n.550-62A>T) c.81-62A>T c.180+545A>T (n.180+545A>T) c.549+545A>T (n.549+545A>T) c.127-62A>T (n.127-62A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646428T>C | CA81786813 | HGD | c.550-62A>G (n.550-62A>G) c.81-62A>G c.180+545A>G (n.180+545A>G) c.549+545A>G (n.549+545A>G) c.127-62A>G (n.127-62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646428T= | CA1397096614 | HGD | c.550-62A= (n.550-62A=) c.81-62A= c.180+545A= (n.180+545A=) c.549+545A= (n.549+545A=) c.127-62A= (n.127-62A=) | |
3 | g.120646429G>A | CA2667171731 | HGD | c.550-63C>T (n.550-63C>T) c.81-63C>T c.180+544C>T (n.180+544C>T) c.549+544C>T (n.549+544C>T) c.127-63C>T (n.127-63C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646429G>T | CA2577865221 | HGD | c.550-63C>A (n.550-63C>A) c.81-63C>A c.180+544C>A (n.180+544C>A) c.549+544C>A (n.549+544C>A) c.127-63C>A (n.127-63C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646430C>A | CA2667171732 | HGD | c.550-64G>T (n.550-64G>T) c.81-64G>T c.180+543G>T (n.180+543G>T) c.549+543G>T (n.549+543G>T) c.127-64G>T (n.127-64G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646430C= | CA1397096615 | HGD | c.550-64G= (n.550-64G=) c.81-64G= c.180+543G= (n.180+543G=) c.549+543G= (n.549+543G=) c.127-64G= (n.127-64G=) | |
3 | g.120646430C>G | CA81786814 | HGD | c.550-64G>C (n.550-64G>C) c.81-64G>C c.180+543G>C (n.180+543G>C) c.549+543G>C (n.549+543G>C) c.127-64G>C (n.127-64G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646430C>T | CA2603731888 | HGD | c.550-64G>A (n.550-64G>A) c.81-64G>A c.180+543G>A (n.180+543G>A) c.549+543G>A (n.549+543G>A) c.127-64G>A (n.127-64G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646432del | CA2577865222 | HGD | c.550-64del (n.550-64del) c.81-64del c.180+543del (n.180+543del) c.549+543del (n.549+543del) c.127-64del (n.127-64del) | gnomAD v4 |
3 | g.120646431C>A | CA2667171733 | HGD | c.550-65G>T (n.550-65G>T) c.81-65G>T c.180+542G>T (n.180+542G>T) c.549+542G>T (n.549+542G>T) c.127-65G>T (n.127-65G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646431C= | CA1397096616 | HGD | c.550-65G= (n.550-65G=) c.81-65G= c.180+542G= (n.180+542G=) c.549+542G= (n.549+542G=) c.127-65G= (n.127-65G=) | |
3 | g.120646431C>G | CA897917923 | HGD | c.550-65G>C (n.550-65G>C) c.81-65G>C c.180+542G>C (n.180+542G>C) c.549+542G>C (n.549+542G>C) c.127-65G>C (n.127-65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646432C>G | CA2667171734 | HGD | c.550-66G>C (n.550-66G>C) c.81-66G>C c.180+541G>C (n.180+541G>C) c.549+541G>C (n.549+541G>C) c.127-66G>C (n.127-66G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646434G>A | CA897917926 | HGD | c.550-68C>T (n.550-68C>T) c.81-68C>T c.180+539C>T (n.180+539C>T) c.549+539C>T (n.549+539C>T) c.127-68C>T (n.127-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646434G= | CA1397096617 | HGD | c.550-68C= (n.550-68C=) c.81-68C= c.180+539C= (n.180+539C=) c.549+539C= (n.549+539C=) c.127-68C= (n.127-68C=) | |
3 | g.120646434G>T | CA2667171735 | HGD | c.550-68C>A (n.550-68C>A) c.81-68C>A c.180+539C>A (n.180+539C>A) c.549+539C>A (n.549+539C>A) c.127-68C>A (n.127-68C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646436G>A | CA1397096619 | HGD | c.550-70C>T (n.550-70C>T) c.81-70C>T c.180+537C>T (n.180+537C>T) c.549+537C>T (n.549+537C>T) c.127-70C>T (n.127-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646436G= | CA1397096618 | HGD | c.550-70C= (n.550-70C=) c.81-70C= c.180+537C= (n.180+537C=) c.549+537C= (n.549+537C=) c.127-70C= (n.127-70C=) | |
3 | g.120646436G>T | CA2667171736 | HGD | c.550-70C>A (n.550-70C>A) c.81-70C>A c.180+537C>A (n.180+537C>A) c.549+537C>A (n.549+537C>A) c.127-70C>A (n.127-70C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646437C>A | CA2667171737 | HGD | c.550-71G>T (n.550-71G>T) c.81-71G>T c.180+536G>T (n.180+536G>T) c.549+536G>T (n.549+536G>T) c.127-71G>T (n.127-71G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646439A= | CA1397096620 | HGD | c.550-73T= (n.550-73T=) c.81-73T= c.180+534T= (n.180+534T=) c.549+534T= (n.549+534T=) c.127-73T= (n.127-73T=) | |
3 | g.120646439A>G | CA1397096621 | HGD | c.550-73T>C (n.550-73T>C) c.81-73T>C c.180+534T>C (n.180+534T>C) c.549+534T>C (n.549+534T>C) c.127-73T>C (n.127-73T>C) | dbSNP |
3 | g.120646440T>A | CA2577865225 | HGD | c.550-74A>T (n.550-74A>T) c.81-74A>T c.180+533A>T (n.180+533A>T) c.549+533A>T (n.549+533A>T) c.127-74A>T (n.127-74A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646440T>C | CA2667171738 | HGD | c.550-74A>G (n.550-74A>G) c.81-74A>G c.180+533A>G (n.180+533A>G) c.549+533A>G (n.549+533A>G) c.127-74A>G (n.127-74A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646441A>T | CA2667171739 | HGD | c.550-75T>A (n.550-75T>A) c.81-75T>A c.180+532T>A (n.180+532T>A) c.549+532T>A (n.549+532T>A) c.127-75T>A (n.127-75T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646442G>T | CA2667171740 | HGD | c.550-76C>A (n.550-76C>A) c.81-76C>A c.180+531C>A (n.180+531C>A) c.549+531C>A (n.549+531C>A) c.127-76C>A (n.127-76C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646443C>G | CA2667171741 | HGD | c.550-77G>C (n.550-77G>C) c.81-77G>C c.180+530G>C (n.180+530G>C) c.549+530G>C (n.549+530G>C) c.127-77G>C (n.127-77G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646445del | CA2577865226 | HGD | c.550-77del (n.550-77del) c.81-77del c.180+530del (n.180+530del) c.549+530del (n.549+530del) c.127-77del (n.127-77del) | gnomAD v4 |