Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.120646335T>ACA354076723HGDc.581A>T (p.Glu194Val)
c.112A>T
c.180+638A>T (n.180+638A>T)
c.1A>T
c.549+638A>T (n.549+638A>T)
c.158A>T (p.Glu53Val)
3g.120646335T>CCA354076725HGDc.581A>G (p.Glu194Gly)
c.112A>G
c.180+638A>G (n.180+638A>G)
c.1A>G
c.549+638A>G (n.549+638A>G)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
3g.120646335T>GCA354076727HGDc.581A>C (p.Glu194Ala)
c.112A>C
c.180+638A>C (n.180+638A>C)
c.1A>C
c.549+638A>C (n.549+638A>C)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
3g.120646336C>ACA354076728HGDc.580G>T (p.Glu194Ter)
c.111G>T
c.180+637G>T (n.180+637G>T)
c.549+637G>T (n.549+637G>T)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
3g.120646336C>GCA354076730HGDc.580G>C (p.Glu194Gln)
c.111G>C
c.180+637G>C (n.180+637G>C)
c.549+637G>C (n.549+637G>C)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
3g.120646336C>TCA354076732HGDc.580G>A (p.Glu194Lys)
c.111G>A
c.180+637G>A (n.180+637G>A)
c.549+637G>A (n.549+637G>A)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.120646337A=CA1397096574HGDc.579T= (p.Phe193=)
c.110T=
c.180+636T= (n.180+636T=)
c.549+636T= (n.549+636T=)
c.156T= (p.Phe52=)
3g.120646337A>CCA354076734HGDc.579T>G (p.Phe193Leu)
c.110T>G
c.180+636T>G (n.180+636T>G)
c.549+636T>G (n.549+636T>G)
c.156T>G (p.Phe52Leu)
3g.120646337A>GCA435227902HGDc.579T>C (p.Phe193=)
c.110T>C
c.180+636T>C (n.180+636T>C)
c.549+636T>C (n.549+636T>C)
c.156T>C (p.Phe52=)
 dbSNP gnomAD v2
3g.120646337A>TCA354076735HGDc.579T>A (p.Phe193Leu)
c.110T>A
c.180+636T>A (n.180+636T>A)
c.549+636T>A (n.549+636T>A)
c.156T>A (p.Phe52Leu)
3g.120646338A>CCA354076737HGDc.578T>G (p.Phe193Cys)
c.109T>G
c.180+635T>G (n.180+635T>G)
c.549+635T>G (n.549+635T>G)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
3g.120646338A>GCA354076738HGDc.578T>C (p.Phe193Ser)
c.109T>C
c.180+635T>C (n.180+635T>C)
c.549+635T>C (n.549+635T>C)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
3g.120646338A>TCA354076739HGDc.578T>A (p.Phe193Tyr)
c.109T>A
c.180+635T>A (n.180+635T>A)
c.549+635T>A (n.549+635T>A)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
3g.120646339A>CCA354076743HGDc.577T>G (p.Phe193Val)
c.108T>G
c.180+634T>G (n.180+634T>G)
c.549+634T>G (n.549+634T>G)
c.154T>G (p.Phe52Val)
3g.120646339A>GCA354076744HGDc.577T>C (p.Phe193Leu)
c.108T>C
c.180+634T>C (n.180+634T>C)
c.549+634T>C (n.549+634T>C)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
3g.120646339A>TCA354076741HGDc.577T>A (p.Phe193Ile)
c.108T>A
c.180+634T>A (n.180+634T>A)
c.549+634T>A (n.549+634T>A)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
3g.120646340G>ACA435227906HGDc.576C>T (p.Val192=)
c.107C>T
c.180+633C>T (n.180+633C>T)
c.549+633C>T (n.549+633C>T)
c.153C>T (p.Val51=)
 gnomAD v4
3g.120646340G>CCA435227907HGDc.576C>G (p.Val192=)
c.107C>G
c.180+633C>G (n.180+633C>G)
c.549+633C>G (n.549+633C>G)
c.153C>G (p.Val51=)
3g.120646340G>TCA435227908HGDc.576C>A (p.Val192=)
c.107C>A
c.180+633C>A (n.180+633C>A)
c.549+633C>A (n.549+633C>A)
c.153C>A (p.Val51=)
 COSMIC
3g.120646341A>CCA354076746HGDc.575T>G (p.Val192Gly)
c.106T>G
c.180+632T>G (n.180+632T>G)
c.549+632T>G (n.549+632T>G)
c.152T>G (p.Val51Gly)
 gnomAD v4
3g.120646341A>GCA354076747HGDc.575T>C (p.Val192Ala)
c.106T>C
c.180+632T>C (n.180+632T>C)
c.549+632T>C (n.549+632T>C)
c.152T>C (p.Val51Ala)
3g.120646341A>TCA354076749HGDc.575T>A (p.Val192Asp)
c.106T>A
c.180+632T>A (n.180+632T>A)
c.549+632T>A (n.549+632T>A)
c.152T>A (p.Val51Asp)
3g.120646342C>ACA354076751HGDc.574G>T (p.Val192Phe)
c.105G>T
c.180+631G>T (n.180+631G>T)
c.549+631G>T (n.549+631G>T)
c.151G>T (p.Val51Phe)
 COSMIC
3g.120646342C=CA1397096575HGDc.574G= (p.Val192=)
c.105G=
c.180+631G= (n.180+631G=)
c.549+631G= (n.549+631G=)
c.151G= (p.Val51=)
3g.120646342C>GCA354076752HGDc.574G>C (p.Val192Leu)
c.105G>C
c.180+631G>C (n.180+631G>C)
c.549+631G>C (n.549+631G>C)
c.151G>C (p.Val51Leu)
3g.120646342C>TCA354076754HGDc.574G>A (p.Val192Ile)
c.105G>A
c.180+631G>A (n.180+631G>A)
c.549+631G>A (n.549+631G>A)
c.151G>A (p.Val51Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646343A=CA1397096576HGDc.573T= (p.Asp191=)
c.104T=
c.180+630T= (n.180+630T=)
c.549+630T= (n.549+630T=)
c.150T= (p.Asp50=)
3g.120646343A>CCA354076756HGDc.573T>G (p.Asp191Glu)
c.104T>G
c.180+630T>G (n.180+630T>G)
c.549+630T>G (n.549+630T>G)
c.150T>G (p.Asp50Glu)
3g.120646343A>GCA435227910HGDc.573T>C (p.Asp191=)
c.104T>C
c.180+630T>C (n.180+630T>C)
c.549+630T>C (n.549+630T>C)
c.150T>C (p.Asp50=)
3g.120646343A>TCA354076757HGDc.573T>A (p.Asp191Glu)
c.104T>A
c.180+630T>A (n.180+630T>A)
c.549+630T>A (n.549+630T>A)
c.150T>A (p.Asp50Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646344T>ACA354076759HGDc.572A>T (p.Asp191Val)
c.103A>T
c.180+629A>T (n.180+629A>T)
c.549+629A>T (n.549+629A>T)
c.149A>T (p.Asp50Val)
3g.120646344T>CCA354076761HGDc.572A>G (p.Asp191Gly)
c.103A>G
c.180+629A>G (n.180+629A>G)
c.549+629A>G (n.549+629A>G)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120646344T>GCA354076762HGDc.572A>C (p.Asp191Ala)
c.103A>C
c.180+629A>C (n.180+629A>C)
c.549+629A>C (n.549+629A>C)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
3g.120646344T=CA1397096577HGDc.572A= (p.Asp191=)
c.103A=
c.180+629A= (n.180+629A=)
c.549+629A= (n.549+629A=)
c.149A= (p.Asp50=)
3g.120646345C>ACA354076767HGDc.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.102G>T
c.180+628G>T (n.180+628G>T)
c.549+628G>T (n.549+628G>T)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
3g.120646345C=CA1397096578HGDc.571G= (p.Asp191=)
c.102G=
c.180+628G= (n.180+628G=)
c.549+628G= (n.549+628G=)
c.148G= (p.Asp50=)
3g.120646345C>GCA354076765HGDc.571G>C (p.Asp191His)
c.102G>C
c.180+628G>C (n.180+628G>C)
c.549+628G>C (n.549+628G>C)
c.148G>C (p.Asp50His)
3g.120646345C>TCA81786745HGDc.571G>A (p.Asp191Asn)
c.102G>A
c.180+628G>A (n.180+628G>A)
c.549+628G>A (n.549+628G>A)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
 dbSNP
3g.120646346T>ACA435227914HGDc.570A>T (p.Ile190=)
c.101A>T
c.180+627A>T (n.180+627A>T)
c.549+627A>T (n.549+627A>T)
c.147A>T (p.Ile49=)
3g.120646346T>CCA354076772HGDc.570A>G (p.Ile190Met)
c.101A>G
c.180+627A>G (n.180+627A>G)
c.549+627A>G (n.549+627A>G)
c.147A>G (p.Ile49Met)
 gnomAD v4
3g.120646346T>GCA435227915HGDc.570A>C (p.Ile190=)
c.101A>C
c.180+627A>C (n.180+627A>C)
c.549+627A>C (n.549+627A>C)
c.147A>C (p.Ile49=)
3g.120646347A=CA1397096579HGDc.569T= (p.Ile190=)
c.100T=
c.180+626T= (n.180+626T=)
c.549+626T= (n.549+626T=)
c.146T= (p.Ile49=)
3g.120646347A>CCA354076774HGDc.569T>G (p.Ile190Arg)
c.100T>G
c.180+626T>G (n.180+626T>G)
c.549+626T>G (n.549+626T>G)
c.146T>G (p.Ile49Arg)
3g.120646347A>GCA354076776HGDc.569T>C (p.Ile190Thr)
c.100T>C
c.180+626T>C (n.180+626T>C)
c.549+626T>C (n.549+626T>C)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646347A>TCA354076777HGDc.569T>A (p.Ile190Lys)
c.100T>A
c.180+626T>A (n.180+626T>A)
c.549+626T>A (n.549+626T>A)
c.146T>A (p.Ile49Lys)
3g.120646348T>ACA354076778HGDc.568A>T (p.Ile190Leu)
c.99A>T
c.180+625A>T (n.180+625A>T)
c.549+625A>T (n.549+625A>T)
c.145A>T (p.Ile49Leu)
3g.120646348T>CCA354076780HGDc.568A>G (p.Ile190Val)
c.99A>G
c.180+625A>G (n.180+625A>G)
c.549+625A>G (n.549+625A>G)
c.145A>G (p.Ile49Val)
 gnomAD v4
3g.120646348T>GCA354076781HGDc.568A>C (p.Ile190Leu)
c.99A>C
c.180+625A>C (n.180+625A>C)
c.549+625A>C (n.549+625A>C)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
3g.120646349G>ACA435227919HGDc.567C>T (p.Ser189=)
c.98C>T
c.180+624C>T (n.180+624C>T)
c.549+624C>T (n.549+624C>T)
c.144C>T (p.Ser48=)
3g.120646349G>CCA2560150HGDc.567C>G (p.Ser189Arg)
c.98C>G
c.180+624C>G (n.180+624C>G)
c.549+624C>G (n.549+624C>G)
c.144C>G (p.Ser48Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646349G=CA1397096580HGDc.567C= (p.Ser189=)
c.98C=
c.180+624C= (n.180+624C=)
c.549+624C= (n.549+624C=)
c.144C= (p.Ser48=)
3g.120646349G>TCA354076783HGDc.567C>A (p.Ser189Arg)
c.98C>A
c.180+624C>A (n.180+624C>A)
c.549+624C>A (n.549+624C>A)
c.144C>A (p.Ser48Arg)
 gnomAD v4
3g.120646350C>ACA354076785HGDc.566G>T (p.Ser189Ile)
c.97G>T
c.180+623G>T (n.180+623G>T)
c.549+623G>T (n.549+623G>T)
c.143G>T (p.Ser48Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.120646350C>GCA354076787HGDc.566G>C (p.Ser189Thr)
c.97G>C
c.180+623G>C (n.180+623G>C)
c.549+623G>C (n.549+623G>C)
c.143G>C (p.Ser48Thr)
3g.120646350C>TCA354076788HGDc.566G>A (p.Ser189Asn)
c.97G>A
c.180+623G>A (n.180+623G>A)
c.549+623G>A (n.549+623G>A)
c.143G>A (p.Ser48Asn)
3g.120646351T>ACA354076792HGDc.565A>T (p.Ser189Cys)
c.96A>T
c.180+622A>T (n.180+622A>T)
c.549+622A>T (n.549+622A>T)
c.142A>T (p.Ser48Cys)
 COSMIC
3g.120646351T>CCA354076791HGDc.565A>G (p.Ser189Gly)
c.96A>G
c.180+622A>G (n.180+622A>G)
c.549+622A>G (n.549+622A>G)
c.142A>G (p.Ser48Gly)
 dbSNP gnomAD v2
3g.120646351T>GCA354076789HGDc.565A>C (p.Ser189Arg)
c.96A>C
c.180+622A>C (n.180+622A>C)
c.549+622A>C (n.549+622A>C)
c.142A>C (p.Ser48Arg)
3g.120646351T=CA1397096581HGDc.565A= (p.Ser189=)
c.96A=
c.180+622A= (n.180+622A=)
c.549+622A= (n.549+622A=)
c.142A= (p.Ser48=)
3g.120646352G>ACA435227921HGDc.564C>T (p.Phe188=)
c.95C>T
c.180+621C>T (n.180+621C>T)
c.549+621C>T (n.549+621C>T)
c.141C>T (p.Phe47=)
 gnomAD v4
3g.120646352G>CCA354076794HGDc.564C>G (p.Phe188Leu)
c.95C>G
c.180+621C>G (n.180+621C>G)
c.549+621C>G (n.549+621C>G)
c.141C>G (p.Phe47Leu)
3g.120646352G>TCA354076795HGDc.564C>A (p.Phe188Leu)
c.95C>A
c.180+621C>A (n.180+621C>A)
c.549+621C>A (n.549+621C>A)
c.141C>A (p.Phe47Leu)
3g.120646353A>CCA354076796HGDc.563T>G (p.Phe188Cys)
c.94T>G
c.180+620T>G (n.180+620T>G)
c.549+620T>G (n.549+620T>G)
c.140T>G (p.Phe47Cys)
3g.120646353A>GCA354076797HGDc.563T>C (p.Phe188Ser)
c.94T>C
c.180+620T>C (n.180+620T>C)
c.549+620T>C (n.549+620T>C)
c.140T>C (p.Phe47Ser)
 gnomAD v4
3g.120646353A>TCA354076798HGDc.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.94T>A
c.180+620T>A (n.180+620T>A)
c.549+620T>A (n.549+620T>A)
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
3g.120646354A>CCA354076799HGDc.562T>G (p.Phe188Val)
c.93T>G
c.180+619T>G (n.180+619T>G)
c.549+619T>G (n.549+619T>G)
c.139T>G (p.Phe47Val)
3g.120646354A>GCA354076801HGDc.562T>C (p.Phe188Leu)
c.93T>C
c.180+619T>C (n.180+619T>C)
c.549+619T>C (n.549+619T>C)
c.139T>C (p.Phe47Leu)
3g.120646354A>TCA354076802HGDc.562T>A (p.Phe188Ile)
c.93T>A
c.180+619T>A (n.180+619T>A)
c.549+619T>A (n.549+619T>A)
c.139T>A (p.Phe47Ile)
3g.120646355C>ACA435227922HGDc.561G>T (p.Arg187=)
c.92G>T
c.180+618G>T (n.180+618G>T)
c.549+618G>T (n.549+618G>T)
c.138G>T (p.Arg46=)
3g.120646355C=CA1397096582HGDc.561G= (p.Arg187=)
c.92G=
c.180+618G= (n.180+618G=)
c.549+618G= (n.549+618G=)
c.138G= (p.Arg46=)
3g.120646355C>GCA435227923HGDc.561G>C (p.Arg187=)
c.92G>C
c.180+618G>C (n.180+618G>C)
c.549+618G>C (n.549+618G>C)
c.138G>C (p.Arg46=)
3g.120646355C>TCA435227924HGDc.561G>A (p.Arg187=)
c.92G>A
c.180+618G>A (n.180+618G>A)
c.549+618G>A (n.549+618G>A)
c.138G>A (p.Arg46=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646356C>ACA354076804HGDc.560G>T (p.Arg187Leu)
c.91G>T
c.180+617G>T (n.180+617G>T)
c.549+617G>T (n.549+617G>T)
c.137G>T (p.Arg46Leu)
3g.120646356C=CA1397096583HGDc.560G= (p.Arg187=)
c.91G=
c.180+617G= (n.180+617G=)
c.549+617G= (n.549+617G=)
c.137G= (p.Arg46=)
3g.120646356C>GCA354076806HGDc.560G>C (p.Arg187Pro)
c.91G>C
c.180+617G>C (n.180+617G>C)
c.549+617G>C (n.549+617G>C)
c.137G>C (p.Arg46Pro)
3g.120646356C>TCA354076807HGDc.560G>A (p.Arg187Gln)
c.91G>A
c.180+617G>A (n.180+617G>A)
c.549+617G>A (n.549+617G>A)
c.137G>A (p.Arg46Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646357G>ACA2560152HGDc.559C>T (p.Arg187Trp)
c.90C>T
c.180+616C>T (n.180+616C>T)
c.549+616C>T (n.549+616C>T)
c.136C>T (p.Arg46Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646357G>CCA354076811HGDc.559C>G (p.Arg187Gly)
c.90C>G
c.180+616C>G (n.180+616C>G)
c.549+616C>G (n.549+616C>G)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.120646357G=CA1397096584HGDc.559C= (p.Arg187=)
c.90C=
c.180+616C= (n.180+616C=)
c.549+616C= (n.549+616C=)
c.136C= (p.Arg46=)
3g.120646357G>TCA2560151HGDc.559C>A (p.Arg187=)
c.90C>A
c.180+616C>A (n.180+616C>A)
c.549+616C>A (n.549+616C>A)
c.136C>A (p.Arg46=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646358C>ACA354076819HGDc.558G>T (p.Met186Ile)
c.89G>T
c.180+615G>T (n.180+615G>T)
c.549+615G>T (n.549+615G>T)
c.135G>T (p.Met45Ile)
3g.120646358C>GCA354076815HGDc.558G>C (p.Met186Ile)
c.89G>C
c.180+615G>C (n.180+615G>C)
c.549+615G>C (n.549+615G>C)
c.135G>C (p.Met45Ile)
3g.120646358C>TCA354076817HGDc.558G>A (p.Met186Ile)
c.89G>A
c.180+615G>A (n.180+615G>A)
c.549+615G>A (n.549+615G>A)
c.135G>A (p.Met45Ile)
3g.120646359A=CA1397096585HGDc.557T= (p.Met186=)
c.88T=
c.180+614T= (n.180+614T=)
c.549+614T= (n.549+614T=)
c.134T= (p.Met45=)
3g.120646359A>CCA354076820HGDc.557T>G (p.Met186Arg)
c.88T>G
c.180+614T>G (n.180+614T>G)
c.549+614T>G (n.549+614T>G)
c.134T>G (p.Met45Arg)
3g.120646359A>GCA354076822HGDc.557T>C (p.Met186Thr)
c.88T>C
c.180+614T>C (n.180+614T>C)
c.549+614T>C (n.549+614T>C)
c.134T>C (p.Met45Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646359A>TCA354076823HGDc.557T>A (p.Met186Lys)
c.88T>A
c.180+614T>A (n.180+614T>A)
c.549+614T>A (n.549+614T>A)
c.134T>A (p.Met45Lys)
 ClinVar
3g.120646360T>ACA354076825HGDc.556A>T (p.Met186Leu)
c.87A>T
c.180+613A>T (n.180+613A>T)
c.549+613A>T (n.549+613A>T)
c.133A>T (p.Met45Leu)
3g.120646360T>CCA354076827HGDc.556A>G (p.Met186Val)
c.87A>G
c.180+613A>G (n.180+613A>G)
c.549+613A>G (n.549+613A>G)
c.133A>G (p.Met45Val)
 gnomAD v4
3g.120646360T>GCA354076828HGDc.556A>C (p.Met186Leu)
c.87A>C
c.180+613A>C (n.180+613A>C)
c.549+613A>C (n.549+613A>C)
c.133A>C (p.Met45Leu)
3g.120646361T>ACA435227925HGDc.555A>T (p.Gly185=)
c.86A>T
c.180+612A>T (n.180+612A>T)
c.549+612A>T (n.549+612A>T)
c.132A>T (p.Gly44=)
3g.120646361T>CCA435227926HGDc.555A>G (p.Gly185=)
c.86A>G
c.180+612A>G (n.180+612A>G)
c.549+612A>G (n.549+612A>G)
c.132A>G (p.Gly44=)
3g.120646361T>GCA435227927HGDc.555A>C (p.Gly185=)
c.86A>C
c.180+612A>C (n.180+612A>C)
c.549+612A>C (n.549+612A>C)
c.132A>C (p.Gly44=)
3g.120646362C>ACA354076829HGDc.554G>T (p.Gly185Val)
c.85G>T
c.180+611G>T (n.180+611G>T)
c.549+611G>T (n.549+611G>T)
c.131G>T (p.Gly44Val)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.120646362C>GCA354076831HGDc.554G>C (p.Gly185Ala)
c.85G>C
c.180+611G>C (n.180+611G>C)
c.549+611G>C (n.549+611G>C)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
3g.120646362C>TCA354076832HGDc.554G>A (p.Gly185Glu)
c.85G>A
c.180+611G>A (n.180+611G>A)
c.549+611G>A (n.549+611G>A)
c.131G>A (p.Gly44Glu)
 COSMIC
3g.120646363C>ACA354076834HGDc.553G>T (p.Gly185Ter)
c.84G>T
c.180+610G>T (n.180+610G>T)
c.549+610G>T (n.549+610G>T)
c.130G>T (p.Gly44Ter)
3g.120646363C>GCA354076837HGDc.553G>C (p.Gly185Arg)
c.84G>C
c.180+610G>C (n.180+610G>C)
c.549+610G>C (n.549+610G>C)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
3g.120646363C>TCA354076838HGDc.553G>A (p.Gly185Arg)
c.84G>A
c.180+610G>A (n.180+610G>A)
c.549+610G>A (n.549+610G>A)
c.130G>A (p.Gly44Arg)
 ClinVar
3g.120646363_120646364insAGAGAGGAATGCGGCA2667171697HGDc.552_553insCCGCATTCCTCTCT (p.Gly185ProfsTer11)
c.83_84insCCGCATTCCTCTCT
c.180+609_180+610insCCGCATTCCTCTCT (n.180+609_180+610insCCGCATTCCTCTCT)
c.549+609_549+610insCCGCATTCCTCTCT (n.549+609_549+610insCCGCATTCCTCTCT)
c.129_130insCCGCATTCCTCTCT (p.Gly44ProfsTer11)
 gnomAD v4
3g.120646364T>ACA354076840HGDc.552A>T (p.Arg184Ser)
c.83A>T
c.180+609A>T (n.180+609A>T)
c.549+609A>T (n.549+609A>T)
c.129A>T (p.Arg43Ser)
3g.120646364T>CCA435227928HGDc.552A>G (p.Arg184=)
c.83A>G
c.180+609A>G (n.180+609A>G)
c.549+609A>G (n.549+609A>G)
c.129A>G (p.Arg43=)
3g.120646364T>GCA354076839HGDc.552A>C (p.Arg184Ser)
c.83A>C
c.180+609A>C (n.180+609A>C)
c.549+609A>C (n.549+609A>C)
c.129A>C (p.Arg43Ser)
3g.120646364_120646368delCA2667171698HGDc.550-2_552del
c.81-2_83del
c.180+605_180+609del (n.180+605_180+609del)
c.549+605_549+609del (n.549+605_549+609del)
c.127-2_129del
 gnomAD v4
3g.120646365C>ACA354076842HGDc.551G>T (p.Arg184Ile)
c.82G>T
c.180+608G>T (n.180+608G>T)
c.549+608G>T (n.549+608G>T)
c.128G>T (p.Arg43Ile)
3g.120646365C=CA1397096586HGDc.551G= (p.Arg184=)
c.82G=
c.180+608G= (n.180+608G=)
c.549+608G= (n.549+608G=)
c.128G= (p.Arg43=)
3g.120646365C>GCA354076844HGDc.551G>C (p.Arg184Thr)
c.82G>C
c.180+608G>C (n.180+608G>C)
c.549+608G>C (n.549+608G>C)
c.128G>C (p.Arg43Thr)
3g.120646365C>TCA354076846HGDc.551G>A (p.Arg184Lys)
c.82G>A
c.180+608G>A (n.180+608G>A)
c.549+608G>A (n.549+608G>A)
c.128G>A (p.Arg43Lys)
 dbSNP COSMIC
3g.120646366T>ACA354076848HGDc.550A>T (p.Arg184Ter)
c.81A>T
c.180+607A>T (n.180+607A>T)
c.549+607A>T (n.549+607A>T)
c.127A>T (p.Arg43Ter)
3g.120646366T>CCA354076850HGDc.550A>G (p.Arg184Gly)
c.81A>G
c.180+607A>G (n.180+607A>G)
c.549+607A>G (n.549+607A>G)
c.127A>G (p.Arg43Gly)
3g.120646366T>GCA435227929HGDc.550A>C (p.Arg184=)
c.81A>C
c.180+607A>C (n.180+607A>C)
c.549+607A>C (n.549+607A>C)
c.127A>C (p.Arg43=)
3g.120646367C>ACA354076851HGDc.550-1G>T (n.550-1G>T)
c.81-1G>T
c.180+606G>T (n.180+606G>T)
c.549+606G>T (n.549+606G>T)
c.127-1G>T (n.127-1G>T)
 gnomAD v4
3g.120646367C>GCA354076852HGDc.550-1G>C (n.550-1G>C)
c.81-1G>C
c.180+606G>C (n.180+606G>C)
c.549+606G>C (n.549+606G>C)
c.127-1G>C (n.127-1G>C)
 COSMIC
3g.120646367C>TCA354076854HGDc.550-1G>A (n.550-1G>A)
c.81-1G>A
c.180+606G>A (n.180+606G>A)
c.549+606G>A (n.549+606G>A)
c.127-1G>A (n.127-1G>A)
3g.120646368T>ACA354076856HGDc.550-2A>T (n.550-2A>T)
c.81-2A>T
c.180+605A>T (n.180+605A>T)
c.549+605A>T (n.549+605A>T)
c.127-2A>T (n.127-2A>T)
 COSMIC
3g.120646368T>CCA354076857HGDc.550-2A>G (n.550-2A>G)
c.81-2A>G
c.180+605A>G (n.180+605A>G)
c.549+605A>G (n.549+605A>G)
c.127-2A>G (n.127-2A>G)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120646368T>GCA354076859HGDc.550-2A>C (n.550-2A>C)
c.81-2A>C
c.180+605A>C (n.180+605A>C)
c.549+605A>C (n.549+605A>C)
c.127-2A>C (n.127-2A>C)
 ClinVar
3g.120646369G>ACA545609156HGDc.550-3C>T (n.550-3C>T)
c.81-3C>T
c.180+604C>T (n.180+604C>T)
c.549+604C>T (n.549+604C>T)
c.127-3C>T (n.127-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646369G=CA1397096587HGDc.550-3C= (n.550-3C=)
c.81-3C=
c.180+604C= (n.180+604C=)
c.549+604C= (n.549+604C=)
c.127-3C= (n.127-3C=)
3g.120646369G>TCA2667171699HGDc.550-3C>A (n.550-3C>A)
c.81-3C>A
c.180+604C>A (n.180+604C>A)
c.549+604C>A (n.549+604C>A)
c.127-3C>A (n.127-3C>A)
 gnomAD v4
3g.120646370G>TCA2667171700HGDc.550-4C>A (n.550-4C>A)
c.81-4C>A
c.180+603C>A (n.180+603C>A)
c.549+603C>A (n.549+603C>A)
c.127-4C>A (n.127-4C>A)
 gnomAD v4
3g.120646371A=CA1397096588HGDc.550-5T= (n.550-5T=)
c.81-5T=
c.180+602T= (n.180+602T=)
c.549+602T= (n.549+602T=)
c.127-5T= (n.127-5T=)
3g.120646371A>TCA897917888HGDc.550-5T>A (n.550-5T>A)
c.81-5T>A
c.180+602T>A (n.180+602T>A)
c.549+602T>A (n.549+602T>A)
c.127-5T>A (n.127-5T>A)
 dbSNP
3g.120646372A>GCA2667171701HGDc.550-6T>C (n.550-6T>C)
c.81-6T>C
c.180+601T>C (n.180+601T>C)
c.549+601T>C (n.549+601T>C)
c.127-6T>C (n.127-6T>C)
 gnomAD v4
3g.120646373T>ACA2667171702HGDc.550-7A>T (n.550-7A>T)
c.81-7A>T
c.180+600A>T (n.180+600A>T)
c.549+600A>T (n.549+600A>T)
c.127-7A>T (n.127-7A>T)
 gnomAD v4
3g.120646373T>CCA2541262330HGDc.550-7A>G (n.550-7A>G)
c.81-7A>G
c.180+600A>G (n.180+600A>G)
c.549+600A>G (n.549+600A>G)
c.127-7A>G (n.127-7A>G)
3g.120646373T>GCA2697556795HGDc.550-7A>C (n.550-7A>C)
c.81-7A>C
c.180+600A>C (n.180+600A>C)
c.549+600A>C (n.549+600A>C)
c.127-7A>C (n.127-7A>C)
 ClinVar
3g.120646374G>ACA81786769HGDc.550-8C>T (n.550-8C>T)
c.81-8C>T
c.180+599C>T (n.180+599C>T)
c.549+599C>T (n.549+599C>T)
c.127-8C>T (n.127-8C>T)
 dbSNP
3g.120646374G=CA1397096589HGDc.550-8C= (n.550-8C=)
c.81-8C=
c.180+599C= (n.180+599C=)
c.549+599C= (n.549+599C=)
c.127-8C= (n.127-8C=)
3g.120646374G>TCA2667171703HGDc.550-8C>A (n.550-8C>A)
c.81-8C>A
c.180+599C>A (n.180+599C>A)
c.549+599C>A (n.549+599C>A)
c.127-8C>A (n.127-8C>A)
 gnomAD v4
3g.120646375G=CA1397096590HGDc.550-9C= (n.550-9C=)
c.81-9C=
c.180+598C= (n.180+598C=)
c.549+598C= (n.549+598C=)
c.127-9C= (n.127-9C=)
3g.120646375G>TCA2560154HGDc.550-9C>A (n.550-9C>A)
c.81-9C>A
c.180+598C>A (n.180+598C>A)
c.549+598C>A (n.549+598C>A)
c.127-9C>A (n.127-9C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646375_120646376delinsGACA1397096591HGDc.550-10_550-9delinsTC (n.550-10_550-9delinsTC)
c.81-10_81-9delinsTC
c.180+597_180+598delinsTC (n.180+597_180+598delinsTC)
c.549+597_549+598delinsTC (n.549+597_549+598delinsTC)
c.127-10_127-9delinsTC (n.127-10_127-9delinsTC)
3g.120646376A>GCA2500738851HGDc.550-10T>C (n.550-10T>C)
c.81-10T>C
c.180+597T>C (n.180+597T>C)
c.549+597T>C (n.549+597T>C)
c.127-10T>C (n.127-10T>C)
3g.120646378delCA2560153HGDc.550-10del (n.550-10del)
c.81-10del
c.180+597del (n.180+597del)
c.549+597del (n.549+597del)
c.127-10del (n.127-10del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646377A=CA1397096592HGDc.550-11T= (n.550-11T=)
c.81-11T=
c.180+596T= (n.180+596T=)
c.549+596T= (n.549+596T=)
c.127-11T= (n.127-11T=)
3g.120646377A>GCA1397096593HGDc.550-11T>C (n.550-11T>C)
c.81-11T>C
c.180+596T>C (n.180+596T>C)
c.549+596T>C (n.549+596T>C)
c.127-11T>C (n.127-11T>C)
 dbSNP
3g.120646378A>GCA2667171705HGDc.550-12T>C (n.550-12T>C)
c.81-12T>C
c.180+595T>C (n.180+595T>C)
c.549+595T>C (n.549+595T>C)
c.127-12T>C (n.127-12T>C)
 gnomAD v4
3g.120646378A>TCA2667171704HGDc.550-12T>A (n.550-12T>A)
c.81-12T>A
c.180+595T>A (n.180+595T>A)
c.549+595T>A (n.549+595T>A)
c.127-12T>A (n.127-12T>A)
 gnomAD v4
3g.120646379G>TCA2667171706HGDc.550-13C>A (n.550-13C>A)
c.81-13C>A
c.180+594C>A (n.180+594C>A)
c.549+594C>A (n.549+594C>A)
c.127-13C>A (n.127-13C>A)
 gnomAD v4
3g.120646380C=CA1397096594HGDc.550-14G= (n.550-14G=)
c.81-14G=
c.180+593G= (n.180+593G=)
c.549+593G= (n.549+593G=)
c.127-14G= (n.127-14G=)
3g.120646380C>GCA2560155HGDc.550-14G>C (n.550-14G>C)
c.81-14G>C
c.180+593G>C (n.180+593G>C)
c.549+593G>C (n.549+593G>C)
c.127-14G>C (n.127-14G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646380C>TCA2667171707HGDc.550-14G>A (n.550-14G>A)
c.81-14G>A
c.180+593G>A (n.180+593G>A)
c.549+593G>A (n.549+593G>A)
c.127-14G>A (n.127-14G>A)
 gnomAD v4
3g.120646381A=CA1397096595HGDc.550-15T= (n.550-15T=)
c.81-15T=
c.180+592T= (n.180+592T=)
c.549+592T= (n.549+592T=)
c.127-15T= (n.127-15T=)
3g.120646381A>GCA2667171708HGDc.550-15T>C (n.550-15T>C)
c.81-15T>C
c.180+592T>C (n.180+592T>C)
c.549+592T>C (n.549+592T>C)
c.127-15T>C (n.127-15T>C)
 gnomAD v4
3g.120646381A>TCA545609163HGDc.550-15T>A (n.550-15T>A)
c.81-15T>A
c.180+592T>A (n.180+592T>A)
c.549+592T>A (n.549+592T>A)
c.127-15T>A (n.127-15T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646382G>ACA2667171709HGDc.550-16C>T (n.550-16C>T)
c.81-16C>T
c.180+591C>T (n.180+591C>T)
c.549+591C>T (n.549+591C>T)
c.127-16C>T (n.127-16C>T)
 gnomAD v4
3g.120646382G=CA1397096596HGDc.550-16C= (n.550-16C=)
c.81-16C=
c.180+591C= (n.180+591C=)
c.549+591C= (n.549+591C=)
c.127-16C= (n.127-16C=)
3g.120646382G>TCA545609164HGDc.550-16C>A (n.550-16C>A)
c.81-16C>A
c.180+591C>A (n.180+591C>A)
c.549+591C>A (n.549+591C>A)
c.127-16C>A (n.127-16C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646383A=CA1397096597HGDc.550-17T= (n.550-17T=)
c.81-17T=
c.180+590T= (n.180+590T=)
c.549+590T= (n.549+590T=)
c.127-17T= (n.127-17T=)
3g.120646383A>TCA545609165HGDc.550-17T>A (n.550-17T>A)
c.81-17T>A
c.180+590T>A (n.180+590T>A)
c.549+590T>A (n.549+590T>A)
c.127-17T>A (n.127-17T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646385A=CA1397096598HGDc.550-19T= (n.550-19T=)
c.81-19T=
c.180+588T= (n.180+588T=)
c.549+588T= (n.549+588T=)
c.127-19T= (n.127-19T=)
3g.120646385A>GCA897917912HGDc.550-19T>C (n.550-19T>C)
c.81-19T>C
c.180+588T>C (n.180+588T>C)
c.549+588T>C (n.549+588T>C)
c.127-19T>C (n.127-19T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120646385A>TCA2667171710HGDc.550-19T>A (n.550-19T>A)
c.81-19T>A
c.180+588T>A (n.180+588T>A)
c.549+588T>A (n.549+588T>A)
c.127-19T>A (n.127-19T>A)
 gnomAD v4
3g.120646386C=CA1397096599HGDc.550-20G= (n.550-20G=)
c.81-20G=
c.180+587G= (n.180+587G=)
c.549+587G= (n.549+587G=)
c.127-20G= (n.127-20G=)
3g.120646386C>GCA2667171711HGDc.550-20G>C (n.550-20G>C)
c.81-20G>C
c.180+587G>C (n.180+587G>C)
c.549+587G>C (n.549+587G>C)
c.127-20G>C (n.127-20G>C)
 gnomAD v4
3g.120646386C>TCA81786774HGDc.550-20G>A (n.550-20G>A)
c.81-20G>A
c.180+587G>A (n.180+587G>A)
c.549+587G>A (n.549+587G>A)
c.127-20G>A (n.127-20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646388G>ACA2667171712HGDc.550-22C>T (n.550-22C>T)
c.81-22C>T
c.180+585C>T (n.180+585C>T)
c.549+585C>T (n.549+585C>T)
c.127-22C>T (n.127-22C>T)
 gnomAD v4
3g.120646388G>TCA2577865201HGDc.550-22C>A (n.550-22C>A)
c.81-22C>A
c.180+585C>A (n.180+585C>A)
c.549+585C>A (n.549+585C>A)
c.127-22C>A (n.127-22C>A)
 gnomAD v4
3g.120646389G>ACA2667171713HGDc.550-23C>T (n.550-23C>T)
c.81-23C>T
c.180+584C>T (n.180+584C>T)
c.549+584C>T (n.549+584C>T)
c.127-23C>T (n.127-23C>T)
 gnomAD v4
3g.120646389G=CA1397096600HGDc.550-23C= (n.550-23C=)
c.81-23C=
c.180+584C= (n.180+584C=)
c.549+584C= (n.549+584C=)
c.127-23C= (n.127-23C=)
3g.120646389G>TCA81786775HGDc.550-23C>A (n.550-23C>A)
c.81-23C>A
c.180+584C>A (n.180+584C>A)
c.549+584C>A (n.549+584C>A)
c.127-23C>A (n.127-23C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120646391G>ACA2667171714HGDc.550-25C>T (n.550-25C>T)
c.81-25C>T
c.180+582C>T (n.180+582C>T)
c.549+582C>T (n.549+582C>T)
c.127-25C>T (n.127-25C>T)
 gnomAD v4
3g.120646391G>TCA2667171715HGDc.550-25C>A (n.550-25C>A)
c.81-25C>A
c.180+582C>A (n.180+582C>A)
c.549+582C>A (n.549+582C>A)
c.127-25C>A (n.127-25C>A)
 gnomAD v4
3g.120646392T>CCA2667171716HGDc.550-26A>G (n.550-26A>G)
c.81-26A>G
c.180+581A>G (n.180+581A>G)
c.549+581A>G (n.549+581A>G)
c.127-26A>G (n.127-26A>G)
 gnomAD v4
3g.120646392T>GCA2552811794HGDc.550-26A>C (n.550-26A>C)
c.81-26A>C
c.180+581A>C (n.180+581A>C)
c.549+581A>C (n.549+581A>C)
c.127-26A>C (n.127-26A>C)
3g.120646393G>TCA2667171717HGDc.550-27C>A (n.550-27C>A)
c.81-27C>A
c.180+580C>A (n.180+580C>A)
c.549+580C>A (n.549+580C>A)
c.127-27C>A (n.127-27C>A)
 gnomAD v4
3g.120646394C>ACA2703849389HGDc.550-28G>T (n.550-28G>T)
c.81-28G>T
c.180+579G>T (n.180+579G>T)
c.549+579G>T (n.549+579G>T)
c.127-28G>T (n.127-28G>T)
 dbSNP
3g.120646394C>TCA2577865203HGDc.550-28G>A (n.550-28G>A)
c.81-28G>A
c.180+579G>A (n.180+579G>A)
c.549+579G>A (n.549+579G>A)
c.127-28G>A (n.127-28G>A)
 gnomAD v4
3g.120646396delCA2577865204HGDc.550-28del (n.550-28del)
c.81-28del
c.180+579del (n.180+579del)
c.549+579del (n.549+579del)
c.127-28del (n.127-28del)
3g.120646395C>TCA2517740466HGDc.550-29G>A (n.550-29G>A)
c.81-29G>A
c.180+578G>A (n.180+578G>A)
c.549+578G>A (n.549+578G>A)
c.127-29G>A (n.127-29G>A)
3g.120646396C>ACA2577865206HGDc.550-30G>T (n.550-30G>T)
c.81-30G>T
c.180+577G>T (n.180+577G>T)
c.549+577G>T (n.549+577G>T)
c.127-30G>T (n.127-30G>T)
3g.120646396C>GCA2535051767HGDc.550-30G>C (n.550-30G>C)
c.81-30G>C
c.180+577G>C (n.180+577G>C)
c.549+577G>C (n.549+577G>C)
c.127-30G>C (n.127-30G>C)
3g.120646397T>ACA545609166HGDc.550-31A>T (n.550-31A>T)
c.81-31A>T
c.180+576A>T (n.180+576A>T)
c.549+576A>T (n.549+576A>T)
c.127-31A>T (n.127-31A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646397T>CCA1397096602HGDc.550-31A>G (n.550-31A>G)
c.81-31A>G
c.180+576A>G (n.180+576A>G)
c.549+576A>G (n.549+576A>G)
c.127-31A>G (n.127-31A>G)
 dbSNP
3g.120646397T=CA1397096601HGDc.550-31A= (n.550-31A=)
c.81-31A=
c.180+576A= (n.180+576A=)
c.549+576A= (n.549+576A=)
c.127-31A= (n.127-31A=)
3g.120646399T>CCA1397096604HGDc.550-33A>G (n.550-33A>G)
c.81-33A>G
c.180+574A>G (n.180+574A>G)
c.549+574A>G (n.549+574A>G)
c.127-33A>G (n.127-33A>G)
 dbSNP
3g.120646399T=CA1397096603HGDc.550-33A= (n.550-33A=)
c.81-33A=
c.180+574A= (n.180+574A=)
c.549+574A= (n.549+574A=)
c.127-33A= (n.127-33A=)
3g.120646400G>ACA2577865208HGDc.550-34C>T (n.550-34C>T)
c.81-34C>T
c.180+573C>T (n.180+573C>T)
c.549+573C>T (n.549+573C>T)
c.127-34C>T (n.127-34C>T)
3g.120646400G>TCA2667171718HGDc.550-34C>A (n.550-34C>A)
c.81-34C>A
c.180+573C>A (n.180+573C>A)
c.549+573C>A (n.549+573C>A)
c.127-34C>A (n.127-34C>A)
 gnomAD v4
3g.120646401A>GCA2667171719HGDc.550-35T>C (n.550-35T>C)
c.81-35T>C
c.180+572T>C (n.180+572T>C)
c.549+572T>C (n.549+572T>C)
c.127-35T>C (n.127-35T>C)
 gnomAD v4
3g.120646404T>CCA2560156HGDc.550-38A>G (n.550-38A>G)
c.81-38A>G
c.180+569A>G (n.180+569A>G)
c.549+569A>G (n.549+569A>G)
c.127-38A>G (n.127-38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646404T=CA1397096605HGDc.550-38A= (n.550-38A=)
c.81-38A=
c.180+569A= (n.180+569A=)
c.549+569A= (n.549+569A=)
c.127-38A= (n.127-38A=)
3g.120646405C>ACA2667171720HGDc.550-39G>T (n.550-39G>T)
c.81-39G>T
c.180+568G>T (n.180+568G>T)
c.549+568G>T (n.549+568G>T)
c.127-39G>T (n.127-39G>T)
 gnomAD v4
3g.120646405C>TCA2667171721HGDc.550-39G>A (n.550-39G>A)
c.81-39G>A
c.180+568G>A (n.180+568G>A)
c.549+568G>A (n.549+568G>A)
c.127-39G>A (n.127-39G>A)
 gnomAD v4
3g.120646407C>TCA2667171722HGDc.550-41G>A (n.550-41G>A)
c.81-41G>A
c.180+566G>A (n.180+566G>A)
c.549+566G>A (n.549+566G>A)
c.127-41G>A (n.127-41G>A)
 gnomAD v4
3g.120646408A>GCA2667171723HGDc.550-42T>C (n.550-42T>C)
c.81-42T>C
c.180+565T>C (n.180+565T>C)
c.549+565T>C (n.549+565T>C)
c.127-42T>C (n.127-42T>C)
 gnomAD v4
3g.120646409G>TCA2577865211HGDc.550-43C>A (n.550-43C>A)
c.81-43C>A
c.180+564C>A (n.180+564C>A)
c.549+564C>A (n.549+564C>A)
c.127-43C>A (n.127-43C>A)
 gnomAD v4
3g.120646410C=CA1397096606HGDc.550-44G= (n.550-44G=)
c.81-44G=
c.180+563G= (n.180+563G=)
c.549+563G= (n.549+563G=)
c.127-44G= (n.127-44G=)
3g.120646410C>TCA2560157HGDc.550-44G>A (n.550-44G>A)
c.81-44G>A
c.180+563G>A (n.180+563G>A)
c.549+563G>A (n.549+563G>A)
c.127-44G>A (n.127-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646412G>ACA545609169HGDc.550-46C>T (n.550-46C>T)
c.81-46C>T
c.180+561C>T (n.180+561C>T)
c.549+561C>T (n.549+561C>T)
c.127-46C>T (n.127-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646412G=CA1397096607HGDc.550-46C= (n.550-46C=)
c.81-46C=
c.180+561C= (n.180+561C=)
c.549+561C= (n.549+561C=)
c.127-46C= (n.127-46C=)
3g.120646412G>TCA545609170HGDc.550-46C>A (n.550-46C>A)
c.81-46C>A
c.180+561C>A (n.180+561C>A)
c.549+561C>A (n.549+561C>A)
c.127-46C>A (n.127-46C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646413T>ACA2577865215HGDc.550-47A>T (n.550-47A>T)
c.81-47A>T
c.180+560A>T (n.180+560A>T)
c.549+560A>T (n.549+560A>T)
c.127-47A>T (n.127-47A>T)
 gnomAD v4
3g.120646413T>CCA1052822346HGDc.550-47A>G (n.550-47A>G)
c.81-47A>G
c.180+560A>G (n.180+560A>G)
c.549+560A>G (n.549+560A>G)
c.127-47A>G (n.127-47A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646413T>GCA2667171724HGDc.550-47A>C (n.550-47A>C)
c.81-47A>C
c.180+560A>C (n.180+560A>C)
c.549+560A>C (n.549+560A>C)
c.127-47A>C (n.127-47A>C)
 gnomAD v4
3g.120646413T=CA1397096608HGDc.550-47A= (n.550-47A=)
c.81-47A=
c.180+560A= (n.180+560A=)
c.549+560A= (n.549+560A=)
c.127-47A= (n.127-47A=)
3g.120646415G>CCA2667171725HGDc.550-49C>G (n.550-49C>G)
c.81-49C>G
c.180+558C>G (n.180+558C>G)
c.549+558C>G (n.549+558C>G)
c.127-49C>G (n.127-49C>G)
 gnomAD v4
3g.120646415G>TCA2577865216HGDc.550-49C>A (n.550-49C>A)
c.81-49C>A
c.180+558C>A (n.180+558C>A)
c.549+558C>A (n.549+558C>A)
c.127-49C>A (n.127-49C>A)
 gnomAD v4
3g.120646418A=CA1397096609HGDc.550-52T= (n.550-52T=)
c.81-52T=
c.180+555T= (n.180+555T=)
c.549+555T= (n.549+555T=)
c.127-52T= (n.127-52T=)
3g.120646418A>GCA545609172HGDc.550-52T>C (n.550-52T>C)
c.81-52T>C
c.180+555T>C (n.180+555T>C)
c.549+555T>C (n.549+555T>C)
c.127-52T>C (n.127-52T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646419T>CCA81786792HGDc.550-53A>G (n.550-53A>G)
c.81-53A>G
c.180+554A>G (n.180+554A>G)
c.549+554A>G (n.549+554A>G)
c.127-53A>G (n.127-53A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646419T=CA1397096610HGDc.550-53A= (n.550-53A=)
c.81-53A=
c.180+554A= (n.180+554A=)
c.549+554A= (n.549+554A=)
c.127-53A= (n.127-53A=)
3g.120646420A=CA1397096611HGDc.550-54T= (n.550-54T=)
c.81-54T=
c.180+553T= (n.180+553T=)
c.549+553T= (n.549+553T=)
c.127-54T= (n.127-54T=)
3g.120646420A>GCA81786809HGDc.550-54T>C (n.550-54T>C)
c.81-54T>C
c.180+553T>C (n.180+553T>C)
c.549+553T>C (n.549+553T>C)
c.127-54T>C (n.127-54T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646422A=CA1397096612HGDc.550-56T= (n.550-56T=)
c.81-56T=
c.180+551T= (n.180+551T=)
c.549+551T= (n.549+551T=)
c.127-56T= (n.127-56T=)
3g.120646422A>GCA81786812HGDc.550-56T>C (n.550-56T>C)
c.81-56T>C
c.180+551T>C (n.180+551T>C)
c.549+551T>C (n.549+551T>C)
c.127-56T>C (n.127-56T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646423G>TCA2667171726HGDc.550-57C>A (n.550-57C>A)
c.81-57C>A
c.180+550C>A (n.180+550C>A)
c.549+550C>A (n.549+550C>A)
c.127-57C>A (n.127-57C>A)
 gnomAD v4
3g.120646426G>ACA2667171727HGDc.550-60C>T (n.550-60C>T)
c.81-60C>T
c.180+547C>T (n.180+547C>T)
c.549+547C>T (n.549+547C>T)
c.127-60C>T (n.127-60C>T)
 gnomAD v4
3g.120646426G>TCA2577865219HGDc.550-60C>A (n.550-60C>A)
c.81-60C>A
c.180+547C>A (n.180+547C>A)
c.549+547C>A (n.549+547C>A)
c.127-60C>A (n.127-60C>A)
 gnomAD v4
3g.120646427C>ACA2667171729HGDc.550-61G>T (n.550-61G>T)
c.81-61G>T
c.180+546G>T (n.180+546G>T)
c.549+546G>T (n.549+546G>T)
c.127-61G>T (n.127-61G>T)
 gnomAD v4
3g.120646427C=CA1397096613HGDc.550-61G= (n.550-61G=)
c.81-61G=
c.180+546G= (n.180+546G=)
c.549+546G= (n.549+546G=)
c.127-61G= (n.127-61G=)
3g.120646427C>GCA1052822351HGDc.550-61G>C (n.550-61G>C)
c.81-61G>C
c.180+546G>C (n.180+546G>C)
c.549+546G>C (n.549+546G>C)
c.127-61G>C (n.127-61G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646427C>TCA2667171728HGDc.550-61G>A (n.550-61G>A)
c.81-61G>A
c.180+546G>A (n.180+546G>A)
c.549+546G>A (n.549+546G>A)
c.127-61G>A (n.127-61G>A)
 gnomAD v4
3g.120646428T>ACA2667171730HGDc.550-62A>T (n.550-62A>T)
c.81-62A>T
c.180+545A>T (n.180+545A>T)
c.549+545A>T (n.549+545A>T)
c.127-62A>T (n.127-62A>T)
 gnomAD v4
3g.120646428T>CCA81786813HGDc.550-62A>G (n.550-62A>G)
c.81-62A>G
c.180+545A>G (n.180+545A>G)
c.549+545A>G (n.549+545A>G)
c.127-62A>G (n.127-62A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120646428T=CA1397096614HGDc.550-62A= (n.550-62A=)
c.81-62A=
c.180+545A= (n.180+545A=)
c.549+545A= (n.549+545A=)
c.127-62A= (n.127-62A=)
3g.120646429G>ACA2667171731HGDc.550-63C>T (n.550-63C>T)
c.81-63C>T
c.180+544C>T (n.180+544C>T)
c.549+544C>T (n.549+544C>T)
c.127-63C>T (n.127-63C>T)
 gnomAD v4
3g.120646429G>TCA2577865221HGDc.550-63C>A (n.550-63C>A)
c.81-63C>A
c.180+544C>A (n.180+544C>A)
c.549+544C>A (n.549+544C>A)
c.127-63C>A (n.127-63C>A)
 gnomAD v4
3g.120646430C>ACA2667171732HGDc.550-64G>T (n.550-64G>T)
c.81-64G>T
c.180+543G>T (n.180+543G>T)
c.549+543G>T (n.549+543G>T)
c.127-64G>T (n.127-64G>T)
 gnomAD v4
3g.120646430C=CA1397096615HGDc.550-64G= (n.550-64G=)
c.81-64G=
c.180+543G= (n.180+543G=)
c.549+543G= (n.549+543G=)
c.127-64G= (n.127-64G=)
3g.120646430C>GCA81786814HGDc.550-64G>C (n.550-64G>C)
c.81-64G>C
c.180+543G>C (n.180+543G>C)
c.549+543G>C (n.549+543G>C)
c.127-64G>C (n.127-64G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646430C>TCA2603731888HGDc.550-64G>A (n.550-64G>A)
c.81-64G>A
c.180+543G>A (n.180+543G>A)
c.549+543G>A (n.549+543G>A)
c.127-64G>A (n.127-64G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646432delCA2577865222HGDc.550-64del (n.550-64del)
c.81-64del
c.180+543del (n.180+543del)
c.549+543del (n.549+543del)
c.127-64del (n.127-64del)
 gnomAD v4
3g.120646431C>ACA2667171733HGDc.550-65G>T (n.550-65G>T)
c.81-65G>T
c.180+542G>T (n.180+542G>T)
c.549+542G>T (n.549+542G>T)
c.127-65G>T (n.127-65G>T)
 gnomAD v4
3g.120646431C=CA1397096616HGDc.550-65G= (n.550-65G=)
c.81-65G=
c.180+542G= (n.180+542G=)
c.549+542G= (n.549+542G=)
c.127-65G= (n.127-65G=)
3g.120646431C>GCA897917923HGDc.550-65G>C (n.550-65G>C)
c.81-65G>C
c.180+542G>C (n.180+542G>C)
c.549+542G>C (n.549+542G>C)
c.127-65G>C (n.127-65G>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120646432C>GCA2667171734HGDc.550-66G>C (n.550-66G>C)
c.81-66G>C
c.180+541G>C (n.180+541G>C)
c.549+541G>C (n.549+541G>C)
c.127-66G>C (n.127-66G>C)
 gnomAD v4
3g.120646434G>ACA897917926HGDc.550-68C>T (n.550-68C>T)
c.81-68C>T
c.180+539C>T (n.180+539C>T)
c.549+539C>T (n.549+539C>T)
c.127-68C>T (n.127-68C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646434G=CA1397096617HGDc.550-68C= (n.550-68C=)
c.81-68C=
c.180+539C= (n.180+539C=)
c.549+539C= (n.549+539C=)
c.127-68C= (n.127-68C=)
3g.120646434G>TCA2667171735HGDc.550-68C>A (n.550-68C>A)
c.81-68C>A
c.180+539C>A (n.180+539C>A)
c.549+539C>A (n.549+539C>A)
c.127-68C>A (n.127-68C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched