Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120646280G>A | CA435227863 | HGD | c.636C>T (p.Asp212=) c.167C>T c.180+693C>T (n.180+693C>T) c.56C>T c.549+693C>T (n.549+693C>T) c.213C>T (p.Asp71=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646280G>C | CA354076390 | HGD | c.636C>G (p.Asp212Glu) c.167C>G c.180+693C>G (n.180+693C>G) c.56C>G c.549+693C>G (n.549+693C>G) c.213C>G (p.Asp71Glu) | |
3 | g.120646280G= | CA1397096549 | HGD | c.636C= (p.Asp212=) c.167C= c.180+693C= (n.180+693C=) c.56C= c.549+693C= (n.549+693C=) c.213C= (p.Asp71=) | |
3 | g.120646280G>T | CA354076393 | HGD | c.636C>A (p.Asp212Glu) c.167C>A c.180+693C>A (n.180+693C>A) c.56C>A c.549+693C>A (n.549+693C>A) c.213C>A (p.Asp71Glu) | gnomAD v4 |
3 | g.120646281T>A | CA354076395 | HGD | c.635A>T (p.Asp212Val) c.166A>T c.180+692A>T (n.180+692A>T) c.55A>T c.549+692A>T (n.549+692A>T) c.212A>T (p.Asp71Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646281T>C | CA354076400 | HGD | c.635A>G (p.Asp212Gly) c.166A>G c.180+692A>G (n.180+692A>G) c.55A>G c.549+692A>G (n.549+692A>G) c.212A>G (p.Asp71Gly) | |
3 | g.120646281T>G | CA354076398 | HGD | c.635A>C (p.Asp212Ala) c.166A>C c.180+692A>C (n.180+692A>C) c.55A>C c.549+692A>C (n.549+692A>C) c.212A>C (p.Asp71Ala) | dbSNP |
3 | g.120646281T= | CA1397096550 | HGD | c.635A= (p.Asp212=) c.166A= c.180+692A= (n.180+692A=) c.55A= c.549+692A= (n.549+692A=) c.212A= (p.Asp71=) | |
3 | g.120646281_120646290del | CA2580068605 | HGD | c.626_635del (p.Glu209AlafsTer17) c.157_166del c.180+683_180+692del (n.180+683_180+692del) c.46_55del c.549+683_549+692del (n.549+683_549+692del) c.626_635del (p.Glu209AlafsTer20) c.203_212del (p.Glu68AlafsTer17) | ClinVar |
3 | g.120646282C>A | CA354076402 | HGD | c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.165G>T c.180+691G>T (n.180+691G>T) c.54G>T c.549+691G>T (n.549+691G>T) c.211G>T (p.Asp71Tyr) | |
3 | g.120646282C= | CA1397096551 | HGD | c.634G= (p.Asp212=) c.165G= c.180+691G= (n.180+691G=) c.54G= c.549+691G= (n.549+691G=) c.211G= (p.Asp71=) | |
3 | g.120646282C>G | CA354076406 | HGD | c.634G>C (p.Asp212His) c.165G>C c.180+691G>C (n.180+691G>C) c.54G>C c.549+691G>C (n.549+691G>C) c.211G>C (p.Asp71His) | |
3 | g.120646282C>T | CA2560141 | HGD | c.634G>A (p.Asp212Asn) c.165G>A c.180+691G>A (n.180+691G>A) c.54G>A c.549+691G>A (n.549+691G>A) c.211G>A (p.Asp71Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646283A>C | CA435227864 | HGD | c.633T>G (p.Pro211=) c.164T>G c.180+690T>G (n.180+690T>G) c.53T>G c.549+690T>G (n.549+690T>G) c.210T>G (p.Pro70=) | gnomAD v4 |
3 | g.120646283A>G | CA435227865 | HGD | c.633T>C (p.Pro211=) c.164T>C c.180+690T>C (n.180+690T>C) c.53T>C c.549+690T>C (n.549+690T>C) c.210T>C (p.Pro70=) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120646283A>T | CA435227866 | HGD | c.633T>A (p.Pro211=) c.164T>A c.180+690T>A (n.180+690T>A) c.53T>A c.549+690T>A (n.549+690T>A) c.210T>A (p.Pro70=) | |
3 | g.120646284G>A | CA354076410 | HGD | c.632C>T (p.Pro211Leu) c.163C>T c.180+689C>T (n.180+689C>T) c.52C>T c.549+689C>T (n.549+689C>T) c.209C>T (p.Pro70Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.120646284G>C | CA354076413 | HGD | c.632C>G (p.Pro211Arg) c.163C>G c.180+689C>G (n.180+689C>G) c.52C>G c.549+689C>G (n.549+689C>G) c.209C>G (p.Pro70Arg) | |
3 | g.120646284G>T | CA354076417 | HGD | c.632C>A (p.Pro211His) c.163C>A c.180+689C>A (n.180+689C>A) c.52C>A c.549+689C>A (n.549+689C>A) c.209C>A (p.Pro70His) | |
3 | g.120646285G>A | CA2560142 | HGD | c.631C>T (p.Pro211Ser) c.162C>T c.180+688C>T (n.180+688C>T) c.51C>T c.549+688C>T (n.549+688C>T) c.208C>T (p.Pro70Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646285G>C | CA354076421 | HGD | c.631C>G (p.Pro211Ala) c.162C>G c.180+688C>G (n.180+688C>G) c.51C>G c.549+688C>G (n.549+688C>G) c.208C>G (p.Pro70Ala) | |
3 | g.120646285G= | CA1397096552 | HGD | c.631C= (p.Pro211=) c.162C= c.180+688C= (n.180+688C=) c.51C= c.549+688C= (n.549+688C=) c.208C= (p.Pro70=) | |
3 | g.120646285G>T | CA354076423 | HGD | c.631C>A (p.Pro211Thr) c.162C>A c.180+688C>A (n.180+688C>A) c.51C>A c.549+688C>A (n.549+688C>A) c.208C>A (p.Pro70Thr) | |
3 | g.120646286T>A | CA354076428 | HGD | c.630A>T (p.Leu210Phe) c.161A>T c.180+687A>T (n.180+687A>T) c.50A>T c.549+687A>T (n.549+687A>T) c.207A>T (p.Leu69Phe) | |
3 | g.120646286T>C | CA435227867 | HGD | c.630A>G (p.Leu210=) c.161A>G c.180+687A>G (n.180+687A>G) c.50A>G c.549+687A>G (n.549+687A>G) c.207A>G (p.Leu69=) | |
3 | g.120646286T>G | CA354076426 | HGD | c.630A>C (p.Leu210Phe) c.161A>C c.180+687A>C (n.180+687A>C) c.50A>C c.549+687A>C (n.549+687A>C) c.207A>C (p.Leu69Phe) | dbSNP |
3 | g.120646286T= | CA1397096553 | HGD | c.630A= (p.Leu210=) c.161A= c.180+687A= (n.180+687A=) c.50A= c.549+687A= (n.549+687A=) c.207A= (p.Leu69=) | |
3 | g.120646287A>C | CA354076429 | HGD | c.629T>G (p.Leu210Ter) c.160T>G c.180+686T>G (n.180+686T>G) c.49T>G c.549+686T>G (n.549+686T>G) c.206T>G (p.Leu69Ter) | |
3 | g.120646287A>G | CA354076431 | HGD | c.629T>C (p.Leu210Ser) c.160T>C c.180+686T>C (n.180+686T>C) c.49T>C c.549+686T>C (n.549+686T>C) c.206T>C (p.Leu69Ser) | |
3 | g.120646287A>T | CA354076434 | HGD | c.629T>A (p.Leu210Ter) c.160T>A c.180+686T>A (n.180+686T>A) c.49T>A c.549+686T>A (n.549+686T>A) c.206T>A (p.Leu69Ter) | |
3 | g.120646288A>C | CA354076436 | HGD | c.628T>G (p.Leu210Val) c.159T>G c.180+685T>G (n.180+685T>G) c.48T>G c.549+685T>G (n.549+685T>G) c.205T>G (p.Leu69Val) | |
3 | g.120646288A>G | CA435227868 | HGD | c.628T>C (p.Leu210=) c.159T>C c.180+685T>C (n.180+685T>C) c.48T>C c.549+685T>C (n.549+685T>C) c.205T>C (p.Leu69=) | |
3 | g.120646288A>T | CA354076439 | HGD | c.628T>A (p.Leu210Ile) c.159T>A c.180+685T>A (n.180+685T>A) c.48T>A c.549+685T>A (n.549+685T>A) c.205T>A (p.Leu69Ile) | |
3 | g.120646289C>A | CA354076440 | HGD | c.627G>T (p.Glu209Asp) c.158G>T c.180+684G>T (n.180+684G>T) c.47G>T c.549+684G>T (n.549+684G>T) c.204G>T (p.Glu68Asp) | |
3 | g.120646289C= | CA1397096554 | HGD | c.627G= (p.Glu209=) c.158G= c.180+684G= (n.180+684G=) c.47G= c.549+684G= (n.549+684G=) c.204G= (p.Glu68=) | |
3 | g.120646289C>G | CA354076443 | HGD | c.627G>C (p.Glu209Asp) c.158G>C c.180+684G>C (n.180+684G>C) c.47G>C c.549+684G>C (n.549+684G>C) c.204G>C (p.Glu68Asp) | |
3 | g.120646289C>T | CA435227869 | HGD | c.627G>A (p.Glu209=) c.158G>A c.180+684G>A (n.180+684G>A) c.47G>A c.549+684G>A (n.549+684G>A) c.204G>A (p.Glu68=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646290T>A | CA354076446 | HGD | c.626A>T (p.Glu209Val) c.157A>T c.180+683A>T (n.180+683A>T) c.46A>T c.549+683A>T (n.549+683A>T) c.203A>T (p.Glu68Val) | |
3 | g.120646290T>C | CA354076449 | HGD | c.626A>G (p.Glu209Gly) c.157A>G c.180+683A>G (n.180+683A>G) c.46A>G c.549+683A>G (n.549+683A>G) c.203A>G (p.Glu68Gly) | |
3 | g.120646290T>G | CA354076451 | HGD | c.626A>C (p.Glu209Ala) c.157A>C c.180+683A>C (n.180+683A>C) c.46A>C c.549+683A>C (n.549+683A>C) c.203A>C (p.Glu68Ala) | |
3 | g.120646291C>A | CA354076456 | HGD | c.625G>T (p.Glu209Ter) c.156G>T c.180+682G>T (n.180+682G>T) c.45G>T c.549+682G>T (n.549+682G>T) c.202G>T (p.Glu68Ter) | gnomAD v4 |
3 | g.120646291C= | CA1397096555 | HGD | c.625G= (p.Glu209=) c.156G= c.180+682G= (n.180+682G=) c.45G= c.549+682G= (n.549+682G=) c.202G= (p.Glu68=) | |
3 | g.120646291C>G | CA354076458 | HGD | c.625G>C (p.Glu209Gln) c.156G>C c.180+682G>C (n.180+682G>C) c.45G>C c.549+682G>C (n.549+682G>C) c.202G>C (p.Glu68Gln) | dbSNP |
3 | g.120646291C>T | CA354076460 | HGD | c.625G>A (p.Glu209Lys) c.156G>A c.180+682G>A (n.180+682G>A) c.45G>A c.549+682G>A (n.549+682G>A) c.202G>A (p.Glu68Lys) | COSMIC |
3 | g.120646292A= | CA1397096556 | HGD | c.624T= (p.Phe208=) c.155T= c.180+681T= (n.180+681T=) c.44T= c.549+681T= (n.549+681T=) c.201T= (p.Phe67=) | |
3 | g.120646292A>C | CA354076461 | HGD | c.624T>G (p.Phe208Leu) c.155T>G c.180+681T>G (n.180+681T>G) c.44T>G c.549+681T>G (n.549+681T>G) c.201T>G (p.Phe67Leu) | |
3 | g.120646292A>G | CA435227870 | HGD | c.624T>C (p.Phe208=) c.155T>C c.180+681T>C (n.180+681T>C) c.44T>C c.549+681T>C (n.549+681T>C) c.201T>C (p.Phe67=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646292A>T | CA354076463 | HGD | c.624T>A (p.Phe208Leu) c.155T>A c.180+681T>A (n.180+681T>A) c.44T>A c.549+681T>A (n.549+681T>A) c.201T>A (p.Phe67Leu) | |
3 | g.120646293A>C | CA354076466 | HGD | c.623T>G (p.Phe208Cys) c.154T>G c.180+680T>G (n.180+680T>G) c.43T>G c.549+680T>G (n.549+680T>G) c.200T>G (p.Phe67Cys) | |
3 | g.120646293A>G | CA354076469 | HGD | c.623T>C (p.Phe208Ser) c.154T>C c.180+680T>C (n.180+680T>C) c.43T>C c.549+680T>C (n.549+680T>C) c.200T>C (p.Phe67Ser) | |
3 | g.120646293A>T | CA354076471 | HGD | c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.154T>A c.180+680T>A (n.180+680T>A) c.43T>A c.549+680T>A (n.549+680T>A) c.200T>A (p.Phe67Tyr) | |
3 | g.120646294A>C | CA354076474 | HGD | c.622T>G (p.Phe208Val) c.153T>G c.180+679T>G (n.180+679T>G) c.42T>G c.549+679T>G (n.549+679T>G) c.199T>G (p.Phe67Val) | |
3 | g.120646294A>G | CA354076477 | HGD | c.622T>C (p.Phe208Leu) c.153T>C c.180+679T>C (n.180+679T>C) c.42T>C c.549+679T>C (n.549+679T>C) c.199T>C (p.Phe67Leu) | |
3 | g.120646294A>T | CA354076479 | HGD | c.622T>A (p.Phe208Ile) c.153T>A c.180+679T>A (n.180+679T>A) c.42T>A c.549+679T>A (n.549+679T>A) c.199T>A (p.Phe67Ile) | |
3 | g.120646295G>A | CA2560143 | HGD | c.621C>T (p.His207=) c.152C>T c.180+678C>T (n.180+678C>T) c.41C>T c.549+678C>T (n.549+678C>T) c.198C>T (p.His66=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646295G>C | CA354076483 | HGD | c.621C>G (p.His207Gln) c.152C>G c.180+678C>G (n.180+678C>G) c.41C>G c.549+678C>G (n.549+678C>G) c.198C>G (p.His66Gln) | |
3 | g.120646295G= | CA1397096557 | HGD | c.621C= (p.His207=) c.152C= c.180+678C= (n.180+678C=) c.41C= c.549+678C= (n.549+678C=) c.198C= (p.His66=) | |
3 | g.120646295G>T | CA354076484 | HGD | c.621C>A (p.His207Gln) c.152C>A c.180+678C>A (n.180+678C>A) c.41C>A c.549+678C>A (n.549+678C>A) c.198C>A (p.His66Gln) | gnomAD v4 |
3 | g.120646296T>A | CA354076487 | HGD | c.620A>T (p.His207Leu) c.151A>T c.180+677A>T (n.180+677A>T) c.40A>T c.549+677A>T (n.549+677A>T) c.197A>T (p.His66Leu) | |
3 | g.120646296T>C | CA354076491 | HGD | c.620A>G (p.His207Arg) c.151A>G c.180+677A>G (n.180+677A>G) c.40A>G c.549+677A>G (n.549+677A>G) c.197A>G (p.His66Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.120646296T>G | CA354076493 | HGD | c.620A>C (p.His207Pro) c.151A>C c.180+677A>C (n.180+677A>C) c.40A>C c.549+677A>C (n.549+677A>C) c.197A>C (p.His66Pro) | |
3 | g.120646296T= | CA1397096558 | HGD | c.620A= (p.His207=) c.151A= c.180+677A= (n.180+677A=) c.40A= c.549+677A= (n.549+677A=) c.197A= (p.His66=) | |
3 | g.120646297G>A | CA354076499 | HGD | c.619C>T (p.His207Tyr) c.150C>T c.180+676C>T (n.180+676C>T) c.39C>T c.549+676C>T (n.549+676C>T) c.196C>T (p.His66Tyr) | COSMIC |
3 | g.120646297G>C | CA354076501 | HGD | c.619C>G (p.His207Asp) c.150C>G c.180+676C>G (n.180+676C>G) c.39C>G c.549+676C>G (n.549+676C>G) c.196C>G (p.His66Asp) | |
3 | g.120646297G>T | CA354076497 | HGD | c.619C>A (p.His207Asn) c.150C>A c.180+676C>A (n.180+676C>A) c.39C>A c.549+676C>A (n.549+676C>A) c.196C>A (p.His66Asn) | |
3 | g.120646298G>A | CA435227871 | HGD | c.618C>T (p.Val206=) c.149C>T c.180+675C>T (n.180+675C>T) c.38C>T c.549+675C>T (n.549+675C>T) c.195C>T (p.Val65=) | gnomAD v4 |
3 | g.120646298G>C | CA435227872 | HGD | c.618C>G (p.Val206=) c.149C>G c.180+675C>G (n.180+675C>G) c.38C>G c.549+675C>G (n.549+675C>G) c.195C>G (p.Val65=) | |
3 | g.120646298G>T | CA435227873 | HGD | c.618C>A (p.Val206=) c.149C>A c.180+675C>A (n.180+675C>A) c.38C>A c.549+675C>A (n.549+675C>A) c.195C>A (p.Val65=) | |
3 | g.120646299A= | CA1397096559 | HGD | c.617T= (p.Val206=) c.148T= c.180+674T= (n.180+674T=) c.37T= c.549+674T= (n.549+674T=) c.194T= (p.Val65=) | |
3 | g.120646299A>C | CA354076506 | HGD | c.617T>G (p.Val206Gly) c.148T>G c.180+674T>G (n.180+674T>G) c.37T>G c.549+674T>G (n.549+674T>G) c.194T>G (p.Val65Gly) | |
3 | g.120646299A>G | CA2560144 | HGD | c.617T>C (p.Val206Ala) c.148T>C c.180+674T>C (n.180+674T>C) c.37T>C c.549+674T>C (n.549+674T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646299A>T | CA354076505 | HGD | c.617T>A (p.Val206Asp) c.148T>A c.180+674T>A (n.180+674T>A) c.37T>A c.549+674T>A (n.549+674T>A) c.194T>A (p.Val65Asp) | |
3 | g.120646300C>A | CA354076510 | HGD | c.616G>T (p.Val206Phe) c.147G>T c.180+673G>T (n.180+673G>T) c.36G>T c.549+673G>T (n.549+673G>T) c.193G>T (p.Val65Phe) | |
3 | g.120646300C>G | CA354076512 | HGD | c.616G>C (p.Val206Leu) c.147G>C c.180+673G>C (n.180+673G>C) c.36G>C c.549+673G>C (n.549+673G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) | |
3 | g.120646300C>T | CA354076514 | HGD | c.616G>A (p.Val206Ile) c.147G>A c.180+673G>A (n.180+673G>A) c.36G>A c.549+673G>A (n.549+673G>A) c.193G>A (p.Val65Ile) | |
3 | g.120646301A>C | CA435227874 | HGD | c.615T>G (p.Gly205=) c.146T>G c.180+672T>G (n.180+672T>G) c.35T>G c.549+672T>G (n.549+672T>G) c.192T>G (p.Gly64=) | |
3 | g.120646301A>G | CA435227876 | HGD | c.615T>C (p.Gly205=) c.146T>C c.180+672T>C (n.180+672T>C) c.35T>C c.549+672T>C (n.549+672T>C) c.192T>C (p.Gly64=) | |
3 | g.120646301A>T | CA435227875 | HGD | c.615T>A (p.Gly205=) c.146T>A c.180+672T>A (n.180+672T>A) c.35T>A c.549+672T>A (n.549+672T>A) c.192T>A (p.Gly64=) | |
3 | g.120646302C>A | CA354076527 | HGD | c.614G>T (p.Gly205Val) c.145G>T c.180+671G>T (n.180+671G>T) c.34G>T c.549+671G>T (n.549+671G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646302C= | CA1397096560 | HGD | c.614G= (p.Gly205=) c.145G= c.180+671G= (n.180+671G=) c.34G= c.549+671G= (n.549+671G=) c.191G= (p.Gly64=) | |
3 | g.120646302C>G | CA354076517 | HGD | c.614G>C (p.Gly205Ala) c.145G>C c.180+671G>C (n.180+671G>C) c.34G>C c.549+671G>C (n.549+671G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) | |
3 | g.120646302C>T | CA2560145 | HGD | c.614G>A (p.Gly205Asp) c.145G>A c.180+671G>A (n.180+671G>A) c.34G>A c.549+671G>A (n.549+671G>A) c.191G>A (p.Gly64Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646303C>A | CA354076529 | HGD | c.613G>T (p.Gly205Cys) c.144G>T c.180+670G>T (n.180+670G>T) c.33G>T c.549+670G>T (n.549+670G>T) c.190G>T (p.Gly64Cys) | |
3 | g.120646303C>G | CA354076531 | HGD | c.613G>C (p.Gly205Arg) c.144G>C c.180+670G>C (n.180+670G>C) c.33G>C c.549+670G>C (n.549+670G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) | |
3 | g.120646303C>T | CA354076533 | HGD | c.613G>A (p.Gly205Ser) c.144G>A c.180+670G>A (n.180+670G>A) c.33G>A c.549+670G>A (n.549+670G>A) c.190G>A (p.Gly64Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120646304A= | CA1397096561 | HGD | c.612T= (p.Tyr204=) c.143T= c.180+669T= (n.180+669T=) c.32T= c.549+669T= (n.549+669T=) c.189T= (p.Tyr63=) | |
3 | g.120646304A>C | CA354076535 | HGD | c.612T>G (p.Tyr204Ter) c.143T>G c.180+669T>G (n.180+669T>G) c.32T>G c.549+669T>G (n.549+669T>G) c.189T>G (p.Tyr63Ter) | |
3 | g.120646304A>G | CA2560146 | HGD | c.612T>C (p.Tyr204=) c.143T>C c.180+669T>C (n.180+669T>C) c.32T>C c.549+669T>C (n.549+669T>C) c.189T>C (p.Tyr63=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646304A>T | CA354076543 | HGD | c.612T>A (p.Tyr204Ter) c.143T>A c.180+669T>A (n.180+669T>A) c.32T>A c.549+669T>A (n.549+669T>A) c.189T>A (p.Tyr63Ter) | |
3 | g.120646305T>A | CA354076546 | HGD | c.611A>T (p.Tyr204Phe) c.142A>T c.180+668A>T (n.180+668A>T) c.31A>T c.549+668A>T (n.549+668A>T) c.188A>T (p.Tyr63Phe) | |
3 | g.120646305T>C | CA2560147 | HGD | c.611A>G (p.Tyr204Cys) c.142A>G c.180+668A>G (n.180+668A>G) c.31A>G c.549+668A>G (n.549+668A>G) c.188A>G (p.Tyr63Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646305T>G | CA354076548 | HGD | c.611A>C (p.Tyr204Ser) c.142A>C c.180+668A>C (n.180+668A>C) c.31A>C c.549+668A>C (n.549+668A>C) c.188A>C (p.Tyr63Ser) | |
3 | g.120646305T= | CA1397096562 | HGD | c.611A= (p.Tyr204=) c.142A= c.180+668A= (n.180+668A=) c.31A= c.549+668A= (n.549+668A=) c.188A= (p.Tyr63=) | |
3 | g.120646306A>C | CA354076552 | HGD | c.610T>G (p.Tyr204Asp) c.141T>G c.180+667T>G (n.180+667T>G) c.30T>G c.549+667T>G (n.549+667T>G) c.187T>G (p.Tyr63Asp) | |
3 | g.120646306A>G | CA354076560 | HGD | c.610T>C (p.Tyr204His) c.141T>C c.180+667T>C (n.180+667T>C) c.30T>C c.549+667T>C (n.549+667T>C) c.187T>C (p.Tyr63His) | |
3 | g.120646306A>T | CA354076563 | HGD | c.610T>A (p.Tyr204Asn) c.141T>A c.180+667T>A (n.180+667T>A) c.30T>A c.549+667T>A (n.549+667T>A) c.187T>A (p.Tyr63Asn) | |
3 | g.120646307G>A | CA435227877 | HGD | c.609C>T (p.Val203=) c.140C>T c.180+666C>T (n.180+666C>T) c.29C>T c.549+666C>T (n.549+666C>T) c.186C>T (p.Val62=) | gnomAD v4 |
3 | g.120646307G>C | CA435227878 | HGD | c.609C>G (p.Val203=) c.140C>G c.180+666C>G (n.180+666C>G) c.29C>G c.549+666C>G (n.549+666C>G) c.186C>G (p.Val62=) | |
3 | g.120646307G>T | CA435227879 | HGD | c.609C>A (p.Val203=) c.140C>A c.180+666C>A (n.180+666C>A) c.29C>A c.549+666C>A (n.549+666C>A) c.186C>A (p.Val62=) | |
3 | g.120646308A>C | CA354076565 | HGD | c.608T>G (p.Val203Gly) c.139T>G c.180+665T>G (n.180+665T>G) c.28T>G c.549+665T>G (n.549+665T>G) c.185T>G (p.Val62Gly) | |
3 | g.120646308A>G | CA354076567 | HGD | c.608T>C (p.Val203Ala) c.139T>C c.180+665T>C (n.180+665T>C) c.28T>C c.549+665T>C (n.549+665T>C) c.185T>C (p.Val62Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.120646308A>T | CA354076570 | HGD | c.608T>A (p.Val203Asp) c.139T>A c.180+665T>A (n.180+665T>A) c.28T>A c.549+665T>A (n.549+665T>A) c.185T>A (p.Val62Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120646309C>A | CA354076572 | HGD | c.607G>T (p.Val203Phe) c.138G>T c.180+664G>T (n.180+664G>T) c.27G>T c.549+664G>T (n.549+664G>T) c.184G>T (p.Val62Phe) | |
3 | g.120646309C>G | CA354076576 | HGD | c.607G>C (p.Val203Leu) c.138G>C c.180+664G>C (n.180+664G>C) c.27G>C c.549+664G>C (n.549+664G>C) c.184G>C (p.Val62Leu) | |
3 | g.120646309C>T | CA354076578 | HGD | c.607G>A (p.Val203Ile) c.138G>A c.180+664G>A (n.180+664G>A) c.27G>A c.549+664G>A (n.549+664G>A) c.184G>A (p.Val62Ile) | |
3 | g.120646310C>A | CA354076579 | HGD | c.606G>T (p.Glu202Asp) c.137G>T c.180+663G>T (n.180+663G>T) c.26G>T c.549+663G>T (n.549+663G>T) c.183G>T (p.Glu61Asp) | |
3 | g.120646310C>G | CA354076580 | HGD | c.606G>C (p.Glu202Asp) c.137G>C c.180+663G>C (n.180+663G>C) c.26G>C c.549+663G>C (n.549+663G>C) c.183G>C (p.Glu61Asp) | |
3 | g.120646310C>T | CA435227880 | HGD | c.606G>A (p.Glu202=) c.137G>A c.180+663G>A (n.180+663G>A) c.26G>A c.549+663G>A (n.549+663G>A) c.183G>A (p.Glu61=) | |
3 | g.120646311T>A | CA354076583 | HGD | c.605A>T (p.Glu202Val) c.136A>T c.180+662A>T (n.180+662A>T) c.25A>T c.549+662A>T (n.549+662A>T) c.182A>T (p.Glu61Val) | |
3 | g.120646311T>C | CA354076582 | HGD | c.605A>G (p.Glu202Gly) c.136A>G c.180+662A>G (n.180+662A>G) c.25A>G c.549+662A>G (n.549+662A>G) c.182A>G (p.Glu61Gly) | |
3 | g.120646311T>G | CA354076581 | HGD | c.605A>C (p.Glu202Ala) c.136A>C c.180+662A>C (n.180+662A>C) c.25A>C c.549+662A>C (n.549+662A>C) c.182A>C (p.Glu61Ala) | |
3 | g.120646312C>A | CA354076584 | HGD | c.604G>T (p.Glu202Ter) c.135G>T c.180+661G>T (n.180+661G>T) c.24G>T c.549+661G>T (n.549+661G>T) c.181G>T (p.Glu61Ter) | |
3 | g.120646312C= | CA1397096563 | HGD | c.604G= (p.Glu202=) c.135G= c.180+661G= (n.180+661G=) c.24G= c.549+661G= (n.549+661G=) c.181G= (p.Glu61=) | |
3 | g.120646312C>G | CA354076585 | HGD | c.604G>C (p.Glu202Gln) c.135G>C c.180+661G>C (n.180+661G>C) c.24G>C c.549+661G>C (n.549+661G>C) c.181G>C (p.Glu61Gln) | |
3 | g.120646312C>T | CA354076588 | HGD | c.604G>A (p.Glu202Lys) c.135G>A c.180+661G>A (n.180+661G>A) c.24G>A c.549+661G>A (n.549+661G>A) c.181G>A (p.Glu61Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646313C>A | CA354076590 | HGD | c.603G>T (p.Leu201Phe) c.134G>T c.180+660G>T (n.180+660G>T) c.23G>T c.549+660G>T (n.549+660G>T) c.180G>T (p.Leu60Phe) | |
3 | g.120646313C= | CA1397096564 | HGD | c.603G= (p.Leu201=) c.134G= c.180+660G= (n.180+660G=) c.23G= c.549+660G= (n.549+660G=) c.180G= (p.Leu60=) | |
3 | g.120646313C>G | CA354076593 | HGD | c.603G>C (p.Leu201Phe) c.134G>C c.180+660G>C (n.180+660G>C) c.23G>C c.549+660G>C (n.549+660G>C) c.180G>C (p.Leu60Phe) | |
3 | g.120646313C>T | CA435227881 | HGD | c.603G>A (p.Leu201=) c.134G>A c.180+660G>A (n.180+660G>A) c.23G>A c.549+660G>A (n.549+660G>A) c.180G>A (p.Leu60=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646314A>C | CA354076605 | HGD | c.602T>G (p.Leu201Trp) c.133T>G c.180+659T>G (n.180+659T>G) c.22T>G c.549+659T>G (n.549+659T>G) c.179T>G (p.Leu60Trp) | |
3 | g.120646314A>G | CA354076603 | HGD | c.602T>C (p.Leu201Ser) c.133T>C c.180+659T>C (n.180+659T>C) c.22T>C c.549+659T>C (n.549+659T>C) c.179T>C (p.Leu60Ser) | |
3 | g.120646314A>T | CA354076602 | HGD | c.602T>A (p.Leu201Ter) c.133T>A c.180+659T>A (n.180+659T>A) c.22T>A c.549+659T>A (n.549+659T>A) c.179T>A (p.Leu60Ter) | |
3 | g.120646315A>C | CA354076607 | HGD | c.601T>G (p.Leu201Val) c.132T>G c.180+658T>G (n.180+658T>G) c.21T>G c.549+658T>G (n.549+658T>G) c.178T>G (p.Leu60Val) | COSMIC |
3 | g.120646315A>G | CA435227882 | HGD | c.601T>C (p.Leu201=) c.132T>C c.180+658T>C (n.180+658T>C) c.21T>C c.549+658T>C (n.549+658T>C) c.178T>C (p.Leu60=) | |
3 | g.120646315A>T | CA354076609 | HGD | c.601T>A (p.Leu201Met) c.132T>A c.180+658T>A (n.180+658T>A) c.21T>A c.549+658T>A (n.549+658T>A) c.178T>A (p.Leu60Met) | |
3 | g.120646316G>A | CA435227883 | HGD | c.600C>T (p.Ile200=) c.131C>T c.180+657C>T (n.180+657C>T) c.20C>T c.549+657C>T (n.549+657C>T) c.177C>T (p.Ile59=) | |
3 | g.120646316G>C | CA354076611 | HGD | c.600C>G (p.Ile200Met) c.131C>G c.180+657C>G (n.180+657C>G) c.20C>G c.549+657C>G (n.549+657C>G) c.177C>G (p.Ile59Met) | |
3 | g.120646316G>T | CA435227884 | HGD | c.600C>A (p.Ile200=) c.131C>A c.180+657C>A (n.180+657C>A) c.20C>A c.549+657C>A (n.549+657C>A) c.177C>A (p.Ile59=) | |
3 | g.120646317A>C | CA354076614 | HGD | c.599T>G (p.Ile200Ser) c.130T>G c.180+656T>G (n.180+656T>G) c.19T>G c.549+656T>G (n.549+656T>G) c.176T>G (p.Ile59Ser) | |
3 | g.120646317A>G | CA354076617 | HGD | c.599T>C (p.Ile200Thr) c.130T>C c.180+656T>C (n.180+656T>C) c.19T>C c.549+656T>C (n.549+656T>C) c.176T>C (p.Ile59Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.120646317A>T | CA354076620 | HGD | c.599T>A (p.Ile200Asn) c.130T>A c.180+656T>A (n.180+656T>A) c.19T>A c.549+656T>A (n.549+656T>A) c.176T>A (p.Ile59Asn) | |
3 | g.120646318T>A | CA354076622 | HGD | c.598A>T (p.Ile200Phe) c.129A>T c.180+655A>T (n.180+655A>T) c.18A>T c.549+655A>T (n.549+655A>T) c.175A>T (p.Ile59Phe) | |
3 | g.120646318T>C | CA354076625 | HGD | c.598A>G (p.Ile200Val) c.129A>G c.180+655A>G (n.180+655A>G) c.18A>G c.549+655A>G (n.549+655A>G) c.175A>G (p.Ile59Val) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.120646318T>G | CA354076624 | HGD | c.598A>C (p.Ile200Leu) c.129A>C c.180+655A>C (n.180+655A>C) c.18A>C c.549+655A>C (n.549+655A>C) c.175A>C (p.Ile59Leu) | |
3 | g.120646318T= | CA1397096565 | HGD | c.598A= (p.Ile200=) c.129A= c.180+655A= (n.180+655A=) c.18A= c.549+655A= (n.549+655A=) c.175A= (p.Ile59=) | |
3 | g.120646319G>A | CA435227885 | HGD | c.597C>T (p.Tyr199=) c.128C>T c.180+654C>T (n.180+654C>T) c.17C>T c.549+654C>T (n.549+654C>T) c.174C>T (p.Tyr58=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646319G>C | CA354076627 | HGD | c.597C>G (p.Tyr199Ter) c.128C>G c.180+654C>G (n.180+654C>G) c.17C>G c.549+654C>G (n.549+654C>G) c.174C>G (p.Tyr58Ter) | |
3 | g.120646319G= | CA1397096566 | HGD | c.597C= (p.Tyr199=) c.128C= c.180+654C= (n.180+654C=) c.17C= c.549+654C= (n.549+654C=) c.174C= (p.Tyr58=) | |
3 | g.120646319G>T | CA354076630 | HGD | c.597C>A (p.Tyr199Ter) c.128C>A c.180+654C>A (n.180+654C>A) c.17C>A c.549+654C>A (n.549+654C>A) c.174C>A (p.Tyr58Ter) | gnomAD v4 |
3 | g.120646321_120646330del | CA2697556794 | HGD | c.588_597del (p.Arg197SerfsTer29) c.119_128del c.180+645_180+654del (n.180+645_180+654del) c.8_17del c.549+645_549+654del (n.549+645_549+654del) c.588_597del (p.Arg197SerfsTer?) c.165_174del (p.Arg56SerfsTer29) | ClinVar |
3 | g.120646320T>A | CA354076633 | HGD | c.596A>T (p.Tyr199Phe) c.127A>T c.180+653A>T (n.180+653A>T) c.16A>T c.549+653A>T (n.549+653A>T) c.173A>T (p.Tyr58Phe) | |
3 | g.120646320T>C | CA354076635 | HGD | c.596A>G (p.Tyr199Cys) c.127A>G c.180+653A>G (n.180+653A>G) c.16A>G c.549+653A>G (n.549+653A>G) c.173A>G (p.Tyr58Cys) | dbSNP |
3 | g.120646320T>G | CA354076638 | HGD | c.596A>C (p.Tyr199Ser) c.127A>C c.180+653A>C (n.180+653A>C) c.16A>C c.549+653A>C (n.549+653A>C) c.173A>C (p.Tyr58Ser) | |
3 | g.120646320T= | CA1397096567 | HGD | c.596A= (p.Tyr199=) c.127A= c.180+653A= (n.180+653A=) c.16A= c.549+653A= (n.549+653A=) c.173A= (p.Tyr58=) | |
3 | g.120646321A>C | CA354076641 | HGD | c.595T>G (p.Tyr199Asp) c.126T>G c.180+652T>G (n.180+652T>G) c.15T>G c.549+652T>G (n.549+652T>G) c.172T>G (p.Tyr58Asp) | |
3 | g.120646321A>G | CA354076643 | HGD | c.595T>C (p.Tyr199His) c.126T>C c.180+652T>C (n.180+652T>C) c.15T>C c.549+652T>C (n.549+652T>C) c.172T>C (p.Tyr58His) | |
3 | g.120646321A>T | CA354076646 | HGD | c.595T>A (p.Tyr199Asn) c.126T>A c.180+652T>A (n.180+652T>A) c.15T>A c.549+652T>A (n.549+652T>A) c.172T>A (p.Tyr58Asn) | |
3 | g.120646322G>A | CA435227886 | HGD | c.594C>T (p.Gly198=) c.125C>T c.180+651C>T (n.180+651C>T) c.14C>T c.549+651C>T (n.549+651C>T) c.171C>T (p.Gly57=) | |
3 | g.120646322G>C | CA435227887 | HGD | c.594C>G (p.Gly198=) c.125C>G c.180+651C>G (n.180+651C>G) c.14C>G c.549+651C>G (n.549+651C>G) c.171C>G (p.Gly57=) | |
3 | g.120646322G>T | CA435227888 | HGD | c.594C>A (p.Gly198=) c.125C>A c.180+651C>A (n.180+651C>A) c.14C>A c.549+651C>A (n.549+651C>A) c.171C>A (p.Gly57=) | |
3 | g.120646323C>A | CA354076649 | HGD | c.593G>T (p.Gly198Val) c.124G>T c.180+650G>T (n.180+650G>T) c.13G>T c.549+650G>T (n.549+650G>T) c.170G>T (p.Gly57Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646323C= | CA1397096568 | HGD | c.593G= (p.Gly198=) c.124G= c.180+650G= (n.180+650G=) c.13G= c.549+650G= (n.549+650G=) c.170G= (p.Gly57=) | |
3 | g.120646323C>G | CA354076652 | HGD | c.593G>C (p.Gly198Ala) c.124G>C c.180+650G>C (n.180+650G>C) c.13G>C c.549+650G>C (n.549+650G>C) c.170G>C (p.Gly57Ala) | |
3 | g.120646323C>T | CA81786737 | HGD | c.593G>A (p.Gly198Asp) c.124G>A c.180+650G>A (n.180+650G>A) c.13G>A c.549+650G>A (n.549+650G>A) c.170G>A (p.Gly57Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646324C>A | CA354076661 | HGD | c.592G>T (p.Gly198Cys) c.123G>T c.180+649G>T (n.180+649G>T) c.12G>T c.549+649G>T (n.549+649G>T) c.169G>T (p.Gly57Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646324C= | CA1397096569 | HGD | c.592G= (p.Gly198=) c.123G= c.180+649G= (n.180+649G=) c.12G= c.549+649G= (n.549+649G=) c.169G= (p.Gly57=) | |
3 | g.120646324C>G | CA354076659 | HGD | c.592G>C (p.Gly198Arg) c.123G>C c.180+649G>C (n.180+649G>C) c.12G>C c.549+649G>C (n.549+649G>C) c.169G>C (p.Gly57Arg) | |
3 | g.120646324C>T | CA2560148 | HGD | c.592G>A (p.Gly198Ser) c.123G>A c.180+649G>A (n.180+649G>A) c.12G>A c.549+649G>A (n.549+649G>A) c.169G>A (p.Gly57Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646325C>A | CA354076664 | HGD | c.591G>T (p.Arg197Ser) c.122G>T c.180+648G>T (n.180+648G>T) c.11G>T c.549+648G>T (n.549+648G>T) c.168G>T (p.Arg56Ser) | |
3 | g.120646325C>G | CA354076667 | HGD | c.591G>C (p.Arg197Ser) c.122G>C c.180+648G>C (n.180+648G>C) c.11G>C c.549+648G>C (n.549+648G>C) c.168G>C (p.Arg56Ser) | |
3 | g.120646325C>T | CA435227889 | HGD | c.591G>A (p.Arg197=) c.122G>A c.180+648G>A (n.180+648G>A) c.11G>A c.549+648G>A (n.549+648G>A) c.168G>A (p.Arg56=) | |
3 | g.120646326C>A | CA354076669 | HGD | c.590G>T (p.Arg197Met) c.121G>T c.180+647G>T (n.180+647G>T) c.10G>T c.549+647G>T (n.549+647G>T) c.167G>T (p.Arg56Met) | |
3 | g.120646326C>G | CA354076673 | HGD | c.590G>C (p.Arg197Thr) c.121G>C c.180+647G>C (n.180+647G>C) c.10G>C c.549+647G>C (n.549+647G>C) c.167G>C (p.Arg56Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.120646326C>T | CA354076672 | HGD | c.590G>A (p.Arg197Lys) c.121G>A c.180+647G>A (n.180+647G>A) c.10G>A c.549+647G>A (n.549+647G>A) c.167G>A (p.Arg56Lys) | |
3 | g.120646327T>A | CA354076676 | HGD | c.589A>T (p.Arg197Trp) c.120A>T c.180+646A>T (n.180+646A>T) c.9A>T c.549+646A>T (n.549+646A>T) c.166A>T (p.Arg56Trp) | |
3 | g.120646327T>C | CA354076681 | HGD | c.589A>G (p.Arg197Gly) c.120A>G c.180+646A>G (n.180+646A>G) c.9A>G c.549+646A>G (n.549+646A>G) c.166A>G (p.Arg56Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646327T>G | CA435227890 | HGD | c.589A>C (p.Arg197=) c.120A>C c.180+646A>C (n.180+646A>C) c.9A>C c.549+646A>C (n.549+646A>C) c.166A>C (p.Arg56=) | |
3 | g.120646327T= | CA1397096571 | HGD | c.589A= (p.Arg197=) c.120A= c.180+646A= (n.180+646A=) c.9A= c.549+646A= (n.549+646A=) c.166A= (p.Arg56=) | |
3 | g.120646327_120646328delinsTG | CA1397096570 | HGD | c.588_589delinsCA (p.Thr196=) c.119_120delinsCA c.180+645_180+646delinsCA (n.180+645_180+646delinsCA) c.8_9delinsCA c.549+645_549+646delinsCA (n.549+645_549+646delinsCA) c.165_166delinsCA (p.Thr55=) | |
3 | g.120646328G>A | CA435227891 | HGD | c.588C>T (p.Thr196=) c.119C>T c.180+645C>T (n.180+645C>T) c.8C>T c.549+645C>T (n.549+645C>T) c.165C>T (p.Thr55=) | gnomAD v4 |
3 | g.120646328G>C | CA435227892 | HGD | c.588C>G (p.Thr196=) c.119C>G c.180+645C>G (n.180+645C>G) c.8C>G c.549+645C>G (n.549+645C>G) c.165C>G (p.Thr55=) | |
3 | g.120646328G>T | CA435227893 | HGD | c.588C>A (p.Thr196=) c.119C>A c.180+645C>A (n.180+645C>A) c.8C>A c.549+645C>A (n.549+645C>A) c.165C>A (p.Thr55=) | |
3 | g.120646329del | CA545609150 | HGD | c.588del (p.Arg197GlyfsTer?) c.119del c.180+645del (n.180+645del) c.8del c.549+645del (n.549+645del) c.165del (p.Arg56GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646329G>A | CA2560149 | HGD | c.587C>T (p.Thr196Ile) c.118C>T c.180+644C>T (n.180+644C>T) c.7C>T c.549+644C>T (n.549+644C>T) c.164C>T (p.Thr55Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646329G>C | CA354076683 | HGD | c.587C>G (p.Thr196Ser) c.118C>G c.180+644C>G (n.180+644C>G) c.7C>G c.549+644C>G (n.549+644C>G) c.164C>G (p.Thr55Ser) | |
3 | g.120646329G= | CA1397096572 | HGD | c.587C= (p.Thr196=) c.118C= c.180+644C= (n.180+644C=) c.7C= c.549+644C= (n.549+644C=) c.164C= (p.Thr55=) | |
3 | g.120646329G>T | CA354076685 | HGD | c.587C>A (p.Thr196Asn) c.118C>A c.180+644C>A (n.180+644C>A) c.7C>A c.549+644C>A (n.549+644C>A) c.164C>A (p.Thr55Asn) | |
3 | g.120646330T>A | CA354076687 | HGD | c.586A>T (p.Thr196Ser) c.117A>T c.180+643A>T (n.180+643A>T) c.6A>T c.549+643A>T (n.549+643A>T) c.163A>T (p.Thr55Ser) | |
3 | g.120646330T>C | CA354076690 | HGD | c.586A>G (p.Thr196Ala) c.117A>G c.180+643A>G (n.180+643A>G) c.6A>G c.549+643A>G (n.549+643A>G) c.163A>G (p.Thr55Ala) | |
3 | g.120646330T>G | CA354076696 | HGD | c.586A>C (p.Thr196Pro) c.117A>C c.180+643A>C (n.180+643A>C) c.6A>C c.549+643A>C (n.549+643A>C) c.163A>C (p.Thr55Pro) | |
3 | g.120646331C>A | CA354076702 | HGD | c.585G>T (p.Glu195Asp) c.116G>T c.180+642G>T (n.180+642G>T) c.5G>T c.549+642G>T (n.549+642G>T) c.162G>T (p.Glu54Asp) | |
3 | g.120646331C>G | CA354076703 | HGD | c.585G>C (p.Glu195Asp) c.116G>C c.180+642G>C (n.180+642G>C) c.5G>C c.549+642G>C (n.549+642G>C) c.162G>C (p.Glu54Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.120646331C>T | CA435227897 | HGD | c.585G>A (p.Glu195=) c.116G>A c.180+642G>A (n.180+642G>A) c.5G>A c.549+642G>A (n.549+642G>A) c.162G>A (p.Glu54=) | gnomAD v4 |
3 | g.120646332T>A | CA354076704 | HGD | c.584A>T (p.Glu195Val) c.115A>T c.180+641A>T (n.180+641A>T) c.4A>T c.549+641A>T (n.549+641A>T) c.161A>T (p.Glu54Val) | |
3 | g.120646332T>C | CA354076705 | HGD | c.584A>G (p.Glu195Gly) c.115A>G c.180+641A>G (n.180+641A>G) c.4A>G c.549+641A>G (n.549+641A>G) c.161A>G (p.Glu54Gly) | gnomAD v4 |
3 | g.120646332T>G | CA354076706 | HGD | c.584A>C (p.Glu195Ala) c.115A>C c.180+641A>C (n.180+641A>C) c.4A>C c.549+641A>C (n.549+641A>C) c.161A>C (p.Glu54Ala) | |
3 | g.120646333C>A | CA354076711 | HGD | c.583G>T (p.Glu195Ter) c.114G>T c.180+640G>T (n.180+640G>T) c.3G>T c.549+640G>T (n.549+640G>T) c.160G>T (p.Glu54Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646333C= | CA1397096573 | HGD | c.583G= (p.Glu195=) c.114G= c.180+640G= (n.180+640G=) c.3G= c.549+640G= (n.549+640G=) c.160G= (p.Glu54=) | |
3 | g.120646333C>G | CA354076710 | HGD | c.583G>C (p.Glu195Gln) c.114G>C c.180+640G>C (n.180+640G>C) c.3G>C c.549+640G>C (n.549+640G>C) c.160G>C (p.Glu54Gln) | |
3 | g.120646333C>T | CA354076707 | HGD | c.583G>A (p.Glu195Lys) c.114G>A c.180+640G>A (n.180+640G>A) c.3G>A c.549+640G>A (n.549+640G>A) c.160G>A (p.Glu54Lys) | |
3 | g.120646334C>A | CA354076715 | HGD | c.582G>T (p.Glu194Asp) c.113G>T c.180+639G>T (n.180+639G>T) c.2G>T c.549+639G>T (n.549+639G>T) c.159G>T (p.Glu53Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.120646334C>G | CA354076717 | HGD | c.582G>C (p.Glu194Asp) c.113G>C c.180+639G>C (n.180+639G>C) c.2G>C c.549+639G>C (n.549+639G>C) c.159G>C (p.Glu53Asp) | |
3 | g.120646334C>T | CA435227900 | HGD | c.582G>A (p.Glu194=) c.113G>A c.180+639G>A (n.180+639G>A) c.2G>A c.549+639G>A (n.549+639G>A) c.159G>A (p.Glu53=) | |
3 | g.120646335T>A | CA354076723 | HGD | c.581A>T (p.Glu194Val) c.112A>T c.180+638A>T (n.180+638A>T) c.1A>T c.549+638A>T (n.549+638A>T) c.158A>T (p.Glu53Val) | |
3 | g.120646335T>C | CA354076725 | HGD | c.581A>G (p.Glu194Gly) c.112A>G c.180+638A>G (n.180+638A>G) c.1A>G c.549+638A>G (n.549+638A>G) c.158A>G (p.Glu53Gly) | |
3 | g.120646335T>G | CA354076727 | HGD | c.581A>C (p.Glu194Ala) c.112A>C c.180+638A>C (n.180+638A>C) c.1A>C c.549+638A>C (n.549+638A>C) c.158A>C (p.Glu53Ala) | |
3 | g.120646336C>A | CA354076728 | HGD | c.580G>T (p.Glu194Ter) c.111G>T c.180+637G>T (n.180+637G>T) c.549+637G>T (n.549+637G>T) c.157G>T (p.Glu53Ter) | |
3 | g.120646336C>G | CA354076730 | HGD | c.580G>C (p.Glu194Gln) c.111G>C c.180+637G>C (n.180+637G>C) c.549+637G>C (n.549+637G>C) c.157G>C (p.Glu53Gln) | |
3 | g.120646336C>T | CA354076732 | HGD | c.580G>A (p.Glu194Lys) c.111G>A c.180+637G>A (n.180+637G>A) c.549+637G>A (n.549+637G>A) c.157G>A (p.Glu53Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120646337A= | CA1397096574 | HGD | c.579T= (p.Phe193=) c.110T= c.180+636T= (n.180+636T=) c.549+636T= (n.549+636T=) c.156T= (p.Phe52=) | |
3 | g.120646337A>C | CA354076734 | HGD | c.579T>G (p.Phe193Leu) c.110T>G c.180+636T>G (n.180+636T>G) c.549+636T>G (n.549+636T>G) c.156T>G (p.Phe52Leu) | |
3 | g.120646337A>G | CA435227902 | HGD | c.579T>C (p.Phe193=) c.110T>C c.180+636T>C (n.180+636T>C) c.549+636T>C (n.549+636T>C) c.156T>C (p.Phe52=) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.120646337A>T | CA354076735 | HGD | c.579T>A (p.Phe193Leu) c.110T>A c.180+636T>A (n.180+636T>A) c.549+636T>A (n.549+636T>A) c.156T>A (p.Phe52Leu) | |
3 | g.120646338A>C | CA354076737 | HGD | c.578T>G (p.Phe193Cys) c.109T>G c.180+635T>G (n.180+635T>G) c.549+635T>G (n.549+635T>G) c.155T>G (p.Phe52Cys) | |
3 | g.120646338A>G | CA354076738 | HGD | c.578T>C (p.Phe193Ser) c.109T>C c.180+635T>C (n.180+635T>C) c.549+635T>C (n.549+635T>C) c.155T>C (p.Phe52Ser) | |
3 | g.120646338A>T | CA354076739 | HGD | c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.109T>A c.180+635T>A (n.180+635T>A) c.549+635T>A (n.549+635T>A) c.155T>A (p.Phe52Tyr) | |
3 | g.120646339A>C | CA354076743 | HGD | c.577T>G (p.Phe193Val) c.108T>G c.180+634T>G (n.180+634T>G) c.549+634T>G (n.549+634T>G) c.154T>G (p.Phe52Val) | |
3 | g.120646339A>G | CA354076744 | HGD | c.577T>C (p.Phe193Leu) c.108T>C c.180+634T>C (n.180+634T>C) c.549+634T>C (n.549+634T>C) c.154T>C (p.Phe52Leu) | |
3 | g.120646339A>T | CA354076741 | HGD | c.577T>A (p.Phe193Ile) c.108T>A c.180+634T>A (n.180+634T>A) c.549+634T>A (n.549+634T>A) c.154T>A (p.Phe52Ile) | |
3 | g.120646340G>A | CA435227906 | HGD | c.576C>T (p.Val192=) c.107C>T c.180+633C>T (n.180+633C>T) c.549+633C>T (n.549+633C>T) c.153C>T (p.Val51=) | gnomAD v4 |
3 | g.120646340G>C | CA435227907 | HGD | c.576C>G (p.Val192=) c.107C>G c.180+633C>G (n.180+633C>G) c.549+633C>G (n.549+633C>G) c.153C>G (p.Val51=) | |
3 | g.120646340G>T | CA435227908 | HGD | c.576C>A (p.Val192=) c.107C>A c.180+633C>A (n.180+633C>A) c.549+633C>A (n.549+633C>A) c.153C>A (p.Val51=) | COSMIC |
3 | g.120646341A>C | CA354076746 | HGD | c.575T>G (p.Val192Gly) c.106T>G c.180+632T>G (n.180+632T>G) c.549+632T>G (n.549+632T>G) c.152T>G (p.Val51Gly) | gnomAD v4 |
3 | g.120646341A>G | CA354076747 | HGD | c.575T>C (p.Val192Ala) c.106T>C c.180+632T>C (n.180+632T>C) c.549+632T>C (n.549+632T>C) c.152T>C (p.Val51Ala) | |
3 | g.120646341A>T | CA354076749 | HGD | c.575T>A (p.Val192Asp) c.106T>A c.180+632T>A (n.180+632T>A) c.549+632T>A (n.549+632T>A) c.152T>A (p.Val51Asp) | |
3 | g.120646342C>A | CA354076751 | HGD | c.574G>T (p.Val192Phe) c.105G>T c.180+631G>T (n.180+631G>T) c.549+631G>T (n.549+631G>T) c.151G>T (p.Val51Phe) | COSMIC |
3 | g.120646342C= | CA1397096575 | HGD | c.574G= (p.Val192=) c.105G= c.180+631G= (n.180+631G=) c.549+631G= (n.549+631G=) c.151G= (p.Val51=) | |
3 | g.120646342C>G | CA354076752 | HGD | c.574G>C (p.Val192Leu) c.105G>C c.180+631G>C (n.180+631G>C) c.549+631G>C (n.549+631G>C) c.151G>C (p.Val51Leu) | |
3 | g.120646342C>T | CA354076754 | HGD | c.574G>A (p.Val192Ile) c.105G>A c.180+631G>A (n.180+631G>A) c.549+631G>A (n.549+631G>A) c.151G>A (p.Val51Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646343A= | CA1397096576 | HGD | c.573T= (p.Asp191=) c.104T= c.180+630T= (n.180+630T=) c.549+630T= (n.549+630T=) c.150T= (p.Asp50=) | |
3 | g.120646343A>C | CA354076756 | HGD | c.573T>G (p.Asp191Glu) c.104T>G c.180+630T>G (n.180+630T>G) c.549+630T>G (n.549+630T>G) c.150T>G (p.Asp50Glu) | |
3 | g.120646343A>G | CA435227910 | HGD | c.573T>C (p.Asp191=) c.104T>C c.180+630T>C (n.180+630T>C) c.549+630T>C (n.549+630T>C) c.150T>C (p.Asp50=) | |
3 | g.120646343A>T | CA354076757 | HGD | c.573T>A (p.Asp191Glu) c.104T>A c.180+630T>A (n.180+630T>A) c.549+630T>A (n.549+630T>A) c.150T>A (p.Asp50Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646344T>A | CA354076759 | HGD | c.572A>T (p.Asp191Val) c.103A>T c.180+629A>T (n.180+629A>T) c.549+629A>T (n.549+629A>T) c.149A>T (p.Asp50Val) | |
3 | g.120646344T>C | CA354076761 | HGD | c.572A>G (p.Asp191Gly) c.103A>G c.180+629A>G (n.180+629A>G) c.549+629A>G (n.549+629A>G) c.149A>G (p.Asp50Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646344T>G | CA354076762 | HGD | c.572A>C (p.Asp191Ala) c.103A>C c.180+629A>C (n.180+629A>C) c.549+629A>C (n.549+629A>C) c.149A>C (p.Asp50Ala) | |
3 | g.120646344T= | CA1397096577 | HGD | c.572A= (p.Asp191=) c.103A= c.180+629A= (n.180+629A=) c.549+629A= (n.549+629A=) c.149A= (p.Asp50=) | |
3 | g.120646345C>A | CA354076767 | HGD | c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.102G>T c.180+628G>T (n.180+628G>T) c.549+628G>T (n.549+628G>T) c.148G>T (p.Asp50Tyr) | |
3 | g.120646345C= | CA1397096578 | HGD | c.571G= (p.Asp191=) c.102G= c.180+628G= (n.180+628G=) c.549+628G= (n.549+628G=) c.148G= (p.Asp50=) | |
3 | g.120646345C>G | CA354076765 | HGD | c.571G>C (p.Asp191His) c.102G>C c.180+628G>C (n.180+628G>C) c.549+628G>C (n.549+628G>C) c.148G>C (p.Asp50His) | |
3 | g.120646345C>T | CA81786745 | HGD | c.571G>A (p.Asp191Asn) c.102G>A c.180+628G>A (n.180+628G>A) c.549+628G>A (n.549+628G>A) c.148G>A (p.Asp50Asn) | dbSNP |
3 | g.120646346T>A | CA435227914 | HGD | c.570A>T (p.Ile190=) c.101A>T c.180+627A>T (n.180+627A>T) c.549+627A>T (n.549+627A>T) c.147A>T (p.Ile49=) | |
3 | g.120646346T>C | CA354076772 | HGD | c.570A>G (p.Ile190Met) c.101A>G c.180+627A>G (n.180+627A>G) c.549+627A>G (n.549+627A>G) c.147A>G (p.Ile49Met) | gnomAD v4 |
3 | g.120646346T>G | CA435227915 | HGD | c.570A>C (p.Ile190=) c.101A>C c.180+627A>C (n.180+627A>C) c.549+627A>C (n.549+627A>C) c.147A>C (p.Ile49=) | |
3 | g.120646347A= | CA1397096579 | HGD | c.569T= (p.Ile190=) c.100T= c.180+626T= (n.180+626T=) c.549+626T= (n.549+626T=) c.146T= (p.Ile49=) | |
3 | g.120646347A>C | CA354076774 | HGD | c.569T>G (p.Ile190Arg) c.100T>G c.180+626T>G (n.180+626T>G) c.549+626T>G (n.549+626T>G) c.146T>G (p.Ile49Arg) | |
3 | g.120646347A>G | CA354076776 | HGD | c.569T>C (p.Ile190Thr) c.100T>C c.180+626T>C (n.180+626T>C) c.549+626T>C (n.549+626T>C) c.146T>C (p.Ile49Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646347A>T | CA354076777 | HGD | c.569T>A (p.Ile190Lys) c.100T>A c.180+626T>A (n.180+626T>A) c.549+626T>A (n.549+626T>A) c.146T>A (p.Ile49Lys) | |
3 | g.120646348T>A | CA354076778 | HGD | c.568A>T (p.Ile190Leu) c.99A>T c.180+625A>T (n.180+625A>T) c.549+625A>T (n.549+625A>T) c.145A>T (p.Ile49Leu) | |
3 | g.120646348T>C | CA354076780 | HGD | c.568A>G (p.Ile190Val) c.99A>G c.180+625A>G (n.180+625A>G) c.549+625A>G (n.549+625A>G) c.145A>G (p.Ile49Val) | gnomAD v4 |
3 | g.120646348T>G | CA354076781 | HGD | c.568A>C (p.Ile190Leu) c.99A>C c.180+625A>C (n.180+625A>C) c.549+625A>C (n.549+625A>C) c.145A>C (p.Ile49Leu) | |
3 | g.120646349G>A | CA435227919 | HGD | c.567C>T (p.Ser189=) c.98C>T c.180+624C>T (n.180+624C>T) c.549+624C>T (n.549+624C>T) c.144C>T (p.Ser48=) | |
3 | g.120646349G>C | CA2560150 | HGD | c.567C>G (p.Ser189Arg) c.98C>G c.180+624C>G (n.180+624C>G) c.549+624C>G (n.549+624C>G) c.144C>G (p.Ser48Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646349G= | CA1397096580 | HGD | c.567C= (p.Ser189=) c.98C= c.180+624C= (n.180+624C=) c.549+624C= (n.549+624C=) c.144C= (p.Ser48=) | |
3 | g.120646349G>T | CA354076783 | HGD | c.567C>A (p.Ser189Arg) c.98C>A c.180+624C>A (n.180+624C>A) c.549+624C>A (n.549+624C>A) c.144C>A (p.Ser48Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.120646350C>A | CA354076785 | HGD | c.566G>T (p.Ser189Ile) c.97G>T c.180+623G>T (n.180+623G>T) c.549+623G>T (n.549+623G>T) c.143G>T (p.Ser48Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646350C>G | CA354076787 | HGD | c.566G>C (p.Ser189Thr) c.97G>C c.180+623G>C (n.180+623G>C) c.549+623G>C (n.549+623G>C) c.143G>C (p.Ser48Thr) | |
3 | g.120646350C>T | CA354076788 | HGD | c.566G>A (p.Ser189Asn) c.97G>A c.180+623G>A (n.180+623G>A) c.549+623G>A (n.549+623G>A) c.143G>A (p.Ser48Asn) | |
3 | g.120646351T>A | CA354076792 | HGD | c.565A>T (p.Ser189Cys) c.96A>T c.180+622A>T (n.180+622A>T) c.549+622A>T (n.549+622A>T) c.142A>T (p.Ser48Cys) | COSMIC |
3 | g.120646351T>C | CA354076791 | HGD | c.565A>G (p.Ser189Gly) c.96A>G c.180+622A>G (n.180+622A>G) c.549+622A>G (n.549+622A>G) c.142A>G (p.Ser48Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.120646351T>G | CA354076789 | HGD | c.565A>C (p.Ser189Arg) c.96A>C c.180+622A>C (n.180+622A>C) c.549+622A>C (n.549+622A>C) c.142A>C (p.Ser48Arg) | |
3 | g.120646351T= | CA1397096581 | HGD | c.565A= (p.Ser189=) c.96A= c.180+622A= (n.180+622A=) c.549+622A= (n.549+622A=) c.142A= (p.Ser48=) | |
3 | g.120646352G>A | CA435227921 | HGD | c.564C>T (p.Phe188=) c.95C>T c.180+621C>T (n.180+621C>T) c.549+621C>T (n.549+621C>T) c.141C>T (p.Phe47=) | gnomAD v4 |
3 | g.120646352G>C | CA354076794 | HGD | c.564C>G (p.Phe188Leu) c.95C>G c.180+621C>G (n.180+621C>G) c.549+621C>G (n.549+621C>G) c.141C>G (p.Phe47Leu) | |
3 | g.120646352G>T | CA354076795 | HGD | c.564C>A (p.Phe188Leu) c.95C>A c.180+621C>A (n.180+621C>A) c.549+621C>A (n.549+621C>A) c.141C>A (p.Phe47Leu) | |
3 | g.120646353A>C | CA354076796 | HGD | c.563T>G (p.Phe188Cys) c.94T>G c.180+620T>G (n.180+620T>G) c.549+620T>G (n.549+620T>G) c.140T>G (p.Phe47Cys) | |
3 | g.120646353A>G | CA354076797 | HGD | c.563T>C (p.Phe188Ser) c.94T>C c.180+620T>C (n.180+620T>C) c.549+620T>C (n.549+620T>C) c.140T>C (p.Phe47Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.120646353A>T | CA354076798 | HGD | c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.94T>A c.180+620T>A (n.180+620T>A) c.549+620T>A (n.549+620T>A) c.140T>A (p.Phe47Tyr) | |
3 | g.120646354A>C | CA354076799 | HGD | c.562T>G (p.Phe188Val) c.93T>G c.180+619T>G (n.180+619T>G) c.549+619T>G (n.549+619T>G) c.139T>G (p.Phe47Val) | |
3 | g.120646354A>G | CA354076801 | HGD | c.562T>C (p.Phe188Leu) c.93T>C c.180+619T>C (n.180+619T>C) c.549+619T>C (n.549+619T>C) c.139T>C (p.Phe47Leu) | |
3 | g.120646354A>T | CA354076802 | HGD | c.562T>A (p.Phe188Ile) c.93T>A c.180+619T>A (n.180+619T>A) c.549+619T>A (n.549+619T>A) c.139T>A (p.Phe47Ile) | |
3 | g.120646355C>A | CA435227922 | HGD | c.561G>T (p.Arg187=) c.92G>T c.180+618G>T (n.180+618G>T) c.549+618G>T (n.549+618G>T) c.138G>T (p.Arg46=) | |
3 | g.120646355C= | CA1397096582 | HGD | c.561G= (p.Arg187=) c.92G= c.180+618G= (n.180+618G=) c.549+618G= (n.549+618G=) c.138G= (p.Arg46=) | |
3 | g.120646355C>G | CA435227923 | HGD | c.561G>C (p.Arg187=) c.92G>C c.180+618G>C (n.180+618G>C) c.549+618G>C (n.549+618G>C) c.138G>C (p.Arg46=) | |
3 | g.120646355C>T | CA435227924 | HGD | c.561G>A (p.Arg187=) c.92G>A c.180+618G>A (n.180+618G>A) c.549+618G>A (n.549+618G>A) c.138G>A (p.Arg46=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646356C>A | CA354076804 | HGD | c.560G>T (p.Arg187Leu) c.91G>T c.180+617G>T (n.180+617G>T) c.549+617G>T (n.549+617G>T) c.137G>T (p.Arg46Leu) | |
3 | g.120646356C= | CA1397096583 | HGD | c.560G= (p.Arg187=) c.91G= c.180+617G= (n.180+617G=) c.549+617G= (n.549+617G=) c.137G= (p.Arg46=) | |
3 | g.120646356C>G | CA354076806 | HGD | c.560G>C (p.Arg187Pro) c.91G>C c.180+617G>C (n.180+617G>C) c.549+617G>C (n.549+617G>C) c.137G>C (p.Arg46Pro) | |
3 | g.120646356C>T | CA354076807 | HGD | c.560G>A (p.Arg187Gln) c.91G>A c.180+617G>A (n.180+617G>A) c.549+617G>A (n.549+617G>A) c.137G>A (p.Arg46Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646357G>A | CA2560152 | HGD | c.559C>T (p.Arg187Trp) c.90C>T c.180+616C>T (n.180+616C>T) c.549+616C>T (n.549+616C>T) c.136C>T (p.Arg46Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646357G>C | CA354076811 | HGD | c.559C>G (p.Arg187Gly) c.90C>G c.180+616C>G (n.180+616C>G) c.549+616C>G (n.549+616C>G) c.136C>G (p.Arg46Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646357G= | CA1397096584 | HGD | c.559C= (p.Arg187=) c.90C= c.180+616C= (n.180+616C=) c.549+616C= (n.549+616C=) c.136C= (p.Arg46=) | |
3 | g.120646357G>T | CA2560151 | HGD | c.559C>A (p.Arg187=) c.90C>A c.180+616C>A (n.180+616C>A) c.549+616C>A (n.549+616C>A) c.136C>A (p.Arg46=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646358C>A | CA354076819 | HGD | c.558G>T (p.Met186Ile) c.89G>T c.180+615G>T (n.180+615G>T) c.549+615G>T (n.549+615G>T) c.135G>T (p.Met45Ile) | |
3 | g.120646358C>G | CA354076815 | HGD | c.558G>C (p.Met186Ile) c.89G>C c.180+615G>C (n.180+615G>C) c.549+615G>C (n.549+615G>C) c.135G>C (p.Met45Ile) | |
3 | g.120646358C>T | CA354076817 | HGD | c.558G>A (p.Met186Ile) c.89G>A c.180+615G>A (n.180+615G>A) c.549+615G>A (n.549+615G>A) c.135G>A (p.Met45Ile) | |
3 | g.120646359A= | CA1397096585 | HGD | c.557T= (p.Met186=) c.88T= c.180+614T= (n.180+614T=) c.549+614T= (n.549+614T=) c.134T= (p.Met45=) | |
3 | g.120646359A>C | CA354076820 | HGD | c.557T>G (p.Met186Arg) c.88T>G c.180+614T>G (n.180+614T>G) c.549+614T>G (n.549+614T>G) c.134T>G (p.Met45Arg) | |
3 | g.120646359A>G | CA354076822 | HGD | c.557T>C (p.Met186Thr) c.88T>C c.180+614T>C (n.180+614T>C) c.549+614T>C (n.549+614T>C) c.134T>C (p.Met45Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646359A>T | CA354076823 | HGD | c.557T>A (p.Met186Lys) c.88T>A c.180+614T>A (n.180+614T>A) c.549+614T>A (n.549+614T>A) c.134T>A (p.Met45Lys) | ClinVar |
3 | g.120646360T>A | CA354076825 | HGD | c.556A>T (p.Met186Leu) c.87A>T c.180+613A>T (n.180+613A>T) c.549+613A>T (n.549+613A>T) c.133A>T (p.Met45Leu) | |
3 | g.120646360T>C | CA354076827 | HGD | c.556A>G (p.Met186Val) c.87A>G c.180+613A>G (n.180+613A>G) c.549+613A>G (n.549+613A>G) c.133A>G (p.Met45Val) | gnomAD v4 |
3 | g.120646360T>G | CA354076828 | HGD | c.556A>C (p.Met186Leu) c.87A>C c.180+613A>C (n.180+613A>C) c.549+613A>C (n.549+613A>C) c.133A>C (p.Met45Leu) | |
3 | g.120646361T>A | CA435227925 | HGD | c.555A>T (p.Gly185=) c.86A>T c.180+612A>T (n.180+612A>T) c.549+612A>T (n.549+612A>T) c.132A>T (p.Gly44=) | |
3 | g.120646361T>C | CA435227926 | HGD | c.555A>G (p.Gly185=) c.86A>G c.180+612A>G (n.180+612A>G) c.549+612A>G (n.549+612A>G) c.132A>G (p.Gly44=) | |
3 | g.120646361T>G | CA435227927 | HGD | c.555A>C (p.Gly185=) c.86A>C c.180+612A>C (n.180+612A>C) c.549+612A>C (n.549+612A>C) c.132A>C (p.Gly44=) | |
3 | g.120646362C>A | CA354076829 | HGD | c.554G>T (p.Gly185Val) c.85G>T c.180+611G>T (n.180+611G>T) c.549+611G>T (n.549+611G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120646362C>G | CA354076831 | HGD | c.554G>C (p.Gly185Ala) c.85G>C c.180+611G>C (n.180+611G>C) c.549+611G>C (n.549+611G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) | |
3 | g.120646362C>T | CA354076832 | HGD | c.554G>A (p.Gly185Glu) c.85G>A c.180+611G>A (n.180+611G>A) c.549+611G>A (n.549+611G>A) c.131G>A (p.Gly44Glu) | COSMIC |
3 | g.120646363C>A | CA354076834 | HGD | c.553G>T (p.Gly185Ter) c.84G>T c.180+610G>T (n.180+610G>T) c.549+610G>T (n.549+610G>T) c.130G>T (p.Gly44Ter) | |
3 | g.120646363C>G | CA354076837 | HGD | c.553G>C (p.Gly185Arg) c.84G>C c.180+610G>C (n.180+610G>C) c.549+610G>C (n.549+610G>C) c.130G>C (p.Gly44Arg) | |
3 | g.120646363C>T | CA354076838 | HGD | c.553G>A (p.Gly185Arg) c.84G>A c.180+610G>A (n.180+610G>A) c.549+610G>A (n.549+610G>A) c.130G>A (p.Gly44Arg) | ClinVar |
3 | g.120646363_120646364insAGAGAGGAATGCGG | CA2667171697 | HGD | c.552_553insCCGCATTCCTCTCT (p.Gly185ProfsTer11) c.83_84insCCGCATTCCTCTCT c.180+609_180+610insCCGCATTCCTCTCT (n.180+609_180+610insCCGCATTCCTCTCT) c.549+609_549+610insCCGCATTCCTCTCT (n.549+609_549+610insCCGCATTCCTCTCT) c.129_130insCCGCATTCCTCTCT (p.Gly44ProfsTer11) | gnomAD v4 |
3 | g.120646364T>A | CA354076840 | HGD | c.552A>T (p.Arg184Ser) c.83A>T c.180+609A>T (n.180+609A>T) c.549+609A>T (n.549+609A>T) c.129A>T (p.Arg43Ser) | |
3 | g.120646364T>C | CA435227928 | HGD | c.552A>G (p.Arg184=) c.83A>G c.180+609A>G (n.180+609A>G) c.549+609A>G (n.549+609A>G) c.129A>G (p.Arg43=) | |
3 | g.120646364T>G | CA354076839 | HGD | c.552A>C (p.Arg184Ser) c.83A>C c.180+609A>C (n.180+609A>C) c.549+609A>C (n.549+609A>C) c.129A>C (p.Arg43Ser) | |
3 | g.120646364_120646368del | CA2667171698 | HGD | c.550-2_552del c.81-2_83del c.180+605_180+609del (n.180+605_180+609del) c.549+605_549+609del (n.549+605_549+609del) c.127-2_129del | gnomAD v4 |
3 | g.120646365C>A | CA354076842 | HGD | c.551G>T (p.Arg184Ile) c.82G>T c.180+608G>T (n.180+608G>T) c.549+608G>T (n.549+608G>T) c.128G>T (p.Arg43Ile) | |
3 | g.120646365C= | CA1397096586 | HGD | c.551G= (p.Arg184=) c.82G= c.180+608G= (n.180+608G=) c.549+608G= (n.549+608G=) c.128G= (p.Arg43=) | |
3 | g.120646365C>G | CA354076844 | HGD | c.551G>C (p.Arg184Thr) c.82G>C c.180+608G>C (n.180+608G>C) c.549+608G>C (n.549+608G>C) c.128G>C (p.Arg43Thr) | |
3 | g.120646365C>T | CA354076846 | HGD | c.551G>A (p.Arg184Lys) c.82G>A c.180+608G>A (n.180+608G>A) c.549+608G>A (n.549+608G>A) c.128G>A (p.Arg43Lys) | dbSNP COSMIC |
3 | g.120646366T>A | CA354076848 | HGD | c.550A>T (p.Arg184Ter) c.81A>T c.180+607A>T (n.180+607A>T) c.549+607A>T (n.549+607A>T) c.127A>T (p.Arg43Ter) | |
3 | g.120646366T>C | CA354076850 | HGD | c.550A>G (p.Arg184Gly) c.81A>G c.180+607A>G (n.180+607A>G) c.549+607A>G (n.549+607A>G) c.127A>G (p.Arg43Gly) | |
3 | g.120646366T>G | CA435227929 | HGD | c.550A>C (p.Arg184=) c.81A>C c.180+607A>C (n.180+607A>C) c.549+607A>C (n.549+607A>C) c.127A>C (p.Arg43=) | |
3 | g.120646367C>A | CA354076851 | HGD | c.550-1G>T (n.550-1G>T) c.81-1G>T c.180+606G>T (n.180+606G>T) c.549+606G>T (n.549+606G>T) c.127-1G>T (n.127-1G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646367C>G | CA354076852 | HGD | c.550-1G>C (n.550-1G>C) c.81-1G>C c.180+606G>C (n.180+606G>C) c.549+606G>C (n.549+606G>C) c.127-1G>C (n.127-1G>C) | COSMIC |
3 | g.120646367C>T | CA354076854 | HGD | c.550-1G>A (n.550-1G>A) c.81-1G>A c.180+606G>A (n.180+606G>A) c.549+606G>A (n.549+606G>A) c.127-1G>A (n.127-1G>A) | |
3 | g.120646368T>A | CA354076856 | HGD | c.550-2A>T (n.550-2A>T) c.81-2A>T c.180+605A>T (n.180+605A>T) c.549+605A>T (n.549+605A>T) c.127-2A>T (n.127-2A>T) | COSMIC |
3 | g.120646368T>C | CA354076857 | HGD | c.550-2A>G (n.550-2A>G) c.81-2A>G c.180+605A>G (n.180+605A>G) c.549+605A>G (n.549+605A>G) c.127-2A>G (n.127-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120646368T>G | CA354076859 | HGD | c.550-2A>C (n.550-2A>C) c.81-2A>C c.180+605A>C (n.180+605A>C) c.549+605A>C (n.549+605A>C) c.127-2A>C (n.127-2A>C) | ClinVar |
3 | g.120646369G>A | CA545609156 | HGD | c.550-3C>T (n.550-3C>T) c.81-3C>T c.180+604C>T (n.180+604C>T) c.549+604C>T (n.549+604C>T) c.127-3C>T (n.127-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646369G= | CA1397096587 | HGD | c.550-3C= (n.550-3C=) c.81-3C= c.180+604C= (n.180+604C=) c.549+604C= (n.549+604C=) c.127-3C= (n.127-3C=) | |
3 | g.120646369G>T | CA2667171699 | HGD | c.550-3C>A (n.550-3C>A) c.81-3C>A c.180+604C>A (n.180+604C>A) c.549+604C>A (n.549+604C>A) c.127-3C>A (n.127-3C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646370G>T | CA2667171700 | HGD | c.550-4C>A (n.550-4C>A) c.81-4C>A c.180+603C>A (n.180+603C>A) c.549+603C>A (n.549+603C>A) c.127-4C>A (n.127-4C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646371A= | CA1397096588 | HGD | c.550-5T= (n.550-5T=) c.81-5T= c.180+602T= (n.180+602T=) c.549+602T= (n.549+602T=) c.127-5T= (n.127-5T=) | |
3 | g.120646371A>T | CA897917888 | HGD | c.550-5T>A (n.550-5T>A) c.81-5T>A c.180+602T>A (n.180+602T>A) c.549+602T>A (n.549+602T>A) c.127-5T>A (n.127-5T>A) | dbSNP |
3 | g.120646372A>G | CA2667171701 | HGD | c.550-6T>C (n.550-6T>C) c.81-6T>C c.180+601T>C (n.180+601T>C) c.549+601T>C (n.549+601T>C) c.127-6T>C (n.127-6T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646373T>A | CA2667171702 | HGD | c.550-7A>T (n.550-7A>T) c.81-7A>T c.180+600A>T (n.180+600A>T) c.549+600A>T (n.549+600A>T) c.127-7A>T (n.127-7A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646373T>C | CA2541262330 | HGD | c.550-7A>G (n.550-7A>G) c.81-7A>G c.180+600A>G (n.180+600A>G) c.549+600A>G (n.549+600A>G) c.127-7A>G (n.127-7A>G) | |
3 | g.120646373T>G | CA2697556795 | HGD | c.550-7A>C (n.550-7A>C) c.81-7A>C c.180+600A>C (n.180+600A>C) c.549+600A>C (n.549+600A>C) c.127-7A>C (n.127-7A>C) | ClinVar |
3 | g.120646374G>A | CA81786769 | HGD | c.550-8C>T (n.550-8C>T) c.81-8C>T c.180+599C>T (n.180+599C>T) c.549+599C>T (n.549+599C>T) c.127-8C>T (n.127-8C>T) | dbSNP |
3 | g.120646374G= | CA1397096589 | HGD | c.550-8C= (n.550-8C=) c.81-8C= c.180+599C= (n.180+599C=) c.549+599C= (n.549+599C=) c.127-8C= (n.127-8C=) | |
3 | g.120646374G>T | CA2667171703 | HGD | c.550-8C>A (n.550-8C>A) c.81-8C>A c.180+599C>A (n.180+599C>A) c.549+599C>A (n.549+599C>A) c.127-8C>A (n.127-8C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646375G= | CA1397096590 | HGD | c.550-9C= (n.550-9C=) c.81-9C= c.180+598C= (n.180+598C=) c.549+598C= (n.549+598C=) c.127-9C= (n.127-9C=) | |
3 | g.120646375G>T | CA2560154 | HGD | c.550-9C>A (n.550-9C>A) c.81-9C>A c.180+598C>A (n.180+598C>A) c.549+598C>A (n.549+598C>A) c.127-9C>A (n.127-9C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646375_120646376delinsGA | CA1397096591 | HGD | c.550-10_550-9delinsTC (n.550-10_550-9delinsTC) c.81-10_81-9delinsTC c.180+597_180+598delinsTC (n.180+597_180+598delinsTC) c.549+597_549+598delinsTC (n.549+597_549+598delinsTC) c.127-10_127-9delinsTC (n.127-10_127-9delinsTC) | |
3 | g.120646376A>G | CA2500738851 | HGD | c.550-10T>C (n.550-10T>C) c.81-10T>C c.180+597T>C (n.180+597T>C) c.549+597T>C (n.549+597T>C) c.127-10T>C (n.127-10T>C) | |
3 | g.120646378del | CA2560153 | HGD | c.550-10del (n.550-10del) c.81-10del c.180+597del (n.180+597del) c.549+597del (n.549+597del) c.127-10del (n.127-10del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646377A= | CA1397096592 | HGD | c.550-11T= (n.550-11T=) c.81-11T= c.180+596T= (n.180+596T=) c.549+596T= (n.549+596T=) c.127-11T= (n.127-11T=) | |
3 | g.120646377A>G | CA1397096593 | HGD | c.550-11T>C (n.550-11T>C) c.81-11T>C c.180+596T>C (n.180+596T>C) c.549+596T>C (n.549+596T>C) c.127-11T>C (n.127-11T>C) | dbSNP |
3 | g.120646378A>G | CA2667171705 | HGD | c.550-12T>C (n.550-12T>C) c.81-12T>C c.180+595T>C (n.180+595T>C) c.549+595T>C (n.549+595T>C) c.127-12T>C (n.127-12T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646378A>T | CA2667171704 | HGD | c.550-12T>A (n.550-12T>A) c.81-12T>A c.180+595T>A (n.180+595T>A) c.549+595T>A (n.549+595T>A) c.127-12T>A (n.127-12T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646379G>T | CA2667171706 | HGD | c.550-13C>A (n.550-13C>A) c.81-13C>A c.180+594C>A (n.180+594C>A) c.549+594C>A (n.549+594C>A) c.127-13C>A (n.127-13C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646380C= | CA1397096594 | HGD | c.550-14G= (n.550-14G=) c.81-14G= c.180+593G= (n.180+593G=) c.549+593G= (n.549+593G=) c.127-14G= (n.127-14G=) | |
3 | g.120646380C>G | CA2560155 | HGD | c.550-14G>C (n.550-14G>C) c.81-14G>C c.180+593G>C (n.180+593G>C) c.549+593G>C (n.549+593G>C) c.127-14G>C (n.127-14G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646380C>T | CA2667171707 | HGD | c.550-14G>A (n.550-14G>A) c.81-14G>A c.180+593G>A (n.180+593G>A) c.549+593G>A (n.549+593G>A) c.127-14G>A (n.127-14G>A) | gnomAD v4 |