Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.120646250T>ACA2577865197HGDc.649+17A>T (n.649+17A>T)
c.180+17A>T
c.180+723A>T (n.180+723A>T)
c.69+17A>T
c.549+723A>T (n.549+723A>T)
c.226+17A>T (n.226+17A>T)
3g.120646250T>CCA2667171690HGDc.649+17A>G (n.649+17A>G)
c.180+17A>G
c.180+723A>G (n.180+723A>G)
c.69+17A>G
c.549+723A>G (n.549+723A>G)
c.226+17A>G (n.226+17A>G)
 gnomAD v4
3g.120646250T>GCA545609140HGDc.649+17A>C (n.649+17A>C)
c.180+17A>C
c.180+723A>C (n.180+723A>C)
c.69+17A>C
c.549+723A>C (n.549+723A>C)
c.226+17A>C (n.226+17A>C)
 dbSNP gnomAD v2
3g.120646250T=CA1397096535HGDc.649+17A= (n.649+17A=)
c.180+17A=
c.180+723A= (n.180+723A=)
c.69+17A=
c.549+723A= (n.549+723A=)
c.226+17A= (n.226+17A=)
3g.120646252G>ACA81786640HGDc.649+15C>T (n.649+15C>T)
c.180+15C>T
c.180+721C>T (n.180+721C>T)
c.69+15C>T
c.549+721C>T (n.549+721C>T)
c.226+15C>T (n.226+15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120646252G=CA1397096536HGDc.649+15C= (n.649+15C=)
c.180+15C=
c.180+721C= (n.180+721C=)
c.69+15C=
c.549+721C= (n.549+721C=)
c.226+15C= (n.226+15C=)
3g.120646252G>TCA2560136HGDc.649+15C>A (n.649+15C>A)
c.180+15C>A
c.180+721C>A (n.180+721C>A)
c.69+15C>A
c.549+721C>A (n.549+721C>A)
c.226+15C>A (n.226+15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646253T>CCA2667171691HGDc.649+14A>G (n.649+14A>G)
c.180+14A>G
c.180+720A>G (n.180+720A>G)
c.69+14A>G
c.549+720A>G (n.549+720A>G)
c.226+14A>G (n.226+14A>G)
 gnomAD v4
3g.120646254A=CA1397096537HGDc.649+13T= (n.649+13T=)
c.180+13T=
c.180+719T= (n.180+719T=)
c.69+13T=
c.549+719T= (n.549+719T=)
c.226+13T= (n.226+13T=)
3g.120646254A>CCA2560137HGDc.649+13T>G (n.649+13T>G)
c.180+13T>G
c.180+719T>G (n.180+719T>G)
c.69+13T>G
c.549+719T>G (n.549+719T>G)
c.226+13T>G (n.226+13T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646254A>GCA2560138HGDc.649+13T>C (n.649+13T>C)
c.180+13T>C
c.180+719T>C (n.180+719T>C)
c.69+13T>C
c.549+719T>C (n.549+719T>C)
c.226+13T>C (n.226+13T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646254A>TCA545609141HGDc.649+13T>A (n.649+13T>A)
c.180+13T>A
c.180+719T>A (n.180+719T>A)
c.69+13T>A
c.549+719T>A (n.549+719T>A)
c.226+13T>A (n.226+13T>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.120646255delCA2577865198HGDc.649+13del (n.649+13del)
c.180+13del
c.180+719del (n.180+719del)
c.69+13del
c.549+719del (n.549+719del)
c.226+13del (n.226+13del)
 gnomAD v4
3g.120646255A>GCA2667171692HGDc.649+12T>C (n.649+12T>C)
c.180+12T>C
c.180+718T>C (n.180+718T>C)
c.69+12T>C
c.549+718T>C (n.549+718T>C)
c.226+12T>C (n.226+12T>C)
 gnomAD v4
3g.120646256T>CCA545609142HGDc.649+11A>G (n.649+11A>G)
c.180+11A>G
c.180+717A>G (n.180+717A>G)
c.69+11A>G
c.549+717A>G (n.549+717A>G)
c.226+11A>G (n.226+11A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646256T=CA1397096538HGDc.649+11A= (n.649+11A=)
c.180+11A=
c.180+717A= (n.180+717A=)
c.69+11A=
c.549+717A= (n.549+717A=)
c.226+11A= (n.226+11A=)
3g.120646257G>ACA2667171693HGDc.649+10C>T (n.649+10C>T)
c.180+10C>T
c.180+716C>T (n.180+716C>T)
c.69+10C>T
c.549+716C>T (n.549+716C>T)
c.226+10C>T (n.226+10C>T)
 gnomAD v4
3g.120646257G>TCA2577865199HGDc.649+10C>A (n.649+10C>A)
c.180+10C>A
c.180+716C>A (n.180+716C>A)
c.69+10C>A
c.549+716C>A (n.549+716C>A)
c.226+10C>A (n.226+10C>A)
 gnomAD v4
3g.120646258A>GCA2667171694HGDc.649+9T>C (n.649+9T>C)
c.180+9T>C
c.180+715T>C (n.180+715T>C)
c.69+9T>C
c.549+715T>C (n.549+715T>C)
c.226+9T>C (n.226+9T>C)
 gnomAD v4
3g.120646260G>TCA2667171695HGDc.649+7C>A (n.649+7C>A)
c.180+7C>A
c.180+713C>A (n.180+713C>A)
c.69+7C>A
c.549+713C>A (n.549+713C>A)
c.226+7C>A (n.226+7C>A)
 gnomAD v4
3g.120646261A=CA1397096539HGDc.649+6T= (n.649+6T=)
c.180+6T=
c.180+712T= (n.180+712T=)
c.69+6T=
c.549+712T= (n.549+712T=)
c.226+6T= (n.226+6T=)
3g.120646261A>GCA2539422345HGDc.649+6T>C (n.649+6T>C)
c.180+6T>C
c.180+712T>C (n.180+712T>C)
c.69+6T>C
c.549+712T>C (n.549+712T>C)
c.226+6T>C (n.226+6T>C)
 gnomAD v4
3g.120646261A>TCA2560139HGDc.649+6T>A (n.649+6T>A)
c.180+6T>A
c.180+712T>A (n.180+712T>A)
c.69+6T>A
c.549+712T>A (n.549+712T>A)
c.226+6T>A (n.226+6T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646262T>CCA1397096541HGDc.649+5A>G (n.649+5A>G)
c.180+5A>G
c.180+711A>G (n.180+711A>G)
c.69+5A>G
c.549+711A>G (n.549+711A>G)
c.226+5A>G (n.226+5A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120646262T=CA1397096540HGDc.649+5A= (n.649+5A=)
c.180+5A=
c.180+711A= (n.180+711A=)
c.69+5A=
c.549+711A= (n.549+711A=)
c.226+5A= (n.226+5A=)
3g.120646263T>GCA545609143HGDc.649+4A>C (n.649+4A>C)
c.180+4A>C
c.180+710A>C (n.180+710A>C)
c.69+4A>C
c.549+710A>C (n.549+710A>C)
c.226+4A>C (n.226+4A>C)
 dbSNP gnomAD v2
3g.120646263T=CA1397096542HGDc.649+4A= (n.649+4A=)
c.180+4A=
c.180+710A= (n.180+710A=)
c.69+4A=
c.549+710A= (n.549+710A=)
c.226+4A= (n.226+4A=)
3g.120646265A=CA1397096543HGDc.649+2T= (n.649+2T=)
c.180+2T=
c.180+708T= (n.180+708T=)
c.69+2T=
c.549+708T= (n.549+708T=)
c.226+2T= (n.226+2T=)
3g.120646265A>CCA354076291HGDc.649+2T>G (n.649+2T>G)
c.180+2T>G
c.180+708T>G (n.180+708T>G)
c.69+2T>G
c.549+708T>G (n.549+708T>G)
c.226+2T>G (n.226+2T>G)
 gnomAD v4
3g.120646265A>GCA16040890HGDc.649+2T>C (n.649+2T>C)
c.180+2T>C
c.180+708T>C (n.180+708T>C)
c.69+2T>C
c.549+708T>C (n.549+708T>C)
c.226+2T>C (n.226+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.120646265A>TCA354076285HGDc.649+2T>A (n.649+2T>A)
c.180+2T>A
c.180+708T>A (n.180+708T>A)
c.69+2T>A
c.549+708T>A (n.549+708T>A)
c.226+2T>A (n.226+2T>A)
3g.120646266C>ACA354076296HGDc.649+1G>T (n.649+1G>T)
c.180+1G>T
c.180+707G>T (n.180+707G>T)
c.69+1G>T
c.549+707G>T (n.549+707G>T)
c.226+1G>T (n.226+1G>T)
3g.120646266C>GCA354076298HGDc.649+1G>C (n.649+1G>C)
c.180+1G>C
c.180+707G>C (n.180+707G>C)
c.69+1G>C
c.549+707G>C (n.549+707G>C)
c.226+1G>C (n.226+1G>C)
3g.120646266C>TCA354076301HGDc.649+1G>A (n.649+1G>A)
c.180+1G>A
c.180+707G>A (n.180+707G>A)
c.69+1G>A
c.549+707G>A (n.549+707G>A)
c.226+1G>A (n.226+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120646267C>ACA354076305HGDc.649G>T (p.Gly217Trp)
c.180G>T
c.180+706G>T (n.180+706G>T)
c.69G>T
c.549+706G>T (n.549+706G>T)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.226G>T (p.Gly76Trp)
 ClinVar
3g.120646267C>GCA354076308HGDc.649G>C (p.Gly217Arg)
c.180G>C
c.180+706G>C (n.180+706G>C)
c.69G>C
c.549+706G>C (n.549+706G>C)
c.649G>C (p.Asp217His)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
3g.120646267C>TCA354076310HGDc.649G>A (p.Gly217Arg)
c.180G>A
c.180+706G>A (n.180+706G>A)
c.69G>A
c.549+706G>A (n.549+706G>A)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
 gnomAD v4
3g.120646268A>CCA354076313HGDc.648T>G (p.Ile216Met)
c.179T>G
c.180+705T>G (n.180+705T>G)
c.68T>G
c.549+705T>G (n.549+705T>G)
c.225T>G (p.Ile75Met)
3g.120646268A>GCA435227853HGDc.648T>C (p.Ile216=)
c.179T>C
c.180+705T>C (n.180+705T>C)
c.68T>C
c.549+705T>C (n.549+705T>C)
c.225T>C (p.Ile75=)
 gnomAD v4
3g.120646268A>TCA435227854HGDc.648T>A (p.Ile216=)
c.179T>A
c.180+705T>A (n.180+705T>A)
c.68T>A
c.549+705T>A (n.549+705T>A)
c.225T>A (p.Ile75=)
3g.120646269A=CA1397096544HGDc.647T= (p.Ile216=)
c.178T=
c.180+704T= (n.180+704T=)
c.67T=
c.549+704T= (n.549+704T=)
c.224T= (p.Ile75=)
3g.120646269A>CCA354076317HGDc.647T>G (p.Ile216Ser)
c.178T>G
c.180+704T>G (n.180+704T>G)
c.67T>G
c.549+704T>G (n.549+704T>G)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
3g.120646269A>GCA2560140HGDc.647T>C (p.Ile216Thr)
c.178T>C
c.180+704T>C (n.180+704T>C)
c.67T>C
c.549+704T>C (n.549+704T>C)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646269A>TCA354076321HGDc.647T>A (p.Ile216Asn)
c.178T>A
c.180+704T>A (n.180+704T>A)
c.67T>A
c.549+704T>A (n.549+704T>A)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
3g.120646270T>ACA354076329HGDc.646A>T (p.Ile216Phe)
c.177A>T
c.180+703A>T (n.180+703A>T)
c.66A>T
c.549+703A>T (n.549+703A>T)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
3g.120646270T>CCA354076332HGDc.646A>G (p.Ile216Val)
c.177A>G
c.180+703A>G (n.180+703A>G)
c.66A>G
c.549+703A>G (n.549+703A>G)
c.223A>G (p.Ile75Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646270T>GCA354076335HGDc.646A>C (p.Ile216Leu)
c.177A>C
c.180+703A>C (n.180+703A>C)
c.66A>C
c.549+703A>C (n.549+703A>C)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
3g.120646270T=CA1397096545HGDc.646A= (p.Ile216=)
c.177A=
c.180+703A= (n.180+703A=)
c.66A=
c.549+703A= (n.549+703A=)
c.223A= (p.Ile75=)
3g.120646271T>ACA435227855HGDc.645A>T (p.Pro215=)
c.176A>T
c.180+702A>T (n.180+702A>T)
c.65A>T
c.549+702A>T (n.549+702A>T)
c.222A>T (p.Pro74=)
3g.120646271T>CCA435227856HGDc.645A>G (p.Pro215=)
c.176A>G
c.180+702A>G (n.180+702A>G)
c.65A>G
c.549+702A>G (n.549+702A>G)
c.222A>G (p.Pro74=)
 gnomAD v4
3g.120646271T>GCA435227857HGDc.645A>C (p.Pro215=)
c.176A>C
c.180+702A>C (n.180+702A>C)
c.65A>C
c.549+702A>C (n.549+702A>C)
c.222A>C (p.Pro74=)
3g.120646272G>ACA354076336HGDc.644C>T (p.Pro215Leu)
c.175C>T
c.180+701C>T (n.180+701C>T)
c.64C>T
c.549+701C>T (n.549+701C>T)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120646272G>CCA354076342HGDc.644C>G (p.Pro215Arg)
c.175C>G
c.180+701C>G (n.180+701C>G)
c.64C>G
c.549+701C>G (n.549+701C>G)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
3g.120646272G=CA1397096546HGDc.644C= (p.Pro215=)
c.175C=
c.180+701C= (n.180+701C=)
c.64C=
c.549+701C= (n.549+701C=)
c.221C= (p.Pro74=)
3g.120646272G>TCA354076339HGDc.644C>A (p.Pro215Gln)
c.175C>A
c.180+701C>A (n.180+701C>A)
c.64C>A
c.549+701C>A (n.549+701C>A)
c.221C>A (p.Pro74Gln)
 gnomAD v4
3g.120646273G>ACA354076346HGDc.643C>T (p.Pro215Ser)
c.174C>T
c.180+700C>T (n.180+700C>T)
c.63C>T
c.549+700C>T (n.549+700C>T)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
 gnomAD v4
3g.120646273G>CCA354076350HGDc.643C>G (p.Pro215Ala)
c.174C>G
c.180+700C>G (n.180+700C>G)
c.63C>G
c.549+700C>G (n.549+700C>G)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
 gnomAD v4
3g.120646273G>TCA354076348HGDc.643C>A (p.Pro215Thr)
c.174C>A
c.180+700C>A (n.180+700C>A)
c.63C>A
c.549+700C>A (n.549+700C>A)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
 gnomAD v4
3g.120646274T>ACA435227858HGDc.642A>T (p.Gly214=)
c.173A>T
c.180+699A>T (n.180+699A>T)
c.62A>T
c.549+699A>T (n.549+699A>T)
c.219A>T (p.Gly73=)
3g.120646274T>CCA435227859HGDc.642A>G (p.Gly214=)
c.173A>G
c.180+699A>G (n.180+699A>G)
c.62A>G
c.549+699A>G (n.549+699A>G)
c.219A>G (p.Gly73=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120646274T>GCA435227860HGDc.642A>C (p.Gly214=)
c.173A>C
c.180+699A>C (n.180+699A>C)
c.62A>C
c.549+699A>C (n.549+699A>C)
c.219A>C (p.Gly73=)
3g.120646274T=CA1397096547HGDc.642A= (p.Gly214=)
c.173A=
c.180+699A= (n.180+699A=)
c.62A=
c.549+699A= (n.549+699A=)
c.219A= (p.Gly73=)
3g.120646275C>ACA354076353HGDc.641G>T (p.Gly214Val)
c.172G>T
c.180+698G>T (n.180+698G>T)
c.61G>T
c.549+698G>T (n.549+698G>T)
c.218G>T (p.Gly73Val)
3g.120646275C>GCA354076359HGDc.641G>C (p.Gly214Ala)
c.172G>C
c.180+698G>C (n.180+698G>C)
c.61G>C
c.549+698G>C (n.549+698G>C)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
3g.120646275C>TCA354076356HGDc.641G>A (p.Gly214Glu)
c.172G>A
c.180+698G>A (n.180+698G>A)
c.61G>A
c.549+698G>A (n.549+698G>A)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
 COSMIC
3g.120646276C>ACA354076363HGDc.640G>T (p.Gly214Ter)
c.171G>T
c.180+697G>T (n.180+697G>T)
c.60G>T
c.549+697G>T (n.549+697G>T)
c.217G>T (p.Gly73Ter)
3g.120646276C>GCA354076365HGDc.640G>C (p.Gly214Arg)
c.171G>C
c.180+697G>C (n.180+697G>C)
c.60G>C
c.549+697G>C (n.549+697G>C)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
3g.120646276C>TCA354076368HGDc.640G>A (p.Gly214Arg)
c.171G>A
c.180+697G>A (n.180+697G>A)
c.60G>A
c.549+697G>A (n.549+697G>A)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
3g.120646277A=CA1397096548HGDc.639T= (p.Leu213=)
c.170T=
c.180+696T= (n.180+696T=)
c.59T=
c.549+696T= (n.549+696T=)
c.216T= (p.Leu72=)
3g.120646277A>CCA435227862HGDc.639T>G (p.Leu213=)
c.170T>G
c.180+696T>G (n.180+696T>G)
c.59T>G
c.549+696T>G (n.549+696T>G)
c.216T>G (p.Leu72=)
3g.120646277A>GCA435227861HGDc.639T>C (p.Leu213=)
c.170T>C
c.180+696T>C (n.180+696T>C)
c.59T>C
c.549+696T>C (n.549+696T>C)
c.216T>C (p.Leu72=)
3g.120646277A>TCA81786684HGDc.639T>A (p.Leu213=)
c.170T>A
c.180+696T>A (n.180+696T>A)
c.59T>A
c.549+696T>A (n.549+696T>A)
c.216T>A (p.Leu72=)
 dbSNP
3g.120646278delCA2667171696HGDc.639del (p.Gly214AspfsTer15)
c.170del
c.180+696del (n.180+696del)
c.59del
c.549+696del (n.549+696del)
c.639del (p.Gly214AspfsTer18)
c.216del (p.Gly73AspfsTer15)
 gnomAD v4
3g.120646278A>CCA354076377HGDc.638T>G (p.Leu213Arg)
c.169T>G
c.180+695T>G (n.180+695T>G)
c.58T>G
c.549+695T>G (n.549+695T>G)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
3g.120646278A>GCA354076379HGDc.638T>C (p.Leu213Pro)
c.169T>C
c.180+695T>C (n.180+695T>C)
c.58T>C
c.549+695T>C (n.549+695T>C)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
 COSMIC
3g.120646278A>TCA354076380HGDc.638T>A (p.Leu213His)
c.169T>A
c.180+695T>A (n.180+695T>A)
c.58T>A
c.549+695T>A (n.549+695T>A)
c.215T>A (p.Leu72His)
3g.120646279G>ACA354076383HGDc.637C>T (p.Leu213Phe)
c.168C>T
c.180+694C>T (n.180+694C>T)
c.57C>T
c.549+694C>T (n.549+694C>T)
c.214C>T (p.Leu72Phe)
3g.120646279G>CCA354076387HGDc.637C>G (p.Leu213Val)
c.168C>G
c.180+694C>G (n.180+694C>G)
c.57C>G
c.549+694C>G (n.549+694C>G)
c.214C>G (p.Leu72Val)
3g.120646279G>TCA354076388HGDc.637C>A (p.Leu213Ile)
c.168C>A
c.180+694C>A (n.180+694C>A)
c.57C>A
c.549+694C>A (n.549+694C>A)
c.214C>A (p.Leu72Ile)
 gnomAD v4
3g.120646280G>ACA435227863HGDc.636C>T (p.Asp212=)
c.167C>T
c.180+693C>T (n.180+693C>T)
c.56C>T
c.549+693C>T (n.549+693C>T)
c.213C>T (p.Asp71=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120646280G>CCA354076390HGDc.636C>G (p.Asp212Glu)
c.167C>G
c.180+693C>G (n.180+693C>G)
c.56C>G
c.549+693C>G (n.549+693C>G)
c.213C>G (p.Asp71Glu)
3g.120646280G=CA1397096549HGDc.636C= (p.Asp212=)
c.167C=
c.180+693C= (n.180+693C=)
c.56C=
c.549+693C= (n.549+693C=)
c.213C= (p.Asp71=)
3g.120646280G>TCA354076393HGDc.636C>A (p.Asp212Glu)
c.167C>A
c.180+693C>A (n.180+693C>A)
c.56C>A
c.549+693C>A (n.549+693C>A)
c.213C>A (p.Asp71Glu)
 gnomAD v4
3g.120646281T>ACA354076395HGDc.635A>T (p.Asp212Val)
c.166A>T
c.180+692A>T (n.180+692A>T)
c.55A>T
c.549+692A>T (n.549+692A>T)
c.212A>T (p.Asp71Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646281T>CCA354076400HGDc.635A>G (p.Asp212Gly)
c.166A>G
c.180+692A>G (n.180+692A>G)
c.55A>G
c.549+692A>G (n.549+692A>G)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
3g.120646281T>GCA354076398HGDc.635A>C (p.Asp212Ala)
c.166A>C
c.180+692A>C (n.180+692A>C)
c.55A>C
c.549+692A>C (n.549+692A>C)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
 dbSNP
3g.120646281T=CA1397096550HGDc.635A= (p.Asp212=)
c.166A=
c.180+692A= (n.180+692A=)
c.55A=
c.549+692A= (n.549+692A=)
c.212A= (p.Asp71=)
3g.120646281_120646290delCA2580068605HGDc.626_635del (p.Glu209AlafsTer17)
c.157_166del
c.180+683_180+692del (n.180+683_180+692del)
c.46_55del
c.549+683_549+692del (n.549+683_549+692del)
c.626_635del (p.Glu209AlafsTer20)
c.203_212del (p.Glu68AlafsTer17)
 ClinVar
3g.120646282C>ACA354076402HGDc.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.165G>T
c.180+691G>T (n.180+691G>T)
c.54G>T
c.549+691G>T (n.549+691G>T)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
3g.120646282C=CA1397096551HGDc.634G= (p.Asp212=)
c.165G=
c.180+691G= (n.180+691G=)
c.54G=
c.549+691G= (n.549+691G=)
c.211G= (p.Asp71=)
3g.120646282C>GCA354076406HGDc.634G>C (p.Asp212His)
c.165G>C
c.180+691G>C (n.180+691G>C)
c.54G>C
c.549+691G>C (n.549+691G>C)
c.211G>C (p.Asp71His)
3g.120646282C>TCA2560141HGDc.634G>A (p.Asp212Asn)
c.165G>A
c.180+691G>A (n.180+691G>A)
c.54G>A
c.549+691G>A (n.549+691G>A)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646283A>CCA435227864HGDc.633T>G (p.Pro211=)
c.164T>G
c.180+690T>G (n.180+690T>G)
c.53T>G
c.549+690T>G (n.549+690T>G)
c.210T>G (p.Pro70=)
 gnomAD v4
3g.120646283A>GCA435227865HGDc.633T>C (p.Pro211=)
c.164T>C
c.180+690T>C (n.180+690T>C)
c.53T>C
c.549+690T>C (n.549+690T>C)
c.210T>C (p.Pro70=)
 ClinVar gnomAD v4
3g.120646283A>TCA435227866HGDc.633T>A (p.Pro211=)
c.164T>A
c.180+690T>A (n.180+690T>A)
c.53T>A
c.549+690T>A (n.549+690T>A)
c.210T>A (p.Pro70=)
3g.120646284G>ACA354076410HGDc.632C>T (p.Pro211Leu)
c.163C>T
c.180+689C>T (n.180+689C>T)
c.52C>T
c.549+689C>T (n.549+689C>T)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
 gnomAD v4
3g.120646284G>CCA354076413HGDc.632C>G (p.Pro211Arg)
c.163C>G
c.180+689C>G (n.180+689C>G)
c.52C>G
c.549+689C>G (n.549+689C>G)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
3g.120646284G>TCA354076417HGDc.632C>A (p.Pro211His)
c.163C>A
c.180+689C>A (n.180+689C>A)
c.52C>A
c.549+689C>A (n.549+689C>A)
c.209C>A (p.Pro70His)
3g.120646285G>ACA2560142HGDc.631C>T (p.Pro211Ser)
c.162C>T
c.180+688C>T (n.180+688C>T)
c.51C>T
c.549+688C>T (n.549+688C>T)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646285G>CCA354076421HGDc.631C>G (p.Pro211Ala)
c.162C>G
c.180+688C>G (n.180+688C>G)
c.51C>G
c.549+688C>G (n.549+688C>G)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
3g.120646285G=CA1397096552HGDc.631C= (p.Pro211=)
c.162C=
c.180+688C= (n.180+688C=)
c.51C=
c.549+688C= (n.549+688C=)
c.208C= (p.Pro70=)
3g.120646285G>TCA354076423HGDc.631C>A (p.Pro211Thr)
c.162C>A
c.180+688C>A (n.180+688C>A)
c.51C>A
c.549+688C>A (n.549+688C>A)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
3g.120646286T>ACA354076428HGDc.630A>T (p.Leu210Phe)
c.161A>T
c.180+687A>T (n.180+687A>T)
c.50A>T
c.549+687A>T (n.549+687A>T)
c.207A>T (p.Leu69Phe)
3g.120646286T>CCA435227867HGDc.630A>G (p.Leu210=)
c.161A>G
c.180+687A>G (n.180+687A>G)
c.50A>G
c.549+687A>G (n.549+687A>G)
c.207A>G (p.Leu69=)
3g.120646286T>GCA354076426HGDc.630A>C (p.Leu210Phe)
c.161A>C
c.180+687A>C (n.180+687A>C)
c.50A>C
c.549+687A>C (n.549+687A>C)
c.207A>C (p.Leu69Phe)
 dbSNP
3g.120646286T=CA1397096553HGDc.630A= (p.Leu210=)
c.161A=
c.180+687A= (n.180+687A=)
c.50A=
c.549+687A= (n.549+687A=)
c.207A= (p.Leu69=)
3g.120646287A>CCA354076429HGDc.629T>G (p.Leu210Ter)
c.160T>G
c.180+686T>G (n.180+686T>G)
c.49T>G
c.549+686T>G (n.549+686T>G)
c.206T>G (p.Leu69Ter)
3g.120646287A>GCA354076431HGDc.629T>C (p.Leu210Ser)
c.160T>C
c.180+686T>C (n.180+686T>C)
c.49T>C
c.549+686T>C (n.549+686T>C)
c.206T>C (p.Leu69Ser)
3g.120646287A>TCA354076434HGDc.629T>A (p.Leu210Ter)
c.160T>A
c.180+686T>A (n.180+686T>A)
c.49T>A
c.549+686T>A (n.549+686T>A)
c.206T>A (p.Leu69Ter)
3g.120646288A>CCA354076436HGDc.628T>G (p.Leu210Val)
c.159T>G
c.180+685T>G (n.180+685T>G)
c.48T>G
c.549+685T>G (n.549+685T>G)
c.205T>G (p.Leu69Val)
3g.120646288A>GCA435227868HGDc.628T>C (p.Leu210=)
c.159T>C
c.180+685T>C (n.180+685T>C)
c.48T>C
c.549+685T>C (n.549+685T>C)
c.205T>C (p.Leu69=)
3g.120646288A>TCA354076439HGDc.628T>A (p.Leu210Ile)
c.159T>A
c.180+685T>A (n.180+685T>A)
c.48T>A
c.549+685T>A (n.549+685T>A)
c.205T>A (p.Leu69Ile)
3g.120646289C>ACA354076440HGDc.627G>T (p.Glu209Asp)
c.158G>T
c.180+684G>T (n.180+684G>T)
c.47G>T
c.549+684G>T (n.549+684G>T)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
3g.120646289C=CA1397096554HGDc.627G= (p.Glu209=)
c.158G=
c.180+684G= (n.180+684G=)
c.47G=
c.549+684G= (n.549+684G=)
c.204G= (p.Glu68=)
3g.120646289C>GCA354076443HGDc.627G>C (p.Glu209Asp)
c.158G>C
c.180+684G>C (n.180+684G>C)
c.47G>C
c.549+684G>C (n.549+684G>C)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
3g.120646289C>TCA435227869HGDc.627G>A (p.Glu209=)
c.158G>A
c.180+684G>A (n.180+684G>A)
c.47G>A
c.549+684G>A (n.549+684G>A)
c.204G>A (p.Glu68=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646290T>ACA354076446HGDc.626A>T (p.Glu209Val)
c.157A>T
c.180+683A>T (n.180+683A>T)
c.46A>T
c.549+683A>T (n.549+683A>T)
c.203A>T (p.Glu68Val)
3g.120646290T>CCA354076449HGDc.626A>G (p.Glu209Gly)
c.157A>G
c.180+683A>G (n.180+683A>G)
c.46A>G
c.549+683A>G (n.549+683A>G)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
3g.120646290T>GCA354076451HGDc.626A>C (p.Glu209Ala)
c.157A>C
c.180+683A>C (n.180+683A>C)
c.46A>C
c.549+683A>C (n.549+683A>C)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
3g.120646291C>ACA354076456HGDc.625G>T (p.Glu209Ter)
c.156G>T
c.180+682G>T (n.180+682G>T)
c.45G>T
c.549+682G>T (n.549+682G>T)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
 gnomAD v4
3g.120646291C=CA1397096555HGDc.625G= (p.Glu209=)
c.156G=
c.180+682G= (n.180+682G=)
c.45G=
c.549+682G= (n.549+682G=)
c.202G= (p.Glu68=)
3g.120646291C>GCA354076458HGDc.625G>C (p.Glu209Gln)
c.156G>C
c.180+682G>C (n.180+682G>C)
c.45G>C
c.549+682G>C (n.549+682G>C)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
 dbSNP
3g.120646291C>TCA354076460HGDc.625G>A (p.Glu209Lys)
c.156G>A
c.180+682G>A (n.180+682G>A)
c.45G>A
c.549+682G>A (n.549+682G>A)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
 COSMIC
3g.120646292A=CA1397096556HGDc.624T= (p.Phe208=)
c.155T=
c.180+681T= (n.180+681T=)
c.44T=
c.549+681T= (n.549+681T=)
c.201T= (p.Phe67=)
3g.120646292A>CCA354076461HGDc.624T>G (p.Phe208Leu)
c.155T>G
c.180+681T>G (n.180+681T>G)
c.44T>G
c.549+681T>G (n.549+681T>G)
c.201T>G (p.Phe67Leu)
3g.120646292A>GCA435227870HGDc.624T>C (p.Phe208=)
c.155T>C
c.180+681T>C (n.180+681T>C)
c.44T>C
c.549+681T>C (n.549+681T>C)
c.201T>C (p.Phe67=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.120646292A>TCA354076463HGDc.624T>A (p.Phe208Leu)
c.155T>A
c.180+681T>A (n.180+681T>A)
c.44T>A
c.549+681T>A (n.549+681T>A)
c.201T>A (p.Phe67Leu)
3g.120646293A>CCA354076466HGDc.623T>G (p.Phe208Cys)
c.154T>G
c.180+680T>G (n.180+680T>G)
c.43T>G
c.549+680T>G (n.549+680T>G)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
3g.120646293A>GCA354076469HGDc.623T>C (p.Phe208Ser)
c.154T>C
c.180+680T>C (n.180+680T>C)
c.43T>C
c.549+680T>C (n.549+680T>C)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
3g.120646293A>TCA354076471HGDc.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.154T>A
c.180+680T>A (n.180+680T>A)
c.43T>A
c.549+680T>A (n.549+680T>A)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
3g.120646294A>CCA354076474HGDc.622T>G (p.Phe208Val)
c.153T>G
c.180+679T>G (n.180+679T>G)
c.42T>G
c.549+679T>G (n.549+679T>G)
c.199T>G (p.Phe67Val)
3g.120646294A>GCA354076477HGDc.622T>C (p.Phe208Leu)
c.153T>C
c.180+679T>C (n.180+679T>C)
c.42T>C
c.549+679T>C (n.549+679T>C)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
3g.120646294A>TCA354076479HGDc.622T>A (p.Phe208Ile)
c.153T>A
c.180+679T>A (n.180+679T>A)
c.42T>A
c.549+679T>A (n.549+679T>A)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
3g.120646295G>ACA2560143HGDc.621C>T (p.His207=)
c.152C>T
c.180+678C>T (n.180+678C>T)
c.41C>T
c.549+678C>T (n.549+678C>T)
c.198C>T (p.His66=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646295G>CCA354076483HGDc.621C>G (p.His207Gln)
c.152C>G
c.180+678C>G (n.180+678C>G)
c.41C>G
c.549+678C>G (n.549+678C>G)
c.198C>G (p.His66Gln)
3g.120646295G=CA1397096557HGDc.621C= (p.His207=)
c.152C=
c.180+678C= (n.180+678C=)
c.41C=
c.549+678C= (n.549+678C=)
c.198C= (p.His66=)
3g.120646295G>TCA354076484HGDc.621C>A (p.His207Gln)
c.152C>A
c.180+678C>A (n.180+678C>A)
c.41C>A
c.549+678C>A (n.549+678C>A)
c.198C>A (p.His66Gln)
 gnomAD v4
3g.120646296T>ACA354076487HGDc.620A>T (p.His207Leu)
c.151A>T
c.180+677A>T (n.180+677A>T)
c.40A>T
c.549+677A>T (n.549+677A>T)
c.197A>T (p.His66Leu)
3g.120646296T>CCA354076491HGDc.620A>G (p.His207Arg)
c.151A>G
c.180+677A>G (n.180+677A>G)
c.40A>G
c.549+677A>G (n.549+677A>G)
c.197A>G (p.His66Arg)
 dbSNP gnomAD v2
3g.120646296T>GCA354076493HGDc.620A>C (p.His207Pro)
c.151A>C
c.180+677A>C (n.180+677A>C)
c.40A>C
c.549+677A>C (n.549+677A>C)
c.197A>C (p.His66Pro)
3g.120646296T=CA1397096558HGDc.620A= (p.His207=)
c.151A=
c.180+677A= (n.180+677A=)
c.40A=
c.549+677A= (n.549+677A=)
c.197A= (p.His66=)
3g.120646297G>ACA354076499HGDc.619C>T (p.His207Tyr)
c.150C>T
c.180+676C>T (n.180+676C>T)
c.39C>T
c.549+676C>T (n.549+676C>T)
c.196C>T (p.His66Tyr)
 COSMIC
3g.120646297G>CCA354076501HGDc.619C>G (p.His207Asp)
c.150C>G
c.180+676C>G (n.180+676C>G)
c.39C>G
c.549+676C>G (n.549+676C>G)
c.196C>G (p.His66Asp)
3g.120646297G>TCA354076497HGDc.619C>A (p.His207Asn)
c.150C>A
c.180+676C>A (n.180+676C>A)
c.39C>A
c.549+676C>A (n.549+676C>A)
c.196C>A (p.His66Asn)
3g.120646298G>ACA435227871HGDc.618C>T (p.Val206=)
c.149C>T
c.180+675C>T (n.180+675C>T)
c.38C>T
c.549+675C>T (n.549+675C>T)
c.195C>T (p.Val65=)
 gnomAD v4
3g.120646298G>CCA435227872HGDc.618C>G (p.Val206=)
c.149C>G
c.180+675C>G (n.180+675C>G)
c.38C>G
c.549+675C>G (n.549+675C>G)
c.195C>G (p.Val65=)
3g.120646298G>TCA435227873HGDc.618C>A (p.Val206=)
c.149C>A
c.180+675C>A (n.180+675C>A)
c.38C>A
c.549+675C>A (n.549+675C>A)
c.195C>A (p.Val65=)
3g.120646299A=CA1397096559HGDc.617T= (p.Val206=)
c.148T=
c.180+674T= (n.180+674T=)
c.37T=
c.549+674T= (n.549+674T=)
c.194T= (p.Val65=)
3g.120646299A>CCA354076506HGDc.617T>G (p.Val206Gly)
c.148T>G
c.180+674T>G (n.180+674T>G)
c.37T>G
c.549+674T>G (n.549+674T>G)
c.194T>G (p.Val65Gly)
3g.120646299A>GCA2560144HGDc.617T>C (p.Val206Ala)
c.148T>C
c.180+674T>C (n.180+674T>C)
c.37T>C
c.549+674T>C (n.549+674T>C)
c.194T>C (p.Val65Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646299A>TCA354076505HGDc.617T>A (p.Val206Asp)
c.148T>A
c.180+674T>A (n.180+674T>A)
c.37T>A
c.549+674T>A (n.549+674T>A)
c.194T>A (p.Val65Asp)
3g.120646300C>ACA354076510HGDc.616G>T (p.Val206Phe)
c.147G>T
c.180+673G>T (n.180+673G>T)
c.36G>T
c.549+673G>T (n.549+673G>T)
c.193G>T (p.Val65Phe)
3g.120646300C>GCA354076512HGDc.616G>C (p.Val206Leu)
c.147G>C
c.180+673G>C (n.180+673G>C)
c.36G>C
c.549+673G>C (n.549+673G>C)
c.193G>C (p.Val65Leu)
3g.120646300C>TCA354076514HGDc.616G>A (p.Val206Ile)
c.147G>A
c.180+673G>A (n.180+673G>A)
c.36G>A
c.549+673G>A (n.549+673G>A)
c.193G>A (p.Val65Ile)
3g.120646301A>CCA435227874HGDc.615T>G (p.Gly205=)
c.146T>G
c.180+672T>G (n.180+672T>G)
c.35T>G
c.549+672T>G (n.549+672T>G)
c.192T>G (p.Gly64=)
3g.120646301A>GCA435227876HGDc.615T>C (p.Gly205=)
c.146T>C
c.180+672T>C (n.180+672T>C)
c.35T>C
c.549+672T>C (n.549+672T>C)
c.192T>C (p.Gly64=)
3g.120646301A>TCA435227875HGDc.615T>A (p.Gly205=)
c.146T>A
c.180+672T>A (n.180+672T>A)
c.35T>A
c.549+672T>A (n.549+672T>A)
c.192T>A (p.Gly64=)
3g.120646302C>ACA354076527HGDc.614G>T (p.Gly205Val)
c.145G>T
c.180+671G>T (n.180+671G>T)
c.34G>T
c.549+671G>T (n.549+671G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646302C=CA1397096560HGDc.614G= (p.Gly205=)
c.145G=
c.180+671G= (n.180+671G=)
c.34G=
c.549+671G= (n.549+671G=)
c.191G= (p.Gly64=)
3g.120646302C>GCA354076517HGDc.614G>C (p.Gly205Ala)
c.145G>C
c.180+671G>C (n.180+671G>C)
c.34G>C
c.549+671G>C (n.549+671G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
3g.120646302C>TCA2560145HGDc.614G>A (p.Gly205Asp)
c.145G>A
c.180+671G>A (n.180+671G>A)
c.34G>A
c.549+671G>A (n.549+671G>A)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646303C>ACA354076529HGDc.613G>T (p.Gly205Cys)
c.144G>T
c.180+670G>T (n.180+670G>T)
c.33G>T
c.549+670G>T (n.549+670G>T)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
3g.120646303C>GCA354076531HGDc.613G>C (p.Gly205Arg)
c.144G>C
c.180+670G>C (n.180+670G>C)
c.33G>C
c.549+670G>C (n.549+670G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
3g.120646303C>TCA354076533HGDc.613G>A (p.Gly205Ser)
c.144G>A
c.180+670G>A (n.180+670G>A)
c.33G>A
c.549+670G>A (n.549+670G>A)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.120646304A=CA1397096561HGDc.612T= (p.Tyr204=)
c.143T=
c.180+669T= (n.180+669T=)
c.32T=
c.549+669T= (n.549+669T=)
c.189T= (p.Tyr63=)
3g.120646304A>CCA354076535HGDc.612T>G (p.Tyr204Ter)
c.143T>G
c.180+669T>G (n.180+669T>G)
c.32T>G
c.549+669T>G (n.549+669T>G)
c.189T>G (p.Tyr63Ter)
3g.120646304A>GCA2560146HGDc.612T>C (p.Tyr204=)
c.143T>C
c.180+669T>C (n.180+669T>C)
c.32T>C
c.549+669T>C (n.549+669T>C)
c.189T>C (p.Tyr63=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646304A>TCA354076543HGDc.612T>A (p.Tyr204Ter)
c.143T>A
c.180+669T>A (n.180+669T>A)
c.32T>A
c.549+669T>A (n.549+669T>A)
c.189T>A (p.Tyr63Ter)
3g.120646305T>ACA354076546HGDc.611A>T (p.Tyr204Phe)
c.142A>T
c.180+668A>T (n.180+668A>T)
c.31A>T
c.549+668A>T (n.549+668A>T)
c.188A>T (p.Tyr63Phe)
3g.120646305T>CCA2560147HGDc.611A>G (p.Tyr204Cys)
c.142A>G
c.180+668A>G (n.180+668A>G)
c.31A>G
c.549+668A>G (n.549+668A>G)
c.188A>G (p.Tyr63Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646305T>GCA354076548HGDc.611A>C (p.Tyr204Ser)
c.142A>C
c.180+668A>C (n.180+668A>C)
c.31A>C
c.549+668A>C (n.549+668A>C)
c.188A>C (p.Tyr63Ser)
3g.120646305T=CA1397096562HGDc.611A= (p.Tyr204=)
c.142A=
c.180+668A= (n.180+668A=)
c.31A=
c.549+668A= (n.549+668A=)
c.188A= (p.Tyr63=)
3g.120646306A>CCA354076552HGDc.610T>G (p.Tyr204Asp)
c.141T>G
c.180+667T>G (n.180+667T>G)
c.30T>G
c.549+667T>G (n.549+667T>G)
c.187T>G (p.Tyr63Asp)
3g.120646306A>GCA354076560HGDc.610T>C (p.Tyr204His)
c.141T>C
c.180+667T>C (n.180+667T>C)
c.30T>C
c.549+667T>C (n.549+667T>C)
c.187T>C (p.Tyr63His)
3g.120646306A>TCA354076563HGDc.610T>A (p.Tyr204Asn)
c.141T>A
c.180+667T>A (n.180+667T>A)
c.30T>A
c.549+667T>A (n.549+667T>A)
c.187T>A (p.Tyr63Asn)
3g.120646307G>ACA435227877HGDc.609C>T (p.Val203=)
c.140C>T
c.180+666C>T (n.180+666C>T)
c.29C>T
c.549+666C>T (n.549+666C>T)
c.186C>T (p.Val62=)
 gnomAD v4
3g.120646307G>CCA435227878HGDc.609C>G (p.Val203=)
c.140C>G
c.180+666C>G (n.180+666C>G)
c.29C>G
c.549+666C>G (n.549+666C>G)
c.186C>G (p.Val62=)
3g.120646307G>TCA435227879HGDc.609C>A (p.Val203=)
c.140C>A
c.180+666C>A (n.180+666C>A)
c.29C>A
c.549+666C>A (n.549+666C>A)
c.186C>A (p.Val62=)
3g.120646308A>CCA354076565HGDc.608T>G (p.Val203Gly)
c.139T>G
c.180+665T>G (n.180+665T>G)
c.28T>G
c.549+665T>G (n.549+665T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
3g.120646308A>GCA354076567HGDc.608T>C (p.Val203Ala)
c.139T>C
c.180+665T>C (n.180+665T>C)
c.28T>C
c.549+665T>C (n.549+665T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
 gnomAD v4
3g.120646308A>TCA354076570HGDc.608T>A (p.Val203Asp)
c.139T>A
c.180+665T>A (n.180+665T>A)
c.28T>A
c.549+665T>A (n.549+665T>A)
c.185T>A (p.Val62Asp)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.120646309C>ACA354076572HGDc.607G>T (p.Val203Phe)
c.138G>T
c.180+664G>T (n.180+664G>T)
c.27G>T
c.549+664G>T (n.549+664G>T)
c.184G>T (p.Val62Phe)
3g.120646309C>GCA354076576HGDc.607G>C (p.Val203Leu)
c.138G>C
c.180+664G>C (n.180+664G>C)
c.27G>C
c.549+664G>C (n.549+664G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
3g.120646309C>TCA354076578HGDc.607G>A (p.Val203Ile)
c.138G>A
c.180+664G>A (n.180+664G>A)
c.27G>A
c.549+664G>A (n.549+664G>A)
c.184G>A (p.Val62Ile)
3g.120646310C>ACA354076579HGDc.606G>T (p.Glu202Asp)
c.137G>T
c.180+663G>T (n.180+663G>T)
c.26G>T
c.549+663G>T (n.549+663G>T)
c.183G>T (p.Glu61Asp)
3g.120646310C>GCA354076580HGDc.606G>C (p.Glu202Asp)
c.137G>C
c.180+663G>C (n.180+663G>C)
c.26G>C
c.549+663G>C (n.549+663G>C)
c.183G>C (p.Glu61Asp)
3g.120646310C>TCA435227880HGDc.606G>A (p.Glu202=)
c.137G>A
c.180+663G>A (n.180+663G>A)
c.26G>A
c.549+663G>A (n.549+663G>A)
c.183G>A (p.Glu61=)
3g.120646311T>ACA354076583HGDc.605A>T (p.Glu202Val)
c.136A>T
c.180+662A>T (n.180+662A>T)
c.25A>T
c.549+662A>T (n.549+662A>T)
c.182A>T (p.Glu61Val)
3g.120646311T>CCA354076582HGDc.605A>G (p.Glu202Gly)
c.136A>G
c.180+662A>G (n.180+662A>G)
c.25A>G
c.549+662A>G (n.549+662A>G)
c.182A>G (p.Glu61Gly)
3g.120646311T>GCA354076581HGDc.605A>C (p.Glu202Ala)
c.136A>C
c.180+662A>C (n.180+662A>C)
c.25A>C
c.549+662A>C (n.549+662A>C)
c.182A>C (p.Glu61Ala)
3g.120646312C>ACA354076584HGDc.604G>T (p.Glu202Ter)
c.135G>T
c.180+661G>T (n.180+661G>T)
c.24G>T
c.549+661G>T (n.549+661G>T)
c.181G>T (p.Glu61Ter)
3g.120646312C=CA1397096563HGDc.604G= (p.Glu202=)
c.135G=
c.180+661G= (n.180+661G=)
c.24G=
c.549+661G= (n.549+661G=)
c.181G= (p.Glu61=)
3g.120646312C>GCA354076585HGDc.604G>C (p.Glu202Gln)
c.135G>C
c.180+661G>C (n.180+661G>C)
c.24G>C
c.549+661G>C (n.549+661G>C)
c.181G>C (p.Glu61Gln)
3g.120646312C>TCA354076588HGDc.604G>A (p.Glu202Lys)
c.135G>A
c.180+661G>A (n.180+661G>A)
c.24G>A
c.549+661G>A (n.549+661G>A)
c.181G>A (p.Glu61Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646313C>ACA354076590HGDc.603G>T (p.Leu201Phe)
c.134G>T
c.180+660G>T (n.180+660G>T)
c.23G>T
c.549+660G>T (n.549+660G>T)
c.180G>T (p.Leu60Phe)
3g.120646313C=CA1397096564HGDc.603G= (p.Leu201=)
c.134G=
c.180+660G= (n.180+660G=)
c.23G=
c.549+660G= (n.549+660G=)
c.180G= (p.Leu60=)
3g.120646313C>GCA354076593HGDc.603G>C (p.Leu201Phe)
c.134G>C
c.180+660G>C (n.180+660G>C)
c.23G>C
c.549+660G>C (n.549+660G>C)
c.180G>C (p.Leu60Phe)
3g.120646313C>TCA435227881HGDc.603G>A (p.Leu201=)
c.134G>A
c.180+660G>A (n.180+660G>A)
c.23G>A
c.549+660G>A (n.549+660G>A)
c.180G>A (p.Leu60=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120646314A>CCA354076605HGDc.602T>G (p.Leu201Trp)
c.133T>G
c.180+659T>G (n.180+659T>G)
c.22T>G
c.549+659T>G (n.549+659T>G)
c.179T>G (p.Leu60Trp)
3g.120646314A>GCA354076603HGDc.602T>C (p.Leu201Ser)
c.133T>C
c.180+659T>C (n.180+659T>C)
c.22T>C
c.549+659T>C (n.549+659T>C)
c.179T>C (p.Leu60Ser)
3g.120646314A>TCA354076602HGDc.602T>A (p.Leu201Ter)
c.133T>A
c.180+659T>A (n.180+659T>A)
c.22T>A
c.549+659T>A (n.549+659T>A)
c.179T>A (p.Leu60Ter)
3g.120646315A>CCA354076607HGDc.601T>G (p.Leu201Val)
c.132T>G
c.180+658T>G (n.180+658T>G)
c.21T>G
c.549+658T>G (n.549+658T>G)
c.178T>G (p.Leu60Val)
 COSMIC
3g.120646315A>GCA435227882HGDc.601T>C (p.Leu201=)
c.132T>C
c.180+658T>C (n.180+658T>C)
c.21T>C
c.549+658T>C (n.549+658T>C)
c.178T>C (p.Leu60=)
3g.120646315A>TCA354076609HGDc.601T>A (p.Leu201Met)
c.132T>A
c.180+658T>A (n.180+658T>A)
c.21T>A
c.549+658T>A (n.549+658T>A)
c.178T>A (p.Leu60Met)
3g.120646316G>ACA435227883HGDc.600C>T (p.Ile200=)
c.131C>T
c.180+657C>T (n.180+657C>T)
c.20C>T
c.549+657C>T (n.549+657C>T)
c.177C>T (p.Ile59=)
3g.120646316G>CCA354076611HGDc.600C>G (p.Ile200Met)
c.131C>G
c.180+657C>G (n.180+657C>G)
c.20C>G
c.549+657C>G (n.549+657C>G)
c.177C>G (p.Ile59Met)
3g.120646316G>TCA435227884HGDc.600C>A (p.Ile200=)
c.131C>A
c.180+657C>A (n.180+657C>A)
c.20C>A
c.549+657C>A (n.549+657C>A)
c.177C>A (p.Ile59=)
3g.120646317A>CCA354076614HGDc.599T>G (p.Ile200Ser)
c.130T>G
c.180+656T>G (n.180+656T>G)
c.19T>G
c.549+656T>G (n.549+656T>G)
c.176T>G (p.Ile59Ser)
3g.120646317A>GCA354076617HGDc.599T>C (p.Ile200Thr)
c.130T>C
c.180+656T>C (n.180+656T>C)
c.19T>C
c.549+656T>C (n.549+656T>C)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
 gnomAD v4
3g.120646317A>TCA354076620HGDc.599T>A (p.Ile200Asn)
c.130T>A
c.180+656T>A (n.180+656T>A)
c.19T>A
c.549+656T>A (n.549+656T>A)
c.176T>A (p.Ile59Asn)
3g.120646318T>ACA354076622HGDc.598A>T (p.Ile200Phe)
c.129A>T
c.180+655A>T (n.180+655A>T)
c.18A>T
c.549+655A>T (n.549+655A>T)
c.175A>T (p.Ile59Phe)
3g.120646318T>CCA354076625HGDc.598A>G (p.Ile200Val)
c.129A>G
c.180+655A>G (n.180+655A>G)
c.18A>G
c.549+655A>G (n.549+655A>G)
c.175A>G (p.Ile59Val)
 dbSNP gnomAD v2
3g.120646318T>GCA354076624HGDc.598A>C (p.Ile200Leu)
c.129A>C
c.180+655A>C (n.180+655A>C)
c.18A>C
c.549+655A>C (n.549+655A>C)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
3g.120646318T=CA1397096565HGDc.598A= (p.Ile200=)
c.129A=
c.180+655A= (n.180+655A=)
c.18A=
c.549+655A= (n.549+655A=)
c.175A= (p.Ile59=)
3g.120646319G>ACA435227885HGDc.597C>T (p.Tyr199=)
c.128C>T
c.180+654C>T (n.180+654C>T)
c.17C>T
c.549+654C>T (n.549+654C>T)
c.174C>T (p.Tyr58=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646319G>CCA354076627HGDc.597C>G (p.Tyr199Ter)
c.128C>G
c.180+654C>G (n.180+654C>G)
c.17C>G
c.549+654C>G (n.549+654C>G)
c.174C>G (p.Tyr58Ter)
3g.120646319G=CA1397096566HGDc.597C= (p.Tyr199=)
c.128C=
c.180+654C= (n.180+654C=)
c.17C=
c.549+654C= (n.549+654C=)
c.174C= (p.Tyr58=)
3g.120646319G>TCA354076630HGDc.597C>A (p.Tyr199Ter)
c.128C>A
c.180+654C>A (n.180+654C>A)
c.17C>A
c.549+654C>A (n.549+654C>A)
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
 gnomAD v4
3g.120646321_120646330delCA2697556794HGDc.588_597del (p.Arg197SerfsTer29)
c.119_128del
c.180+645_180+654del (n.180+645_180+654del)
c.8_17del
c.549+645_549+654del (n.549+645_549+654del)
c.588_597del (p.Arg197SerfsTer?)
c.165_174del (p.Arg56SerfsTer29)
 ClinVar
3g.120646320T>ACA354076633HGDc.596A>T (p.Tyr199Phe)
c.127A>T
c.180+653A>T (n.180+653A>T)
c.16A>T
c.549+653A>T (n.549+653A>T)
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
3g.120646320T>CCA354076635HGDc.596A>G (p.Tyr199Cys)
c.127A>G
c.180+653A>G (n.180+653A>G)
c.16A>G
c.549+653A>G (n.549+653A>G)
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
 dbSNP
3g.120646320T>GCA354076638HGDc.596A>C (p.Tyr199Ser)
c.127A>C
c.180+653A>C (n.180+653A>C)
c.16A>C
c.549+653A>C (n.549+653A>C)
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
3g.120646320T=CA1397096567HGDc.596A= (p.Tyr199=)
c.127A=
c.180+653A= (n.180+653A=)
c.16A=
c.549+653A= (n.549+653A=)
c.173A= (p.Tyr58=)
3g.120646321A>CCA354076641HGDc.595T>G (p.Tyr199Asp)
c.126T>G
c.180+652T>G (n.180+652T>G)
c.15T>G
c.549+652T>G (n.549+652T>G)
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
3g.120646321A>GCA354076643HGDc.595T>C (p.Tyr199His)
c.126T>C
c.180+652T>C (n.180+652T>C)
c.15T>C
c.549+652T>C (n.549+652T>C)
c.172T>C (p.Tyr58His)
3g.120646321A>TCA354076646HGDc.595T>A (p.Tyr199Asn)
c.126T>A
c.180+652T>A (n.180+652T>A)
c.15T>A
c.549+652T>A (n.549+652T>A)
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
3g.120646322G>ACA435227886HGDc.594C>T (p.Gly198=)
c.125C>T
c.180+651C>T (n.180+651C>T)
c.14C>T
c.549+651C>T (n.549+651C>T)
c.171C>T (p.Gly57=)
3g.120646322G>CCA435227887HGDc.594C>G (p.Gly198=)
c.125C>G
c.180+651C>G (n.180+651C>G)
c.14C>G
c.549+651C>G (n.549+651C>G)
c.171C>G (p.Gly57=)
3g.120646322G>TCA435227888HGDc.594C>A (p.Gly198=)
c.125C>A
c.180+651C>A (n.180+651C>A)
c.14C>A
c.549+651C>A (n.549+651C>A)
c.171C>A (p.Gly57=)
3g.120646323C>ACA354076649HGDc.593G>T (p.Gly198Val)
c.124G>T
c.180+650G>T (n.180+650G>T)
c.13G>T
c.549+650G>T (n.549+650G>T)
c.170G>T (p.Gly57Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646323C=CA1397096568HGDc.593G= (p.Gly198=)
c.124G=
c.180+650G= (n.180+650G=)
c.13G=
c.549+650G= (n.549+650G=)
c.170G= (p.Gly57=)
3g.120646323C>GCA354076652HGDc.593G>C (p.Gly198Ala)
c.124G>C
c.180+650G>C (n.180+650G>C)
c.13G>C
c.549+650G>C (n.549+650G>C)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
3g.120646323C>TCA81786737HGDc.593G>A (p.Gly198Asp)
c.124G>A
c.180+650G>A (n.180+650G>A)
c.13G>A
c.549+650G>A (n.549+650G>A)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646324C>ACA354076661HGDc.592G>T (p.Gly198Cys)
c.123G>T
c.180+649G>T (n.180+649G>T)
c.12G>T
c.549+649G>T (n.549+649G>T)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646324C=CA1397096569HGDc.592G= (p.Gly198=)
c.123G=
c.180+649G= (n.180+649G=)
c.12G=
c.549+649G= (n.549+649G=)
c.169G= (p.Gly57=)
3g.120646324C>GCA354076659HGDc.592G>C (p.Gly198Arg)
c.123G>C
c.180+649G>C (n.180+649G>C)
c.12G>C
c.549+649G>C (n.549+649G>C)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
3g.120646324C>TCA2560148HGDc.592G>A (p.Gly198Ser)
c.123G>A
c.180+649G>A (n.180+649G>A)
c.12G>A
c.549+649G>A (n.549+649G>A)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646325C>ACA354076664HGDc.591G>T (p.Arg197Ser)
c.122G>T
c.180+648G>T (n.180+648G>T)
c.11G>T
c.549+648G>T (n.549+648G>T)
c.168G>T (p.Arg56Ser)
3g.120646325C>GCA354076667HGDc.591G>C (p.Arg197Ser)
c.122G>C
c.180+648G>C (n.180+648G>C)
c.11G>C
c.549+648G>C (n.549+648G>C)
c.168G>C (p.Arg56Ser)
3g.120646325C>TCA435227889HGDc.591G>A (p.Arg197=)
c.122G>A
c.180+648G>A (n.180+648G>A)
c.11G>A
c.549+648G>A (n.549+648G>A)
c.168G>A (p.Arg56=)
3g.120646326C>ACA354076669HGDc.590G>T (p.Arg197Met)
c.121G>T
c.180+647G>T (n.180+647G>T)
c.10G>T
c.549+647G>T (n.549+647G>T)
c.167G>T (p.Arg56Met)
3g.120646326C>GCA354076673HGDc.590G>C (p.Arg197Thr)
c.121G>C
c.180+647G>C (n.180+647G>C)
c.10G>C
c.549+647G>C (n.549+647G>C)
c.167G>C (p.Arg56Thr)
 gnomAD v4
3g.120646326C>TCA354076672HGDc.590G>A (p.Arg197Lys)
c.121G>A
c.180+647G>A (n.180+647G>A)
c.10G>A
c.549+647G>A (n.549+647G>A)
c.167G>A (p.Arg56Lys)
3g.120646327T>ACA354076676HGDc.589A>T (p.Arg197Trp)
c.120A>T
c.180+646A>T (n.180+646A>T)
c.9A>T
c.549+646A>T (n.549+646A>T)
c.166A>T (p.Arg56Trp)
3g.120646327T>CCA354076681HGDc.589A>G (p.Arg197Gly)
c.120A>G
c.180+646A>G (n.180+646A>G)
c.9A>G
c.549+646A>G (n.549+646A>G)
c.166A>G (p.Arg56Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646327T>GCA435227890HGDc.589A>C (p.Arg197=)
c.120A>C
c.180+646A>C (n.180+646A>C)
c.9A>C
c.549+646A>C (n.549+646A>C)
c.166A>C (p.Arg56=)
3g.120646327T=CA1397096571HGDc.589A= (p.Arg197=)
c.120A=
c.180+646A= (n.180+646A=)
c.9A=
c.549+646A= (n.549+646A=)
c.166A= (p.Arg56=)
3g.120646327_120646328delinsTGCA1397096570HGDc.588_589delinsCA (p.Thr196=)
c.119_120delinsCA
c.180+645_180+646delinsCA (n.180+645_180+646delinsCA)
c.8_9delinsCA
c.549+645_549+646delinsCA (n.549+645_549+646delinsCA)
c.165_166delinsCA (p.Thr55=)
3g.120646328G>ACA435227891HGDc.588C>T (p.Thr196=)
c.119C>T
c.180+645C>T (n.180+645C>T)
c.8C>T
c.549+645C>T (n.549+645C>T)
c.165C>T (p.Thr55=)
 gnomAD v4
3g.120646328G>CCA435227892HGDc.588C>G (p.Thr196=)
c.119C>G
c.180+645C>G (n.180+645C>G)
c.8C>G
c.549+645C>G (n.549+645C>G)
c.165C>G (p.Thr55=)
3g.120646328G>TCA435227893HGDc.588C>A (p.Thr196=)
c.119C>A
c.180+645C>A (n.180+645C>A)
c.8C>A
c.549+645C>A (n.549+645C>A)
c.165C>A (p.Thr55=)
3g.120646329delCA545609150HGDc.588del (p.Arg197GlyfsTer?)
c.119del
c.180+645del (n.180+645del)
c.8del
c.549+645del (n.549+645del)
c.165del (p.Arg56GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646329G>ACA2560149HGDc.587C>T (p.Thr196Ile)
c.118C>T
c.180+644C>T (n.180+644C>T)
c.7C>T
c.549+644C>T (n.549+644C>T)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646329G>CCA354076683HGDc.587C>G (p.Thr196Ser)
c.118C>G
c.180+644C>G (n.180+644C>G)
c.7C>G
c.549+644C>G (n.549+644C>G)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
3g.120646329G=CA1397096572HGDc.587C= (p.Thr196=)
c.118C=
c.180+644C= (n.180+644C=)
c.7C=
c.549+644C= (n.549+644C=)
c.164C= (p.Thr55=)
3g.120646329G>TCA354076685HGDc.587C>A (p.Thr196Asn)
c.118C>A
c.180+644C>A (n.180+644C>A)
c.7C>A
c.549+644C>A (n.549+644C>A)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
3g.120646330T>ACA354076687HGDc.586A>T (p.Thr196Ser)
c.117A>T
c.180+643A>T (n.180+643A>T)
c.6A>T
c.549+643A>T (n.549+643A>T)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
3g.120646330T>CCA354076690HGDc.586A>G (p.Thr196Ala)
c.117A>G
c.180+643A>G (n.180+643A>G)
c.6A>G
c.549+643A>G (n.549+643A>G)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
3g.120646330T>GCA354076696HGDc.586A>C (p.Thr196Pro)
c.117A>C
c.180+643A>C (n.180+643A>C)
c.6A>C
c.549+643A>C (n.549+643A>C)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
3g.120646331C>ACA354076702HGDc.585G>T (p.Glu195Asp)
c.116G>T
c.180+642G>T (n.180+642G>T)
c.5G>T
c.549+642G>T (n.549+642G>T)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
3g.120646331C>GCA354076703HGDc.585G>C (p.Glu195Asp)
c.116G>C
c.180+642G>C (n.180+642G>C)
c.5G>C
c.549+642G>C (n.549+642G>C)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
 gnomAD v4
3g.120646331C>TCA435227897HGDc.585G>A (p.Glu195=)
c.116G>A
c.180+642G>A (n.180+642G>A)
c.5G>A
c.549+642G>A (n.549+642G>A)
c.162G>A (p.Glu54=)
 gnomAD v4
3g.120646332T>ACA354076704HGDc.584A>T (p.Glu195Val)
c.115A>T
c.180+641A>T (n.180+641A>T)
c.4A>T
c.549+641A>T (n.549+641A>T)
c.161A>T (p.Glu54Val)
3g.120646332T>CCA354076705HGDc.584A>G (p.Glu195Gly)
c.115A>G
c.180+641A>G (n.180+641A>G)
c.4A>G
c.549+641A>G (n.549+641A>G)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
 gnomAD v4
3g.120646332T>GCA354076706HGDc.584A>C (p.Glu195Ala)
c.115A>C
c.180+641A>C (n.180+641A>C)
c.4A>C
c.549+641A>C (n.549+641A>C)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
3g.120646333C>ACA354076711HGDc.583G>T (p.Glu195Ter)
c.114G>T
c.180+640G>T (n.180+640G>T)
c.3G>T
c.549+640G>T (n.549+640G>T)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646333C=CA1397096573HGDc.583G= (p.Glu195=)
c.114G=
c.180+640G= (n.180+640G=)
c.3G=
c.549+640G= (n.549+640G=)
c.160G= (p.Glu54=)
3g.120646333C>GCA354076710HGDc.583G>C (p.Glu195Gln)
c.114G>C
c.180+640G>C (n.180+640G>C)
c.3G>C
c.549+640G>C (n.549+640G>C)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
3g.120646333C>TCA354076707HGDc.583G>A (p.Glu195Lys)
c.114G>A
c.180+640G>A (n.180+640G>A)
c.3G>A
c.549+640G>A (n.549+640G>A)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
3g.120646334C>ACA354076715HGDc.582G>T (p.Glu194Asp)
c.113G>T
c.180+639G>T (n.180+639G>T)
c.2G>T
c.549+639G>T (n.549+639G>T)
c.159G>T (p.Glu53Asp)
 gnomAD v4
3g.120646334C>GCA354076717HGDc.582G>C (p.Glu194Asp)
c.113G>C
c.180+639G>C (n.180+639G>C)
c.2G>C
c.549+639G>C (n.549+639G>C)
c.159G>C (p.Glu53Asp)
3g.120646334C>TCA435227900HGDc.582G>A (p.Glu194=)
c.113G>A
c.180+639G>A (n.180+639G>A)
c.2G>A
c.549+639G>A (n.549+639G>A)
c.159G>A (p.Glu53=)
3g.120646335T>ACA354076723HGDc.581A>T (p.Glu194Val)
c.112A>T
c.180+638A>T (n.180+638A>T)
c.1A>T
c.549+638A>T (n.549+638A>T)
c.158A>T (p.Glu53Val)
3g.120646335T>CCA354076725HGDc.581A>G (p.Glu194Gly)
c.112A>G
c.180+638A>G (n.180+638A>G)
c.1A>G
c.549+638A>G (n.549+638A>G)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
3g.120646335T>GCA354076727HGDc.581A>C (p.Glu194Ala)
c.112A>C
c.180+638A>C (n.180+638A>C)
c.1A>C
c.549+638A>C (n.549+638A>C)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
3g.120646336C>ACA354076728HGDc.580G>T (p.Glu194Ter)
c.111G>T
c.180+637G>T (n.180+637G>T)
c.549+637G>T (n.549+637G>T)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
3g.120646336C>GCA354076730HGDc.580G>C (p.Glu194Gln)
c.111G>C
c.180+637G>C (n.180+637G>C)
c.549+637G>C (n.549+637G>C)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
3g.120646336C>TCA354076732HGDc.580G>A (p.Glu194Lys)
c.111G>A
c.180+637G>A (n.180+637G>A)
c.549+637G>A (n.549+637G>A)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.120646337A=CA1397096574HGDc.579T= (p.Phe193=)
c.110T=
c.180+636T= (n.180+636T=)
c.549+636T= (n.549+636T=)
c.156T= (p.Phe52=)
3g.120646337A>CCA354076734HGDc.579T>G (p.Phe193Leu)
c.110T>G
c.180+636T>G (n.180+636T>G)
c.549+636T>G (n.549+636T>G)
c.156T>G (p.Phe52Leu)
3g.120646337A>GCA435227902HGDc.579T>C (p.Phe193=)
c.110T>C
c.180+636T>C (n.180+636T>C)
c.549+636T>C (n.549+636T>C)
c.156T>C (p.Phe52=)
 dbSNP gnomAD v2
3g.120646337A>TCA354076735HGDc.579T>A (p.Phe193Leu)
c.110T>A
c.180+636T>A (n.180+636T>A)
c.549+636T>A (n.549+636T>A)
c.156T>A (p.Phe52Leu)
3g.120646338A>CCA354076737HGDc.578T>G (p.Phe193Cys)
c.109T>G
c.180+635T>G (n.180+635T>G)
c.549+635T>G (n.549+635T>G)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
3g.120646338A>GCA354076738HGDc.578T>C (p.Phe193Ser)
c.109T>C
c.180+635T>C (n.180+635T>C)
c.549+635T>C (n.549+635T>C)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
3g.120646338A>TCA354076739HGDc.578T>A (p.Phe193Tyr)
c.109T>A
c.180+635T>A (n.180+635T>A)
c.549+635T>A (n.549+635T>A)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
3g.120646339A>CCA354076743HGDc.577T>G (p.Phe193Val)
c.108T>G
c.180+634T>G (n.180+634T>G)
c.549+634T>G (n.549+634T>G)
c.154T>G (p.Phe52Val)
3g.120646339A>GCA354076744HGDc.577T>C (p.Phe193Leu)
c.108T>C
c.180+634T>C (n.180+634T>C)
c.549+634T>C (n.549+634T>C)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
3g.120646339A>TCA354076741HGDc.577T>A (p.Phe193Ile)
c.108T>A
c.180+634T>A (n.180+634T>A)
c.549+634T>A (n.549+634T>A)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
3g.120646340G>ACA435227906HGDc.576C>T (p.Val192=)
c.107C>T
c.180+633C>T (n.180+633C>T)
c.549+633C>T (n.549+633C>T)
c.153C>T (p.Val51=)
 gnomAD v4
3g.120646340G>CCA435227907HGDc.576C>G (p.Val192=)
c.107C>G
c.180+633C>G (n.180+633C>G)
c.549+633C>G (n.549+633C>G)
c.153C>G (p.Val51=)
3g.120646340G>TCA435227908HGDc.576C>A (p.Val192=)
c.107C>A
c.180+633C>A (n.180+633C>A)
c.549+633C>A (n.549+633C>A)
c.153C>A (p.Val51=)
 COSMIC
3g.120646341A>CCA354076746HGDc.575T>G (p.Val192Gly)
c.106T>G
c.180+632T>G (n.180+632T>G)
c.549+632T>G (n.549+632T>G)
c.152T>G (p.Val51Gly)
 gnomAD v4
3g.120646341A>GCA354076747HGDc.575T>C (p.Val192Ala)
c.106T>C
c.180+632T>C (n.180+632T>C)
c.549+632T>C (n.549+632T>C)
c.152T>C (p.Val51Ala)
3g.120646341A>TCA354076749HGDc.575T>A (p.Val192Asp)
c.106T>A
c.180+632T>A (n.180+632T>A)
c.549+632T>A (n.549+632T>A)
c.152T>A (p.Val51Asp)
3g.120646342C>ACA354076751HGDc.574G>T (p.Val192Phe)
c.105G>T
c.180+631G>T (n.180+631G>T)
c.549+631G>T (n.549+631G>T)
c.151G>T (p.Val51Phe)
 COSMIC
3g.120646342C=CA1397096575HGDc.574G= (p.Val192=)
c.105G=
c.180+631G= (n.180+631G=)
c.549+631G= (n.549+631G=)
c.151G= (p.Val51=)
3g.120646342C>GCA354076752HGDc.574G>C (p.Val192Leu)
c.105G>C
c.180+631G>C (n.180+631G>C)
c.549+631G>C (n.549+631G>C)
c.151G>C (p.Val51Leu)
3g.120646342C>TCA354076754HGDc.574G>A (p.Val192Ile)
c.105G>A
c.180+631G>A (n.180+631G>A)
c.549+631G>A (n.549+631G>A)
c.151G>A (p.Val51Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646343A=CA1397096576HGDc.573T= (p.Asp191=)
c.104T=
c.180+630T= (n.180+630T=)
c.549+630T= (n.549+630T=)
c.150T= (p.Asp50=)
3g.120646343A>CCA354076756HGDc.573T>G (p.Asp191Glu)
c.104T>G
c.180+630T>G (n.180+630T>G)
c.549+630T>G (n.549+630T>G)
c.150T>G (p.Asp50Glu)
3g.120646343A>GCA435227910HGDc.573T>C (p.Asp191=)
c.104T>C
c.180+630T>C (n.180+630T>C)
c.549+630T>C (n.549+630T>C)
c.150T>C (p.Asp50=)
3g.120646343A>TCA354076757HGDc.573T>A (p.Asp191Glu)
c.104T>A
c.180+630T>A (n.180+630T>A)
c.549+630T>A (n.549+630T>A)
c.150T>A (p.Asp50Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646344T>ACA354076759HGDc.572A>T (p.Asp191Val)
c.103A>T
c.180+629A>T (n.180+629A>T)
c.549+629A>T (n.549+629A>T)
c.149A>T (p.Asp50Val)
3g.120646344T>CCA354076761HGDc.572A>G (p.Asp191Gly)
c.103A>G
c.180+629A>G (n.180+629A>G)
c.549+629A>G (n.549+629A>G)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
 dbSNP gnomAD v4
3g.120646344T>GCA354076762HGDc.572A>C (p.Asp191Ala)
c.103A>C
c.180+629A>C (n.180+629A>C)
c.549+629A>C (n.549+629A>C)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
3g.120646344T=CA1397096577HGDc.572A= (p.Asp191=)
c.103A=
c.180+629A= (n.180+629A=)
c.549+629A= (n.549+629A=)
c.149A= (p.Asp50=)
3g.120646345C>ACA354076767HGDc.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.102G>T
c.180+628G>T (n.180+628G>T)
c.549+628G>T (n.549+628G>T)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
3g.120646345C=CA1397096578HGDc.571G= (p.Asp191=)
c.102G=
c.180+628G= (n.180+628G=)
c.549+628G= (n.549+628G=)
c.148G= (p.Asp50=)
3g.120646345C>GCA354076765HGDc.571G>C (p.Asp191His)
c.102G>C
c.180+628G>C (n.180+628G>C)
c.549+628G>C (n.549+628G>C)
c.148G>C (p.Asp50His)
3g.120646345C>TCA81786745HGDc.571G>A (p.Asp191Asn)
c.102G>A
c.180+628G>A (n.180+628G>A)
c.549+628G>A (n.549+628G>A)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
 dbSNP
3g.120646346T>ACA435227914HGDc.570A>T (p.Ile190=)
c.101A>T
c.180+627A>T (n.180+627A>T)
c.549+627A>T (n.549+627A>T)
c.147A>T (p.Ile49=)
3g.120646346T>CCA354076772HGDc.570A>G (p.Ile190Met)
c.101A>G
c.180+627A>G (n.180+627A>G)
c.549+627A>G (n.549+627A>G)
c.147A>G (p.Ile49Met)
 gnomAD v4
3g.120646346T>GCA435227915HGDc.570A>C (p.Ile190=)
c.101A>C
c.180+627A>C (n.180+627A>C)
c.549+627A>C (n.549+627A>C)
c.147A>C (p.Ile49=)
3g.120646347A=CA1397096579HGDc.569T= (p.Ile190=)
c.100T=
c.180+626T= (n.180+626T=)
c.549+626T= (n.549+626T=)
c.146T= (p.Ile49=)
3g.120646347A>CCA354076774HGDc.569T>G (p.Ile190Arg)
c.100T>G
c.180+626T>G (n.180+626T>G)
c.549+626T>G (n.549+626T>G)
c.146T>G (p.Ile49Arg)
3g.120646347A>GCA354076776HGDc.569T>C (p.Ile190Thr)
c.100T>C
c.180+626T>C (n.180+626T>C)
c.549+626T>C (n.549+626T>C)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.120646347A>TCA354076777HGDc.569T>A (p.Ile190Lys)
c.100T>A
c.180+626T>A (n.180+626T>A)
c.549+626T>A (n.549+626T>A)
c.146T>A (p.Ile49Lys)
3g.120646348T>ACA354076778HGDc.568A>T (p.Ile190Leu)
c.99A>T
c.180+625A>T (n.180+625A>T)
c.549+625A>T (n.549+625A>T)
c.145A>T (p.Ile49Leu)
3g.120646348T>CCA354076780HGDc.568A>G (p.Ile190Val)
c.99A>G
c.180+625A>G (n.180+625A>G)
c.549+625A>G (n.549+625A>G)
c.145A>G (p.Ile49Val)
 gnomAD v4
3g.120646348T>GCA354076781HGDc.568A>C (p.Ile190Leu)
c.99A>C
c.180+625A>C (n.180+625A>C)
c.549+625A>C (n.549+625A>C)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
3g.120646349G>ACA435227919HGDc.567C>T (p.Ser189=)
c.98C>T
c.180+624C>T (n.180+624C>T)
c.549+624C>T (n.549+624C>T)
c.144C>T (p.Ser48=)
3g.120646349G>CCA2560150HGDc.567C>G (p.Ser189Arg)
c.98C>G
c.180+624C>G (n.180+624C>G)
c.549+624C>G (n.549+624C>G)
c.144C>G (p.Ser48Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.120646349G=CA1397096580HGDc.567C= (p.Ser189=)
c.98C=
c.180+624C= (n.180+624C=)
c.549+624C= (n.549+624C=)
c.144C= (p.Ser48=)
3g.120646349G>TCA354076783HGDc.567C>A (p.Ser189Arg)
c.98C>A
c.180+624C>A (n.180+624C>A)
c.549+624C>A (n.549+624C>A)
c.144C>A (p.Ser48Arg)
 gnomAD v4
3g.120646350C>ACA354076785HGDc.566G>T (p.Ser189Ile)
c.97G>T
c.180+623G>T (n.180+623G>T)
c.549+623G>T (n.549+623G>T)
c.143G>T (p.Ser48Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.120646350C>GCA354076787HGDc.566G>C (p.Ser189Thr)
c.97G>C
c.180+623G>C (n.180+623G>C)
c.549+623G>C (n.549+623G>C)
c.143G>C (p.Ser48Thr)
3g.120646350C>TCA354076788HGDc.566G>A (p.Ser189Asn)
c.97G>A
c.180+623G>A (n.180+623G>A)
c.549+623G>A (n.549+623G>A)
c.143G>A (p.Ser48Asn)

Number of alleles fetched