Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.120646228A=	CA1397096524	HGD	c.649+39T= (n.649+39T=) c.180+39T= c.180+745T= (n.180+745T=) c.69+39T= c.549+745T= (n.549+745T=) c.226+39T= (n.226+39T=)
3	g.120646228A>C	CA2582342879	HGD	c.649+39T>G (n.649+39T>G) c.180+39T>G c.180+745T>G (n.180+745T>G) c.69+39T>G c.549+745T>G (n.549+745T>G) c.226+39T>G (n.226+39T>G)	ClinVar gnomAD v4
3	g.120646228A>G	CA545609131	HGD	c.649+39T>C (n.649+39T>C) c.180+39T>C c.180+745T>C (n.180+745T>C) c.69+39T>C c.549+745T>C (n.549+745T>C) c.226+39T>C (n.226+39T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120646228A>T	CA2667171686	HGD	c.649+39T>A (n.649+39T>A) c.180+39T>A c.180+745T>A (n.180+745T>A) c.69+39T>A c.549+745T>A (n.549+745T>A) c.226+39T>A (n.226+39T>A)	gnomAD v4
3	g.120646229T>A	CA545609133	HGD	c.649+38A>T (n.649+38A>T) c.180+38A>T c.180+744A>T (n.180+744A>T) c.69+38A>T c.549+744A>T (n.549+744A>T) c.226+38A>T (n.226+38A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120646229T>C	CA2560131	HGD	c.649+38A>G (n.649+38A>G) c.180+38A>G c.180+744A>G (n.180+744A>G) c.69+38A>G c.549+744A>G (n.549+744A>G) c.226+38A>G (n.226+38A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120646229T=	CA1397096525	HGD	c.649+38A= (n.649+38A=) c.180+38A= c.180+744A= (n.180+744A=) c.69+38A= c.549+744A= (n.549+744A=) c.226+38A= (n.226+38A=)
3	g.120646235G=	CA1397096526	HGD	c.649+32C= (n.649+32C=) c.180+32C= c.180+738C= (n.180+738C=) c.69+32C= c.549+738C= (n.549+738C=) c.226+32C= (n.226+32C=)
3	g.120646235G>T	CA81786627	HGD	c.649+32C>A (n.649+32C>A) c.180+32C>A c.180+738C>A (n.180+738C>A) c.69+32C>A c.549+738C>A (n.549+738C>A) c.226+32C>A (n.226+32C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120646236C>A	CA545609136	HGD	c.649+31G>T (n.649+31G>T) c.180+31G>T c.180+737G>T (n.180+737G>T) c.69+31G>T c.549+737G>T (n.549+737G>T) c.226+31G>T (n.226+31G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120646236C=	CA1397096527	HGD	c.649+31G= (n.649+31G=) c.180+31G= c.180+737G= (n.180+737G=) c.69+31G= c.549+737G= (n.549+737G=) c.226+31G= (n.226+31G=)
3	g.120646236C>G	CA2577865192	HGD	c.649+31G>C (n.649+31G>C) c.180+31G>C c.180+737G>C (n.180+737G>C) c.69+31G>C c.549+737G>C (n.549+737G>C) c.226+31G>C (n.226+31G>C)
3	g.120646236C>T	CA2560132	HGD	c.649+31G>A (n.649+31G>A) c.180+31G>A c.180+737G>A (n.180+737G>A) c.69+31G>A c.549+737G>A (n.549+737G>A) c.226+31G>A (n.226+31G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120646237G>A	CA2560133	HGD	c.649+30C>T (n.649+30C>T) c.180+30C>T c.180+736C>T (n.180+736C>T) c.69+30C>T c.549+736C>T (n.549+736C>T) c.226+30C>T (n.226+30C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120646237G=	CA1397096528	HGD	c.649+30C= (n.649+30C=) c.180+30C= c.180+736C= (n.180+736C=) c.69+30C= c.549+736C= (n.549+736C=) c.226+30C= (n.226+30C=)
3	g.120646237G>T	CA2667171687	HGD	c.649+30C>A (n.649+30C>A) c.180+30C>A c.180+736C>A (n.180+736C>A) c.69+30C>A c.549+736C>A (n.549+736C>A) c.226+30C>A (n.226+30C>A)	gnomAD v4
3	g.120646238A>G	CA2667171688	HGD	c.649+29T>C (n.649+29T>C) c.180+29T>C c.180+735T>C (n.180+735T>C) c.69+29T>C c.549+735T>C (n.549+735T>C) c.226+29T>C (n.226+29T>C)	gnomAD v4
3	g.120646239G>T	CA2577865193	HGD	c.649+28C>A (n.649+28C>A) c.180+28C>A c.180+734C>A (n.180+734C>A) c.69+28C>A c.549+734C>A (n.549+734C>A) c.226+28C>A (n.226+28C>A)	gnomAD v4
3	g.120646240G>T	CA2577865194	HGD	c.649+27C>A (n.649+27C>A) c.180+27C>A c.180+733C>A (n.180+733C>A) c.69+27C>A c.549+733C>A (n.549+733C>A) c.226+27C>A (n.226+27C>A)	gnomAD v4
3	g.120646241C=	CA1397096529	HGD	c.649+26G= (n.649+26G=) c.180+26G= c.180+732G= (n.180+732G=) c.69+26G= c.549+732G= (n.549+732G=) c.226+26G= (n.226+26G=)
3	g.120646241C>T	CA545609139	HGD	c.649+26G>A (n.649+26G>A) c.180+26G>A c.180+732G>A (n.180+732G>A) c.69+26G>A c.549+732G>A (n.549+732G>A) c.226+26G>A (n.226+26G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120646243T>A	CA2560134	HGD	c.649+24A>T (n.649+24A>T) c.180+24A>T c.180+730A>T (n.180+730A>T) c.69+24A>T c.549+730A>T (n.549+730A>T) c.226+24A>T (n.226+24A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120646243T=	CA1397096530	HGD	c.649+24A= (n.649+24A=) c.180+24A= c.180+730A= (n.180+730A=) c.69+24A= c.549+730A= (n.549+730A=) c.226+24A= (n.226+24A=)
3	g.120646246_120646247del	CA2577865195	HGD	c.649+22_649+23del (n.649+22_649+23del) c.180+22_180+23del c.180+728_180+729del (n.180+728_180+729del) c.69+22_69+23del c.549+728_549+729del (n.549+728_549+729del) c.226+22_226+23del (n.226+22_226+23del)
3	g.120646245G>A	CA2530124887	HGD	c.649+22C>T (n.649+22C>T) c.180+22C>T c.180+728C>T (n.180+728C>T) c.69+22C>T c.549+728C>T (n.549+728C>T) c.226+22C>T (n.226+22C>T)
3	g.120646245G=	CA1397096531	HGD	c.649+22C= (n.649+22C=) c.180+22C= c.180+728C= (n.180+728C=) c.69+22C= c.549+728C= (n.549+728C=) c.226+22C= (n.226+22C=)
3	g.120646246A>G	CA2667171689	HGD	c.649+21T>C (n.649+21T>C) c.180+21T>C c.180+727T>C (n.180+727T>C) c.69+21T>C c.549+727T>C (n.549+727T>C) c.226+21T>C (n.226+21T>C)	gnomAD v4
3	g.120646246dup	CA1397096532	HGD	c.649+21dup (n.649+21dup) c.180+21dup c.180+727dup (n.180+727dup) c.69+21dup c.549+727dup (n.549+727dup) c.226+21dup (n.226+21dup)	dbSNP
3	g.120646247G>A	CA2563288600	HGD	c.649+20C>T (n.649+20C>T) c.180+20C>T c.180+726C>T (n.180+726C>T) c.69+20C>T c.549+726C>T (n.549+726C>T) c.226+20C>T (n.226+20C>T)
3	g.120646247G>T	CA2577865196	HGD	c.649+20C>A (n.649+20C>A) c.180+20C>A c.180+726C>A (n.180+726C>A) c.69+20C>A c.549+726C>A (n.549+726C>A) c.226+20C>A (n.226+20C>A)	gnomAD v4
3	g.120646248G>A	CA2560135	HGD	c.649+19C>T (n.649+19C>T) c.180+19C>T c.180+725C>T (n.180+725C>T) c.69+19C>T c.549+725C>T (n.549+725C>T) c.226+19C>T (n.226+19C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120646248G=	CA1397096533	HGD	c.649+19C= (n.649+19C=) c.180+19C= c.180+725C= (n.180+725C=) c.69+19C= c.549+725C= (n.549+725C=) c.226+19C= (n.226+19C=)
3	g.120646248G>T	CA81786633	HGD	c.649+19C>A (n.649+19C>A) c.180+19C>A c.180+725C>A (n.180+725C>A) c.69+19C>A c.549+725C>A (n.549+725C>A) c.226+19C>A (n.226+19C>A)	dbSNP gnomAD v4
3	g.120646249C=	CA1397096534	HGD	c.649+18G= (n.649+18G=) c.180+18G= c.180+724G= (n.180+724G=) c.69+18G= c.549+724G= (n.549+724G=) c.226+18G= (n.226+18G=)
3	g.120646249C>T	CA81786634	HGD	c.649+18G>A (n.649+18G>A) c.180+18G>A c.180+724G>A (n.180+724G>A) c.69+18G>A c.549+724G>A (n.549+724G>A) c.226+18G>A (n.226+18G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.120646250T>A	CA2577865197	HGD	c.649+17A>T (n.649+17A>T) c.180+17A>T c.180+723A>T (n.180+723A>T) c.69+17A>T c.549+723A>T (n.549+723A>T) c.226+17A>T (n.226+17A>T)
3	g.120646250T>C	CA2667171690	HGD	c.649+17A>G (n.649+17A>G) c.180+17A>G c.180+723A>G (n.180+723A>G) c.69+17A>G c.549+723A>G (n.549+723A>G) c.226+17A>G (n.226+17A>G)	gnomAD v4
3	g.120646250T>G	CA545609140	HGD	c.649+17A>C (n.649+17A>C) c.180+17A>C c.180+723A>C (n.180+723A>C) c.69+17A>C c.549+723A>C (n.549+723A>C) c.226+17A>C (n.226+17A>C)	dbSNP gnomAD v2
3	g.120646250T=	CA1397096535	HGD	c.649+17A= (n.649+17A=) c.180+17A= c.180+723A= (n.180+723A=) c.69+17A= c.549+723A= (n.549+723A=) c.226+17A= (n.226+17A=)
3	g.120646252G>A	CA81786640	HGD	c.649+15C>T (n.649+15C>T) c.180+15C>T c.180+721C>T (n.180+721C>T) c.69+15C>T c.549+721C>T (n.549+721C>T) c.226+15C>T (n.226+15C>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.120646252G=	CA1397096536	HGD	c.649+15C= (n.649+15C=) c.180+15C= c.180+721C= (n.180+721C=) c.69+15C= c.549+721C= (n.549+721C=) c.226+15C= (n.226+15C=)
3	g.120646252G>T	CA2560136	HGD	c.649+15C>A (n.649+15C>A) c.180+15C>A c.180+721C>A (n.180+721C>A) c.69+15C>A c.549+721C>A (n.549+721C>A) c.226+15C>A (n.226+15C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120646253T>C	CA2667171691	HGD	c.649+14A>G (n.649+14A>G) c.180+14A>G c.180+720A>G (n.180+720A>G) c.69+14A>G c.549+720A>G (n.549+720A>G) c.226+14A>G (n.226+14A>G)	gnomAD v4
3	g.120646254A=	CA1397096537	HGD	c.649+13T= (n.649+13T=) c.180+13T= c.180+719T= (n.180+719T=) c.69+13T= c.549+719T= (n.549+719T=) c.226+13T= (n.226+13T=)
3	g.120646254A>C	CA2560137	HGD	c.649+13T>G (n.649+13T>G) c.180+13T>G c.180+719T>G (n.180+719T>G) c.69+13T>G c.549+719T>G (n.549+719T>G) c.226+13T>G (n.226+13T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120646254A>G	CA2560138	HGD	c.649+13T>C (n.649+13T>C) c.180+13T>C c.180+719T>C (n.180+719T>C) c.69+13T>C c.549+719T>C (n.549+719T>C) c.226+13T>C (n.226+13T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120646254A>T	CA545609141	HGD	c.649+13T>A (n.649+13T>A) c.180+13T>A c.180+719T>A (n.180+719T>A) c.69+13T>A c.549+719T>A (n.549+719T>A) c.226+13T>A (n.226+13T>A)	dbSNP gnomAD v2
3	g.120646255del	CA2577865198	HGD	c.649+13del (n.649+13del) c.180+13del c.180+719del (n.180+719del) c.69+13del c.549+719del (n.549+719del) c.226+13del (n.226+13del)	gnomAD v4
3	g.120646255A>G	CA2667171692	HGD	c.649+12T>C (n.649+12T>C) c.180+12T>C c.180+718T>C (n.180+718T>C) c.69+12T>C c.549+718T>C (n.549+718T>C) c.226+12T>C (n.226+12T>C)	gnomAD v4
3	g.120646256T>C	CA545609142	HGD	c.649+11A>G (n.649+11A>G) c.180+11A>G c.180+717A>G (n.180+717A>G) c.69+11A>G c.549+717A>G (n.549+717A>G) c.226+11A>G (n.226+11A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120646256T=	CA1397096538	HGD	c.649+11A= (n.649+11A=) c.180+11A= c.180+717A= (n.180+717A=) c.69+11A= c.549+717A= (n.549+717A=) c.226+11A= (n.226+11A=)
3	g.120646257G>A	CA2667171693	HGD	c.649+10C>T (n.649+10C>T) c.180+10C>T c.180+716C>T (n.180+716C>T) c.69+10C>T c.549+716C>T (n.549+716C>T) c.226+10C>T (n.226+10C>T)	gnomAD v4
3	g.120646257G>T	CA2577865199	HGD	c.649+10C>A (n.649+10C>A) c.180+10C>A c.180+716C>A (n.180+716C>A) c.69+10C>A c.549+716C>A (n.549+716C>A) c.226+10C>A (n.226+10C>A)	gnomAD v4
3	g.120646258A>G	CA2667171694	HGD	c.649+9T>C (n.649+9T>C) c.180+9T>C c.180+715T>C (n.180+715T>C) c.69+9T>C c.549+715T>C (n.549+715T>C) c.226+9T>C (n.226+9T>C)	gnomAD v4
3	g.120646260G>T	CA2667171695	HGD	c.649+7C>A (n.649+7C>A) c.180+7C>A c.180+713C>A (n.180+713C>A) c.69+7C>A c.549+713C>A (n.549+713C>A) c.226+7C>A (n.226+7C>A)	gnomAD v4
3	g.120646261A=	CA1397096539	HGD	c.649+6T= (n.649+6T=) c.180+6T= c.180+712T= (n.180+712T=) c.69+6T= c.549+712T= (n.549+712T=) c.226+6T= (n.226+6T=)
3	g.120646261A>G	CA2539422345	HGD	c.649+6T>C (n.649+6T>C) c.180+6T>C c.180+712T>C (n.180+712T>C) c.69+6T>C c.549+712T>C (n.549+712T>C) c.226+6T>C (n.226+6T>C)	gnomAD v4
3	g.120646261A>T	CA2560139	HGD	c.649+6T>A (n.649+6T>A) c.180+6T>A c.180+712T>A (n.180+712T>A) c.69+6T>A c.549+712T>A (n.549+712T>A) c.226+6T>A (n.226+6T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120646262T>C	CA1397096541	HGD	c.649+5A>G (n.649+5A>G) c.180+5A>G c.180+711A>G (n.180+711A>G) c.69+5A>G c.549+711A>G (n.549+711A>G) c.226+5A>G (n.226+5A>G)	dbSNP gnomAD v4
3	g.120646262T=	CA1397096540	HGD	c.649+5A= (n.649+5A=) c.180+5A= c.180+711A= (n.180+711A=) c.69+5A= c.549+711A= (n.549+711A=) c.226+5A= (n.226+5A=)
3	g.120646263T>G	CA545609143	HGD	c.649+4A>C (n.649+4A>C) c.180+4A>C c.180+710A>C (n.180+710A>C) c.69+4A>C c.549+710A>C (n.549+710A>C) c.226+4A>C (n.226+4A>C)	dbSNP gnomAD v2
3	g.120646263T=	CA1397096542	HGD	c.649+4A= (n.649+4A=) c.180+4A= c.180+710A= (n.180+710A=) c.69+4A= c.549+710A= (n.549+710A=) c.226+4A= (n.226+4A=)
3	g.120646265A=	CA1397096543	HGD	c.649+2T= (n.649+2T=) c.180+2T= c.180+708T= (n.180+708T=) c.69+2T= c.549+708T= (n.549+708T=) c.226+2T= (n.226+2T=)
3	g.120646265A>C	CA354076291	HGD	c.649+2T>G (n.649+2T>G) c.180+2T>G c.180+708T>G (n.180+708T>G) c.69+2T>G c.549+708T>G (n.549+708T>G) c.226+2T>G (n.226+2T>G)	gnomAD v4
3	g.120646265A>G	CA16040890	HGD	c.649+2T>C (n.649+2T>C) c.180+2T>C c.180+708T>C (n.180+708T>C) c.69+2T>C c.549+708T>C (n.549+708T>C) c.226+2T>C (n.226+2T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3	g.120646265A>T	CA354076285	HGD	c.649+2T>A (n.649+2T>A) c.180+2T>A c.180+708T>A (n.180+708T>A) c.69+2T>A c.549+708T>A (n.549+708T>A) c.226+2T>A (n.226+2T>A)
3	g.120646266C>A	CA354076296	HGD	c.649+1G>T (n.649+1G>T) c.180+1G>T c.180+707G>T (n.180+707G>T) c.69+1G>T c.549+707G>T (n.549+707G>T) c.226+1G>T (n.226+1G>T)
3	g.120646266C>G	CA354076298	HGD	c.649+1G>C (n.649+1G>C) c.180+1G>C c.180+707G>C (n.180+707G>C) c.69+1G>C c.549+707G>C (n.549+707G>C) c.226+1G>C (n.226+1G>C)
3	g.120646266C>T	CA354076301	HGD	c.649+1G>A (n.649+1G>A) c.180+1G>A c.180+707G>A (n.180+707G>A) c.69+1G>A c.549+707G>A (n.549+707G>A) c.226+1G>A (n.226+1G>A)	ClinVar gnomAD v4
3	g.120646267C>A	CA354076305	HGD	c.649G>T (p.Gly217Trp) c.180G>T c.180+706G>T (n.180+706G>T) c.69G>T c.549+706G>T (n.549+706G>T) c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.226G>T (p.Gly76Trp)	ClinVar
3	g.120646267C>G	CA354076308	HGD	c.649G>C (p.Gly217Arg) c.180G>C c.180+706G>C (n.180+706G>C) c.69G>C c.549+706G>C (n.549+706G>C) c.649G>C (p.Asp217His) c.226G>C (p.Gly76Arg)
3	g.120646267C>T	CA354076310	HGD	c.649G>A (p.Gly217Arg) c.180G>A c.180+706G>A (n.180+706G>A) c.69G>A c.549+706G>A (n.549+706G>A) c.649G>A (p.Asp217Asn) c.226G>A (p.Gly76Arg)	gnomAD v4
3	g.120646268A>C	CA354076313	HGD	c.648T>G (p.Ile216Met) c.179T>G c.180+705T>G (n.180+705T>G) c.68T>G c.549+705T>G (n.549+705T>G) c.225T>G (p.Ile75Met)
3	g.120646268A>G	CA435227853	HGD	c.648T>C (p.Ile216=) c.179T>C c.180+705T>C (n.180+705T>C) c.68T>C c.549+705T>C (n.549+705T>C) c.225T>C (p.Ile75=)	gnomAD v4
3	g.120646268A>T	CA435227854	HGD	c.648T>A (p.Ile216=) c.179T>A c.180+705T>A (n.180+705T>A) c.68T>A c.549+705T>A (n.549+705T>A) c.225T>A (p.Ile75=)
3	g.120646269A=	CA1397096544	HGD	c.647T= (p.Ile216=) c.178T= c.180+704T= (n.180+704T=) c.67T= c.549+704T= (n.549+704T=) c.224T= (p.Ile75=)
3	g.120646269A>C	CA354076317	HGD	c.647T>G (p.Ile216Ser) c.178T>G c.180+704T>G (n.180+704T>G) c.67T>G c.549+704T>G (n.549+704T>G) c.224T>G (p.Ile75Ser)
3	g.120646269A>G	CA2560140	HGD	c.647T>C (p.Ile216Thr) c.178T>C c.180+704T>C (n.180+704T>C) c.67T>C c.549+704T>C (n.549+704T>C) c.224T>C (p.Ile75Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120646269A>T	CA354076321	HGD	c.647T>A (p.Ile216Asn) c.178T>A c.180+704T>A (n.180+704T>A) c.67T>A c.549+704T>A (n.549+704T>A) c.224T>A (p.Ile75Asn)
3	g.120646270T>A	CA354076329	HGD	c.646A>T (p.Ile216Phe) c.177A>T c.180+703A>T (n.180+703A>T) c.66A>T c.549+703A>T (n.549+703A>T) c.223A>T (p.Ile75Phe)
3	g.120646270T>C	CA354076332	HGD	c.646A>G (p.Ile216Val) c.177A>G c.180+703A>G (n.180+703A>G) c.66A>G c.549+703A>G (n.549+703A>G) c.223A>G (p.Ile75Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120646270T>G	CA354076335	HGD	c.646A>C (p.Ile216Leu) c.177A>C c.180+703A>C (n.180+703A>C) c.66A>C c.549+703A>C (n.549+703A>C) c.223A>C (p.Ile75Leu)
3	g.120646270T=	CA1397096545	HGD	c.646A= (p.Ile216=) c.177A= c.180+703A= (n.180+703A=) c.66A= c.549+703A= (n.549+703A=) c.223A= (p.Ile75=)
3	g.120646271T>A	CA435227855	HGD	c.645A>T (p.Pro215=) c.176A>T c.180+702A>T (n.180+702A>T) c.65A>T c.549+702A>T (n.549+702A>T) c.222A>T (p.Pro74=)
3	g.120646271T>C	CA435227856	HGD	c.645A>G (p.Pro215=) c.176A>G c.180+702A>G (n.180+702A>G) c.65A>G c.549+702A>G (n.549+702A>G) c.222A>G (p.Pro74=)	gnomAD v4
3	g.120646271T>G	CA435227857	HGD	c.645A>C (p.Pro215=) c.176A>C c.180+702A>C (n.180+702A>C) c.65A>C c.549+702A>C (n.549+702A>C) c.222A>C (p.Pro74=)
3	g.120646272G>A	CA354076336	HGD	c.644C>T (p.Pro215Leu) c.175C>T c.180+701C>T (n.180+701C>T) c.64C>T c.549+701C>T (n.549+701C>T) c.221C>T (p.Pro74Leu)	dbSNP gnomAD v4
3	g.120646272G>C	CA354076342	HGD	c.644C>G (p.Pro215Arg) c.175C>G c.180+701C>G (n.180+701C>G) c.64C>G c.549+701C>G (n.549+701C>G) c.221C>G (p.Pro74Arg)
3	g.120646272G=	CA1397096546	HGD	c.644C= (p.Pro215=) c.175C= c.180+701C= (n.180+701C=) c.64C= c.549+701C= (n.549+701C=) c.221C= (p.Pro74=)
3	g.120646272G>T	CA354076339	HGD	c.644C>A (p.Pro215Gln) c.175C>A c.180+701C>A (n.180+701C>A) c.64C>A c.549+701C>A (n.549+701C>A) c.221C>A (p.Pro74Gln)	gnomAD v4
3	g.120646273G>A	CA354076346	HGD	c.643C>T (p.Pro215Ser) c.174C>T c.180+700C>T (n.180+700C>T) c.63C>T c.549+700C>T (n.549+700C>T) c.220C>T (p.Pro74Ser)	gnomAD v4
3	g.120646273G>C	CA354076350	HGD	c.643C>G (p.Pro215Ala) c.174C>G c.180+700C>G (n.180+700C>G) c.63C>G c.549+700C>G (n.549+700C>G) c.220C>G (p.Pro74Ala)	gnomAD v4
3	g.120646273G>T	CA354076348	HGD	c.643C>A (p.Pro215Thr) c.174C>A c.180+700C>A (n.180+700C>A) c.63C>A c.549+700C>A (n.549+700C>A) c.220C>A (p.Pro74Thr)	gnomAD v4
3	g.120646274T>A	CA435227858	HGD	c.642A>T (p.Gly214=) c.173A>T c.180+699A>T (n.180+699A>T) c.62A>T c.549+699A>T (n.549+699A>T) c.219A>T (p.Gly73=)
3	g.120646274T>C	CA435227859	HGD	c.642A>G (p.Gly214=) c.173A>G c.180+699A>G (n.180+699A>G) c.62A>G c.549+699A>G (n.549+699A>G) c.219A>G (p.Gly73=)	dbSNP gnomAD v4
3	g.120646274T>G	CA435227860	HGD	c.642A>C (p.Gly214=) c.173A>C c.180+699A>C (n.180+699A>C) c.62A>C c.549+699A>C (n.549+699A>C) c.219A>C (p.Gly73=)
3	g.120646274T=	CA1397096547	HGD	c.642A= (p.Gly214=) c.173A= c.180+699A= (n.180+699A=) c.62A= c.549+699A= (n.549+699A=) c.219A= (p.Gly73=)
3	g.120646275C>A	CA354076353	HGD	c.641G>T (p.Gly214Val) c.172G>T c.180+698G>T (n.180+698G>T) c.61G>T c.549+698G>T (n.549+698G>T) c.218G>T (p.Gly73Val)
3	g.120646275C>G	CA354076359	HGD	c.641G>C (p.Gly214Ala) c.172G>C c.180+698G>C (n.180+698G>C) c.61G>C c.549+698G>C (n.549+698G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala)
3	g.120646275C>T	CA354076356	HGD	c.641G>A (p.Gly214Glu) c.172G>A c.180+698G>A (n.180+698G>A) c.61G>A c.549+698G>A (n.549+698G>A) c.218G>A (p.Gly73Glu)	COSMIC
3	g.120646276C>A	CA354076363	HGD	c.640G>T (p.Gly214Ter) c.171G>T c.180+697G>T (n.180+697G>T) c.60G>T c.549+697G>T (n.549+697G>T) c.217G>T (p.Gly73Ter)
3	g.120646276C>G	CA354076365	HGD	c.640G>C (p.Gly214Arg) c.171G>C c.180+697G>C (n.180+697G>C) c.60G>C c.549+697G>C (n.549+697G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg)
3	g.120646276C>T	CA354076368	HGD	c.640G>A (p.Gly214Arg) c.171G>A c.180+697G>A (n.180+697G>A) c.60G>A c.549+697G>A (n.549+697G>A) c.217G>A (p.Gly73Arg)
3	g.120646277A=	CA1397096548	HGD	c.639T= (p.Leu213=) c.170T= c.180+696T= (n.180+696T=) c.59T= c.549+696T= (n.549+696T=) c.216T= (p.Leu72=)
3	g.120646277A>C	CA435227862	HGD	c.639T>G (p.Leu213=) c.170T>G c.180+696T>G (n.180+696T>G) c.59T>G c.549+696T>G (n.549+696T>G) c.216T>G (p.Leu72=)
3	g.120646277A>G	CA435227861	HGD	c.639T>C (p.Leu213=) c.170T>C c.180+696T>C (n.180+696T>C) c.59T>C c.549+696T>C (n.549+696T>C) c.216T>C (p.Leu72=)
3	g.120646277A>T	CA81786684	HGD	c.639T>A (p.Leu213=) c.170T>A c.180+696T>A (n.180+696T>A) c.59T>A c.549+696T>A (n.549+696T>A) c.216T>A (p.Leu72=)	dbSNP
3	g.120646278del	CA2667171696	HGD	c.639del (p.Gly214AspfsTer15) c.170del c.180+696del (n.180+696del) c.59del c.549+696del (n.549+696del) c.639del (p.Gly214AspfsTer18) c.216del (p.Gly73AspfsTer15)	gnomAD v4
3	g.120646278A>C	CA354076377	HGD	c.638T>G (p.Leu213Arg) c.169T>G c.180+695T>G (n.180+695T>G) c.58T>G c.549+695T>G (n.549+695T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg)
3	g.120646278A>G	CA354076379	HGD	c.638T>C (p.Leu213Pro) c.169T>C c.180+695T>C (n.180+695T>C) c.58T>C c.549+695T>C (n.549+695T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro)	COSMIC
3	g.120646278A>T	CA354076380	HGD	c.638T>A (p.Leu213His) c.169T>A c.180+695T>A (n.180+695T>A) c.58T>A c.549+695T>A (n.549+695T>A) c.215T>A (p.Leu72His)
3	g.120646279G>A	CA354076383	HGD	c.637C>T (p.Leu213Phe) c.168C>T c.180+694C>T (n.180+694C>T) c.57C>T c.549+694C>T (n.549+694C>T) c.214C>T (p.Leu72Phe)
3	g.120646279G>C	CA354076387	HGD	c.637C>G (p.Leu213Val) c.168C>G c.180+694C>G (n.180+694C>G) c.57C>G c.549+694C>G (n.549+694C>G) c.214C>G (p.Leu72Val)
3	g.120646279G>T	CA354076388	HGD	c.637C>A (p.Leu213Ile) c.168C>A c.180+694C>A (n.180+694C>A) c.57C>A c.549+694C>A (n.549+694C>A) c.214C>A (p.Leu72Ile)	gnomAD v4
3	g.120646280G>A	CA435227863	HGD	c.636C>T (p.Asp212=) c.167C>T c.180+693C>T (n.180+693C>T) c.56C>T c.549+693C>T (n.549+693C>T) c.213C>T (p.Asp71=)	dbSNP gnomAD v4
3	g.120646280G>C	CA354076390	HGD	c.636C>G (p.Asp212Glu) c.167C>G c.180+693C>G (n.180+693C>G) c.56C>G c.549+693C>G (n.549+693C>G) c.213C>G (p.Asp71Glu)
3	g.120646280G=	CA1397096549	HGD	c.636C= (p.Asp212=) c.167C= c.180+693C= (n.180+693C=) c.56C= c.549+693C= (n.549+693C=) c.213C= (p.Asp71=)
3	g.120646280G>T	CA354076393	HGD	c.636C>A (p.Asp212Glu) c.167C>A c.180+693C>A (n.180+693C>A) c.56C>A c.549+693C>A (n.549+693C>A) c.213C>A (p.Asp71Glu)	gnomAD v4
3	g.120646281T>A	CA354076395	HGD	c.635A>T (p.Asp212Val) c.166A>T c.180+692A>T (n.180+692A>T) c.55A>T c.549+692A>T (n.549+692A>T) c.212A>T (p.Asp71Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120646281T>C	CA354076400	HGD	c.635A>G (p.Asp212Gly) c.166A>G c.180+692A>G (n.180+692A>G) c.55A>G c.549+692A>G (n.549+692A>G) c.212A>G (p.Asp71Gly)
3	g.120646281T>G	CA354076398	HGD	c.635A>C (p.Asp212Ala) c.166A>C c.180+692A>C (n.180+692A>C) c.55A>C c.549+692A>C (n.549+692A>C) c.212A>C (p.Asp71Ala)	dbSNP
3	g.120646281T=	CA1397096550	HGD	c.635A= (p.Asp212=) c.166A= c.180+692A= (n.180+692A=) c.55A= c.549+692A= (n.549+692A=) c.212A= (p.Asp71=)
3	g.120646281_120646290del	CA2580068605	HGD	c.626_635del (p.Glu209AlafsTer17) c.157_166del c.180+683_180+692del (n.180+683_180+692del) c.46_55del c.549+683_549+692del (n.549+683_549+692del) c.626_635del (p.Glu209AlafsTer20) c.203_212del (p.Glu68AlafsTer17)	ClinVar
3	g.120646282C>A	CA354076402	HGD	c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.165G>T c.180+691G>T (n.180+691G>T) c.54G>T c.549+691G>T (n.549+691G>T) c.211G>T (p.Asp71Tyr)
3	g.120646282C=	CA1397096551	HGD	c.634G= (p.Asp212=) c.165G= c.180+691G= (n.180+691G=) c.54G= c.549+691G= (n.549+691G=) c.211G= (p.Asp71=)
3	g.120646282C>G	CA354076406	HGD	c.634G>C (p.Asp212His) c.165G>C c.180+691G>C (n.180+691G>C) c.54G>C c.549+691G>C (n.549+691G>C) c.211G>C (p.Asp71His)
3	g.120646282C>T	CA2560141	HGD	c.634G>A (p.Asp212Asn) c.165G>A c.180+691G>A (n.180+691G>A) c.54G>A c.549+691G>A (n.549+691G>A) c.211G>A (p.Asp71Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120646283A>C	CA435227864	HGD	c.633T>G (p.Pro211=) c.164T>G c.180+690T>G (n.180+690T>G) c.53T>G c.549+690T>G (n.549+690T>G) c.210T>G (p.Pro70=)	gnomAD v4
3	g.120646283A>G	CA435227865	HGD	c.633T>C (p.Pro211=) c.164T>C c.180+690T>C (n.180+690T>C) c.53T>C c.549+690T>C (n.549+690T>C) c.210T>C (p.Pro70=)	ClinVar gnomAD v4
3	g.120646283A>T	CA435227866	HGD	c.633T>A (p.Pro211=) c.164T>A c.180+690T>A (n.180+690T>A) c.53T>A c.549+690T>A (n.549+690T>A) c.210T>A (p.Pro70=)
3	g.120646284G>A	CA354076410	HGD	c.632C>T (p.Pro211Leu) c.163C>T c.180+689C>T (n.180+689C>T) c.52C>T c.549+689C>T (n.549+689C>T) c.209C>T (p.Pro70Leu)	gnomAD v4
3	g.120646284G>C	CA354076413	HGD	c.632C>G (p.Pro211Arg) c.163C>G c.180+689C>G (n.180+689C>G) c.52C>G c.549+689C>G (n.549+689C>G) c.209C>G (p.Pro70Arg)
3	g.120646284G>T	CA354076417	HGD	c.632C>A (p.Pro211His) c.163C>A c.180+689C>A (n.180+689C>A) c.52C>A c.549+689C>A (n.549+689C>A) c.209C>A (p.Pro70His)
3	g.120646285G>A	CA2560142	HGD	c.631C>T (p.Pro211Ser) c.162C>T c.180+688C>T (n.180+688C>T) c.51C>T c.549+688C>T (n.549+688C>T) c.208C>T (p.Pro70Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120646285G>C	CA354076421	HGD	c.631C>G (p.Pro211Ala) c.162C>G c.180+688C>G (n.180+688C>G) c.51C>G c.549+688C>G (n.549+688C>G) c.208C>G (p.Pro70Ala)
3	g.120646285G=	CA1397096552	HGD	c.631C= (p.Pro211=) c.162C= c.180+688C= (n.180+688C=) c.51C= c.549+688C= (n.549+688C=) c.208C= (p.Pro70=)
3	g.120646285G>T	CA354076423	HGD	c.631C>A (p.Pro211Thr) c.162C>A c.180+688C>A (n.180+688C>A) c.51C>A c.549+688C>A (n.549+688C>A) c.208C>A (p.Pro70Thr)
3	g.120646286T>A	CA354076428	HGD	c.630A>T (p.Leu210Phe) c.161A>T c.180+687A>T (n.180+687A>T) c.50A>T c.549+687A>T (n.549+687A>T) c.207A>T (p.Leu69Phe)
3	g.120646286T>C	CA435227867	HGD	c.630A>G (p.Leu210=) c.161A>G c.180+687A>G (n.180+687A>G) c.50A>G c.549+687A>G (n.549+687A>G) c.207A>G (p.Leu69=)
3	g.120646286T>G	CA354076426	HGD	c.630A>C (p.Leu210Phe) c.161A>C c.180+687A>C (n.180+687A>C) c.50A>C c.549+687A>C (n.549+687A>C) c.207A>C (p.Leu69Phe)	dbSNP
3	g.120646286T=	CA1397096553	HGD	c.630A= (p.Leu210=) c.161A= c.180+687A= (n.180+687A=) c.50A= c.549+687A= (n.549+687A=) c.207A= (p.Leu69=)
3	g.120646287A>C	CA354076429	HGD	c.629T>G (p.Leu210Ter) c.160T>G c.180+686T>G (n.180+686T>G) c.49T>G c.549+686T>G (n.549+686T>G) c.206T>G (p.Leu69Ter)
3	g.120646287A>G	CA354076431	HGD	c.629T>C (p.Leu210Ser) c.160T>C c.180+686T>C (n.180+686T>C) c.49T>C c.549+686T>C (n.549+686T>C) c.206T>C (p.Leu69Ser)
3	g.120646287A>T	CA354076434	HGD	c.629T>A (p.Leu210Ter) c.160T>A c.180+686T>A (n.180+686T>A) c.49T>A c.549+686T>A (n.549+686T>A) c.206T>A (p.Leu69Ter)
3	g.120646288A>C	CA354076436	HGD	c.628T>G (p.Leu210Val) c.159T>G c.180+685T>G (n.180+685T>G) c.48T>G c.549+685T>G (n.549+685T>G) c.205T>G (p.Leu69Val)
3	g.120646288A>G	CA435227868	HGD	c.628T>C (p.Leu210=) c.159T>C c.180+685T>C (n.180+685T>C) c.48T>C c.549+685T>C (n.549+685T>C) c.205T>C (p.Leu69=)
3	g.120646288A>T	CA354076439	HGD	c.628T>A (p.Leu210Ile) c.159T>A c.180+685T>A (n.180+685T>A) c.48T>A c.549+685T>A (n.549+685T>A) c.205T>A (p.Leu69Ile)
3	g.120646289C>A	CA354076440	HGD	c.627G>T (p.Glu209Asp) c.158G>T c.180+684G>T (n.180+684G>T) c.47G>T c.549+684G>T (n.549+684G>T) c.204G>T (p.Glu68Asp)
3	g.120646289C=	CA1397096554	HGD	c.627G= (p.Glu209=) c.158G= c.180+684G= (n.180+684G=) c.47G= c.549+684G= (n.549+684G=) c.204G= (p.Glu68=)
3	g.120646289C>G	CA354076443	HGD	c.627G>C (p.Glu209Asp) c.158G>C c.180+684G>C (n.180+684G>C) c.47G>C c.549+684G>C (n.549+684G>C) c.204G>C (p.Glu68Asp)
3	g.120646289C>T	CA435227869	HGD	c.627G>A (p.Glu209=) c.158G>A c.180+684G>A (n.180+684G>A) c.47G>A c.549+684G>A (n.549+684G>A) c.204G>A (p.Glu68=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120646290T>A	CA354076446	HGD	c.626A>T (p.Glu209Val) c.157A>T c.180+683A>T (n.180+683A>T) c.46A>T c.549+683A>T (n.549+683A>T) c.203A>T (p.Glu68Val)
3	g.120646290T>C	CA354076449	HGD	c.626A>G (p.Glu209Gly) c.157A>G c.180+683A>G (n.180+683A>G) c.46A>G c.549+683A>G (n.549+683A>G) c.203A>G (p.Glu68Gly)
3	g.120646290T>G	CA354076451	HGD	c.626A>C (p.Glu209Ala) c.157A>C c.180+683A>C (n.180+683A>C) c.46A>C c.549+683A>C (n.549+683A>C) c.203A>C (p.Glu68Ala)
3	g.120646291C>A	CA354076456	HGD	c.625G>T (p.Glu209Ter) c.156G>T c.180+682G>T (n.180+682G>T) c.45G>T c.549+682G>T (n.549+682G>T) c.202G>T (p.Glu68Ter)	gnomAD v4
3	g.120646291C=	CA1397096555	HGD	c.625G= (p.Glu209=) c.156G= c.180+682G= (n.180+682G=) c.45G= c.549+682G= (n.549+682G=) c.202G= (p.Glu68=)
3	g.120646291C>G	CA354076458	HGD	c.625G>C (p.Glu209Gln) c.156G>C c.180+682G>C (n.180+682G>C) c.45G>C c.549+682G>C (n.549+682G>C) c.202G>C (p.Glu68Gln)	dbSNP
3	g.120646291C>T	CA354076460	HGD	c.625G>A (p.Glu209Lys) c.156G>A c.180+682G>A (n.180+682G>A) c.45G>A c.549+682G>A (n.549+682G>A) c.202G>A (p.Glu68Lys)	COSMIC
3	g.120646292A=	CA1397096556	HGD	c.624T= (p.Phe208=) c.155T= c.180+681T= (n.180+681T=) c.44T= c.549+681T= (n.549+681T=) c.201T= (p.Phe67=)
3	g.120646292A>C	CA354076461	HGD	c.624T>G (p.Phe208Leu) c.155T>G c.180+681T>G (n.180+681T>G) c.44T>G c.549+681T>G (n.549+681T>G) c.201T>G (p.Phe67Leu)
3	g.120646292A>G	CA435227870	HGD	c.624T>C (p.Phe208=) c.155T>C c.180+681T>C (n.180+681T>C) c.44T>C c.549+681T>C (n.549+681T>C) c.201T>C (p.Phe67=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.120646292A>T	CA354076463	HGD	c.624T>A (p.Phe208Leu) c.155T>A c.180+681T>A (n.180+681T>A) c.44T>A c.549+681T>A (n.549+681T>A) c.201T>A (p.Phe67Leu)
3	g.120646293A>C	CA354076466	HGD	c.623T>G (p.Phe208Cys) c.154T>G c.180+680T>G (n.180+680T>G) c.43T>G c.549+680T>G (n.549+680T>G) c.200T>G (p.Phe67Cys)
3	g.120646293A>G	CA354076469	HGD	c.623T>C (p.Phe208Ser) c.154T>C c.180+680T>C (n.180+680T>C) c.43T>C c.549+680T>C (n.549+680T>C) c.200T>C (p.Phe67Ser)
3	g.120646293A>T	CA354076471	HGD	c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.154T>A c.180+680T>A (n.180+680T>A) c.43T>A c.549+680T>A (n.549+680T>A) c.200T>A (p.Phe67Tyr)
3	g.120646294A>C	CA354076474	HGD	c.622T>G (p.Phe208Val) c.153T>G c.180+679T>G (n.180+679T>G) c.42T>G c.549+679T>G (n.549+679T>G) c.199T>G (p.Phe67Val)
3	g.120646294A>G	CA354076477	HGD	c.622T>C (p.Phe208Leu) c.153T>C c.180+679T>C (n.180+679T>C) c.42T>C c.549+679T>C (n.549+679T>C) c.199T>C (p.Phe67Leu)
3	g.120646294A>T	CA354076479	HGD	c.622T>A (p.Phe208Ile) c.153T>A c.180+679T>A (n.180+679T>A) c.42T>A c.549+679T>A (n.549+679T>A) c.199T>A (p.Phe67Ile)
3	g.120646295G>A	CA2560143	HGD	c.621C>T (p.His207=) c.152C>T c.180+678C>T (n.180+678C>T) c.41C>T c.549+678C>T (n.549+678C>T) c.198C>T (p.His66=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120646295G>C	CA354076483	HGD	c.621C>G (p.His207Gln) c.152C>G c.180+678C>G (n.180+678C>G) c.41C>G c.549+678C>G (n.549+678C>G) c.198C>G (p.His66Gln)
3	g.120646295G=	CA1397096557	HGD	c.621C= (p.His207=) c.152C= c.180+678C= (n.180+678C=) c.41C= c.549+678C= (n.549+678C=) c.198C= (p.His66=)
3	g.120646295G>T	CA354076484	HGD	c.621C>A (p.His207Gln) c.152C>A c.180+678C>A (n.180+678C>A) c.41C>A c.549+678C>A (n.549+678C>A) c.198C>A (p.His66Gln)	gnomAD v4
3	g.120646296T>A	CA354076487	HGD	c.620A>T (p.His207Leu) c.151A>T c.180+677A>T (n.180+677A>T) c.40A>T c.549+677A>T (n.549+677A>T) c.197A>T (p.His66Leu)
3	g.120646296T>C	CA354076491	HGD	c.620A>G (p.His207Arg) c.151A>G c.180+677A>G (n.180+677A>G) c.40A>G c.549+677A>G (n.549+677A>G) c.197A>G (p.His66Arg)	dbSNP gnomAD v2
3	g.120646296T>G	CA354076493	HGD	c.620A>C (p.His207Pro) c.151A>C c.180+677A>C (n.180+677A>C) c.40A>C c.549+677A>C (n.549+677A>C) c.197A>C (p.His66Pro)
3	g.120646296T=	CA1397096558	HGD	c.620A= (p.His207=) c.151A= c.180+677A= (n.180+677A=) c.40A= c.549+677A= (n.549+677A=) c.197A= (p.His66=)
3	g.120646297G>A	CA354076499	HGD	c.619C>T (p.His207Tyr) c.150C>T c.180+676C>T (n.180+676C>T) c.39C>T c.549+676C>T (n.549+676C>T) c.196C>T (p.His66Tyr)	COSMIC
3	g.120646297G>C	CA354076501	HGD	c.619C>G (p.His207Asp) c.150C>G c.180+676C>G (n.180+676C>G) c.39C>G c.549+676C>G (n.549+676C>G) c.196C>G (p.His66Asp)
3	g.120646297G>T	CA354076497	HGD	c.619C>A (p.His207Asn) c.150C>A c.180+676C>A (n.180+676C>A) c.39C>A c.549+676C>A (n.549+676C>A) c.196C>A (p.His66Asn)
3	g.120646298G>A	CA435227871	HGD	c.618C>T (p.Val206=) c.149C>T c.180+675C>T (n.180+675C>T) c.38C>T c.549+675C>T (n.549+675C>T) c.195C>T (p.Val65=)	gnomAD v4
3	g.120646298G>C	CA435227872	HGD	c.618C>G (p.Val206=) c.149C>G c.180+675C>G (n.180+675C>G) c.38C>G c.549+675C>G (n.549+675C>G) c.195C>G (p.Val65=)
3	g.120646298G>T	CA435227873	HGD	c.618C>A (p.Val206=) c.149C>A c.180+675C>A (n.180+675C>A) c.38C>A c.549+675C>A (n.549+675C>A) c.195C>A (p.Val65=)
3	g.120646299A=	CA1397096559	HGD	c.617T= (p.Val206=) c.148T= c.180+674T= (n.180+674T=) c.37T= c.549+674T= (n.549+674T=) c.194T= (p.Val65=)
3	g.120646299A>C	CA354076506	HGD	c.617T>G (p.Val206Gly) c.148T>G c.180+674T>G (n.180+674T>G) c.37T>G c.549+674T>G (n.549+674T>G) c.194T>G (p.Val65Gly)
3	g.120646299A>G	CA2560144	HGD	c.617T>C (p.Val206Ala) c.148T>C c.180+674T>C (n.180+674T>C) c.37T>C c.549+674T>C (n.549+674T>C) c.194T>C (p.Val65Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120646299A>T	CA354076505	HGD	c.617T>A (p.Val206Asp) c.148T>A c.180+674T>A (n.180+674T>A) c.37T>A c.549+674T>A (n.549+674T>A) c.194T>A (p.Val65Asp)
3	g.120646300C>A	CA354076510	HGD	c.616G>T (p.Val206Phe) c.147G>T c.180+673G>T (n.180+673G>T) c.36G>T c.549+673G>T (n.549+673G>T) c.193G>T (p.Val65Phe)
3	g.120646300C>G	CA354076512	HGD	c.616G>C (p.Val206Leu) c.147G>C c.180+673G>C (n.180+673G>C) c.36G>C c.549+673G>C (n.549+673G>C) c.193G>C (p.Val65Leu)
3	g.120646300C>T	CA354076514	HGD	c.616G>A (p.Val206Ile) c.147G>A c.180+673G>A (n.180+673G>A) c.36G>A c.549+673G>A (n.549+673G>A) c.193G>A (p.Val65Ile)
3	g.120646301A>C	CA435227874	HGD	c.615T>G (p.Gly205=) c.146T>G c.180+672T>G (n.180+672T>G) c.35T>G c.549+672T>G (n.549+672T>G) c.192T>G (p.Gly64=)
3	g.120646301A>G	CA435227876	HGD	c.615T>C (p.Gly205=) c.146T>C c.180+672T>C (n.180+672T>C) c.35T>C c.549+672T>C (n.549+672T>C) c.192T>C (p.Gly64=)
3	g.120646301A>T	CA435227875	HGD	c.615T>A (p.Gly205=) c.146T>A c.180+672T>A (n.180+672T>A) c.35T>A c.549+672T>A (n.549+672T>A) c.192T>A (p.Gly64=)
3	g.120646302C>A	CA354076527	HGD	c.614G>T (p.Gly205Val) c.145G>T c.180+671G>T (n.180+671G>T) c.34G>T c.549+671G>T (n.549+671G>T) c.191G>T (p.Gly64Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120646302C=	CA1397096560	HGD	c.614G= (p.Gly205=) c.145G= c.180+671G= (n.180+671G=) c.34G= c.549+671G= (n.549+671G=) c.191G= (p.Gly64=)
3	g.120646302C>G	CA354076517	HGD	c.614G>C (p.Gly205Ala) c.145G>C c.180+671G>C (n.180+671G>C) c.34G>C c.549+671G>C (n.549+671G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala)
3	g.120646302C>T	CA2560145	HGD	c.614G>A (p.Gly205Asp) c.145G>A c.180+671G>A (n.180+671G>A) c.34G>A c.549+671G>A (n.549+671G>A) c.191G>A (p.Gly64Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120646303C>A	CA354076529	HGD	c.613G>T (p.Gly205Cys) c.144G>T c.180+670G>T (n.180+670G>T) c.33G>T c.549+670G>T (n.549+670G>T) c.190G>T (p.Gly64Cys)
3	g.120646303C>G	CA354076531	HGD	c.613G>C (p.Gly205Arg) c.144G>C c.180+670G>C (n.180+670G>C) c.33G>C c.549+670G>C (n.549+670G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg)
3	g.120646303C>T	CA354076533	HGD	c.613G>A (p.Gly205Ser) c.144G>A c.180+670G>A (n.180+670G>A) c.33G>A c.549+670G>A (n.549+670G>A) c.190G>A (p.Gly64Ser)	gnomAD v4 COSMIC
3	g.120646304A=	CA1397096561	HGD	c.612T= (p.Tyr204=) c.143T= c.180+669T= (n.180+669T=) c.32T= c.549+669T= (n.549+669T=) c.189T= (p.Tyr63=)
3	g.120646304A>C	CA354076535	HGD	c.612T>G (p.Tyr204Ter) c.143T>G c.180+669T>G (n.180+669T>G) c.32T>G c.549+669T>G (n.549+669T>G) c.189T>G (p.Tyr63Ter)
3	g.120646304A>G	CA2560146	HGD	c.612T>C (p.Tyr204=) c.143T>C c.180+669T>C (n.180+669T>C) c.32T>C c.549+669T>C (n.549+669T>C) c.189T>C (p.Tyr63=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120646304A>T	CA354076543	HGD	c.612T>A (p.Tyr204Ter) c.143T>A c.180+669T>A (n.180+669T>A) c.32T>A c.549+669T>A (n.549+669T>A) c.189T>A (p.Tyr63Ter)
3	g.120646305T>A	CA354076546	HGD	c.611A>T (p.Tyr204Phe) c.142A>T c.180+668A>T (n.180+668A>T) c.31A>T c.549+668A>T (n.549+668A>T) c.188A>T (p.Tyr63Phe)
3	g.120646305T>C	CA2560147	HGD	c.611A>G (p.Tyr204Cys) c.142A>G c.180+668A>G (n.180+668A>G) c.31A>G c.549+668A>G (n.549+668A>G) c.188A>G (p.Tyr63Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120646305T>G	CA354076548	HGD	c.611A>C (p.Tyr204Ser) c.142A>C c.180+668A>C (n.180+668A>C) c.31A>C c.549+668A>C (n.549+668A>C) c.188A>C (p.Tyr63Ser)
3	g.120646305T=	CA1397096562	HGD	c.611A= (p.Tyr204=) c.142A= c.180+668A= (n.180+668A=) c.31A= c.549+668A= (n.549+668A=) c.188A= (p.Tyr63=)
3	g.120646306A>C	CA354076552	HGD	c.610T>G (p.Tyr204Asp) c.141T>G c.180+667T>G (n.180+667T>G) c.30T>G c.549+667T>G (n.549+667T>G) c.187T>G (p.Tyr63Asp)
3	g.120646306A>G	CA354076560	HGD	c.610T>C (p.Tyr204His) c.141T>C c.180+667T>C (n.180+667T>C) c.30T>C c.549+667T>C (n.549+667T>C) c.187T>C (p.Tyr63His)
3	g.120646306A>T	CA354076563	HGD	c.610T>A (p.Tyr204Asn) c.141T>A c.180+667T>A (n.180+667T>A) c.30T>A c.549+667T>A (n.549+667T>A) c.187T>A (p.Tyr63Asn)
3	g.120646307G>A	CA435227877	HGD	c.609C>T (p.Val203=) c.140C>T c.180+666C>T (n.180+666C>T) c.29C>T c.549+666C>T (n.549+666C>T) c.186C>T (p.Val62=)	gnomAD v4
3	g.120646307G>C	CA435227878	HGD	c.609C>G (p.Val203=) c.140C>G c.180+666C>G (n.180+666C>G) c.29C>G c.549+666C>G (n.549+666C>G) c.186C>G (p.Val62=)
3	g.120646307G>T	CA435227879	HGD	c.609C>A (p.Val203=) c.140C>A c.180+666C>A (n.180+666C>A) c.29C>A c.549+666C>A (n.549+666C>A) c.186C>A (p.Val62=)
3	g.120646308A>C	CA354076565	HGD	c.608T>G (p.Val203Gly) c.139T>G c.180+665T>G (n.180+665T>G) c.28T>G c.549+665T>G (n.549+665T>G) c.185T>G (p.Val62Gly)
3	g.120646308A>G	CA354076567	HGD	c.608T>C (p.Val203Ala) c.139T>C c.180+665T>C (n.180+665T>C) c.28T>C c.549+665T>C (n.549+665T>C) c.185T>C (p.Val62Ala)	gnomAD v4
3	g.120646308A>T	CA354076570	HGD	c.608T>A (p.Val203Asp) c.139T>A c.180+665T>A (n.180+665T>A) c.28T>A c.549+665T>A (n.549+665T>A) c.185T>A (p.Val62Asp)	gnomAD v4 COSMIC
3	g.120646309C>A	CA354076572	HGD	c.607G>T (p.Val203Phe) c.138G>T c.180+664G>T (n.180+664G>T) c.27G>T c.549+664G>T (n.549+664G>T) c.184G>T (p.Val62Phe)
3	g.120646309C>G	CA354076576	HGD	c.607G>C (p.Val203Leu) c.138G>C c.180+664G>C (n.180+664G>C) c.27G>C c.549+664G>C (n.549+664G>C) c.184G>C (p.Val62Leu)
3	g.120646309C>T	CA354076578	HGD	c.607G>A (p.Val203Ile) c.138G>A c.180+664G>A (n.180+664G>A) c.27G>A c.549+664G>A (n.549+664G>A) c.184G>A (p.Val62Ile)
3	g.120646310C>A	CA354076579	HGD	c.606G>T (p.Glu202Asp) c.137G>T c.180+663G>T (n.180+663G>T) c.26G>T c.549+663G>T (n.549+663G>T) c.183G>T (p.Glu61Asp)
3	g.120646310C>G	CA354076580	HGD	c.606G>C (p.Glu202Asp) c.137G>C c.180+663G>C (n.180+663G>C) c.26G>C c.549+663G>C (n.549+663G>C) c.183G>C (p.Glu61Asp)
3	g.120646310C>T	CA435227880	HGD	c.606G>A (p.Glu202=) c.137G>A c.180+663G>A (n.180+663G>A) c.26G>A c.549+663G>A (n.549+663G>A) c.183G>A (p.Glu61=)
3	g.120646311T>A	CA354076583	HGD	c.605A>T (p.Glu202Val) c.136A>T c.180+662A>T (n.180+662A>T) c.25A>T c.549+662A>T (n.549+662A>T) c.182A>T (p.Glu61Val)
3	g.120646311T>C	CA354076582	HGD	c.605A>G (p.Glu202Gly) c.136A>G c.180+662A>G (n.180+662A>G) c.25A>G c.549+662A>G (n.549+662A>G) c.182A>G (p.Glu61Gly)
3	g.120646311T>G	CA354076581	HGD	c.605A>C (p.Glu202Ala) c.136A>C c.180+662A>C (n.180+662A>C) c.25A>C c.549+662A>C (n.549+662A>C) c.182A>C (p.Glu61Ala)
3	g.120646312C>A	CA354076584	HGD	c.604G>T (p.Glu202Ter) c.135G>T c.180+661G>T (n.180+661G>T) c.24G>T c.549+661G>T (n.549+661G>T) c.181G>T (p.Glu61Ter)
3	g.120646312C=	CA1397096563	HGD	c.604G= (p.Glu202=) c.135G= c.180+661G= (n.180+661G=) c.24G= c.549+661G= (n.549+661G=) c.181G= (p.Glu61=)
3	g.120646312C>G	CA354076585	HGD	c.604G>C (p.Glu202Gln) c.135G>C c.180+661G>C (n.180+661G>C) c.24G>C c.549+661G>C (n.549+661G>C) c.181G>C (p.Glu61Gln)
3	g.120646312C>T	CA354076588	HGD	c.604G>A (p.Glu202Lys) c.135G>A c.180+661G>A (n.180+661G>A) c.24G>A c.549+661G>A (n.549+661G>A) c.181G>A (p.Glu61Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120646313C>A	CA354076590	HGD	c.603G>T (p.Leu201Phe) c.134G>T c.180+660G>T (n.180+660G>T) c.23G>T c.549+660G>T (n.549+660G>T) c.180G>T (p.Leu60Phe)
3	g.120646313C=	CA1397096564	HGD	c.603G= (p.Leu201=) c.134G= c.180+660G= (n.180+660G=) c.23G= c.549+660G= (n.549+660G=) c.180G= (p.Leu60=)
3	g.120646313C>G	CA354076593	HGD	c.603G>C (p.Leu201Phe) c.134G>C c.180+660G>C (n.180+660G>C) c.23G>C c.549+660G>C (n.549+660G>C) c.180G>C (p.Leu60Phe)
3	g.120646313C>T	CA435227881	HGD	c.603G>A (p.Leu201=) c.134G>A c.180+660G>A (n.180+660G>A) c.23G>A c.549+660G>A (n.549+660G>A) c.180G>A (p.Leu60=)	dbSNP gnomAD v4
3	g.120646314A>C	CA354076605	HGD	c.602T>G (p.Leu201Trp) c.133T>G c.180+659T>G (n.180+659T>G) c.22T>G c.549+659T>G (n.549+659T>G) c.179T>G (p.Leu60Trp)
3	g.120646314A>G	CA354076603	HGD	c.602T>C (p.Leu201Ser) c.133T>C c.180+659T>C (n.180+659T>C) c.22T>C c.549+659T>C (n.549+659T>C) c.179T>C (p.Leu60Ser)
3	g.120646314A>T	CA354076602	HGD	c.602T>A (p.Leu201Ter) c.133T>A c.180+659T>A (n.180+659T>A) c.22T>A c.549+659T>A (n.549+659T>A) c.179T>A (p.Leu60Ter)
3	g.120646315A>C	CA354076607	HGD	c.601T>G (p.Leu201Val) c.132T>G c.180+658T>G (n.180+658T>G) c.21T>G c.549+658T>G (n.549+658T>G) c.178T>G (p.Leu60Val)	COSMIC
3	g.120646315A>G	CA435227882	HGD	c.601T>C (p.Leu201=) c.132T>C c.180+658T>C (n.180+658T>C) c.21T>C c.549+658T>C (n.549+658T>C) c.178T>C (p.Leu60=)
3	g.120646315A>T	CA354076609	HGD	c.601T>A (p.Leu201Met) c.132T>A c.180+658T>A (n.180+658T>A) c.21T>A c.549+658T>A (n.549+658T>A) c.178T>A (p.Leu60Met)
3	g.120646316G>A	CA435227883	HGD	c.600C>T (p.Ile200=) c.131C>T c.180+657C>T (n.180+657C>T) c.20C>T c.549+657C>T (n.549+657C>T) c.177C>T (p.Ile59=)
3	g.120646316G>C	CA354076611	HGD	c.600C>G (p.Ile200Met) c.131C>G c.180+657C>G (n.180+657C>G) c.20C>G c.549+657C>G (n.549+657C>G) c.177C>G (p.Ile59Met)
3	g.120646316G>T	CA435227884	HGD	c.600C>A (p.Ile200=) c.131C>A c.180+657C>A (n.180+657C>A) c.20C>A c.549+657C>A (n.549+657C>A) c.177C>A (p.Ile59=)
3	g.120646317A>C	CA354076614	HGD	c.599T>G (p.Ile200Ser) c.130T>G c.180+656T>G (n.180+656T>G) c.19T>G c.549+656T>G (n.549+656T>G) c.176T>G (p.Ile59Ser)
3	g.120646317A>G	CA354076617	HGD	c.599T>C (p.Ile200Thr) c.130T>C c.180+656T>C (n.180+656T>C) c.19T>C c.549+656T>C (n.549+656T>C) c.176T>C (p.Ile59Thr)	gnomAD v4
3	g.120646317A>T	CA354076620	HGD	c.599T>A (p.Ile200Asn) c.130T>A c.180+656T>A (n.180+656T>A) c.19T>A c.549+656T>A (n.549+656T>A) c.176T>A (p.Ile59Asn)
3	g.120646318T>A	CA354076622	HGD	c.598A>T (p.Ile200Phe) c.129A>T c.180+655A>T (n.180+655A>T) c.18A>T c.549+655A>T (n.549+655A>T) c.175A>T (p.Ile59Phe)
3	g.120646318T>C	CA354076625	HGD	c.598A>G (p.Ile200Val) c.129A>G c.180+655A>G (n.180+655A>G) c.18A>G c.549+655A>G (n.549+655A>G) c.175A>G (p.Ile59Val)	dbSNP gnomAD v2
3	g.120646318T>G	CA354076624	HGD	c.598A>C (p.Ile200Leu) c.129A>C c.180+655A>C (n.180+655A>C) c.18A>C c.549+655A>C (n.549+655A>C) c.175A>C (p.Ile59Leu)
3	g.120646318T=	CA1397096565	HGD	c.598A= (p.Ile200=) c.129A= c.180+655A= (n.180+655A=) c.18A= c.549+655A= (n.549+655A=) c.175A= (p.Ile59=)
3	g.120646319G>A	CA435227885	HGD	c.597C>T (p.Tyr199=) c.128C>T c.180+654C>T (n.180+654C>T) c.17C>T c.549+654C>T (n.549+654C>T) c.174C>T (p.Tyr58=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120646319G>C	CA354076627	HGD	c.597C>G (p.Tyr199Ter) c.128C>G c.180+654C>G (n.180+654C>G) c.17C>G c.549+654C>G (n.549+654C>G) c.174C>G (p.Tyr58Ter)
3	g.120646319G=	CA1397096566	HGD	c.597C= (p.Tyr199=) c.128C= c.180+654C= (n.180+654C=) c.17C= c.549+654C= (n.549+654C=) c.174C= (p.Tyr58=)
3	g.120646319G>T	CA354076630	HGD	c.597C>A (p.Tyr199Ter) c.128C>A c.180+654C>A (n.180+654C>A) c.17C>A c.549+654C>A (n.549+654C>A) c.174C>A (p.Tyr58Ter)	gnomAD v4
3	g.120646321_120646330del	CA2697556794	HGD	c.588_597del (p.Arg197SerfsTer29) c.119_128del c.180+645_180+654del (n.180+645_180+654del) c.8_17del c.549+645_549+654del (n.549+645_549+654del) c.588_597del (p.Arg197SerfsTer?) c.165_174del (p.Arg56SerfsTer29)	ClinVar
3	g.120646320T>A	CA354076633	HGD	c.596A>T (p.Tyr199Phe) c.127A>T c.180+653A>T (n.180+653A>T) c.16A>T c.549+653A>T (n.549+653A>T) c.173A>T (p.Tyr58Phe)
3	g.120646320T>C	CA354076635	HGD	c.596A>G (p.Tyr199Cys) c.127A>G c.180+653A>G (n.180+653A>G) c.16A>G c.549+653A>G (n.549+653A>G) c.173A>G (p.Tyr58Cys)	dbSNP
3	g.120646320T>G	CA354076638	HGD	c.596A>C (p.Tyr199Ser) c.127A>C c.180+653A>C (n.180+653A>C) c.16A>C c.549+653A>C (n.549+653A>C) c.173A>C (p.Tyr58Ser)
3	g.120646320T=	CA1397096567	HGD	c.596A= (p.Tyr199=) c.127A= c.180+653A= (n.180+653A=) c.16A= c.549+653A= (n.549+653A=) c.173A= (p.Tyr58=)
3	g.120646321A>C	CA354076641	HGD	c.595T>G (p.Tyr199Asp) c.126T>G c.180+652T>G (n.180+652T>G) c.15T>G c.549+652T>G (n.549+652T>G) c.172T>G (p.Tyr58Asp)
3	g.120646321A>G	CA354076643	HGD	c.595T>C (p.Tyr199His) c.126T>C c.180+652T>C (n.180+652T>C) c.15T>C c.549+652T>C (n.549+652T>C) c.172T>C (p.Tyr58His)
3	g.120646321A>T	CA354076646	HGD	c.595T>A (p.Tyr199Asn) c.126T>A c.180+652T>A (n.180+652T>A) c.15T>A c.549+652T>A (n.549+652T>A) c.172T>A (p.Tyr58Asn)
3	g.120646322G>A	CA435227886	HGD	c.594C>T (p.Gly198=) c.125C>T c.180+651C>T (n.180+651C>T) c.14C>T c.549+651C>T (n.549+651C>T) c.171C>T (p.Gly57=)
3	g.120646322G>C	CA435227887	HGD	c.594C>G (p.Gly198=) c.125C>G c.180+651C>G (n.180+651C>G) c.14C>G c.549+651C>G (n.549+651C>G) c.171C>G (p.Gly57=)
3	g.120646322G>T	CA435227888	HGD	c.594C>A (p.Gly198=) c.125C>A c.180+651C>A (n.180+651C>A) c.14C>A c.549+651C>A (n.549+651C>A) c.171C>A (p.Gly57=)
3	g.120646323C>A	CA354076649	HGD	c.593G>T (p.Gly198Val) c.124G>T c.180+650G>T (n.180+650G>T) c.13G>T c.549+650G>T (n.549+650G>T) c.170G>T (p.Gly57Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120646323C=	CA1397096568	HGD	c.593G= (p.Gly198=) c.124G= c.180+650G= (n.180+650G=) c.13G= c.549+650G= (n.549+650G=) c.170G= (p.Gly57=)
3	g.120646323C>G	CA354076652	HGD	c.593G>C (p.Gly198Ala) c.124G>C c.180+650G>C (n.180+650G>C) c.13G>C c.549+650G>C (n.549+650G>C) c.170G>C (p.Gly57Ala)
3	g.120646323C>T	CA81786737	HGD	c.593G>A (p.Gly198Asp) c.124G>A c.180+650G>A (n.180+650G>A) c.13G>A c.549+650G>A (n.549+650G>A) c.170G>A (p.Gly57Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120646324C>A	CA354076661	HGD	c.592G>T (p.Gly198Cys) c.123G>T c.180+649G>T (n.180+649G>T) c.12G>T c.549+649G>T (n.549+649G>T) c.169G>T (p.Gly57Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120646324C=	CA1397096569	HGD	c.592G= (p.Gly198=) c.123G= c.180+649G= (n.180+649G=) c.12G= c.549+649G= (n.549+649G=) c.169G= (p.Gly57=)
3	g.120646324C>G	CA354076659	HGD	c.592G>C (p.Gly198Arg) c.123G>C c.180+649G>C (n.180+649G>C) c.12G>C c.549+649G>C (n.549+649G>C) c.169G>C (p.Gly57Arg)
3	g.120646324C>T	CA2560148	HGD	c.592G>A (p.Gly198Ser) c.123G>A c.180+649G>A (n.180+649G>A) c.12G>A c.549+649G>A (n.549+649G>A) c.169G>A (p.Gly57Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.120646325C>A	CA354076664	HGD	c.591G>T (p.Arg197Ser) c.122G>T c.180+648G>T (n.180+648G>T) c.11G>T c.549+648G>T (n.549+648G>T) c.168G>T (p.Arg56Ser)
3	g.120646325C>G	CA354076667	HGD	c.591G>C (p.Arg197Ser) c.122G>C c.180+648G>C (n.180+648G>C) c.11G>C c.549+648G>C (n.549+648G>C) c.168G>C (p.Arg56Ser)
3	g.120646325C>T	CA435227889	HGD	c.591G>A (p.Arg197=) c.122G>A c.180+648G>A (n.180+648G>A) c.11G>A c.549+648G>A (n.549+648G>A) c.168G>A (p.Arg56=)
3	g.120646326C>A	CA354076669	HGD	c.590G>T (p.Arg197Met) c.121G>T c.180+647G>T (n.180+647G>T) c.10G>T c.549+647G>T (n.549+647G>T) c.167G>T (p.Arg56Met)
3	g.120646326C>G	CA354076673	HGD	c.590G>C (p.Arg197Thr) c.121G>C c.180+647G>C (n.180+647G>C) c.10G>C c.549+647G>C (n.549+647G>C) c.167G>C (p.Arg56Thr)	gnomAD v4
3	g.120646326C>T	CA354076672	HGD	c.590G>A (p.Arg197Lys) c.121G>A c.180+647G>A (n.180+647G>A) c.10G>A c.549+647G>A (n.549+647G>A) c.167G>A (p.Arg56Lys)
3	g.120646327T>A	CA354076676	HGD	c.589A>T (p.Arg197Trp) c.120A>T c.180+646A>T (n.180+646A>T) c.9A>T c.549+646A>T (n.549+646A>T) c.166A>T (p.Arg56Trp)
3	g.120646327T>C	CA354076681	HGD	c.589A>G (p.Arg197Gly) c.120A>G c.180+646A>G (n.180+646A>G) c.9A>G c.549+646A>G (n.549+646A>G) c.166A>G (p.Arg56Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.120646327T>G	CA435227890	HGD	c.589A>C (p.Arg197=) c.120A>C c.180+646A>C (n.180+646A>C) c.9A>C c.549+646A>C (n.549+646A>C) c.166A>C (p.Arg56=)
3	g.120646327T=	CA1397096571	HGD	c.589A= (p.Arg197=) c.120A= c.180+646A= (n.180+646A=) c.9A= c.549+646A= (n.549+646A=) c.166A= (p.Arg56=)
3	g.120646327_120646328delinsTG	CA1397096570	HGD	c.588_589delinsCA (p.Thr196=) c.119_120delinsCA c.180+645_180+646delinsCA (n.180+645_180+646delinsCA) c.8_9delinsCA c.549+645_549+646delinsCA (n.549+645_549+646delinsCA) c.165_166delinsCA (p.Thr55=)

Number of alleles fetched