Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120646192G>A | CA2758136635 | HGD | c.649+75C>T (n.649+75C>T) c.180+75C>T c.180+781C>T (n.180+781C>T) c.69+75C>T c.549+781C>T (n.549+781C>T) c.226+75C>T (n.226+75C>T) | |
3 | g.120646192G>C | CA1052822301 | HGD | c.649+75C>G (n.649+75C>G) c.180+75C>G c.180+781C>G (n.180+781C>G) c.69+75C>G c.549+781C>G (n.549+781C>G) c.226+75C>G (n.226+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646192G= | CA1397096507 | HGD | c.649+75C= (n.649+75C=) c.180+75C= c.180+781C= (n.180+781C=) c.69+75C= c.549+781C= (n.549+781C=) c.226+75C= (n.226+75C=) | |
3 | g.120646192G>T | CA2667171675 | HGD | c.649+75C>A (n.649+75C>A) c.180+75C>A c.180+781C>A (n.180+781C>A) c.69+75C>A c.549+781C>A (n.549+781C>A) c.226+75C>A (n.226+75C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646193G>A | CA81786590 | HGD | c.649+74C>T (n.649+74C>T) c.180+74C>T c.180+780C>T (n.180+780C>T) c.69+74C>T c.549+780C>T (n.549+780C>T) c.226+74C>T (n.226+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646193G>C | CA2667171676 | HGD | c.649+74C>G (n.649+74C>G) c.180+74C>G c.180+780C>G (n.180+780C>G) c.69+74C>G c.549+780C>G (n.549+780C>G) c.226+74C>G (n.226+74C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646193G= | CA1397096508 | HGD | c.649+74C= (n.649+74C=) c.180+74C= c.180+780C= (n.180+780C=) c.69+74C= c.549+780C= (n.549+780C=) c.226+74C= (n.226+74C=) | |
3 | g.120646193G>T | CA2667171677 | HGD | c.649+74C>A (n.649+74C>A) c.180+74C>A c.180+780C>A (n.180+780C>A) c.69+74C>A c.549+780C>A (n.549+780C>A) c.226+74C>A (n.226+74C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646196G>A | CA2758136636 | HGD | c.649+71C>T (n.649+71C>T) c.180+71C>T c.180+777C>T (n.180+777C>T) c.69+71C>T c.549+777C>T (n.549+777C>T) c.226+71C>T (n.226+71C>T) | |
3 | g.120646196G>T | CA2667171678 | HGD | c.649+71C>A (n.649+71C>A) c.180+71C>A c.180+777C>A (n.180+777C>A) c.69+71C>A c.549+777C>A (n.549+777C>A) c.226+71C>A (n.226+71C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646197T>C | CA2667171679 | HGD | c.649+70A>G (n.649+70A>G) c.180+70A>G c.180+776A>G (n.180+776A>G) c.69+70A>G c.549+776A>G (n.549+776A>G) c.226+70A>G (n.226+70A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646202C>A | CA2667171680 | HGD | c.649+65G>T (n.649+65G>T) c.180+65G>T c.180+771G>T (n.180+771G>T) c.69+65G>T c.549+771G>T (n.549+771G>T) c.226+65G>T (n.226+65G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646202C>T | CA2758136637 | HGD | c.649+65G>A (n.649+65G>A) c.180+65G>A c.180+771G>A (n.180+771G>A) c.69+65G>A c.549+771G>A (n.549+771G>A) c.226+65G>A (n.226+65G>A) | |
3 | g.120646203T>A | CA2667171681 | HGD | c.649+64A>T (n.649+64A>T) c.180+64A>T c.180+770A>T (n.180+770A>T) c.69+64A>T c.549+770A>T (n.549+770A>T) c.226+64A>T (n.226+64A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646204T>C | CA2577865188 | HGD | c.649+63A>G (n.649+63A>G) c.180+63A>G c.180+769A>G (n.180+769A>G) c.69+63A>G c.549+769A>G (n.549+769A>G) c.226+63A>G (n.226+63A>G) | |
3 | g.120646207A= | CA1397096509 | HGD | c.649+60T= (n.649+60T=) c.180+60T= c.180+766T= (n.180+766T=) c.69+60T= c.549+766T= (n.549+766T=) c.226+60T= (n.226+60T=) | |
3 | g.120646207A>G | CA81786591 | HGD | c.649+60T>C (n.649+60T>C) c.180+60T>C c.180+766T>C (n.180+766T>C) c.69+60T>C c.549+766T>C (n.549+766T>C) c.226+60T>C (n.226+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646208T>C | CA81786592 | HGD | c.649+59A>G (n.649+59A>G) c.180+59A>G c.180+765A>G (n.180+765A>G) c.69+59A>G c.549+765A>G (n.549+765A>G) c.226+59A>G (n.226+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646208T>G | CA2667171682 | HGD | c.649+59A>C (n.649+59A>C) c.180+59A>C c.180+765A>C (n.180+765A>C) c.69+59A>C c.549+765A>C (n.549+765A>C) c.226+59A>C (n.226+59A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646208T= | CA1397096510 | HGD | c.649+59A= (n.649+59A=) c.180+59A= c.180+765A= (n.180+765A=) c.69+59A= c.549+765A= (n.549+765A=) c.226+59A= (n.226+59A=) | |
3 | g.120646209G>T | CA2577865189 | HGD | c.649+58C>A (n.649+58C>A) c.180+58C>A c.180+764C>A (n.180+764C>A) c.69+58C>A c.549+764C>A (n.549+764C>A) c.226+58C>A (n.226+58C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646210C>A | CA1397096512 | HGD | c.649+57G>T (n.649+57G>T) c.180+57G>T c.180+763G>T (n.180+763G>T) c.69+57G>T c.549+763G>T (n.549+763G>T) c.226+57G>T (n.226+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646210C= | CA1397096511 | HGD | c.649+57G= (n.649+57G=) c.180+57G= c.180+763G= (n.180+763G=) c.69+57G= c.549+763G= (n.549+763G=) c.226+57G= (n.226+57G=) | |
3 | g.120646210C>T | CA1397096513 | HGD | c.649+57G>A (n.649+57G>A) c.180+57G>A c.180+763G>A (n.180+763G>A) c.69+57G>A c.549+763G>A (n.549+763G>A) c.226+57G>A (n.226+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646215A= | CA1397096514 | HGD | c.649+52T= (n.649+52T=) c.180+52T= c.180+758T= (n.180+758T=) c.69+52T= c.549+758T= (n.549+758T=) c.226+52T= (n.226+52T=) | |
3 | g.120646215A>T | CA1397096515 | HGD | c.649+52T>A (n.649+52T>A) c.180+52T>A c.180+758T>A (n.180+758T>A) c.69+52T>A c.549+758T>A (n.549+758T>A) c.226+52T>A (n.226+52T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646216T>C | CA1397096517 | HGD | c.649+51A>G (n.649+51A>G) c.180+51A>G c.180+757A>G (n.180+757A>G) c.69+51A>G c.549+757A>G (n.549+757A>G) c.226+51A>G (n.226+51A>G) | dbSNP |
3 | g.120646216T= | CA1397096516 | HGD | c.649+51A= (n.649+51A=) c.180+51A= c.180+757A= (n.180+757A=) c.69+51A= c.549+757A= (n.549+757A=) c.226+51A= (n.226+51A=) | |
3 | g.120646217C= | CA1397096518 | HGD | c.649+50G= (n.649+50G=) c.180+50G= c.180+756G= (n.180+756G=) c.69+50G= c.549+756G= (n.549+756G=) c.226+50G= (n.226+50G=) | |
3 | g.120646217C>T | CA2560125 | HGD | c.649+50G>A (n.649+50G>A) c.180+50G>A c.180+756G>A (n.180+756G>A) c.69+50G>A c.549+756G>A (n.549+756G>A) c.226+50G>A (n.226+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646218T>C | CA545609127 | HGD | c.649+49A>G (n.649+49A>G) c.180+49A>G c.180+755A>G (n.180+755A>G) c.69+49A>G c.549+755A>G (n.549+755A>G) c.226+49A>G (n.226+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646218T= | CA1397096519 | HGD | c.649+49A= (n.649+49A=) c.180+49A= c.180+755A= (n.180+755A=) c.69+49A= c.549+755A= (n.549+755A=) c.226+49A= (n.226+49A=) | |
3 | g.120646219G>A | CA2560128 | HGD | c.649+48C>T (n.649+48C>T) c.180+48C>T c.180+754C>T (n.180+754C>T) c.69+48C>T c.549+754C>T (n.549+754C>T) c.226+48C>T (n.226+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646219G>C | CA2560126 | HGD | c.649+48C>G (n.649+48C>G) c.180+48C>G c.180+754C>G (n.180+754C>G) c.69+48C>G c.549+754C>G (n.549+754C>G) c.226+48C>G (n.226+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646219G= | CA1397096520 | HGD | c.649+48C= (n.649+48C=) c.180+48C= c.180+754C= (n.180+754C=) c.69+48C= c.549+754C= (n.549+754C=) c.226+48C= (n.226+48C=) | |
3 | g.120646219G>T | CA2560127 | HGD | c.649+48C>A (n.649+48C>A) c.180+48C>A c.180+754C>A (n.180+754C>A) c.69+48C>A c.549+754C>A (n.549+754C>A) c.226+48C>A (n.226+48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646220A>T | CA2577865190 | HGD | c.649+47T>A (n.649+47T>A) c.180+47T>A c.180+753T>A (n.180+753T>A) c.69+47T>A c.549+753T>A (n.549+753T>A) c.226+47T>A (n.226+47T>A) | |
3 | g.120646221G>A | CA2560129 | HGD | c.649+46C>T (n.649+46C>T) c.180+46C>T c.180+752C>T (n.180+752C>T) c.69+46C>T c.549+752C>T (n.549+752C>T) c.226+46C>T (n.226+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646221G= | CA1397096521 | HGD | c.649+46C= (n.649+46C=) c.180+46C= c.180+752C= (n.180+752C=) c.69+46C= c.549+752C= (n.549+752C=) c.226+46C= (n.226+46C=) | |
3 | g.120646221G>T | CA2577865191 | HGD | c.649+46C>A (n.649+46C>A) c.180+46C>A c.180+752C>A (n.180+752C>A) c.69+46C>A c.549+752C>A (n.549+752C>A) c.226+46C>A (n.226+46C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646223C= | CA1397096522 | HGD | c.649+44G= (n.649+44G=) c.180+44G= c.180+750G= (n.180+750G=) c.69+44G= c.549+750G= (n.549+750G=) c.226+44G= (n.226+44G=) | |
3 | g.120646223C>G | CA81786612 | HGD | c.649+44G>C (n.649+44G>C) c.180+44G>C c.180+750G>C (n.180+750G>C) c.69+44G>C c.549+750G>C (n.549+750G>C) c.226+44G>C (n.226+44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646223C>T | CA2560130 | HGD | c.649+44G>A (n.649+44G>A) c.180+44G>A c.180+750G>A (n.180+750G>A) c.69+44G>A c.549+750G>A (n.549+750G>A) c.226+44G>A (n.226+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646224C= | CA1397096523 | HGD | c.649+43G= (n.649+43G=) c.180+43G= c.180+749G= (n.180+749G=) c.69+43G= c.549+749G= (n.549+749G=) c.226+43G= (n.226+43G=) | |
3 | g.120646224C>G | CA2667171683 | HGD | c.649+43G>C (n.649+43G>C) c.180+43G>C c.180+749G>C (n.180+749G>C) c.69+43G>C c.549+749G>C (n.549+749G>C) c.226+43G>C (n.226+43G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646224C>T | CA81786625 | HGD | c.649+43G>A (n.649+43G>A) c.180+43G>A c.180+749G>A (n.180+749G>A) c.69+43G>A c.549+749G>A (n.549+749G>A) c.226+43G>A (n.226+43G>A) | dbSNP |
3 | g.120646225T>G | CA2667171684 | HGD | c.649+42A>C (n.649+42A>C) c.180+42A>C c.180+748A>C (n.180+748A>C) c.69+42A>C c.549+748A>C (n.549+748A>C) c.226+42A>C (n.226+42A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646226A>G | CA2667171685 | HGD | c.649+41T>C (n.649+41T>C) c.180+41T>C c.180+747T>C (n.180+747T>C) c.69+41T>C c.549+747T>C (n.549+747T>C) c.226+41T>C (n.226+41T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646228A= | CA1397096524 | HGD | c.649+39T= (n.649+39T=) c.180+39T= c.180+745T= (n.180+745T=) c.69+39T= c.549+745T= (n.549+745T=) c.226+39T= (n.226+39T=) | |
3 | g.120646228A>C | CA2582342879 | HGD | c.649+39T>G (n.649+39T>G) c.180+39T>G c.180+745T>G (n.180+745T>G) c.69+39T>G c.549+745T>G (n.549+745T>G) c.226+39T>G (n.226+39T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120646228A>G | CA545609131 | HGD | c.649+39T>C (n.649+39T>C) c.180+39T>C c.180+745T>C (n.180+745T>C) c.69+39T>C c.549+745T>C (n.549+745T>C) c.226+39T>C (n.226+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646228A>T | CA2667171686 | HGD | c.649+39T>A (n.649+39T>A) c.180+39T>A c.180+745T>A (n.180+745T>A) c.69+39T>A c.549+745T>A (n.549+745T>A) c.226+39T>A (n.226+39T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646229T>A | CA545609133 | HGD | c.649+38A>T (n.649+38A>T) c.180+38A>T c.180+744A>T (n.180+744A>T) c.69+38A>T c.549+744A>T (n.549+744A>T) c.226+38A>T (n.226+38A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646229T>C | CA2560131 | HGD | c.649+38A>G (n.649+38A>G) c.180+38A>G c.180+744A>G (n.180+744A>G) c.69+38A>G c.549+744A>G (n.549+744A>G) c.226+38A>G (n.226+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646229T= | CA1397096525 | HGD | c.649+38A= (n.649+38A=) c.180+38A= c.180+744A= (n.180+744A=) c.69+38A= c.549+744A= (n.549+744A=) c.226+38A= (n.226+38A=) | |
3 | g.120646235G= | CA1397096526 | HGD | c.649+32C= (n.649+32C=) c.180+32C= c.180+738C= (n.180+738C=) c.69+32C= c.549+738C= (n.549+738C=) c.226+32C= (n.226+32C=) | |
3 | g.120646235G>T | CA81786627 | HGD | c.649+32C>A (n.649+32C>A) c.180+32C>A c.180+738C>A (n.180+738C>A) c.69+32C>A c.549+738C>A (n.549+738C>A) c.226+32C>A (n.226+32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646236C>A | CA545609136 | HGD | c.649+31G>T (n.649+31G>T) c.180+31G>T c.180+737G>T (n.180+737G>T) c.69+31G>T c.549+737G>T (n.549+737G>T) c.226+31G>T (n.226+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646236C= | CA1397096527 | HGD | c.649+31G= (n.649+31G=) c.180+31G= c.180+737G= (n.180+737G=) c.69+31G= c.549+737G= (n.549+737G=) c.226+31G= (n.226+31G=) | |
3 | g.120646236C>G | CA2577865192 | HGD | c.649+31G>C (n.649+31G>C) c.180+31G>C c.180+737G>C (n.180+737G>C) c.69+31G>C c.549+737G>C (n.549+737G>C) c.226+31G>C (n.226+31G>C) | |
3 | g.120646236C>T | CA2560132 | HGD | c.649+31G>A (n.649+31G>A) c.180+31G>A c.180+737G>A (n.180+737G>A) c.69+31G>A c.549+737G>A (n.549+737G>A) c.226+31G>A (n.226+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646237G>A | CA2560133 | HGD | c.649+30C>T (n.649+30C>T) c.180+30C>T c.180+736C>T (n.180+736C>T) c.69+30C>T c.549+736C>T (n.549+736C>T) c.226+30C>T (n.226+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646237G= | CA1397096528 | HGD | c.649+30C= (n.649+30C=) c.180+30C= c.180+736C= (n.180+736C=) c.69+30C= c.549+736C= (n.549+736C=) c.226+30C= (n.226+30C=) | |
3 | g.120646237G>T | CA2667171687 | HGD | c.649+30C>A (n.649+30C>A) c.180+30C>A c.180+736C>A (n.180+736C>A) c.69+30C>A c.549+736C>A (n.549+736C>A) c.226+30C>A (n.226+30C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646238A>G | CA2667171688 | HGD | c.649+29T>C (n.649+29T>C) c.180+29T>C c.180+735T>C (n.180+735T>C) c.69+29T>C c.549+735T>C (n.549+735T>C) c.226+29T>C (n.226+29T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646239G>T | CA2577865193 | HGD | c.649+28C>A (n.649+28C>A) c.180+28C>A c.180+734C>A (n.180+734C>A) c.69+28C>A c.549+734C>A (n.549+734C>A) c.226+28C>A (n.226+28C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646240G>T | CA2577865194 | HGD | c.649+27C>A (n.649+27C>A) c.180+27C>A c.180+733C>A (n.180+733C>A) c.69+27C>A c.549+733C>A (n.549+733C>A) c.226+27C>A (n.226+27C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646241C= | CA1397096529 | HGD | c.649+26G= (n.649+26G=) c.180+26G= c.180+732G= (n.180+732G=) c.69+26G= c.549+732G= (n.549+732G=) c.226+26G= (n.226+26G=) | |
3 | g.120646241C>T | CA545609139 | HGD | c.649+26G>A (n.649+26G>A) c.180+26G>A c.180+732G>A (n.180+732G>A) c.69+26G>A c.549+732G>A (n.549+732G>A) c.226+26G>A (n.226+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646243T>A | CA2560134 | HGD | c.649+24A>T (n.649+24A>T) c.180+24A>T c.180+730A>T (n.180+730A>T) c.69+24A>T c.549+730A>T (n.549+730A>T) c.226+24A>T (n.226+24A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646243T= | CA1397096530 | HGD | c.649+24A= (n.649+24A=) c.180+24A= c.180+730A= (n.180+730A=) c.69+24A= c.549+730A= (n.549+730A=) c.226+24A= (n.226+24A=) | |
3 | g.120646246_120646247del | CA2577865195 | HGD | c.649+22_649+23del (n.649+22_649+23del) c.180+22_180+23del c.180+728_180+729del (n.180+728_180+729del) c.69+22_69+23del c.549+728_549+729del (n.549+728_549+729del) c.226+22_226+23del (n.226+22_226+23del) | |
3 | g.120646245G>A | CA2530124887 | HGD | c.649+22C>T (n.649+22C>T) c.180+22C>T c.180+728C>T (n.180+728C>T) c.69+22C>T c.549+728C>T (n.549+728C>T) c.226+22C>T (n.226+22C>T) | |
3 | g.120646245G= | CA1397096531 | HGD | c.649+22C= (n.649+22C=) c.180+22C= c.180+728C= (n.180+728C=) c.69+22C= c.549+728C= (n.549+728C=) c.226+22C= (n.226+22C=) | |
3 | g.120646246A>G | CA2667171689 | HGD | c.649+21T>C (n.649+21T>C) c.180+21T>C c.180+727T>C (n.180+727T>C) c.69+21T>C c.549+727T>C (n.549+727T>C) c.226+21T>C (n.226+21T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646246dup | CA1397096532 | HGD | c.649+21dup (n.649+21dup) c.180+21dup c.180+727dup (n.180+727dup) c.69+21dup c.549+727dup (n.549+727dup) c.226+21dup (n.226+21dup) | dbSNP |
3 | g.120646247G>A | CA2563288600 | HGD | c.649+20C>T (n.649+20C>T) c.180+20C>T c.180+726C>T (n.180+726C>T) c.69+20C>T c.549+726C>T (n.549+726C>T) c.226+20C>T (n.226+20C>T) | |
3 | g.120646247G>T | CA2577865196 | HGD | c.649+20C>A (n.649+20C>A) c.180+20C>A c.180+726C>A (n.180+726C>A) c.69+20C>A c.549+726C>A (n.549+726C>A) c.226+20C>A (n.226+20C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646248G>A | CA2560135 | HGD | c.649+19C>T (n.649+19C>T) c.180+19C>T c.180+725C>T (n.180+725C>T) c.69+19C>T c.549+725C>T (n.549+725C>T) c.226+19C>T (n.226+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646248G= | CA1397096533 | HGD | c.649+19C= (n.649+19C=) c.180+19C= c.180+725C= (n.180+725C=) c.69+19C= c.549+725C= (n.549+725C=) c.226+19C= (n.226+19C=) | |
3 | g.120646248G>T | CA81786633 | HGD | c.649+19C>A (n.649+19C>A) c.180+19C>A c.180+725C>A (n.180+725C>A) c.69+19C>A c.549+725C>A (n.549+725C>A) c.226+19C>A (n.226+19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646249C= | CA1397096534 | HGD | c.649+18G= (n.649+18G=) c.180+18G= c.180+724G= (n.180+724G=) c.69+18G= c.549+724G= (n.549+724G=) c.226+18G= (n.226+18G=) | |
3 | g.120646249C>T | CA81786634 | HGD | c.649+18G>A (n.649+18G>A) c.180+18G>A c.180+724G>A (n.180+724G>A) c.69+18G>A c.549+724G>A (n.549+724G>A) c.226+18G>A (n.226+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646250T>A | CA2577865197 | HGD | c.649+17A>T (n.649+17A>T) c.180+17A>T c.180+723A>T (n.180+723A>T) c.69+17A>T c.549+723A>T (n.549+723A>T) c.226+17A>T (n.226+17A>T) | |
3 | g.120646250T>C | CA2667171690 | HGD | c.649+17A>G (n.649+17A>G) c.180+17A>G c.180+723A>G (n.180+723A>G) c.69+17A>G c.549+723A>G (n.549+723A>G) c.226+17A>G (n.226+17A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646250T>G | CA545609140 | HGD | c.649+17A>C (n.649+17A>C) c.180+17A>C c.180+723A>C (n.180+723A>C) c.69+17A>C c.549+723A>C (n.549+723A>C) c.226+17A>C (n.226+17A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.120646250T= | CA1397096535 | HGD | c.649+17A= (n.649+17A=) c.180+17A= c.180+723A= (n.180+723A=) c.69+17A= c.549+723A= (n.549+723A=) c.226+17A= (n.226+17A=) | |
3 | g.120646252G>A | CA81786640 | HGD | c.649+15C>T (n.649+15C>T) c.180+15C>T c.180+721C>T (n.180+721C>T) c.69+15C>T c.549+721C>T (n.549+721C>T) c.226+15C>T (n.226+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646252G= | CA1397096536 | HGD | c.649+15C= (n.649+15C=) c.180+15C= c.180+721C= (n.180+721C=) c.69+15C= c.549+721C= (n.549+721C=) c.226+15C= (n.226+15C=) | |
3 | g.120646252G>T | CA2560136 | HGD | c.649+15C>A (n.649+15C>A) c.180+15C>A c.180+721C>A (n.180+721C>A) c.69+15C>A c.549+721C>A (n.549+721C>A) c.226+15C>A (n.226+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646253T>C | CA2667171691 | HGD | c.649+14A>G (n.649+14A>G) c.180+14A>G c.180+720A>G (n.180+720A>G) c.69+14A>G c.549+720A>G (n.549+720A>G) c.226+14A>G (n.226+14A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646254A= | CA1397096537 | HGD | c.649+13T= (n.649+13T=) c.180+13T= c.180+719T= (n.180+719T=) c.69+13T= c.549+719T= (n.549+719T=) c.226+13T= (n.226+13T=) | |
3 | g.120646254A>C | CA2560137 | HGD | c.649+13T>G (n.649+13T>G) c.180+13T>G c.180+719T>G (n.180+719T>G) c.69+13T>G c.549+719T>G (n.549+719T>G) c.226+13T>G (n.226+13T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646254A>G | CA2560138 | HGD | c.649+13T>C (n.649+13T>C) c.180+13T>C c.180+719T>C (n.180+719T>C) c.69+13T>C c.549+719T>C (n.549+719T>C) c.226+13T>C (n.226+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646254A>T | CA545609141 | HGD | c.649+13T>A (n.649+13T>A) c.180+13T>A c.180+719T>A (n.180+719T>A) c.69+13T>A c.549+719T>A (n.549+719T>A) c.226+13T>A (n.226+13T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.120646255del | CA2577865198 | HGD | c.649+13del (n.649+13del) c.180+13del c.180+719del (n.180+719del) c.69+13del c.549+719del (n.549+719del) c.226+13del (n.226+13del) | gnomAD v4 |
3 | g.120646255A>G | CA2667171692 | HGD | c.649+12T>C (n.649+12T>C) c.180+12T>C c.180+718T>C (n.180+718T>C) c.69+12T>C c.549+718T>C (n.549+718T>C) c.226+12T>C (n.226+12T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646256T>C | CA545609142 | HGD | c.649+11A>G (n.649+11A>G) c.180+11A>G c.180+717A>G (n.180+717A>G) c.69+11A>G c.549+717A>G (n.549+717A>G) c.226+11A>G (n.226+11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646256T= | CA1397096538 | HGD | c.649+11A= (n.649+11A=) c.180+11A= c.180+717A= (n.180+717A=) c.69+11A= c.549+717A= (n.549+717A=) c.226+11A= (n.226+11A=) | |
3 | g.120646257G>A | CA2667171693 | HGD | c.649+10C>T (n.649+10C>T) c.180+10C>T c.180+716C>T (n.180+716C>T) c.69+10C>T c.549+716C>T (n.549+716C>T) c.226+10C>T (n.226+10C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646257G>T | CA2577865199 | HGD | c.649+10C>A (n.649+10C>A) c.180+10C>A c.180+716C>A (n.180+716C>A) c.69+10C>A c.549+716C>A (n.549+716C>A) c.226+10C>A (n.226+10C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646258A>G | CA2667171694 | HGD | c.649+9T>C (n.649+9T>C) c.180+9T>C c.180+715T>C (n.180+715T>C) c.69+9T>C c.549+715T>C (n.549+715T>C) c.226+9T>C (n.226+9T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646260G>T | CA2667171695 | HGD | c.649+7C>A (n.649+7C>A) c.180+7C>A c.180+713C>A (n.180+713C>A) c.69+7C>A c.549+713C>A (n.549+713C>A) c.226+7C>A (n.226+7C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646261A= | CA1397096539 | HGD | c.649+6T= (n.649+6T=) c.180+6T= c.180+712T= (n.180+712T=) c.69+6T= c.549+712T= (n.549+712T=) c.226+6T= (n.226+6T=) | |
3 | g.120646261A>G | CA2539422345 | HGD | c.649+6T>C (n.649+6T>C) c.180+6T>C c.180+712T>C (n.180+712T>C) c.69+6T>C c.549+712T>C (n.549+712T>C) c.226+6T>C (n.226+6T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646261A>T | CA2560139 | HGD | c.649+6T>A (n.649+6T>A) c.180+6T>A c.180+712T>A (n.180+712T>A) c.69+6T>A c.549+712T>A (n.549+712T>A) c.226+6T>A (n.226+6T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646262T>C | CA1397096541 | HGD | c.649+5A>G (n.649+5A>G) c.180+5A>G c.180+711A>G (n.180+711A>G) c.69+5A>G c.549+711A>G (n.549+711A>G) c.226+5A>G (n.226+5A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646262T= | CA1397096540 | HGD | c.649+5A= (n.649+5A=) c.180+5A= c.180+711A= (n.180+711A=) c.69+5A= c.549+711A= (n.549+711A=) c.226+5A= (n.226+5A=) | |
3 | g.120646263T>G | CA545609143 | HGD | c.649+4A>C (n.649+4A>C) c.180+4A>C c.180+710A>C (n.180+710A>C) c.69+4A>C c.549+710A>C (n.549+710A>C) c.226+4A>C (n.226+4A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.120646263T= | CA1397096542 | HGD | c.649+4A= (n.649+4A=) c.180+4A= c.180+710A= (n.180+710A=) c.69+4A= c.549+710A= (n.549+710A=) c.226+4A= (n.226+4A=) | |
3 | g.120646265A= | CA1397096543 | HGD | c.649+2T= (n.649+2T=) c.180+2T= c.180+708T= (n.180+708T=) c.69+2T= c.549+708T= (n.549+708T=) c.226+2T= (n.226+2T=) | |
3 | g.120646265A>C | CA354076291 | HGD | c.649+2T>G (n.649+2T>G) c.180+2T>G c.180+708T>G (n.180+708T>G) c.69+2T>G c.549+708T>G (n.549+708T>G) c.226+2T>G (n.226+2T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646265A>G | CA16040890 | HGD | c.649+2T>C (n.649+2T>C) c.180+2T>C c.180+708T>C (n.180+708T>C) c.69+2T>C c.549+708T>C (n.549+708T>C) c.226+2T>C (n.226+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.120646265A>T | CA354076285 | HGD | c.649+2T>A (n.649+2T>A) c.180+2T>A c.180+708T>A (n.180+708T>A) c.69+2T>A c.549+708T>A (n.549+708T>A) c.226+2T>A (n.226+2T>A) | |
3 | g.120646266C>A | CA354076296 | HGD | c.649+1G>T (n.649+1G>T) c.180+1G>T c.180+707G>T (n.180+707G>T) c.69+1G>T c.549+707G>T (n.549+707G>T) c.226+1G>T (n.226+1G>T) | |
3 | g.120646266C>G | CA354076298 | HGD | c.649+1G>C (n.649+1G>C) c.180+1G>C c.180+707G>C (n.180+707G>C) c.69+1G>C c.549+707G>C (n.549+707G>C) c.226+1G>C (n.226+1G>C) | |
3 | g.120646266C>T | CA354076301 | HGD | c.649+1G>A (n.649+1G>A) c.180+1G>A c.180+707G>A (n.180+707G>A) c.69+1G>A c.549+707G>A (n.549+707G>A) c.226+1G>A (n.226+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120646267C>A | CA354076305 | HGD | c.649G>T (p.Gly217Trp) c.180G>T c.180+706G>T (n.180+706G>T) c.69G>T c.549+706G>T (n.549+706G>T) c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.226G>T (p.Gly76Trp) | ClinVar |
3 | g.120646267C>G | CA354076308 | HGD | c.649G>C (p.Gly217Arg) c.180G>C c.180+706G>C (n.180+706G>C) c.69G>C c.549+706G>C (n.549+706G>C) c.649G>C (p.Asp217His) c.226G>C (p.Gly76Arg) | |
3 | g.120646267C>T | CA354076310 | HGD | c.649G>A (p.Gly217Arg) c.180G>A c.180+706G>A (n.180+706G>A) c.69G>A c.549+706G>A (n.549+706G>A) c.649G>A (p.Asp217Asn) c.226G>A (p.Gly76Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.120646268A>C | CA354076313 | HGD | c.648T>G (p.Ile216Met) c.179T>G c.180+705T>G (n.180+705T>G) c.68T>G c.549+705T>G (n.549+705T>G) c.225T>G (p.Ile75Met) | |
3 | g.120646268A>G | CA435227853 | HGD | c.648T>C (p.Ile216=) c.179T>C c.180+705T>C (n.180+705T>C) c.68T>C c.549+705T>C (n.549+705T>C) c.225T>C (p.Ile75=) | gnomAD v4 |
3 | g.120646268A>T | CA435227854 | HGD | c.648T>A (p.Ile216=) c.179T>A c.180+705T>A (n.180+705T>A) c.68T>A c.549+705T>A (n.549+705T>A) c.225T>A (p.Ile75=) | |
3 | g.120646269A= | CA1397096544 | HGD | c.647T= (p.Ile216=) c.178T= c.180+704T= (n.180+704T=) c.67T= c.549+704T= (n.549+704T=) c.224T= (p.Ile75=) | |
3 | g.120646269A>C | CA354076317 | HGD | c.647T>G (p.Ile216Ser) c.178T>G c.180+704T>G (n.180+704T>G) c.67T>G c.549+704T>G (n.549+704T>G) c.224T>G (p.Ile75Ser) | |
3 | g.120646269A>G | CA2560140 | HGD | c.647T>C (p.Ile216Thr) c.178T>C c.180+704T>C (n.180+704T>C) c.67T>C c.549+704T>C (n.549+704T>C) c.224T>C (p.Ile75Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646269A>T | CA354076321 | HGD | c.647T>A (p.Ile216Asn) c.178T>A c.180+704T>A (n.180+704T>A) c.67T>A c.549+704T>A (n.549+704T>A) c.224T>A (p.Ile75Asn) | |
3 | g.120646270T>A | CA354076329 | HGD | c.646A>T (p.Ile216Phe) c.177A>T c.180+703A>T (n.180+703A>T) c.66A>T c.549+703A>T (n.549+703A>T) c.223A>T (p.Ile75Phe) | |
3 | g.120646270T>C | CA354076332 | HGD | c.646A>G (p.Ile216Val) c.177A>G c.180+703A>G (n.180+703A>G) c.66A>G c.549+703A>G (n.549+703A>G) c.223A>G (p.Ile75Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646270T>G | CA354076335 | HGD | c.646A>C (p.Ile216Leu) c.177A>C c.180+703A>C (n.180+703A>C) c.66A>C c.549+703A>C (n.549+703A>C) c.223A>C (p.Ile75Leu) | |
3 | g.120646270T= | CA1397096545 | HGD | c.646A= (p.Ile216=) c.177A= c.180+703A= (n.180+703A=) c.66A= c.549+703A= (n.549+703A=) c.223A= (p.Ile75=) | |
3 | g.120646271T>A | CA435227855 | HGD | c.645A>T (p.Pro215=) c.176A>T c.180+702A>T (n.180+702A>T) c.65A>T c.549+702A>T (n.549+702A>T) c.222A>T (p.Pro74=) | |
3 | g.120646271T>C | CA435227856 | HGD | c.645A>G (p.Pro215=) c.176A>G c.180+702A>G (n.180+702A>G) c.65A>G c.549+702A>G (n.549+702A>G) c.222A>G (p.Pro74=) | gnomAD v4 |
3 | g.120646271T>G | CA435227857 | HGD | c.645A>C (p.Pro215=) c.176A>C c.180+702A>C (n.180+702A>C) c.65A>C c.549+702A>C (n.549+702A>C) c.222A>C (p.Pro74=) | |
3 | g.120646272G>A | CA354076336 | HGD | c.644C>T (p.Pro215Leu) c.175C>T c.180+701C>T (n.180+701C>T) c.64C>T c.549+701C>T (n.549+701C>T) c.221C>T (p.Pro74Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646272G>C | CA354076342 | HGD | c.644C>G (p.Pro215Arg) c.175C>G c.180+701C>G (n.180+701C>G) c.64C>G c.549+701C>G (n.549+701C>G) c.221C>G (p.Pro74Arg) | |
3 | g.120646272G= | CA1397096546 | HGD | c.644C= (p.Pro215=) c.175C= c.180+701C= (n.180+701C=) c.64C= c.549+701C= (n.549+701C=) c.221C= (p.Pro74=) | |
3 | g.120646272G>T | CA354076339 | HGD | c.644C>A (p.Pro215Gln) c.175C>A c.180+701C>A (n.180+701C>A) c.64C>A c.549+701C>A (n.549+701C>A) c.221C>A (p.Pro74Gln) | gnomAD v4 |
3 | g.120646273G>A | CA354076346 | HGD | c.643C>T (p.Pro215Ser) c.174C>T c.180+700C>T (n.180+700C>T) c.63C>T c.549+700C>T (n.549+700C>T) c.220C>T (p.Pro74Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.120646273G>C | CA354076350 | HGD | c.643C>G (p.Pro215Ala) c.174C>G c.180+700C>G (n.180+700C>G) c.63C>G c.549+700C>G (n.549+700C>G) c.220C>G (p.Pro74Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.120646273G>T | CA354076348 | HGD | c.643C>A (p.Pro215Thr) c.174C>A c.180+700C>A (n.180+700C>A) c.63C>A c.549+700C>A (n.549+700C>A) c.220C>A (p.Pro74Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.120646274T>A | CA435227858 | HGD | c.642A>T (p.Gly214=) c.173A>T c.180+699A>T (n.180+699A>T) c.62A>T c.549+699A>T (n.549+699A>T) c.219A>T (p.Gly73=) | |
3 | g.120646274T>C | CA435227859 | HGD | c.642A>G (p.Gly214=) c.173A>G c.180+699A>G (n.180+699A>G) c.62A>G c.549+699A>G (n.549+699A>G) c.219A>G (p.Gly73=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646274T>G | CA435227860 | HGD | c.642A>C (p.Gly214=) c.173A>C c.180+699A>C (n.180+699A>C) c.62A>C c.549+699A>C (n.549+699A>C) c.219A>C (p.Gly73=) | |
3 | g.120646274T= | CA1397096547 | HGD | c.642A= (p.Gly214=) c.173A= c.180+699A= (n.180+699A=) c.62A= c.549+699A= (n.549+699A=) c.219A= (p.Gly73=) | |
3 | g.120646275C>A | CA354076353 | HGD | c.641G>T (p.Gly214Val) c.172G>T c.180+698G>T (n.180+698G>T) c.61G>T c.549+698G>T (n.549+698G>T) c.218G>T (p.Gly73Val) | |
3 | g.120646275C>G | CA354076359 | HGD | c.641G>C (p.Gly214Ala) c.172G>C c.180+698G>C (n.180+698G>C) c.61G>C c.549+698G>C (n.549+698G>C) c.218G>C (p.Gly73Ala) | |
3 | g.120646275C>T | CA354076356 | HGD | c.641G>A (p.Gly214Glu) c.172G>A c.180+698G>A (n.180+698G>A) c.61G>A c.549+698G>A (n.549+698G>A) c.218G>A (p.Gly73Glu) | COSMIC |
3 | g.120646276C>A | CA354076363 | HGD | c.640G>T (p.Gly214Ter) c.171G>T c.180+697G>T (n.180+697G>T) c.60G>T c.549+697G>T (n.549+697G>T) c.217G>T (p.Gly73Ter) | |
3 | g.120646276C>G | CA354076365 | HGD | c.640G>C (p.Gly214Arg) c.171G>C c.180+697G>C (n.180+697G>C) c.60G>C c.549+697G>C (n.549+697G>C) c.217G>C (p.Gly73Arg) | |
3 | g.120646276C>T | CA354076368 | HGD | c.640G>A (p.Gly214Arg) c.171G>A c.180+697G>A (n.180+697G>A) c.60G>A c.549+697G>A (n.549+697G>A) c.217G>A (p.Gly73Arg) | |
3 | g.120646277A= | CA1397096548 | HGD | c.639T= (p.Leu213=) c.170T= c.180+696T= (n.180+696T=) c.59T= c.549+696T= (n.549+696T=) c.216T= (p.Leu72=) | |
3 | g.120646277A>C | CA435227862 | HGD | c.639T>G (p.Leu213=) c.170T>G c.180+696T>G (n.180+696T>G) c.59T>G c.549+696T>G (n.549+696T>G) c.216T>G (p.Leu72=) | |
3 | g.120646277A>G | CA435227861 | HGD | c.639T>C (p.Leu213=) c.170T>C c.180+696T>C (n.180+696T>C) c.59T>C c.549+696T>C (n.549+696T>C) c.216T>C (p.Leu72=) | |
3 | g.120646277A>T | CA81786684 | HGD | c.639T>A (p.Leu213=) c.170T>A c.180+696T>A (n.180+696T>A) c.59T>A c.549+696T>A (n.549+696T>A) c.216T>A (p.Leu72=) | dbSNP |
3 | g.120646278del | CA2667171696 | HGD | c.639del (p.Gly214AspfsTer15) c.170del c.180+696del (n.180+696del) c.59del c.549+696del (n.549+696del) c.639del (p.Gly214AspfsTer18) c.216del (p.Gly73AspfsTer15) | gnomAD v4 |
3 | g.120646278A>C | CA354076377 | HGD | c.638T>G (p.Leu213Arg) c.169T>G c.180+695T>G (n.180+695T>G) c.58T>G c.549+695T>G (n.549+695T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) | |
3 | g.120646278A>G | CA354076379 | HGD | c.638T>C (p.Leu213Pro) c.169T>C c.180+695T>C (n.180+695T>C) c.58T>C c.549+695T>C (n.549+695T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) | COSMIC |
3 | g.120646278A>T | CA354076380 | HGD | c.638T>A (p.Leu213His) c.169T>A c.180+695T>A (n.180+695T>A) c.58T>A c.549+695T>A (n.549+695T>A) c.215T>A (p.Leu72His) | |
3 | g.120646279G>A | CA354076383 | HGD | c.637C>T (p.Leu213Phe) c.168C>T c.180+694C>T (n.180+694C>T) c.57C>T c.549+694C>T (n.549+694C>T) c.214C>T (p.Leu72Phe) | |
3 | g.120646279G>C | CA354076387 | HGD | c.637C>G (p.Leu213Val) c.168C>G c.180+694C>G (n.180+694C>G) c.57C>G c.549+694C>G (n.549+694C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) | |
3 | g.120646279G>T | CA354076388 | HGD | c.637C>A (p.Leu213Ile) c.168C>A c.180+694C>A (n.180+694C>A) c.57C>A c.549+694C>A (n.549+694C>A) c.214C>A (p.Leu72Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.120646280G>A | CA435227863 | HGD | c.636C>T (p.Asp212=) c.167C>T c.180+693C>T (n.180+693C>T) c.56C>T c.549+693C>T (n.549+693C>T) c.213C>T (p.Asp71=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646280G>C | CA354076390 | HGD | c.636C>G (p.Asp212Glu) c.167C>G c.180+693C>G (n.180+693C>G) c.56C>G c.549+693C>G (n.549+693C>G) c.213C>G (p.Asp71Glu) | |
3 | g.120646280G= | CA1397096549 | HGD | c.636C= (p.Asp212=) c.167C= c.180+693C= (n.180+693C=) c.56C= c.549+693C= (n.549+693C=) c.213C= (p.Asp71=) | |
3 | g.120646280G>T | CA354076393 | HGD | c.636C>A (p.Asp212Glu) c.167C>A c.180+693C>A (n.180+693C>A) c.56C>A c.549+693C>A (n.549+693C>A) c.213C>A (p.Asp71Glu) | gnomAD v4 |
3 | g.120646281T>A | CA354076395 | HGD | c.635A>T (p.Asp212Val) c.166A>T c.180+692A>T (n.180+692A>T) c.55A>T c.549+692A>T (n.549+692A>T) c.212A>T (p.Asp71Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646281T>C | CA354076400 | HGD | c.635A>G (p.Asp212Gly) c.166A>G c.180+692A>G (n.180+692A>G) c.55A>G c.549+692A>G (n.549+692A>G) c.212A>G (p.Asp71Gly) | |
3 | g.120646281T>G | CA354076398 | HGD | c.635A>C (p.Asp212Ala) c.166A>C c.180+692A>C (n.180+692A>C) c.55A>C c.549+692A>C (n.549+692A>C) c.212A>C (p.Asp71Ala) | dbSNP |
3 | g.120646281T= | CA1397096550 | HGD | c.635A= (p.Asp212=) c.166A= c.180+692A= (n.180+692A=) c.55A= c.549+692A= (n.549+692A=) c.212A= (p.Asp71=) | |
3 | g.120646281_120646290del | CA2580068605 | HGD | c.626_635del (p.Glu209AlafsTer17) c.157_166del c.180+683_180+692del (n.180+683_180+692del) c.46_55del c.549+683_549+692del (n.549+683_549+692del) c.626_635del (p.Glu209AlafsTer20) c.203_212del (p.Glu68AlafsTer17) | ClinVar |
3 | g.120646282C>A | CA354076402 | HGD | c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.165G>T c.180+691G>T (n.180+691G>T) c.54G>T c.549+691G>T (n.549+691G>T) c.211G>T (p.Asp71Tyr) | |
3 | g.120646282C= | CA1397096551 | HGD | c.634G= (p.Asp212=) c.165G= c.180+691G= (n.180+691G=) c.54G= c.549+691G= (n.549+691G=) c.211G= (p.Asp71=) | |
3 | g.120646282C>G | CA354076406 | HGD | c.634G>C (p.Asp212His) c.165G>C c.180+691G>C (n.180+691G>C) c.54G>C c.549+691G>C (n.549+691G>C) c.211G>C (p.Asp71His) | |
3 | g.120646282C>T | CA2560141 | HGD | c.634G>A (p.Asp212Asn) c.165G>A c.180+691G>A (n.180+691G>A) c.54G>A c.549+691G>A (n.549+691G>A) c.211G>A (p.Asp71Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646283A>C | CA435227864 | HGD | c.633T>G (p.Pro211=) c.164T>G c.180+690T>G (n.180+690T>G) c.53T>G c.549+690T>G (n.549+690T>G) c.210T>G (p.Pro70=) | gnomAD v4 |
3 | g.120646283A>G | CA435227865 | HGD | c.633T>C (p.Pro211=) c.164T>C c.180+690T>C (n.180+690T>C) c.53T>C c.549+690T>C (n.549+690T>C) c.210T>C (p.Pro70=) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.120646283A>T | CA435227866 | HGD | c.633T>A (p.Pro211=) c.164T>A c.180+690T>A (n.180+690T>A) c.53T>A c.549+690T>A (n.549+690T>A) c.210T>A (p.Pro70=) | |
3 | g.120646284G>A | CA354076410 | HGD | c.632C>T (p.Pro211Leu) c.163C>T c.180+689C>T (n.180+689C>T) c.52C>T c.549+689C>T (n.549+689C>T) c.209C>T (p.Pro70Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.120646284G>C | CA354076413 | HGD | c.632C>G (p.Pro211Arg) c.163C>G c.180+689C>G (n.180+689C>G) c.52C>G c.549+689C>G (n.549+689C>G) c.209C>G (p.Pro70Arg) | |
3 | g.120646284G>T | CA354076417 | HGD | c.632C>A (p.Pro211His) c.163C>A c.180+689C>A (n.180+689C>A) c.52C>A c.549+689C>A (n.549+689C>A) c.209C>A (p.Pro70His) | |
3 | g.120646285G>A | CA2560142 | HGD | c.631C>T (p.Pro211Ser) c.162C>T c.180+688C>T (n.180+688C>T) c.51C>T c.549+688C>T (n.549+688C>T) c.208C>T (p.Pro70Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646285G>C | CA354076421 | HGD | c.631C>G (p.Pro211Ala) c.162C>G c.180+688C>G (n.180+688C>G) c.51C>G c.549+688C>G (n.549+688C>G) c.208C>G (p.Pro70Ala) | |
3 | g.120646285G= | CA1397096552 | HGD | c.631C= (p.Pro211=) c.162C= c.180+688C= (n.180+688C=) c.51C= c.549+688C= (n.549+688C=) c.208C= (p.Pro70=) | |
3 | g.120646285G>T | CA354076423 | HGD | c.631C>A (p.Pro211Thr) c.162C>A c.180+688C>A (n.180+688C>A) c.51C>A c.549+688C>A (n.549+688C>A) c.208C>A (p.Pro70Thr) | |
3 | g.120646286T>A | CA354076428 | HGD | c.630A>T (p.Leu210Phe) c.161A>T c.180+687A>T (n.180+687A>T) c.50A>T c.549+687A>T (n.549+687A>T) c.207A>T (p.Leu69Phe) | |
3 | g.120646286T>C | CA435227867 | HGD | c.630A>G (p.Leu210=) c.161A>G c.180+687A>G (n.180+687A>G) c.50A>G c.549+687A>G (n.549+687A>G) c.207A>G (p.Leu69=) | |
3 | g.120646286T>G | CA354076426 | HGD | c.630A>C (p.Leu210Phe) c.161A>C c.180+687A>C (n.180+687A>C) c.50A>C c.549+687A>C (n.549+687A>C) c.207A>C (p.Leu69Phe) | dbSNP |
3 | g.120646286T= | CA1397096553 | HGD | c.630A= (p.Leu210=) c.161A= c.180+687A= (n.180+687A=) c.50A= c.549+687A= (n.549+687A=) c.207A= (p.Leu69=) | |
3 | g.120646287A>C | CA354076429 | HGD | c.629T>G (p.Leu210Ter) c.160T>G c.180+686T>G (n.180+686T>G) c.49T>G c.549+686T>G (n.549+686T>G) c.206T>G (p.Leu69Ter) | |
3 | g.120646287A>G | CA354076431 | HGD | c.629T>C (p.Leu210Ser) c.160T>C c.180+686T>C (n.180+686T>C) c.49T>C c.549+686T>C (n.549+686T>C) c.206T>C (p.Leu69Ser) | |
3 | g.120646287A>T | CA354076434 | HGD | c.629T>A (p.Leu210Ter) c.160T>A c.180+686T>A (n.180+686T>A) c.49T>A c.549+686T>A (n.549+686T>A) c.206T>A (p.Leu69Ter) | |
3 | g.120646288A>C | CA354076436 | HGD | c.628T>G (p.Leu210Val) c.159T>G c.180+685T>G (n.180+685T>G) c.48T>G c.549+685T>G (n.549+685T>G) c.205T>G (p.Leu69Val) | |
3 | g.120646288A>G | CA435227868 | HGD | c.628T>C (p.Leu210=) c.159T>C c.180+685T>C (n.180+685T>C) c.48T>C c.549+685T>C (n.549+685T>C) c.205T>C (p.Leu69=) | |
3 | g.120646288A>T | CA354076439 | HGD | c.628T>A (p.Leu210Ile) c.159T>A c.180+685T>A (n.180+685T>A) c.48T>A c.549+685T>A (n.549+685T>A) c.205T>A (p.Leu69Ile) | |
3 | g.120646289C>A | CA354076440 | HGD | c.627G>T (p.Glu209Asp) c.158G>T c.180+684G>T (n.180+684G>T) c.47G>T c.549+684G>T (n.549+684G>T) c.204G>T (p.Glu68Asp) | |
3 | g.120646289C= | CA1397096554 | HGD | c.627G= (p.Glu209=) c.158G= c.180+684G= (n.180+684G=) c.47G= c.549+684G= (n.549+684G=) c.204G= (p.Glu68=) | |
3 | g.120646289C>G | CA354076443 | HGD | c.627G>C (p.Glu209Asp) c.158G>C c.180+684G>C (n.180+684G>C) c.47G>C c.549+684G>C (n.549+684G>C) c.204G>C (p.Glu68Asp) | |
3 | g.120646289C>T | CA435227869 | HGD | c.627G>A (p.Glu209=) c.158G>A c.180+684G>A (n.180+684G>A) c.47G>A c.549+684G>A (n.549+684G>A) c.204G>A (p.Glu68=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646290T>A | CA354076446 | HGD | c.626A>T (p.Glu209Val) c.157A>T c.180+683A>T (n.180+683A>T) c.46A>T c.549+683A>T (n.549+683A>T) c.203A>T (p.Glu68Val) | |
3 | g.120646290T>C | CA354076449 | HGD | c.626A>G (p.Glu209Gly) c.157A>G c.180+683A>G (n.180+683A>G) c.46A>G c.549+683A>G (n.549+683A>G) c.203A>G (p.Glu68Gly) | |
3 | g.120646290T>G | CA354076451 | HGD | c.626A>C (p.Glu209Ala) c.157A>C c.180+683A>C (n.180+683A>C) c.46A>C c.549+683A>C (n.549+683A>C) c.203A>C (p.Glu68Ala) |