Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120646124C>A | CA2667171622 | HGD | c.649+143G>T (n.649+143G>T) c.180+143G>T c.180+849G>T (n.180+849G>T) c.69+143G>T c.549+849G>T (n.549+849G>T) c.226+143G>T (n.226+143G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646125A= | CA1397096481 | HGD | c.649+142T= (n.649+142T=) c.180+142T= c.180+848T= (n.180+848T=) c.69+142T= c.549+848T= (n.549+848T=) c.226+142T= (n.226+142T=) | |
3 | g.120646125A>C | CA1052822236 | HGD | c.649+142T>G (n.649+142T>G) c.180+142T>G c.180+848T>G (n.180+848T>G) c.69+142T>G c.549+848T>G (n.549+848T>G) c.226+142T>G (n.226+142T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646125A>T | CA897956516 | HGD | c.649+142T>A (n.649+142T>A) c.180+142T>A c.180+848T>A (n.180+848T>A) c.69+142T>A c.549+848T>A (n.549+848T>A) c.226+142T>A (n.226+142T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646126C>A | CA2667171623 | HGD | c.649+141G>T (n.649+141G>T) c.180+141G>T c.180+847G>T (n.180+847G>T) c.69+141G>T c.549+847G>T (n.549+847G>T) c.226+141G>T (n.226+141G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646127T>C | CA2667171624 | HGD | c.649+140A>G (n.649+140A>G) c.180+140A>G c.180+846A>G (n.180+846A>G) c.69+140A>G c.549+846A>G (n.549+846A>G) c.226+140A>G (n.226+140A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646128T>C | CA1397096482 | HGD | c.649+139A>G (n.649+139A>G) c.180+139A>G c.180+845A>G (n.180+845A>G) c.69+139A>G c.549+845A>G (n.549+845A>G) c.226+139A>G (n.226+139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646128T= | CA1397096483 | HGD | c.649+139A= (n.649+139A=) c.180+139A= c.180+845A= (n.180+845A=) c.69+139A= c.549+845A= (n.549+845A=) c.226+139A= (n.226+139A=) | |
3 | g.120646129G>T | CA2667171625 | HGD | c.649+138C>A (n.649+138C>A) c.180+138C>A c.180+844C>A (n.180+844C>A) c.69+138C>A c.549+844C>A (n.549+844C>A) c.226+138C>A (n.226+138C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646130G= | CA1397096484 | HGD | c.649+137C= (n.649+137C=) c.180+137C= c.180+843C= (n.180+843C=) c.69+137C= c.549+843C= (n.549+843C=) c.226+137C= (n.226+137C=) | |
3 | g.120646130G>T | CA1397096485 | HGD | c.649+137C>A (n.649+137C>A) c.180+137C>A c.180+843C>A (n.180+843C>A) c.69+137C>A c.549+843C>A (n.549+843C>A) c.226+137C>A (n.226+137C>A) | dbSNP |
3 | g.120646133T>C | CA2667171626 | HGD | c.649+134A>G (n.649+134A>G) c.180+134A>G c.180+840A>G (n.180+840A>G) c.69+134A>G c.549+840A>G (n.549+840A>G) c.226+134A>G (n.226+134A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646134A= | CA1397096486 | HGD | c.649+133T= (n.649+133T=) c.180+133T= c.180+839T= (n.180+839T=) c.69+133T= c.549+839T= (n.549+839T=) c.226+133T= (n.226+133T=) | |
3 | g.120646134A>G | CA81786560 | HGD | c.649+133T>C (n.649+133T>C) c.180+133T>C c.180+839T>C (n.180+839T>C) c.69+133T>C c.549+839T>C (n.549+839T>C) c.226+133T>C (n.226+133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646136A>G | CA2667171627 | HGD | c.649+131T>C (n.649+131T>C) c.180+131T>C c.180+837T>C (n.180+837T>C) c.69+131T>C c.549+837T>C (n.549+837T>C) c.226+131T>C (n.226+131T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646138A>G | CA2667171628 | HGD | c.649+129T>C (n.649+129T>C) c.180+129T>C c.180+835T>C (n.180+835T>C) c.69+129T>C c.549+835T>C (n.549+835T>C) c.226+129T>C (n.226+129T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646139A>C | CA2667171629 | HGD | c.649+128T>G (n.649+128T>G) c.180+128T>G c.180+834T>G (n.180+834T>G) c.69+128T>G c.549+834T>G (n.549+834T>G) c.226+128T>G (n.226+128T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646139A>T | CA2667171630 | HGD | c.649+128T>A (n.649+128T>A) c.180+128T>A c.180+834T>A (n.180+834T>A) c.69+128T>A c.549+834T>A (n.549+834T>A) c.226+128T>A (n.226+128T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646140G>T | CA2667171631 | HGD | c.649+127C>A (n.649+127C>A) c.180+127C>A c.180+833C>A (n.180+833C>A) c.69+127C>A c.549+833C>A (n.549+833C>A) c.226+127C>A (n.226+127C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646141A>T | CA2667171632 | HGD | c.649+126T>A (n.649+126T>A) c.180+126T>A c.180+832T>A (n.180+832T>A) c.69+126T>A c.549+832T>A (n.549+832T>A) c.226+126T>A (n.226+126T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646143T>A | CA81786565 | HGD | c.649+124A>T (n.649+124A>T) c.180+124A>T c.180+830A>T (n.180+830A>T) c.69+124A>T c.549+830A>T (n.549+830A>T) c.226+124A>T (n.226+124A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646143T>C | CA2667171633 | HGD | c.649+124A>G (n.649+124A>G) c.180+124A>G c.180+830A>G (n.180+830A>G) c.69+124A>G c.549+830A>G (n.549+830A>G) c.226+124A>G (n.226+124A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646143T= | CA1397096487 | HGD | c.649+124A= (n.649+124A=) c.180+124A= c.180+830A= (n.180+830A=) c.69+124A= c.549+830A= (n.549+830A=) c.226+124A= (n.226+124A=) | |
3 | g.120646144T>C | CA1397096488 | HGD | c.649+123A>G (n.649+123A>G) c.180+123A>G c.180+829A>G (n.180+829A>G) c.69+123A>G c.549+829A>G (n.549+829A>G) c.226+123A>G (n.226+123A>G) | dbSNP |
3 | g.120646144T= | CA1397096489 | HGD | c.649+123A= (n.649+123A=) c.180+123A= c.180+829A= (n.180+829A=) c.69+123A= c.549+829A= (n.549+829A=) c.226+123A= (n.226+123A=) | |
3 | g.120646145T>A | CA2667171634 | HGD | c.649+122A>T (n.649+122A>T) c.180+122A>T c.180+828A>T (n.180+828A>T) c.69+122A>T c.549+828A>T (n.549+828A>T) c.226+122A>T (n.226+122A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646145T>C | CA1397096491 | HGD | c.649+122A>G (n.649+122A>G) c.180+122A>G c.180+828A>G (n.180+828A>G) c.69+122A>G c.549+828A>G (n.549+828A>G) c.226+122A>G (n.226+122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646145T= | CA1397096490 | HGD | c.649+122A= (n.649+122A=) c.180+122A= c.180+828A= (n.180+828A=) c.69+122A= c.549+828A= (n.549+828A=) c.226+122A= (n.226+122A=) | |
3 | g.120646146G>A | CA1397096493 | HGD | c.649+121C>T (n.649+121C>T) c.180+121C>T c.180+827C>T (n.180+827C>T) c.69+121C>T c.549+827C>T (n.549+827C>T) c.226+121C>T (n.226+121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646146G>C | CA2667171635 | HGD | c.649+121C>G (n.649+121C>G) c.180+121C>G c.180+827C>G (n.180+827C>G) c.69+121C>G c.549+827C>G (n.549+827C>G) c.226+121C>G (n.226+121C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646146G= | CA1397096492 | HGD | c.649+121C= (n.649+121C=) c.180+121C= c.180+827C= (n.180+827C=) c.69+121C= c.549+827C= (n.549+827C=) c.226+121C= (n.226+121C=) | |
3 | g.120646146G>T | CA897956523 | HGD | c.649+121C>A (n.649+121C>A) c.180+121C>A c.180+827C>A (n.180+827C>A) c.69+121C>A c.549+827C>A (n.549+827C>A) c.226+121C>A (n.226+121C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646147T>C | CA2667171636 | HGD | c.649+120A>G (n.649+120A>G) c.180+120A>G c.180+826A>G (n.180+826A>G) c.69+120A>G c.549+826A>G (n.549+826A>G) c.226+120A>G (n.226+120A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646148C>A | CA2667171637 | HGD | c.649+119G>T (n.649+119G>T) c.180+119G>T c.180+825G>T (n.180+825G>T) c.69+119G>T c.549+825G>T (n.549+825G>T) c.226+119G>T (n.226+119G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646148C>T | CA2667171638 | HGD | c.649+119G>A (n.649+119G>A) c.180+119G>A c.180+825G>A (n.180+825G>A) c.69+119G>A c.549+825G>A (n.549+825G>A) c.226+119G>A (n.226+119G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646149T>C | CA1397096495 | HGD | c.649+118A>G (n.649+118A>G) c.180+118A>G c.180+824A>G (n.180+824A>G) c.69+118A>G c.549+824A>G (n.549+824A>G) c.226+118A>G (n.226+118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646149T= | CA1397096494 | HGD | c.649+118A= (n.649+118A=) c.180+118A= c.180+824A= (n.180+824A=) c.69+118A= c.549+824A= (n.549+824A=) c.226+118A= (n.226+118A=) | |
3 | g.120646150A>T | CA2667171639 | HGD | c.649+117T>A (n.649+117T>A) c.180+117T>A c.180+823T>A (n.180+823T>A) c.69+117T>A c.549+823T>A (n.549+823T>A) c.226+117T>A (n.226+117T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646151G>A | CA1052822273 | HGD | c.649+116C>T (n.649+116C>T) c.180+116C>T c.180+822C>T (n.180+822C>T) c.69+116C>T c.549+822C>T (n.549+822C>T) c.226+116C>T (n.226+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646151G= | CA1397096496 | HGD | c.649+116C= (n.649+116C=) c.180+116C= c.180+822C= (n.180+822C=) c.69+116C= c.549+822C= (n.549+822C=) c.226+116C= (n.226+116C=) | |
3 | g.120646151G>T | CA2667171640 | HGD | c.649+116C>A (n.649+116C>A) c.180+116C>A c.180+822C>A (n.180+822C>A) c.69+116C>A c.549+822C>A (n.549+822C>A) c.226+116C>A (n.226+116C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646152A>C | CA2667171641 | HGD | c.649+115T>G (n.649+115T>G) c.180+115T>G c.180+821T>G (n.180+821T>G) c.69+115T>G c.549+821T>G (n.549+821T>G) c.226+115T>G (n.226+115T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646152A>G | CA2667171642 | HGD | c.649+115T>C (n.649+115T>C) c.180+115T>C c.180+821T>C (n.180+821T>C) c.69+115T>C c.549+821T>C (n.549+821T>C) c.226+115T>C (n.226+115T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646153G>A | CA2667171643 | HGD | c.649+114C>T (n.649+114C>T) c.180+114C>T c.180+820C>T (n.180+820C>T) c.69+114C>T c.549+820C>T (n.549+820C>T) c.226+114C>T (n.226+114C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646153G>T | CA2667171644 | HGD | c.649+114C>A (n.649+114C>A) c.180+114C>A c.180+820C>A (n.180+820C>A) c.69+114C>A c.549+820C>A (n.549+820C>A) c.226+114C>A (n.226+114C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646154A>G | CA2667171645 | HGD | c.649+113T>C (n.649+113T>C) c.180+113T>C c.180+819T>C (n.180+819T>C) c.69+113T>C c.549+819T>C (n.549+819T>C) c.226+113T>C (n.226+113T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646154A>T | CA2667171646 | HGD | c.649+113T>A (n.649+113T>A) c.180+113T>A c.180+819T>A (n.180+819T>A) c.69+113T>A c.549+819T>A (n.549+819T>A) c.226+113T>A (n.226+113T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646155G>T | CA2667171647 | HGD | c.649+112C>A (n.649+112C>A) c.180+112C>A c.180+818C>A (n.180+818C>A) c.69+112C>A c.549+818C>A (n.549+818C>A) c.226+112C>A (n.226+112C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646158A>C | CA2667171648 | HGD | c.649+109T>G (n.649+109T>G) c.180+109T>G c.180+815T>G (n.180+815T>G) c.69+109T>G c.549+815T>G (n.549+815T>G) c.226+109T>G (n.226+109T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646158A>G | CA2667171649 | HGD | c.649+109T>C (n.649+109T>C) c.180+109T>C c.180+815T>C (n.180+815T>C) c.69+109T>C c.549+815T>C (n.549+815T>C) c.226+109T>C (n.226+109T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646160G>T | CA2667171650 | HGD | c.649+107C>A (n.649+107C>A) c.180+107C>A c.180+813C>A (n.180+813C>A) c.69+107C>A c.549+813C>A (n.549+813C>A) c.226+107C>A (n.226+107C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646163G>A | CA11452919 | HGD | c.649+104C>T (n.649+104C>T) c.180+104C>T c.180+810C>T (n.180+810C>T) c.69+104C>T c.549+810C>T (n.549+810C>T) c.226+104C>T (n.226+104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646163G>C | CA2739308018 | HGD | c.649+104C>G (n.649+104C>G) c.180+104C>G c.180+810C>G (n.180+810C>G) c.69+104C>G c.549+810C>G (n.549+810C>G) c.226+104C>G (n.226+104C>G) | |
3 | g.120646163G= | CA1397096497 | HGD | c.649+104C= (n.649+104C=) c.180+104C= c.180+810C= (n.180+810C=) c.69+104C= c.549+810C= (n.549+810C=) c.226+104C= (n.226+104C=) | |
3 | g.120646163G>T | CA2739308017 | HGD | c.649+104C>A (n.649+104C>A) c.180+104C>A c.180+810C>A (n.180+810C>A) c.69+104C>A c.549+810C>A (n.549+810C>A) c.226+104C>A (n.226+104C>A) | |
3 | g.120646164A>G | CA2667171651 | HGD | c.649+103T>C (n.649+103T>C) c.180+103T>C c.180+809T>C (n.180+809T>C) c.69+103T>C c.549+809T>C (n.549+809T>C) c.226+103T>C (n.226+103T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646166G>T | CA2667171652 | HGD | c.649+101C>A (n.649+101C>A) c.180+101C>A c.180+807C>A (n.180+807C>A) c.69+101C>A c.549+807C>A (n.549+807C>A) c.226+101C>A (n.226+101C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646167T>A | CA648442089 | HGD | c.649+100A>T (n.649+100A>T) c.180+100A>T c.180+806A>T (n.180+806A>T) c.69+100A>T c.549+806A>T (n.549+806A>T) c.226+100A>T (n.226+100A>T) | COSMIC |
3 | g.120646168T>C | CA2667171653 | HGD | c.649+99A>G (n.649+99A>G) c.180+99A>G c.180+805A>G (n.180+805A>G) c.69+99A>G c.549+805A>G (n.549+805A>G) c.226+99A>G (n.226+99A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646169T>C | CA2667171654 | HGD | c.649+98A>G (n.649+98A>G) c.180+98A>G c.180+804A>G (n.180+804A>G) c.69+98A>G c.549+804A>G (n.549+804A>G) c.226+98A>G (n.226+98A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646170G>T | CA2667171655 | HGD | c.649+97C>A (n.649+97C>A) c.180+97C>A c.180+803C>A (n.180+803C>A) c.69+97C>A c.549+803C>A (n.549+803C>A) c.226+97C>A (n.226+97C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646171A>G | CA2667171656 | HGD | c.649+96T>C (n.649+96T>C) c.180+96T>C c.180+802T>C (n.180+802T>C) c.69+96T>C c.549+802T>C (n.549+802T>C) c.226+96T>C (n.226+96T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646171A>T | CA2667171657 | HGD | c.649+96T>A (n.649+96T>A) c.180+96T>A c.180+802T>A (n.180+802T>A) c.69+96T>A c.549+802T>A (n.549+802T>A) c.226+96T>A (n.226+96T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646172G>A | CA1397096499 | HGD | c.649+95C>T (n.649+95C>T) c.180+95C>T c.180+801C>T (n.180+801C>T) c.69+95C>T c.549+801C>T (n.549+801C>T) c.226+95C>T (n.226+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646172G= | CA1397096498 | HGD | c.649+95C= (n.649+95C=) c.180+95C= c.180+801C= (n.180+801C=) c.69+95C= c.549+801C= (n.549+801C=) c.226+95C= (n.226+95C=) | |
3 | g.120646172G>T | CA2667171658 | HGD | c.649+95C>A (n.649+95C>A) c.180+95C>A c.180+801C>A (n.180+801C>A) c.69+95C>A c.549+801C>A (n.549+801C>A) c.226+95C>A (n.226+95C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646173T>G | CA2667171659 | HGD | c.649+94A>C (n.649+94A>C) c.180+94A>C c.180+800A>C (n.180+800A>C) c.69+94A>C c.549+800A>C (n.549+800A>C) c.226+94A>C (n.226+94A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646174G>A | CA1052822279 | HGD | c.649+93C>T (n.649+93C>T) c.180+93C>T c.180+799C>T (n.180+799C>T) c.69+93C>T c.549+799C>T (n.549+799C>T) c.226+93C>T (n.226+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646174G= | CA1397096500 | HGD | c.649+93C= (n.649+93C=) c.180+93C= c.180+799C= (n.180+799C=) c.69+93C= c.549+799C= (n.549+799C=) c.226+93C= (n.226+93C=) | |
3 | g.120646174G>T | CA2667171660 | HGD | c.649+93C>A (n.649+93C>A) c.180+93C>A c.180+799C>A (n.180+799C>A) c.69+93C>A c.549+799C>A (n.549+799C>A) c.226+93C>A (n.226+93C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646175A>T | CA2667171661 | HGD | c.649+92T>A (n.649+92T>A) c.180+92T>A c.180+798T>A (n.180+798T>A) c.69+92T>A c.549+798T>A (n.549+798T>A) c.226+92T>A (n.226+92T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646176G>T | CA2667171662 | HGD | c.649+91C>A (n.649+91C>A) c.180+91C>A c.180+797C>A (n.180+797C>A) c.69+91C>A c.549+797C>A (n.549+797C>A) c.226+91C>A (n.226+91C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646177A>G | CA2667171663 | HGD | c.649+90T>C (n.649+90T>C) c.180+90T>C c.180+796T>C (n.180+796T>C) c.69+90T>C c.549+796T>C (n.549+796T>C) c.226+90T>C (n.226+90T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646178C>A | CA2667171664 | HGD | c.649+89G>T (n.649+89G>T) c.180+89G>T c.180+795G>T (n.180+795G>T) c.69+89G>T c.549+795G>T (n.549+795G>T) c.226+89G>T (n.226+89G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646179A= | CA1397096501 | HGD | c.649+88T= (n.649+88T=) c.180+88T= c.180+794T= (n.180+794T=) c.69+88T= c.549+794T= (n.549+794T=) c.226+88T= (n.226+88T=) | |
3 | g.120646179A>G | CA897956529 | HGD | c.649+88T>C (n.649+88T>C) c.180+88T>C c.180+794T>C (n.180+794T>C) c.69+88T>C c.549+794T>C (n.549+794T>C) c.226+88T>C (n.226+88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646179A>T | CA2667171665 | HGD | c.649+88T>A (n.649+88T>A) c.180+88T>A c.180+794T>A (n.180+794T>A) c.69+88T>A c.549+794T>A (n.549+794T>A) c.226+88T>A (n.226+88T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646180G>A | CA81786576 | HGD | c.649+87C>T (n.649+87C>T) c.180+87C>T c.180+793C>T (n.180+793C>T) c.69+87C>T c.549+793C>T (n.549+793C>T) c.226+87C>T (n.226+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646180G= | CA1397096502 | HGD | c.649+87C= (n.649+87C=) c.180+87C= c.180+793C= (n.180+793C=) c.69+87C= c.549+793C= (n.549+793C=) c.226+87C= (n.226+87C=) | |
3 | g.120646180G>T | CA2667171666 | HGD | c.649+87C>A (n.649+87C>A) c.180+87C>A c.180+793C>A (n.180+793C>A) c.69+87C>A c.549+793C>A (n.549+793C>A) c.226+87C>A (n.226+87C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646181C>A | CA1397096504 | HGD | c.649+86G>T (n.649+86G>T) c.180+86G>T c.180+792G>T (n.180+792G>T) c.69+86G>T c.549+792G>T (n.549+792G>T) c.226+86G>T (n.226+86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646181C= | CA1397096503 | HGD | c.649+86G= (n.649+86G=) c.180+86G= c.180+792G= (n.180+792G=) c.69+86G= c.549+792G= (n.549+792G=) c.226+86G= (n.226+86G=) | |
3 | g.120646181C>T | CA81786586 | HGD | c.649+86G>A (n.649+86G>A) c.180+86G>A c.180+792G>A (n.180+792G>A) c.69+86G>A c.549+792G>A (n.549+792G>A) c.226+86G>A (n.226+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646182G>A | CA81786589 | HGD | c.649+85C>T (n.649+85C>T) c.180+85C>T c.180+791C>T (n.180+791C>T) c.69+85C>T c.549+791C>T (n.549+791C>T) c.226+85C>T (n.226+85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646182G= | CA1397096505 | HGD | c.649+85C= (n.649+85C=) c.180+85C= c.180+791C= (n.180+791C=) c.69+85C= c.549+791C= (n.549+791C=) c.226+85C= (n.226+85C=) | |
3 | g.120646182G>T | CA2667171667 | HGD | c.649+85C>A (n.649+85C>A) c.180+85C>A c.180+791C>A (n.180+791C>A) c.69+85C>A c.549+791C>A (n.549+791C>A) c.226+85C>A (n.226+85C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646183A>C | CA2667171668 | HGD | c.649+84T>G (n.649+84T>G) c.180+84T>G c.180+790T>G (n.180+790T>G) c.69+84T>G c.549+790T>G (n.549+790T>G) c.226+84T>G (n.226+84T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646184A>C | CA2667171670 | HGD | c.649+83T>G (n.649+83T>G) c.180+83T>G c.180+789T>G (n.180+789T>G) c.69+83T>G c.549+789T>G (n.549+789T>G) c.226+83T>G (n.226+83T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646184A>T | CA2667171669 | HGD | c.649+83T>A (n.649+83T>A) c.180+83T>A c.180+789T>A (n.180+789T>A) c.69+83T>A c.549+789T>A (n.549+789T>A) c.226+83T>A (n.226+83T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646185G>A | CA2758136634 | HGD | c.649+82C>T (n.649+82C>T) c.180+82C>T c.180+788C>T (n.180+788C>T) c.69+82C>T c.549+788C>T (n.549+788C>T) c.226+82C>T (n.226+82C>T) | |
3 | g.120646185G>C | CA545609126 | HGD | c.649+82C>G (n.649+82C>G) c.180+82C>G c.180+788C>G (n.180+788C>G) c.69+82C>G c.549+788C>G (n.549+788C>G) c.226+82C>G (n.226+82C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646185G= | CA1397096506 | HGD | c.649+82C= (n.649+82C=) c.180+82C= c.180+788C= (n.180+788C=) c.69+82C= c.549+788C= (n.549+788C=) c.226+82C= (n.226+82C=) | |
3 | g.120646185G>T | CA2577865187 | HGD | c.649+82C>A (n.649+82C>A) c.180+82C>A c.180+788C>A (n.180+788C>A) c.69+82C>A c.549+788C>A (n.549+788C>A) c.226+82C>A (n.226+82C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646187G>C | CA2667171671 | HGD | c.649+80C>G (n.649+80C>G) c.180+80C>G c.180+786C>G (n.180+786C>G) c.69+80C>G c.549+786C>G (n.549+786C>G) c.226+80C>G (n.226+80C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646187G>T | CA2667171672 | HGD | c.649+80C>A (n.649+80C>A) c.180+80C>A c.180+786C>A (n.180+786C>A) c.69+80C>A c.549+786C>A (n.549+786C>A) c.226+80C>A (n.226+80C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646189G>A | CA2667171673 | HGD | c.649+78C>T (n.649+78C>T) c.180+78C>T c.180+784C>T (n.180+784C>T) c.69+78C>T c.549+784C>T (n.549+784C>T) c.226+78C>T (n.226+78C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646189G>T | CA2667171674 | HGD | c.649+78C>A (n.649+78C>A) c.180+78C>A c.180+784C>A (n.180+784C>A) c.69+78C>A c.549+784C>A (n.549+784C>A) c.226+78C>A (n.226+78C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646192G>A | CA2758136635 | HGD | c.649+75C>T (n.649+75C>T) c.180+75C>T c.180+781C>T (n.180+781C>T) c.69+75C>T c.549+781C>T (n.549+781C>T) c.226+75C>T (n.226+75C>T) | |
3 | g.120646192G>C | CA1052822301 | HGD | c.649+75C>G (n.649+75C>G) c.180+75C>G c.180+781C>G (n.180+781C>G) c.69+75C>G c.549+781C>G (n.549+781C>G) c.226+75C>G (n.226+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646192G= | CA1397096507 | HGD | c.649+75C= (n.649+75C=) c.180+75C= c.180+781C= (n.180+781C=) c.69+75C= c.549+781C= (n.549+781C=) c.226+75C= (n.226+75C=) | |
3 | g.120646192G>T | CA2667171675 | HGD | c.649+75C>A (n.649+75C>A) c.180+75C>A c.180+781C>A (n.180+781C>A) c.69+75C>A c.549+781C>A (n.549+781C>A) c.226+75C>A (n.226+75C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646193G>A | CA81786590 | HGD | c.649+74C>T (n.649+74C>T) c.180+74C>T c.180+780C>T (n.180+780C>T) c.69+74C>T c.549+780C>T (n.549+780C>T) c.226+74C>T (n.226+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646193G>C | CA2667171676 | HGD | c.649+74C>G (n.649+74C>G) c.180+74C>G c.180+780C>G (n.180+780C>G) c.69+74C>G c.549+780C>G (n.549+780C>G) c.226+74C>G (n.226+74C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646193G= | CA1397096508 | HGD | c.649+74C= (n.649+74C=) c.180+74C= c.180+780C= (n.180+780C=) c.69+74C= c.549+780C= (n.549+780C=) c.226+74C= (n.226+74C=) | |
3 | g.120646193G>T | CA2667171677 | HGD | c.649+74C>A (n.649+74C>A) c.180+74C>A c.180+780C>A (n.180+780C>A) c.69+74C>A c.549+780C>A (n.549+780C>A) c.226+74C>A (n.226+74C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646196G>A | CA2758136636 | HGD | c.649+71C>T (n.649+71C>T) c.180+71C>T c.180+777C>T (n.180+777C>T) c.69+71C>T c.549+777C>T (n.549+777C>T) c.226+71C>T (n.226+71C>T) | |
3 | g.120646196G>T | CA2667171678 | HGD | c.649+71C>A (n.649+71C>A) c.180+71C>A c.180+777C>A (n.180+777C>A) c.69+71C>A c.549+777C>A (n.549+777C>A) c.226+71C>A (n.226+71C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646197T>C | CA2667171679 | HGD | c.649+70A>G (n.649+70A>G) c.180+70A>G c.180+776A>G (n.180+776A>G) c.69+70A>G c.549+776A>G (n.549+776A>G) c.226+70A>G (n.226+70A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120646202C>A | CA2667171680 | HGD | c.649+65G>T (n.649+65G>T) c.180+65G>T c.180+771G>T (n.180+771G>T) c.69+65G>T c.549+771G>T (n.549+771G>T) c.226+65G>T (n.226+65G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646202C>T | CA2758136637 | HGD | c.649+65G>A (n.649+65G>A) c.180+65G>A c.180+771G>A (n.180+771G>A) c.69+65G>A c.549+771G>A (n.549+771G>A) c.226+65G>A (n.226+65G>A) | |
3 | g.120646203T>A | CA2667171681 | HGD | c.649+64A>T (n.649+64A>T) c.180+64A>T c.180+770A>T (n.180+770A>T) c.69+64A>T c.549+770A>T (n.549+770A>T) c.226+64A>T (n.226+64A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120646204T>C | CA2577865188 | HGD | c.649+63A>G (n.649+63A>G) c.180+63A>G c.180+769A>G (n.180+769A>G) c.69+63A>G c.549+769A>G (n.549+769A>G) c.226+63A>G (n.226+63A>G) | |
3 | g.120646207A= | CA1397096509 | HGD | c.649+60T= (n.649+60T=) c.180+60T= c.180+766T= (n.180+766T=) c.69+60T= c.549+766T= (n.549+766T=) c.226+60T= (n.226+60T=) | |
3 | g.120646207A>G | CA81786591 | HGD | c.649+60T>C (n.649+60T>C) c.180+60T>C c.180+766T>C (n.180+766T>C) c.69+60T>C c.549+766T>C (n.549+766T>C) c.226+60T>C (n.226+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646208T>C | CA81786592 | HGD | c.649+59A>G (n.649+59A>G) c.180+59A>G c.180+765A>G (n.180+765A>G) c.69+59A>G c.549+765A>G (n.549+765A>G) c.226+59A>G (n.226+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646208T>G | CA2667171682 | HGD | c.649+59A>C (n.649+59A>C) c.180+59A>C c.180+765A>C (n.180+765A>C) c.69+59A>C c.549+765A>C (n.549+765A>C) c.226+59A>C (n.226+59A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646208T= | CA1397096510 | HGD | c.649+59A= (n.649+59A=) c.180+59A= c.180+765A= (n.180+765A=) c.69+59A= c.549+765A= (n.549+765A=) c.226+59A= (n.226+59A=) | |
3 | g.120646209G>T | CA2577865189 | HGD | c.649+58C>A (n.649+58C>A) c.180+58C>A c.180+764C>A (n.180+764C>A) c.69+58C>A c.549+764C>A (n.549+764C>A) c.226+58C>A (n.226+58C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646210C>A | CA1397096512 | HGD | c.649+57G>T (n.649+57G>T) c.180+57G>T c.180+763G>T (n.180+763G>T) c.69+57G>T c.549+763G>T (n.549+763G>T) c.226+57G>T (n.226+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646210C= | CA1397096511 | HGD | c.649+57G= (n.649+57G=) c.180+57G= c.180+763G= (n.180+763G=) c.69+57G= c.549+763G= (n.549+763G=) c.226+57G= (n.226+57G=) | |
3 | g.120646210C>T | CA1397096513 | HGD | c.649+57G>A (n.649+57G>A) c.180+57G>A c.180+763G>A (n.180+763G>A) c.69+57G>A c.549+763G>A (n.549+763G>A) c.226+57G>A (n.226+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646215A= | CA1397096514 | HGD | c.649+52T= (n.649+52T=) c.180+52T= c.180+758T= (n.180+758T=) c.69+52T= c.549+758T= (n.549+758T=) c.226+52T= (n.226+52T=) | |
3 | g.120646215A>T | CA1397096515 | HGD | c.649+52T>A (n.649+52T>A) c.180+52T>A c.180+758T>A (n.180+758T>A) c.69+52T>A c.549+758T>A (n.549+758T>A) c.226+52T>A (n.226+52T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646216T>C | CA1397096517 | HGD | c.649+51A>G (n.649+51A>G) c.180+51A>G c.180+757A>G (n.180+757A>G) c.69+51A>G c.549+757A>G (n.549+757A>G) c.226+51A>G (n.226+51A>G) | dbSNP |
3 | g.120646216T= | CA1397096516 | HGD | c.649+51A= (n.649+51A=) c.180+51A= c.180+757A= (n.180+757A=) c.69+51A= c.549+757A= (n.549+757A=) c.226+51A= (n.226+51A=) | |
3 | g.120646217C= | CA1397096518 | HGD | c.649+50G= (n.649+50G=) c.180+50G= c.180+756G= (n.180+756G=) c.69+50G= c.549+756G= (n.549+756G=) c.226+50G= (n.226+50G=) | |
3 | g.120646217C>T | CA2560125 | HGD | c.649+50G>A (n.649+50G>A) c.180+50G>A c.180+756G>A (n.180+756G>A) c.69+50G>A c.549+756G>A (n.549+756G>A) c.226+50G>A (n.226+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646218T>C | CA545609127 | HGD | c.649+49A>G (n.649+49A>G) c.180+49A>G c.180+755A>G (n.180+755A>G) c.69+49A>G c.549+755A>G (n.549+755A>G) c.226+49A>G (n.226+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646218T= | CA1397096519 | HGD | c.649+49A= (n.649+49A=) c.180+49A= c.180+755A= (n.180+755A=) c.69+49A= c.549+755A= (n.549+755A=) c.226+49A= (n.226+49A=) | |
3 | g.120646219G>A | CA2560128 | HGD | c.649+48C>T (n.649+48C>T) c.180+48C>T c.180+754C>T (n.180+754C>T) c.69+48C>T c.549+754C>T (n.549+754C>T) c.226+48C>T (n.226+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646219G>C | CA2560126 | HGD | c.649+48C>G (n.649+48C>G) c.180+48C>G c.180+754C>G (n.180+754C>G) c.69+48C>G c.549+754C>G (n.549+754C>G) c.226+48C>G (n.226+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646219G= | CA1397096520 | HGD | c.649+48C= (n.649+48C=) c.180+48C= c.180+754C= (n.180+754C=) c.69+48C= c.549+754C= (n.549+754C=) c.226+48C= (n.226+48C=) | |
3 | g.120646219G>T | CA2560127 | HGD | c.649+48C>A (n.649+48C>A) c.180+48C>A c.180+754C>A (n.180+754C>A) c.69+48C>A c.549+754C>A (n.549+754C>A) c.226+48C>A (n.226+48C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646220A>T | CA2577865190 | HGD | c.649+47T>A (n.649+47T>A) c.180+47T>A c.180+753T>A (n.180+753T>A) c.69+47T>A c.549+753T>A (n.549+753T>A) c.226+47T>A (n.226+47T>A) | |
3 | g.120646221G>A | CA2560129 | HGD | c.649+46C>T (n.649+46C>T) c.180+46C>T c.180+752C>T (n.180+752C>T) c.69+46C>T c.549+752C>T (n.549+752C>T) c.226+46C>T (n.226+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646221G= | CA1397096521 | HGD | c.649+46C= (n.649+46C=) c.180+46C= c.180+752C= (n.180+752C=) c.69+46C= c.549+752C= (n.549+752C=) c.226+46C= (n.226+46C=) | |
3 | g.120646221G>T | CA2577865191 | HGD | c.649+46C>A (n.649+46C>A) c.180+46C>A c.180+752C>A (n.180+752C>A) c.69+46C>A c.549+752C>A (n.549+752C>A) c.226+46C>A (n.226+46C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120646223C= | CA1397096522 | HGD | c.649+44G= (n.649+44G=) c.180+44G= c.180+750G= (n.180+750G=) c.69+44G= c.549+750G= (n.549+750G=) c.226+44G= (n.226+44G=) | |
3 | g.120646223C>G | CA81786612 | HGD | c.649+44G>C (n.649+44G>C) c.180+44G>C c.180+750G>C (n.180+750G>C) c.69+44G>C c.549+750G>C (n.549+750G>C) c.226+44G>C (n.226+44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120646223C>T | CA2560130 | HGD | c.649+44G>A (n.649+44G>A) c.180+44G>A c.180+750G>A (n.180+750G>A) c.69+44G>A c.549+750G>A (n.549+750G>A) c.226+44G>A (n.226+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120646224C= | CA1397096523 | HGD | c.649+43G= (n.649+43G=) c.180+43G= c.180+749G= (n.180+749G=) c.69+43G= c.549+749G= (n.549+749G=) c.226+43G= (n.226+43G=) | |
3 | g.120646224C>G | CA2667171683 | HGD | c.649+43G>C (n.649+43G>C) c.180+43G>C c.180+749G>C (n.180+749G>C) c.69+43G>C c.549+749G>C (n.549+749G>C) c.226+43G>C (n.226+43G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120646224C>T | CA81786625 | HGD | c.649+43G>A (n.649+43G>A) c.180+43G>A c.180+749G>A (n.180+749G>A) c.69+43G>A c.549+749G>A (n.549+749G>A) c.226+43G>A (n.226+43G>A) | dbSNP |