Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120646007G>A | CA2758138792 | HGD | c.649+260C>T (n.649+260C>T) c.180+260C>T c.180+966C>T (n.180+966C>T) c.69+260C>T c.549+966C>T (n.549+966C>T) c.226+260C>T (n.226+260C>T) | |
3 | g.120646010A= | CA1397096425 | HGD | c.649+257T= (n.649+257T=) c.180+257T= c.180+963T= (n.180+963T=) c.69+257T= c.549+963T= (n.549+963T=) c.226+257T= (n.226+257T=) | |
3 | g.120646010A>G | CA1397096426 | HGD | c.649+257T>C (n.649+257T>C) c.180+257T>C c.180+963T>C (n.180+963T>C) c.69+257T>C c.549+963T>C (n.549+963T>C) c.226+257T>C (n.226+257T>C) | dbSNP |
3 | g.120646011C>A | CA545609063 | HGD | c.649+256G>T (n.649+256G>T) c.180+256G>T c.180+962G>T (n.180+962G>T) c.69+256G>T c.549+962G>T (n.549+962G>T) c.226+256G>T (n.226+256G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646011C= | CA1397096427 | HGD | c.649+256G= (n.649+256G=) c.180+256G= c.180+962G= (n.180+962G=) c.69+256G= c.549+962G= (n.549+962G=) c.226+256G= (n.226+256G=) | |
3 | g.120646019C>G | CA2703849293 | HGD | c.649+248G>C (n.649+248G>C) c.180+248G>C c.180+954G>C (n.180+954G>C) c.69+248G>C c.549+954G>C (n.549+954G>C) c.226+248G>C (n.226+248G>C) | dbSNP |
3 | g.120646021A= | CA1397096428 | HGD | c.649+246T= (n.649+246T=) c.180+246T= c.180+952T= (n.180+952T=) c.69+246T= c.549+952T= (n.549+952T=) c.226+246T= (n.226+246T=) | |
3 | g.120646021A>G | CA81786479 | HGD | c.649+246T>C (n.649+246T>C) c.180+246T>C c.180+952T>C (n.180+952T>C) c.69+246T>C c.549+952T>C (n.549+952T>C) c.226+246T>C (n.226+246T>C) | dbSNP |
3 | g.120646023T>C | CA1052822203 | HGD | c.649+244A>G (n.649+244A>G) c.180+244A>G c.180+950A>G (n.180+950A>G) c.69+244A>G c.549+950A>G (n.549+950A>G) c.226+244A>G (n.226+244A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646023T= | CA1397096429 | HGD | c.649+244A= (n.649+244A=) c.180+244A= c.180+950A= (n.180+950A=) c.69+244A= c.549+950A= (n.549+950A=) c.226+244A= (n.226+244A=) | |
3 | g.120646024A= | CA1397096430 | HGD | c.649+243T= (n.649+243T=) c.180+243T= c.180+949T= (n.180+949T=) c.69+243T= c.549+949T= (n.549+949T=) c.226+243T= (n.226+243T=) | |
3 | g.120646024A>C | CA1397096431 | HGD | c.649+243T>G (n.649+243T>G) c.180+243T>G c.180+949T>G (n.180+949T>G) c.69+243T>G c.549+949T>G (n.549+949T>G) c.226+243T>G (n.226+243T>G) | dbSNP |
3 | g.120646024A>T | CA1397096432 | HGD | c.649+243T>A (n.649+243T>A) c.180+243T>A c.180+949T>A (n.180+949T>A) c.69+243T>A c.549+949T>A (n.549+949T>A) c.226+243T>A (n.226+243T>A) | dbSNP |
3 | g.120646025C= | CA1397096433 | HGD | c.649+242G= (n.649+242G=) c.180+242G= c.180+948G= (n.180+948G=) c.69+242G= c.549+948G= (n.549+948G=) c.226+242G= (n.226+242G=) | |
3 | g.120646025C>T | CA545609115 | HGD | c.649+242G>A (n.649+242G>A) c.180+242G>A c.180+948G>A (n.180+948G>A) c.69+242G>A c.549+948G>A (n.549+948G>A) c.226+242G>A (n.226+242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646027T>A | CA545609117 | HGD | c.649+240A>T (n.649+240A>T) c.180+240A>T c.180+946A>T (n.180+946A>T) c.69+240A>T c.549+946A>T (n.549+946A>T) c.226+240A>T (n.226+240A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646027T= | CA1397096434 | HGD | c.649+240A= (n.649+240A=) c.180+240A= c.180+946A= (n.180+946A=) c.69+240A= c.549+946A= (n.549+946A=) c.226+240A= (n.226+240A=) | |
3 | g.120646030C= | CA1397096435 | HGD | c.649+237G= (n.649+237G=) c.180+237G= c.180+943G= (n.180+943G=) c.69+237G= c.549+943G= (n.549+943G=) c.226+237G= (n.226+237G=) | |
3 | g.120646030C>T | CA897956459 | HGD | c.649+237G>A (n.649+237G>A) c.180+237G>A c.180+943G>A (n.180+943G>A) c.69+237G>A c.549+943G>A (n.549+943G>A) c.226+237G>A (n.226+237G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646031G>A | CA897956469 | HGD | c.649+236C>T (n.649+236C>T) c.180+236C>T c.180+942C>T (n.180+942C>T) c.69+236C>T c.549+942C>T (n.549+942C>T) c.226+236C>T (n.226+236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646031G= | CA1397096436 | HGD | c.649+236C= (n.649+236C=) c.180+236C= c.180+942C= (n.180+942C=) c.69+236C= c.549+942C= (n.549+942C=) c.226+236C= (n.226+236C=) | |
3 | g.120646032T>A | CA1397096438 | HGD | c.649+235A>T (n.649+235A>T) c.180+235A>T c.180+941A>T (n.180+941A>T) c.69+235A>T c.549+941A>T (n.549+941A>T) c.226+235A>T (n.226+235A>T) | dbSNP |
3 | g.120646032T= | CA1397096437 | HGD | c.649+235A= (n.649+235A=) c.180+235A= c.180+941A= (n.180+941A=) c.69+235A= c.549+941A= (n.549+941A=) c.226+235A= (n.226+235A=) | |
3 | g.120646033C= | CA1397096439 | HGD | c.649+234G= (n.649+234G=) c.180+234G= c.180+940G= (n.180+940G=) c.69+234G= c.549+940G= (n.549+940G=) c.226+234G= (n.226+234G=) | |
3 | g.120646033C>T | CA1397096440 | HGD | c.649+234G>A (n.649+234G>A) c.180+234G>A c.180+940G>A (n.180+940G>A) c.69+234G>A c.549+940G>A (n.549+940G>A) c.226+234G>A (n.226+234G>A) | dbSNP |
3 | g.120646042C= | CA1397096441 | HGD | c.649+225G= (n.649+225G=) c.180+225G= c.180+931G= (n.180+931G=) c.69+225G= c.549+931G= (n.549+931G=) c.226+225G= (n.226+225G=) | |
3 | g.120646042C>T | CA897956470 | HGD | c.649+225G>A (n.649+225G>A) c.180+225G>A c.180+931G>A (n.180+931G>A) c.69+225G>A c.549+931G>A (n.549+931G>A) c.226+225G>A (n.226+225G>A) | dbSNP |
3 | g.120646045T>C | CA545609119 | HGD | c.649+222A>G (n.649+222A>G) c.180+222A>G c.180+928A>G (n.180+928A>G) c.69+222A>G c.549+928A>G (n.549+928A>G) c.226+222A>G (n.226+222A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646045T= | CA1397096442 | HGD | c.649+222A= (n.649+222A=) c.180+222A= c.180+928A= (n.180+928A=) c.69+222A= c.549+928A= (n.549+928A=) c.226+222A= (n.226+222A=) | |
3 | g.120646046G>A | CA81786484 | HGD | c.649+221C>T (n.649+221C>T) c.180+221C>T c.180+927C>T (n.180+927C>T) c.69+221C>T c.549+927C>T (n.549+927C>T) c.226+221C>T (n.226+221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646046G= | CA1397096443 | HGD | c.649+221C= (n.649+221C=) c.180+221C= c.180+927C= (n.180+927C=) c.69+221C= c.549+927C= (n.549+927C=) c.226+221C= (n.226+221C=) | |
3 | g.120646048C= | CA1397096444 | HGD | c.649+219G= (n.649+219G=) c.180+219G= c.180+925G= (n.180+925G=) c.69+219G= c.549+925G= (n.549+925G=) c.226+219G= (n.226+219G=) | |
3 | g.120646048C>G | CA81786488 | HGD | c.649+219G>C (n.649+219G>C) c.180+219G>C c.180+925G>C (n.180+925G>C) c.69+219G>C c.549+925G>C (n.549+925G>C) c.226+219G>C (n.226+219G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646048_120646052delinsCTGTA | CA1397096445 | HGD | c.649+215_649+219delinsTACAG (n.649+215_649+219delinsTACAG) c.180+215_180+219delinsTACAG c.180+921_180+925delinsTACAG (n.180+921_180+925delinsTACAG) c.69+215_69+219delinsTACAG c.549+921_549+925delinsTACAG (n.549+921_549+925delinsTACAG) c.226+215_226+219delinsTACAG (n.226+215_226+219delinsTACAG) | |
3 | g.120646049T>C | CA81786494 | HGD | c.649+218A>G (n.649+218A>G) c.180+218A>G c.180+924A>G (n.180+924A>G) c.69+218A>G c.549+924A>G (n.549+924A>G) c.226+218A>G (n.226+218A>G) | dbSNP |
3 | g.120646049T= | CA1397096447 | HGD | c.649+218A= (n.649+218A=) c.180+218A= c.180+924A= (n.180+924A=) c.69+218A= c.549+924A= (n.549+924A=) c.226+218A= (n.226+218A=) | |
3 | g.120646050_120646053del | CA1397096446 | HGD | c.649+215_649+218del (n.649+215_649+218del) c.180+215_180+218del c.180+921_180+924del (n.180+921_180+924del) c.69+215_69+218del c.549+921_549+924del (n.549+921_549+924del) c.226+215_226+218del (n.226+215_226+218del) | dbSNP |
3 | g.120646050G>A | CA897956480 | HGD | c.649+217C>T (n.649+217C>T) c.180+217C>T c.180+923C>T (n.180+923C>T) c.69+217C>T c.549+923C>T (n.549+923C>T) c.226+217C>T (n.226+217C>T) | dbSNP |
3 | g.120646050G= | CA1397096448 | HGD | c.649+217C= (n.649+217C=) c.180+217C= c.180+923C= (n.180+923C=) c.69+217C= c.549+923C= (n.549+923C=) c.226+217C= (n.226+217C=) | |
3 | g.120646053T>C | CA81786498 | HGD | c.649+214A>G (n.649+214A>G) c.180+214A>G c.180+920A>G (n.180+920A>G) c.69+214A>G c.549+920A>G (n.549+920A>G) c.226+214A>G (n.226+214A>G) | dbSNP |
3 | g.120646053T= | CA1397096449 | HGD | c.649+214A= (n.649+214A=) c.180+214A= c.180+920A= (n.180+920A=) c.69+214A= c.549+920A= (n.549+920A=) c.226+214A= (n.226+214A=) | |
3 | g.120646054A= | CA1397096450 | HGD | c.649+213T= (n.649+213T=) c.180+213T= c.180+919T= (n.180+919T=) c.69+213T= c.549+919T= (n.549+919T=) c.226+213T= (n.226+213T=) | |
3 | g.120646054A>G | CA897956481 | HGD | c.649+213T>C (n.649+213T>C) c.180+213T>C c.180+919T>C (n.180+919T>C) c.69+213T>C c.549+919T>C (n.549+919T>C) c.226+213T>C (n.226+213T>C) | dbSNP |
3 | g.120646055C= | CA1397096451 | HGD | c.649+212G= (n.649+212G=) c.180+212G= c.180+918G= (n.180+918G=) c.69+212G= c.549+918G= (n.549+918G=) c.226+212G= (n.226+212G=) | |
3 | g.120646055C>T | CA897956482 | HGD | c.649+212G>A (n.649+212G>A) c.180+212G>A c.180+918G>A (n.180+918G>A) c.69+212G>A c.549+918G>A (n.549+918G>A) c.226+212G>A (n.226+212G>A) | dbSNP |
3 | g.120646056T>C | CA1052822212 | HGD | c.649+211A>G (n.649+211A>G) c.180+211A>G c.180+917A>G (n.180+917A>G) c.69+211A>G c.549+917A>G (n.549+917A>G) c.226+211A>G (n.226+211A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646056T= | CA1397096452 | HGD | c.649+211A= (n.649+211A=) c.180+211A= c.180+917A= (n.180+917A=) c.69+211A= c.549+917A= (n.549+917A=) c.226+211A= (n.226+211A=) | |
3 | g.120646060C>A | CA2758138793 | HGD | c.649+207G>T (n.649+207G>T) c.180+207G>T c.180+913G>T (n.180+913G>T) c.69+207G>T c.549+913G>T (n.549+913G>T) c.226+207G>T (n.226+207G>T) | |
3 | g.120646063G>C | CA897956484 | HGD | c.649+204C>G (n.649+204C>G) c.180+204C>G c.180+910C>G (n.180+910C>G) c.69+204C>G c.549+910C>G (n.549+910C>G) c.226+204C>G (n.226+204C>G) | dbSNP |
3 | g.120646063G= | CA1397096453 | HGD | c.649+204C= (n.649+204C=) c.180+204C= c.180+910C= (n.180+910C=) c.69+204C= c.549+910C= (n.549+910C=) c.226+204C= (n.226+204C=) | |
3 | g.120646064A= | CA1397096454 | HGD | c.649+203T= (n.649+203T=) c.180+203T= c.180+909T= (n.180+909T=) c.69+203T= c.549+909T= (n.549+909T=) c.226+203T= (n.226+203T=) | |
3 | g.120646064A>G | CA81786502 | HGD | c.649+203T>C (n.649+203T>C) c.180+203T>C c.180+909T>C (n.180+909T>C) c.69+203T>C c.549+909T>C (n.549+909T>C) c.226+203T>C (n.226+203T>C) | dbSNP |
3 | g.120646064A>T | CA2528303717 | HGD | c.649+203T>A (n.649+203T>A) c.180+203T>A c.180+909T>A (n.180+909T>A) c.69+203T>A c.549+909T>A (n.549+909T>A) c.226+203T>A (n.226+203T>A) | |
3 | g.120646066A= | CA1397096455 | HGD | c.649+201T= (n.649+201T=) c.180+201T= c.180+907T= (n.180+907T=) c.69+201T= c.549+907T= (n.549+907T=) c.226+201T= (n.226+201T=) | |
3 | g.120646066A>C | CA1052822221 | HGD | c.649+201T>G (n.649+201T>G) c.180+201T>G c.180+907T>G (n.180+907T>G) c.69+201T>G c.549+907T>G (n.549+907T>G) c.226+201T>G (n.226+201T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646067G>A | CA2703849329 | HGD | c.649+200C>T (n.649+200C>T) c.180+200C>T c.180+906C>T (n.180+906C>T) c.69+200C>T c.549+906C>T (n.549+906C>T) c.226+200C>T (n.226+200C>T) | dbSNP |
3 | g.120646068_120646069delinsAT | CA1397096456 | HGD | c.649+198_649+199delinsAT (n.649+198_649+199delinsAT) c.180+198_180+199delinsAT c.180+904_180+905delinsAT (n.180+904_180+905delinsAT) c.69+198_69+199delinsAT c.549+904_549+905delinsAT (n.549+904_549+905delinsAT) c.226+198_226+199delinsAT (n.226+198_226+199delinsAT) | |
3 | g.120646069T>C | CA2703849340 | HGD | c.649+198A>G (n.649+198A>G) c.180+198A>G c.180+904A>G (n.180+904A>G) c.69+198A>G c.549+904A>G (n.549+904A>G) c.226+198A>G (n.226+198A>G) | dbSNP |
3 | g.120646071del | CA916992905 | HGD | c.649+198del (n.649+198del) c.180+198del c.180+904del (n.180+904del) c.69+198del c.549+904del (n.549+904del) c.226+198del (n.226+198del) | dbSNP |
3 | g.120646072A= | CA1397096457 | HGD | c.649+195T= (n.649+195T=) c.180+195T= c.180+901T= (n.180+901T=) c.69+195T= c.549+901T= (n.549+901T=) c.226+195T= (n.226+195T=) | |
3 | g.120646072A>G | CA897956489 | HGD | c.649+195T>C (n.649+195T>C) c.180+195T>C c.180+901T>C (n.180+901T>C) c.69+195T>C c.549+901T>C (n.549+901T>C) c.226+195T>C (n.226+195T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646073T>A | CA11573627 | HGD | c.649+194A>T (n.649+194A>T) c.180+194A>T c.180+900A>T (n.180+900A>T) c.69+194A>T c.549+900A>T (n.549+900A>T) c.226+194A>T (n.226+194A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646073T>C | CA81786520 | HGD | c.649+194A>G (n.649+194A>G) c.180+194A>G c.180+900A>G (n.180+900A>G) c.69+194A>G c.549+900A>G (n.549+900A>G) c.226+194A>G (n.226+194A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646073T= | CA1397096458 | HGD | c.649+194A= (n.649+194A=) c.180+194A= c.180+900A= (n.180+900A=) c.69+194A= c.549+900A= (n.549+900A=) c.226+194A= (n.226+194A=) | |
3 | g.120646075A>G | CA2703849347 | HGD | c.649+192T>C (n.649+192T>C) c.180+192T>C c.180+898T>C (n.180+898T>C) c.69+192T>C c.549+898T>C (n.549+898T>C) c.226+192T>C (n.226+192T>C) | dbSNP |
3 | g.120646077G>C | CA81786532 | HGD | c.649+190C>G (n.649+190C>G) c.180+190C>G c.180+896C>G (n.180+896C>G) c.69+190C>G c.549+896C>G (n.549+896C>G) c.226+190C>G (n.226+190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646077G= | CA1397096459 | HGD | c.649+190C= (n.649+190C=) c.180+190C= c.180+896C= (n.180+896C=) c.69+190C= c.549+896C= (n.549+896C=) c.226+190C= (n.226+190C=) | |
3 | g.120646080T>C | CA1397096461 | HGD | c.649+187A>G (n.649+187A>G) c.180+187A>G c.180+893A>G (n.180+893A>G) c.69+187A>G c.549+893A>G (n.549+893A>G) c.226+187A>G (n.226+187A>G) | dbSNP |
3 | g.120646080T= | CA1397096460 | HGD | c.649+187A= (n.649+187A=) c.180+187A= c.180+893A= (n.180+893A=) c.69+187A= c.549+893A= (n.549+893A=) c.226+187A= (n.226+187A=) | |
3 | g.120646087G>C | CA81786537 | HGD | c.649+180C>G (n.649+180C>G) c.180+180C>G c.180+886C>G (n.180+886C>G) c.69+180C>G c.549+886C>G (n.549+886C>G) c.226+180C>G (n.226+180C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646087G= | CA1397096462 | HGD | c.649+180C= (n.649+180C=) c.180+180C= c.180+886C= (n.180+886C=) c.69+180C= c.549+886C= (n.549+886C=) c.226+180C= (n.226+180C=) | |
3 | g.120646089G>A | CA2558557586 | HGD | c.649+178C>T (n.649+178C>T) c.180+178C>T c.180+884C>T (n.180+884C>T) c.69+178C>T c.549+884C>T (n.549+884C>T) c.226+178C>T (n.226+178C>T) | |
3 | g.120646089G>C | CA81786542 | HGD | c.649+178C>G (n.649+178C>G) c.180+178C>G c.180+884C>G (n.180+884C>G) c.69+178C>G c.549+884C>G (n.549+884C>G) c.226+178C>G (n.226+178C>G) | dbSNP |
3 | g.120646089G= | CA1397096463 | HGD | c.649+178C= (n.649+178C=) c.180+178C= c.180+884C= (n.180+884C=) c.69+178C= c.549+884C= (n.549+884C=) c.226+178C= (n.226+178C=) | |
3 | g.120646092G= | CA1397096464 | HGD | c.649+175C= (n.649+175C=) c.180+175C= c.180+881C= (n.180+881C=) c.69+175C= c.549+881C= (n.549+881C=) c.226+175C= (n.226+175C=) | |
3 | g.120646092G>T | CA545609121 | HGD | c.649+175C>A (n.649+175C>A) c.180+175C>A c.180+881C>A (n.180+881C>A) c.69+175C>A c.549+881C>A (n.549+881C>A) c.226+175C>A (n.226+175C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646093C= | CA1397096465 | HGD | c.649+174G= (n.649+174G=) c.180+174G= c.180+880G= (n.180+880G=) c.69+174G= c.549+880G= (n.549+880G=) c.226+174G= (n.226+174G=) | |
3 | g.120646093C>T | CA1397096466 | HGD | c.649+174G>A (n.649+174G>A) c.180+174G>A c.180+880G>A (n.180+880G>A) c.69+174G>A c.549+880G>A (n.549+880G>A) c.226+174G>A (n.226+174G>A) | dbSNP |
3 | g.120646097C>T | CA2572876002 | HGD | c.649+170G>A (n.649+170G>A) c.180+170G>A c.180+876G>A (n.180+876G>A) c.69+170G>A c.549+876G>A (n.549+876G>A) c.226+170G>A (n.226+170G>A) | |
3 | g.120646098T>G | CA1397096468 | HGD | c.649+169A>C (n.649+169A>C) c.180+169A>C c.180+875A>C (n.180+875A>C) c.69+169A>C c.549+875A>C (n.549+875A>C) c.226+169A>C (n.226+169A>C) | dbSNP |
3 | g.120646098T= | CA1397096467 | HGD | c.649+169A= (n.649+169A=) c.180+169A= c.180+875A= (n.180+875A=) c.69+169A= c.549+875A= (n.549+875A=) c.226+169A= (n.226+169A=) | |
3 | g.120646099G>A | CA1397096470 | HGD | c.649+168C>T (n.649+168C>T) c.180+168C>T c.180+874C>T (n.180+874C>T) c.69+168C>T c.549+874C>T (n.549+874C>T) c.226+168C>T (n.226+168C>T) | dbSNP |
3 | g.120646099G= | CA1397096469 | HGD | c.649+168C= (n.649+168C=) c.180+168C= c.180+874C= (n.180+874C=) c.69+168C= c.549+874C= (n.549+874C=) c.226+168C= (n.226+168C=) | |
3 | g.120646102T>C | CA2703849352 | HGD | c.649+165A>G (n.649+165A>G) c.180+165A>G c.180+871A>G (n.180+871A>G) c.69+165A>G c.549+871A>G (n.549+871A>G) c.226+165A>G (n.226+165A>G) | dbSNP |
3 | g.120646106A= | CA1397096471 | HGD | c.649+161T= (n.649+161T=) c.180+161T= c.180+867T= (n.180+867T=) c.69+161T= c.549+867T= (n.549+867T=) c.226+161T= (n.226+161T=) | |
3 | g.120646106A>G | CA897956507 | HGD | c.649+161T>C (n.649+161T>C) c.180+161T>C c.180+867T>C (n.180+867T>C) c.69+161T>C c.549+867T>C (n.549+867T>C) c.226+161T>C (n.226+161T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646107T>C | CA545609122 | HGD | c.649+160A>G (n.649+160A>G) c.180+160A>G c.180+866A>G (n.180+866A>G) c.69+160A>G c.549+866A>G (n.549+866A>G) c.226+160A>G (n.226+160A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120646107T= | CA1397096472 | HGD | c.649+160A= (n.649+160A=) c.180+160A= c.180+866A= (n.180+866A=) c.69+160A= c.549+866A= (n.549+866A=) c.226+160A= (n.226+160A=) |