| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120645946G>A | CA1397096392 | HGD | c.649+321C>T (n.649+321C>T) c.180+321C>T c.180+1027C>T (n.180+1027C>T) c.69+321C>T c.549+1027C>T (n.549+1027C>T) c.226+321C>T (n.226+321C>T) | dbSNP |
| 3 | g.120645946G= | CA1397096393 | HGD | c.649+321C= (n.649+321C=) c.180+321C= c.180+1027C= (n.180+1027C=) c.69+321C= c.549+1027C= (n.549+1027C=) c.226+321C= (n.226+321C=) | |
| 3 | g.120645949T>C | CA1397096395 | HGD | c.649+318A>G (n.649+318A>G) c.180+318A>G c.180+1024A>G (n.180+1024A>G) c.69+318A>G c.549+1024A>G (n.549+1024A>G) c.226+318A>G (n.226+318A>G) | dbSNP |
| 3 | g.120645949T= | CA1397096394 | HGD | c.649+318A= (n.649+318A=) c.180+318A= c.180+1024A= (n.180+1024A=) c.69+318A= c.549+1024A= (n.549+1024A=) c.226+318A= (n.226+318A=) | |
| 3 | g.120645952G>A | CA897956397 | HGD | c.649+315C>T (n.649+315C>T) c.180+315C>T c.180+1021C>T (n.180+1021C>T) c.69+315C>T c.549+1021C>T (n.549+1021C>T) c.226+315C>T (n.226+315C>T) | dbSNP |
| 3 | g.120645952G= | CA1397096396 | HGD | c.649+315C= (n.649+315C=) c.180+315C= c.180+1021C= (n.180+1021C=) c.69+315C= c.549+1021C= (n.549+1021C=) c.226+315C= (n.226+315C=) | |
| 3 | g.120645954T>C | CA1397096398 | HGD | c.649+313A>G (n.649+313A>G) c.180+313A>G c.180+1019A>G (n.180+1019A>G) c.69+313A>G c.549+1019A>G (n.549+1019A>G) c.226+313A>G (n.226+313A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120645954T= | CA1397096397 | HGD | c.649+313A= (n.649+313A=) c.180+313A= c.180+1019A= (n.180+1019A=) c.69+313A= c.549+1019A= (n.549+1019A=) c.226+313A= (n.226+313A=) | |
| 3 | g.120645955G>C | CA1397096400 | HGD | c.649+312C>G (n.649+312C>G) c.180+312C>G c.180+1018C>G (n.180+1018C>G) c.69+312C>G c.549+1018C>G (n.549+1018C>G) c.226+312C>G (n.226+312C>G) | dbSNP |
| 3 | g.120645955G= | CA1397096399 | HGD | c.649+312C= (n.649+312C=) c.180+312C= c.180+1018C= (n.180+1018C=) c.69+312C= c.549+1018C= (n.549+1018C=) c.226+312C= (n.226+312C=) | |
| 3 | g.120645956A= | CA1397096401 | HGD | c.649+311T= (n.649+311T=) c.180+311T= c.180+1017T= (n.180+1017T=) c.69+311T= c.549+1017T= (n.549+1017T=) c.226+311T= (n.226+311T=) | |
| 3 | g.120645956A>T | CA1397096402 | HGD | c.649+311T>A (n.649+311T>A) c.180+311T>A c.180+1017T>A (n.180+1017T>A) c.69+311T>A c.549+1017T>A (n.549+1017T>A) c.226+311T>A (n.226+311T>A) | dbSNP |
| 3 | g.120645957C= | CA1397096403 | HGD | c.649+310G= (n.649+310G=) c.180+310G= c.180+1016G= (n.180+1016G=) c.69+310G= c.549+1016G= (n.549+1016G=) c.226+310G= (n.226+310G=) | |
| 3 | g.120645957C>T | CA1052822174 | HGD | c.649+310G>A (n.649+310G>A) c.180+310G>A c.180+1016G>A (n.180+1016G>A) c.69+310G>A c.549+1016G>A (n.549+1016G>A) c.226+310G>A (n.226+310G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120645960A>G | CA2703849290 | HGD | c.649+307T>C (n.649+307T>C) c.180+307T>C c.180+1013T>C (n.180+1013T>C) c.69+307T>C c.549+1013T>C (n.549+1013T>C) c.226+307T>C (n.226+307T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120645962G>C | CA81786437 | HGD | c.649+305C>G (n.649+305C>G) c.180+305C>G c.180+1011C>G (n.180+1011C>G) c.69+305C>G c.549+1011C>G (n.549+1011C>G) c.226+305C>G (n.226+305C>G) | dbSNP |
| 3 | g.120645962G= | CA1397096404 | HGD | c.649+305C= (n.649+305C=) c.180+305C= c.180+1011C= (n.180+1011C=) c.69+305C= c.549+1011C= (n.549+1011C=) c.226+305C= (n.226+305C=) | |
| 3 | g.120645967C= | CA1397096405 | HGD | c.649+300G= (n.649+300G=) c.180+300G= c.180+1006G= (n.180+1006G=) c.69+300G= c.549+1006G= (n.549+1006G=) c.226+300G= (n.226+300G=) | |
| 3 | g.120645967C>T | CA81786459 | HGD | c.649+300G>A (n.649+300G>A) c.180+300G>A c.180+1006G>A (n.180+1006G>A) c.69+300G>A c.549+1006G>A (n.549+1006G>A) c.226+300G>A (n.226+300G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120645970T>C | CA1397096407 | HGD | c.649+297A>G (n.649+297A>G) c.180+297A>G c.180+1003A>G (n.180+1003A>G) c.69+297A>G c.549+1003A>G (n.549+1003A>G) c.226+297A>G (n.226+297A>G) | dbSNP |
| 3 | g.120645970T= | CA1397096406 | HGD | c.649+297A= (n.649+297A=) c.180+297A= c.180+1003A= (n.180+1003A=) c.69+297A= c.549+1003A= (n.549+1003A=) c.226+297A= (n.226+297A=) | |
| 3 | g.120645974C= | CA1397096408 | HGD | c.649+293G= (n.649+293G=) c.180+293G= c.180+999G= (n.180+999G=) c.69+293G= c.549+999G= (n.549+999G=) c.226+293G= (n.226+293G=) | |
| 3 | g.120645974C>T | CA1052822176 | HGD | c.649+293G>A (n.649+293G>A) c.180+293G>A c.180+999G>A (n.180+999G>A) c.69+293G>A c.549+999G>A (n.549+999G>A) c.226+293G>A (n.226+293G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120645976A= | CA1397096409 | HGD | c.649+291T= (n.649+291T=) c.180+291T= c.180+997T= (n.180+997T=) c.69+291T= c.549+997T= (n.549+997T=) c.226+291T= (n.226+291T=) | |
| 3 | g.120645976A>C | CA545609062 | HGD | c.649+291T>G (n.649+291T>G) c.180+291T>G c.180+997T>G (n.180+997T>G) c.69+291T>G c.549+997T>G (n.549+997T>G) c.226+291T>G (n.226+291T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120645977A= | CA1397096410 | HGD | c.649+290T= (n.649+290T=) c.180+290T= c.180+996T= (n.180+996T=) c.69+290T= c.549+996T= (n.549+996T=) c.226+290T= (n.226+290T=) | |
| 3 | g.120645977A>G | CA1052822182 | HGD | c.649+290T>C (n.649+290T>C) c.180+290T>C c.180+996T>C (n.180+996T>C) c.69+290T>C c.549+996T>C (n.549+996T>C) c.226+290T>C (n.226+290T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120645978A= | CA1397096411 | HGD | c.649+289T= (n.649+289T=) c.180+289T= c.180+995T= (n.180+995T=) c.69+289T= c.549+995T= (n.549+995T=) c.226+289T= (n.226+289T=) | |
| 3 | g.120645978A>G | CA1397096412 | HGD | c.649+289T>C (n.649+289T>C) c.180+289T>C c.180+995T>C (n.180+995T>C) c.69+289T>C c.549+995T>C (n.549+995T>C) c.226+289T>C (n.226+289T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120645981T>C | CA1397096414 | HGD | c.649+286A>G (n.649+286A>G) c.180+286A>G c.180+992A>G (n.180+992A>G) c.69+286A>G c.549+992A>G (n.549+992A>G) c.226+286A>G (n.226+286A>G) | dbSNP |
| 3 | g.120645981T= | CA1397096413 | HGD | c.649+286A= (n.649+286A=) c.180+286A= c.180+992A= (n.180+992A=) c.69+286A= c.549+992A= (n.549+992A=) c.226+286A= (n.226+286A=) | |
| 3 | g.120645983T>G | CA81786462 | HGD | c.649+284A>C (n.649+284A>C) c.180+284A>C c.180+990A>C (n.180+990A>C) c.69+284A>C c.549+990A>C (n.549+990A>C) c.226+284A>C (n.226+284A>C) | dbSNP |
| 3 | g.120645983T= | CA1397096415 | HGD | c.649+284A= (n.649+284A=) c.180+284A= c.180+990A= (n.180+990A=) c.69+284A= c.549+990A= (n.549+990A=) c.226+284A= (n.226+284A=) | |
| 3 | g.120645984A= | CA1397096416 | HGD | c.649+283T= (n.649+283T=) c.180+283T= c.180+989T= (n.180+989T=) c.69+283T= c.549+989T= (n.549+989T=) c.226+283T= (n.226+283T=) | |
| 3 | g.120645984A>G | CA1397096417 | HGD | c.649+283T>C (n.649+283T>C) c.180+283T>C c.180+989T>C (n.180+989T>C) c.69+283T>C c.549+989T>C (n.549+989T>C) c.226+283T>C (n.226+283T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120645985T= | CA1397096418 | HGD | c.649+282A= (n.649+282A=) c.180+282A= c.180+988A= (n.180+988A=) c.69+282A= c.549+988A= (n.549+988A=) c.226+282A= (n.226+282A=) | |
| 3 | g.120645986dup | CA897956422 | HGD | c.649+281dup (n.649+281dup) c.180+281dup c.180+987dup (n.180+987dup) c.69+281dup c.549+987dup (n.549+987dup) c.226+281dup (n.226+281dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120645988T>A | CA897956425 | HGD | c.649+279A>T (n.649+279A>T) c.180+279A>T c.180+985A>T (n.180+985A>T) c.69+279A>T c.549+985A>T (n.549+985A>T) c.226+279A>T (n.226+279A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120645988T= | CA1397096419 | HGD | c.649+279A= (n.649+279A=) c.180+279A= c.180+985A= (n.180+985A=) c.69+279A= c.549+985A= (n.549+985A=) c.226+279A= (n.226+279A=) | |
| 3 | g.120645992_120645993delinsTC | CA1397096420 | HGD | c.649+274_649+275delinsGA (n.649+274_649+275delinsGA) c.180+274_180+275delinsGA c.180+980_180+981delinsGA (n.180+980_180+981delinsGA) c.69+274_69+275delinsGA c.549+980_549+981delinsGA (n.549+980_549+981delinsGA) c.226+274_226+275delinsGA (n.226+274_226+275delinsGA) | |
| 3 | g.120645994del | CA1397096421 | HGD | c.649+274del (n.649+274del) c.180+274del c.180+980del (n.180+980del) c.69+274del c.549+980del (n.549+980del) c.226+274del (n.226+274del) | dbSNP |
| 3 | g.120645994C= | CA1397096422 | HGD | c.649+273G= (n.649+273G=) c.180+273G= c.180+979G= (n.180+979G=) c.69+273G= c.549+979G= (n.549+979G=) c.226+273G= (n.226+273G=) | |
| 3 | g.120645994C>T | CA897956428 | HGD | c.649+273G>A (n.649+273G>A) c.180+273G>A c.180+979G>A (n.180+979G>A) c.69+273G>A c.549+979G>A (n.549+979G>A) c.226+273G>A (n.226+273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120645999C= | CA1397096423 | HGD | c.649+268G= (n.649+268G=) c.180+268G= c.180+974G= (n.180+974G=) c.69+268G= c.549+974G= (n.549+974G=) c.226+268G= (n.226+268G=) | |
| 3 | g.120645999C>T | CA897956434 | HGD | c.649+268G>A (n.649+268G>A) c.180+268G>A c.180+974G>A (n.180+974G>A) c.69+268G>A c.549+974G>A (n.549+974G>A) c.226+268G>A (n.226+268G>A) | dbSNP |
| 3 | g.120646006T>C | CA81786477 | HGD | c.649+261A>G (n.649+261A>G) c.180+261A>G c.180+967A>G (n.180+967A>G) c.69+261A>G c.549+967A>G (n.549+967A>G) c.226+261A>G (n.226+261A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646006T= | CA1397096424 | HGD | c.649+261A= (n.649+261A=) c.180+261A= c.180+967A= (n.180+967A=) c.69+261A= c.549+967A= (n.549+967A=) c.226+261A= (n.226+261A=) | |
| 3 | g.120646007G>A | CA2758138792 | HGD | c.649+260C>T (n.649+260C>T) c.180+260C>T c.180+966C>T (n.180+966C>T) c.69+260C>T c.549+966C>T (n.549+966C>T) c.226+260C>T (n.226+260C>T) | |
| 3 | g.120646010A= | CA1397096425 | HGD | c.649+257T= (n.649+257T=) c.180+257T= c.180+963T= (n.180+963T=) c.69+257T= c.549+963T= (n.549+963T=) c.226+257T= (n.226+257T=) | |
| 3 | g.120646010A>G | CA1397096426 | HGD | c.649+257T>C (n.649+257T>C) c.180+257T>C c.180+963T>C (n.180+963T>C) c.69+257T>C c.549+963T>C (n.549+963T>C) c.226+257T>C (n.226+257T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120646011C>A | CA545609063 | HGD | c.649+256G>T (n.649+256G>T) c.180+256G>T c.180+962G>T (n.180+962G>T) c.69+256G>T c.549+962G>T (n.549+962G>T) c.226+256G>T (n.226+256G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646011C= | CA1397096427 | HGD | c.649+256G= (n.649+256G=) c.180+256G= c.180+962G= (n.180+962G=) c.69+256G= c.549+962G= (n.549+962G=) c.226+256G= (n.226+256G=) | |
| 3 | g.120646019C>G | CA2703849293 | HGD | c.649+248G>C (n.649+248G>C) c.180+248G>C c.180+954G>C (n.180+954G>C) c.69+248G>C c.549+954G>C (n.549+954G>C) c.226+248G>C (n.226+248G>C) | dbSNP |
| 3 | g.120646021A= | CA1397096428 | HGD | c.649+246T= (n.649+246T=) c.180+246T= c.180+952T= (n.180+952T=) c.69+246T= c.549+952T= (n.549+952T=) c.226+246T= (n.226+246T=) | |
| 3 | g.120646021A>G | CA81786479 | HGD | c.649+246T>C (n.649+246T>C) c.180+246T>C c.180+952T>C (n.180+952T>C) c.69+246T>C c.549+952T>C (n.549+952T>C) c.226+246T>C (n.226+246T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120646023T>C | CA1052822203 | HGD | c.649+244A>G (n.649+244A>G) c.180+244A>G c.180+950A>G (n.180+950A>G) c.69+244A>G c.549+950A>G (n.549+950A>G) c.226+244A>G (n.226+244A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646023T= | CA1397096429 | HGD | c.649+244A= (n.649+244A=) c.180+244A= c.180+950A= (n.180+950A=) c.69+244A= c.549+950A= (n.549+950A=) c.226+244A= (n.226+244A=) | |
| 3 | g.120646024A= | CA1397096430 | HGD | c.649+243T= (n.649+243T=) c.180+243T= c.180+949T= (n.180+949T=) c.69+243T= c.549+949T= (n.549+949T=) c.226+243T= (n.226+243T=) | |
| 3 | g.120646024A>C | CA1397096431 | HGD | c.649+243T>G (n.649+243T>G) c.180+243T>G c.180+949T>G (n.180+949T>G) c.69+243T>G c.549+949T>G (n.549+949T>G) c.226+243T>G (n.226+243T>G) | dbSNP |
| 3 | g.120646024A>T | CA1397096432 | HGD | c.649+243T>A (n.649+243T>A) c.180+243T>A c.180+949T>A (n.180+949T>A) c.69+243T>A c.549+949T>A (n.549+949T>A) c.226+243T>A (n.226+243T>A) | dbSNP |
| 3 | g.120646025C= | CA1397096433 | HGD | c.649+242G= (n.649+242G=) c.180+242G= c.180+948G= (n.180+948G=) c.69+242G= c.549+948G= (n.549+948G=) c.226+242G= (n.226+242G=) | |
| 3 | g.120646025C>T | CA545609115 | HGD | c.649+242G>A (n.649+242G>A) c.180+242G>A c.180+948G>A (n.180+948G>A) c.69+242G>A c.549+948G>A (n.549+948G>A) c.226+242G>A (n.226+242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646027T>A | CA545609117 | HGD | c.649+240A>T (n.649+240A>T) c.180+240A>T c.180+946A>T (n.180+946A>T) c.69+240A>T c.549+946A>T (n.549+946A>T) c.226+240A>T (n.226+240A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646027T= | CA1397096434 | HGD | c.649+240A= (n.649+240A=) c.180+240A= c.180+946A= (n.180+946A=) c.69+240A= c.549+946A= (n.549+946A=) c.226+240A= (n.226+240A=) | |
| 3 | g.120646030C= | CA1397096435 | HGD | c.649+237G= (n.649+237G=) c.180+237G= c.180+943G= (n.180+943G=) c.69+237G= c.549+943G= (n.549+943G=) c.226+237G= (n.226+237G=) | |
| 3 | g.120646030C>T | CA897956459 | HGD | c.649+237G>A (n.649+237G>A) c.180+237G>A c.180+943G>A (n.180+943G>A) c.69+237G>A c.549+943G>A (n.549+943G>A) c.226+237G>A (n.226+237G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646031G>A | CA897956469 | HGD | c.649+236C>T (n.649+236C>T) c.180+236C>T c.180+942C>T (n.180+942C>T) c.69+236C>T c.549+942C>T (n.549+942C>T) c.226+236C>T (n.226+236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646031G= | CA1397096436 | HGD | c.649+236C= (n.649+236C=) c.180+236C= c.180+942C= (n.180+942C=) c.69+236C= c.549+942C= (n.549+942C=) c.226+236C= (n.226+236C=) | |
| 3 | g.120646032T>A | CA1397096438 | HGD | c.649+235A>T (n.649+235A>T) c.180+235A>T c.180+941A>T (n.180+941A>T) c.69+235A>T c.549+941A>T (n.549+941A>T) c.226+235A>T (n.226+235A>T) | dbSNP |
| 3 | g.120646032T= | CA1397096437 | HGD | c.649+235A= (n.649+235A=) c.180+235A= c.180+941A= (n.180+941A=) c.69+235A= c.549+941A= (n.549+941A=) c.226+235A= (n.226+235A=) | |
| 3 | g.120646033C= | CA1397096439 | HGD | c.649+234G= (n.649+234G=) c.180+234G= c.180+940G= (n.180+940G=) c.69+234G= c.549+940G= (n.549+940G=) c.226+234G= (n.226+234G=) | |
| 3 | g.120646033C>T | CA1397096440 | HGD | c.649+234G>A (n.649+234G>A) c.180+234G>A c.180+940G>A (n.180+940G>A) c.69+234G>A c.549+940G>A (n.549+940G>A) c.226+234G>A (n.226+234G>A) | dbSNP |
| 3 | g.120646042C= | CA1397096441 | HGD | c.649+225G= (n.649+225G=) c.180+225G= c.180+931G= (n.180+931G=) c.69+225G= c.549+931G= (n.549+931G=) c.226+225G= (n.226+225G=) | |
| 3 | g.120646042C>T | CA897956470 | HGD | c.649+225G>A (n.649+225G>A) c.180+225G>A c.180+931G>A (n.180+931G>A) c.69+225G>A c.549+931G>A (n.549+931G>A) c.226+225G>A (n.226+225G>A) | dbSNP |
| 3 | g.120646045T>C | CA545609119 | HGD | c.649+222A>G (n.649+222A>G) c.180+222A>G c.180+928A>G (n.180+928A>G) c.69+222A>G c.549+928A>G (n.549+928A>G) c.226+222A>G (n.226+222A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120646045T= | CA1397096442 | HGD | c.649+222A= (n.649+222A=) c.180+222A= c.180+928A= (n.180+928A=) c.69+222A= c.549+928A= (n.549+928A=) c.226+222A= (n.226+222A=) |