Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120645894_120645895del | CA1052822163 | HGD | c.649+375_649+376del (n.649+375_649+376del) c.180+375_180+376del c.180+1081_180+1082del (n.180+1081_180+1082del) c.69+375_69+376del c.549+1081_549+1082del (n.549+1081_549+1082del) c.226+375_226+376del (n.226+375_226+376del) | dbSNP |
3 | g.120645893C>A | CA1397096370 | HGD | c.649+374G>T (n.649+374G>T) c.180+374G>T c.180+1080G>T (n.180+1080G>T) c.69+374G>T c.549+1080G>T (n.549+1080G>T) c.226+374G>T (n.226+374G>T) | dbSNP |
3 | g.120645893C= | CA1397096369 | HGD | c.649+374G= (n.649+374G=) c.180+374G= c.180+1080G= (n.180+1080G=) c.69+374G= c.549+1080G= (n.549+1080G=) c.226+374G= (n.226+374G=) | |
3 | g.120645893C>T | CA897956368 | HGD | c.649+374G>A (n.649+374G>A) c.180+374G>A c.180+1080G>A (n.180+1080G>A) c.69+374G>A c.549+1080G>A (n.549+1080G>A) c.226+374G>A (n.226+374G>A) | dbSNP |
3 | g.120645895C= | CA1397096371 | HGD | c.649+372G= (n.649+372G=) c.180+372G= c.180+1078G= (n.180+1078G=) c.69+372G= c.549+1078G= (n.549+1078G=) c.226+372G= (n.226+372G=) | |
3 | g.120645895C>T | CA1052822164 | HGD | c.649+372G>A (n.649+372G>A) c.180+372G>A c.180+1078G>A (n.180+1078G>A) c.69+372G>A c.549+1078G>A (n.549+1078G>A) c.226+372G>A (n.226+372G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120645896del | CA2758138790 | HGD | c.649+372del (n.649+372del) c.180+372del c.180+1078del (n.180+1078del) c.69+372del c.549+1078del (n.549+1078del) c.226+372del (n.226+372del) | |
3 | g.120645896C= | CA1397096372 | HGD | c.649+371G= (n.649+371G=) c.180+371G= c.180+1077G= (n.180+1077G=) c.69+371G= c.549+1077G= (n.549+1077G=) c.226+371G= (n.226+371G=) | |
3 | g.120645896C>T | CA545609059 | HGD | c.649+371G>A (n.649+371G>A) c.180+371G>A c.180+1077G>A (n.180+1077G>A) c.69+371G>A c.549+1077G>A (n.549+1077G>A) c.226+371G>A (n.226+371G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120645897T>C | CA897956378 | HGD | c.649+370A>G (n.649+370A>G) c.180+370A>G c.180+1076A>G (n.180+1076A>G) c.69+370A>G c.549+1076A>G (n.549+1076A>G) c.226+370A>G (n.226+370A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120645897T= | CA1397096373 | HGD | c.649+370A= (n.649+370A=) c.180+370A= c.180+1076A= (n.180+1076A=) c.69+370A= c.549+1076A= (n.549+1076A=) c.226+370A= (n.226+370A=) | |
3 | g.120645907A= | CA1397096374 | HGD | c.649+360T= (n.649+360T=) c.180+360T= c.180+1066T= (n.180+1066T=) c.69+360T= c.549+1066T= (n.549+1066T=) c.226+360T= (n.226+360T=) | |
3 | g.120645907A>G | CA81786403 | HGD | c.649+360T>C (n.649+360T>C) c.180+360T>C c.180+1066T>C (n.180+1066T>C) c.69+360T>C c.549+1066T>C (n.549+1066T>C) c.226+360T>C (n.226+360T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120645908T>A | CA897956380 | HGD | c.649+359A>T (n.649+359A>T) c.180+359A>T c.180+1065A>T (n.180+1065A>T) c.69+359A>T c.549+1065A>T (n.549+1065A>T) c.226+359A>T (n.226+359A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120645908T= | CA1397096375 | HGD | c.649+359A= (n.649+359A=) c.180+359A= c.180+1065A= (n.180+1065A=) c.69+359A= c.549+1065A= (n.549+1065A=) c.226+359A= (n.226+359A=) | |
3 | g.120645910A= | CA1397096376 | HGD | c.649+357T= (n.649+357T=) c.180+357T= c.180+1063T= (n.180+1063T=) c.69+357T= c.549+1063T= (n.549+1063T=) c.226+357T= (n.226+357T=) | |
3 | g.120645910A>G | CA81786406 | HGD | c.649+357T>C (n.649+357T>C) c.180+357T>C c.180+1063T>C (n.180+1063T>C) c.69+357T>C c.549+1063T>C (n.549+1063T>C) c.226+357T>C (n.226+357T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120645912G= | CA1397096377 | HGD | c.649+355C= (n.649+355C=) c.180+355C= c.180+1061C= (n.180+1061C=) c.69+355C= c.549+1061C= (n.549+1061C=) c.226+355C= (n.226+355C=) | |
3 | g.120645912G>T | CA1397096378 | HGD | c.649+355C>A (n.649+355C>A) c.180+355C>A c.180+1061C>A (n.180+1061C>A) c.69+355C>A c.549+1061C>A (n.549+1061C>A) c.226+355C>A (n.226+355C>A) | dbSNP |
3 | g.120645916T>C | CA81786407 | HGD | c.649+351A>G (n.649+351A>G) c.180+351A>G c.180+1057A>G (n.180+1057A>G) c.69+351A>G c.549+1057A>G (n.549+1057A>G) c.226+351A>G (n.226+351A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120645916T= | CA1397096379 | HGD | c.649+351A= (n.649+351A=) c.180+351A= c.180+1057A= (n.180+1057A=) c.69+351A= c.549+1057A= (n.549+1057A=) c.226+351A= (n.226+351A=) | |
3 | g.120645918G>A | CA897956383 | HGD | c.649+349C>T (n.649+349C>T) c.180+349C>T c.180+1055C>T (n.180+1055C>T) c.69+349C>T c.549+1055C>T (n.549+1055C>T) c.226+349C>T (n.226+349C>T) | dbSNP |
3 | g.120645918G= | CA1397096380 | HGD | c.649+349C= (n.649+349C=) c.180+349C= c.180+1055C= (n.180+1055C=) c.69+349C= c.549+1055C= (n.549+1055C=) c.226+349C= (n.226+349C=) | |
3 | g.120645919T>C | CA1397096382 | HGD | c.649+348A>G (n.649+348A>G) c.180+348A>G c.180+1054A>G (n.180+1054A>G) c.69+348A>G c.549+1054A>G (n.549+1054A>G) c.226+348A>G (n.226+348A>G) | dbSNP |
3 | g.120645919T= | CA1397096381 | HGD | c.649+348A= (n.649+348A=) c.180+348A= c.180+1054A= (n.180+1054A=) c.69+348A= c.549+1054A= (n.549+1054A=) c.226+348A= (n.226+348A=) | |
3 | g.120645920C= | CA1397096383 | HGD | c.649+347G= (n.649+347G=) c.180+347G= c.180+1053G= (n.180+1053G=) c.69+347G= c.549+1053G= (n.549+1053G=) c.226+347G= (n.226+347G=) | |
3 | g.120645920C>T | CA81786416 | HGD | c.649+347G>A (n.649+347G>A) c.180+347G>A c.180+1053G>A (n.180+1053G>A) c.69+347G>A c.549+1053G>A (n.549+1053G>A) c.226+347G>A (n.226+347G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120645924T>C | CA81786418 | HGD | c.649+343A>G (n.649+343A>G) c.180+343A>G c.180+1049A>G (n.180+1049A>G) c.69+343A>G c.549+1049A>G (n.549+1049A>G) c.226+343A>G (n.226+343A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120645924T= | CA1397096384 | HGD | c.649+343A= (n.649+343A=) c.180+343A= c.180+1049A= (n.180+1049A=) c.69+343A= c.549+1049A= (n.549+1049A=) c.226+343A= (n.226+343A=) | |
3 | g.120645926C>G | CA2758138791 | HGD | c.649+341G>C (n.649+341G>C) c.180+341G>C c.180+1047G>C (n.180+1047G>C) c.69+341G>C c.549+1047G>C (n.549+1047G>C) c.226+341G>C (n.226+341G>C) | |
3 | g.120645929A= | CA1397096385 | HGD | c.649+338T= (n.649+338T=) c.180+338T= c.180+1044T= (n.180+1044T=) c.69+338T= c.549+1044T= (n.549+1044T=) c.226+338T= (n.226+338T=) | |
3 | g.120645929A>G | CA545609060 | HGD | c.649+338T>C (n.649+338T>C) c.180+338T>C c.180+1044T>C (n.180+1044T>C) c.69+338T>C c.549+1044T>C (n.549+1044T>C) c.226+338T>C (n.226+338T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120645931C>A | CA1397096386 | HGD | c.649+336G>T (n.649+336G>T) c.180+336G>T c.180+1042G>T (n.180+1042G>T) c.69+336G>T c.549+1042G>T (n.549+1042G>T) c.226+336G>T (n.226+336G>T) | dbSNP |
3 | g.120645931C= | CA1397096387 | HGD | c.649+336G= (n.649+336G=) c.180+336G= c.180+1042G= (n.180+1042G=) c.69+336G= c.549+1042G= (n.549+1042G=) c.226+336G= (n.226+336G=) | |
3 | g.120645933C= | CA1397096388 | HGD | c.649+334G= (n.649+334G=) c.180+334G= c.180+1040G= (n.180+1040G=) c.69+334G= c.549+1040G= (n.549+1040G=) c.226+334G= (n.226+334G=) | |
3 | g.120645933C>T | CA545609061 | HGD | c.649+334G>A (n.649+334G>A) c.180+334G>A c.180+1040G>A (n.180+1040G>A) c.69+334G>A c.549+1040G>A (n.549+1040G>A) c.226+334G>A (n.226+334G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120645934T>A | CA1052822172 | HGD | c.649+333A>T (n.649+333A>T) c.180+333A>T c.180+1039A>T (n.180+1039A>T) c.69+333A>T c.549+1039A>T (n.549+1039A>T) c.226+333A>T (n.226+333A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120645934T= | CA1397096389 | HGD | c.649+333A= (n.649+333A=) c.180+333A= c.180+1039A= (n.180+1039A=) c.69+333A= c.549+1039A= (n.549+1039A=) c.226+333A= (n.226+333A=) | |
3 | g.120645935T>C | CA81786423 | HGD | c.649+332A>G (n.649+332A>G) c.180+332A>G c.180+1038A>G (n.180+1038A>G) c.69+332A>G c.549+1038A>G (n.549+1038A>G) c.226+332A>G (n.226+332A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120645935T= | CA1397096390 | HGD | c.649+332A= (n.649+332A=) c.180+332A= c.180+1038A= (n.180+1038A=) c.69+332A= c.549+1038A= (n.549+1038A=) c.226+332A= (n.226+332A=) | |
3 | g.120645939T>C | CA897956388 | HGD | c.649+328A>G (n.649+328A>G) c.180+328A>G c.180+1034A>G (n.180+1034A>G) c.69+328A>G c.549+1034A>G (n.549+1034A>G) c.226+328A>G (n.226+328A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120645939T= | CA1397096391 | HGD | c.649+328A= (n.649+328A=) c.180+328A= c.180+1034A= (n.180+1034A=) c.69+328A= c.549+1034A= (n.549+1034A=) c.226+328A= (n.226+328A=) | |
3 | g.120645946G>A | CA1397096392 | HGD | c.649+321C>T (n.649+321C>T) c.180+321C>T c.180+1027C>T (n.180+1027C>T) c.69+321C>T c.549+1027C>T (n.549+1027C>T) c.226+321C>T (n.226+321C>T) | dbSNP |
3 | g.120645946G= | CA1397096393 | HGD | c.649+321C= (n.649+321C=) c.180+321C= c.180+1027C= (n.180+1027C=) c.69+321C= c.549+1027C= (n.549+1027C=) c.226+321C= (n.226+321C=) | |
3 | g.120645949T>C | CA1397096395 | HGD | c.649+318A>G (n.649+318A>G) c.180+318A>G c.180+1024A>G (n.180+1024A>G) c.69+318A>G c.549+1024A>G (n.549+1024A>G) c.226+318A>G (n.226+318A>G) | dbSNP |
3 | g.120645949T= | CA1397096394 | HGD | c.649+318A= (n.649+318A=) c.180+318A= c.180+1024A= (n.180+1024A=) c.69+318A= c.549+1024A= (n.549+1024A=) c.226+318A= (n.226+318A=) | |
3 | g.120645952G>A | CA897956397 | HGD | c.649+315C>T (n.649+315C>T) c.180+315C>T c.180+1021C>T (n.180+1021C>T) c.69+315C>T c.549+1021C>T (n.549+1021C>T) c.226+315C>T (n.226+315C>T) | dbSNP |
3 | g.120645952G= | CA1397096396 | HGD | c.649+315C= (n.649+315C=) c.180+315C= c.180+1021C= (n.180+1021C=) c.69+315C= c.549+1021C= (n.549+1021C=) c.226+315C= (n.226+315C=) | |
3 | g.120645954T>C | CA1397096398 | HGD | c.649+313A>G (n.649+313A>G) c.180+313A>G c.180+1019A>G (n.180+1019A>G) c.69+313A>G c.549+1019A>G (n.549+1019A>G) c.226+313A>G (n.226+313A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120645954T= | CA1397096397 | HGD | c.649+313A= (n.649+313A=) c.180+313A= c.180+1019A= (n.180+1019A=) c.69+313A= c.549+1019A= (n.549+1019A=) c.226+313A= (n.226+313A=) | |
3 | g.120645955G>C | CA1397096400 | HGD | c.649+312C>G (n.649+312C>G) c.180+312C>G c.180+1018C>G (n.180+1018C>G) c.69+312C>G c.549+1018C>G (n.549+1018C>G) c.226+312C>G (n.226+312C>G) | dbSNP |
3 | g.120645955G= | CA1397096399 | HGD | c.649+312C= (n.649+312C=) c.180+312C= c.180+1018C= (n.180+1018C=) c.69+312C= c.549+1018C= (n.549+1018C=) c.226+312C= (n.226+312C=) | |
3 | g.120645956A= | CA1397096401 | HGD | c.649+311T= (n.649+311T=) c.180+311T= c.180+1017T= (n.180+1017T=) c.69+311T= c.549+1017T= (n.549+1017T=) c.226+311T= (n.226+311T=) | |
3 | g.120645956A>T | CA1397096402 | HGD | c.649+311T>A (n.649+311T>A) c.180+311T>A c.180+1017T>A (n.180+1017T>A) c.69+311T>A c.549+1017T>A (n.549+1017T>A) c.226+311T>A (n.226+311T>A) | dbSNP |
3 | g.120645957C= | CA1397096403 | HGD | c.649+310G= (n.649+310G=) c.180+310G= c.180+1016G= (n.180+1016G=) c.69+310G= c.549+1016G= (n.549+1016G=) c.226+310G= (n.226+310G=) | |
3 | g.120645957C>T | CA1052822174 | HGD | c.649+310G>A (n.649+310G>A) c.180+310G>A c.180+1016G>A (n.180+1016G>A) c.69+310G>A c.549+1016G>A (n.549+1016G>A) c.226+310G>A (n.226+310G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120645960A>G | CA2703849290 | HGD | c.649+307T>C (n.649+307T>C) c.180+307T>C c.180+1013T>C (n.180+1013T>C) c.69+307T>C c.549+1013T>C (n.549+1013T>C) c.226+307T>C (n.226+307T>C) | dbSNP |
3 | g.120645962G>C | CA81786437 | HGD | c.649+305C>G (n.649+305C>G) c.180+305C>G c.180+1011C>G (n.180+1011C>G) c.69+305C>G c.549+1011C>G (n.549+1011C>G) c.226+305C>G (n.226+305C>G) | dbSNP |
3 | g.120645962G= | CA1397096404 | HGD | c.649+305C= (n.649+305C=) c.180+305C= c.180+1011C= (n.180+1011C=) c.69+305C= c.549+1011C= (n.549+1011C=) c.226+305C= (n.226+305C=) | |
3 | g.120645967C= | CA1397096405 | HGD | c.649+300G= (n.649+300G=) c.180+300G= c.180+1006G= (n.180+1006G=) c.69+300G= c.549+1006G= (n.549+1006G=) c.226+300G= (n.226+300G=) | |
3 | g.120645967C>T | CA81786459 | HGD | c.649+300G>A (n.649+300G>A) c.180+300G>A c.180+1006G>A (n.180+1006G>A) c.69+300G>A c.549+1006G>A (n.549+1006G>A) c.226+300G>A (n.226+300G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120645970T>C | CA1397096407 | HGD | c.649+297A>G (n.649+297A>G) c.180+297A>G c.180+1003A>G (n.180+1003A>G) c.69+297A>G c.549+1003A>G (n.549+1003A>G) c.226+297A>G (n.226+297A>G) | dbSNP |
3 | g.120645970T= | CA1397096406 | HGD | c.649+297A= (n.649+297A=) c.180+297A= c.180+1003A= (n.180+1003A=) c.69+297A= c.549+1003A= (n.549+1003A=) c.226+297A= (n.226+297A=) | |
3 | g.120645974C= | CA1397096408 | HGD | c.649+293G= (n.649+293G=) c.180+293G= c.180+999G= (n.180+999G=) c.69+293G= c.549+999G= (n.549+999G=) c.226+293G= (n.226+293G=) | |
3 | g.120645974C>T | CA1052822176 | HGD | c.649+293G>A (n.649+293G>A) c.180+293G>A c.180+999G>A (n.180+999G>A) c.69+293G>A c.549+999G>A (n.549+999G>A) c.226+293G>A (n.226+293G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120645976A= | CA1397096409 | HGD | c.649+291T= (n.649+291T=) c.180+291T= c.180+997T= (n.180+997T=) c.69+291T= c.549+997T= (n.549+997T=) c.226+291T= (n.226+291T=) | |
3 | g.120645976A>C | CA545609062 | HGD | c.649+291T>G (n.649+291T>G) c.180+291T>G c.180+997T>G (n.180+997T>G) c.69+291T>G c.549+997T>G (n.549+997T>G) c.226+291T>G (n.226+291T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120645977A= | CA1397096410 | HGD | c.649+290T= (n.649+290T=) c.180+290T= c.180+996T= (n.180+996T=) c.69+290T= c.549+996T= (n.549+996T=) c.226+290T= (n.226+290T=) | |
3 | g.120645977A>G | CA1052822182 | HGD | c.649+290T>C (n.649+290T>C) c.180+290T>C c.180+996T>C (n.180+996T>C) c.69+290T>C c.549+996T>C (n.549+996T>C) c.226+290T>C (n.226+290T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120645978A= | CA1397096411 | HGD | c.649+289T= (n.649+289T=) c.180+289T= c.180+995T= (n.180+995T=) c.69+289T= c.549+995T= (n.549+995T=) c.226+289T= (n.226+289T=) | |
3 | g.120645978A>G | CA1397096412 | HGD | c.649+289T>C (n.649+289T>C) c.180+289T>C c.180+995T>C (n.180+995T>C) c.69+289T>C c.549+995T>C (n.549+995T>C) c.226+289T>C (n.226+289T>C) | dbSNP |
3 | g.120645981T>C | CA1397096414 | HGD | c.649+286A>G (n.649+286A>G) c.180+286A>G c.180+992A>G (n.180+992A>G) c.69+286A>G c.549+992A>G (n.549+992A>G) c.226+286A>G (n.226+286A>G) | dbSNP |
3 | g.120645981T= | CA1397096413 | HGD | c.649+286A= (n.649+286A=) c.180+286A= c.180+992A= (n.180+992A=) c.69+286A= c.549+992A= (n.549+992A=) c.226+286A= (n.226+286A=) | |
3 | g.120645983T>G | CA81786462 | HGD | c.649+284A>C (n.649+284A>C) c.180+284A>C c.180+990A>C (n.180+990A>C) c.69+284A>C c.549+990A>C (n.549+990A>C) c.226+284A>C (n.226+284A>C) | dbSNP |
3 | g.120645983T= | CA1397096415 | HGD | c.649+284A= (n.649+284A=) c.180+284A= c.180+990A= (n.180+990A=) c.69+284A= c.549+990A= (n.549+990A=) c.226+284A= (n.226+284A=) | |
3 | g.120645984A= | CA1397096416 | HGD | c.649+283T= (n.649+283T=) c.180+283T= c.180+989T= (n.180+989T=) c.69+283T= c.549+989T= (n.549+989T=) c.226+283T= (n.226+283T=) | |
3 | g.120645984A>G | CA1397096417 | HGD | c.649+283T>C (n.649+283T>C) c.180+283T>C c.180+989T>C (n.180+989T>C) c.69+283T>C c.549+989T>C (n.549+989T>C) c.226+283T>C (n.226+283T>C) | dbSNP |
3 | g.120645985T= | CA1397096418 | HGD | c.649+282A= (n.649+282A=) c.180+282A= c.180+988A= (n.180+988A=) c.69+282A= c.549+988A= (n.549+988A=) c.226+282A= (n.226+282A=) | |
3 | g.120645986dup | CA897956422 | HGD | c.649+281dup (n.649+281dup) c.180+281dup c.180+987dup (n.180+987dup) c.69+281dup c.549+987dup (n.549+987dup) c.226+281dup (n.226+281dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120645988T>A | CA897956425 | HGD | c.649+279A>T (n.649+279A>T) c.180+279A>T c.180+985A>T (n.180+985A>T) c.69+279A>T c.549+985A>T (n.549+985A>T) c.226+279A>T (n.226+279A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120645988T= | CA1397096419 | HGD | c.649+279A= (n.649+279A=) c.180+279A= c.180+985A= (n.180+985A=) c.69+279A= c.549+985A= (n.549+985A=) c.226+279A= (n.226+279A=) | |
3 | g.120645992_120645993delinsTC | CA1397096420 | HGD | c.649+274_649+275delinsGA (n.649+274_649+275delinsGA) c.180+274_180+275delinsGA c.180+980_180+981delinsGA (n.180+980_180+981delinsGA) c.69+274_69+275delinsGA c.549+980_549+981delinsGA (n.549+980_549+981delinsGA) c.226+274_226+275delinsGA (n.226+274_226+275delinsGA) | |
3 | g.120645994del | CA1397096421 | HGD | c.649+274del (n.649+274del) c.180+274del c.180+980del (n.180+980del) c.69+274del c.549+980del (n.549+980del) c.226+274del (n.226+274del) | dbSNP |