Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.120640300_120643612del | CA2582342875 | HGD | c.774+711_879+1293del c.202+990_307+1293del c.181-1915_285+1293del c.194+711_299+1293del c.550-1915_654+1293del c.351+711_456+1293del | ClinVar |
3 | g.120641700A= | CA1397094554 | HGD | c.775-7T= (n.775-7T=) n.108T= c.203-7T= c.181-7T= (n.181-7T=) c.195-7T= c.550-7T= (n.550-7T=) c.352-7T= (n.352-7T=) | |
3 | g.120641700A>T | CA81784062 | HGD | c.775-7T>A (n.775-7T>A) n.108T>A c.203-7T>A c.181-7T>A (n.181-7T>A) c.195-7T>A c.550-7T>A (n.550-7T>A) c.352-7T>A (n.352-7T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120641706del | CA2667171264 | HGD | c.775-9del (n.775-9del) n.106del c.203-9del c.181-9del (n.181-9del) c.195-9del c.550-9del (n.550-9del) c.352-9del (n.352-9del) | gnomAD v4 |
3 | g.120641703A= | CA1397094555 | HGD | c.775-10T= (n.775-10T=) n.105T= c.203-10T= c.181-10T= (n.181-10T=) c.195-10T= c.550-10T= (n.550-10T=) c.352-10T= (n.352-10T=) | |
3 | g.120641703A>G | CA2560065 | HGD | c.775-10T>C (n.775-10T>C) n.105T>C c.203-10T>C c.181-10T>C (n.181-10T>C) c.195-10T>C c.550-10T>C (n.550-10T>C) c.352-10T>C (n.352-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120641707G>A | CA81784075 | HGD | c.775-14C>T (n.775-14C>T) n.101C>T c.203-14C>T c.181-14C>T (n.181-14C>T) c.195-14C>T c.550-14C>T (n.550-14C>T) c.352-14C>T (n.352-14C>T) | dbSNP |
3 | g.120641707G= | CA1397094556 | HGD | c.775-14C= (n.775-14C=) n.101C= c.203-14C= c.181-14C= (n.181-14C=) c.195-14C= c.550-14C= (n.550-14C=) c.352-14C= (n.352-14C=) | |
3 | g.120641707G>T | CA2667171265 | HGD | c.775-14C>A (n.775-14C>A) n.101C>A c.203-14C>A c.181-14C>A (n.181-14C>A) c.195-14C>A c.550-14C>A (n.550-14C>A) c.352-14C>A (n.352-14C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120641708C>A | CA2560066 | HGD | c.775-15G>T (n.775-15G>T) n.100G>T c.203-15G>T c.181-15G>T (n.181-15G>T) c.195-15G>T c.550-15G>T (n.550-15G>T) c.352-15G>T (n.352-15G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120641708C= | CA1397094557 | HGD | c.775-15G= (n.775-15G=) n.100G= c.203-15G= c.181-15G= (n.181-15G=) c.195-15G= c.550-15G= (n.550-15G=) c.352-15G= (n.352-15G=) | |
3 | g.120641708C>T | CA2740094550 | HGD | c.775-15G>A (n.775-15G>A) n.100G>A c.203-15G>A c.181-15G>A (n.181-15G>A) c.195-15G>A c.550-15G>A (n.550-15G>A) c.352-15G>A (n.352-15G>A) | ClinVar |
3 | g.120641709A= | CA1397094558 | HGD | c.775-16T= (n.775-16T=) n.99T= c.203-16T= c.181-16T= (n.181-16T=) c.195-16T= c.550-16T= (n.550-16T=) c.352-16T= (n.352-16T=) | |
3 | g.120641709A>T | CA81784084 | HGD | c.775-16T>A (n.775-16T>A) n.99T>A c.203-16T>A c.181-16T>A (n.181-16T>A) c.195-16T>A c.550-16T>A (n.550-16T>A) c.352-16T>A (n.352-16T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120641710G>C | CA2703846722 | HGD | c.775-17C>G (n.775-17C>G) n.98C>G c.203-17C>G c.181-17C>G (n.181-17C>G) c.195-17C>G c.550-17C>G (n.550-17C>G) c.352-17C>G (n.352-17C>G) | dbSNP |
3 | g.120641712A>G | CA2667171266 | HGD | c.775-19T>C (n.775-19T>C) n.96T>C c.203-19T>C c.181-19T>C (n.181-19T>C) c.195-19T>C c.550-19T>C (n.550-19T>C) c.352-19T>C (n.352-19T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120641714A>G | CA2667171267 | HGD | c.775-21T>C (n.775-21T>C) n.94T>C c.203-21T>C c.181-21T>C (n.181-21T>C) c.195-21T>C c.550-21T>C (n.550-21T>C) c.352-21T>C (n.352-21T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120641715G>A | CA545608711 | HGD | c.775-22C>T (n.775-22C>T) n.93C>T c.203-22C>T c.181-22C>T (n.181-22C>T) c.195-22C>T c.550-22C>T (n.550-22C>T) c.352-22C>T (n.352-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120641715G= | CA1397094559 | HGD | c.775-22C= (n.775-22C=) n.93C= c.203-22C= c.181-22C= (n.181-22C=) c.195-22C= c.550-22C= (n.550-22C=) c.352-22C= (n.352-22C=) | |
3 | g.120641715G>T | CA2667171268 | HGD | c.775-22C>A (n.775-22C>A) n.93C>A c.203-22C>A c.181-22C>A (n.181-22C>A) c.195-22C>A c.550-22C>A (n.550-22C>A) c.352-22C>A (n.352-22C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120641715_120641716del | CA2830546044 | HGD | c.775-23_775-22del (n.775-23_775-22del) n.92_93del c.203-23_203-22del c.181-23_181-22del (n.181-23_181-22del) c.195-23_195-22del c.550-23_550-22del (n.550-23_550-22del) c.352-23_352-22del (n.352-23_352-22del) | |
3 | g.120641716G>T | CA2667171269 | HGD | c.775-23C>A (n.775-23C>A) n.92C>A c.203-23C>A c.181-23C>A (n.181-23C>A) c.195-23C>A c.550-23C>A (n.550-23C>A) c.352-23C>A (n.352-23C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120641717A>G | CA2667171270 | HGD | c.775-24T>C (n.775-24T>C) n.91T>C c.203-24T>C c.181-24T>C (n.181-24T>C) c.195-24T>C c.550-24T>C (n.550-24T>C) c.352-24T>C (n.352-24T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120641720A>C | CA2667171271 | HGD | c.775-27T>G (n.775-27T>G) n.88T>G c.203-27T>G c.181-27T>G (n.181-27T>G) c.195-27T>G c.550-27T>G (n.550-27T>G) c.352-27T>G (n.352-27T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120641724del | CA2667171272 | HGD | c.775-28del (n.775-28del) n.87del c.203-28del c.181-28del (n.181-28del) c.195-28del c.550-28del (n.550-28del) c.352-28del (n.352-28del) | gnomAD v4 |
3 | g.120641725A>G | CA2568934216 | HGD | c.775-32T>C (n.775-32T>C) n.83T>C c.203-32T>C c.181-32T>C (n.181-32T>C) c.195-32T>C c.550-32T>C (n.550-32T>C) c.352-32T>C (n.352-32T>C) | |
3 | g.120641726C>A | CA2560067 | HGD | c.775-33G>T (n.775-33G>T) n.82G>T c.203-33G>T c.181-33G>T (n.181-33G>T) c.195-33G>T c.550-33G>T (n.550-33G>T) c.352-33G>T (n.352-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120641726C= | CA1397094560 | HGD | c.775-33G= (n.775-33G=) n.82G= c.203-33G= c.181-33G= (n.181-33G=) c.195-33G= c.550-33G= (n.550-33G=) c.352-33G= (n.352-33G=) | |
3 | g.120641727C>A | CA2840238022 | HGD | c.775-34G>T (n.775-34G>T) n.81G>T c.203-34G>T c.181-34G>T (n.181-34G>T) c.195-34G>T c.550-34G>T (n.550-34G>T) c.352-34G>T (n.352-34G>T) | |
3 | g.120641727C= | CA1397094561 | HGD | c.775-34G= (n.775-34G=) n.81G= c.203-34G= c.181-34G= (n.181-34G=) c.195-34G= c.550-34G= (n.550-34G=) c.352-34G= (n.352-34G=) | |
3 | g.120641727C>T | CA1052820630 | HGD | c.775-34G>A (n.775-34G>A) n.81G>A c.203-34G>A c.181-34G>A (n.181-34G>A) c.195-34G>A c.550-34G>A (n.550-34G>A) c.352-34G>A (n.352-34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120641728A= | CA1397094562 | HGD | c.775-35T= (n.775-35T=) n.80T= c.203-35T= c.181-35T= (n.181-35T=) c.195-35T= c.550-35T= (n.550-35T=) c.352-35T= (n.352-35T=) | |
3 | g.120641728A>G | CA2560068 | HGD | c.775-35T>C (n.775-35T>C) n.80T>C c.203-35T>C c.181-35T>C (n.181-35T>C) c.195-35T>C c.550-35T>C (n.550-35T>C) c.352-35T>C (n.352-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120641729T>C | CA2560069 | HGD | c.775-36A>G (n.775-36A>G) n.79A>G c.203-36A>G c.181-36A>G (n.181-36A>G) c.195-36A>G c.550-36A>G (n.550-36A>G) c.352-36A>G (n.352-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120641729T= | CA1397094563 | HGD | c.775-36A= (n.775-36A=) n.79A= c.203-36A= c.181-36A= (n.181-36A=) c.195-36A= c.550-36A= (n.550-36A=) c.352-36A= (n.352-36A=) | |
3 | g.120641733A>G | CA2667171273 | HGD | c.775-40T>C (n.775-40T>C) n.75T>C c.203-40T>C c.181-40T>C (n.181-40T>C) c.195-40T>C c.550-40T>C (n.550-40T>C) c.352-40T>C (n.352-40T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120641733A>T | CA2667171274 | HGD | c.775-40T>A (n.775-40T>A) n.75T>A c.203-40T>A c.181-40T>A (n.181-40T>A) c.195-40T>A c.550-40T>A (n.550-40T>A) c.352-40T>A (n.352-40T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120641735G>T | CA2667171275 | HGD | c.775-42C>A (n.775-42C>A) n.73C>A c.203-42C>A c.181-42C>A (n.181-42C>A) c.195-42C>A c.550-42C>A (n.550-42C>A) c.352-42C>A (n.352-42C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120641736C= | CA1397094564 | HGD | c.775-43G= (n.775-43G=) n.72G= c.203-43G= c.181-43G= (n.181-43G=) c.195-43G= c.550-43G= (n.550-43G=) c.352-43G= (n.352-43G=) | |
3 | g.120641736C>G | CA2577865131 | HGD | c.775-43G>C (n.775-43G>C) n.72G>C c.203-43G>C c.181-43G>C (n.181-43G>C) c.195-43G>C c.550-43G>C (n.550-43G>C) c.352-43G>C (n.352-43G>C) | |
3 | g.120641736C>T | CA545608714 | HGD | c.775-43G>A (n.775-43G>A) n.72G>A c.203-43G>A c.181-43G>A (n.181-43G>A) c.195-43G>A c.550-43G>A (n.550-43G>A) c.352-43G>A (n.352-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120641739T>C | CA81784117 | HGD | c.775-46A>G (n.775-46A>G) n.69A>G c.203-46A>G c.181-46A>G (n.181-46A>G) c.195-46A>G c.550-46A>G (n.550-46A>G) c.352-46A>G (n.352-46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120641739T= | CA1397094565 | HGD | c.775-46A= (n.775-46A=) n.69A= c.203-46A= c.181-46A= (n.181-46A=) c.195-46A= c.550-46A= (n.550-46A=) c.352-46A= (n.352-46A=) | |
3 | g.120641739_120641740insA | CA2758138638 | HGD | c.775-47_775-46insT (n.775-47_775-46insT) n.68_69insT c.203-47_203-46insT c.181-47_181-46insT (n.181-47_181-46insT) c.195-47_195-46insT c.550-47_550-46insT (n.550-47_550-46insT) c.352-47_352-46insT (n.352-47_352-46insT) | |
3 | g.120641740_120641741insTGT | CA2830546045 | HGD | c.775-47_775-46insCAA (n.775-47_775-46insCAA) n.68_69insCAA c.203-47_203-46insCAA c.181-47_181-46insCAA (n.181-47_181-46insCAA) c.195-47_195-46insCAA c.550-47_550-46insCAA (n.550-47_550-46insCAA) c.352-47_352-46insCAA (n.352-47_352-46insCAA) | |
3 | g.120641741del | CA2758138639 | HGD | c.775-48del (n.775-48del) n.67del c.203-48del c.181-48del (n.181-48del) c.195-48del c.550-48del (n.550-48del) c.352-48del (n.352-48del) | |
3 | g.120641741G>A | CA2758138640 | HGD | c.775-48C>T (n.775-48C>T) n.67C>T c.203-48C>T c.181-48C>T (n.181-48C>T) c.195-48C>T c.550-48C>T (n.550-48C>T) c.352-48C>T (n.352-48C>T) | |
3 | g.120641741G>T | CA2577865133 | HGD | c.775-48C>A (n.775-48C>A) n.67C>A c.203-48C>A c.181-48C>A (n.181-48C>A) c.195-48C>A c.550-48C>A (n.550-48C>A) c.352-48C>A (n.352-48C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120641742T>C | CA2560070 | HGD | c.775-49A>G (n.775-49A>G) n.66A>G c.203-49A>G c.181-49A>G (n.181-49A>G) c.195-49A>G c.550-49A>G (n.550-49A>G) c.352-49A>G (n.352-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.120641742T= | CA1397094566 | HGD | c.775-49A= (n.775-49A=) n.66A= c.203-49A= c.181-49A= (n.181-49A=) c.195-49A= c.550-49A= (n.550-49A=) c.352-49A= (n.352-49A=) | |
3 | g.120641744G>A | CA81784127 | HGD | c.775-51C>T (n.775-51C>T) n.64C>T c.203-51C>T c.181-51C>T (n.181-51C>T) c.195-51C>T c.550-51C>T (n.550-51C>T) c.352-51C>T (n.352-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120641744G>C | CA2560071 | HGD | c.775-51C>G (n.775-51C>G) n.64C>G c.203-51C>G c.181-51C>G (n.181-51C>G) c.195-51C>G c.550-51C>G (n.550-51C>G) c.352-51C>G (n.352-51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120641744G= | CA1397094567 | HGD | c.775-51C= (n.775-51C=) n.64C= c.203-51C= c.181-51C= (n.181-51C=) c.195-51C= c.550-51C= (n.550-51C=) c.352-51C= (n.352-51C=) | |
3 | g.120641744G>T | CA2577865134 | HGD | c.775-51C>A (n.775-51C>A) n.64C>A c.203-51C>A c.181-51C>A (n.181-51C>A) c.195-51C>A c.550-51C>A (n.550-51C>A) c.352-51C>A (n.352-51C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120641745C>G | CA2577865135 | HGD | c.775-52G>C (n.775-52G>C) n.63G>C c.203-52G>C c.181-52G>C (n.181-52G>C) c.195-52G>C c.550-52G>C (n.550-52G>C) c.352-52G>C (n.352-52G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120641745C>T | CA2703846807 | HGD | c.775-52G>A (n.775-52G>A) n.63G>A c.203-52G>A c.181-52G>A (n.181-52G>A) c.195-52G>A c.550-52G>A (n.550-52G>A) c.352-52G>A (n.352-52G>A) | dbSNP |
3 | g.120641748T>A | CA1052820638 | HGD | c.775-55A>T (n.775-55A>T) n.60A>T c.203-55A>T c.181-55A>T (n.181-55A>T) c.195-55A>T c.550-55A>T (n.550-55A>T) c.352-55A>T (n.352-55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120641748T>C | CA2667171276 | HGD | c.775-55A>G (n.775-55A>G) n.60A>G c.203-55A>G c.181-55A>G (n.181-55A>G) c.195-55A>G c.550-55A>G (n.550-55A>G) c.352-55A>G (n.352-55A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120641748T= | CA1397094568 | HGD | c.775-55A= (n.775-55A=) n.60A= c.203-55A= c.181-55A= (n.181-55A=) c.195-55A= c.550-55A= (n.550-55A=) c.352-55A= (n.352-55A=) | |
3 | g.120641749G>T | CA2758138641 | HGD | c.775-56C>A (n.775-56C>A) n.59C>A c.203-56C>A c.181-56C>A (n.181-56C>A) c.195-56C>A c.550-56C>A (n.550-56C>A) c.352-56C>A (n.352-56C>A) | |
3 | g.120641750A>G | CA2577865136 | HGD | c.775-57T>C (n.775-57T>C) n.58T>C c.203-57T>C c.181-57T>C (n.181-57T>C) c.195-57T>C c.550-57T>C (n.550-57T>C) c.352-57T>C (n.352-57T>C) | |
3 | g.120641750A>T | CA2577865137 | HGD | c.775-57T>A (n.775-57T>A) n.58T>A c.203-57T>A c.181-57T>A (n.181-57T>A) c.195-57T>A c.550-57T>A (n.550-57T>A) c.352-57T>A (n.352-57T>A) | |
3 | g.120641751T>G | CA897954469 | HGD | c.775-58A>C (n.775-58A>C) n.57A>C c.203-58A>C c.181-58A>C (n.181-58A>C) c.195-58A>C c.550-58A>C (n.550-58A>C) c.352-58A>C (n.352-58A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120641751T= | CA1397094569 | HGD | c.775-58A= (n.775-58A=) n.57A= c.203-58A= c.181-58A= (n.181-58A=) c.195-58A= c.550-58A= (n.550-58A=) c.352-58A= (n.352-58A=) | |
3 | g.120641752C>A | CA2667171277 | HGD | c.775-59G>T (n.775-59G>T) n.56G>T c.203-59G>T c.181-59G>T (n.181-59G>T) c.195-59G>T c.550-59G>T (n.550-59G>T) c.352-59G>T (n.352-59G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120641752C= | CA1397094570 | HGD | c.775-59G= (n.775-59G=) n.56G= c.203-59G= c.181-59G= (n.181-59G=) c.195-59G= c.550-59G= (n.550-59G=) c.352-59G= (n.352-59G=) | |
3 | g.120641752C>T | CA1397094571 | HGD | c.775-59G>A (n.775-59G>A) n.56G>A c.203-59G>A c.181-59G>A (n.181-59G>A) c.195-59G>A c.550-59G>A (n.550-59G>A) c.352-59G>A (n.352-59G>A) | dbSNP |
3 | g.120641753C>A | CA2577865138 | HGD | c.775-60G>T (n.775-60G>T) n.55G>T c.203-60G>T c.181-60G>T (n.181-60G>T) c.195-60G>T c.550-60G>T (n.550-60G>T) c.352-60G>T (n.352-60G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120641753C>G | CA2667171278 | HGD | c.775-60G>C (n.775-60G>C) n.55G>C c.203-60G>C c.181-60G>C (n.181-60G>C) c.195-60G>C c.550-60G>C (n.550-60G>C) c.352-60G>C (n.352-60G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120641753C>T | CA2667171279 | HGD | c.775-60G>A (n.775-60G>A) n.55G>A c.203-60G>A c.181-60G>A (n.181-60G>A) c.195-60G>A c.550-60G>A (n.550-60G>A) c.352-60G>A (n.352-60G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120641754C>A | CA2577865139 | HGD | c.775-61G>T (n.775-61G>T) n.54G>T c.203-61G>T c.181-61G>T (n.181-61G>T) c.195-61G>T c.550-61G>T (n.550-61G>T) c.352-61G>T (n.352-61G>T) | |
3 | g.120641755A>G | CA2667171280 | HGD | c.775-62T>C (n.775-62T>C) n.53T>C c.203-62T>C c.181-62T>C (n.181-62T>C) c.195-62T>C c.550-62T>C (n.550-62T>C) c.352-62T>C (n.352-62T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120641756C>A | CA2577865140 | HGD | c.775-63G>T (n.775-63G>T) n.52G>T c.203-63G>T c.181-63G>T (n.181-63G>T) c.195-63G>T c.550-63G>T (n.550-63G>T) c.352-63G>T (n.352-63G>T) | |
3 | g.120641756C= | CA1397094572 | HGD | c.775-63G= (n.775-63G=) n.52G= c.203-63G= c.181-63G= (n.181-63G=) c.195-63G= c.550-63G= (n.550-63G=) c.352-63G= (n.352-63G=) | |
3 | g.120641756C>T | CA81784129 | HGD | c.775-63G>A (n.775-63G>A) n.52G>A c.203-63G>A c.181-63G>A (n.181-63G>A) c.195-63G>A c.550-63G>A (n.550-63G>A) c.352-63G>A (n.352-63G>A) | dbSNP |
3 | g.120641757A= | CA1397094573 | HGD | c.775-64T= (n.775-64T=) n.51T= c.203-64T= c.181-64T= (n.181-64T=) c.195-64T= c.550-64T= (n.550-64T=) c.352-64T= (n.352-64T=) | |
3 | g.120641757A>G | CA81784135 | HGD | c.775-64T>C (n.775-64T>C) n.51T>C c.203-64T>C c.181-64T>C (n.181-64T>C) c.195-64T>C c.550-64T>C (n.550-64T>C) c.352-64T>C (n.352-64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120641758A>G | CA2577865142 | HGD | c.775-65T>C (n.775-65T>C) n.50T>C c.203-65T>C c.181-65T>C (n.181-65T>C) c.195-65T>C c.550-65T>C (n.550-65T>C) c.352-65T>C (n.352-65T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120641759T>C | CA1397094575 | HGD | c.775-66A>G (n.775-66A>G) n.49A>G c.203-66A>G c.181-66A>G (n.181-66A>G) c.195-66A>G c.550-66A>G (n.550-66A>G) c.352-66A>G (n.352-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120641759T= | CA1397094574 | HGD | c.775-66A= (n.775-66A=) n.49A= c.203-66A= c.181-66A= (n.181-66A=) c.195-66A= c.550-66A= (n.550-66A=) c.352-66A= (n.352-66A=) | |
3 | g.120641761T>G | CA2667171281 | HGD | c.775-68A>C (n.775-68A>C) n.47A>C c.203-68A>C c.181-68A>C (n.181-68A>C) c.195-68A>C c.550-68A>C (n.550-68A>C) c.352-68A>C (n.352-68A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120641762G>A | CA2667171282 | HGD | c.775-69C>T (n.775-69C>T) n.46C>T c.203-69C>T c.181-69C>T (n.181-69C>T) c.195-69C>T c.550-69C>T (n.550-69C>T) c.352-69C>T (n.352-69C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120641762G= | CA1397094576 | HGD | c.775-69C= (n.775-69C=) n.46C= c.203-69C= c.181-69C= (n.181-69C=) c.195-69C= c.550-69C= (n.550-69C=) c.352-69C= (n.352-69C=) | |
3 | g.120641762G>T | CA1397094577 | HGD | c.775-69C>A (n.775-69C>A) n.46C>A c.203-69C>A c.181-69C>A (n.181-69C>A) c.195-69C>A c.550-69C>A (n.550-69C>A) c.352-69C>A (n.352-69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120641763T>C | CA2667171283 | HGD | c.775-70A>G (n.775-70A>G) n.45A>G c.203-70A>G c.181-70A>G (n.181-70A>G) c.195-70A>G c.550-70A>G (n.550-70A>G) c.352-70A>G (n.352-70A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120641765C>G | CA2667171284 | HGD | c.775-72G>C (n.775-72G>C) n.43G>C c.203-72G>C c.181-72G>C (n.181-72G>C) c.195-72G>C c.550-72G>C (n.550-72G>C) c.352-72G>C (n.352-72G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120641766T>C | CA81784141 | HGD | c.775-73A>G (n.775-73A>G) n.42A>G c.203-73A>G c.181-73A>G (n.181-73A>G) c.195-73A>G c.550-73A>G (n.550-73A>G) c.352-73A>G (n.352-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120641766T>G | CA1052820642 | HGD | c.775-73A>C (n.775-73A>C) n.42A>C c.203-73A>C c.181-73A>C (n.181-73A>C) c.195-73A>C c.550-73A>C (n.550-73A>C) c.352-73A>C (n.352-73A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120641766T= | CA1397094578 | HGD | c.775-73A= (n.775-73A=) n.42A= c.203-73A= c.181-73A= (n.181-73A=) c.195-73A= c.550-73A= (n.550-73A=) c.352-73A= (n.352-73A=) | |
3 | g.120641767G>A | CA2667171285 | HGD | c.775-74C>T (n.775-74C>T) n.41C>T c.203-74C>T c.181-74C>T (n.181-74C>T) c.195-74C>T c.550-74C>T (n.550-74C>T) c.352-74C>T (n.352-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120641767G>C | CA2667171287 | HGD | c.775-74C>G (n.775-74C>G) n.41C>G c.203-74C>G c.181-74C>G (n.181-74C>G) c.195-74C>G c.550-74C>G (n.550-74C>G) c.352-74C>G (n.352-74C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120641767G>T | CA2667171286 | HGD | c.775-74C>A (n.775-74C>A) n.41C>A c.203-74C>A c.181-74C>A (n.181-74C>A) c.195-74C>A c.550-74C>A (n.550-74C>A) c.352-74C>A (n.352-74C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120641768A>G | CA2667171288 | HGD | c.775-75T>C (n.775-75T>C) n.40T>C c.203-75T>C c.181-75T>C (n.181-75T>C) c.195-75T>C c.550-75T>C (n.550-75T>C) c.352-75T>C (n.352-75T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.120641769G>A | CA1397094580 | HGD | c.775-76C>T (n.775-76C>T) n.39C>T c.203-76C>T c.181-76C>T (n.181-76C>T) c.195-76C>T c.550-76C>T (n.550-76C>T) c.352-76C>T (n.352-76C>T) | dbSNP |
3 | g.120641769G= | CA1397094579 | HGD | c.775-76C= (n.775-76C=) n.39C= c.203-76C= c.181-76C= (n.181-76C=) c.195-76C= c.550-76C= (n.550-76C=) c.352-76C= (n.352-76C=) | |
3 | g.120641769G>T | CA2667171289 | HGD | c.775-76C>A (n.775-76C>A) n.39C>A c.203-76C>A c.181-76C>A (n.181-76C>A) c.195-76C>A c.550-76C>A (n.550-76C>A) c.352-76C>A (n.352-76C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120641770T>C | CA2703846842 | HGD | c.775-77A>G (n.775-77A>G) n.38A>G c.203-77A>G c.181-77A>G (n.181-77A>G) c.195-77A>G c.550-77A>G (n.550-77A>G) c.352-77A>G (n.352-77A>G) | dbSNP |
3 | g.120641772T>C | CA81784146 | HGD | c.775-79A>G (n.775-79A>G) n.36A>G c.203-79A>G c.181-79A>G (n.181-79A>G) c.195-79A>G c.550-79A>G (n.550-79A>G) c.352-79A>G (n.352-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120641772T= | CA1397094581 | HGD | c.775-79A= (n.775-79A=) n.36A= c.203-79A= c.181-79A= (n.181-79A=) c.195-79A= c.550-79A= (n.550-79A=) c.352-79A= (n.352-79A=) | |
3 | g.120641774C>A | CA2667171290 | HGD | c.775-81G>T (n.775-81G>T) n.34G>T c.203-81G>T c.181-81G>T (n.181-81G>T) c.195-81G>T c.550-81G>T (n.550-81G>T) c.352-81G>T (n.352-81G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120641774C= | CA1397094582 | HGD | c.775-81G= (n.775-81G=) n.34G= c.203-81G= c.181-81G= (n.181-81G=) c.195-81G= c.550-81G= (n.550-81G=) c.352-81G= (n.352-81G=) | |
3 | g.120641774C>T | CA81784150 | HGD | c.775-81G>A (n.775-81G>A) n.34G>A c.203-81G>A c.181-81G>A (n.181-81G>A) c.195-81G>A c.550-81G>A (n.550-81G>A) c.352-81G>A (n.352-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120641775C>A | CA2667171291 | HGD | c.775-82G>T (n.775-82G>T) n.33G>T c.203-82G>T c.181-82G>T (n.181-82G>T) c.195-82G>T c.550-82G>T (n.550-82G>T) c.352-82G>T (n.352-82G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120641775C= | CA1397094583 | HGD | c.775-82G= (n.775-82G=) n.33G= c.203-82G= c.181-82G= (n.181-82G=) c.195-82G= c.550-82G= (n.550-82G=) c.352-82G= (n.352-82G=) | |
3 | g.120641775C>T | CA1397094584 | HGD | c.775-82G>A (n.775-82G>A) n.33G>A c.203-82G>A c.181-82G>A (n.181-82G>A) c.195-82G>A c.550-82G>A (n.550-82G>A) c.352-82G>A (n.352-82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120641776T>C | CA897954476 | HGD | c.775-83A>G (n.775-83A>G) n.32A>G c.203-83A>G c.181-83A>G (n.181-83A>G) c.195-83A>G c.550-83A>G (n.550-83A>G) c.352-83A>G (n.352-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120641776T= | CA1397094585 | HGD | c.775-83A= (n.775-83A=) n.32A= c.203-83A= c.181-83A= (n.181-83A=) c.195-83A= c.550-83A= (n.550-83A=) c.352-83A= (n.352-83A=) | |
3 | g.120641779C>T | CA2703846857 | HGD | c.775-86G>A (n.775-86G>A) n.29G>A c.203-86G>A c.181-86G>A (n.181-86G>A) c.195-86G>A c.550-86G>A (n.550-86G>A) c.352-86G>A (n.352-86G>A) | dbSNP |
3 | g.120641780del | CA2667171292 | HGD | c.775-87del (n.775-87del) n.28del c.203-87del c.181-87del (n.181-87del) c.195-87del c.550-87del (n.550-87del) c.352-87del (n.352-87del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.120641784_120641786del | CA2577865144 | HGD | c.775-89_775-87del (n.775-89_775-87del) n.26_28del c.203-89_203-87del c.181-89_181-87del (n.181-89_181-87del) c.195-89_195-87del c.550-89_550-87del (n.550-89_550-87del) c.352-89_352-87del (n.352-89_352-87del) | gnomAD v4 |
3 | g.120641781C>A | CA1397094586 | HGD | c.775-88G>T (n.775-88G>T) n.27G>T c.203-88G>T c.181-88G>T (n.181-88G>T) c.195-88G>T c.550-88G>T (n.550-88G>T) c.352-88G>T (n.352-88G>T) | dbSNP |
3 | g.120641781C= | CA1397094587 | HGD | c.775-88G= (n.775-88G=) n.27G= c.203-88G= c.181-88G= (n.181-88G=) c.195-88G= c.550-88G= (n.550-88G=) c.352-88G= (n.352-88G=) | |
3 | g.120641783T>A | CA2507851757 | HGD | c.775-90A>T (n.775-90A>T) n.25A>T c.203-90A>T c.181-90A>T (n.181-90A>T) c.195-90A>T c.550-90A>T (n.550-90A>T) c.352-90A>T (n.352-90A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120641783T>C | CA2577865145 | HGD | c.775-90A>G (n.775-90A>G) n.25A>G c.203-90A>G c.181-90A>G (n.181-90A>G) c.195-90A>G c.550-90A>G (n.550-90A>G) c.352-90A>G (n.352-90A>G) | |
3 | g.120641789G>T | CA2667171293 | HGD | c.775-96C>A (n.775-96C>A) n.19C>A c.203-96C>A c.181-96C>A (n.181-96C>A) c.195-96C>A c.550-96C>A (n.550-96C>A) c.352-96C>A (n.352-96C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120641790A= | CA1397094588 | HGD | c.775-97T= (n.775-97T=) n.18T= c.203-97T= c.181-97T= (n.181-97T=) c.195-97T= c.550-97T= (n.550-97T=) c.352-97T= (n.352-97T=) | |
3 | g.120641790A>G | CA897954478 | HGD | c.775-97T>C (n.775-97T>C) n.18T>C c.203-97T>C c.181-97T>C (n.181-97T>C) c.195-97T>C c.550-97T>C (n.550-97T>C) c.352-97T>C (n.352-97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120641791T>A | CA81784156 | HGD | c.775-98A>T (n.775-98A>T) n.17A>T c.203-98A>T c.181-98A>T (n.181-98A>T) c.195-98A>T c.550-98A>T (n.550-98A>T) c.352-98A>T (n.352-98A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120641791T>C | CA2577865146 | HGD | c.775-98A>G (n.775-98A>G) n.17A>G c.203-98A>G c.181-98A>G (n.181-98A>G) c.195-98A>G c.550-98A>G (n.550-98A>G) c.352-98A>G (n.352-98A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120641791T= | CA1397094589 | HGD | c.775-98A= (n.775-98A=) n.17A= c.203-98A= c.181-98A= (n.181-98A=) c.195-98A= c.550-98A= (n.550-98A=) c.352-98A= (n.352-98A=) | |
3 | g.120641792T>C | CA81784160 | HGD | c.775-99A>G (n.775-99A>G) n.16A>G c.203-99A>G c.181-99A>G (n.181-99A>G) c.195-99A>G c.550-99A>G (n.550-99A>G) c.352-99A>G (n.352-99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.120641792T= | CA1397094590 | HGD | c.775-99A= (n.775-99A=) n.16A= c.203-99A= c.181-99A= (n.181-99A=) c.195-99A= c.550-99A= (n.550-99A=) c.352-99A= (n.352-99A=) | |
3 | g.120641794_120641797del | CA2667171294 | HGD | c.775-102_775-99del (n.775-102_775-99del) n.13_16del c.203-102_203-99del c.181-102_181-99del (n.181-102_181-99del) c.195-102_195-99del c.550-102_550-99del (n.550-102_550-99del) c.352-102_352-99del (n.352-102_352-99del) | gnomAD v4 |
3 | g.120641793T>C | CA2667171295 | HGD | c.775-100A>G (n.775-100A>G) n.15A>G c.203-100A>G c.181-100A>G (n.181-100A>G) c.195-100A>G c.550-100A>G (n.550-100A>G) c.352-100A>G (n.352-100A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.120641794G>T | CA2667171296 | HGD | c.775-101C>A (n.775-101C>A) n.14C>A c.203-101C>A c.181-101C>A (n.181-101C>A) c.195-101C>A c.550-101C>A (n.550-101C>A) c.352-101C>A (n.352-101C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120641800G>A | CA2667171297 | HGD | c.775-107C>T (n.775-107C>T) n.8C>T c.203-107C>T c.181-107C>T (n.181-107C>T) c.195-107C>T c.550-107C>T (n.550-107C>T) c.352-107C>T (n.352-107C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.120641800G>T | CA2667171298 | HGD | c.775-107C>A (n.775-107C>A) n.8C>A c.203-107C>A c.181-107C>A (n.181-107C>A) c.195-107C>A c.550-107C>A (n.550-107C>A) c.352-107C>A (n.352-107C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.120641800_120641806del | CA2758138642 | HGD | c.775-113_775-107del (n.775-113_775-107del) n.2_8del c.203-113_203-107del c.181-113_181-107del (n.181-113_181-107del) c.195-113_195-107del c.550-113_550-107del (n.550-113_550-107del) c.352-113_352-107del (n.352-113_352-107del) |