| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120638585T>A | CA1397093125 | HGD | c.880-4A>T (n.880-4A>T) n.220-4A>T c.307+3004A>T c.285+3004A>T (n.285+3004A>T) c.300-4A>T c.655-4A>T (n.655-4A>T) c.879+3004A>T (n.879+3004A>T) c.457-4A>T (n.457-4A>T) | dbSNP |
| 3 | g.120638585T>C | CA2560020 | HGD | c.880-4A>G (n.880-4A>G) n.220-4A>G c.307+3004A>G c.285+3004A>G (n.285+3004A>G) c.300-4A>G c.655-4A>G (n.655-4A>G) c.879+3004A>G (n.879+3004A>G) c.457-4A>G (n.457-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638585T= | CA1397093126 | HGD | c.880-4A= (n.880-4A=) n.220-4A= c.307+3004A= c.285+3004A= (n.285+3004A=) c.300-4A= c.655-4A= (n.655-4A=) c.879+3004A= (n.879+3004A=) c.457-4A= (n.457-4A=) | |
| 3 | g.120638586G>A | CA2560021 | HGD | c.880-5C>T (n.880-5C>T) n.220-5C>T c.307+3003C>T c.285+3003C>T (n.285+3003C>T) c.300-5C>T c.655-5C>T (n.655-5C>T) c.879+3003C>T (n.879+3003C>T) c.457-5C>T (n.457-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638586G= | CA1397093127 | HGD | c.880-5C= (n.880-5C=) n.220-5C= c.307+3003C= c.285+3003C= (n.285+3003C=) c.300-5C= c.655-5C= (n.655-5C=) c.879+3003C= (n.879+3003C=) c.457-5C= (n.457-5C=) | |
| 3 | g.120638587A= | CA1397093128 | HGD | c.880-6T= (n.880-6T=) n.220-6T= c.307+3002T= c.285+3002T= (n.285+3002T=) c.300-6T= c.655-6T= (n.655-6T=) c.879+3002T= (n.879+3002T=) c.457-6T= (n.457-6T=) | |
| 3 | g.120638587A>C | CA2560022 | HGD | c.880-6T>G (n.880-6T>G) n.220-6T>G c.307+3002T>G c.285+3002T>G (n.285+3002T>G) c.300-6T>G c.655-6T>G (n.655-6T>G) c.879+3002T>G (n.879+3002T>G) c.457-6T>G (n.457-6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638589C>T | CA2667171056 | HGD | c.880-8G>A (n.880-8G>A) n.220-8G>A c.307+3000G>A c.285+3000G>A (n.285+3000G>A) c.300-8G>A c.655-8G>A (n.655-8G>A) c.879+3000G>A (n.879+3000G>A) c.457-8G>A (n.457-8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638591C>T | CA2758138521 | HGD | c.880-10G>A (n.880-10G>A) n.220-10G>A c.307+2998G>A c.285+2998G>A (n.285+2998G>A) c.300-10G>A c.655-10G>A (n.655-10G>A) c.879+2998G>A (n.879+2998G>A) c.457-10G>A (n.457-10G>A) | |
| 3 | g.120638592A= | CA1397093129 | HGD | c.880-11T= (n.880-11T=) n.220-11T= c.307+2997T= c.285+2997T= (n.285+2997T=) c.300-11T= c.655-11T= (n.655-11T=) c.879+2997T= (n.879+2997T=) c.457-11T= (n.457-11T=) | |
| 3 | g.120638592A>G | CA897952658 | HGD | c.880-11T>C (n.880-11T>C) n.220-11T>C c.307+2997T>C c.285+2997T>C (n.285+2997T>C) c.300-11T>C c.655-11T>C (n.655-11T>C) c.879+2997T>C (n.879+2997T>C) c.457-11T>C (n.457-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638593C>T | CA2667171057 | HGD | c.880-12G>A (n.880-12G>A) n.220-12G>A c.307+2996G>A c.285+2996G>A (n.285+2996G>A) c.300-12G>A c.655-12G>A (n.655-12G>A) c.879+2996G>A (n.879+2996G>A) c.457-12G>A (n.457-12G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638593_120638594delinsCA | CA1397093130 | HGD | c.880-13_880-12delinsTG (n.880-13_880-12delinsTG) n.220-13_220-12delinsTG c.307+2995_307+2996delinsTG c.285+2995_285+2996delinsTG (n.285+2995_285+2996delinsTG) c.300-13_300-12delinsTG c.655-13_655-12delinsTG (n.655-13_655-12delinsTG) c.879+2995_879+2996delinsTG (n.879+2995_879+2996delinsTG) c.457-13_457-12delinsTG (n.457-13_457-12delinsTG) | |
| 3 | g.120638594A= | CA1397093131 | HGD | c.880-13T= (n.880-13T=) n.220-13T= c.307+2995T= c.285+2995T= (n.285+2995T=) c.300-13T= c.655-13T= (n.655-13T=) c.879+2995T= (n.879+2995T=) c.457-13T= (n.457-13T=) | |
| 3 | g.120638594A>G | CA545608561 | HGD | c.880-13T>C (n.880-13T>C) n.220-13T>C c.307+2995T>C c.285+2995T>C (n.285+2995T>C) c.300-13T>C c.655-13T>C (n.655-13T>C) c.879+2995T>C (n.879+2995T>C) c.457-13T>C (n.457-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638595del | CA2560023 | HGD | c.880-13del (n.880-13del) n.220-13del c.307+2995del c.285+2995del (n.285+2995del) c.300-13del c.655-13del (n.655-13del) c.879+2995del (n.879+2995del) c.457-13del (n.457-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638596G>A | CA2667171058 | HGD | c.880-15C>T (n.880-15C>T) n.220-15C>T c.307+2993C>T c.285+2993C>T (n.285+2993C>T) c.300-15C>T c.655-15C>T (n.655-15C>T) c.879+2993C>T (n.879+2993C>T) c.457-15C>T (n.457-15C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638596G>T | CA2667171059 | HGD | c.880-15C>A (n.880-15C>A) n.220-15C>A c.307+2993C>A c.285+2993C>A (n.285+2993C>A) c.300-15C>A c.655-15C>A (n.655-15C>A) c.879+2993C>A (n.879+2993C>A) c.457-15C>A (n.457-15C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638597G= | CA1397093132 | HGD | c.880-16C= (n.880-16C=) n.220-16C= c.307+2992C= c.285+2992C= (n.285+2992C=) c.300-16C= c.655-16C= (n.655-16C=) c.879+2992C= (n.879+2992C=) c.457-16C= (n.457-16C=) | |
| 3 | g.120638597G>T | CA1397093133 | HGD | c.880-16C>A (n.880-16C>A) n.220-16C>A c.307+2992C>A c.285+2992C>A (n.285+2992C>A) c.300-16C>A c.655-16C>A (n.655-16C>A) c.879+2992C>A (n.879+2992C>A) c.457-16C>A (n.457-16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638598A>G | CA2758138522 | HGD | c.880-17T>C (n.880-17T>C) n.220-17T>C c.307+2991T>C c.285+2991T>C (n.285+2991T>C) c.300-17T>C c.655-17T>C (n.655-17T>C) c.879+2991T>C (n.879+2991T>C) c.457-17T>C (n.457-17T>C) | |
| 3 | g.120638598_120638604delinsAGAGACT | CA1397093134 | HGD | c.880-23_880-17delinsAGTCTCT (n.880-23_880-17delinsAGTCTCT) n.220-23_220-17delinsAGTCTCT c.307+2985_307+2991delinsAGTCTCT c.285+2985_285+2991delinsAGTCTCT (n.285+2985_285+2991delinsAGTCTCT) c.300-23_300-17delinsAGTCTCT c.655-23_655-17delinsAGTCTCT (n.655-23_655-17delinsAGTCTCT) c.879+2985_879+2991delinsAGTCTCT (n.879+2985_879+2991delinsAGTCTCT) c.457-23_457-17delinsAGTCTCT (n.457-23_457-17delinsAGTCTCT) | |
| 3 | g.120638599G>A | CA897952662 | HGD | c.880-18C>T (n.880-18C>T) n.220-18C>T c.307+2990C>T c.285+2990C>T (n.285+2990C>T) c.300-18C>T c.655-18C>T (n.655-18C>T) c.879+2990C>T (n.879+2990C>T) c.457-18C>T (n.457-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638599G= | CA1397093136 | HGD | c.880-18C= (n.880-18C=) n.220-18C= c.307+2990C= c.285+2990C= (n.285+2990C=) c.300-18C= c.655-18C= (n.655-18C=) c.879+2990C= (n.879+2990C=) c.457-18C= (n.457-18C=) | |
| 3 | g.120638599G>T | CA1397093135 | HGD | c.880-18C>A (n.880-18C>A) n.220-18C>A c.307+2990C>A c.285+2990C>A (n.285+2990C>A) c.300-18C>A c.655-18C>A (n.655-18C>A) c.879+2990C>A (n.879+2990C>A) c.457-18C>A (n.457-18C>A) | dbSNP |
| 3 | g.120638601_120638606del | CA2560024 | HGD | c.880-23_880-18del (n.880-23_880-18del) n.220-23_220-18del c.307+2985_307+2990del c.285+2985_285+2990del (n.285+2985_285+2990del) c.300-23_300-18del c.655-23_655-18del (n.655-23_655-18del) c.879+2985_879+2990del (n.879+2985_879+2990del) c.457-23_457-18del (n.457-23_457-18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638600A= | CA1397093137 | HGD | c.880-19T= (n.880-19T=) n.220-19T= c.307+2989T= c.285+2989T= (n.285+2989T=) c.300-19T= c.655-19T= (n.655-19T=) c.879+2989T= (n.879+2989T=) c.457-19T= (n.457-19T=) | |
| 3 | g.120638600A>T | CA1397093138 | HGD | c.880-19T>A (n.880-19T>A) n.220-19T>A c.307+2989T>A c.285+2989T>A (n.285+2989T>A) c.300-19T>A c.655-19T>A (n.655-19T>A) c.879+2989T>A (n.879+2989T>A) c.457-19T>A (n.457-19T>A) | dbSNP |
| 3 | g.120638601G>T | CA2667171060 | HGD | c.880-20C>A (n.880-20C>A) n.220-20C>A c.307+2988C>A c.285+2988C>A (n.285+2988C>A) c.300-20C>A c.655-20C>A (n.655-20C>A) c.879+2988C>A (n.879+2988C>A) c.457-20C>A (n.457-20C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.120638603C>A | CA1397093140 | HGD | c.880-22G>T (n.880-22G>T) n.220-22G>T c.307+2986G>T c.285+2986G>T (n.285+2986G>T) c.300-22G>T c.655-22G>T (n.655-22G>T) c.879+2986G>T (n.879+2986G>T) c.457-22G>T (n.457-22G>T) | dbSNP |
| 3 | g.120638603C= | CA1397093139 | HGD | c.880-22G= (n.880-22G=) n.220-22G= c.307+2986G= c.285+2986G= (n.285+2986G=) c.300-22G= c.655-22G= (n.655-22G=) c.879+2986G= (n.879+2986G=) c.457-22G= (n.457-22G=) | |
| 3 | g.120638603C>T | CA2560025 | HGD | c.880-22G>A (n.880-22G>A) n.220-22G>A c.307+2986G>A c.285+2986G>A (n.285+2986G>A) c.300-22G>A c.655-22G>A (n.655-22G>A) c.879+2986G>A (n.879+2986G>A) c.457-22G>A (n.457-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638604T>C | CA81781767 | HGD | c.880-23A>G (n.880-23A>G) n.220-23A>G c.307+2985A>G c.285+2985A>G (n.285+2985A>G) c.300-23A>G c.655-23A>G (n.655-23A>G) c.879+2985A>G (n.879+2985A>G) c.457-23A>G (n.457-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638604T>G | CA2667171061 | HGD | c.880-23A>C (n.880-23A>C) n.220-23A>C c.307+2985A>C c.285+2985A>C (n.285+2985A>C) c.300-23A>C c.655-23A>C (n.655-23A>C) c.879+2985A>C (n.879+2985A>C) c.457-23A>C (n.457-23A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638604T= | CA1397093141 | HGD | c.880-23A= (n.880-23A=) n.220-23A= c.307+2985A= c.285+2985A= (n.285+2985A=) c.300-23A= c.655-23A= (n.655-23A=) c.879+2985A= (n.879+2985A=) c.457-23A= (n.457-23A=) | |
| 3 | g.120638608C>A | CA81781773 | HGD | c.880-27G>T (n.880-27G>T) n.220-27G>T c.307+2981G>T c.285+2981G>T (n.285+2981G>T) c.300-27G>T c.655-27G>T (n.655-27G>T) c.879+2981G>T (n.879+2981G>T) c.457-27G>T (n.457-27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638608C= | CA1397093142 | HGD | c.880-27G= (n.880-27G=) n.220-27G= c.307+2981G= c.285+2981G= (n.285+2981G=) c.300-27G= c.655-27G= (n.655-27G=) c.879+2981G= (n.879+2981G=) c.457-27G= (n.457-27G=) | |
| 3 | g.120638608C>T | CA2560026 | HGD | c.880-27G>A (n.880-27G>A) n.220-27G>A c.307+2981G>A c.285+2981G>A (n.285+2981G>A) c.300-27G>A c.655-27G>A (n.655-27G>A) c.879+2981G>A (n.879+2981G>A) c.457-27G>A (n.457-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638609G>A | CA2560027 | HGD | c.880-28C>T (n.880-28C>T) n.220-28C>T c.307+2980C>T c.285+2980C>T (n.285+2980C>T) c.300-28C>T c.655-28C>T (n.655-28C>T) c.879+2980C>T (n.879+2980C>T) c.457-28C>T (n.457-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638609G= | CA1397093143 | HGD | c.880-28C= (n.880-28C=) n.220-28C= c.307+2980C= c.285+2980C= (n.285+2980C=) c.300-28C= c.655-28C= (n.655-28C=) c.879+2980C= (n.879+2980C=) c.457-28C= (n.457-28C=) | |
| 3 | g.120638610C>T | CA2667171062 | HGD | c.880-29G>A (n.880-29G>A) n.220-29G>A c.307+2979G>A c.285+2979G>A (n.285+2979G>A) c.300-29G>A c.655-29G>A (n.655-29G>A) c.879+2979G>A (n.879+2979G>A) c.457-29G>A (n.457-29G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638611A= | CA1397093144 | HGD | c.880-30T= (n.880-30T=) n.220-30T= c.307+2978T= c.285+2978T= (n.285+2978T=) c.300-30T= c.655-30T= (n.655-30T=) c.879+2978T= (n.879+2978T=) c.457-30T= (n.457-30T=) | |
| 3 | g.120638611A>C | CA81781783 | HGD | c.880-30T>G (n.880-30T>G) n.220-30T>G c.307+2978T>G c.285+2978T>G (n.285+2978T>G) c.300-30T>G c.655-30T>G (n.655-30T>G) c.879+2978T>G (n.879+2978T>G) c.457-30T>G (n.457-30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638611A>G | CA2560028 | HGD | c.880-30T>C (n.880-30T>C) n.220-30T>C c.307+2978T>C c.285+2978T>C (n.285+2978T>C) c.300-30T>C c.655-30T>C (n.655-30T>C) c.879+2978T>C (n.879+2978T>C) c.457-30T>C (n.457-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638613G>A | CA2560029 | HGD | c.880-32C>T (n.880-32C>T) n.220-32C>T c.307+2976C>T c.285+2976C>T (n.285+2976C>T) c.300-32C>T c.655-32C>T (n.655-32C>T) c.879+2976C>T (n.879+2976C>T) c.457-32C>T (n.457-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638613G>C | CA2560030 | HGD | c.880-32C>G (n.880-32C>G) n.220-32C>G c.307+2976C>G c.285+2976C>G (n.285+2976C>G) c.300-32C>G c.655-32C>G (n.655-32C>G) c.879+2976C>G (n.879+2976C>G) c.457-32C>G (n.457-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638613G= | CA1397093145 | HGD | c.880-32C= (n.880-32C=) n.220-32C= c.307+2976C= c.285+2976C= (n.285+2976C=) c.300-32C= c.655-32C= (n.655-32C=) c.879+2976C= (n.879+2976C=) c.457-32C= (n.457-32C=) | |
| 3 | g.120638614A= | CA1397093146 | HGD | c.880-33T= (n.880-33T=) n.220-33T= c.307+2975T= c.285+2975T= (n.285+2975T=) c.300-33T= c.655-33T= (n.655-33T=) c.879+2975T= (n.879+2975T=) c.457-33T= (n.457-33T=) | |
| 3 | g.120638614A>C | CA545608562 | HGD | c.880-33T>G (n.880-33T>G) n.220-33T>G c.307+2975T>G c.285+2975T>G (n.285+2975T>G) c.300-33T>G c.655-33T>G (n.655-33T>G) c.879+2975T>G (n.879+2975T>G) c.457-33T>G (n.457-33T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638614A>G | CA2560031 | HGD | c.880-33T>C (n.880-33T>C) n.220-33T>C c.307+2975T>C c.285+2975T>C (n.285+2975T>C) c.300-33T>C c.655-33T>C (n.655-33T>C) c.879+2975T>C (n.879+2975T>C) c.457-33T>C (n.457-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638615T>C | CA2667171063 | HGD | c.880-34A>G (n.880-34A>G) n.220-34A>G c.307+2974A>G c.285+2974A>G (n.285+2974A>G) c.300-34A>G c.655-34A>G (n.655-34A>G) c.879+2974A>G (n.879+2974A>G) c.457-34A>G (n.457-34A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638616G>A | CA2667171064 | HGD | c.880-35C>T (n.880-35C>T) n.220-35C>T c.307+2973C>T c.285+2973C>T (n.285+2973C>T) c.300-35C>T c.655-35C>T (n.655-35C>T) c.879+2973C>T (n.879+2973C>T) c.457-35C>T (n.457-35C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638617C>T | CA2577865095 | HGD | c.880-36G>A (n.880-36G>A) n.220-36G>A c.307+2972G>A c.285+2972G>A (n.285+2972G>A) c.300-36G>A c.655-36G>A (n.655-36G>A) c.879+2972G>A (n.879+2972G>A) c.457-36G>A (n.457-36G>A) | |
| 3 | g.120638619A>C | CA2667171065 | HGD | c.880-38T>G (n.880-38T>G) n.220-38T>G c.307+2970T>G c.285+2970T>G (n.285+2970T>G) c.300-38T>G c.655-38T>G (n.655-38T>G) c.879+2970T>G (n.879+2970T>G) c.457-38T>G (n.457-38T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638620G>A | CA2667171067 | HGD | c.880-39C>T (n.880-39C>T) n.220-39C>T c.307+2969C>T c.285+2969C>T (n.285+2969C>T) c.300-39C>T c.655-39C>T (n.655-39C>T) c.879+2969C>T (n.879+2969C>T) c.457-39C>T (n.457-39C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638620G>T | CA2667171066 | HGD | c.880-39C>A (n.880-39C>A) n.220-39C>A c.307+2969C>A c.285+2969C>A (n.285+2969C>A) c.300-39C>A c.655-39C>A (n.655-39C>A) c.879+2969C>A (n.879+2969C>A) c.457-39C>A (n.457-39C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638621G>A | CA2667171068 | HGD | c.880-40C>T (n.880-40C>T) n.220-40C>T c.307+2968C>T c.285+2968C>T (n.285+2968C>T) c.300-40C>T c.655-40C>T (n.655-40C>T) c.879+2968C>T (n.879+2968C>T) c.457-40C>T (n.457-40C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638621G= | CA1397093147 | HGD | c.880-40C= (n.880-40C=) n.220-40C= c.307+2968C= c.285+2968C= (n.285+2968C=) c.300-40C= c.655-40C= (n.655-40C=) c.879+2968C= (n.879+2968C=) c.457-40C= (n.457-40C=) | |
| 3 | g.120638621G>T | CA2560032 | HGD | c.880-40C>A (n.880-40C>A) n.220-40C>A c.307+2968C>A c.285+2968C>A (n.285+2968C>A) c.300-40C>A c.655-40C>A (n.655-40C>A) c.879+2968C>A (n.879+2968C>A) c.457-40C>A (n.457-40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638622G>A | CA2560033 | HGD | c.880-41C>T (n.880-41C>T) n.220-41C>T c.307+2967C>T c.285+2967C>T (n.285+2967C>T) c.300-41C>T c.655-41C>T (n.655-41C>T) c.879+2967C>T (n.879+2967C>T) c.457-41C>T (n.457-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.120638622G= | CA1397093148 | HGD | c.880-41C= (n.880-41C=) n.220-41C= c.307+2967C= c.285+2967C= (n.285+2967C=) c.300-41C= c.655-41C= (n.655-41C=) c.879+2967C= (n.879+2967C=) c.457-41C= (n.457-41C=) | |
| 3 | g.120638625G>C | CA2560034 | HGD | c.880-44C>G (n.880-44C>G) n.220-44C>G c.307+2964C>G c.285+2964C>G (n.285+2964C>G) c.300-44C>G c.655-44C>G (n.655-44C>G) c.879+2964C>G (n.879+2964C>G) c.457-44C>G (n.457-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638625G= | CA1397093149 | HGD | c.880-44C= (n.880-44C=) n.220-44C= c.307+2964C= c.285+2964C= (n.285+2964C=) c.300-44C= c.655-44C= (n.655-44C=) c.879+2964C= (n.879+2964C=) c.457-44C= (n.457-44C=) | |
| 3 | g.120638625G>T | CA2667171069 | HGD | c.880-44C>A (n.880-44C>A) n.220-44C>A c.307+2964C>A c.285+2964C>A (n.285+2964C>A) c.300-44C>A c.655-44C>A (n.655-44C>A) c.879+2964C>A (n.879+2964C>A) c.457-44C>A (n.457-44C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638627G>T | CA2667171070 | HGD | c.880-46C>A (n.880-46C>A) n.220-46C>A c.307+2962C>A c.285+2962C>A (n.285+2962C>A) c.300-46C>A c.655-46C>A (n.655-46C>A) c.879+2962C>A (n.879+2962C>A) c.457-46C>A (n.457-46C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638628A= | CA1397093151 | HGD | c.880-47T= (n.880-47T=) n.220-47T= c.307+2961T= c.285+2961T= (n.285+2961T=) c.300-47T= c.655-47T= (n.655-47T=) c.879+2961T= (n.879+2961T=) c.457-47T= (n.457-47T=) | |
| 3 | g.120638628A>C | CA1397093150 | HGD | c.880-47T>G (n.880-47T>G) n.220-47T>G c.307+2961T>G c.285+2961T>G (n.285+2961T>G) c.300-47T>G c.655-47T>G (n.655-47T>G) c.879+2961T>G (n.879+2961T>G) c.457-47T>G (n.457-47T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638630T>C | CA2667171071 | HGD | c.880-49A>G (n.880-49A>G) n.220-49A>G c.307+2959A>G c.285+2959A>G (n.285+2959A>G) c.300-49A>G c.655-49A>G (n.655-49A>G) c.879+2959A>G (n.879+2959A>G) c.457-49A>G (n.457-49A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638632G>A | CA2667171072 | HGD | c.880-51C>T (n.880-51C>T) n.220-51C>T c.307+2957C>T c.285+2957C>T (n.285+2957C>T) c.300-51C>T c.655-51C>T (n.655-51C>T) c.879+2957C>T (n.879+2957C>T) c.457-51C>T (n.457-51C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638632G>C | CA897952692 | HGD | c.880-51C>G (n.880-51C>G) n.220-51C>G c.307+2957C>G c.285+2957C>G (n.285+2957C>G) c.300-51C>G c.655-51C>G (n.655-51C>G) c.879+2957C>G (n.879+2957C>G) c.457-51C>G (n.457-51C>G) | dbSNP |
| 3 | g.120638632G= | CA1397093152 | HGD | c.880-51C= (n.880-51C=) n.220-51C= c.307+2957C= c.285+2957C= (n.285+2957C=) c.300-51C= c.655-51C= (n.655-51C=) c.879+2957C= (n.879+2957C=) c.457-51C= (n.457-51C=) | |
| 3 | g.120638633A>G | CA2667171073 | HGD | c.880-52T>C (n.880-52T>C) n.220-52T>C c.307+2956T>C c.285+2956T>C (n.285+2956T>C) c.300-52T>C c.655-52T>C (n.655-52T>C) c.879+2956T>C (n.879+2956T>C) c.457-52T>C (n.457-52T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638634C= | CA1397093153 | HGD | c.880-53G= (n.880-53G=) n.220-53G= c.307+2955G= c.285+2955G= (n.285+2955G=) c.300-53G= c.655-53G= (n.655-53G=) c.879+2955G= (n.879+2955G=) c.457-53G= (n.457-53G=) | |
| 3 | g.120638634C>T | CA1397093154 | HGD | c.880-53G>A (n.880-53G>A) n.220-53G>A c.307+2955G>A c.285+2955G>A (n.285+2955G>A) c.300-53G>A c.655-53G>A (n.655-53G>A) c.879+2955G>A (n.879+2955G>A) c.457-53G>A (n.457-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638636A>G | CA2758138524 | HGD | c.880-55T>C (n.880-55T>C) n.220-55T>C c.307+2953T>C c.285+2953T>C (n.285+2953T>C) c.300-55T>C c.655-55T>C (n.655-55T>C) c.879+2953T>C (n.879+2953T>C) c.457-55T>C (n.457-55T>C) | |
| 3 | g.120638638G>C | CA1397093156 | HGD | c.880-57C>G (n.880-57C>G) n.220-57C>G c.307+2951C>G c.285+2951C>G (n.285+2951C>G) c.300-57C>G c.655-57C>G (n.655-57C>G) c.879+2951C>G (n.879+2951C>G) c.457-57C>G (n.457-57C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638638G= | CA1397093155 | HGD | c.880-57C= (n.880-57C=) n.220-57C= c.307+2951C= c.285+2951C= (n.285+2951C=) c.300-57C= c.655-57C= (n.655-57C=) c.879+2951C= (n.879+2951C=) c.457-57C= (n.457-57C=) | |
| 3 | g.120638638G>T | CA2667171074 | HGD | c.880-57C>A (n.880-57C>A) n.220-57C>A c.307+2951C>A c.285+2951C>A (n.285+2951C>A) c.300-57C>A c.655-57C>A (n.655-57C>A) c.879+2951C>A (n.879+2951C>A) c.457-57C>A (n.457-57C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638639A= | CA1397093157 | HGD | c.880-58T= (n.880-58T=) n.220-58T= c.307+2950T= c.285+2950T= (n.285+2950T=) c.300-58T= c.655-58T= (n.655-58T=) c.879+2950T= (n.879+2950T=) c.457-58T= (n.457-58T=) | |
| 3 | g.120638639A>G | CA1052819285 | HGD | c.880-58T>C (n.880-58T>C) n.220-58T>C c.307+2950T>C c.285+2950T>C (n.285+2950T>C) c.300-58T>C c.655-58T>C (n.655-58T>C) c.879+2950T>C (n.879+2950T>C) c.457-58T>C (n.457-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638644_120638645del | CA2667171075 | HGD | c.880-59_880-58del (n.880-59_880-58del) n.220-59_220-58del c.307+2949_307+2950del c.285+2949_285+2950del (n.285+2949_285+2950del) c.300-59_300-58del c.655-59_655-58del (n.655-59_655-58del) c.879+2949_879+2950del (n.879+2949_879+2950del) c.457-59_457-58del (n.457-59_457-58del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638640C= | CA1397093159 | HGD | c.880-59G= (n.880-59G=) n.220-59G= c.307+2949G= c.285+2949G= (n.285+2949G=) c.300-59G= c.655-59G= (n.655-59G=) c.879+2949G= (n.879+2949G=) c.457-59G= (n.457-59G=) | |
| 3 | g.120638640C>T | CA1397093158 | HGD | c.880-59G>A (n.880-59G>A) n.220-59G>A c.307+2949G>A c.285+2949G>A (n.285+2949G>A) c.300-59G>A c.655-59G>A (n.655-59G>A) c.879+2949G>A (n.879+2949G>A) c.457-59G>A (n.457-59G>A) | dbSNP |
| 3 | g.120638641A>G | CA2667171076 | HGD | c.880-60T>C (n.880-60T>C) n.220-60T>C c.307+2948T>C c.285+2948T>C (n.285+2948T>C) c.300-60T>C c.655-60T>C (n.655-60T>C) c.879+2948T>C (n.879+2948T>C) c.457-60T>C (n.457-60T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638642C>T | CA2667171077 | HGD | c.880-61G>A (n.880-61G>A) n.220-61G>A c.307+2947G>A c.285+2947G>A (n.285+2947G>A) c.300-61G>A c.655-61G>A (n.655-61G>A) c.879+2947G>A (n.879+2947G>A) c.457-61G>A (n.457-61G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638644C= | CA1397093160 | HGD | c.880-63G= (n.880-63G=) n.220-63G= c.307+2945G= c.285+2945G= (n.285+2945G=) c.300-63G= c.655-63G= (n.655-63G=) c.879+2945G= (n.879+2945G=) c.457-63G= (n.457-63G=) | |
| 3 | g.120638644C>T | CA545608563 | HGD | c.880-63G>A (n.880-63G>A) n.220-63G>A c.307+2945G>A c.285+2945G>A (n.285+2945G>A) c.300-63G>A c.655-63G>A (n.655-63G>A) c.879+2945G>A (n.879+2945G>A) c.457-63G>A (n.457-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638646T>C | CA2667171078 | HGD | c.880-65A>G (n.880-65A>G) n.220-65A>G c.307+2943A>G c.285+2943A>G (n.285+2943A>G) c.300-65A>G c.655-65A>G (n.655-65A>G) c.879+2943A>G (n.879+2943A>G) c.457-65A>G (n.457-65A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638649C= | CA1397093161 | HGD | c.880-68G= (n.880-68G=) n.220-68G= c.307+2940G= c.285+2940G= (n.285+2940G=) c.300-68G= c.655-68G= (n.655-68G=) c.879+2940G= (n.879+2940G=) c.457-68G= (n.457-68G=) | |
| 3 | g.120638649C>T | CA1052819293 | HGD | c.880-68G>A (n.880-68G>A) n.220-68G>A c.307+2940G>A c.285+2940G>A (n.285+2940G>A) c.300-68G>A c.655-68G>A (n.655-68G>A) c.879+2940G>A (n.879+2940G>A) c.457-68G>A (n.457-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638650A>C | CA2667171079 | HGD | c.880-69T>G (n.880-69T>G) n.220-69T>G c.307+2939T>G c.285+2939T>G (n.285+2939T>G) c.300-69T>G c.655-69T>G (n.655-69T>G) c.879+2939T>G (n.879+2939T>G) c.457-69T>G (n.457-69T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638650A>G | CA2667171080 | HGD | c.880-69T>C (n.880-69T>C) n.220-69T>C c.307+2939T>C c.285+2939T>C (n.285+2939T>C) c.300-69T>C c.655-69T>C (n.655-69T>C) c.879+2939T>C (n.879+2939T>C) c.457-69T>C (n.457-69T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638651T>A | CA81781822 | HGD | c.880-70A>T (n.880-70A>T) n.220-70A>T c.307+2938A>T c.285+2938A>T (n.285+2938A>T) c.300-70A>T c.655-70A>T (n.655-70A>T) c.879+2938A>T (n.879+2938A>T) c.457-70A>T (n.457-70A>T) | dbSNP |
| 3 | g.120638651T>C | CA1397093163 | HGD | c.880-70A>G (n.880-70A>G) n.220-70A>G c.307+2938A>G c.285+2938A>G (n.285+2938A>G) c.300-70A>G c.655-70A>G (n.655-70A>G) c.879+2938A>G (n.879+2938A>G) c.457-70A>G (n.457-70A>G) | dbSNP |
| 3 | g.120638651T= | CA1397093162 | HGD | c.880-70A= (n.880-70A=) n.220-70A= c.307+2938A= c.285+2938A= (n.285+2938A=) c.300-70A= c.655-70A= (n.655-70A=) c.879+2938A= (n.879+2938A=) c.457-70A= (n.457-70A=) | |
| 3 | g.120638652G>A | CA2667171081 | HGD | c.880-71C>T (n.880-71C>T) n.220-71C>T c.307+2937C>T c.285+2937C>T (n.285+2937C>T) c.300-71C>T c.655-71C>T (n.655-71C>T) c.879+2937C>T (n.879+2937C>T) c.457-71C>T (n.457-71C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638652G>T | CA2667171082 | HGD | c.880-71C>A (n.880-71C>A) n.220-71C>A c.307+2937C>A c.285+2937C>A (n.285+2937C>A) c.300-71C>A c.655-71C>A (n.655-71C>A) c.879+2937C>A (n.879+2937C>A) c.457-71C>A (n.457-71C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638653C>A | CA2667171083 | HGD | c.880-72G>T (n.880-72G>T) n.220-72G>T c.307+2936G>T c.285+2936G>T (n.285+2936G>T) c.300-72G>T c.655-72G>T (n.655-72G>T) c.879+2936G>T (n.879+2936G>T) c.457-72G>T (n.457-72G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638653C>T | CA2577865096 | HGD | c.880-72G>A (n.880-72G>A) n.220-72G>A c.307+2936G>A c.285+2936G>A (n.285+2936G>A) c.300-72G>A c.655-72G>A (n.655-72G>A) c.879+2936G>A (n.879+2936G>A) c.457-72G>A (n.457-72G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638654A>G | CA2667171084 | HGD | c.880-73T>C (n.880-73T>C) n.220-73T>C c.307+2935T>C c.285+2935T>C (n.285+2935T>C) c.300-73T>C c.655-73T>C (n.655-73T>C) c.879+2935T>C (n.879+2935T>C) c.457-73T>C (n.457-73T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638654_120638655insAACACCTTCATG | CA2667171085 | HGD | c.880-74_880-73insCATGAAGGTGTT (n.880-74_880-73insCATGAAGGTGTT) n.220-74_220-73insCATGAAGGTGTT c.307+2934_307+2935insCATGAAGGTGTT c.285+2934_285+2935insCATGAAGGTGTT (n.285+2934_285+2935insCATGAAGGTGTT) c.300-74_300-73insCATGAAGGTGTT c.655-74_655-73insCATGAAGGTGTT (n.655-74_655-73insCATGAAGGTGTT) c.879+2934_879+2935insCATGAAGGTGTT (n.879+2934_879+2935insCATGAAGGTGTT) c.457-74_457-73insCATGAAGGTGTT (n.457-74_457-73insCATGAAGGTGTT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638656A>G | CA2577865097 | HGD | c.880-75T>C (n.880-75T>C) n.220-75T>C c.307+2933T>C c.285+2933T>C (n.285+2933T>C) c.300-75T>C c.655-75T>C (n.655-75T>C) c.879+2933T>C (n.879+2933T>C) c.457-75T>C (n.457-75T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638656_120638657insTG | CA2667171086 | HGD | c.880-76_880-75insCA (n.880-76_880-75insCA) n.220-76_220-75insCA c.307+2932_307+2933insCA c.285+2932_285+2933insCA (n.285+2932_285+2933insCA) c.300-76_300-75insCA c.655-76_655-75insCA (n.655-76_655-75insCA) c.879+2932_879+2933insCA (n.879+2932_879+2933insCA) c.457-76_457-75insCA (n.457-76_457-75insCA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638657del | CA2667171087 | HGD | c.880-76del (n.880-76del) n.220-76del c.307+2932del c.285+2932del (n.285+2932del) c.300-76del c.655-76del (n.655-76del) c.879+2932del (n.879+2932del) c.457-76del (n.457-76del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638658A= | CA1397093165 | HGD | c.880-77T= (n.880-77T=) n.220-77T= c.307+2931T= c.285+2931T= (n.285+2931T=) c.300-77T= c.655-77T= (n.655-77T=) c.879+2931T= (n.879+2931T=) c.457-77T= (n.457-77T=) | |
| 3 | g.120638658A>C | CA81781843 | HGD | c.880-77T>G (n.880-77T>G) n.220-77T>G c.307+2931T>G c.285+2931T>G (n.285+2931T>G) c.300-77T>G c.655-77T>G (n.655-77T>G) c.879+2931T>G (n.879+2931T>G) c.457-77T>G (n.457-77T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638658A>G | CA545608564 | HGD | c.880-77T>C (n.880-77T>C) n.220-77T>C c.307+2931T>C c.285+2931T>C (n.285+2931T>C) c.300-77T>C c.655-77T>C (n.655-77T>C) c.879+2931T>C (n.879+2931T>C) c.457-77T>C (n.457-77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638658A>T | CA1397093164 | HGD | c.880-77T>A (n.880-77T>A) n.220-77T>A c.307+2931T>A c.285+2931T>A (n.285+2931T>A) c.300-77T>A c.655-77T>A (n.655-77T>A) c.879+2931T>A (n.879+2931T>A) c.457-77T>A (n.457-77T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638659T>C | CA2667171088 | HGD | c.880-78A>G (n.880-78A>G) n.220-78A>G c.307+2930A>G c.285+2930A>G (n.285+2930A>G) c.300-78A>G c.655-78A>G (n.655-78A>G) c.879+2930A>G (n.879+2930A>G) c.457-78A>G (n.457-78A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638660G>A | CA2667171089 | HGD | c.880-79C>T (n.880-79C>T) n.220-79C>T c.307+2929C>T c.285+2929C>T (n.285+2929C>T) c.300-79C>T c.655-79C>T (n.655-79C>T) c.879+2929C>T (n.879+2929C>T) c.457-79C>T (n.457-79C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638660G>C | CA2667171090 | HGD | c.880-79C>G (n.880-79C>G) n.220-79C>G c.307+2929C>G c.285+2929C>G (n.285+2929C>G) c.300-79C>G c.655-79C>G (n.655-79C>G) c.879+2929C>G (n.879+2929C>G) c.457-79C>G (n.457-79C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638660G>T | CA2667171091 | HGD | c.880-79C>A (n.880-79C>A) n.220-79C>A c.307+2929C>A c.285+2929C>A (n.285+2929C>A) c.300-79C>A c.655-79C>A (n.655-79C>A) c.879+2929C>A (n.879+2929C>A) c.457-79C>A (n.457-79C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638661A>G | CA2667171093 | HGD | c.880-80T>C (n.880-80T>C) n.220-80T>C c.307+2928T>C c.285+2928T>C (n.285+2928T>C) c.300-80T>C c.655-80T>C (n.655-80T>C) c.879+2928T>C (n.879+2928T>C) c.457-80T>C (n.457-80T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638662dup | CA2667171092 | HGD | c.880-80dup (n.880-80dup) n.220-80dup c.307+2928dup c.285+2928dup (n.285+2928dup) c.300-80dup c.655-80dup (n.655-80dup) c.879+2928dup (n.879+2928dup) c.457-80dup (n.457-80dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638662A>G | CA2667171094 | HGD | c.880-81T>C (n.880-81T>C) n.220-81T>C c.307+2927T>C c.285+2927T>C (n.285+2927T>C) c.300-81T>C c.655-81T>C (n.655-81T>C) c.879+2927T>C (n.879+2927T>C) c.457-81T>C (n.457-81T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638662_120638663insAT | CA2667171095 | HGD | c.880-82_880-81insAT (n.880-82_880-81insAT) n.220-82_220-81insAT c.307+2926_307+2927insAT c.285+2926_285+2927insAT (n.285+2926_285+2927insAT) c.300-82_300-81insAT c.655-82_655-81insAT (n.655-82_655-81insAT) c.879+2926_879+2927insAT (n.879+2926_879+2927insAT) c.457-82_457-81insAT (n.457-82_457-81insAT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638663G>T | CA2667171097 | HGD | c.880-82C>A (n.880-82C>A) n.220-82C>A c.307+2926C>A c.285+2926C>A (n.285+2926C>A) c.300-82C>A c.655-82C>A (n.655-82C>A) c.879+2926C>A (n.879+2926C>A) c.457-82C>A (n.457-82C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638664del | CA2667171096 | HGD | c.880-82del (n.880-82del) n.220-82del c.307+2926del c.285+2926del (n.285+2926del) c.300-82del c.655-82del (n.655-82del) c.879+2926del (n.879+2926del) c.457-82del (n.457-82del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638664G>A | CA2667171098 | HGD | c.880-83C>T (n.880-83C>T) n.220-83C>T c.307+2925C>T c.285+2925C>T (n.285+2925C>T) c.300-83C>T c.655-83C>T (n.655-83C>T) c.879+2925C>T (n.879+2925C>T) c.457-83C>T (n.457-83C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638665T>C | CA2667171099 | HGD | c.880-84A>G (n.880-84A>G) n.220-84A>G c.307+2924A>G c.285+2924A>G (n.285+2924A>G) c.300-84A>G c.655-84A>G (n.655-84A>G) c.879+2924A>G (n.879+2924A>G) c.457-84A>G (n.457-84A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638666G>A | CA2667171101 | HGD | c.880-85C>T (n.880-85C>T) n.220-85C>T c.307+2923C>T c.285+2923C>T (n.285+2923C>T) c.300-85C>T c.655-85C>T (n.655-85C>T) c.879+2923C>T (n.879+2923C>T) c.457-85C>T (n.457-85C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638666G>T | CA2667171100 | HGD | c.880-85C>A (n.880-85C>A) n.220-85C>A c.307+2923C>A c.285+2923C>A (n.285+2923C>A) c.300-85C>A c.655-85C>A (n.655-85C>A) c.879+2923C>A (n.879+2923C>A) c.457-85C>A (n.457-85C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638666_120638667delinsGT | CA1397093166 | HGD | c.880-86_880-85delinsAC (n.880-86_880-85delinsAC) n.220-86_220-85delinsAC c.307+2922_307+2923delinsAC c.285+2922_285+2923delinsAC (n.285+2922_285+2923delinsAC) c.300-86_300-85delinsAC c.655-86_655-85delinsAC (n.655-86_655-85delinsAC) c.879+2922_879+2923delinsAC (n.879+2922_879+2923delinsAC) c.457-86_457-85delinsAC (n.457-86_457-85delinsAC) | |
| 3 | g.120638669del | CA897952702 | HGD | c.880-86del (n.880-86del) n.220-86del c.307+2922del c.285+2922del (n.285+2922del) c.300-86del c.655-86del (n.655-86del) c.879+2922del (n.879+2922del) c.457-86del (n.457-86del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638668T>C | CA2667171102 | HGD | c.880-87A>G (n.880-87A>G) n.220-87A>G c.307+2921A>G c.285+2921A>G (n.285+2921A>G) c.300-87A>G c.655-87A>G (n.655-87A>G) c.879+2921A>G (n.879+2921A>G) c.457-87A>G (n.457-87A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638668T>G | CA2667171103 | HGD | c.880-87A>C (n.880-87A>C) n.220-87A>C c.307+2921A>C c.285+2921A>C (n.285+2921A>C) c.300-87A>C c.655-87A>C (n.655-87A>C) c.879+2921A>C (n.879+2921A>C) c.457-87A>C (n.457-87A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638670G>A | CA545608565 | HGD | c.880-89C>T (n.880-89C>T) n.220-89C>T c.307+2919C>T c.285+2919C>T (n.285+2919C>T) c.300-89C>T c.655-89C>T (n.655-89C>T) c.879+2919C>T (n.879+2919C>T) c.457-89C>T (n.457-89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638670G= | CA1397093167 | HGD | c.880-89C= (n.880-89C=) n.220-89C= c.307+2919C= c.285+2919C= (n.285+2919C=) c.300-89C= c.655-89C= (n.655-89C=) c.879+2919C= (n.879+2919C=) c.457-89C= (n.457-89C=) | |
| 3 | g.120638671C= | CA1397093168 | HGD | c.880-90G= (n.880-90G=) n.220-90G= c.307+2918G= c.285+2918G= (n.285+2918G=) c.300-90G= c.655-90G= (n.655-90G=) c.879+2918G= (n.879+2918G=) c.457-90G= (n.457-90G=) | |
| 3 | g.120638671C>T | CA1397093169 | HGD | c.880-90G>A (n.880-90G>A) n.220-90G>A c.307+2918G>A c.285+2918G>A (n.285+2918G>A) c.300-90G>A c.655-90G>A (n.655-90G>A) c.879+2918G>A (n.879+2918G>A) c.457-90G>A (n.457-90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638674G>A | CA2667171104 | HGD | c.880-93C>T (n.880-93C>T) n.220-93C>T c.307+2915C>T c.285+2915C>T (n.285+2915C>T) c.300-93C>T c.655-93C>T (n.655-93C>T) c.879+2915C>T (n.879+2915C>T) c.457-93C>T (n.457-93C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638674G>T | CA2667171105 | HGD | c.880-93C>A (n.880-93C>A) n.220-93C>A c.307+2915C>A c.285+2915C>A (n.285+2915C>A) c.300-93C>A c.655-93C>A (n.655-93C>A) c.879+2915C>A (n.879+2915C>A) c.457-93C>A (n.457-93C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638675T>A | CA2667171106 | HGD | c.880-94A>T (n.880-94A>T) n.220-94A>T c.307+2914A>T c.285+2914A>T (n.285+2914A>T) c.300-94A>T c.655-94A>T (n.655-94A>T) c.879+2914A>T (n.879+2914A>T) c.457-94A>T (n.457-94A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638676G>A | CA2667171107 | HGD | c.880-95C>T (n.880-95C>T) n.220-95C>T c.307+2913C>T c.285+2913C>T (n.285+2913C>T) c.300-95C>T c.655-95C>T (n.655-95C>T) c.879+2913C>T (n.879+2913C>T) c.457-95C>T (n.457-95C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638676G>T | CA2577865098 | HGD | c.880-95C>A (n.880-95C>A) n.220-95C>A c.307+2913C>A c.285+2913C>A (n.285+2913C>A) c.300-95C>A c.655-95C>A (n.655-95C>A) c.879+2913C>A (n.879+2913C>A) c.457-95C>A (n.457-95C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638678C>A | CA81781847 | HGD | c.880-97G>T (n.880-97G>T) n.220-97G>T c.307+2911G>T c.285+2911G>T (n.285+2911G>T) c.300-97G>T c.655-97G>T (n.655-97G>T) c.879+2911G>T (n.879+2911G>T) c.457-97G>T (n.457-97G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638678C= | CA1397093170 | HGD | c.880-97G= (n.880-97G=) n.220-97G= c.307+2911G= c.285+2911G= (n.285+2911G=) c.300-97G= c.655-97G= (n.655-97G=) c.879+2911G= (n.879+2911G=) c.457-97G= (n.457-97G=) | |
| 3 | g.120638678C>T | CA897952707 | HGD | c.880-97G>A (n.880-97G>A) n.220-97G>A c.307+2911G>A c.285+2911G>A (n.285+2911G>A) c.300-97G>A c.655-97G>A (n.655-97G>A) c.879+2911G>A (n.879+2911G>A) c.457-97G>A (n.457-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638679A= | CA1397093171 | HGD | c.880-98T= (n.880-98T=) n.220-98T= c.307+2910T= c.285+2910T= (n.285+2910T=) c.300-98T= c.655-98T= (n.655-98T=) c.879+2910T= (n.879+2910T=) c.457-98T= (n.457-98T=) | |
| 3 | g.120638679A>C | CA81781866 | HGD | c.880-98T>G (n.880-98T>G) n.220-98T>G c.307+2910T>G c.285+2910T>G (n.285+2910T>G) c.300-98T>G c.655-98T>G (n.655-98T>G) c.879+2910T>G (n.879+2910T>G) c.457-98T>G (n.457-98T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638679A>G | CA2577865099 | HGD | c.880-98T>C (n.880-98T>C) n.220-98T>C c.307+2910T>C c.285+2910T>C (n.285+2910T>C) c.300-98T>C c.655-98T>C (n.655-98T>C) c.879+2910T>C (n.879+2910T>C) c.457-98T>C (n.457-98T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638682C>A | CA2667171109 | HGD | c.880-101G>T (n.880-101G>T) n.220-101G>T c.307+2907G>T c.285+2907G>T (n.285+2907G>T) c.300-101G>T c.655-101G>T (n.655-101G>T) c.879+2907G>T (n.879+2907G>T) c.457-101G>T (n.457-101G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638682C>T | CA2667171108 | HGD | c.880-101G>A (n.880-101G>A) n.220-101G>A c.307+2907G>A c.285+2907G>A (n.285+2907G>A) c.300-101G>A c.655-101G>A (n.655-101G>A) c.879+2907G>A (n.879+2907G>A) c.457-101G>A (n.457-101G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638683T>A | CA2667171110 | HGD | c.880-102A>T (n.880-102A>T) n.220-102A>T c.307+2906A>T c.285+2906A>T (n.285+2906A>T) c.300-102A>T c.655-102A>T (n.655-102A>T) c.879+2906A>T (n.879+2906A>T) c.457-102A>T (n.457-102A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638683T>C | CA1397093173 | HGD | c.880-102A>G (n.880-102A>G) n.220-102A>G c.307+2906A>G c.285+2906A>G (n.285+2906A>G) c.300-102A>G c.655-102A>G (n.655-102A>G) c.879+2906A>G (n.879+2906A>G) c.457-102A>G (n.457-102A>G) | dbSNP |
| 3 | g.120638683T>G | CA2667171111 | HGD | c.880-102A>C (n.880-102A>C) n.220-102A>C c.307+2906A>C c.285+2906A>C (n.285+2906A>C) c.300-102A>C c.655-102A>C (n.655-102A>C) c.879+2906A>C (n.879+2906A>C) c.457-102A>C (n.457-102A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638683T= | CA1397093172 | HGD | c.880-102A= (n.880-102A=) n.220-102A= c.307+2906A= c.285+2906A= (n.285+2906A=) c.300-102A= c.655-102A= (n.655-102A=) c.879+2906A= (n.879+2906A=) c.457-102A= (n.457-102A=) | |
| 3 | g.120638684A= | CA1397093174 | HGD | c.880-103T= (n.880-103T=) n.220-103T= c.307+2905T= c.285+2905T= (n.285+2905T=) c.300-103T= c.655-103T= (n.655-103T=) c.879+2905T= (n.879+2905T=) c.457-103T= (n.457-103T=) | |
| 3 | g.120638684A>C | CA81781868 | HGD | c.880-103T>G (n.880-103T>G) n.220-103T>G c.307+2905T>G c.285+2905T>G (n.285+2905T>G) c.300-103T>G c.655-103T>G (n.655-103T>G) c.879+2905T>G (n.879+2905T>G) c.457-103T>G (n.457-103T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638684A>G | CA545608566 | HGD | c.880-103T>C (n.880-103T>C) n.220-103T>C c.307+2905T>C c.285+2905T>C (n.285+2905T>C) c.300-103T>C c.655-103T>C (n.655-103T>C) c.879+2905T>C (n.879+2905T>C) c.457-103T>C (n.457-103T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638685A= | CA1397093176 | HGD | c.880-104T= (n.880-104T=) n.220-104T= c.307+2904T= c.285+2904T= (n.285+2904T=) c.300-104T= c.655-104T= (n.655-104T=) c.879+2904T= (n.879+2904T=) c.457-104T= (n.457-104T=) | |
| 3 | g.120638685A>T | CA1397093175 | HGD | c.880-104T>A (n.880-104T>A) n.220-104T>A c.307+2904T>A c.285+2904T>A (n.285+2904T>A) c.300-104T>A c.655-104T>A (n.655-104T>A) c.879+2904T>A (n.879+2904T>A) c.457-104T>A (n.457-104T>A) | dbSNP gnomAD v4 |