| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120638562A= | CA1397093115 | HGD | c.899T= (p.Val300=) n.239T= c.307+3027T= c.285+3027T= (n.285+3027T=) c.319T= c.674T= (p.Val225=) c.879+3027T= (n.879+3027T=) c.476T= (p.Val159=) | |
| 3 | g.120638562A>C | CA340043 | HGD | c.899T>G (p.Val300Gly) n.239T>G c.307+3027T>G c.285+3027T>G (n.285+3027T>G) c.319T>G c.674T>G (p.Val225Gly) c.879+3027T>G (n.879+3027T>G) c.476T>G (p.Val159Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638562A>G | CA354073732 | HGD | c.899T>C (p.Val300Ala) n.239T>C c.307+3027T>C c.285+3027T>C (n.285+3027T>C) c.319T>C c.674T>C (p.Val225Ala) c.879+3027T>C (n.879+3027T>C) c.476T>C (p.Val159Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638562A>T | CA354073730 | HGD | c.899T>A (p.Val300Glu) n.239T>A c.307+3027T>A c.285+3027T>A (n.285+3027T>A) c.319T>A c.674T>A (p.Val225Glu) c.879+3027T>A (n.879+3027T>A) c.476T>A (p.Val159Glu) | |
| 3 | g.120638563C>A | CA81781705 | HGD | c.898G>T (p.Val300Leu) n.238G>T c.307+3026G>T c.285+3026G>T (n.285+3026G>T) c.318G>T c.673G>T (p.Val225Leu) c.879+3026G>T (n.879+3026G>T) c.475G>T (p.Val159Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638563C= | CA1397093116 | HGD | c.898G= (p.Val300=) n.238G= c.307+3026G= c.285+3026G= (n.285+3026G=) c.318G= c.673G= (p.Val225=) c.879+3026G= (n.879+3026G=) c.475G= (p.Val159=) | |
| 3 | g.120638563C>G | CA354073736 | HGD | c.898G>C (p.Val300Leu) n.238G>C c.307+3026G>C c.285+3026G>C (n.285+3026G>C) c.318G>C c.673G>C (p.Val225Leu) c.879+3026G>C (n.879+3026G>C) c.475G>C (p.Val159Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638563C>T | CA354073738 | HGD | c.898G>A (p.Val300Ile) n.238G>A c.307+3026G>A c.285+3026G>A (n.285+3026G>A) c.318G>A c.673G>A (p.Val225Ile) c.879+3026G>A (n.879+3026G>A) c.475G>A (p.Val159Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638564T>A | CA435227510 | HGD | c.897A>T (p.Thr299=) n.237A>T c.307+3025A>T c.285+3025A>T (n.285+3025A>T) c.317A>T c.672A>T (p.Thr224=) c.879+3025A>T (n.879+3025A>T) c.474A>T (p.Thr158=) | |
| 3 | g.120638564T>C | CA435227509 | HGD | c.897A>G (p.Thr299=) n.237A>G c.307+3025A>G c.285+3025A>G (n.285+3025A>G) c.317A>G c.672A>G (p.Thr224=) c.879+3025A>G (n.879+3025A>G) c.474A>G (p.Thr158=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638564T>G | CA435227508 | HGD | c.897A>C (p.Thr299=) n.237A>C c.307+3025A>C c.285+3025A>C (n.285+3025A>C) c.317A>C c.672A>C (p.Thr224=) c.879+3025A>C (n.879+3025A>C) c.474A>C (p.Thr158=) | |
| 3 | g.120638564T= | CA1397093117 | HGD | c.897A= (p.Thr299=) n.237A= c.307+3025A= c.285+3025A= (n.285+3025A=) c.317A= c.672A= (p.Thr224=) c.879+3025A= (n.879+3025A=) c.474A= (p.Thr158=) | |
| 3 | g.120638565G>A | CA354073740 | HGD | c.896C>T (p.Thr299Ile) n.236C>T c.307+3024C>T c.285+3024C>T (n.285+3024C>T) c.316C>T c.671C>T (p.Thr224Ile) c.879+3024C>T (n.879+3024C>T) c.473C>T (p.Thr158Ile) | |
| 3 | g.120638565G>C | CA354073742 | HGD | c.896C>G (p.Thr299Arg) n.236C>G c.307+3024C>G c.285+3024C>G (n.285+3024C>G) c.316C>G c.671C>G (p.Thr224Arg) c.879+3024C>G (n.879+3024C>G) c.473C>G (p.Thr158Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638565G= | CA1397093118 | HGD | c.896C= (p.Thr299=) n.236C= c.307+3024C= c.285+3024C= (n.285+3024C=) c.316C= c.671C= (p.Thr224=) c.879+3024C= (n.879+3024C=) c.473C= (p.Thr158=) | |
| 3 | g.120638565G>T | CA354073743 | HGD | c.896C>A (p.Thr299Lys) n.236C>A c.307+3024C>A c.285+3024C>A (n.285+3024C>A) c.316C>A c.671C>A (p.Thr224Lys) c.879+3024C>A (n.879+3024C>A) c.473C>A (p.Thr158Lys) | COSMIC |
| 3 | g.120638566T>A | CA354073749 | HGD | c.895A>T (p.Thr299Ser) n.235A>T c.307+3023A>T c.285+3023A>T (n.285+3023A>T) c.315A>T c.670A>T (p.Thr224Ser) c.879+3023A>T (n.879+3023A>T) c.472A>T (p.Thr158Ser) | |
| 3 | g.120638566T>C | CA2560019 | HGD | c.895A>G (p.Thr299Ala) n.235A>G c.307+3023A>G c.285+3023A>G (n.285+3023A>G) c.315A>G c.670A>G (p.Thr224Ala) c.879+3023A>G (n.879+3023A>G) c.472A>G (p.Thr158Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638566T>G | CA354073747 | HGD | c.895A>C (p.Thr299Pro) n.235A>C c.307+3023A>C c.285+3023A>C (n.285+3023A>C) c.315A>C c.670A>C (p.Thr224Pro) c.879+3023A>C (n.879+3023A>C) c.472A>C (p.Thr158Pro) | |
| 3 | g.120638566T= | CA1397093119 | HGD | c.895A= (p.Thr299=) n.235A= c.307+3023A= c.285+3023A= (n.285+3023A=) c.315A= c.670A= (p.Thr224=) c.879+3023A= (n.879+3023A=) c.472A= (p.Thr158=) | |
| 3 | g.120638567G>A | CA435227511 | HGD | c.894C>T (p.Phe298=) n.234C>T c.307+3022C>T c.285+3022C>T (n.285+3022C>T) c.314C>T c.669C>T (p.Phe223=) c.879+3022C>T (n.879+3022C>T) c.471C>T (p.Phe157=) | |
| 3 | g.120638567G>C | CA354073752 | HGD | c.894C>G (p.Phe298Leu) n.234C>G c.307+3022C>G c.285+3022C>G (n.285+3022C>G) c.314C>G c.669C>G (p.Phe223Leu) c.879+3022C>G (n.879+3022C>G) c.471C>G (p.Phe157Leu) | |
| 3 | g.120638567G>T | CA354073753 | HGD | c.894C>A (p.Phe298Leu) n.234C>A c.307+3022C>A c.285+3022C>A (n.285+3022C>A) c.314C>A c.669C>A (p.Phe223Leu) c.879+3022C>A (n.879+3022C>A) c.471C>A (p.Phe157Leu) | |
| 3 | g.120638568A>C | CA354073755 | HGD | c.893T>G (p.Phe298Cys) n.233T>G c.307+3021T>G c.285+3021T>G (n.285+3021T>G) c.313T>G c.668T>G (p.Phe223Cys) c.879+3021T>G (n.879+3021T>G) c.470T>G (p.Phe157Cys) | |
| 3 | g.120638568A>G | CA354073757 | HGD | c.893T>C (p.Phe298Ser) n.233T>C c.307+3021T>C c.285+3021T>C (n.285+3021T>C) c.313T>C c.668T>C (p.Phe223Ser) c.879+3021T>C (n.879+3021T>C) c.470T>C (p.Phe157Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638568A>T | CA354073758 | HGD | c.893T>A (p.Phe298Tyr) n.233T>A c.307+3021T>A c.285+3021T>A (n.285+3021T>A) c.313T>A c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.879+3021T>A (n.879+3021T>A) c.470T>A (p.Phe157Tyr) | |
| 3 | g.120638569A= | CA1397093120 | HGD | c.892T= (p.Phe298=) n.232T= c.307+3020T= c.285+3020T= (n.285+3020T=) c.312T= c.667T= (p.Phe223=) c.879+3020T= (n.879+3020T=) c.469T= (p.Phe157=) | |
| 3 | g.120638569A>C | CA354073759 | HGD | c.892T>G (p.Phe298Val) n.232T>G c.307+3020T>G c.285+3020T>G (n.285+3020T>G) c.312T>G c.667T>G (p.Phe223Val) c.879+3020T>G (n.879+3020T>G) c.469T>G (p.Phe157Val) | dbSNP |
| 3 | g.120638569A>G | CA354073760 | HGD | c.892T>C (p.Phe298Leu) n.232T>C c.307+3020T>C c.285+3020T>C (n.285+3020T>C) c.312T>C c.667T>C (p.Phe223Leu) c.879+3020T>C (n.879+3020T>C) c.469T>C (p.Phe157Leu) | |
| 3 | g.120638569A>T | CA354073762 | HGD | c.892T>A (p.Phe298Ile) n.232T>A c.307+3020T>A c.285+3020T>A (n.285+3020T>A) c.312T>A c.667T>A (p.Phe223Ile) c.879+3020T>A (n.879+3020T>A) c.469T>A (p.Phe157Ile) | |
| 3 | g.120638570A= | CA1397093121 | HGD | c.891T= (p.Ile297=) n.231T= c.307+3019T= c.285+3019T= (n.285+3019T=) c.311T= c.666T= (p.Ile222=) c.879+3019T= (n.879+3019T=) c.468T= (p.Ile156=) | |
| 3 | g.120638570A>C | CA354073764 | HGD | c.891T>G (p.Ile297Met) n.231T>G c.307+3019T>G c.285+3019T>G (n.285+3019T>G) c.311T>G c.666T>G (p.Ile222Met) c.879+3019T>G (n.879+3019T>G) c.468T>G (p.Ile156Met) | |
| 3 | g.120638570A>G | CA81781721 | HGD | c.891T>C (p.Ile297=) n.231T>C c.307+3019T>C c.285+3019T>C (n.285+3019T>C) c.311T>C c.666T>C (p.Ile222=) c.879+3019T>C (n.879+3019T>C) c.468T>C (p.Ile156=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638570A>T | CA435227512 | HGD | c.891T>A (p.Ile297=) n.231T>A c.307+3019T>A c.285+3019T>A (n.285+3019T>A) c.311T>A c.666T>A (p.Ile222=) c.879+3019T>A (n.879+3019T>A) c.468T>A (p.Ile156=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638571A>C | CA354073766 | HGD | c.890T>G (p.Ile297Ser) n.230T>G c.307+3018T>G c.285+3018T>G (n.285+3018T>G) c.310T>G c.665T>G (p.Ile222Ser) c.879+3018T>G (n.879+3018T>G) c.467T>G (p.Ile156Ser) | |
| 3 | g.120638571A>G | CA354073768 | HGD | c.890T>C (p.Ile297Thr) n.230T>C c.307+3018T>C c.285+3018T>C (n.285+3018T>C) c.310T>C c.665T>C (p.Ile222Thr) c.879+3018T>C (n.879+3018T>C) c.467T>C (p.Ile156Thr) | |
| 3 | g.120638571A>T | CA354073770 | HGD | c.890T>A (p.Ile297Asn) n.230T>A c.307+3018T>A c.285+3018T>A (n.285+3018T>A) c.310T>A c.665T>A (p.Ile222Asn) c.879+3018T>A (n.879+3018T>A) c.467T>A (p.Ile156Asn) | |
| 3 | g.120638572T>A | CA354073772 | HGD | c.889A>T (p.Ile297Phe) n.229A>T c.307+3017A>T c.285+3017A>T (n.285+3017A>T) c.309A>T c.664A>T (p.Ile222Phe) c.879+3017A>T (n.879+3017A>T) c.466A>T (p.Ile156Phe) | |
| 3 | g.120638572T>C | CA354073775 | HGD | c.889A>G (p.Ile297Val) n.229A>G c.307+3017A>G c.285+3017A>G (n.285+3017A>G) c.309A>G c.664A>G (p.Ile222Val) c.879+3017A>G (n.879+3017A>G) c.466A>G (p.Ile156Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638572T>G | CA354073774 | HGD | c.889A>C (p.Ile297Leu) n.229A>C c.307+3017A>C c.285+3017A>C (n.285+3017A>C) c.309A>C c.664A>C (p.Ile222Leu) c.879+3017A>C (n.879+3017A>C) c.466A>C (p.Ile156Leu) | |
| 3 | g.120638573G>A | CA435227513 | HGD | c.888C>T (p.Ser296=) n.228C>T c.307+3016C>T c.285+3016C>T (n.285+3016C>T) c.308C>T c.663C>T (p.Ser221=) c.879+3016C>T (n.879+3016C>T) c.465C>T (p.Ser155=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638573G>C | CA435227514 | HGD | c.888C>G (p.Ser296=) n.228C>G c.307+3016C>G c.285+3016C>G (n.285+3016C>G) c.308C>G c.663C>G (p.Ser221=) c.879+3016C>G (n.879+3016C>G) c.465C>G (p.Ser155=) | |
| 3 | g.120638573G>T | CA435227515 | HGD | c.888C>A (p.Ser296=) n.228C>A c.307+3016C>A c.285+3016C>A (n.285+3016C>A) c.308C>A c.663C>A (p.Ser221=) c.879+3016C>A (n.879+3016C>A) c.465C>A (p.Ser155=) | |
| 3 | g.120638574G>A | CA354073777 | HGD | c.887C>T (p.Ser296Phe) n.227C>T c.307+3015C>T c.285+3015C>T (n.285+3015C>T) c.307C>T c.662C>T (p.Ser221Phe) c.879+3015C>T (n.879+3015C>T) c.464C>T (p.Ser155Phe) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.120638574G>C | CA354073780 | HGD | c.887C>G (p.Ser296Cys) n.227C>G c.307+3015C>G c.285+3015C>G (n.285+3015C>G) c.307C>G c.662C>G (p.Ser221Cys) c.879+3015C>G (n.879+3015C>G) c.464C>G (p.Ser155Cys) | |
| 3 | g.120638574G= | CA1397093122 | HGD | c.887C= (p.Ser296=) n.227C= c.307+3015C= c.285+3015C= (n.285+3015C=) c.307C= c.662C= (p.Ser221=) c.879+3015C= (n.879+3015C=) c.464C= (p.Ser155=) | |
| 3 | g.120638574G>T | CA354073778 | HGD | c.887C>A (p.Ser296Tyr) n.227C>A c.307+3015C>A c.285+3015C>A (n.285+3015C>A) c.307C>A c.662C>A (p.Ser221Tyr) c.879+3015C>A (n.879+3015C>A) c.464C>A (p.Ser155Tyr) | |
| 3 | g.120638575A>C | CA354073781 | HGD | c.886T>G (p.Ser296Ala) n.226T>G c.307+3014T>G c.285+3014T>G (n.285+3014T>G) c.306T>G c.661T>G (p.Ser221Ala) c.879+3014T>G (n.879+3014T>G) c.463T>G (p.Ser155Ala) | |
| 3 | g.120638575A>G | CA354073784 | HGD | c.886T>C (p.Ser296Pro) n.226T>C c.307+3014T>C c.285+3014T>C (n.285+3014T>C) c.306T>C c.661T>C (p.Ser221Pro) c.879+3014T>C (n.879+3014T>C) c.463T>C (p.Ser155Pro) | |
| 3 | g.120638575A>T | CA354073786 | HGD | c.886T>A (p.Ser296Thr) n.226T>A c.307+3014T>A c.285+3014T>A (n.285+3014T>A) c.306T>A c.661T>A (p.Ser221Thr) c.879+3014T>A (n.879+3014T>A) c.463T>A (p.Ser155Thr) | |
| 3 | g.120638576T>A | CA435227517 | HGD | c.885A>T (p.Pro295=) n.225A>T c.307+3013A>T c.285+3013A>T (n.285+3013A>T) c.305A>T c.660A>T (p.Pro220=) c.879+3013A>T (n.879+3013A>T) c.462A>T (p.Pro154=) | |
| 3 | g.120638576T>C | CA435227518 | HGD | c.885A>G (p.Pro295=) n.225A>G c.307+3013A>G c.285+3013A>G (n.285+3013A>G) c.305A>G c.660A>G (p.Pro220=) c.879+3013A>G (n.879+3013A>G) c.462A>G (p.Pro154=) | |
| 3 | g.120638576T>G | CA435227516 | HGD | c.885A>C (p.Pro295=) n.225A>C c.307+3013A>C c.285+3013A>C (n.285+3013A>C) c.305A>C c.660A>C (p.Pro220=) c.879+3013A>C (n.879+3013A>C) c.462A>C (p.Pro154=) | |
| 3 | g.120638577G>A | CA354073788 | HGD | c.884C>T (p.Pro295Leu) n.224C>T c.307+3012C>T c.285+3012C>T (n.285+3012C>T) c.304C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) c.879+3012C>T (n.879+3012C>T) c.461C>T (p.Pro154Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638577G>C | CA354073789 | HGD | c.884C>G (p.Pro295Arg) n.224C>G c.307+3012C>G c.285+3012C>G (n.285+3012C>G) c.304C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) c.879+3012C>G (n.879+3012C>G) c.461C>G (p.Pro154Arg) | |
| 3 | g.120638577G>T | CA354073791 | HGD | c.884C>A (p.Pro295Gln) n.224C>A c.307+3012C>A c.285+3012C>A (n.285+3012C>A) c.304C>A c.659C>A (p.Pro220Gln) c.879+3012C>A (n.879+3012C>A) c.461C>A (p.Pro154Gln) | |
| 3 | g.120638578G>A | CA354073794 | HGD | c.883C>T (p.Pro295Ser) n.223C>T c.307+3011C>T c.285+3011C>T (n.285+3011C>T) c.303C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) c.879+3011C>T (n.879+3011C>T) c.460C>T (p.Pro154Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638578G>C | CA354073796 | HGD | c.883C>G (p.Pro295Ala) n.223C>G c.307+3011C>G c.285+3011C>G (n.285+3011C>G) c.303C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) c.879+3011C>G (n.879+3011C>G) c.460C>G (p.Pro154Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638578G= | CA1397093123 | HGD | c.883C= (p.Pro295=) n.223C= c.307+3011C= c.285+3011C= (n.285+3011C=) c.303C= c.658C= (p.Pro220=) c.879+3011C= (n.879+3011C=) c.460C= (p.Pro154=) | |
| 3 | g.120638578G>T | CA354073797 | HGD | c.883C>A (p.Pro295Thr) n.223C>A c.307+3011C>A c.285+3011C>A (n.285+3011C>A) c.303C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) c.879+3011C>A (n.879+3011C>A) c.460C>A (p.Pro154Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638579G>A | CA435227519 | HGD | c.882C>T (p.Asp294=) n.222C>T c.307+3010C>T c.285+3010C>T (n.285+3010C>T) c.302C>T c.657C>T (p.Asp219=) c.879+3010C>T (n.879+3010C>T) c.459C>T (p.Asp153=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638579G>C | CA354073800 | HGD | c.882C>G (p.Asp294Glu) n.222C>G c.307+3010C>G c.285+3010C>G (n.285+3010C>G) c.302C>G c.657C>G (p.Asp219Glu) c.879+3010C>G (n.879+3010C>G) c.459C>G (p.Asp153Glu) | |
| 3 | g.120638579G>T | CA354073801 | HGD | c.882C>A (p.Asp294Glu) n.222C>A c.307+3010C>A c.285+3010C>A (n.285+3010C>A) c.302C>A c.657C>A (p.Asp219Glu) c.879+3010C>A (n.879+3010C>A) c.459C>A (p.Asp153Glu) | |
| 3 | g.120638580T>A | CA354073807 | HGD | c.881A>T (p.Asp294Val) n.221A>T c.307+3009A>T c.285+3009A>T (n.285+3009A>T) c.301A>T c.656A>T (p.Asp219Val) c.879+3009A>T (n.879+3009A>T) c.458A>T (p.Asp153Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638580T>C | CA354073805 | HGD | c.881A>G (p.Asp294Gly) n.221A>G c.307+3009A>G c.285+3009A>G (n.285+3009A>G) c.301A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) c.879+3009A>G (n.879+3009A>G) c.458A>G (p.Asp153Gly) | |
| 3 | g.120638580T>G | CA354073803 | HGD | c.881A>C (p.Asp294Ala) n.221A>C c.307+3009A>C c.285+3009A>C (n.285+3009A>C) c.301A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) c.879+3009A>C (n.879+3009A>C) c.458A>C (p.Asp153Ala) | |
| 3 | g.120638581C>A | CA354073808 | HGD | c.880G>T (p.Asp294Tyr) n.220G>T c.307+3008G>T c.285+3008G>T (n.285+3008G>T) c.300G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.879+3008G>T (n.879+3008G>T) c.457G>T (p.Asp153Tyr) | |
| 3 | g.120638581C= | CA1397093124 | HGD | c.880G= (p.Asp294=) n.220G= c.307+3008G= c.285+3008G= (n.285+3008G=) c.300G= c.655G= (p.Asp219=) c.879+3008G= (n.879+3008G=) c.457G= (p.Asp153=) | |
| 3 | g.120638581C>G | CA354073810 | HGD | c.880G>C (p.Asp294His) n.220G>C c.307+3008G>C c.285+3008G>C (n.285+3008G>C) c.300G>C c.655G>C (p.Asp219His) c.879+3008G>C (n.879+3008G>C) c.457G>C (p.Asp153His) | |
| 3 | g.120638581C>T | CA354073812 | HGD | c.880G>A (p.Asp294Asn) n.220G>A c.307+3008G>A c.285+3008G>A (n.285+3008G>A) c.300G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) c.879+3008G>A (n.879+3008G>A) c.457G>A (p.Asp153Asn) | dbSNP |
| 3 | g.120638582C>A | CA354073814 | HGD | c.880-1G>T (n.880-1G>T) n.220-1G>T c.307+3007G>T c.285+3007G>T (n.285+3007G>T) c.300-1G>T c.655-1G>T (n.655-1G>T) c.879+3007G>T (n.879+3007G>T) c.457-1G>T (n.457-1G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638582C>G | CA354073817 | HGD | c.880-1G>C (n.880-1G>C) n.220-1G>C c.307+3007G>C c.285+3007G>C (n.285+3007G>C) c.300-1G>C c.655-1G>C (n.655-1G>C) c.879+3007G>C (n.879+3007G>C) c.457-1G>C (n.457-1G>C) | |
| 3 | g.120638582C>T | CA354073819 | HGD | c.880-1G>A (n.880-1G>A) n.220-1G>A c.307+3007G>A c.285+3007G>A (n.285+3007G>A) c.300-1G>A c.655-1G>A (n.655-1G>A) c.879+3007G>A (n.879+3007G>A) c.457-1G>A (n.457-1G>A) | |
| 3 | g.120638583T>A | CA354073821 | HGD | c.880-2A>T (n.880-2A>T) n.220-2A>T c.307+3006A>T c.285+3006A>T (n.285+3006A>T) c.300-2A>T c.655-2A>T (n.655-2A>T) c.879+3006A>T (n.879+3006A>T) c.457-2A>T (n.457-2A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638583T>C | CA354073823 | HGD | c.880-2A>G (n.880-2A>G) n.220-2A>G c.307+3006A>G c.285+3006A>G (n.285+3006A>G) c.300-2A>G c.655-2A>G (n.655-2A>G) c.879+3006A>G (n.879+3006A>G) c.457-2A>G (n.457-2A>G) | ClinVar |
| 3 | g.120638583T>G | CA354073824 | HGD | c.880-2A>C (n.880-2A>C) n.220-2A>C c.307+3006A>C c.285+3006A>C (n.285+3006A>C) c.300-2A>C c.655-2A>C (n.655-2A>C) c.879+3006A>C (n.879+3006A>C) c.457-2A>C (n.457-2A>C) | |
| 3 | g.120638585T>A | CA1397093125 | HGD | c.880-4A>T (n.880-4A>T) n.220-4A>T c.307+3004A>T c.285+3004A>T (n.285+3004A>T) c.300-4A>T c.655-4A>T (n.655-4A>T) c.879+3004A>T (n.879+3004A>T) c.457-4A>T (n.457-4A>T) | dbSNP |
| 3 | g.120638585T>C | CA2560020 | HGD | c.880-4A>G (n.880-4A>G) n.220-4A>G c.307+3004A>G c.285+3004A>G (n.285+3004A>G) c.300-4A>G c.655-4A>G (n.655-4A>G) c.879+3004A>G (n.879+3004A>G) c.457-4A>G (n.457-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638585T= | CA1397093126 | HGD | c.880-4A= (n.880-4A=) n.220-4A= c.307+3004A= c.285+3004A= (n.285+3004A=) c.300-4A= c.655-4A= (n.655-4A=) c.879+3004A= (n.879+3004A=) c.457-4A= (n.457-4A=) | |
| 3 | g.120638586G>A | CA2560021 | HGD | c.880-5C>T (n.880-5C>T) n.220-5C>T c.307+3003C>T c.285+3003C>T (n.285+3003C>T) c.300-5C>T c.655-5C>T (n.655-5C>T) c.879+3003C>T (n.879+3003C>T) c.457-5C>T (n.457-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638586G= | CA1397093127 | HGD | c.880-5C= (n.880-5C=) n.220-5C= c.307+3003C= c.285+3003C= (n.285+3003C=) c.300-5C= c.655-5C= (n.655-5C=) c.879+3003C= (n.879+3003C=) c.457-5C= (n.457-5C=) | |
| 3 | g.120638587A= | CA1397093128 | HGD | c.880-6T= (n.880-6T=) n.220-6T= c.307+3002T= c.285+3002T= (n.285+3002T=) c.300-6T= c.655-6T= (n.655-6T=) c.879+3002T= (n.879+3002T=) c.457-6T= (n.457-6T=) | |
| 3 | g.120638587A>C | CA2560022 | HGD | c.880-6T>G (n.880-6T>G) n.220-6T>G c.307+3002T>G c.285+3002T>G (n.285+3002T>G) c.300-6T>G c.655-6T>G (n.655-6T>G) c.879+3002T>G (n.879+3002T>G) c.457-6T>G (n.457-6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638589C>T | CA2667171056 | HGD | c.880-8G>A (n.880-8G>A) n.220-8G>A c.307+3000G>A c.285+3000G>A (n.285+3000G>A) c.300-8G>A c.655-8G>A (n.655-8G>A) c.879+3000G>A (n.879+3000G>A) c.457-8G>A (n.457-8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638591C>T | CA2758138521 | HGD | c.880-10G>A (n.880-10G>A) n.220-10G>A c.307+2998G>A c.285+2998G>A (n.285+2998G>A) c.300-10G>A c.655-10G>A (n.655-10G>A) c.879+2998G>A (n.879+2998G>A) c.457-10G>A (n.457-10G>A) | |
| 3 | g.120638592A= | CA1397093129 | HGD | c.880-11T= (n.880-11T=) n.220-11T= c.307+2997T= c.285+2997T= (n.285+2997T=) c.300-11T= c.655-11T= (n.655-11T=) c.879+2997T= (n.879+2997T=) c.457-11T= (n.457-11T=) | |
| 3 | g.120638592A>G | CA897952658 | HGD | c.880-11T>C (n.880-11T>C) n.220-11T>C c.307+2997T>C c.285+2997T>C (n.285+2997T>C) c.300-11T>C c.655-11T>C (n.655-11T>C) c.879+2997T>C (n.879+2997T>C) c.457-11T>C (n.457-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638593C>T | CA2667171057 | HGD | c.880-12G>A (n.880-12G>A) n.220-12G>A c.307+2996G>A c.285+2996G>A (n.285+2996G>A) c.300-12G>A c.655-12G>A (n.655-12G>A) c.879+2996G>A (n.879+2996G>A) c.457-12G>A (n.457-12G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638593_120638594delinsCA | CA1397093130 | HGD | c.880-13_880-12delinsTG (n.880-13_880-12delinsTG) n.220-13_220-12delinsTG c.307+2995_307+2996delinsTG c.285+2995_285+2996delinsTG (n.285+2995_285+2996delinsTG) c.300-13_300-12delinsTG c.655-13_655-12delinsTG (n.655-13_655-12delinsTG) c.879+2995_879+2996delinsTG (n.879+2995_879+2996delinsTG) c.457-13_457-12delinsTG (n.457-13_457-12delinsTG) | |
| 3 | g.120638594A= | CA1397093131 | HGD | c.880-13T= (n.880-13T=) n.220-13T= c.307+2995T= c.285+2995T= (n.285+2995T=) c.300-13T= c.655-13T= (n.655-13T=) c.879+2995T= (n.879+2995T=) c.457-13T= (n.457-13T=) | |
| 3 | g.120638594A>G | CA545608561 | HGD | c.880-13T>C (n.880-13T>C) n.220-13T>C c.307+2995T>C c.285+2995T>C (n.285+2995T>C) c.300-13T>C c.655-13T>C (n.655-13T>C) c.879+2995T>C (n.879+2995T>C) c.457-13T>C (n.457-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638595del | CA2560023 | HGD | c.880-13del (n.880-13del) n.220-13del c.307+2995del c.285+2995del (n.285+2995del) c.300-13del c.655-13del (n.655-13del) c.879+2995del (n.879+2995del) c.457-13del (n.457-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638596G>A | CA2667171058 | HGD | c.880-15C>T (n.880-15C>T) n.220-15C>T c.307+2993C>T c.285+2993C>T (n.285+2993C>T) c.300-15C>T c.655-15C>T (n.655-15C>T) c.879+2993C>T (n.879+2993C>T) c.457-15C>T (n.457-15C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638596G>T | CA2667171059 | HGD | c.880-15C>A (n.880-15C>A) n.220-15C>A c.307+2993C>A c.285+2993C>A (n.285+2993C>A) c.300-15C>A c.655-15C>A (n.655-15C>A) c.879+2993C>A (n.879+2993C>A) c.457-15C>A (n.457-15C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638597G= | CA1397093132 | HGD | c.880-16C= (n.880-16C=) n.220-16C= c.307+2992C= c.285+2992C= (n.285+2992C=) c.300-16C= c.655-16C= (n.655-16C=) c.879+2992C= (n.879+2992C=) c.457-16C= (n.457-16C=) | |
| 3 | g.120638597G>T | CA1397093133 | HGD | c.880-16C>A (n.880-16C>A) n.220-16C>A c.307+2992C>A c.285+2992C>A (n.285+2992C>A) c.300-16C>A c.655-16C>A (n.655-16C>A) c.879+2992C>A (n.879+2992C>A) c.457-16C>A (n.457-16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638598A>G | CA2758138522 | HGD | c.880-17T>C (n.880-17T>C) n.220-17T>C c.307+2991T>C c.285+2991T>C (n.285+2991T>C) c.300-17T>C c.655-17T>C (n.655-17T>C) c.879+2991T>C (n.879+2991T>C) c.457-17T>C (n.457-17T>C) | |
| 3 | g.120638598_120638604delinsAGAGACT | CA1397093134 | HGD | c.880-23_880-17delinsAGTCTCT (n.880-23_880-17delinsAGTCTCT) n.220-23_220-17delinsAGTCTCT c.307+2985_307+2991delinsAGTCTCT c.285+2985_285+2991delinsAGTCTCT (n.285+2985_285+2991delinsAGTCTCT) c.300-23_300-17delinsAGTCTCT c.655-23_655-17delinsAGTCTCT (n.655-23_655-17delinsAGTCTCT) c.879+2985_879+2991delinsAGTCTCT (n.879+2985_879+2991delinsAGTCTCT) c.457-23_457-17delinsAGTCTCT (n.457-23_457-17delinsAGTCTCT) | |
| 3 | g.120638599G>A | CA897952662 | HGD | c.880-18C>T (n.880-18C>T) n.220-18C>T c.307+2990C>T c.285+2990C>T (n.285+2990C>T) c.300-18C>T c.655-18C>T (n.655-18C>T) c.879+2990C>T (n.879+2990C>T) c.457-18C>T (n.457-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638599G= | CA1397093136 | HGD | c.880-18C= (n.880-18C=) n.220-18C= c.307+2990C= c.285+2990C= (n.285+2990C=) c.300-18C= c.655-18C= (n.655-18C=) c.879+2990C= (n.879+2990C=) c.457-18C= (n.457-18C=) | |
| 3 | g.120638599G>T | CA1397093135 | HGD | c.880-18C>A (n.880-18C>A) n.220-18C>A c.307+2990C>A c.285+2990C>A (n.285+2990C>A) c.300-18C>A c.655-18C>A (n.655-18C>A) c.879+2990C>A (n.879+2990C>A) c.457-18C>A (n.457-18C>A) | dbSNP |
| 3 | g.120638601_120638606del | CA2560024 | HGD | c.880-23_880-18del (n.880-23_880-18del) n.220-23_220-18del c.307+2985_307+2990del c.285+2985_285+2990del (n.285+2985_285+2990del) c.300-23_300-18del c.655-23_655-18del (n.655-23_655-18del) c.879+2985_879+2990del (n.879+2985_879+2990del) c.457-23_457-18del (n.457-23_457-18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638600A= | CA1397093137 | HGD | c.880-19T= (n.880-19T=) n.220-19T= c.307+2989T= c.285+2989T= (n.285+2989T=) c.300-19T= c.655-19T= (n.655-19T=) c.879+2989T= (n.879+2989T=) c.457-19T= (n.457-19T=) | |
| 3 | g.120638600A>T | CA1397093138 | HGD | c.880-19T>A (n.880-19T>A) n.220-19T>A c.307+2989T>A c.285+2989T>A (n.285+2989T>A) c.300-19T>A c.655-19T>A (n.655-19T>A) c.879+2989T>A (n.879+2989T>A) c.457-19T>A (n.457-19T>A) | dbSNP |
| 3 | g.120638601G>T | CA2667171060 | HGD | c.880-20C>A (n.880-20C>A) n.220-20C>A c.307+2988C>A c.285+2988C>A (n.285+2988C>A) c.300-20C>A c.655-20C>A (n.655-20C>A) c.879+2988C>A (n.879+2988C>A) c.457-20C>A (n.457-20C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.120638603C>A | CA1397093140 | HGD | c.880-22G>T (n.880-22G>T) n.220-22G>T c.307+2986G>T c.285+2986G>T (n.285+2986G>T) c.300-22G>T c.655-22G>T (n.655-22G>T) c.879+2986G>T (n.879+2986G>T) c.457-22G>T (n.457-22G>T) | dbSNP |
| 3 | g.120638603C= | CA1397093139 | HGD | c.880-22G= (n.880-22G=) n.220-22G= c.307+2986G= c.285+2986G= (n.285+2986G=) c.300-22G= c.655-22G= (n.655-22G=) c.879+2986G= (n.879+2986G=) c.457-22G= (n.457-22G=) | |
| 3 | g.120638603C>T | CA2560025 | HGD | c.880-22G>A (n.880-22G>A) n.220-22G>A c.307+2986G>A c.285+2986G>A (n.285+2986G>A) c.300-22G>A c.655-22G>A (n.655-22G>A) c.879+2986G>A (n.879+2986G>A) c.457-22G>A (n.457-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638604T>C | CA81781767 | HGD | c.880-23A>G (n.880-23A>G) n.220-23A>G c.307+2985A>G c.285+2985A>G (n.285+2985A>G) c.300-23A>G c.655-23A>G (n.655-23A>G) c.879+2985A>G (n.879+2985A>G) c.457-23A>G (n.457-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638604T>G | CA2667171061 | HGD | c.880-23A>C (n.880-23A>C) n.220-23A>C c.307+2985A>C c.285+2985A>C (n.285+2985A>C) c.300-23A>C c.655-23A>C (n.655-23A>C) c.879+2985A>C (n.879+2985A>C) c.457-23A>C (n.457-23A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638604T= | CA1397093141 | HGD | c.880-23A= (n.880-23A=) n.220-23A= c.307+2985A= c.285+2985A= (n.285+2985A=) c.300-23A= c.655-23A= (n.655-23A=) c.879+2985A= (n.879+2985A=) c.457-23A= (n.457-23A=) | |
| 3 | g.120638608C>A | CA81781773 | HGD | c.880-27G>T (n.880-27G>T) n.220-27G>T c.307+2981G>T c.285+2981G>T (n.285+2981G>T) c.300-27G>T c.655-27G>T (n.655-27G>T) c.879+2981G>T (n.879+2981G>T) c.457-27G>T (n.457-27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638608C= | CA1397093142 | HGD | c.880-27G= (n.880-27G=) n.220-27G= c.307+2981G= c.285+2981G= (n.285+2981G=) c.300-27G= c.655-27G= (n.655-27G=) c.879+2981G= (n.879+2981G=) c.457-27G= (n.457-27G=) | |
| 3 | g.120638608C>T | CA2560026 | HGD | c.880-27G>A (n.880-27G>A) n.220-27G>A c.307+2981G>A c.285+2981G>A (n.285+2981G>A) c.300-27G>A c.655-27G>A (n.655-27G>A) c.879+2981G>A (n.879+2981G>A) c.457-27G>A (n.457-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638609G>A | CA2560027 | HGD | c.880-28C>T (n.880-28C>T) n.220-28C>T c.307+2980C>T c.285+2980C>T (n.285+2980C>T) c.300-28C>T c.655-28C>T (n.655-28C>T) c.879+2980C>T (n.879+2980C>T) c.457-28C>T (n.457-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638609G= | CA1397093143 | HGD | c.880-28C= (n.880-28C=) n.220-28C= c.307+2980C= c.285+2980C= (n.285+2980C=) c.300-28C= c.655-28C= (n.655-28C=) c.879+2980C= (n.879+2980C=) c.457-28C= (n.457-28C=) | |
| 3 | g.120638610C>T | CA2667171062 | HGD | c.880-29G>A (n.880-29G>A) n.220-29G>A c.307+2979G>A c.285+2979G>A (n.285+2979G>A) c.300-29G>A c.655-29G>A (n.655-29G>A) c.879+2979G>A (n.879+2979G>A) c.457-29G>A (n.457-29G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638611A= | CA1397093144 | HGD | c.880-30T= (n.880-30T=) n.220-30T= c.307+2978T= c.285+2978T= (n.285+2978T=) c.300-30T= c.655-30T= (n.655-30T=) c.879+2978T= (n.879+2978T=) c.457-30T= (n.457-30T=) | |
| 3 | g.120638611A>C | CA81781783 | HGD | c.880-30T>G (n.880-30T>G) n.220-30T>G c.307+2978T>G c.285+2978T>G (n.285+2978T>G) c.300-30T>G c.655-30T>G (n.655-30T>G) c.879+2978T>G (n.879+2978T>G) c.457-30T>G (n.457-30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638611A>G | CA2560028 | HGD | c.880-30T>C (n.880-30T>C) n.220-30T>C c.307+2978T>C c.285+2978T>C (n.285+2978T>C) c.300-30T>C c.655-30T>C (n.655-30T>C) c.879+2978T>C (n.879+2978T>C) c.457-30T>C (n.457-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638613G>A | CA2560029 | HGD | c.880-32C>T (n.880-32C>T) n.220-32C>T c.307+2976C>T c.285+2976C>T (n.285+2976C>T) c.300-32C>T c.655-32C>T (n.655-32C>T) c.879+2976C>T (n.879+2976C>T) c.457-32C>T (n.457-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638613G>C | CA2560030 | HGD | c.880-32C>G (n.880-32C>G) n.220-32C>G c.307+2976C>G c.285+2976C>G (n.285+2976C>G) c.300-32C>G c.655-32C>G (n.655-32C>G) c.879+2976C>G (n.879+2976C>G) c.457-32C>G (n.457-32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638613G= | CA1397093145 | HGD | c.880-32C= (n.880-32C=) n.220-32C= c.307+2976C= c.285+2976C= (n.285+2976C=) c.300-32C= c.655-32C= (n.655-32C=) c.879+2976C= (n.879+2976C=) c.457-32C= (n.457-32C=) | |
| 3 | g.120638614A= | CA1397093146 | HGD | c.880-33T= (n.880-33T=) n.220-33T= c.307+2975T= c.285+2975T= (n.285+2975T=) c.300-33T= c.655-33T= (n.655-33T=) c.879+2975T= (n.879+2975T=) c.457-33T= (n.457-33T=) | |
| 3 | g.120638614A>C | CA545608562 | HGD | c.880-33T>G (n.880-33T>G) n.220-33T>G c.307+2975T>G c.285+2975T>G (n.285+2975T>G) c.300-33T>G c.655-33T>G (n.655-33T>G) c.879+2975T>G (n.879+2975T>G) c.457-33T>G (n.457-33T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638614A>G | CA2560031 | HGD | c.880-33T>C (n.880-33T>C) n.220-33T>C c.307+2975T>C c.285+2975T>C (n.285+2975T>C) c.300-33T>C c.655-33T>C (n.655-33T>C) c.879+2975T>C (n.879+2975T>C) c.457-33T>C (n.457-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638615T>C | CA2667171063 | HGD | c.880-34A>G (n.880-34A>G) n.220-34A>G c.307+2974A>G c.285+2974A>G (n.285+2974A>G) c.300-34A>G c.655-34A>G (n.655-34A>G) c.879+2974A>G (n.879+2974A>G) c.457-34A>G (n.457-34A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638616G>A | CA2667171064 | HGD | c.880-35C>T (n.880-35C>T) n.220-35C>T c.307+2973C>T c.285+2973C>T (n.285+2973C>T) c.300-35C>T c.655-35C>T (n.655-35C>T) c.879+2973C>T (n.879+2973C>T) c.457-35C>T (n.457-35C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638617C>T | CA2577865095 | HGD | c.880-36G>A (n.880-36G>A) n.220-36G>A c.307+2972G>A c.285+2972G>A (n.285+2972G>A) c.300-36G>A c.655-36G>A (n.655-36G>A) c.879+2972G>A (n.879+2972G>A) c.457-36G>A (n.457-36G>A) | |
| 3 | g.120638619A>C | CA2667171065 | HGD | c.880-38T>G (n.880-38T>G) n.220-38T>G c.307+2970T>G c.285+2970T>G (n.285+2970T>G) c.300-38T>G c.655-38T>G (n.655-38T>G) c.879+2970T>G (n.879+2970T>G) c.457-38T>G (n.457-38T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638620G>A | CA2667171067 | HGD | c.880-39C>T (n.880-39C>T) n.220-39C>T c.307+2969C>T c.285+2969C>T (n.285+2969C>T) c.300-39C>T c.655-39C>T (n.655-39C>T) c.879+2969C>T (n.879+2969C>T) c.457-39C>T (n.457-39C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638620G>T | CA2667171066 | HGD | c.880-39C>A (n.880-39C>A) n.220-39C>A c.307+2969C>A c.285+2969C>A (n.285+2969C>A) c.300-39C>A c.655-39C>A (n.655-39C>A) c.879+2969C>A (n.879+2969C>A) c.457-39C>A (n.457-39C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638621G>A | CA2667171068 | HGD | c.880-40C>T (n.880-40C>T) n.220-40C>T c.307+2968C>T c.285+2968C>T (n.285+2968C>T) c.300-40C>T c.655-40C>T (n.655-40C>T) c.879+2968C>T (n.879+2968C>T) c.457-40C>T (n.457-40C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638621G= | CA1397093147 | HGD | c.880-40C= (n.880-40C=) n.220-40C= c.307+2968C= c.285+2968C= (n.285+2968C=) c.300-40C= c.655-40C= (n.655-40C=) c.879+2968C= (n.879+2968C=) c.457-40C= (n.457-40C=) | |
| 3 | g.120638621G>T | CA2560032 | HGD | c.880-40C>A (n.880-40C>A) n.220-40C>A c.307+2968C>A c.285+2968C>A (n.285+2968C>A) c.300-40C>A c.655-40C>A (n.655-40C>A) c.879+2968C>A (n.879+2968C>A) c.457-40C>A (n.457-40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638622G>A | CA2560033 | HGD | c.880-41C>T (n.880-41C>T) n.220-41C>T c.307+2967C>T c.285+2967C>T (n.285+2967C>T) c.300-41C>T c.655-41C>T (n.655-41C>T) c.879+2967C>T (n.879+2967C>T) c.457-41C>T (n.457-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.120638622G= | CA1397093148 | HGD | c.880-41C= (n.880-41C=) n.220-41C= c.307+2967C= c.285+2967C= (n.285+2967C=) c.300-41C= c.655-41C= (n.655-41C=) c.879+2967C= (n.879+2967C=) c.457-41C= (n.457-41C=) | |
| 3 | g.120638625G>C | CA2560034 | HGD | c.880-44C>G (n.880-44C>G) n.220-44C>G c.307+2964C>G c.285+2964C>G (n.285+2964C>G) c.300-44C>G c.655-44C>G (n.655-44C>G) c.879+2964C>G (n.879+2964C>G) c.457-44C>G (n.457-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638625G= | CA1397093149 | HGD | c.880-44C= (n.880-44C=) n.220-44C= c.307+2964C= c.285+2964C= (n.285+2964C=) c.300-44C= c.655-44C= (n.655-44C=) c.879+2964C= (n.879+2964C=) c.457-44C= (n.457-44C=) | |
| 3 | g.120638625G>T | CA2667171069 | HGD | c.880-44C>A (n.880-44C>A) n.220-44C>A c.307+2964C>A c.285+2964C>A (n.285+2964C>A) c.300-44C>A c.655-44C>A (n.655-44C>A) c.879+2964C>A (n.879+2964C>A) c.457-44C>A (n.457-44C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638627G>T | CA2667171070 | HGD | c.880-46C>A (n.880-46C>A) n.220-46C>A c.307+2962C>A c.285+2962C>A (n.285+2962C>A) c.300-46C>A c.655-46C>A (n.655-46C>A) c.879+2962C>A (n.879+2962C>A) c.457-46C>A (n.457-46C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638628A= | CA1397093151 | HGD | c.880-47T= (n.880-47T=) n.220-47T= c.307+2961T= c.285+2961T= (n.285+2961T=) c.300-47T= c.655-47T= (n.655-47T=) c.879+2961T= (n.879+2961T=) c.457-47T= (n.457-47T=) | |
| 3 | g.120638628A>C | CA1397093150 | HGD | c.880-47T>G (n.880-47T>G) n.220-47T>G c.307+2961T>G c.285+2961T>G (n.285+2961T>G) c.300-47T>G c.655-47T>G (n.655-47T>G) c.879+2961T>G (n.879+2961T>G) c.457-47T>G (n.457-47T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638630T>C | CA2667171071 | HGD | c.880-49A>G (n.880-49A>G) n.220-49A>G c.307+2959A>G c.285+2959A>G (n.285+2959A>G) c.300-49A>G c.655-49A>G (n.655-49A>G) c.879+2959A>G (n.879+2959A>G) c.457-49A>G (n.457-49A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638632G>A | CA2667171072 | HGD | c.880-51C>T (n.880-51C>T) n.220-51C>T c.307+2957C>T c.285+2957C>T (n.285+2957C>T) c.300-51C>T c.655-51C>T (n.655-51C>T) c.879+2957C>T (n.879+2957C>T) c.457-51C>T (n.457-51C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638632G>C | CA897952692 | HGD | c.880-51C>G (n.880-51C>G) n.220-51C>G c.307+2957C>G c.285+2957C>G (n.285+2957C>G) c.300-51C>G c.655-51C>G (n.655-51C>G) c.879+2957C>G (n.879+2957C>G) c.457-51C>G (n.457-51C>G) | dbSNP |
| 3 | g.120638632G= | CA1397093152 | HGD | c.880-51C= (n.880-51C=) n.220-51C= c.307+2957C= c.285+2957C= (n.285+2957C=) c.300-51C= c.655-51C= (n.655-51C=) c.879+2957C= (n.879+2957C=) c.457-51C= (n.457-51C=) | |
| 3 | g.120638633A>G | CA2667171073 | HGD | c.880-52T>C (n.880-52T>C) n.220-52T>C c.307+2956T>C c.285+2956T>C (n.285+2956T>C) c.300-52T>C c.655-52T>C (n.655-52T>C) c.879+2956T>C (n.879+2956T>C) c.457-52T>C (n.457-52T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638634C= | CA1397093153 | HGD | c.880-53G= (n.880-53G=) n.220-53G= c.307+2955G= c.285+2955G= (n.285+2955G=) c.300-53G= c.655-53G= (n.655-53G=) c.879+2955G= (n.879+2955G=) c.457-53G= (n.457-53G=) | |
| 3 | g.120638634C>T | CA1397093154 | HGD | c.880-53G>A (n.880-53G>A) n.220-53G>A c.307+2955G>A c.285+2955G>A (n.285+2955G>A) c.300-53G>A c.655-53G>A (n.655-53G>A) c.879+2955G>A (n.879+2955G>A) c.457-53G>A (n.457-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638636A>G | CA2758138524 | HGD | c.880-55T>C (n.880-55T>C) n.220-55T>C c.307+2953T>C c.285+2953T>C (n.285+2953T>C) c.300-55T>C c.655-55T>C (n.655-55T>C) c.879+2953T>C (n.879+2953T>C) c.457-55T>C (n.457-55T>C) | |
| 3 | g.120638638G>C | CA1397093156 | HGD | c.880-57C>G (n.880-57C>G) n.220-57C>G c.307+2951C>G c.285+2951C>G (n.285+2951C>G) c.300-57C>G c.655-57C>G (n.655-57C>G) c.879+2951C>G (n.879+2951C>G) c.457-57C>G (n.457-57C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638638G= | CA1397093155 | HGD | c.880-57C= (n.880-57C=) n.220-57C= c.307+2951C= c.285+2951C= (n.285+2951C=) c.300-57C= c.655-57C= (n.655-57C=) c.879+2951C= (n.879+2951C=) c.457-57C= (n.457-57C=) | |
| 3 | g.120638638G>T | CA2667171074 | HGD | c.880-57C>A (n.880-57C>A) n.220-57C>A c.307+2951C>A c.285+2951C>A (n.285+2951C>A) c.300-57C>A c.655-57C>A (n.655-57C>A) c.879+2951C>A (n.879+2951C>A) c.457-57C>A (n.457-57C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638639A= | CA1397093157 | HGD | c.880-58T= (n.880-58T=) n.220-58T= c.307+2950T= c.285+2950T= (n.285+2950T=) c.300-58T= c.655-58T= (n.655-58T=) c.879+2950T= (n.879+2950T=) c.457-58T= (n.457-58T=) | |
| 3 | g.120638639A>G | CA1052819285 | HGD | c.880-58T>C (n.880-58T>C) n.220-58T>C c.307+2950T>C c.285+2950T>C (n.285+2950T>C) c.300-58T>C c.655-58T>C (n.655-58T>C) c.879+2950T>C (n.879+2950T>C) c.457-58T>C (n.457-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638644_120638645del | CA2667171075 | HGD | c.880-59_880-58del (n.880-59_880-58del) n.220-59_220-58del c.307+2949_307+2950del c.285+2949_285+2950del (n.285+2949_285+2950del) c.300-59_300-58del c.655-59_655-58del (n.655-59_655-58del) c.879+2949_879+2950del (n.879+2949_879+2950del) c.457-59_457-58del (n.457-59_457-58del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638640C= | CA1397093159 | HGD | c.880-59G= (n.880-59G=) n.220-59G= c.307+2949G= c.285+2949G= (n.285+2949G=) c.300-59G= c.655-59G= (n.655-59G=) c.879+2949G= (n.879+2949G=) c.457-59G= (n.457-59G=) | |
| 3 | g.120638640C>T | CA1397093158 | HGD | c.880-59G>A (n.880-59G>A) n.220-59G>A c.307+2949G>A c.285+2949G>A (n.285+2949G>A) c.300-59G>A c.655-59G>A (n.655-59G>A) c.879+2949G>A (n.879+2949G>A) c.457-59G>A (n.457-59G>A) | dbSNP |
| 3 | g.120638641A>G | CA2667171076 | HGD | c.880-60T>C (n.880-60T>C) n.220-60T>C c.307+2948T>C c.285+2948T>C (n.285+2948T>C) c.300-60T>C c.655-60T>C (n.655-60T>C) c.879+2948T>C (n.879+2948T>C) c.457-60T>C (n.457-60T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638642C>T | CA2667171077 | HGD | c.880-61G>A (n.880-61G>A) n.220-61G>A c.307+2947G>A c.285+2947G>A (n.285+2947G>A) c.300-61G>A c.655-61G>A (n.655-61G>A) c.879+2947G>A (n.879+2947G>A) c.457-61G>A (n.457-61G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638644C= | CA1397093160 | HGD | c.880-63G= (n.880-63G=) n.220-63G= c.307+2945G= c.285+2945G= (n.285+2945G=) c.300-63G= c.655-63G= (n.655-63G=) c.879+2945G= (n.879+2945G=) c.457-63G= (n.457-63G=) | |
| 3 | g.120638644C>T | CA545608563 | HGD | c.880-63G>A (n.880-63G>A) n.220-63G>A c.307+2945G>A c.285+2945G>A (n.285+2945G>A) c.300-63G>A c.655-63G>A (n.655-63G>A) c.879+2945G>A (n.879+2945G>A) c.457-63G>A (n.457-63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638646T>C | CA2667171078 | HGD | c.880-65A>G (n.880-65A>G) n.220-65A>G c.307+2943A>G c.285+2943A>G (n.285+2943A>G) c.300-65A>G c.655-65A>G (n.655-65A>G) c.879+2943A>G (n.879+2943A>G) c.457-65A>G (n.457-65A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638649C= | CA1397093161 | HGD | c.880-68G= (n.880-68G=) n.220-68G= c.307+2940G= c.285+2940G= (n.285+2940G=) c.300-68G= c.655-68G= (n.655-68G=) c.879+2940G= (n.879+2940G=) c.457-68G= (n.457-68G=) | |
| 3 | g.120638649C>T | CA1052819293 | HGD | c.880-68G>A (n.880-68G>A) n.220-68G>A c.307+2940G>A c.285+2940G>A (n.285+2940G>A) c.300-68G>A c.655-68G>A (n.655-68G>A) c.879+2940G>A (n.879+2940G>A) c.457-68G>A (n.457-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638650A>C | CA2667171079 | HGD | c.880-69T>G (n.880-69T>G) n.220-69T>G c.307+2939T>G c.285+2939T>G (n.285+2939T>G) c.300-69T>G c.655-69T>G (n.655-69T>G) c.879+2939T>G (n.879+2939T>G) c.457-69T>G (n.457-69T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638650A>G | CA2667171080 | HGD | c.880-69T>C (n.880-69T>C) n.220-69T>C c.307+2939T>C c.285+2939T>C (n.285+2939T>C) c.300-69T>C c.655-69T>C (n.655-69T>C) c.879+2939T>C (n.879+2939T>C) c.457-69T>C (n.457-69T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638651T>A | CA81781822 | HGD | c.880-70A>T (n.880-70A>T) n.220-70A>T c.307+2938A>T c.285+2938A>T (n.285+2938A>T) c.300-70A>T c.655-70A>T (n.655-70A>T) c.879+2938A>T (n.879+2938A>T) c.457-70A>T (n.457-70A>T) | dbSNP |
| 3 | g.120638651T>C | CA1397093163 | HGD | c.880-70A>G (n.880-70A>G) n.220-70A>G c.307+2938A>G c.285+2938A>G (n.285+2938A>G) c.300-70A>G c.655-70A>G (n.655-70A>G) c.879+2938A>G (n.879+2938A>G) c.457-70A>G (n.457-70A>G) | dbSNP |
| 3 | g.120638651T= | CA1397093162 | HGD | c.880-70A= (n.880-70A=) n.220-70A= c.307+2938A= c.285+2938A= (n.285+2938A=) c.300-70A= c.655-70A= (n.655-70A=) c.879+2938A= (n.879+2938A=) c.457-70A= (n.457-70A=) | |
| 3 | g.120638652G>A | CA2667171081 | HGD | c.880-71C>T (n.880-71C>T) n.220-71C>T c.307+2937C>T c.285+2937C>T (n.285+2937C>T) c.300-71C>T c.655-71C>T (n.655-71C>T) c.879+2937C>T (n.879+2937C>T) c.457-71C>T (n.457-71C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638652G>T | CA2667171082 | HGD | c.880-71C>A (n.880-71C>A) n.220-71C>A c.307+2937C>A c.285+2937C>A (n.285+2937C>A) c.300-71C>A c.655-71C>A (n.655-71C>A) c.879+2937C>A (n.879+2937C>A) c.457-71C>A (n.457-71C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638653C>A | CA2667171083 | HGD | c.880-72G>T (n.880-72G>T) n.220-72G>T c.307+2936G>T c.285+2936G>T (n.285+2936G>T) c.300-72G>T c.655-72G>T (n.655-72G>T) c.879+2936G>T (n.879+2936G>T) c.457-72G>T (n.457-72G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638653C>T | CA2577865096 | HGD | c.880-72G>A (n.880-72G>A) n.220-72G>A c.307+2936G>A c.285+2936G>A (n.285+2936G>A) c.300-72G>A c.655-72G>A (n.655-72G>A) c.879+2936G>A (n.879+2936G>A) c.457-72G>A (n.457-72G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638654A>G | CA2667171084 | HGD | c.880-73T>C (n.880-73T>C) n.220-73T>C c.307+2935T>C c.285+2935T>C (n.285+2935T>C) c.300-73T>C c.655-73T>C (n.655-73T>C) c.879+2935T>C (n.879+2935T>C) c.457-73T>C (n.457-73T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638654_120638655insAACACCTTCATG | CA2667171085 | HGD | c.880-74_880-73insCATGAAGGTGTT (n.880-74_880-73insCATGAAGGTGTT) n.220-74_220-73insCATGAAGGTGTT c.307+2934_307+2935insCATGAAGGTGTT c.285+2934_285+2935insCATGAAGGTGTT (n.285+2934_285+2935insCATGAAGGTGTT) c.300-74_300-73insCATGAAGGTGTT c.655-74_655-73insCATGAAGGTGTT (n.655-74_655-73insCATGAAGGTGTT) c.879+2934_879+2935insCATGAAGGTGTT (n.879+2934_879+2935insCATGAAGGTGTT) c.457-74_457-73insCATGAAGGTGTT (n.457-74_457-73insCATGAAGGTGTT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638656A>G | CA2577865097 | HGD | c.880-75T>C (n.880-75T>C) n.220-75T>C c.307+2933T>C c.285+2933T>C (n.285+2933T>C) c.300-75T>C c.655-75T>C (n.655-75T>C) c.879+2933T>C (n.879+2933T>C) c.457-75T>C (n.457-75T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638656_120638657insTG | CA2667171086 | HGD | c.880-76_880-75insCA (n.880-76_880-75insCA) n.220-76_220-75insCA c.307+2932_307+2933insCA c.285+2932_285+2933insCA (n.285+2932_285+2933insCA) c.300-76_300-75insCA c.655-76_655-75insCA (n.655-76_655-75insCA) c.879+2932_879+2933insCA (n.879+2932_879+2933insCA) c.457-76_457-75insCA (n.457-76_457-75insCA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638657del | CA2667171087 | HGD | c.880-76del (n.880-76del) n.220-76del c.307+2932del c.285+2932del (n.285+2932del) c.300-76del c.655-76del (n.655-76del) c.879+2932del (n.879+2932del) c.457-76del (n.457-76del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638658A= | CA1397093165 | HGD | c.880-77T= (n.880-77T=) n.220-77T= c.307+2931T= c.285+2931T= (n.285+2931T=) c.300-77T= c.655-77T= (n.655-77T=) c.879+2931T= (n.879+2931T=) c.457-77T= (n.457-77T=) | |
| 3 | g.120638658A>C | CA81781843 | HGD | c.880-77T>G (n.880-77T>G) n.220-77T>G c.307+2931T>G c.285+2931T>G (n.285+2931T>G) c.300-77T>G c.655-77T>G (n.655-77T>G) c.879+2931T>G (n.879+2931T>G) c.457-77T>G (n.457-77T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638658A>G | CA545608564 | HGD | c.880-77T>C (n.880-77T>C) n.220-77T>C c.307+2931T>C c.285+2931T>C (n.285+2931T>C) c.300-77T>C c.655-77T>C (n.655-77T>C) c.879+2931T>C (n.879+2931T>C) c.457-77T>C (n.457-77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638658A>T | CA1397093164 | HGD | c.880-77T>A (n.880-77T>A) n.220-77T>A c.307+2931T>A c.285+2931T>A (n.285+2931T>A) c.300-77T>A c.655-77T>A (n.655-77T>A) c.879+2931T>A (n.879+2931T>A) c.457-77T>A (n.457-77T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638659T>C | CA2667171088 | HGD | c.880-78A>G (n.880-78A>G) n.220-78A>G c.307+2930A>G c.285+2930A>G (n.285+2930A>G) c.300-78A>G c.655-78A>G (n.655-78A>G) c.879+2930A>G (n.879+2930A>G) c.457-78A>G (n.457-78A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638660G>A | CA2667171089 | HGD | c.880-79C>T (n.880-79C>T) n.220-79C>T c.307+2929C>T c.285+2929C>T (n.285+2929C>T) c.300-79C>T c.655-79C>T (n.655-79C>T) c.879+2929C>T (n.879+2929C>T) c.457-79C>T (n.457-79C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638660G>C | CA2667171090 | HGD | c.880-79C>G (n.880-79C>G) n.220-79C>G c.307+2929C>G c.285+2929C>G (n.285+2929C>G) c.300-79C>G c.655-79C>G (n.655-79C>G) c.879+2929C>G (n.879+2929C>G) c.457-79C>G (n.457-79C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638660G>T | CA2667171091 | HGD | c.880-79C>A (n.880-79C>A) n.220-79C>A c.307+2929C>A c.285+2929C>A (n.285+2929C>A) c.300-79C>A c.655-79C>A (n.655-79C>A) c.879+2929C>A (n.879+2929C>A) c.457-79C>A (n.457-79C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638661A>G | CA2667171093 | HGD | c.880-80T>C (n.880-80T>C) n.220-80T>C c.307+2928T>C c.285+2928T>C (n.285+2928T>C) c.300-80T>C c.655-80T>C (n.655-80T>C) c.879+2928T>C (n.879+2928T>C) c.457-80T>C (n.457-80T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638662dup | CA2667171092 | HGD | c.880-80dup (n.880-80dup) n.220-80dup c.307+2928dup c.285+2928dup (n.285+2928dup) c.300-80dup c.655-80dup (n.655-80dup) c.879+2928dup (n.879+2928dup) c.457-80dup (n.457-80dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638662A>G | CA2667171094 | HGD | c.880-81T>C (n.880-81T>C) n.220-81T>C c.307+2927T>C c.285+2927T>C (n.285+2927T>C) c.300-81T>C c.655-81T>C (n.655-81T>C) c.879+2927T>C (n.879+2927T>C) c.457-81T>C (n.457-81T>C) | gnomAD v4 |