| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120638344A>G | CA2667171008 | HGD | c.1006+111T>C (n.1006+111T>C) n.346+111T>C c.307+3245T>C c.285+3245T>C (n.285+3245T>C) c.426+111T>C c.781+111T>C (n.781+111T>C) c.879+3245T>C (n.879+3245T>C) c.583+111T>C (n.583+111T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638344A>T | CA2667171009 | HGD | c.1006+111T>A (n.1006+111T>A) n.346+111T>A c.307+3245T>A c.285+3245T>A (n.285+3245T>A) c.426+111T>A c.781+111T>A (n.781+111T>A) c.879+3245T>A (n.879+3245T>A) c.583+111T>A (n.583+111T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638346G>T | CA2667171010 | HGD | c.1006+109C>A (n.1006+109C>A) n.346+109C>A c.307+3243C>A c.285+3243C>A (n.285+3243C>A) c.426+109C>A c.781+109C>A (n.781+109C>A) c.879+3243C>A (n.879+3243C>A) c.583+109C>A (n.583+109C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638347C>T | CA2667171011 | HGD | c.1006+108G>A (n.1006+108G>A) n.346+108G>A c.307+3242G>A c.285+3242G>A (n.285+3242G>A) c.426+108G>A c.781+108G>A (n.781+108G>A) c.879+3242G>A (n.879+3242G>A) c.583+108G>A (n.583+108G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638348C>A | CA2667171012 | HGD | c.1006+107G>T (n.1006+107G>T) n.346+107G>T c.307+3241G>T c.285+3241G>T (n.285+3241G>T) c.426+107G>T c.781+107G>T (n.781+107G>T) c.879+3241G>T (n.879+3241G>T) c.583+107G>T (n.583+107G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638348C= | CA1397093019 | HGD | c.1006+107G= (n.1006+107G=) n.346+107G= c.307+3241G= c.285+3241G= (n.285+3241G=) c.426+107G= c.781+107G= (n.781+107G=) c.879+3241G= (n.879+3241G=) c.583+107G= (n.583+107G=) | |
| 3 | g.120638348C>T | CA1052819171 | HGD | c.1006+107G>A (n.1006+107G>A) n.346+107G>A c.307+3241G>A c.285+3241G>A (n.285+3241G>A) c.426+107G>A c.781+107G>A (n.781+107G>A) c.879+3241G>A (n.879+3241G>A) c.583+107G>A (n.583+107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638349A= | CA1397093020 | HGD | c.1006+106T= (n.1006+106T=) n.346+106T= c.307+3240T= c.285+3240T= (n.285+3240T=) c.426+106T= c.781+106T= (n.781+106T=) c.879+3240T= (n.879+3240T=) c.583+106T= (n.583+106T=) | |
| 3 | g.120638349A>G | CA1397093021 | HGD | c.1006+106T>C (n.1006+106T>C) n.346+106T>C c.307+3240T>C c.285+3240T>C (n.285+3240T>C) c.426+106T>C c.781+106T>C (n.781+106T>C) c.879+3240T>C (n.879+3240T>C) c.583+106T>C (n.583+106T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120638350T>C | CA648442023 | HGD | c.1006+105A>G (n.1006+105A>G) n.346+105A>G c.307+3239A>G c.285+3239A>G (n.285+3239A>G) c.426+105A>G c.781+105A>G (n.781+105A>G) c.879+3239A>G (n.879+3239A>G) c.583+105A>G (n.583+105A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.120638351G>C | CA2667171014 | HGD | c.1006+104C>G (n.1006+104C>G) n.346+104C>G c.307+3238C>G c.285+3238C>G (n.285+3238C>G) c.426+104C>G c.781+104C>G (n.781+104C>G) c.879+3238C>G (n.879+3238C>G) c.583+104C>G (n.583+104C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638355_120638358del | CA2667171013 | HGD | c.1006+101_1006+104del (n.1006+101_1006+104del) n.346+101_346+104del c.307+3235_307+3238del c.285+3235_285+3238del (n.285+3235_285+3238del) c.426+101_426+104del c.781+101_781+104del (n.781+101_781+104del) c.879+3235_879+3238del (n.879+3235_879+3238del) c.583+101_583+104del (n.583+101_583+104del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638352G>T | CA2667171015 | HGD | c.1006+103C>A (n.1006+103C>A) n.346+103C>A c.307+3237C>A c.285+3237C>A (n.285+3237C>A) c.426+103C>A c.781+103C>A (n.781+103C>A) c.879+3237C>A (n.879+3237C>A) c.583+103C>A (n.583+103C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638353T>A | CA2667171016 | HGD | c.1006+102A>T (n.1006+102A>T) n.346+102A>T c.307+3236A>T c.285+3236A>T (n.285+3236A>T) c.426+102A>T c.781+102A>T (n.781+102A>T) c.879+3236A>T (n.879+3236A>T) c.583+102A>T (n.583+102A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638353T>G | CA2667171017 | HGD | c.1006+102A>C (n.1006+102A>C) n.346+102A>C c.307+3236A>C c.285+3236A>C (n.285+3236A>C) c.426+102A>C c.781+102A>C (n.781+102A>C) c.879+3236A>C (n.879+3236A>C) c.583+102A>C (n.583+102A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638354G>A | CA2667171019 | HGD | c.1006+101C>T (n.1006+101C>T) n.346+101C>T c.307+3235C>T c.285+3235C>T (n.285+3235C>T) c.426+101C>T c.781+101C>T (n.781+101C>T) c.879+3235C>T (n.879+3235C>T) c.583+101C>T (n.583+101C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638354G>T | CA2667171020 | HGD | c.1006+101C>A (n.1006+101C>A) n.346+101C>A c.307+3235C>A c.285+3235C>A (n.285+3235C>A) c.426+101C>A c.781+101C>A (n.781+101C>A) c.879+3235C>A (n.879+3235C>A) c.583+101C>A (n.583+101C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638356del | CA2667171018 | HGD | c.1006+101del (n.1006+101del) n.346+101del c.307+3235del c.285+3235del (n.285+3235del) c.426+101del c.781+101del (n.781+101del) c.879+3235del (n.879+3235del) c.583+101del (n.583+101del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638355G= | CA1397093022 | HGD | c.1006+100C= (n.1006+100C=) n.346+100C= c.307+3234C= c.285+3234C= (n.285+3234C=) c.426+100C= c.781+100C= (n.781+100C=) c.879+3234C= (n.879+3234C=) c.583+100C= (n.583+100C=) | |
| 3 | g.120638355G>T | CA81781384 | HGD | c.1006+100C>A (n.1006+100C>A) n.346+100C>A c.307+3234C>A c.285+3234C>A (n.285+3234C>A) c.426+100C>A c.781+100C>A (n.781+100C>A) c.879+3234C>A (n.879+3234C>A) c.583+100C>A (n.583+100C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638356G>A | CA2577865086 | HGD | c.1006+99C>T (n.1006+99C>T) n.346+99C>T c.307+3233C>T c.285+3233C>T (n.285+3233C>T) c.426+99C>T c.781+99C>T (n.781+99C>T) c.879+3233C>T (n.879+3233C>T) c.583+99C>T (n.583+99C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638356G>C | CA1397093024 | HGD | c.1006+99C>G (n.1006+99C>G) n.346+99C>G c.307+3233C>G c.285+3233C>G (n.285+3233C>G) c.426+99C>G c.781+99C>G (n.781+99C>G) c.879+3233C>G (n.879+3233C>G) c.583+99C>G (n.583+99C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638356G= | CA1397093023 | HGD | c.1006+99C= (n.1006+99C=) n.346+99C= c.307+3233C= c.285+3233C= (n.285+3233C=) c.426+99C= c.781+99C= (n.781+99C=) c.879+3233C= (n.879+3233C=) c.583+99C= (n.583+99C=) | |
| 3 | g.120638356G>T | CA2577865087 | HGD | c.1006+99C>A (n.1006+99C>A) n.346+99C>A c.307+3233C>A c.285+3233C>A (n.285+3233C>A) c.426+99C>A c.781+99C>A (n.781+99C>A) c.879+3233C>A (n.879+3233C>A) c.583+99C>A (n.583+99C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638357T>G | CA897952325 | HGD | c.1006+98A>C (n.1006+98A>C) n.346+98A>C c.307+3232A>C c.285+3232A>C (n.285+3232A>C) c.426+98A>C c.781+98A>C (n.781+98A>C) c.879+3232A>C (n.879+3232A>C) c.583+98A>C (n.583+98A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638357T= | CA1397093025 | HGD | c.1006+98A= (n.1006+98A=) n.346+98A= c.307+3232A= c.285+3232A= (n.285+3232A=) c.426+98A= c.781+98A= (n.781+98A=) c.879+3232A= (n.879+3232A=) c.583+98A= (n.583+98A=) | |
| 3 | g.120638358G>T | CA2577865088 | HGD | c.1006+97C>A (n.1006+97C>A) n.346+97C>A c.307+3231C>A c.285+3231C>A (n.285+3231C>A) c.426+97C>A c.781+97C>A (n.781+97C>A) c.879+3231C>A (n.879+3231C>A) c.583+97C>A (n.583+97C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638364A= | CA1397093026 | HGD | c.1006+91T= (n.1006+91T=) n.346+91T= c.307+3225T= c.285+3225T= (n.285+3225T=) c.426+91T= c.781+91T= (n.781+91T=) c.879+3225T= (n.879+3225T=) c.583+91T= (n.583+91T=) | |
| 3 | g.120638364A>G | CA897952326 | HGD | c.1006+91T>C (n.1006+91T>C) n.346+91T>C c.307+3225T>C c.285+3225T>C (n.285+3225T>C) c.426+91T>C c.781+91T>C (n.781+91T>C) c.879+3225T>C (n.879+3225T>C) c.583+91T>C (n.583+91T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120638369_120638370delinsAC | CA1397093027 | HGD | c.1006+85_1006+86delinsGT (n.1006+85_1006+86delinsGT) n.346+85_346+86delinsGT c.307+3219_307+3220delinsGT c.285+3219_285+3220delinsGT (n.285+3219_285+3220delinsGT) c.426+85_426+86delinsGT c.781+85_781+86delinsGT (n.781+85_781+86delinsGT) c.879+3219_879+3220delinsGT (n.879+3219_879+3220delinsGT) c.583+85_583+86delinsGT (n.583+85_583+86delinsGT) | |
| 3 | g.120638370C>G | CA2667171021 | HGD | c.1006+85G>C (n.1006+85G>C) n.346+85G>C c.307+3219G>C c.285+3219G>C (n.285+3219G>C) c.426+85G>C c.781+85G>C (n.781+85G>C) c.879+3219G>C (n.879+3219G>C) c.583+85G>C (n.583+85G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638370C>T | CA2577865089 | HGD | c.1006+85G>A (n.1006+85G>A) n.346+85G>A c.307+3219G>A c.285+3219G>A (n.285+3219G>A) c.426+85G>A c.781+85G>A (n.781+85G>A) c.879+3219G>A (n.879+3219G>A) c.583+85G>A (n.583+85G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638372del | CA81781392 | HGD | c.1006+85del (n.1006+85del) n.346+85del c.307+3219del c.285+3219del (n.285+3219del) c.426+85del c.781+85del (n.781+85del) c.879+3219del (n.879+3219del) c.583+85del (n.583+85del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638372C= | CA1397093028 | HGD | c.1006+83G= (n.1006+83G=) n.346+83G= c.307+3217G= c.285+3217G= (n.285+3217G=) c.426+83G= c.781+83G= (n.781+83G=) c.879+3217G= (n.879+3217G=) c.583+83G= (n.583+83G=) | |
| 3 | g.120638372C>G | CA2667171022 | HGD | c.1006+83G>C (n.1006+83G>C) n.346+83G>C c.307+3217G>C c.285+3217G>C (n.285+3217G>C) c.426+83G>C c.781+83G>C (n.781+83G>C) c.879+3217G>C (n.879+3217G>C) c.583+83G>C (n.583+83G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638372C>T | CA81781401 | HGD | c.1006+83G>A (n.1006+83G>A) n.346+83G>A c.307+3217G>A c.285+3217G>A (n.285+3217G>A) c.426+83G>A c.781+83G>A (n.781+83G>A) c.879+3217G>A (n.879+3217G>A) c.583+83G>A (n.583+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638373A>G | CA2506708128 | HGD | c.1006+82T>C (n.1006+82T>C) n.346+82T>C c.307+3216T>C c.285+3216T>C (n.285+3216T>C) c.426+82T>C c.781+82T>C (n.781+82T>C) c.879+3216T>C (n.879+3216T>C) c.583+82T>C (n.583+82T>C) | |
| 3 | g.120638374G>A | CA2667171024 | HGD | c.1006+81C>T (n.1006+81C>T) n.346+81C>T c.307+3215C>T c.285+3215C>T (n.285+3215C>T) c.426+81C>T c.781+81C>T (n.781+81C>T) c.879+3215C>T (n.879+3215C>T) c.583+81C>T (n.583+81C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638375del | CA2667171023 | HGD | c.1006+81del (n.1006+81del) n.346+81del c.307+3215del c.285+3215del (n.285+3215del) c.426+81del c.781+81del (n.781+81del) c.879+3215del (n.879+3215del) c.583+81del (n.583+81del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638375G>T | CA2667171025 | HGD | c.1006+80C>A (n.1006+80C>A) n.346+80C>A c.307+3214C>A c.285+3214C>A (n.285+3214C>A) c.426+80C>A c.781+80C>A (n.781+80C>A) c.879+3214C>A (n.879+3214C>A) c.583+80C>A (n.583+80C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638376C= | CA1397093029 | HGD | c.1006+79G= (n.1006+79G=) n.346+79G= c.307+3213G= c.285+3213G= (n.285+3213G=) c.426+79G= c.781+79G= (n.781+79G=) c.879+3213G= (n.879+3213G=) c.583+79G= (n.583+79G=) | |
| 3 | g.120638376C>T | CA81781431 | HGD | c.1006+79G>A (n.1006+79G>A) n.346+79G>A c.307+3213G>A c.285+3213G>A (n.285+3213G>A) c.426+79G>A c.781+79G>A (n.781+79G>A) c.879+3213G>A (n.879+3213G>A) c.583+79G>A (n.583+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638377A>G | CA2667171026 | HGD | c.1006+78T>C (n.1006+78T>C) n.346+78T>C c.307+3212T>C c.285+3212T>C (n.285+3212T>C) c.426+78T>C c.781+78T>C (n.781+78T>C) c.879+3212T>C (n.879+3212T>C) c.583+78T>C (n.583+78T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638378T>C | CA2577865090 | HGD | c.1006+77A>G (n.1006+77A>G) n.346+77A>G c.307+3211A>G c.285+3211A>G (n.285+3211A>G) c.426+77A>G c.781+77A>G (n.781+77A>G) c.879+3211A>G (n.879+3211A>G) c.583+77A>G (n.583+77A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638379T>C | CA2667171027 | HGD | c.1006+76A>G (n.1006+76A>G) n.346+76A>G c.307+3210A>G c.285+3210A>G (n.285+3210A>G) c.426+76A>G c.781+76A>G (n.781+76A>G) c.879+3210A>G (n.879+3210A>G) c.583+76A>G (n.583+76A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638380A>T | CA2667171028 | HGD | c.1006+75T>A (n.1006+75T>A) n.346+75T>A c.307+3209T>A c.285+3209T>A (n.285+3209T>A) c.426+75T>A c.781+75T>A (n.781+75T>A) c.879+3209T>A (n.879+3209T>A) c.583+75T>A (n.583+75T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638381T>C | CA2667171029 | HGD | c.1006+74A>G (n.1006+74A>G) n.346+74A>G c.307+3208A>G c.285+3208A>G (n.285+3208A>G) c.426+74A>G c.781+74A>G (n.781+74A>G) c.879+3208A>G (n.879+3208A>G) c.583+74A>G (n.583+74A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638382_120638383delinsTC | CA1397093030 | HGD | c.1006+72_1006+73delinsGA (n.1006+72_1006+73delinsGA) n.346+72_346+73delinsGA c.307+3206_307+3207delinsGA c.285+3206_285+3207delinsGA (n.285+3206_285+3207delinsGA) c.426+72_426+73delinsGA c.781+72_781+73delinsGA (n.781+72_781+73delinsGA) c.879+3206_879+3207delinsGA (n.879+3206_879+3207delinsGA) c.583+72_583+73delinsGA (n.583+72_583+73delinsGA) | |
| 3 | g.120638383C= | CA1397093032 | HGD | c.1006+72G= (n.1006+72G=) n.346+72G= c.307+3206G= c.285+3206G= (n.285+3206G=) c.426+72G= c.781+72G= (n.781+72G=) c.879+3206G= (n.879+3206G=) c.583+72G= (n.583+72G=) | |
| 3 | g.120638383C>T | CA81781438 | HGD | c.1006+72G>A (n.1006+72G>A) n.346+72G>A c.307+3206G>A c.285+3206G>A (n.285+3206G>A) c.426+72G>A c.781+72G>A (n.781+72G>A) c.879+3206G>A (n.879+3206G>A) c.583+72G>A (n.583+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638385del | CA1397093031 | HGD | c.1006+72del (n.1006+72del) n.346+72del c.307+3206del c.285+3206del (n.285+3206del) c.426+72del c.781+72del (n.781+72del) c.879+3206del (n.879+3206del) c.583+72del (n.583+72del) | dbSNP |
| 3 | g.120638385C>T | CA2667171030 | HGD | c.1006+70G>A (n.1006+70G>A) n.346+70G>A c.307+3204G>A c.285+3204G>A (n.285+3204G>A) c.426+70G>A c.781+70G>A (n.781+70G>A) c.879+3204G>A (n.879+3204G>A) c.583+70G>A (n.583+70G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638386A>G | CA2667171031 | HGD | c.1006+69T>C (n.1006+69T>C) n.346+69T>C c.307+3203T>C c.285+3203T>C (n.285+3203T>C) c.426+69T>C c.781+69T>C (n.781+69T>C) c.879+3203T>C (n.879+3203T>C) c.583+69T>C (n.583+69T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638387A= | CA1397093033 | HGD | c.1006+68T= (n.1006+68T=) n.346+68T= c.307+3202T= c.285+3202T= (n.285+3202T=) c.426+68T= c.781+68T= (n.781+68T=) c.879+3202T= (n.879+3202T=) c.583+68T= (n.583+68T=) | |
| 3 | g.120638387A>C | CA81781441 | HGD | c.1006+68T>G (n.1006+68T>G) n.346+68T>G c.307+3202T>G c.285+3202T>G (n.285+3202T>G) c.426+68T>G c.781+68T>G (n.781+68T>G) c.879+3202T>G (n.879+3202T>G) c.583+68T>G (n.583+68T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638387A>G | CA2667171032 | HGD | c.1006+68T>C (n.1006+68T>C) n.346+68T>C c.307+3202T>C c.285+3202T>C (n.285+3202T>C) c.426+68T>C c.781+68T>C (n.781+68T>C) c.879+3202T>C (n.879+3202T>C) c.583+68T>C (n.583+68T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638388T>A | CA1397093035 | HGD | c.1006+67A>T (n.1006+67A>T) n.346+67A>T c.307+3201A>T c.285+3201A>T (n.285+3201A>T) c.426+67A>T c.781+67A>T (n.781+67A>T) c.879+3201A>T (n.879+3201A>T) c.583+67A>T (n.583+67A>T) | dbSNP |
| 3 | g.120638388T>C | CA2667171033 | HGD | c.1006+67A>G (n.1006+67A>G) n.346+67A>G c.307+3201A>G c.285+3201A>G (n.285+3201A>G) c.426+67A>G c.781+67A>G (n.781+67A>G) c.879+3201A>G (n.879+3201A>G) c.583+67A>G (n.583+67A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638388T>G | CA897952333 | HGD | c.1006+67A>C (n.1006+67A>C) n.346+67A>C c.307+3201A>C c.285+3201A>C (n.285+3201A>C) c.426+67A>C c.781+67A>C (n.781+67A>C) c.879+3201A>C (n.879+3201A>C) c.583+67A>C (n.583+67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638388T= | CA1397093034 | HGD | c.1006+67A= (n.1006+67A=) n.346+67A= c.307+3201A= c.285+3201A= (n.285+3201A=) c.426+67A= c.781+67A= (n.781+67A=) c.879+3201A= (n.879+3201A=) c.583+67A= (n.583+67A=) | |
| 3 | g.120638389G>A | CA1397093037 | HGD | c.1006+66C>T (n.1006+66C>T) n.346+66C>T c.307+3200C>T c.285+3200C>T (n.285+3200C>T) c.426+66C>T c.781+66C>T (n.781+66C>T) c.879+3200C>T (n.879+3200C>T) c.583+66C>T (n.583+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638389G= | CA1397093036 | HGD | c.1006+66C= (n.1006+66C=) n.346+66C= c.307+3200C= c.285+3200C= (n.285+3200C=) c.426+66C= c.781+66C= (n.781+66C=) c.879+3200C= (n.879+3200C=) c.583+66C= (n.583+66C=) | |
| 3 | g.120638389G>T | CA2667171034 | HGD | c.1006+66C>A (n.1006+66C>A) n.346+66C>A c.307+3200C>A c.285+3200C>A (n.285+3200C>A) c.426+66C>A c.781+66C>A (n.781+66C>A) c.879+3200C>A (n.879+3200C>A) c.583+66C>A (n.583+66C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638391G>T | CA2667171035 | HGD | c.1006+64C>A (n.1006+64C>A) n.346+64C>A c.307+3198C>A c.285+3198C>A (n.285+3198C>A) c.426+64C>A c.781+64C>A (n.781+64C>A) c.879+3198C>A (n.879+3198C>A) c.583+64C>A (n.583+64C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638393A>C | CA2667171036 | HGD | c.1006+62T>G (n.1006+62T>G) n.346+62T>G c.307+3196T>G c.285+3196T>G (n.285+3196T>G) c.426+62T>G c.781+62T>G (n.781+62T>G) c.879+3196T>G (n.879+3196T>G) c.583+62T>G (n.583+62T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638395C= | CA1397093038 | HGD | c.1006+60G= (n.1006+60G=) n.346+60G= c.307+3194G= c.285+3194G= (n.285+3194G=) c.426+60G= c.781+60G= (n.781+60G=) c.879+3194G= (n.879+3194G=) c.583+60G= (n.583+60G=) | |
| 3 | g.120638395C>T | CA545608557 | HGD | c.1006+60G>A (n.1006+60G>A) n.346+60G>A c.307+3194G>A c.285+3194G>A (n.285+3194G>A) c.426+60G>A c.781+60G>A (n.781+60G>A) c.879+3194G>A (n.879+3194G>A) c.583+60G>A (n.583+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638396G>A | CA81781444 | HGD | c.1006+59C>T (n.1006+59C>T) n.346+59C>T c.307+3193C>T c.285+3193C>T (n.285+3193C>T) c.426+59C>T c.781+59C>T (n.781+59C>T) c.879+3193C>T (n.879+3193C>T) c.583+59C>T (n.583+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638396G= | CA1397093039 | HGD | c.1006+59C= (n.1006+59C=) n.346+59C= c.307+3193C= c.285+3193C= (n.285+3193C=) c.426+59C= c.781+59C= (n.781+59C=) c.879+3193C= (n.879+3193C=) c.583+59C= (n.583+59C=) | |
| 3 | g.120638396G>T | CA2577865091 | HGD | c.1006+59C>A (n.1006+59C>A) n.346+59C>A c.307+3193C>A c.285+3193C>A (n.285+3193C>A) c.426+59C>A c.781+59C>A (n.781+59C>A) c.879+3193C>A (n.879+3193C>A) c.583+59C>A (n.583+59C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638397C>T | CA2667171037 | HGD | c.1006+58G>A (n.1006+58G>A) n.346+58G>A c.307+3192G>A c.285+3192G>A (n.285+3192G>A) c.426+58G>A c.781+58G>A (n.781+58G>A) c.879+3192G>A (n.879+3192G>A) c.583+58G>A (n.583+58G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638400A= | CA1397093040 | HGD | c.1006+55T= (n.1006+55T=) n.346+55T= c.307+3189T= c.285+3189T= (n.285+3189T=) c.426+55T= c.781+55T= (n.781+55T=) c.879+3189T= (n.879+3189T=) c.583+55T= (n.583+55T=) | |
| 3 | g.120638400A>G | CA1397093041 | HGD | c.1006+55T>C (n.1006+55T>C) n.346+55T>C c.307+3189T>C c.285+3189T>C (n.285+3189T>C) c.426+55T>C c.781+55T>C (n.781+55T>C) c.879+3189T>C (n.879+3189T>C) c.583+55T>C (n.583+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638401C>A | CA2667171038 | HGD | c.1006+54G>T (n.1006+54G>T) n.346+54G>T c.307+3188G>T c.285+3188G>T (n.285+3188G>T) c.426+54G>T c.781+54G>T (n.781+54G>T) c.879+3188G>T (n.879+3188G>T) c.583+54G>T (n.583+54G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638401C= | CA1397093042 | HGD | c.1006+54G= (n.1006+54G=) n.346+54G= c.307+3188G= c.285+3188G= (n.285+3188G=) c.426+54G= c.781+54G= (n.781+54G=) c.879+3188G= (n.879+3188G=) c.583+54G= (n.583+54G=) | |
| 3 | g.120638401C>G | CA81781457 | HGD | c.1006+54G>C (n.1006+54G>C) n.346+54G>C c.307+3188G>C c.285+3188G>C (n.285+3188G>C) c.426+54G>C c.781+54G>C (n.781+54G>C) c.879+3188G>C (n.879+3188G>C) c.583+54G>C (n.583+54G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638401C>T | CA81781465 | HGD | c.1006+54G>A (n.1006+54G>A) n.346+54G>A c.307+3188G>A c.285+3188G>A (n.285+3188G>A) c.426+54G>A c.781+54G>A (n.781+54G>A) c.879+3188G>A (n.879+3188G>A) c.583+54G>A (n.583+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638402T>C | CA81781469 | HGD | c.1006+53A>G (n.1006+53A>G) n.346+53A>G c.307+3187A>G c.285+3187A>G (n.285+3187A>G) c.426+53A>G c.781+53A>G (n.781+53A>G) c.879+3187A>G (n.879+3187A>G) c.583+53A>G (n.583+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638402T= | CA1397093043 | HGD | c.1006+53A= (n.1006+53A=) n.346+53A= c.307+3187A= c.285+3187A= (n.285+3187A=) c.426+53A= c.781+53A= (n.781+53A=) c.879+3187A= (n.879+3187A=) c.583+53A= (n.583+53A=) | |
| 3 | g.120638403G>A | CA897952339 | HGD | c.1006+52C>T (n.1006+52C>T) n.346+52C>T c.307+3186C>T c.285+3186C>T (n.285+3186C>T) c.426+52C>T c.781+52C>T (n.781+52C>T) c.879+3186C>T (n.879+3186C>T) c.583+52C>T (n.583+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638403G= | CA1397093044 | HGD | c.1006+52C= (n.1006+52C=) n.346+52C= c.307+3186C= c.285+3186C= (n.285+3186C=) c.426+52C= c.781+52C= (n.781+52C=) c.879+3186C= (n.879+3186C=) c.583+52C= (n.583+52C=) | |
| 3 | g.120638404C= | CA1397093045 | HGD | c.1006+51G= (n.1006+51G=) n.346+51G= c.307+3185G= c.285+3185G= (n.285+3185G=) c.426+51G= c.781+51G= (n.781+51G=) c.879+3185G= (n.879+3185G=) c.583+51G= (n.583+51G=) | |
| 3 | g.120638404C>T | CA545608558 | HGD | c.1006+51G>A (n.1006+51G>A) n.346+51G>A c.307+3185G>A c.285+3185G>A (n.285+3185G>A) c.426+51G>A c.781+51G>A (n.781+51G>A) c.879+3185G>A (n.879+3185G>A) c.583+51G>A (n.583+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638405T>A | CA2577865092 | HGD | c.1006+50A>T (n.1006+50A>T) n.346+50A>T c.307+3184A>T c.285+3184A>T (n.285+3184A>T) c.426+50A>T c.781+50A>T (n.781+50A>T) c.879+3184A>T (n.879+3184A>T) c.583+50A>T (n.583+50A>T) | |
| 3 | g.120638405T>C | CA2667171039 | HGD | c.1006+50A>G (n.1006+50A>G) n.346+50A>G c.307+3184A>G c.285+3184A>G (n.285+3184A>G) c.426+50A>G c.781+50A>G (n.781+50A>G) c.879+3184A>G (n.879+3184A>G) c.583+50A>G (n.583+50A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638407T>C | CA2667171040 | HGD | c.1006+48A>G (n.1006+48A>G) n.346+48A>G c.307+3182A>G c.285+3182A>G (n.285+3182A>G) c.426+48A>G c.781+48A>G (n.781+48A>G) c.879+3182A>G (n.879+3182A>G) c.583+48A>G (n.583+48A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638408G>T | CA2667171041 | HGD | c.1006+47C>A (n.1006+47C>A) n.346+47C>A c.307+3181C>A c.285+3181C>A (n.285+3181C>A) c.426+47C>A c.781+47C>A (n.781+47C>A) c.879+3181C>A (n.879+3181C>A) c.583+47C>A (n.583+47C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638409T>A | CA545608559 | HGD | c.1006+46A>T (n.1006+46A>T) n.346+46A>T c.307+3180A>T c.285+3180A>T (n.285+3180A>T) c.426+46A>T c.781+46A>T (n.781+46A>T) c.879+3180A>T (n.879+3180A>T) c.583+46A>T (n.583+46A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638409T>C | CA2559992 | HGD | c.1006+46A>G (n.1006+46A>G) n.346+46A>G c.307+3180A>G c.285+3180A>G (n.285+3180A>G) c.426+46A>G c.781+46A>G (n.781+46A>G) c.879+3180A>G (n.879+3180A>G) c.583+46A>G (n.583+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638409T= | CA1397093046 | HGD | c.1006+46A= (n.1006+46A=) n.346+46A= c.307+3180A= c.285+3180A= (n.285+3180A=) c.426+46A= c.781+46A= (n.781+46A=) c.879+3180A= (n.879+3180A=) c.583+46A= (n.583+46A=) | |
| 3 | g.120638411G>C | CA1397093048 | HGD | c.1006+44C>G (n.1006+44C>G) n.346+44C>G c.307+3178C>G c.285+3178C>G (n.285+3178C>G) c.426+44C>G c.781+44C>G (n.781+44C>G) c.879+3178C>G (n.879+3178C>G) c.583+44C>G (n.583+44C>G) | dbSNP |
| 3 | g.120638411G= | CA1397093047 | HGD | c.1006+44C= (n.1006+44C=) n.346+44C= c.307+3178C= c.285+3178C= (n.285+3178C=) c.426+44C= c.781+44C= (n.781+44C=) c.879+3178C= (n.879+3178C=) c.583+44C= (n.583+44C=) | |
| 3 | g.120638411G>T | CA2559993 | HGD | c.1006+44C>A (n.1006+44C>A) n.346+44C>A c.307+3178C>A c.285+3178C>A (n.285+3178C>A) c.426+44C>A c.781+44C>A (n.781+44C>A) c.879+3178C>A (n.879+3178C>A) c.583+44C>A (n.583+44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638412T>C | CA2667171042 | HGD | c.1006+43A>G (n.1006+43A>G) n.346+43A>G c.307+3177A>G c.285+3177A>G (n.285+3177A>G) c.426+43A>G c.781+43A>G (n.781+43A>G) c.879+3177A>G (n.879+3177A>G) c.583+43A>G (n.583+43A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638413C= | CA1397093049 | HGD | c.1006+42G= (n.1006+42G=) n.346+42G= c.307+3176G= c.285+3176G= (n.285+3176G=) c.426+42G= c.781+42G= (n.781+42G=) c.879+3176G= (n.879+3176G=) c.583+42G= (n.583+42G=) | |
| 3 | g.120638413C>G | CA2559994 | HGD | c.1006+42G>C (n.1006+42G>C) n.346+42G>C c.307+3176G>C c.285+3176G>C (n.285+3176G>C) c.426+42G>C c.781+42G>C (n.781+42G>C) c.879+3176G>C (n.879+3176G>C) c.583+42G>C (n.583+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638413C>T | CA2533192456 | HGD | c.1006+42G>A (n.1006+42G>A) n.346+42G>A c.307+3176G>A c.285+3176G>A (n.285+3176G>A) c.426+42G>A c.781+42G>A (n.781+42G>A) c.879+3176G>A (n.879+3176G>A) c.583+42G>A (n.583+42G>A) | |
| 3 | g.120638415C>G | CA2667171043 | HGD | c.1006+40G>C (n.1006+40G>C) n.346+40G>C c.307+3174G>C c.285+3174G>C (n.285+3174G>C) c.426+40G>C c.781+40G>C (n.781+40G>C) c.879+3174G>C (n.879+3174G>C) c.583+40G>C (n.583+40G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638418T>C | CA2559995 | HGD | c.1006+37A>G (n.1006+37A>G) n.346+37A>G c.307+3171A>G c.285+3171A>G (n.285+3171A>G) c.426+37A>G c.781+37A>G (n.781+37A>G) c.879+3171A>G (n.879+3171A>G) c.583+37A>G (n.583+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638418T= | CA1397093050 | HGD | c.1006+37A= (n.1006+37A=) n.346+37A= c.307+3171A= c.285+3171A= (n.285+3171A=) c.426+37A= c.781+37A= (n.781+37A=) c.879+3171A= (n.879+3171A=) c.583+37A= (n.583+37A=) | |
| 3 | g.120638419G>A | CA2577865093 | HGD | c.1006+36C>T (n.1006+36C>T) n.346+36C>T c.307+3170C>T c.285+3170C>T (n.285+3170C>T) c.426+36C>T c.781+36C>T (n.781+36C>T) c.879+3170C>T (n.879+3170C>T) c.583+36C>T (n.583+36C>T) | |
| 3 | g.120638421C>A | CA897952346 | HGD | c.1006+34G>T (n.1006+34G>T) n.346+34G>T c.307+3168G>T c.285+3168G>T (n.285+3168G>T) c.426+34G>T c.781+34G>T (n.781+34G>T) c.879+3168G>T (n.879+3168G>T) c.583+34G>T (n.583+34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638421C= | CA1397093051 | HGD | c.1006+34G= (n.1006+34G=) n.346+34G= c.307+3168G= c.285+3168G= (n.285+3168G=) c.426+34G= c.781+34G= (n.781+34G=) c.879+3168G= (n.879+3168G=) c.583+34G= (n.583+34G=) | |
| 3 | g.120638424G>C | CA2667171044 | HGD | c.1006+31C>G (n.1006+31C>G) n.346+31C>G c.307+3165C>G c.285+3165C>G (n.285+3165C>G) c.426+31C>G c.781+31C>G (n.781+31C>G) c.879+3165C>G (n.879+3165C>G) c.583+31C>G (n.583+31C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638425C= | CA1397093052 | HGD | c.1006+30G= (n.1006+30G=) n.346+30G= c.307+3164G= c.285+3164G= (n.285+3164G=) c.426+30G= c.781+30G= (n.781+30G=) c.879+3164G= (n.879+3164G=) c.583+30G= (n.583+30G=) | |
| 3 | g.120638425C>T | CA2559996 | HGD | c.1006+30G>A (n.1006+30G>A) n.346+30G>A c.307+3164G>A c.285+3164G>A (n.285+3164G>A) c.426+30G>A c.781+30G>A (n.781+30G>A) c.879+3164G>A (n.879+3164G>A) c.583+30G>A (n.583+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638428A>G | CA2667171045 | HGD | c.1006+27T>C (n.1006+27T>C) n.346+27T>C c.307+3161T>C c.285+3161T>C (n.285+3161T>C) c.426+27T>C c.781+27T>C (n.781+27T>C) c.879+3161T>C (n.879+3161T>C) c.583+27T>C (n.583+27T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638429T>C | CA2667171046 | HGD | c.1006+26A>G (n.1006+26A>G) n.346+26A>G c.307+3160A>G c.285+3160A>G (n.285+3160A>G) c.426+26A>G c.781+26A>G (n.781+26A>G) c.879+3160A>G (n.879+3160A>G) c.583+26A>G (n.583+26A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638430G>C | CA897952349 | HGD | c.1006+25C>G (n.1006+25C>G) n.346+25C>G c.307+3159C>G c.285+3159C>G (n.285+3159C>G) c.426+25C>G c.781+25C>G (n.781+25C>G) c.879+3159C>G (n.879+3159C>G) c.583+25C>G (n.583+25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638430G= | CA1397093053 | HGD | c.1006+25C= (n.1006+25C=) n.346+25C= c.307+3159C= c.285+3159C= (n.285+3159C=) c.426+25C= c.781+25C= (n.781+25C=) c.879+3159C= (n.879+3159C=) c.583+25C= (n.583+25C=) | |
| 3 | g.120638430G>T | CA545608560 | HGD | c.1006+25C>A (n.1006+25C>A) n.346+25C>A c.307+3159C>A c.285+3159C>A (n.285+3159C>A) c.426+25C>A c.781+25C>A (n.781+25C>A) c.879+3159C>A (n.879+3159C>A) c.583+25C>A (n.583+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638433G>A | CA2559997 | HGD | c.1006+22C>T (n.1006+22C>T) n.346+22C>T c.307+3156C>T c.285+3156C>T (n.285+3156C>T) c.426+22C>T c.781+22C>T (n.781+22C>T) c.879+3156C>T (n.879+3156C>T) c.583+22C>T (n.583+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.120638433G= | CA1397093054 | HGD | c.1006+22C= (n.1006+22C=) n.346+22C= c.307+3156C= c.285+3156C= (n.285+3156C=) c.426+22C= c.781+22C= (n.781+22C=) c.879+3156C= (n.879+3156C=) c.583+22C= (n.583+22C=) | |
| 3 | g.120638434C>T | CA2577865094 | HGD | c.1006+21G>A (n.1006+21G>A) n.346+21G>A c.307+3155G>A c.285+3155G>A (n.285+3155G>A) c.426+21G>A c.781+21G>A (n.781+21G>A) c.879+3155G>A (n.879+3155G>A) c.583+21G>A (n.583+21G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638435T>G | CA2667171047 | HGD | c.1006+20A>C (n.1006+20A>C) n.346+20A>C c.307+3154A>C c.285+3154A>C (n.285+3154A>C) c.426+20A>C c.781+20A>C (n.781+20A>C) c.879+3154A>C (n.879+3154A>C) c.583+20A>C (n.583+20A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638437G>C | CA1397093055 | HGD | c.1006+18C>G (n.1006+18C>G) n.346+18C>G c.307+3152C>G c.285+3152C>G (n.285+3152C>G) c.426+18C>G c.781+18C>G (n.781+18C>G) c.879+3152C>G (n.879+3152C>G) c.583+18C>G (n.583+18C>G) | dbSNP |
| 3 | g.120638437G= | CA1397093056 | HGD | c.1006+18C= (n.1006+18C=) n.346+18C= c.307+3152C= c.285+3152C= (n.285+3152C=) c.426+18C= c.781+18C= (n.781+18C=) c.879+3152C= (n.879+3152C=) c.583+18C= (n.583+18C=) | |
| 3 | g.120638437G>T | CA2559998 | HGD | c.1006+18C>A (n.1006+18C>A) n.346+18C>A c.307+3152C>A c.285+3152C>A (n.285+3152C>A) c.426+18C>A c.781+18C>A (n.781+18C>A) c.879+3152C>A (n.879+3152C>A) c.583+18C>A (n.583+18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638438G>C | CA2667171048 | HGD | c.1006+17C>G (n.1006+17C>G) n.346+17C>G c.307+3151C>G c.285+3151C>G (n.285+3151C>G) c.426+17C>G c.781+17C>G (n.781+17C>G) c.879+3151C>G (n.879+3151C>G) c.583+17C>G (n.583+17C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638439T>C | CA2667171049 | HGD | c.1006+16A>G (n.1006+16A>G) n.346+16A>G c.307+3150A>G c.285+3150A>G (n.285+3150A>G) c.426+16A>G c.781+16A>G (n.781+16A>G) c.879+3150A>G (n.879+3150A>G) c.583+16A>G (n.583+16A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638439T>G | CA1397093058 | HGD | c.1006+16A>C (n.1006+16A>C) n.346+16A>C c.307+3150A>C c.285+3150A>C (n.285+3150A>C) c.426+16A>C c.781+16A>C (n.781+16A>C) c.879+3150A>C (n.879+3150A>C) c.583+16A>C (n.583+16A>C) | dbSNP |
| 3 | g.120638439T= | CA1397093057 | HGD | c.1006+16A= (n.1006+16A=) n.346+16A= c.307+3150A= c.285+3150A= (n.285+3150A=) c.426+16A= c.781+16A= (n.781+16A=) c.879+3150A= (n.879+3150A=) c.583+16A= (n.583+16A=) | |
| 3 | g.120638440A= | CA1397093059 | HGD | c.1006+15T= (n.1006+15T=) n.346+15T= c.307+3149T= c.285+3149T= (n.285+3149T=) c.426+15T= c.781+15T= (n.781+15T=) c.879+3149T= (n.879+3149T=) c.583+15T= (n.583+15T=) | |
| 3 | g.120638440A>G | CA81781506 | HGD | c.1006+15T>C (n.1006+15T>C) n.346+15T>C c.307+3149T>C c.285+3149T>C (n.285+3149T>C) c.426+15T>C c.781+15T>C (n.781+15T>C) c.879+3149T>C (n.879+3149T>C) c.583+15T>C (n.583+15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638441A>T | CA2667171050 | HGD | c.1006+14T>A (n.1006+14T>A) n.346+14T>A c.307+3148T>A c.285+3148T>A (n.285+3148T>A) c.426+14T>A c.781+14T>A (n.781+14T>A) c.879+3148T>A (n.879+3148T>A) c.583+14T>A (n.583+14T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638448_120638449del | CA2667171051 | HGD | c.1006+11_1006+12del (n.1006+11_1006+12del) n.346+11_346+12del c.307+3145_307+3146del c.285+3145_285+3146del (n.285+3145_285+3146del) c.426+11_426+12del c.781+11_781+12del (n.781+11_781+12del) c.879+3145_879+3146del (n.879+3145_879+3146del) c.583+11_583+12del (n.583+11_583+12del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638444G>A | CA2758138507 | HGD | c.1006+11C>T (n.1006+11C>T) n.346+11C>T c.307+3145C>T c.285+3145C>T (n.285+3145C>T) c.426+11C>T c.781+11C>T (n.781+11C>T) c.879+3145C>T (n.879+3145C>T) c.583+11C>T (n.583+11C>T) | |
| 3 | g.120638444G>C | CA81781507 | HGD | c.1006+11C>G (n.1006+11C>G) n.346+11C>G c.307+3145C>G c.285+3145C>G (n.285+3145C>G) c.426+11C>G c.781+11C>G (n.781+11C>G) c.879+3145C>G (n.879+3145C>G) c.583+11C>G (n.583+11C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638444G= | CA1397093060 | HGD | c.1006+11C= (n.1006+11C=) n.346+11C= c.307+3145C= c.285+3145C= (n.285+3145C=) c.426+11C= c.781+11C= (n.781+11C=) c.879+3145C= (n.879+3145C=) c.583+11C= (n.583+11C=) |