| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.120638229T>C | CA81781273 | HGD | c.1006+226A>G (n.1006+226A>G) n.346+226A>G c.307+3360A>G c.285+3360A>G (n.285+3360A>G) c.426+226A>G c.781+226A>G (n.781+226A>G) c.879+3360A>G (n.879+3360A>G) c.583+226A>G (n.583+226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638229T>G | CA81781276 | HGD | c.1006+226A>C (n.1006+226A>C) n.346+226A>C c.307+3360A>C c.285+3360A>C (n.285+3360A>C) c.426+226A>C c.781+226A>C (n.781+226A>C) c.879+3360A>C (n.879+3360A>C) c.583+226A>C (n.583+226A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638229T= | CA1397092979 | HGD | c.1006+226A= (n.1006+226A=) n.346+226A= c.307+3360A= c.285+3360A= (n.285+3360A=) c.426+226A= c.781+226A= (n.781+226A=) c.879+3360A= (n.879+3360A=) c.583+226A= (n.583+226A=) | |
| 3 | g.120638231G= | CA1397092980 | HGD | c.1006+224C= (n.1006+224C=) n.346+224C= c.307+3358C= c.285+3358C= (n.285+3358C=) c.426+224C= c.781+224C= (n.781+224C=) c.879+3358C= (n.879+3358C=) c.583+224C= (n.583+224C=) | |
| 3 | g.120638231G>T | CA1052819086 | HGD | c.1006+224C>A (n.1006+224C>A) n.346+224C>A c.307+3358C>A c.285+3358C>A (n.285+3358C>A) c.426+224C>A c.781+224C>A (n.781+224C>A) c.879+3358C>A (n.879+3358C>A) c.583+224C>A (n.583+224C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638233C= | CA1397092981 | HGD | c.1006+222G= (n.1006+222G=) n.346+222G= c.307+3356G= c.285+3356G= (n.285+3356G=) c.426+222G= c.781+222G= (n.781+222G=) c.879+3356G= (n.879+3356G=) c.583+222G= (n.583+222G=) | |
| 3 | g.120638233C>T | CA897952299 | HGD | c.1006+222G>A (n.1006+222G>A) n.346+222G>A c.307+3356G>A c.285+3356G>A (n.285+3356G>A) c.426+222G>A c.781+222G>A (n.781+222G>A) c.879+3356G>A (n.879+3356G>A) c.583+222G>A (n.583+222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638241T>C | CA81781282 | HGD | c.1006+214A>G (n.1006+214A>G) n.346+214A>G c.307+3348A>G c.285+3348A>G (n.285+3348A>G) c.426+214A>G c.781+214A>G (n.781+214A>G) c.879+3348A>G (n.879+3348A>G) c.583+214A>G (n.583+214A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638241T= | CA1397092982 | HGD | c.1006+214A= (n.1006+214A=) n.346+214A= c.307+3348A= c.285+3348A= (n.285+3348A=) c.426+214A= c.781+214A= (n.781+214A=) c.879+3348A= (n.879+3348A=) c.583+214A= (n.583+214A=) | |
| 3 | g.120638247T>C | CA1052819090 | HGD | c.1006+208A>G (n.1006+208A>G) n.346+208A>G c.307+3342A>G c.285+3342A>G (n.285+3342A>G) c.426+208A>G c.781+208A>G (n.781+208A>G) c.879+3342A>G (n.879+3342A>G) c.583+208A>G (n.583+208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638247T= | CA1397092983 | HGD | c.1006+208A= (n.1006+208A=) n.346+208A= c.307+3342A= c.285+3342A= (n.285+3342A=) c.426+208A= c.781+208A= (n.781+208A=) c.879+3342A= (n.879+3342A=) c.583+208A= (n.583+208A=) | |
| 3 | g.120638249T>C | CA81781303 | HGD | c.1006+206A>G (n.1006+206A>G) n.346+206A>G c.307+3340A>G c.285+3340A>G (n.285+3340A>G) c.426+206A>G c.781+206A>G (n.781+206A>G) c.879+3340A>G (n.879+3340A>G) c.583+206A>G (n.583+206A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638249T= | CA1397092984 | HGD | c.1006+206A= (n.1006+206A=) n.346+206A= c.307+3340A= c.285+3340A= (n.285+3340A=) c.426+206A= c.781+206A= (n.781+206A=) c.879+3340A= (n.879+3340A=) c.583+206A= (n.583+206A=) | |
| 3 | g.120638251G= | CA1397092985 | HGD | c.1006+204C= (n.1006+204C=) n.346+204C= c.307+3338C= c.285+3338C= (n.285+3338C=) c.426+204C= c.781+204C= (n.781+204C=) c.879+3338C= (n.879+3338C=) c.583+204C= (n.583+204C=) | |
| 3 | g.120638251G>T | CA1397092986 | HGD | c.1006+204C>A (n.1006+204C>A) n.346+204C>A c.307+3338C>A c.285+3338C>A (n.285+3338C>A) c.426+204C>A c.781+204C>A (n.781+204C>A) c.879+3338C>A (n.879+3338C>A) c.583+204C>A (n.583+204C>A) | dbSNP |
| 3 | g.120638252C>T | CA2758138496 | HGD | c.1006+203G>A (n.1006+203G>A) n.346+203G>A c.307+3337G>A c.285+3337G>A (n.285+3337G>A) c.426+203G>A c.781+203G>A (n.781+203G>A) c.879+3337G>A (n.879+3337G>A) c.583+203G>A (n.583+203G>A) | |
| 3 | g.120638255C= | CA1397092987 | HGD | c.1006+200G= (n.1006+200G=) n.346+200G= c.307+3334G= c.285+3334G= (n.285+3334G=) c.426+200G= c.781+200G= (n.781+200G=) c.879+3334G= (n.879+3334G=) c.583+200G= (n.583+200G=) | |
| 3 | g.120638255C>T | CA81781310 | HGD | c.1006+200G>A (n.1006+200G>A) n.346+200G>A c.307+3334G>A c.285+3334G>A (n.285+3334G>A) c.426+200G>A c.781+200G>A (n.781+200G>A) c.879+3334G>A (n.879+3334G>A) c.583+200G>A (n.583+200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638256G>A | CA545608554 | HGD | c.1006+199C>T (n.1006+199C>T) n.346+199C>T c.307+3333C>T c.285+3333C>T (n.285+3333C>T) c.426+199C>T c.781+199C>T (n.781+199C>T) c.879+3333C>T (n.879+3333C>T) c.583+199C>T (n.583+199C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638256G= | CA1397092988 | HGD | c.1006+199C= (n.1006+199C=) n.346+199C= c.307+3333C= c.285+3333C= (n.285+3333C=) c.426+199C= c.781+199C= (n.781+199C=) c.879+3333C= (n.879+3333C=) c.583+199C= (n.583+199C=) | |
| 3 | g.120638265A= | CA1397092989 | HGD | c.1006+190T= (n.1006+190T=) n.346+190T= c.307+3324T= c.285+3324T= (n.285+3324T=) c.426+190T= c.781+190T= (n.781+190T=) c.879+3324T= (n.879+3324T=) c.583+190T= (n.583+190T=) | |
| 3 | g.120638265A>G | CA81781316 | HGD | c.1006+190T>C (n.1006+190T>C) n.346+190T>C c.307+3324T>C c.285+3324T>C (n.285+3324T>C) c.426+190T>C c.781+190T>C (n.781+190T>C) c.879+3324T>C (n.879+3324T>C) c.583+190T>C (n.583+190T>C) | dbSNP |
| 3 | g.120638266C>A | CA545608555 | HGD | c.1006+189G>T (n.1006+189G>T) n.346+189G>T c.307+3323G>T c.285+3323G>T (n.285+3323G>T) c.426+189G>T c.781+189G>T (n.781+189G>T) c.879+3323G>T (n.879+3323G>T) c.583+189G>T (n.583+189G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638266C= | CA1397092990 | HGD | c.1006+189G= (n.1006+189G=) n.346+189G= c.307+3323G= c.285+3323G= (n.285+3323G=) c.426+189G= c.781+189G= (n.781+189G=) c.879+3323G= (n.879+3323G=) c.583+189G= (n.583+189G=) | |
| 3 | g.120638266C>T | CA1397092991 | HGD | c.1006+189G>A (n.1006+189G>A) n.346+189G>A c.307+3323G>A c.285+3323G>A (n.285+3323G>A) c.426+189G>A c.781+189G>A (n.781+189G>A) c.879+3323G>A (n.879+3323G>A) c.583+189G>A (n.583+189G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
| 3 | g.120638270C= | CA1397092992 | HGD | c.1006+185G= (n.1006+185G=) n.346+185G= c.307+3319G= c.285+3319G= (n.285+3319G=) c.426+185G= c.781+185G= (n.781+185G=) c.879+3319G= (n.879+3319G=) c.583+185G= (n.583+185G=) | |
| 3 | g.120638273_120638275dup | CA1397092993 | HGD | c.1006+182_1006+184dup (n.1006+182_1006+184dup) n.346+182_346+184dup c.307+3316_307+3318dup c.285+3316_285+3318dup (n.285+3316_285+3318dup) c.426+182_426+184dup c.781+182_781+184dup (n.781+182_781+184dup) c.879+3316_879+3318dup (n.879+3316_879+3318dup) c.583+182_583+184dup (n.583+182_583+184dup) | dbSNP |
| 3 | g.120638275C>T | CA2703844447 | HGD | c.1006+180G>A (n.1006+180G>A) n.346+180G>A c.307+3314G>A c.285+3314G>A (n.285+3314G>A) c.426+180G>A c.781+180G>A (n.781+180G>A) c.879+3314G>A (n.879+3314G>A) c.583+180G>A (n.583+180G>A) | dbSNP |
| 3 | g.120638277A= | CA1397092994 | HGD | c.1006+178T= (n.1006+178T=) n.346+178T= c.307+3312T= c.285+3312T= (n.285+3312T=) c.426+178T= c.781+178T= (n.781+178T=) c.879+3312T= (n.879+3312T=) c.583+178T= (n.583+178T=) | |
| 3 | g.120638277A>G | CA897952307 | HGD | c.1006+178T>C (n.1006+178T>C) n.346+178T>C c.307+3312T>C c.285+3312T>C (n.285+3312T>C) c.426+178T>C c.781+178T>C (n.781+178T>C) c.879+3312T>C (n.879+3312T>C) c.583+178T>C (n.583+178T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638278C>A | CA897952310 | HGD | c.1006+177G>T (n.1006+177G>T) n.346+177G>T c.307+3311G>T c.285+3311G>T (n.285+3311G>T) c.426+177G>T c.781+177G>T (n.781+177G>T) c.879+3311G>T (n.879+3311G>T) c.583+177G>T (n.583+177G>T) | dbSNP |
| 3 | g.120638278C= | CA1397092995 | HGD | c.1006+177G= (n.1006+177G=) n.346+177G= c.307+3311G= c.285+3311G= (n.285+3311G=) c.426+177G= c.781+177G= (n.781+177G=) c.879+3311G= (n.879+3311G=) c.583+177G= (n.583+177G=) | |
| 3 | g.120638278C>T | CA81781317 | HGD | c.1006+177G>A (n.1006+177G>A) n.346+177G>A c.307+3311G>A c.285+3311G>A (n.285+3311G>A) c.426+177G>A c.781+177G>A (n.781+177G>A) c.879+3311G>A (n.879+3311G>A) c.583+177G>A (n.583+177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638279C= | CA1397092996 | HGD | c.1006+176G= (n.1006+176G=) n.346+176G= c.307+3310G= c.285+3310G= (n.285+3310G=) c.426+176G= c.781+176G= (n.781+176G=) c.879+3310G= (n.879+3310G=) c.583+176G= (n.583+176G=) | |
| 3 | g.120638279C>T | CA81781318 | HGD | c.1006+176G>A (n.1006+176G>A) n.346+176G>A c.307+3310G>A c.285+3310G>A (n.285+3310G>A) c.426+176G>A c.781+176G>A (n.781+176G>A) c.879+3310G>A (n.879+3310G>A) c.583+176G>A (n.583+176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638283C= | CA1397092997 | HGD | c.1006+172G= (n.1006+172G=) n.346+172G= c.307+3306G= c.285+3306G= (n.285+3306G=) c.426+172G= c.781+172G= (n.781+172G=) c.879+3306G= (n.879+3306G=) c.583+172G= (n.583+172G=) | |
| 3 | g.120638283C>T | CA897952314 | HGD | c.1006+172G>A (n.1006+172G>A) n.346+172G>A c.307+3306G>A c.285+3306G>A (n.285+3306G>A) c.426+172G>A c.781+172G>A (n.781+172G>A) c.879+3306G>A (n.879+3306G>A) c.583+172G>A (n.583+172G>A) | dbSNP |
| 3 | g.120638286T>C | CA2559071026 | HGD | c.1006+169A>G (n.1006+169A>G) n.346+169A>G c.307+3303A>G c.285+3303A>G (n.285+3303A>G) c.426+169A>G c.781+169A>G (n.781+169A>G) c.879+3303A>G (n.879+3303A>G) c.583+169A>G (n.583+169A>G) | |
| 3 | g.120638292G= | CA1397092998 | HGD | c.1006+163C= (n.1006+163C=) n.346+163C= c.307+3297C= c.285+3297C= (n.285+3297C=) c.426+163C= c.781+163C= (n.781+163C=) c.879+3297C= (n.879+3297C=) c.583+163C= (n.583+163C=) | |
| 3 | g.120638292G>T | CA1397092999 | HGD | c.1006+163C>A (n.1006+163C>A) n.346+163C>A c.307+3297C>A c.285+3297C>A (n.285+3297C>A) c.426+163C>A c.781+163C>A (n.781+163C>A) c.879+3297C>A (n.879+3297C>A) c.583+163C>A (n.583+163C>A) | dbSNP |
| 3 | g.120638295T>G | CA1397093001 | HGD | c.1006+160A>C (n.1006+160A>C) n.346+160A>C c.307+3294A>C c.285+3294A>C (n.285+3294A>C) c.426+160A>C c.781+160A>C (n.781+160A>C) c.879+3294A>C (n.879+3294A>C) c.583+160A>C (n.583+160A>C) | dbSNP |
| 3 | g.120638295T= | CA1397093000 | HGD | c.1006+160A= (n.1006+160A=) n.346+160A= c.307+3294A= c.285+3294A= (n.285+3294A=) c.426+160A= c.781+160A= (n.781+160A=) c.879+3294A= (n.879+3294A=) c.583+160A= (n.583+160A=) | |
| 3 | g.120638298A= | CA1397093002 | HGD | c.1006+157T= (n.1006+157T=) n.346+157T= c.307+3291T= c.285+3291T= (n.285+3291T=) c.426+157T= c.781+157T= (n.781+157T=) c.879+3291T= (n.879+3291T=) c.583+157T= (n.583+157T=) | |
| 3 | g.120638298A>C | CA1052819105 | HGD | c.1006+157T>G (n.1006+157T>G) n.346+157T>G c.307+3291T>G c.285+3291T>G (n.285+3291T>G) c.426+157T>G c.781+157T>G (n.781+157T>G) c.879+3291T>G (n.879+3291T>G) c.583+157T>G (n.583+157T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638300C= | CA1397093003 | HGD | c.1006+155G= (n.1006+155G=) n.346+155G= c.307+3289G= c.285+3289G= (n.285+3289G=) c.426+155G= c.781+155G= (n.781+155G=) c.879+3289G= (n.879+3289G=) c.583+155G= (n.583+155G=) | |
| 3 | g.120638300C>G | CA2703727147 | HGD | c.1006+155G>C (n.1006+155G>C) n.346+155G>C c.307+3289G>C c.285+3289G>C (n.285+3289G>C) c.426+155G>C c.781+155G>C (n.781+155G>C) c.879+3289G>C (n.879+3289G>C) c.583+155G>C (n.583+155G>C) | dbSNP |
| 3 | g.120638300C>T | CA1397093004 | HGD | c.1006+155G>A (n.1006+155G>A) n.346+155G>A c.307+3289G>A c.285+3289G>A (n.285+3289G>A) c.426+155G>A c.781+155G>A (n.781+155G>A) c.879+3289G>A (n.879+3289G>A) c.583+155G>A (n.583+155G>A) | dbSNP |
| 3 | g.120638301T>C | CA545608556 | HGD | c.1006+154A>G (n.1006+154A>G) n.346+154A>G c.307+3288A>G c.285+3288A>G (n.285+3288A>G) c.426+154A>G c.781+154A>G (n.781+154A>G) c.879+3288A>G (n.879+3288A>G) c.583+154A>G (n.583+154A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638301T= | CA1397093005 | HGD | c.1006+154A= (n.1006+154A=) n.346+154A= c.307+3288A= c.285+3288A= (n.285+3288A=) c.426+154A= c.781+154A= (n.781+154A=) c.879+3288A= (n.879+3288A=) c.583+154A= (n.583+154A=) | |
| 3 | g.120638303G>A | CA2758138498 | HGD | c.1006+152C>T (n.1006+152C>T) n.346+152C>T c.307+3286C>T c.285+3286C>T (n.285+3286C>T) c.426+152C>T c.781+152C>T (n.781+152C>T) c.879+3286C>T (n.879+3286C>T) c.583+152C>T (n.583+152C>T) | |
| 3 | g.120638303G>T | CA2667170970 | HGD | c.1006+152C>A (n.1006+152C>A) n.346+152C>A c.307+3286C>A c.285+3286C>A (n.285+3286C>A) c.426+152C>A c.781+152C>A (n.781+152C>A) c.879+3286C>A (n.879+3286C>A) c.583+152C>A (n.583+152C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638304G>T | CA2667170971 | HGD | c.1006+151C>A (n.1006+151C>A) n.346+151C>A c.307+3285C>A c.285+3285C>A (n.285+3285C>A) c.426+151C>A c.781+151C>A (n.781+151C>A) c.879+3285C>A (n.879+3285C>A) c.583+151C>A (n.583+151C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638305G>T | CA2534769483 | HGD | c.1006+150C>A (n.1006+150C>A) n.346+150C>A c.307+3284C>A c.285+3284C>A (n.285+3284C>A) c.426+150C>A c.781+150C>A (n.781+150C>A) c.879+3284C>A (n.879+3284C>A) c.583+150C>A (n.583+150C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638306G>A | CA81781325 | HGD | c.1006+149C>T (n.1006+149C>T) n.346+149C>T c.307+3283C>T c.285+3283C>T (n.285+3283C>T) c.426+149C>T c.781+149C>T (n.781+149C>T) c.879+3283C>T (n.879+3283C>T) c.583+149C>T (n.583+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638306G>C | CA2667170972 | HGD | c.1006+149C>G (n.1006+149C>G) n.346+149C>G c.307+3283C>G c.285+3283C>G (n.285+3283C>G) c.426+149C>G c.781+149C>G (n.781+149C>G) c.879+3283C>G (n.879+3283C>G) c.583+149C>G (n.583+149C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638306G= | CA1397093006 | HGD | c.1006+149C= (n.1006+149C=) n.346+149C= c.307+3283C= c.285+3283C= (n.285+3283C=) c.426+149C= c.781+149C= (n.781+149C=) c.879+3283C= (n.879+3283C=) c.583+149C= (n.583+149C=) | |
| 3 | g.120638306G>T | CA2667170973 | HGD | c.1006+149C>A (n.1006+149C>A) n.346+149C>A c.307+3283C>A c.285+3283C>A (n.285+3283C>A) c.426+149C>A c.781+149C>A (n.781+149C>A) c.879+3283C>A (n.879+3283C>A) c.583+149C>A (n.583+149C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638307A>C | CA2667170974 | HGD | c.1006+148T>G (n.1006+148T>G) n.346+148T>G c.307+3282T>G c.285+3282T>G (n.285+3282T>G) c.426+148T>G c.781+148T>G (n.781+148T>G) c.879+3282T>G (n.879+3282T>G) c.583+148T>G (n.583+148T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638307A>G | CA2667170975 | HGD | c.1006+148T>C (n.1006+148T>C) n.346+148T>C c.307+3282T>C c.285+3282T>C (n.285+3282T>C) c.426+148T>C c.781+148T>C (n.781+148T>C) c.879+3282T>C (n.879+3282T>C) c.583+148T>C (n.583+148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638309C>A | CA2667170976 | HGD | c.1006+146G>T (n.1006+146G>T) n.346+146G>T c.307+3280G>T c.285+3280G>T (n.285+3280G>T) c.426+146G>T c.781+146G>T (n.781+146G>T) c.879+3280G>T (n.879+3280G>T) c.583+146G>T (n.583+146G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638310A>G | CA2667170977 | HGD | c.1006+145T>C (n.1006+145T>C) n.346+145T>C c.307+3279T>C c.285+3279T>C (n.285+3279T>C) c.426+145T>C c.781+145T>C (n.781+145T>C) c.879+3279T>C (n.879+3279T>C) c.583+145T>C (n.583+145T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638311G>A | CA2667170978 | HGD | c.1006+144C>T (n.1006+144C>T) n.346+144C>T c.307+3278C>T c.285+3278C>T (n.285+3278C>T) c.426+144C>T c.781+144C>T (n.781+144C>T) c.879+3278C>T (n.879+3278C>T) c.583+144C>T (n.583+144C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638311G>C | CA81781335 | HGD | c.1006+144C>G (n.1006+144C>G) n.346+144C>G c.307+3278C>G c.285+3278C>G (n.285+3278C>G) c.426+144C>G c.781+144C>G (n.781+144C>G) c.879+3278C>G (n.879+3278C>G) c.583+144C>G (n.583+144C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638311G= | CA1397093007 | HGD | c.1006+144C= (n.1006+144C=) n.346+144C= c.307+3278C= c.285+3278C= (n.285+3278C=) c.426+144C= c.781+144C= (n.781+144C=) c.879+3278C= (n.879+3278C=) c.583+144C= (n.583+144C=) | |
| 3 | g.120638311G>T | CA2667170979 | HGD | c.1006+144C>A (n.1006+144C>A) n.346+144C>A c.307+3278C>A c.285+3278C>A (n.285+3278C>A) c.426+144C>A c.781+144C>A (n.781+144C>A) c.879+3278C>A (n.879+3278C>A) c.583+144C>A (n.583+144C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638312C>A | CA2667170980 | HGD | c.1006+143G>T (n.1006+143G>T) n.346+143G>T c.307+3277G>T c.285+3277G>T (n.285+3277G>T) c.426+143G>T c.781+143G>T (n.781+143G>T) c.879+3277G>T (n.879+3277G>T) c.583+143G>T (n.583+143G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638312C>T | CA2667170981 | HGD | c.1006+143G>A (n.1006+143G>A) n.346+143G>A c.307+3277G>A c.285+3277G>A (n.285+3277G>A) c.426+143G>A c.781+143G>A (n.781+143G>A) c.879+3277G>A (n.879+3277G>A) c.583+143G>A (n.583+143G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638314C>A | CA2667170982 | HGD | c.1006+141G>T (n.1006+141G>T) n.346+141G>T c.307+3275G>T c.285+3275G>T (n.285+3275G>T) c.426+141G>T c.781+141G>T (n.781+141G>T) c.879+3275G>T (n.879+3275G>T) c.583+141G>T (n.583+141G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638314C>T | CA2758138501 | HGD | c.1006+141G>A (n.1006+141G>A) n.346+141G>A c.307+3275G>A c.285+3275G>A (n.285+3275G>A) c.426+141G>A c.781+141G>A (n.781+141G>A) c.879+3275G>A (n.879+3275G>A) c.583+141G>A (n.583+141G>A) | |
| 3 | g.120638315T>C | CA81781343 | HGD | c.1006+140A>G (n.1006+140A>G) n.346+140A>G c.307+3274A>G c.285+3274A>G (n.285+3274A>G) c.426+140A>G c.781+140A>G (n.781+140A>G) c.879+3274A>G (n.879+3274A>G) c.583+140A>G (n.583+140A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638315T= | CA1397093008 | HGD | c.1006+140A= (n.1006+140A=) n.346+140A= c.307+3274A= c.285+3274A= (n.285+3274A=) c.426+140A= c.781+140A= (n.781+140A=) c.879+3274A= (n.879+3274A=) c.583+140A= (n.583+140A=) | |
| 3 | g.120638316A>C | CA2667170983 | HGD | c.1006+139T>G (n.1006+139T>G) n.346+139T>G c.307+3273T>G c.285+3273T>G (n.285+3273T>G) c.426+139T>G c.781+139T>G (n.781+139T>G) c.879+3273T>G (n.879+3273T>G) c.583+139T>G (n.583+139T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638317G>A | CA897952320 | HGD | c.1006+138C>T (n.1006+138C>T) n.346+138C>T c.307+3272C>T c.285+3272C>T (n.285+3272C>T) c.426+138C>T c.781+138C>T (n.781+138C>T) c.879+3272C>T (n.879+3272C>T) c.583+138C>T (n.583+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638317G= | CA1397093009 | HGD | c.1006+138C= (n.1006+138C=) n.346+138C= c.307+3272C= c.285+3272C= (n.285+3272C=) c.426+138C= c.781+138C= (n.781+138C=) c.879+3272C= (n.879+3272C=) c.583+138C= (n.583+138C=) | |
| 3 | g.120638318G>T | CA2667170984 | HGD | c.1006+137C>A (n.1006+137C>A) n.346+137C>A c.307+3271C>A c.285+3271C>A (n.285+3271C>A) c.426+137C>A c.781+137C>A (n.781+137C>A) c.879+3271C>A (n.879+3271C>A) c.583+137C>A (n.583+137C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638319C>A | CA2667170985 | HGD | c.1006+136G>T (n.1006+136G>T) n.346+136G>T c.307+3270G>T c.285+3270G>T (n.285+3270G>T) c.426+136G>T c.781+136G>T (n.781+136G>T) c.879+3270G>T (n.879+3270G>T) c.583+136G>T (n.583+136G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638319C>T | CA2667170986 | HGD | c.1006+136G>A (n.1006+136G>A) n.346+136G>A c.307+3270G>A c.285+3270G>A (n.285+3270G>A) c.426+136G>A c.781+136G>A (n.781+136G>A) c.879+3270G>A (n.879+3270G>A) c.583+136G>A (n.583+136G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638320C>A | CA2667170987 | HGD | c.1006+135G>T (n.1006+135G>T) n.346+135G>T c.307+3269G>T c.285+3269G>T (n.285+3269G>T) c.426+135G>T c.781+135G>T (n.781+135G>T) c.879+3269G>T (n.879+3269G>T) c.583+135G>T (n.583+135G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638321T>A | CA2667170988 | HGD | c.1006+134A>T (n.1006+134A>T) n.346+134A>T c.307+3268A>T c.285+3268A>T (n.285+3268A>T) c.426+134A>T c.781+134A>T (n.781+134A>T) c.879+3268A>T (n.879+3268A>T) c.583+134A>T (n.583+134A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638321T>C | CA81781346 | HGD | c.1006+134A>G (n.1006+134A>G) n.346+134A>G c.307+3268A>G c.285+3268A>G (n.285+3268A>G) c.426+134A>G c.781+134A>G (n.781+134A>G) c.879+3268A>G (n.879+3268A>G) c.583+134A>G (n.583+134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638321T= | CA1397093010 | HGD | c.1006+134A= (n.1006+134A=) n.346+134A= c.307+3268A= c.285+3268A= (n.285+3268A=) c.426+134A= c.781+134A= (n.781+134A=) c.879+3268A= (n.879+3268A=) c.583+134A= (n.583+134A=) | |
| 3 | g.120638322T>A | CA2667170989 | HGD | c.1006+133A>T (n.1006+133A>T) n.346+133A>T c.307+3267A>T c.285+3267A>T (n.285+3267A>T) c.426+133A>T c.781+133A>T (n.781+133A>T) c.879+3267A>T (n.879+3267A>T) c.583+133A>T (n.583+133A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638323G>A | CA81781355 | HGD | c.1006+132C>T (n.1006+132C>T) n.346+132C>T c.307+3266C>T c.285+3266C>T (n.285+3266C>T) c.426+132C>T c.781+132C>T (n.781+132C>T) c.879+3266C>T (n.879+3266C>T) c.583+132C>T (n.583+132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638323G= | CA1397093011 | HGD | c.1006+132C= (n.1006+132C=) n.346+132C= c.307+3266C= c.285+3266C= (n.285+3266C=) c.426+132C= c.781+132C= (n.781+132C=) c.879+3266C= (n.879+3266C=) c.583+132C= (n.583+132C=) | |
| 3 | g.120638323G>T | CA2667170990 | HGD | c.1006+132C>A (n.1006+132C>A) n.346+132C>A c.307+3266C>A c.285+3266C>A (n.285+3266C>A) c.426+132C>A c.781+132C>A (n.781+132C>A) c.879+3266C>A (n.879+3266C>A) c.583+132C>A (n.583+132C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638324T>C | CA1052819131 | HGD | c.1006+131A>G (n.1006+131A>G) n.346+131A>G c.307+3265A>G c.285+3265A>G (n.285+3265A>G) c.426+131A>G c.781+131A>G (n.781+131A>G) c.879+3265A>G (n.879+3265A>G) c.583+131A>G (n.583+131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638324T= | CA1397093012 | HGD | c.1006+131A= (n.1006+131A=) n.346+131A= c.307+3265A= c.285+3265A= (n.285+3265A=) c.426+131A= c.781+131A= (n.781+131A=) c.879+3265A= (n.879+3265A=) c.583+131A= (n.583+131A=) | |
| 3 | g.120638325G>A | CA81781360 | HGD | c.1006+130C>T (n.1006+130C>T) n.346+130C>T c.307+3264C>T c.285+3264C>T (n.285+3264C>T) c.426+130C>T c.781+130C>T (n.781+130C>T) c.879+3264C>T (n.879+3264C>T) c.583+130C>T (n.583+130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638325G= | CA1397093013 | HGD | c.1006+130C= (n.1006+130C=) n.346+130C= c.307+3264C= c.285+3264C= (n.285+3264C=) c.426+130C= c.781+130C= (n.781+130C=) c.879+3264C= (n.879+3264C=) c.583+130C= (n.583+130C=) | |
| 3 | g.120638325G>T | CA2667170991 | HGD | c.1006+130C>A (n.1006+130C>A) n.346+130C>A c.307+3264C>A c.285+3264C>A (n.285+3264C>A) c.426+130C>A c.781+130C>A (n.781+130C>A) c.879+3264C>A (n.879+3264C>A) c.583+130C>A (n.583+130C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638326C>A | CA2667170992 | HGD | c.1006+129G>T (n.1006+129G>T) n.346+129G>T c.307+3263G>T c.285+3263G>T (n.285+3263G>T) c.426+129G>T c.781+129G>T (n.781+129G>T) c.879+3263G>T (n.879+3263G>T) c.583+129G>T (n.583+129G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638326C>G | CA2667170993 | HGD | c.1006+129G>C (n.1006+129G>C) n.346+129G>C c.307+3263G>C c.285+3263G>C (n.285+3263G>C) c.426+129G>C c.781+129G>C (n.781+129G>C) c.879+3263G>C (n.879+3263G>C) c.583+129G>C (n.583+129G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638326_120638327delinsCA | CA1397093014 | HGD | c.1006+128_1006+129delinsTG (n.1006+128_1006+129delinsTG) n.346+128_346+129delinsTG c.307+3262_307+3263delinsTG c.285+3262_285+3263delinsTG (n.285+3262_285+3263delinsTG) c.426+128_426+129delinsTG c.781+128_781+129delinsTG (n.781+128_781+129delinsTG) c.879+3262_879+3263delinsTG (n.879+3262_879+3263delinsTG) c.583+128_583+129delinsTG (n.583+128_583+129delinsTG) | |
| 3 | g.120638327del | CA1397093015 | HGD | c.1006+128del (n.1006+128del) n.346+128del c.307+3262del c.285+3262del (n.285+3262del) c.426+128del c.781+128del (n.781+128del) c.879+3262del (n.879+3262del) c.583+128del (n.583+128del) | dbSNP |
| 3 | g.120638327A= | CA1397093016 | HGD | c.1006+128T= (n.1006+128T=) n.346+128T= c.307+3262T= c.285+3262T= (n.285+3262T=) c.426+128T= c.781+128T= (n.781+128T=) c.879+3262T= (n.879+3262T=) c.583+128T= (n.583+128T=) | |
| 3 | g.120638327A>C | CA2667170994 | HGD | c.1006+128T>G (n.1006+128T>G) n.346+128T>G c.307+3262T>G c.285+3262T>G (n.285+3262T>G) c.426+128T>G c.781+128T>G (n.781+128T>G) c.879+3262T>G (n.879+3262T>G) c.583+128T>G (n.583+128T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638327A>G | CA1052819155 | HGD | c.1006+128T>C (n.1006+128T>C) n.346+128T>C c.307+3262T>C c.285+3262T>C (n.285+3262T>C) c.426+128T>C c.781+128T>C (n.781+128T>C) c.879+3262T>C (n.879+3262T>C) c.583+128T>C (n.583+128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.120638328G>A | CA2667170995 | HGD | c.1006+127C>T (n.1006+127C>T) n.346+127C>T c.307+3261C>T c.285+3261C>T (n.285+3261C>T) c.426+127C>T c.781+127C>T (n.781+127C>T) c.879+3261C>T (n.879+3261C>T) c.583+127C>T (n.583+127C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638328G>C | CA2667170996 | HGD | c.1006+127C>G (n.1006+127C>G) n.346+127C>G c.307+3261C>G c.285+3261C>G (n.285+3261C>G) c.426+127C>G c.781+127C>G (n.781+127C>G) c.879+3261C>G (n.879+3261C>G) c.583+127C>G (n.583+127C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638328G= | CA1397093017 | HGD | c.1006+127C= (n.1006+127C=) n.346+127C= c.307+3261C= c.285+3261C= (n.285+3261C=) c.426+127C= c.781+127C= (n.781+127C=) c.879+3261C= (n.879+3261C=) c.583+127C= (n.583+127C=) | |
| 3 | g.120638328G>T | CA1397093018 | HGD | c.1006+127C>A (n.1006+127C>A) n.346+127C>A c.307+3261C>A c.285+3261C>A (n.285+3261C>A) c.426+127C>A c.781+127C>A (n.781+127C>A) c.879+3261C>A (n.879+3261C>A) c.583+127C>A (n.583+127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.120638329del | CA2667170997 | HGD | c.1006+126del (n.1006+126del) n.346+126del c.307+3260del c.285+3260del (n.285+3260del) c.426+126del c.781+126del (n.781+126del) c.879+3260del (n.879+3260del) c.583+126del (n.583+126del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638329C>A | CA2667170998 | HGD | c.1006+126G>T (n.1006+126G>T) n.346+126G>T c.307+3260G>T c.285+3260G>T (n.285+3260G>T) c.426+126G>T c.781+126G>T (n.781+126G>T) c.879+3260G>T (n.879+3260G>T) c.583+126G>T (n.583+126G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638329C>G | CA2667170999 | HGD | c.1006+126G>C (n.1006+126G>C) n.346+126G>C c.307+3260G>C c.285+3260G>C (n.285+3260G>C) c.426+126G>C c.781+126G>C (n.781+126G>C) c.879+3260G>C (n.879+3260G>C) c.583+126G>C (n.583+126G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.120638329C>T | CA2667171000 | HGD | c.1006+126G>A (n.1006+126G>A) n.346+126G>A c.307+3260G>A c.285+3260G>A (n.285+3260G>A) c.426+126G>A c.781+126G>A (n.781+126G>A) c.879+3260G>A (n.879+3260G>A) c.583+126G>A (n.583+126G>A) | gnomAD v4 |