Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.120469014C>ACA2694598785LAMP2c.64+92G>T (n.64+92G>T)
gnomAD v4
Xg.120469015C>TCA2694598786LAMP2c.64+91G>A (n.64+91G>A)
gnomAD v4
Xg.120469016delCA2694598787LAMP2c.64+90del (n.64+90del)
gnomAD v4
Xg.120469016T>CCA2579692266LAMP2c.64+90A>G (n.64+90A>G)
gnomAD v4
Xg.120469017C>ACA2694598788LAMP2c.64+89G>T (n.64+89G>T)
gnomAD v4
Xg.120469017C>TCA2694598789LAMP2c.64+89G>A (n.64+89G>A)
gnomAD v4
Xg.120469018C>ACA2823249960LAMP2c.64+88G>T (n.64+88G>T)
Xg.120469018C=CA2454879123LAMP2c.64+88G= (n.64+88G=)
Xg.120469018C>GCA870742976LAMP2c.64+88G>C (n.64+88G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120469019C=CA2454879124LAMP2c.64+87G= (n.64+87G=)
Xg.120469019C>TCA2454879125LAMP2c.64+87G>A (n.64+87G>A)
dbSNP
Xg.120469020C>ACA2694598790LAMP2c.64+86G>T (n.64+86G>T)
gnomAD v4
Xg.120469020C=CA2454879126LAMP2c.64+86G= (n.64+86G=)
Xg.120469020C>GCA644135655LAMP2c.64+86G>C (n.64+86G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120469020C>TCA2579692267LAMP2c.64+86G>A (n.64+86G>A)
Xg.120469021C>ACA2694598791LAMP2c.64+85G>T (n.64+85G>T)
gnomAD v4
Xg.120469021C=CA2454879127LAMP2c.64+85G= (n.64+85G=)
Xg.120469021C>GCA870742981LAMP2c.64+85G>C (n.64+85G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120469021C>TCA2694598792LAMP2c.64+85G>A (n.64+85G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.120469021_120469022delinsCTCA2454879128LAMP2c.64+84_64+85delinsAG (n.64+84_64+85delinsAG)
Xg.120469022delCA2454879129LAMP2c.64+84del (n.64+84del)
dbSNP
Xg.120469023C>ACA2694598793LAMP2c.64+83G>T (n.64+83G>T)
gnomAD v4
Xg.120469023C=CA2454879130LAMP2c.64+83G= (n.64+83G=)
Xg.120469023C>GCA2454879131LAMP2c.64+83G>C (n.64+83G>C)
dbSNP
Xg.120469024G>TCA2694598794LAMP2c.64+82C>A (n.64+82C>A)
gnomAD v4
Xg.120469025G>TCA2694598795LAMP2c.64+81C>A (n.64+81C>A)
gnomAD v4
Xg.120469027C>ACA2694598796LAMP2c.64+79G>T (n.64+79G>T)
gnomAD v4
Xg.120469030G>TCA2694598797LAMP2c.64+76C>A (n.64+76C>A)
gnomAD v4
Xg.120469031T>CCA335014942LAMP2c.64+75A>G (n.64+75A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120469031T=CA2454879132LAMP2c.64+75A= (n.64+75A=)
Xg.120469037A>GCA2579692268LAMP2c.64+69T>C (n.64+69T>C)
Xg.120469037A>TCA2579692269LAMP2c.64+69T>A (n.64+69T>A)
Xg.120469038G>CCA870742985LAMP2c.64+68C>G (n.64+68C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120469038G=CA2454879133LAMP2c.64+68C= (n.64+68C=)
Xg.120469038G>TCA2579692270LAMP2c.64+68C>A (n.64+68C>A)
gnomAD v4
Xg.120469039G>TCA2579692271LAMP2c.64+67C>A (n.64+67C>A)
gnomAD v4
Xg.120469040T>CCA870742987LAMP2c.64+66A>G (n.64+66A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.120469040T>GCA2694598798LAMP2c.64+66A>C (n.64+66A>C)
gnomAD v4
Xg.120469040T=CA2454879134LAMP2c.64+66A= (n.64+66A=)
Xg.120469041T>GCA2579692272LAMP2c.64+65A>C (n.64+65A>C)
gnomAD v4
Xg.120469045G>TCA2579692273LAMP2c.64+61C>A (n.64+61C>A)
gnomAD v4
Xg.120469046C=CA2454879135LAMP2c.64+60G= (n.64+60G=)
Xg.120469046C>GCA644135656LAMP2c.64+60G>C (n.64+60G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120469047T>CCA2579692274LAMP2c.64+59A>G (n.64+59A>G)
Xg.120469049T>CCA2694598799LAMP2c.64+57A>G (n.64+57A>G)
gnomAD v4
Xg.120469049T>GCA870742992LAMP2c.64+57A>C (n.64+57A>C)
dbSNP
Xg.120469049T=CA2454879136LAMP2c.64+57A= (n.64+57A=)
Xg.120469050G>TCA2579692275LAMP2c.64+56C>A (n.64+56C>A)
Xg.120469052A=CA2454879137LAMP2c.64+54T= (n.64+54T=)
Xg.120469052A>CCA2454879138LAMP2c.64+54T>G (n.64+54T>G)
dbSNP
Xg.120469053C>ACA2454879140LAMP2c.64+53G>T (n.64+53G>T)
dbSNP
Xg.120469053C=CA2454879139LAMP2c.64+53G= (n.64+53G=)
Xg.120469053C>TCA2454879141LAMP2c.64+53G>A (n.64+53G>A)
dbSNP
Xg.120469054T>GCA335014943LAMP2c.64+52A>C (n.64+52A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120469054T=CA2454879143LAMP2c.64+52A= (n.64+52A=)
Xg.120469054_120469064delinsTGGTGCCCCGGCA2454879142LAMP2c.64+42_64+52delinsCCGGGGCACCA (n.64+42_64+52delinsCCGGGGCACCA)
Xg.120469056delCA2579692276LAMP2c.64+51del (n.64+51del)
Xg.120469056_120469065delCA335014944LAMP2c.64+42_64+51del (n.64+42_64+51del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120469056G>CCA2694598800LAMP2c.64+50C>G (n.64+50C>G)
gnomAD v4
Xg.120469057T>CCA335014945LAMP2c.64+49A>G (n.64+49A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.120469057T=CA2454879144LAMP2c.64+49A= (n.64+49A=)
Xg.120469058G>ACA2694598801LAMP2c.64+48C>T (n.64+48C>T)
gnomAD v4
Xg.120469059C>TCA2579692278LAMP2c.64+47G>A (n.64+47G>A)
Xg.120469062delCA2579692277LAMP2c.64+47del (n.64+47del)
Xg.120469060C>ACA335014946LAMP2c.64+46G>T (n.64+46G>T)
dbSNP
Xg.120469060C=CA2454879145LAMP2c.64+46G= (n.64+46G=)
Xg.120469061C>ACA2544632954LAMP2c.64+45G>T (n.64+45G>T)
Xg.120469061C>TCA2694598802LAMP2c.64+45G>A (n.64+45G>A)
gnomAD v4
Xg.120469062C>GCA2579692279LAMP2c.64+44G>C (n.64+44G>C)
gnomAD v4
Xg.120469062C>TCA2694598803LAMP2c.64+44G>A (n.64+44G>A)
gnomAD v4
Xg.120469063G>ACA10505360LAMP2c.64+43C>T (n.64+43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120469063G>CCA644135657LAMP2c.64+43C>G (n.64+43C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.120469063G=CA2454879146LAMP2c.64+43C= (n.64+43C=)
Xg.120469063G>TCA2579692280LAMP2c.64+43C>A (n.64+43C>A)
Xg.120469064G>ACA2694598804LAMP2c.64+42C>T (n.64+42C>T)
gnomAD v4
Xg.120469064G>CCA10505361LAMP2c.64+42C>G (n.64+42C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120469064G=CA2454879147LAMP2c.64+42C= (n.64+42C=)
Xg.120469064G>TCA2579692281LAMP2c.64+42C>A (n.64+42C>A)
gnomAD v4
Xg.120469065G=CA2454879148LAMP2c.64+41C= (n.64+41C=)
Xg.120469065G>TCA2454879149LAMP2c.64+41C>A (n.64+41C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.120469069A=CA2454879150LAMP2c.64+37T= (n.64+37T=)
Xg.120469069A>CCA335014947LAMP2c.64+37T>G (n.64+37T>G)
dbSNP
Xg.120469069A>GCA2694598805LAMP2c.64+37T>C (n.64+37T>C)
gnomAD v4
Xg.120469070G>ACA2454879152LAMP2c.64+36C>T (n.64+36C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.120469070G=CA2454879151LAMP2c.64+36C= (n.64+36C=)
Xg.120469070G>TCA2694598806LAMP2c.64+36C>A (n.64+36C>A)
gnomAD v4
Xg.120469071G>ACA870743000LAMP2c.64+35C>T (n.64+35C>T)
dbSNP
Xg.120469071G>CCA2694598807LAMP2c.64+35C>G (n.64+35C>G)
gnomAD v4
Xg.120469071G=CA2454879153LAMP2c.64+35C= (n.64+35C=)
Xg.120469071G>TCA2823249972LAMP2c.64+35C>A (n.64+35C>A)
Xg.120469072C>ACA644135658LAMP2c.64+34G>T (n.64+34G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120469072C=CA2454879154LAMP2c.64+34G= (n.64+34G=)
Xg.120469072C>TCA10505362LAMP2c.64+34G>A (n.64+34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.120469073G>ACA10505363LAMP2c.64+33C>T (n.64+33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120469073G=CA2454879155LAMP2c.64+33C= (n.64+33C=)
Xg.120469073G>TCA10505364LAMP2c.64+33C>A (n.64+33C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120469074G>ACA2694598808LAMP2c.64+32C>T (n.64+32C>T)
gnomAD v4
Xg.120469074G>CCA2694598809LAMP2c.64+32C>G (n.64+32C>G)
gnomAD v4
Xg.120469074G>TCA2694598810LAMP2c.64+32C>A (n.64+32C>A)
gnomAD v4
Xg.120469076C>ACA1136820724LAMP2c.64+30G>T (n.64+30G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120469076C=CA2454879156LAMP2c.64+30G= (n.64+30G=)
Xg.120469076C>GCA10505365LAMP2c.64+30G>C (n.64+30G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.120469076C>TCA2694598811LAMP2c.64+30G>A (n.64+30G>A)
gnomAD v4
Xg.120469077A=CA2454879157LAMP2c.64+29T= (n.64+29T=)
Xg.120469077A>GCA2579692282LAMP2c.64+29T>C (n.64+29T>C)
Xg.120469077A>TCA870743008LAMP2c.64+29T>A (n.64+29T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120469078G>ACA2694598812LAMP2c.64+28C>T (n.64+28C>T)
gnomAD v4
Xg.120469080C=CA2454879158LAMP2c.64+26G= (n.64+26G=)
Xg.120469080C>GCA644135659LAMP2c.64+26G>C (n.64+26G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120469080C>TCA870743016LAMP2c.64+26G>A (n.64+26G>A)
dbSNP
Xg.120469082A=CA2454879159LAMP2c.64+24T= (n.64+24T=)
Xg.120469082A>TCA10505366LAMP2c.64+24T>A (n.64+24T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.120469083delCA2579692283LAMP2c.64+24del (n.64+24del)
Xg.120469084T>CCA10505367LAMP2c.64+22A>G (n.64+22A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120469084T>GCA2694598813LAMP2c.64+22A>C (n.64+22A>C)
gnomAD v4
Xg.120469084T=CA2454879160LAMP2c.64+22A= (n.64+22A=)
Xg.120469085C=CA2454879161LAMP2c.64+21G= (n.64+21G=)
Xg.120469085C>TCA2454879162LAMP2c.64+21G>A (n.64+21G>A)
dbSNP
Xg.120469086G>ACA2580100259LAMP2c.64+20C>T (n.64+20C>T)
ClinVar
Xg.120469086G>CCA658799852LAMP2c.64+20C>G (n.64+20C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120469086G=CA2454879163LAMP2c.64+20C= (n.64+20C=)
Xg.120469086G>TCA2694598814LAMP2c.64+20C>A (n.64+20C>A)
gnomAD v4
Xg.120469087G>ACA658475694LAMP2c.64+19C>T (n.64+19C>T)
COSMIC
Xg.120469088G>ACA644135660LAMP2c.64+18C>T (n.64+18C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.120469088G=CA2454879164LAMP2c.64+18C= (n.64+18C=)
Xg.120469090G>ACA1139667767LAMP2c.64+16C>T (n.64+16C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.120469090G>CCA10505368LAMP2c.64+16C>G (n.64+16C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.120469090G=CA2454879165LAMP2c.64+16C= (n.64+16C=)
Xg.120469092delCA2579692284LAMP2c.64+16del (n.64+16del)
Xg.120469091G>TCA2580100260LAMP2c.64+15C>A (n.64+15C>A)
ClinVar
Xg.120469092G>ACA2579692285LAMP2c.64+14C>T (n.64+14C>T)
Xg.120469092G>TCA2694598815LAMP2c.64+14C>A (n.64+14C>A)
gnomAD v4
Xg.120469095delCA2579692286LAMP2c.64+13del (n.64+13del)
Xg.120469094C>ACA2579692287LAMP2c.64+12G>T (n.64+12G>T)
Xg.120469094C>TCA2694598816LAMP2c.64+12G>A (n.64+12G>A)
gnomAD v4
Xg.120469095C>ACA2510453404LAMP2c.64+11G>T (n.64+11G>T)
gnomAD v4
Xg.120469095C=CA2454879166LAMP2c.64+11G= (n.64+11G=)
Xg.120469095C>GCA1136820739LAMP2c.64+11G>C (n.64+11G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120469096G>ACA2694598817LAMP2c.64+10C>T (n.64+10C>T)
gnomAD v4
Xg.120469096G>TCA2694598818LAMP2c.64+10C>A (n.64+10C>A)
gnomAD v4
Xg.120469098C>GCA2694598819LAMP2c.64+8G>C (n.64+8G>C)
gnomAD v4
Xg.120469100A=CA2454879167LAMP2c.64+6T= (n.64+6T=)
Xg.120469100A>GCA1136820742LAMP2c.64+6T>C (n.64+6T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.120469101_120469102delinsCTCA2454879168LAMP2c.64+4_64+5delinsAG (n.64+4_64+5delinsAG)
Xg.120469102T>ACA645616635LAMP2c.64+4A>T (n.64+4A>T)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.120469102delinsACCA658799853LAMP2c.64+4delinsGT (n.64+4delinsGT)
ClinVar dbSNP
Xg.120469104A=CA2454879169LAMP2c.64+2T= (n.64+2T=)
Xg.120469104A>CCA414397788LAMP2c.64+2T>G (n.64+2T>G)
Xg.120469104A>GCA414397790LAMP2c.64+2T>C (n.64+2T>C)
Xg.120469104A>TCA333707LAMP2c.64+2T>A (n.64+2T>A)
ClinVar dbSNP
Xg.120469105C>ACA414397802LAMP2c.64+1G>T (n.64+1G>T)
dbSNP
Xg.120469105C=CA2454879170LAMP2c.64+1G= (n.64+1G=)
Xg.120469105C>GCA414397804LAMP2c.64+1G>C (n.64+1G>C)
ClinVar dbSNP
Xg.120469105C>TCA335014948LAMP2c.64+1G>A (n.64+1G>A)
dbSNP
Xg.120469106C>ACA414397805LAMP2c.64G>T (p.Gly22Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.120469106C>GCA414397806LAMP2c.64G>C (p.Gly22Arg)
Xg.120469106C>TCA414397807LAMP2c.64G>A (p.Gly22Arg)
gnomAD v4
Xg.120469107C>ACA518411547LAMP2c.63G>T (p.Leu21=)
Xg.120469107C>GCA518411550LAMP2c.63G>C (p.Leu21=)
Xg.120469107C>TCA518411552LAMP2c.63G>A (p.Leu21=)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.120469107_120469108delCA2579692288LAMP2c.62_63del (p.Leu21ArgfsTer11)
Xg.120469108A>CCA414397809LAMP2c.62T>G (p.Leu21Arg)
Xg.120469108A>GCA414397811LAMP2c.62T>C (p.Leu21Pro)
Xg.120469108A>TCA414397812LAMP2c.62T>A (p.Leu21Gln)
Xg.120469109G>ACA518411558LAMP2c.61C>T (p.Leu21=)
Xg.120469109G>CCA414397814LAMP2c.61C>G (p.Leu21Val)
Xg.120469109G>TCA414397815LAMP2c.61C>A (p.Leu21Met)
Xg.120469110G>ACA518411562LAMP2c.60C>T (p.Val20=)
Xg.120469110G>CCA10505369LAMP2c.60C>G (p.Val20=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.120469110G=CA2454879171LAMP2c.60C= (p.Val20=)
Xg.120469110G>TCA518411566LAMP2c.60C>A (p.Val20=)
gnomAD v4
Xg.120469111A=CA2454879172LAMP2c.59T= (p.Val20=)
Xg.120469111A>CCA414397818LAMP2c.59T>G (p.Val20Gly)
ClinVar dbSNP
Xg.120469111A>GCA414397819LAMP2c.59T>C (p.Val20Ala)
gnomAD v4
Xg.120469111A>TCA414397820LAMP2c.59T>A (p.Val20Asp)
Xg.120469112C>ACA414397823LAMP2c.58G>T (p.Val20Phe)
gnomAD v4
Xg.120469112C>GCA414397821LAMP2c.58G>C (p.Val20Leu)
Xg.120469112C>TCA414397822LAMP2c.58G>A (p.Val20Ile)
Xg.120469113T>ACA518411577LAMP2c.57A>T (p.Leu19=)
Xg.120469113T>CCA10505370LAMP2c.57A>G (p.Leu19=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.120469113T>GCA518411580LAMP2c.57A>C (p.Leu19=)
Xg.120469113T=CA2454879173LAMP2c.57A= (p.Leu19=)
Xg.120469114A=CA2454879174LAMP2c.56T= (p.Leu19=)
Xg.120469114A>CCA134140LAMP2c.56T>G (p.Leu19Arg)
ClinVar dbSNP
Xg.120469114A>GCA414397824LAMP2c.56T>C (p.Leu19Pro)
Xg.120469114A>TCA414397825LAMP2c.56T>A (p.Leu19Gln)

Number of alleles fetched