| X | g.120449125A>C | CA414402385 | LAMP2 | c.401T>G (p.Ile134Ser)
| |
| X | g.120449125A>G | CA414402384 | LAMP2 | c.401T>C (p.Ile134Thr)
| |
| X | g.120449125A>T | CA414402387 | LAMP2 | c.401T>A (p.Ile134Asn)
| |
| X | g.120449126T>A | CA414402388 | LAMP2 | c.400A>T (p.Ile134Phe)
| |
| X | g.120449126T>C | CA414402391 | LAMP2 | c.400A>G (p.Ile134Val)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449126T>G | CA414402390 | LAMP2 | c.400A>C (p.Ile134Leu)
| |
| X | g.120449127T>A | CA518402001 | LAMP2 | c.399A>T (p.Gly133=)
| |
| X | g.120449127T>C | CA518402002 | LAMP2 | c.399A>G (p.Gly133=)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449127T>G | CA518402003 | LAMP2 | c.399A>C (p.Gly133=)
| |
| X | g.120449128C>A | CA414402393 | LAMP2 | c.398G>T (p.Gly133Val)
| |
| X | g.120449128C>G | CA414402395 | LAMP2 | c.398G>C (p.Gly133Ala)
| |
| X | g.120449128C>T | CA414402396 | LAMP2 | c.398G>A (p.Gly133Glu)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.120449129C>A | CA414402398 | LAMP2 | c.398-1G>T (n.398-1G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449129C= | CA2454873152 | LAMP2 | c.398-1G= (n.398-1G=)
| |
| X | g.120449129C>G | CA414402400 | LAMP2 | c.398-1G>C (n.398-1G>C)
| |
| X | g.120449129C>T | CA414402402 | LAMP2 | c.398-1G>A (n.398-1G>A)
| dbSNP |
| X | g.120449130T>A | CA414402403 | LAMP2 | c.398-2A>T (n.398-2A>T)
| |
| X | g.120449130T>C | CA414402404 | LAMP2 | c.398-2A>G (n.398-2A>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449130T>G | CA414402406 | LAMP2 | c.398-2A>C (n.398-2A>C)
| |
| X | g.120449131A= | CA2454873153 | LAMP2 | c.398-3T= (n.398-3T=)
| |
| X | g.120449131A>G | CA335013568 | LAMP2 | c.398-3T>C (n.398-3T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.120449132T>A | CA2823250108 | LAMP2 | c.398-4A>T (n.398-4A>T)
| |
| X | g.120449132T>C | CA16608257 | LAMP2 | c.398-4A>G (n.398-4A>G)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.120449132T= | CA2454873154 | LAMP2 | c.398-4A= (n.398-4A=)
| |
| X | g.120449133A= | CA2454873155 | LAMP2 | c.398-5T= (n.398-5T=)
| |
| X | g.120449133A>G | CA644131337 | LAMP2 | c.398-5T>C (n.398-5T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.120449136del | CA2579692199 | LAMP2 | c.398-5del (n.398-5del)
| |
| X | g.120449134A>T | CA2600608935 | LAMP2 | c.398-6T>A (n.398-6T>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.120449135A= | CA2454873156 | LAMP2 | c.398-7T= (n.398-7T=)
| |
| X | g.120449135A>G | CA10577157 | LAMP2 | c.398-7T>C (n.398-7T>C)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.120449140G>A | CA2823250117 | LAMP2 | c.398-12C>T (n.398-12C>T)
| |
| X | g.120449140G>T | CA2694598305 | LAMP2 | c.398-12C>A (n.398-12C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449141A>G | CA2694598306 | LAMP2 | c.398-13T>C (n.398-13T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449142T>C | CA10505306 | LAMP2 | c.398-14A>G (n.398-14A>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.120449142T= | CA2454873157 | LAMP2 | c.398-14A= (n.398-14A=)
| |
| X | g.120449143T>C | CA2694598307 | LAMP2 | c.398-15A>G (n.398-15A>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449143T>G | CA2694598308 | LAMP2 | c.398-15A>C (n.398-15A>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449144A= | CA2454873158 | LAMP2 | c.398-16T= (n.398-16T=)
| |
| X | g.120449144A>G | CA10505307 | LAMP2 | c.398-16T>C (n.398-16T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.120449145A>G | CA2694598309 | LAMP2 | c.398-17T>C (n.398-17T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449145_120449146insACACACCCAACA | CA2823250124 | LAMP2 | c.398-17_398-16insGTTGGGTGTGTT (n.398-17_398-16insGTTGGGTGTGTT)
| |
| X | g.120449146C= | CA2454873159 | LAMP2 | c.398-18G= (n.398-18G=)
| |
| X | g.120449146C>T | CA870734591 | LAMP2 | c.398-18G>A (n.398-18G>A)
| dbSNP |
| X | g.120449147A= | CA2454873160 | LAMP2 | c.398-19T= (n.398-19T=)
| |
| X | g.120449147A>C | CA644131339 | LAMP2 | c.398-19T>G (n.398-19T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.120449147A>G | CA2454873161 | LAMP2 | c.398-19T>C (n.398-19T>C)
| dbSNP |
| X | g.120449148dup | CA335013569 | LAMP2 | c.398-19dup (n.398-19dup)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.120449148A= | CA2454873162 | LAMP2 | c.398-20T= (n.398-20T=)
| |
| X | g.120449148A>G | CA1136815766 | LAMP2 | c.398-20T>C (n.398-20T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.120449150G>A | CA2694598310 | LAMP2 | c.398-22C>T (n.398-22C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449150G>T | CA2694598311 | LAMP2 | c.398-22C>A (n.398-22C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449151G>A | CA2694598312 | LAMP2 | c.398-23C>T (n.398-23C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449151G>C | CA2694598313 | LAMP2 | c.398-23C>G (n.398-23C>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449151G>T | CA2694598314 | LAMP2 | c.398-23C>A (n.398-23C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449153T>A | CA2694598315 | LAMP2 | c.398-25A>T (n.398-25A>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449157del | CA2579692200 | LAMP2 | c.398-27del (n.398-27del)
| |
| X | g.120449156T>C | CA2694598316 | LAMP2 | c.398-28A>G (n.398-28A>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449157T>A | CA2694598317 | LAMP2 | c.398-29A>T (n.398-29A>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449157T>C | CA2694598318 | LAMP2 | c.398-29A>G (n.398-29A>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449158C= | CA2454873163 | LAMP2 | c.398-30G= (n.398-30G=)
| |
| X | g.120449158C>T | CA10505308 | LAMP2 | c.398-30G>A (n.398-30G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.120449159C>A | CA2694598319 | LAMP2 | c.398-31G>T (n.398-31G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449159C>G | CA2694598320 | LAMP2 | c.398-31G>C (n.398-31G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.120449161A>G | CA2694598321 | LAMP2 | c.398-33T>C (n.398-33T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449162G>T | CA2694598322 | LAMP2 | c.398-34C>A (n.398-34C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449163A= | CA2454873164 | LAMP2 | c.398-35T= (n.398-35T=)
| |
| X | g.120449163A>G | CA870734602 | LAMP2 | c.398-35T>C (n.398-35T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.120449164del | CA2694598323 | LAMP2 | c.398-35del (n.398-35del)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449164A>T | CA2694598324 | LAMP2 | c.398-36T>A (n.398-36T>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449165G>A | CA10505309 | LAMP2 | c.398-37C>T (n.398-37C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.120449165G= | CA2454873165 | LAMP2 | c.398-37C= (n.398-37C=)
| |
| X | g.120449165G>T | CA2694598325 | LAMP2 | c.398-37C>A (n.398-37C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449166G>T | CA2579692201 | LAMP2 | c.398-38C>A (n.398-38C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449167T>C | CA2694598326 | LAMP2 | c.398-39A>G (n.398-39A>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449168_120449169delinsAG | CA2454873166 | LAMP2 | c.398-41_398-40delinsCT (n.398-41_398-40delinsCT)
| |
| X | g.120449170_120449172del | CA2559403670 | LAMP2 | c.398-42_398-40del (n.398-42_398-40del)
| |
| X | g.120449169G>T | CA2694598327 | LAMP2 | c.398-41C>A (n.398-41C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449170del | CA10505310 | LAMP2 | c.398-41del (n.398-41del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.120449170G>A | CA2694598328 | LAMP2 | c.398-42C>T (n.398-42C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449171A>C | CA2694598329 | LAMP2 | c.398-43T>G (n.398-43T>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449171A>G | CA2694598330 | LAMP2 | c.398-43T>C (n.398-43T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449172G>T | CA2694598331 | LAMP2 | c.398-44C>A (n.398-44C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449176del | CA2579692202 | LAMP2 | c.398-45del (n.398-45del)
| |
| X | g.120449176A= | CA2454873167 | LAMP2 | c.398-48T= (n.398-48T=)
| |
| X | g.120449176A>G | CA335013570 | LAMP2 | c.398-48T>C (n.398-48T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.120449177G>C | CA2694598332 | LAMP2 | c.398-49C>G (n.398-49C>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449177G>T | CA2694598333 | LAMP2 | c.398-49C>A (n.398-49C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449178T>C | CA1136815771 | LAMP2 | c.398-50A>G (n.398-50A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.120449178T= | CA2454873168 | LAMP2 | c.398-50A= (n.398-50A=)
| |
| X | g.120449179G>T | CA2694598334 | LAMP2 | c.398-51C>A (n.398-51C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449180A= | CA2454873169 | LAMP2 | c.398-52T= (n.398-52T=)
| |
| X | g.120449180A>G | CA644131341 | LAMP2 | c.398-52T>C (n.398-52T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.120449188_120449193del | CA2694598335 | LAMP2 | c.398-59_398-54del (n.398-59_398-54del)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449183A= | CA2454873170 | LAMP2 | c.398-55T= (n.398-55T=)
| |
| X | g.120449183A>G | CA2454873171 | LAMP2 | c.398-55T>C (n.398-55T>C)
| dbSNP |
| X | g.120449184T>C | CA2454873173 | LAMP2 | c.398-56A>G (n.398-56A>G)
| dbSNP |
| X | g.120449184T= | CA2454873172 | LAMP2 | c.398-56A= (n.398-56A=)
| |
| X | g.120449186T>C | CA2694598336 | LAMP2 | c.398-58A>G (n.398-58A>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449189A>G | CA2694598337 | LAMP2 | c.398-61T>C (n.398-61T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449190T>C | CA2694598338 | LAMP2 | c.398-62A>G (n.398-62A>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449192T>C | CA2694598339 | LAMP2 | c.398-64A>G (n.398-64A>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449197G>A | CA2694598340 | LAMP2 | c.398-69C>T (n.398-69C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449197G>C | CA2694598341 | LAMP2 | c.398-69C>G (n.398-69C>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449197G>T | CA2579692203 | LAMP2 | c.398-69C>A (n.398-69C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449198T>C | CA2694598342 | LAMP2 | c.398-70A>G (n.398-70A>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449198_120449199insCTACTTGGATCCTA | CA2694598343 | LAMP2 | c.398-71_398-70insTAGGATCCAAGTAG (n.398-71_398-70insTAGGATCCAAGTAG)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449200T>A | CA2694598344 | LAMP2 | c.398-72A>T (n.398-72A>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449200T>C | CA2694598345 | LAMP2 | c.398-72A>G (n.398-72A>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449200T>G | CA1136815776 | LAMP2 | c.398-72A>C (n.398-72A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.120449200T= | CA2454873174 | LAMP2 | c.398-72A= (n.398-72A=)
| |
| X | g.120449202G>A | CA335013571 | LAMP2 | c.398-74C>T (n.398-74C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.120449202G>C | CA2694598346 | LAMP2 | c.398-74C>G (n.398-74C>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449202G= | CA2454873175 | LAMP2 | c.398-74C= (n.398-74C=)
| |
| X | g.120449202G>T | CA2694598347 | LAMP2 | c.398-74C>A (n.398-74C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449203G>A | CA2694598348 | LAMP2 | c.398-75C>T (n.398-75C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449203G>T | CA2579692204 | LAMP2 | c.398-75C>A (n.398-75C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449204C>A | CA2694598349 | LAMP2 | c.398-76G>T (n.398-76G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449204C>T | CA2694598350 | LAMP2 | c.398-76G>A (n.398-76G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449213_120449215dup | CA2823250135 | LAMP2 | c.398-80_398-78dup (n.398-80_398-78dup)
| |
| X | g.120449213_120449215del | CA2694598351 | LAMP2 | c.398-80_398-78del (n.398-80_398-78del)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449208C>T | CA2694598352 | LAMP2 | c.398-80G>A (n.398-80G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449212T>C | CA2694598353 | LAMP2 | c.398-84A>G (n.398-84A>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449212_120449214delinsTTC | CA2454873176 | LAMP2 | c.398-86_398-84delinsGAA (n.398-86_398-84delinsGAA)
| |
| X | g.120449218_120449219del | CA335013572 | LAMP2 | c.398-86_398-85del (n.398-86_398-85del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.120449214C>A | CA2694598354 | LAMP2 | c.398-86G>T (n.398-86G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449214C>T | CA2579692205 | LAMP2 | c.398-86G>A (n.398-86G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449216_120449217insCTACTTTTACATTCTTATCTCTTCCTAAAAGCCAATTGCAGGTCATTAGTGTGTTTGACTTGTATACATCTCCTCCTGAGTGGTTCGCATTGAAGAATATATCAATCACATCATCGGCACTTTCTAAG | CA2541723513 | LAMP2 | c.398-89_398-88insCTTAGAAAGTGCCGATGATGTGATTGATATATTCTTCAATGCGAACCACTCAGGAGGAGATGTATACAAGTCAAACACACTAATGACCTGCAATTGGCTTTTAGGAAGAGATAAGAATGTAAAAGTAG (n.398-89_398-88insCTTAGAAAGTGCCGATGATGTGATTGATATATTCTTCAATGCGAACCACTCAGGAGGAGATGTATACAAGTCAAACACACTAATGACCTGCAATTGGCTTTTAGGAAGAGATAAGAATGTAAAAGTAG)
| |
| X | g.120449220G>A | CA335013573 | LAMP2 | c.398-92C>T (n.398-92C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.120449220G= | CA2454873177 | LAMP2 | c.398-92C= (n.398-92C=)
| |
| X | g.120449221C>A | CA2694598355 | LAMP2 | c.398-93G>T (n.398-93G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449221C>T | CA2579692206 | LAMP2 | c.398-93G>A (n.398-93G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449223T>A | CA2579692207 | LAMP2 | c.398-95A>T (n.398-95A>T)
| |
| X | g.120449223T>C | CA2694598356 | LAMP2 | c.398-95A>G (n.398-95A>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449224G>T | CA2694598357 | LAMP2 | c.398-96C>A (n.398-96C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449225C>A | CA2694598358 | LAMP2 | c.398-97G>T (n.398-97G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.120449225C>G | CA2694598359 | LAMP2 | c.398-97G>C (n.398-97G>C)
| gnomAD v4 |
