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9 | g.120439311T>C | CA199324312 | CDK5RAP2 | c.3032+88A>G (n.3032+88A>G) c.3626+88A>G (n.3626+88A>G) n.1969+88A>G n.4012+88A>G c.*1549+88A>G (n.*1549+88A>G) c.3802+88A>G (n.3802+88A>G) n.7276+88A>G c.3719+88A>G (n.3719+88A>G) n.3685+88A>G c.3623+88A>G (n.3623+88A>G) n.3094+88A>G c.3722+88A>G (n.3722+88A>G) c.*898+88A>G (n.*898+88A>G) n.3616+88A>G n.3629+88A>G n.3669+88A>G c.1904+88A>G (n.1904+88A>G) c.752+88A>G (n.752+88A>G) c.*2546+88A>G (n.*2546+88A>G) n.3030+88A>G n.3991+88A>G n.3914+88A>G n.4121+88A>G n.3994+88A>G c.3035+88A>G (n.3035+88A>G) c.2888+88A>G (n.2888+88A>G) c.1517+88A>G (n.1517+88A>G) n.3988+88A>G n.3911+88A>G n.4118+88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.120439312G>T | CA1876636149 | CDK5RAP2 | c.3032+87C>A (n.3032+87C>A) c.3626+87C>A (n.3626+87C>A) n.1969+87C>A n.4012+87C>A c.*1549+87C>A (n.*1549+87C>A) c.3802+87C>A (n.3802+87C>A) n.7276+87C>A c.3719+87C>A (n.3719+87C>A) n.3685+87C>A c.3623+87C>A (n.3623+87C>A) n.3094+87C>A c.3722+87C>A (n.3722+87C>A) c.*898+87C>A (n.*898+87C>A) n.3616+87C>A n.3629+87C>A n.3669+87C>A c.1904+87C>A (n.1904+87C>A) c.752+87C>A (n.752+87C>A) c.*2546+87C>A (n.*2546+87C>A) n.3030+87C>A n.3991+87C>A n.3914+87C>A n.4121+87C>A n.3994+87C>A c.3035+87C>A (n.3035+87C>A) c.2888+87C>A (n.2888+87C>A) c.1517+87C>A (n.1517+87C>A) n.3988+87C>A n.3911+87C>A n.4118+87C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.120439314T= | CA1876636150 | CDK5RAP2 | c.3032+85A= (n.3032+85A=) c.3626+85A= (n.3626+85A=) n.1969+85A= n.4012+85A= c.*1549+85A= (n.*1549+85A=) c.3802+85A= (n.3802+85A=) n.7276+85A= c.3719+85A= (n.3719+85A=) n.3685+85A= c.3623+85A= (n.3623+85A=) n.3094+85A= c.3722+85A= (n.3722+85A=) c.*898+85A= (n.*898+85A=) n.3616+85A= n.3629+85A= n.3669+85A= c.1904+85A= (n.1904+85A=) c.752+85A= (n.752+85A=) c.*2546+85A= (n.*2546+85A=) n.3030+85A= n.3991+85A= n.3914+85A= n.4121+85A= n.3994+85A= c.3035+85A= (n.3035+85A=) c.2888+85A= (n.2888+85A=) c.1517+85A= (n.1517+85A=) n.3988+85A= n.3911+85A= n.4118+85A= | |
9 | g.120439315C>A | CA2579435084 | CDK5RAP2 | c.3032+84G>T (n.3032+84G>T) c.3626+84G>T (n.3626+84G>T) n.1969+84G>T n.4012+84G>T c.*1549+84G>T (n.*1549+84G>T) c.3802+84G>T (n.3802+84G>T) n.7276+84G>T c.3719+84G>T (n.3719+84G>T) n.3685+84G>T c.3623+84G>T (n.3623+84G>T) n.3094+84G>T c.3722+84G>T (n.3722+84G>T) c.*898+84G>T (n.*898+84G>T) n.3616+84G>T n.3629+84G>T n.3669+84G>T c.1904+84G>T (n.1904+84G>T) c.752+84G>T (n.752+84G>T) c.*2546+84G>T (n.*2546+84G>T) n.3030+84G>T n.3991+84G>T n.3914+84G>T n.4121+84G>T n.3994+84G>T c.3035+84G>T (n.3035+84G>T) c.2888+84G>T (n.2888+84G>T) c.1517+84G>T (n.1517+84G>T) n.3988+84G>T n.3911+84G>T n.4118+84G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.120439315C>T | CA2691443106 | CDK5RAP2 | c.3032+84G>A (n.3032+84G>A) c.3626+84G>A (n.3626+84G>A) n.1969+84G>A n.4012+84G>A c.*1549+84G>A (n.*1549+84G>A) c.3802+84G>A (n.3802+84G>A) n.7276+84G>A c.3719+84G>A (n.3719+84G>A) n.3685+84G>A c.3623+84G>A (n.3623+84G>A) n.3094+84G>A c.3722+84G>A (n.3722+84G>A) c.*898+84G>A (n.*898+84G>A) n.3616+84G>A n.3629+84G>A n.3669+84G>A c.1904+84G>A (n.1904+84G>A) c.752+84G>A (n.752+84G>A) c.*2546+84G>A (n.*2546+84G>A) n.3030+84G>A n.3991+84G>A n.3914+84G>A n.4121+84G>A n.3994+84G>A c.3035+84G>A (n.3035+84G>A) c.2888+84G>A (n.2888+84G>A) c.1517+84G>A (n.1517+84G>A) n.3988+84G>A n.3911+84G>A n.4118+84G>A | gnomAD v4 |
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9 | g.120439321del | CA2691443107 | CDK5RAP2 | c.3032+81del (n.3032+81del) c.3626+81del (n.3626+81del) n.1969+81del n.4012+81del c.*1549+81del (n.*1549+81del) c.3802+81del (n.3802+81del) n.7276+81del c.3719+81del (n.3719+81del) n.3685+81del c.3623+81del (n.3623+81del) n.3094+81del c.3722+81del (n.3722+81del) c.*898+81del (n.*898+81del) n.3616+81del n.3629+81del n.3669+81del c.1904+81del (n.1904+81del) c.752+81del (n.752+81del) c.*2546+81del (n.*2546+81del) n.3030+81del n.3991+81del n.3914+81del n.4121+81del n.3994+81del c.3035+81del (n.3035+81del) c.2888+81del (n.2888+81del) c.1517+81del (n.1517+81del) n.3988+81del n.3911+81del n.4118+81del | gnomAD v4 |
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9 | g.120439322A>G | CA2579435085 | CDK5RAP2 | c.3032+77T>C (n.3032+77T>C) c.3626+77T>C (n.3626+77T>C) n.1969+77T>C n.4012+77T>C c.*1549+77T>C (n.*1549+77T>C) c.3802+77T>C (n.3802+77T>C) n.7276+77T>C c.3719+77T>C (n.3719+77T>C) n.3685+77T>C c.3623+77T>C (n.3623+77T>C) n.3094+77T>C c.3722+77T>C (n.3722+77T>C) c.*898+77T>C (n.*898+77T>C) n.3616+77T>C n.3629+77T>C n.3669+77T>C c.1904+77T>C (n.1904+77T>C) c.752+77T>C (n.752+77T>C) c.*2546+77T>C (n.*2546+77T>C) n.3030+77T>C n.3991+77T>C n.3914+77T>C n.4121+77T>C n.3994+77T>C c.3035+77T>C (n.3035+77T>C) c.2888+77T>C (n.2888+77T>C) c.1517+77T>C (n.1517+77T>C) n.3988+77T>C n.3911+77T>C n.4118+77T>C | |
9 | g.120439323G>A | CA2579435087 | CDK5RAP2 | c.3032+76C>T (n.3032+76C>T) c.3626+76C>T (n.3626+76C>T) n.1969+76C>T n.4012+76C>T c.*1549+76C>T (n.*1549+76C>T) c.3802+76C>T (n.3802+76C>T) n.7276+76C>T c.3719+76C>T (n.3719+76C>T) n.3685+76C>T c.3623+76C>T (n.3623+76C>T) n.3094+76C>T c.3722+76C>T (n.3722+76C>T) c.*898+76C>T (n.*898+76C>T) n.3616+76C>T n.3629+76C>T n.3669+76C>T c.1904+76C>T (n.1904+76C>T) c.752+76C>T (n.752+76C>T) c.*2546+76C>T (n.*2546+76C>T) n.3030+76C>T n.3991+76C>T n.3914+76C>T n.4121+76C>T n.3994+76C>T c.3035+76C>T (n.3035+76C>T) c.2888+76C>T (n.2888+76C>T) c.1517+76C>T (n.1517+76C>T) n.3988+76C>T n.3911+76C>T n.4118+76C>T | |
9 | g.120439323G>C | CA2541314913 | CDK5RAP2 | c.3032+76C>G (n.3032+76C>G) c.3626+76C>G (n.3626+76C>G) n.1969+76C>G n.4012+76C>G c.*1549+76C>G (n.*1549+76C>G) c.3802+76C>G (n.3802+76C>G) n.7276+76C>G c.3719+76C>G (n.3719+76C>G) n.3685+76C>G c.3623+76C>G (n.3623+76C>G) n.3094+76C>G c.3722+76C>G (n.3722+76C>G) c.*898+76C>G (n.*898+76C>G) n.3616+76C>G n.3629+76C>G n.3669+76C>G c.1904+76C>G (n.1904+76C>G) c.752+76C>G (n.752+76C>G) c.*2546+76C>G (n.*2546+76C>G) n.3030+76C>G n.3991+76C>G n.3914+76C>G n.4121+76C>G n.3994+76C>G c.3035+76C>G (n.3035+76C>G) c.2888+76C>G (n.2888+76C>G) c.1517+76C>G (n.1517+76C>G) n.3988+76C>G n.3911+76C>G n.4118+76C>G | gnomAD v4 |
9 | g.120439323G>T | CA2579435086 | CDK5RAP2 | c.3032+76C>A (n.3032+76C>A) c.3626+76C>A (n.3626+76C>A) n.1969+76C>A n.4012+76C>A c.*1549+76C>A (n.*1549+76C>A) c.3802+76C>A (n.3802+76C>A) n.7276+76C>A c.3719+76C>A (n.3719+76C>A) n.3685+76C>A c.3623+76C>A (n.3623+76C>A) n.3094+76C>A c.3722+76C>A (n.3722+76C>A) c.*898+76C>A (n.*898+76C>A) n.3616+76C>A n.3629+76C>A n.3669+76C>A c.1904+76C>A (n.1904+76C>A) c.752+76C>A (n.752+76C>A) c.*2546+76C>A (n.*2546+76C>A) n.3030+76C>A n.3991+76C>A n.3914+76C>A n.4121+76C>A n.3994+76C>A c.3035+76C>A (n.3035+76C>A) c.2888+76C>A (n.2888+76C>A) c.1517+76C>A (n.1517+76C>A) n.3988+76C>A n.3911+76C>A n.4118+76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.120439335_120439336del | CA915817725 | CDK5RAP2 | c.3032+64_3032+65del (n.3032+64_3032+65del) c.3626+64_3626+65del (n.3626+64_3626+65del) n.1969+64_1969+65del n.4012+64_4012+65del c.*1549+64_*1549+65del (n.*1549+64_*1549+65del) c.3802+64_3802+65del (n.3802+64_3802+65del) n.7276+64_7276+65del c.3719+64_3719+65del (n.3719+64_3719+65del) n.3685+64_3685+65del c.3623+64_3623+65del (n.3623+64_3623+65del) n.3094+64_3094+65del c.3722+64_3722+65del (n.3722+64_3722+65del) c.*898+64_*898+65del (n.*898+64_*898+65del) n.3616+64_3616+65del n.3629+64_3629+65del n.3669+64_3669+65del c.1904+64_1904+65del (n.1904+64_1904+65del) c.752+64_752+65del (n.752+64_752+65del) c.*2546+64_*2546+65del (n.*2546+64_*2546+65del) n.3030+64_3030+65del n.3991+64_3991+65del n.3914+64_3914+65del n.4121+64_4121+65del n.3994+64_3994+65del c.3035+64_3035+65del (n.3035+64_3035+65del) c.2888+64_2888+65del (n.2888+64_2888+65del) c.1517+64_1517+65del (n.1517+64_1517+65del) n.3988+64_3988+65del n.3911+64_3911+65del n.4118+64_4118+65del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.120439348A= | CA1876636162 | CDK5RAP2 | c.3032+51T= (n.3032+51T=) c.3626+51T= (n.3626+51T=) n.1969+51T= n.4012+51T= c.*1549+51T= (n.*1549+51T=) c.3802+51T= (n.3802+51T=) n.7276+51T= c.3719+51T= (n.3719+51T=) n.3685+51T= c.3623+51T= (n.3623+51T=) n.3094+51T= c.3722+51T= (n.3722+51T=) c.*898+51T= (n.*898+51T=) n.3616+51T= n.3629+51T= n.3669+51T= c.1904+51T= (n.1904+51T=) c.752+51T= (n.752+51T=) c.*2546+51T= (n.*2546+51T=) n.3030+51T= n.3991+51T= n.3914+51T= n.4121+51T= n.3994+51T= c.3035+51T= (n.3035+51T=) c.2888+51T= (n.2888+51T=) c.1517+51T= (n.1517+51T=) n.3988+51T= n.3911+51T= n.4118+51T= | |
9 | g.120439348A>G | CA590501480 | CDK5RAP2 | c.3032+51T>C (n.3032+51T>C) c.3626+51T>C (n.3626+51T>C) n.1969+51T>C n.4012+51T>C c.*1549+51T>C (n.*1549+51T>C) c.3802+51T>C (n.3802+51T>C) n.7276+51T>C c.3719+51T>C (n.3719+51T>C) n.3685+51T>C c.3623+51T>C (n.3623+51T>C) n.3094+51T>C c.3722+51T>C (n.3722+51T>C) c.*898+51T>C (n.*898+51T>C) n.3616+51T>C n.3629+51T>C n.3669+51T>C c.1904+51T>C (n.1904+51T>C) c.752+51T>C (n.752+51T>C) c.*2546+51T>C (n.*2546+51T>C) n.3030+51T>C n.3991+51T>C n.3914+51T>C n.4121+51T>C n.3994+51T>C c.3035+51T>C (n.3035+51T>C) c.2888+51T>C (n.2888+51T>C) c.1517+51T>C (n.1517+51T>C) n.3988+51T>C n.3911+51T>C n.4118+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120439349T>A | CA199324337 | CDK5RAP2 | c.3032+50A>T (n.3032+50A>T) c.3626+50A>T (n.3626+50A>T) n.1969+50A>T n.4012+50A>T c.*1549+50A>T (n.*1549+50A>T) c.3802+50A>T (n.3802+50A>T) n.7276+50A>T c.3719+50A>T (n.3719+50A>T) n.3685+50A>T c.3623+50A>T (n.3623+50A>T) n.3094+50A>T c.3722+50A>T (n.3722+50A>T) c.*898+50A>T (n.*898+50A>T) n.3616+50A>T n.3629+50A>T n.3669+50A>T c.1904+50A>T (n.1904+50A>T) c.752+50A>T (n.752+50A>T) c.*2546+50A>T (n.*2546+50A>T) n.3030+50A>T n.3991+50A>T n.3914+50A>T n.4121+50A>T n.3994+50A>T c.3035+50A>T (n.3035+50A>T) c.2888+50A>T (n.2888+50A>T) c.1517+50A>T (n.1517+50A>T) n.3988+50A>T n.3911+50A>T n.4118+50A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120439349T>C | CA199324339 | CDK5RAP2 | c.3032+50A>G (n.3032+50A>G) c.3626+50A>G (n.3626+50A>G) n.1969+50A>G n.4012+50A>G c.*1549+50A>G (n.*1549+50A>G) c.3802+50A>G (n.3802+50A>G) n.7276+50A>G c.3719+50A>G (n.3719+50A>G) n.3685+50A>G c.3623+50A>G (n.3623+50A>G) n.3094+50A>G c.3722+50A>G (n.3722+50A>G) c.*898+50A>G (n.*898+50A>G) n.3616+50A>G n.3629+50A>G n.3669+50A>G c.1904+50A>G (n.1904+50A>G) c.752+50A>G (n.752+50A>G) c.*2546+50A>G (n.*2546+50A>G) n.3030+50A>G n.3991+50A>G n.3914+50A>G n.4121+50A>G n.3994+50A>G c.3035+50A>G (n.3035+50A>G) c.2888+50A>G (n.2888+50A>G) c.1517+50A>G (n.1517+50A>G) n.3988+50A>G n.3911+50A>G n.4118+50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.120439350A>G | CA2691443127 | CDK5RAP2 | c.3032+49T>C (n.3032+49T>C) c.3626+49T>C (n.3626+49T>C) n.1969+49T>C n.4012+49T>C c.*1549+49T>C (n.*1549+49T>C) c.3802+49T>C (n.3802+49T>C) n.7276+49T>C c.3719+49T>C (n.3719+49T>C) n.3685+49T>C c.3623+49T>C (n.3623+49T>C) n.3094+49T>C c.3722+49T>C (n.3722+49T>C) c.*898+49T>C (n.*898+49T>C) n.3616+49T>C n.3629+49T>C n.3669+49T>C c.1904+49T>C (n.1904+49T>C) c.752+49T>C (n.752+49T>C) c.*2546+49T>C (n.*2546+49T>C) n.3030+49T>C n.3991+49T>C n.3914+49T>C n.4121+49T>C n.3994+49T>C c.3035+49T>C (n.3035+49T>C) c.2888+49T>C (n.2888+49T>C) c.1517+49T>C (n.1517+49T>C) n.3988+49T>C n.3911+49T>C n.4118+49T>C | gnomAD v4 |
9 | g.120439351C>A | CA2691443129 | CDK5RAP2 | c.3032+48G>T (n.3032+48G>T) c.3626+48G>T (n.3626+48G>T) n.1969+48G>T n.4012+48G>T c.*1549+48G>T (n.*1549+48G>T) c.3802+48G>T (n.3802+48G>T) n.7276+48G>T c.3719+48G>T (n.3719+48G>T) n.3685+48G>T c.3623+48G>T (n.3623+48G>T) n.3094+48G>T c.3722+48G>T (n.3722+48G>T) c.*898+48G>T (n.*898+48G>T) n.3616+48G>T n.3629+48G>T n.3669+48G>T c.1904+48G>T (n.1904+48G>T) c.752+48G>T (n.752+48G>T) c.*2546+48G>T (n.*2546+48G>T) n.3030+48G>T n.3991+48G>T n.3914+48G>T n.4121+48G>T n.3994+48G>T c.3035+48G>T (n.3035+48G>T) c.2888+48G>T (n.2888+48G>T) c.1517+48G>T (n.1517+48G>T) n.3988+48G>T n.3911+48G>T n.4118+48G>T | gnomAD v4 |
9 | g.120439351C>T | CA2691443128 | CDK5RAP2 | c.3032+48G>A (n.3032+48G>A) c.3626+48G>A (n.3626+48G>A) n.1969+48G>A n.4012+48G>A c.*1549+48G>A (n.*1549+48G>A) c.3802+48G>A (n.3802+48G>A) n.7276+48G>A c.3719+48G>A (n.3719+48G>A) n.3685+48G>A c.3623+48G>A (n.3623+48G>A) n.3094+48G>A c.3722+48G>A (n.3722+48G>A) c.*898+48G>A (n.*898+48G>A) n.3616+48G>A n.3629+48G>A n.3669+48G>A c.1904+48G>A (n.1904+48G>A) c.752+48G>A (n.752+48G>A) c.*2546+48G>A (n.*2546+48G>A) n.3030+48G>A n.3991+48G>A n.3914+48G>A n.4121+48G>A n.3994+48G>A c.3035+48G>A (n.3035+48G>A) c.2888+48G>A (n.2888+48G>A) c.1517+48G>A (n.1517+48G>A) n.3988+48G>A n.3911+48G>A n.4118+48G>A | gnomAD v4 |
9 | g.120439352T>C | CA5213772 | CDK5RAP2 | c.3032+47A>G (n.3032+47A>G) c.3626+47A>G (n.3626+47A>G) n.1969+47A>G n.4012+47A>G c.*1549+47A>G (n.*1549+47A>G) c.3802+47A>G (n.3802+47A>G) n.7276+47A>G c.3719+47A>G (n.3719+47A>G) n.3685+47A>G c.3623+47A>G (n.3623+47A>G) n.3094+47A>G c.3722+47A>G (n.3722+47A>G) c.*898+47A>G (n.*898+47A>G) n.3616+47A>G n.3629+47A>G n.3669+47A>G c.1904+47A>G (n.1904+47A>G) c.752+47A>G (n.752+47A>G) c.*2546+47A>G (n.*2546+47A>G) n.3030+47A>G n.3991+47A>G n.3914+47A>G n.4121+47A>G n.3994+47A>G c.3035+47A>G (n.3035+47A>G) c.2888+47A>G (n.2888+47A>G) c.1517+47A>G (n.1517+47A>G) n.3988+47A>G n.3911+47A>G n.4118+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120439352T= | CA1876636164 | CDK5RAP2 | c.3032+47A= (n.3032+47A=) c.3626+47A= (n.3626+47A=) n.1969+47A= n.4012+47A= c.*1549+47A= (n.*1549+47A=) c.3802+47A= (n.3802+47A=) n.7276+47A= c.3719+47A= (n.3719+47A=) n.3685+47A= c.3623+47A= (n.3623+47A=) n.3094+47A= c.3722+47A= (n.3722+47A=) c.*898+47A= (n.*898+47A=) n.3616+47A= n.3629+47A= n.3669+47A= c.1904+47A= (n.1904+47A=) c.752+47A= (n.752+47A=) c.*2546+47A= (n.*2546+47A=) n.3030+47A= n.3991+47A= n.3914+47A= n.4121+47A= n.3994+47A= c.3035+47A= (n.3035+47A=) c.2888+47A= (n.2888+47A=) c.1517+47A= (n.1517+47A=) n.3988+47A= n.3911+47A= n.4118+47A= | |
9 | g.120439353G>A | CA2691443130 | CDK5RAP2 | c.3032+46C>T (n.3032+46C>T) c.3626+46C>T (n.3626+46C>T) n.1969+46C>T n.4012+46C>T c.*1549+46C>T (n.*1549+46C>T) c.3802+46C>T (n.3802+46C>T) n.7276+46C>T c.3719+46C>T (n.3719+46C>T) n.3685+46C>T c.3623+46C>T (n.3623+46C>T) n.3094+46C>T c.3722+46C>T (n.3722+46C>T) c.*898+46C>T (n.*898+46C>T) n.3616+46C>T n.3629+46C>T n.3669+46C>T c.1904+46C>T (n.1904+46C>T) c.752+46C>T (n.752+46C>T) c.*2546+46C>T (n.*2546+46C>T) n.3030+46C>T n.3991+46C>T n.3914+46C>T n.4121+46C>T n.3994+46C>T c.3035+46C>T (n.3035+46C>T) c.2888+46C>T (n.2888+46C>T) c.1517+46C>T (n.1517+46C>T) n.3988+46C>T n.3911+46C>T n.4118+46C>T | gnomAD v4 |
9 | g.120439353G>C | CA590501481 | CDK5RAP2 | c.3032+46C>G (n.3032+46C>G) c.3626+46C>G (n.3626+46C>G) n.1969+46C>G n.4012+46C>G c.*1549+46C>G (n.*1549+46C>G) c.3802+46C>G (n.3802+46C>G) n.7276+46C>G c.3719+46C>G (n.3719+46C>G) n.3685+46C>G c.3623+46C>G (n.3623+46C>G) n.3094+46C>G c.3722+46C>G (n.3722+46C>G) c.*898+46C>G (n.*898+46C>G) n.3616+46C>G n.3629+46C>G n.3669+46C>G c.1904+46C>G (n.1904+46C>G) c.752+46C>G (n.752+46C>G) c.*2546+46C>G (n.*2546+46C>G) n.3030+46C>G n.3991+46C>G n.3914+46C>G n.4121+46C>G n.3994+46C>G c.3035+46C>G (n.3035+46C>G) c.2888+46C>G (n.2888+46C>G) c.1517+46C>G (n.1517+46C>G) n.3988+46C>G n.3911+46C>G n.4118+46C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120439353G= | CA1876636165 | CDK5RAP2 | c.3032+46C= (n.3032+46C=) c.3626+46C= (n.3626+46C=) n.1969+46C= n.4012+46C= c.*1549+46C= (n.*1549+46C=) c.3802+46C= (n.3802+46C=) n.7276+46C= c.3719+46C= (n.3719+46C=) n.3685+46C= c.3623+46C= (n.3623+46C=) n.3094+46C= c.3722+46C= (n.3722+46C=) c.*898+46C= (n.*898+46C=) n.3616+46C= n.3629+46C= n.3669+46C= c.1904+46C= (n.1904+46C=) c.752+46C= (n.752+46C=) c.*2546+46C= (n.*2546+46C=) n.3030+46C= n.3991+46C= n.3914+46C= n.4121+46C= n.3994+46C= c.3035+46C= (n.3035+46C=) c.2888+46C= (n.2888+46C=) c.1517+46C= (n.1517+46C=) n.3988+46C= n.3911+46C= n.4118+46C= | |
9 | g.120439353G>T | CA2691443131 | CDK5RAP2 | c.3032+46C>A (n.3032+46C>A) c.3626+46C>A (n.3626+46C>A) n.1969+46C>A n.4012+46C>A c.*1549+46C>A (n.*1549+46C>A) c.3802+46C>A (n.3802+46C>A) n.7276+46C>A c.3719+46C>A (n.3719+46C>A) n.3685+46C>A c.3623+46C>A (n.3623+46C>A) n.3094+46C>A c.3722+46C>A (n.3722+46C>A) c.*898+46C>A (n.*898+46C>A) n.3616+46C>A n.3629+46C>A n.3669+46C>A c.1904+46C>A (n.1904+46C>A) c.752+46C>A (n.752+46C>A) c.*2546+46C>A (n.*2546+46C>A) n.3030+46C>A n.3991+46C>A n.3914+46C>A n.4121+46C>A n.3994+46C>A c.3035+46C>A (n.3035+46C>A) c.2888+46C>A (n.2888+46C>A) c.1517+46C>A (n.1517+46C>A) n.3988+46C>A n.3911+46C>A n.4118+46C>A | gnomAD v4 |
9 | g.120439357del | CA590501482 | CDK5RAP2 | c.3032+46del (n.3032+46del) c.3626+46del (n.3626+46del) n.1969+46del n.4012+46del c.*1549+46del (n.*1549+46del) c.3802+46del (n.3802+46del) n.7276+46del c.3719+46del (n.3719+46del) n.3685+46del c.3623+46del (n.3623+46del) n.3094+46del c.3722+46del (n.3722+46del) c.*898+46del (n.*898+46del) n.3616+46del n.3629+46del n.3669+46del c.1904+46del (n.1904+46del) c.752+46del (n.752+46del) c.*2546+46del (n.*2546+46del) n.3030+46del n.3991+46del n.3914+46del n.4121+46del n.3994+46del c.3035+46del (n.3035+46del) c.2888+46del (n.2888+46del) c.1517+46del (n.1517+46del) n.3988+46del n.3911+46del n.4118+46del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120439354G>T | CA2691443132 | CDK5RAP2 | c.3032+45C>A (n.3032+45C>A) c.3626+45C>A (n.3626+45C>A) n.1969+45C>A n.4012+45C>A c.*1549+45C>A (n.*1549+45C>A) c.3802+45C>A (n.3802+45C>A) n.7276+45C>A c.3719+45C>A (n.3719+45C>A) n.3685+45C>A c.3623+45C>A (n.3623+45C>A) n.3094+45C>A c.3722+45C>A (n.3722+45C>A) c.*898+45C>A (n.*898+45C>A) n.3616+45C>A n.3629+45C>A n.3669+45C>A c.1904+45C>A (n.1904+45C>A) c.752+45C>A (n.752+45C>A) c.*2546+45C>A (n.*2546+45C>A) n.3030+45C>A n.3991+45C>A n.3914+45C>A n.4121+45C>A n.3994+45C>A c.3035+45C>A (n.3035+45C>A) c.2888+45C>A (n.2888+45C>A) c.1517+45C>A (n.1517+45C>A) n.3988+45C>A n.3911+45C>A n.4118+45C>A | gnomAD v4 |
9 | g.120439355G>A | CA5213774 | CDK5RAP2 | c.3032+44C>T (n.3032+44C>T) c.3626+44C>T (n.3626+44C>T) n.1969+44C>T n.4012+44C>T c.*1549+44C>T (n.*1549+44C>T) c.3802+44C>T (n.3802+44C>T) n.7276+44C>T c.3719+44C>T (n.3719+44C>T) n.3685+44C>T c.3623+44C>T (n.3623+44C>T) n.3094+44C>T c.3722+44C>T (n.3722+44C>T) c.*898+44C>T (n.*898+44C>T) n.3616+44C>T n.3629+44C>T n.3669+44C>T c.1904+44C>T (n.1904+44C>T) c.752+44C>T (n.752+44C>T) c.*2546+44C>T (n.*2546+44C>T) n.3030+44C>T n.3991+44C>T n.3914+44C>T n.4121+44C>T n.3994+44C>T c.3035+44C>T (n.3035+44C>T) c.2888+44C>T (n.2888+44C>T) c.1517+44C>T (n.1517+44C>T) n.3988+44C>T n.3911+44C>T n.4118+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120439355G>C | CA5213773 | CDK5RAP2 | c.3032+44C>G (n.3032+44C>G) c.3626+44C>G (n.3626+44C>G) n.1969+44C>G n.4012+44C>G c.*1549+44C>G (n.*1549+44C>G) c.3802+44C>G (n.3802+44C>G) n.7276+44C>G c.3719+44C>G (n.3719+44C>G) n.3685+44C>G c.3623+44C>G (n.3623+44C>G) n.3094+44C>G c.3722+44C>G (n.3722+44C>G) c.*898+44C>G (n.*898+44C>G) n.3616+44C>G n.3629+44C>G n.3669+44C>G c.1904+44C>G (n.1904+44C>G) c.752+44C>G (n.752+44C>G) c.*2546+44C>G (n.*2546+44C>G) n.3030+44C>G n.3991+44C>G n.3914+44C>G n.4121+44C>G n.3994+44C>G c.3035+44C>G (n.3035+44C>G) c.2888+44C>G (n.2888+44C>G) c.1517+44C>G (n.1517+44C>G) n.3988+44C>G n.3911+44C>G n.4118+44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120439355G= | CA1876636166 | CDK5RAP2 | c.3032+44C= (n.3032+44C=) c.3626+44C= (n.3626+44C=) n.1969+44C= n.4012+44C= c.*1549+44C= (n.*1549+44C=) c.3802+44C= (n.3802+44C=) n.7276+44C= c.3719+44C= (n.3719+44C=) n.3685+44C= c.3623+44C= (n.3623+44C=) n.3094+44C= c.3722+44C= (n.3722+44C=) c.*898+44C= (n.*898+44C=) n.3616+44C= n.3629+44C= n.3669+44C= c.1904+44C= (n.1904+44C=) c.752+44C= (n.752+44C=) c.*2546+44C= (n.*2546+44C=) n.3030+44C= n.3991+44C= n.3914+44C= n.4121+44C= n.3994+44C= c.3035+44C= (n.3035+44C=) c.2888+44C= (n.2888+44C=) c.1517+44C= (n.1517+44C=) n.3988+44C= n.3911+44C= n.4118+44C= | |
9 | g.120439355G>T | CA2691443133 | CDK5RAP2 | c.3032+44C>A (n.3032+44C>A) c.3626+44C>A (n.3626+44C>A) n.1969+44C>A n.4012+44C>A c.*1549+44C>A (n.*1549+44C>A) c.3802+44C>A (n.3802+44C>A) n.7276+44C>A c.3719+44C>A (n.3719+44C>A) n.3685+44C>A c.3623+44C>A (n.3623+44C>A) n.3094+44C>A c.3722+44C>A (n.3722+44C>A) c.*898+44C>A (n.*898+44C>A) n.3616+44C>A n.3629+44C>A n.3669+44C>A c.1904+44C>A (n.1904+44C>A) c.752+44C>A (n.752+44C>A) c.*2546+44C>A (n.*2546+44C>A) n.3030+44C>A n.3991+44C>A n.3914+44C>A n.4121+44C>A n.3994+44C>A c.3035+44C>A (n.3035+44C>A) c.2888+44C>A (n.2888+44C>A) c.1517+44C>A (n.1517+44C>A) n.3988+44C>A n.3911+44C>A n.4118+44C>A | gnomAD v4 |
9 | g.120439357G>A | CA199324355 | CDK5RAP2 | c.3032+42C>T (n.3032+42C>T) c.3626+42C>T (n.3626+42C>T) n.1969+42C>T n.4012+42C>T c.*1549+42C>T (n.*1549+42C>T) c.3802+42C>T (n.3802+42C>T) n.7276+42C>T c.3719+42C>T (n.3719+42C>T) n.3685+42C>T c.3623+42C>T (n.3623+42C>T) n.3094+42C>T c.3722+42C>T (n.3722+42C>T) c.*898+42C>T (n.*898+42C>T) n.3616+42C>T n.3629+42C>T n.3669+42C>T c.1904+42C>T (n.1904+42C>T) c.752+42C>T (n.752+42C>T) c.*2546+42C>T (n.*2546+42C>T) n.3030+42C>T n.3991+42C>T n.3914+42C>T n.4121+42C>T n.3994+42C>T c.3035+42C>T (n.3035+42C>T) c.2888+42C>T (n.2888+42C>T) c.1517+42C>T (n.1517+42C>T) n.3988+42C>T n.3911+42C>T n.4118+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120439357G>C | CA1876636168 | CDK5RAP2 | c.3032+42C>G (n.3032+42C>G) c.3626+42C>G (n.3626+42C>G) n.1969+42C>G n.4012+42C>G c.*1549+42C>G (n.*1549+42C>G) c.3802+42C>G (n.3802+42C>G) n.7276+42C>G c.3719+42C>G (n.3719+42C>G) n.3685+42C>G c.3623+42C>G (n.3623+42C>G) n.3094+42C>G c.3722+42C>G (n.3722+42C>G) c.*898+42C>G (n.*898+42C>G) n.3616+42C>G n.3629+42C>G n.3669+42C>G c.1904+42C>G (n.1904+42C>G) c.752+42C>G (n.752+42C>G) c.*2546+42C>G (n.*2546+42C>G) n.3030+42C>G n.3991+42C>G n.3914+42C>G n.4121+42C>G n.3994+42C>G c.3035+42C>G (n.3035+42C>G) c.2888+42C>G (n.2888+42C>G) c.1517+42C>G (n.1517+42C>G) n.3988+42C>G n.3911+42C>G n.4118+42C>G | dbSNP |
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9 | g.120439357G>T | CA2691443134 | CDK5RAP2 | c.3032+42C>A (n.3032+42C>A) c.3626+42C>A (n.3626+42C>A) n.1969+42C>A n.4012+42C>A c.*1549+42C>A (n.*1549+42C>A) c.3802+42C>A (n.3802+42C>A) n.7276+42C>A c.3719+42C>A (n.3719+42C>A) n.3685+42C>A c.3623+42C>A (n.3623+42C>A) n.3094+42C>A c.3722+42C>A (n.3722+42C>A) c.*898+42C>A (n.*898+42C>A) n.3616+42C>A n.3629+42C>A n.3669+42C>A c.1904+42C>A (n.1904+42C>A) c.752+42C>A (n.752+42C>A) c.*2546+42C>A (n.*2546+42C>A) n.3030+42C>A n.3991+42C>A n.3914+42C>A n.4121+42C>A n.3994+42C>A c.3035+42C>A (n.3035+42C>A) c.2888+42C>A (n.2888+42C>A) c.1517+42C>A (n.1517+42C>A) n.3988+42C>A n.3911+42C>A n.4118+42C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.120439365G>T | CA2691443137 | CDK5RAP2 | c.3032+34C>A (n.3032+34C>A) c.3626+34C>A (n.3626+34C>A) n.1969+34C>A n.4012+34C>A c.*1549+34C>A (n.*1549+34C>A) c.3802+34C>A (n.3802+34C>A) n.7276+34C>A c.3719+34C>A (n.3719+34C>A) n.3685+34C>A c.3623+34C>A (n.3623+34C>A) n.3094+34C>A c.3722+34C>A (n.3722+34C>A) c.*898+34C>A (n.*898+34C>A) n.3616+34C>A n.3629+34C>A n.3669+34C>A c.1904+34C>A (n.1904+34C>A) c.752+34C>A (n.752+34C>A) c.*2546+34C>A (n.*2546+34C>A) n.3030+34C>A n.3991+34C>A n.3914+34C>A n.4121+34C>A n.3994+34C>A c.3035+34C>A (n.3035+34C>A) c.2888+34C>A (n.2888+34C>A) c.1517+34C>A (n.1517+34C>A) n.3988+34C>A n.3911+34C>A n.4118+34C>A | gnomAD v4 |
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9 | g.120439366C>G | CA5213775 | CDK5RAP2 | c.3032+33G>C (n.3032+33G>C) c.3626+33G>C (n.3626+33G>C) n.1969+33G>C n.4012+33G>C c.*1549+33G>C (n.*1549+33G>C) c.3802+33G>C (n.3802+33G>C) n.7276+33G>C c.3719+33G>C (n.3719+33G>C) n.3685+33G>C c.3623+33G>C (n.3623+33G>C) n.3094+33G>C c.3722+33G>C (n.3722+33G>C) c.*898+33G>C (n.*898+33G>C) n.3616+33G>C n.3629+33G>C n.3669+33G>C c.1904+33G>C (n.1904+33G>C) c.752+33G>C (n.752+33G>C) c.*2546+33G>C (n.*2546+33G>C) n.3030+33G>C n.3991+33G>C n.3914+33G>C n.4121+33G>C n.3994+33G>C c.3035+33G>C (n.3035+33G>C) c.2888+33G>C (n.2888+33G>C) c.1517+33G>C (n.1517+33G>C) n.3988+33G>C n.3911+33G>C n.4118+33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120439368T>A | CA5213776 | CDK5RAP2 | c.3032+31A>T (n.3032+31A>T) c.3626+31A>T (n.3626+31A>T) n.1969+31A>T n.4012+31A>T c.*1549+31A>T (n.*1549+31A>T) c.3802+31A>T (n.3802+31A>T) n.7276+31A>T c.3719+31A>T (n.3719+31A>T) n.3685+31A>T c.3623+31A>T (n.3623+31A>T) n.3094+31A>T c.3722+31A>T (n.3722+31A>T) c.*898+31A>T (n.*898+31A>T) n.3616+31A>T n.3629+31A>T n.3669+31A>T c.1904+31A>T (n.1904+31A>T) c.752+31A>T (n.752+31A>T) c.*2546+31A>T (n.*2546+31A>T) n.3030+31A>T n.3991+31A>T n.3914+31A>T n.4121+31A>T n.3994+31A>T c.3035+31A>T (n.3035+31A>T) c.2888+31A>T (n.2888+31A>T) c.1517+31A>T (n.1517+31A>T) n.3988+31A>T n.3911+31A>T n.4118+31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120439368T= | CA1876636172 | CDK5RAP2 | c.3032+31A= (n.3032+31A=) c.3626+31A= (n.3626+31A=) n.1969+31A= n.4012+31A= c.*1549+31A= (n.*1549+31A=) c.3802+31A= (n.3802+31A=) n.7276+31A= c.3719+31A= (n.3719+31A=) n.3685+31A= c.3623+31A= (n.3623+31A=) n.3094+31A= c.3722+31A= (n.3722+31A=) c.*898+31A= (n.*898+31A=) n.3616+31A= n.3629+31A= n.3669+31A= c.1904+31A= (n.1904+31A=) c.752+31A= (n.752+31A=) c.*2546+31A= (n.*2546+31A=) n.3030+31A= n.3991+31A= n.3914+31A= n.4121+31A= n.3994+31A= c.3035+31A= (n.3035+31A=) c.2888+31A= (n.2888+31A=) c.1517+31A= (n.1517+31A=) n.3988+31A= n.3911+31A= n.4118+31A= | |
9 | g.120439368_120439369delinsTA | CA1876636173 | CDK5RAP2 | c.3032+30_3032+31delinsTA (n.3032+30_3032+31delinsTA) c.3626+30_3626+31delinsTA (n.3626+30_3626+31delinsTA) n.1969+30_1969+31delinsTA n.4012+30_4012+31delinsTA c.*1549+30_*1549+31delinsTA (n.*1549+30_*1549+31delinsTA) c.3802+30_3802+31delinsTA (n.3802+30_3802+31delinsTA) n.7276+30_7276+31delinsTA c.3719+30_3719+31delinsTA (n.3719+30_3719+31delinsTA) n.3685+30_3685+31delinsTA c.3623+30_3623+31delinsTA (n.3623+30_3623+31delinsTA) n.3094+30_3094+31delinsTA c.3722+30_3722+31delinsTA (n.3722+30_3722+31delinsTA) c.*898+30_*898+31delinsTA (n.*898+30_*898+31delinsTA) n.3616+30_3616+31delinsTA n.3629+30_3629+31delinsTA n.3669+30_3669+31delinsTA c.1904+30_1904+31delinsTA (n.1904+30_1904+31delinsTA) c.752+30_752+31delinsTA (n.752+30_752+31delinsTA) c.*2546+30_*2546+31delinsTA (n.*2546+30_*2546+31delinsTA) n.3030+30_3030+31delinsTA n.3991+30_3991+31delinsTA n.3914+30_3914+31delinsTA n.4121+30_4121+31delinsTA n.3994+30_3994+31delinsTA c.3035+30_3035+31delinsTA (n.3035+30_3035+31delinsTA) c.2888+30_2888+31delinsTA (n.2888+30_2888+31delinsTA) c.1517+30_1517+31delinsTA (n.1517+30_1517+31delinsTA) n.3988+30_3988+31delinsTA n.3911+30_3911+31delinsTA n.4118+30_4118+31delinsTA | |
9 | g.120439369A= | CA1876636174 | CDK5RAP2 | c.3032+30T= (n.3032+30T=) c.3626+30T= (n.3626+30T=) n.1969+30T= n.4012+30T= c.*1549+30T= (n.*1549+30T=) c.3802+30T= (n.3802+30T=) n.7276+30T= c.3719+30T= (n.3719+30T=) n.3685+30T= c.3623+30T= (n.3623+30T=) n.3094+30T= c.3722+30T= (n.3722+30T=) c.*898+30T= (n.*898+30T=) n.3616+30T= n.3629+30T= n.3669+30T= c.1904+30T= (n.1904+30T=) c.752+30T= (n.752+30T=) c.*2546+30T= (n.*2546+30T=) n.3030+30T= n.3991+30T= n.3914+30T= n.4121+30T= n.3994+30T= c.3035+30T= (n.3035+30T=) c.2888+30T= (n.2888+30T=) c.1517+30T= (n.1517+30T=) n.3988+30T= n.3911+30T= n.4118+30T= | |
9 | g.120439369A>C | CA590501484 | CDK5RAP2 | c.3032+30T>G (n.3032+30T>G) c.3626+30T>G (n.3626+30T>G) n.1969+30T>G n.4012+30T>G c.*1549+30T>G (n.*1549+30T>G) c.3802+30T>G (n.3802+30T>G) n.7276+30T>G c.3719+30T>G (n.3719+30T>G) n.3685+30T>G c.3623+30T>G (n.3623+30T>G) n.3094+30T>G c.3722+30T>G (n.3722+30T>G) c.*898+30T>G (n.*898+30T>G) n.3616+30T>G n.3629+30T>G n.3669+30T>G c.1904+30T>G (n.1904+30T>G) c.752+30T>G (n.752+30T>G) c.*2546+30T>G (n.*2546+30T>G) n.3030+30T>G n.3991+30T>G n.3914+30T>G n.4121+30T>G n.3994+30T>G c.3035+30T>G (n.3035+30T>G) c.2888+30T>G (n.2888+30T>G) c.1517+30T>G (n.1517+30T>G) n.3988+30T>G n.3911+30T>G n.4118+30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120439371del | CA859530682 | CDK5RAP2 | c.3032+30del (n.3032+30del) c.3626+30del (n.3626+30del) n.1969+30del n.4012+30del c.*1549+30del (n.*1549+30del) c.3802+30del (n.3802+30del) n.7276+30del c.3719+30del (n.3719+30del) n.3685+30del c.3623+30del (n.3623+30del) n.3094+30del c.3722+30del (n.3722+30del) c.*898+30del (n.*898+30del) n.3616+30del n.3629+30del n.3669+30del c.1904+30del (n.1904+30del) c.752+30del (n.752+30del) c.*2546+30del (n.*2546+30del) n.3030+30del n.3991+30del n.3914+30del n.4121+30del n.3994+30del c.3035+30del (n.3035+30del) c.2888+30del (n.2888+30del) c.1517+30del (n.1517+30del) n.3988+30del n.3911+30del n.4118+30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120439371A= | CA1876636175 | CDK5RAP2 | c.3032+28T= (n.3032+28T=) c.3626+28T= (n.3626+28T=) n.1969+28T= n.4012+28T= c.*1549+28T= (n.*1549+28T=) c.3802+28T= (n.3802+28T=) n.7276+28T= c.3719+28T= (n.3719+28T=) n.3685+28T= c.3623+28T= (n.3623+28T=) n.3094+28T= c.3722+28T= (n.3722+28T=) c.*898+28T= (n.*898+28T=) n.3616+28T= n.3629+28T= n.3669+28T= c.1904+28T= (n.1904+28T=) c.752+28T= (n.752+28T=) c.*2546+28T= (n.*2546+28T=) n.3030+28T= n.3991+28T= n.3914+28T= n.4121+28T= n.3994+28T= c.3035+28T= (n.3035+28T=) c.2888+28T= (n.2888+28T=) c.1517+28T= (n.1517+28T=) n.3988+28T= n.3911+28T= n.4118+28T= | |
9 | g.120439371A>G | CA5213777 | CDK5RAP2 | c.3032+28T>C (n.3032+28T>C) c.3626+28T>C (n.3626+28T>C) n.1969+28T>C n.4012+28T>C c.*1549+28T>C (n.*1549+28T>C) c.3802+28T>C (n.3802+28T>C) n.7276+28T>C c.3719+28T>C (n.3719+28T>C) n.3685+28T>C c.3623+28T>C (n.3623+28T>C) n.3094+28T>C c.3722+28T>C (n.3722+28T>C) c.*898+28T>C (n.*898+28T>C) n.3616+28T>C n.3629+28T>C n.3669+28T>C c.1904+28T>C (n.1904+28T>C) c.752+28T>C (n.752+28T>C) c.*2546+28T>C (n.*2546+28T>C) n.3030+28T>C n.3991+28T>C n.3914+28T>C n.4121+28T>C n.3994+28T>C c.3035+28T>C (n.3035+28T>C) c.2888+28T>C (n.2888+28T>C) c.1517+28T>C (n.1517+28T>C) n.3988+28T>C n.3911+28T>C n.4118+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120439371A>T | CA859530690 | CDK5RAP2 | c.3032+28T>A (n.3032+28T>A) c.3626+28T>A (n.3626+28T>A) n.1969+28T>A n.4012+28T>A c.*1549+28T>A (n.*1549+28T>A) c.3802+28T>A (n.3802+28T>A) n.7276+28T>A c.3719+28T>A (n.3719+28T>A) n.3685+28T>A c.3623+28T>A (n.3623+28T>A) n.3094+28T>A c.3722+28T>A (n.3722+28T>A) c.*898+28T>A (n.*898+28T>A) n.3616+28T>A n.3629+28T>A n.3669+28T>A c.1904+28T>A (n.1904+28T>A) c.752+28T>A (n.752+28T>A) c.*2546+28T>A (n.*2546+28T>A) n.3030+28T>A n.3991+28T>A n.3914+28T>A n.4121+28T>A n.3994+28T>A c.3035+28T>A (n.3035+28T>A) c.2888+28T>A (n.2888+28T>A) c.1517+28T>A (n.1517+28T>A) n.3988+28T>A n.3911+28T>A n.4118+28T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.120439372C>T | CA5213778 | CDK5RAP2 | c.3032+27G>A (n.3032+27G>A) c.3626+27G>A (n.3626+27G>A) n.1969+27G>A n.4012+27G>A c.*1549+27G>A (n.*1549+27G>A) c.3802+27G>A (n.3802+27G>A) n.7276+27G>A c.3719+27G>A (n.3719+27G>A) n.3685+27G>A c.3623+27G>A (n.3623+27G>A) n.3094+27G>A c.3722+27G>A (n.3722+27G>A) c.*898+27G>A (n.*898+27G>A) n.3616+27G>A n.3629+27G>A n.3669+27G>A c.1904+27G>A (n.1904+27G>A) c.752+27G>A (n.752+27G>A) c.*2546+27G>A (n.*2546+27G>A) n.3030+27G>A n.3991+27G>A n.3914+27G>A n.4121+27G>A n.3994+27G>A c.3035+27G>A (n.3035+27G>A) c.2888+27G>A (n.2888+27G>A) c.1517+27G>A (n.1517+27G>A) n.3988+27G>A n.3911+27G>A n.4118+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120439373G>A | CA5213779 | CDK5RAP2 | c.3032+26C>T (n.3032+26C>T) c.3626+26C>T (n.3626+26C>T) n.1969+26C>T n.4012+26C>T c.*1549+26C>T (n.*1549+26C>T) c.3802+26C>T (n.3802+26C>T) n.7276+26C>T c.3719+26C>T (n.3719+26C>T) n.3685+26C>T c.3623+26C>T (n.3623+26C>T) n.3094+26C>T c.3722+26C>T (n.3722+26C>T) c.*898+26C>T (n.*898+26C>T) n.3616+26C>T n.3629+26C>T n.3669+26C>T c.1904+26C>T (n.1904+26C>T) c.752+26C>T (n.752+26C>T) c.*2546+26C>T (n.*2546+26C>T) n.3030+26C>T n.3991+26C>T n.3914+26C>T n.4121+26C>T n.3994+26C>T c.3035+26C>T (n.3035+26C>T) c.2888+26C>T (n.2888+26C>T) c.1517+26C>T (n.1517+26C>T) n.3988+26C>T n.3911+26C>T n.4118+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120439373G>C | CA2579435100 | CDK5RAP2 | c.3032+26C>G (n.3032+26C>G) c.3626+26C>G (n.3626+26C>G) n.1969+26C>G n.4012+26C>G c.*1549+26C>G (n.*1549+26C>G) c.3802+26C>G (n.3802+26C>G) n.7276+26C>G c.3719+26C>G (n.3719+26C>G) n.3685+26C>G c.3623+26C>G (n.3623+26C>G) n.3094+26C>G c.3722+26C>G (n.3722+26C>G) c.*898+26C>G (n.*898+26C>G) n.3616+26C>G n.3629+26C>G n.3669+26C>G c.1904+26C>G (n.1904+26C>G) c.752+26C>G (n.752+26C>G) c.*2546+26C>G (n.*2546+26C>G) n.3030+26C>G n.3991+26C>G n.3914+26C>G n.4121+26C>G n.3994+26C>G c.3035+26C>G (n.3035+26C>G) c.2888+26C>G (n.2888+26C>G) c.1517+26C>G (n.1517+26C>G) n.3988+26C>G n.3911+26C>G n.4118+26C>G | |
9 | g.120439373G= | CA1876636177 | CDK5RAP2 | c.3032+26C= (n.3032+26C=) c.3626+26C= (n.3626+26C=) n.1969+26C= n.4012+26C= c.*1549+26C= (n.*1549+26C=) c.3802+26C= (n.3802+26C=) n.7276+26C= c.3719+26C= (n.3719+26C=) n.3685+26C= c.3623+26C= (n.3623+26C=) n.3094+26C= c.3722+26C= (n.3722+26C=) c.*898+26C= (n.*898+26C=) n.3616+26C= n.3629+26C= n.3669+26C= c.1904+26C= (n.1904+26C=) c.752+26C= (n.752+26C=) c.*2546+26C= (n.*2546+26C=) n.3030+26C= n.3991+26C= n.3914+26C= n.4121+26C= n.3994+26C= c.3035+26C= (n.3035+26C=) c.2888+26C= (n.2888+26C=) c.1517+26C= (n.1517+26C=) n.3988+26C= n.3911+26C= n.4118+26C= | |
9 | g.120439374G>A | CA5213780 | CDK5RAP2 | c.3032+25C>T (n.3032+25C>T) c.3626+25C>T (n.3626+25C>T) n.1969+25C>T n.4012+25C>T c.*1549+25C>T (n.*1549+25C>T) c.3802+25C>T (n.3802+25C>T) n.7276+25C>T c.3719+25C>T (n.3719+25C>T) n.3685+25C>T c.3623+25C>T (n.3623+25C>T) n.3094+25C>T c.3722+25C>T (n.3722+25C>T) c.*898+25C>T (n.*898+25C>T) n.3616+25C>T n.3629+25C>T n.3669+25C>T c.1904+25C>T (n.1904+25C>T) c.752+25C>T (n.752+25C>T) c.*2546+25C>T (n.*2546+25C>T) n.3030+25C>T n.3991+25C>T n.3914+25C>T n.4121+25C>T n.3994+25C>T c.3035+25C>T (n.3035+25C>T) c.2888+25C>T (n.2888+25C>T) c.1517+25C>T (n.1517+25C>T) n.3988+25C>T n.3911+25C>T n.4118+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120439374G= | CA1876636178 | CDK5RAP2 | c.3032+25C= (n.3032+25C=) c.3626+25C= (n.3626+25C=) n.1969+25C= n.4012+25C= c.*1549+25C= (n.*1549+25C=) c.3802+25C= (n.3802+25C=) n.7276+25C= c.3719+25C= (n.3719+25C=) n.3685+25C= c.3623+25C= (n.3623+25C=) n.3094+25C= c.3722+25C= (n.3722+25C=) c.*898+25C= (n.*898+25C=) n.3616+25C= n.3629+25C= n.3669+25C= c.1904+25C= (n.1904+25C=) c.752+25C= (n.752+25C=) c.*2546+25C= (n.*2546+25C=) n.3030+25C= n.3991+25C= n.3914+25C= n.4121+25C= n.3994+25C= c.3035+25C= (n.3035+25C=) c.2888+25C= (n.2888+25C=) c.1517+25C= (n.1517+25C=) n.3988+25C= n.3911+25C= n.4118+25C= | |
9 | g.120439374G>T | CA199324423 | CDK5RAP2 | c.3032+25C>A (n.3032+25C>A) c.3626+25C>A (n.3626+25C>A) n.1969+25C>A n.4012+25C>A c.*1549+25C>A (n.*1549+25C>A) c.3802+25C>A (n.3802+25C>A) n.7276+25C>A c.3719+25C>A (n.3719+25C>A) n.3685+25C>A c.3623+25C>A (n.3623+25C>A) n.3094+25C>A c.3722+25C>A (n.3722+25C>A) c.*898+25C>A (n.*898+25C>A) n.3616+25C>A n.3629+25C>A n.3669+25C>A c.1904+25C>A (n.1904+25C>A) c.752+25C>A (n.752+25C>A) c.*2546+25C>A (n.*2546+25C>A) n.3030+25C>A n.3991+25C>A n.3914+25C>A n.4121+25C>A n.3994+25C>A c.3035+25C>A (n.3035+25C>A) c.2888+25C>A (n.2888+25C>A) c.1517+25C>A (n.1517+25C>A) n.3988+25C>A n.3911+25C>A n.4118+25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120439375G>A | CA590501485 | CDK5RAP2 | c.3032+24C>T (n.3032+24C>T) c.3626+24C>T (n.3626+24C>T) n.1969+24C>T n.4012+24C>T c.*1549+24C>T (n.*1549+24C>T) c.3802+24C>T (n.3802+24C>T) n.7276+24C>T c.3719+24C>T (n.3719+24C>T) n.3685+24C>T c.3623+24C>T (n.3623+24C>T) n.3094+24C>T c.3722+24C>T (n.3722+24C>T) c.*898+24C>T (n.*898+24C>T) n.3616+24C>T n.3629+24C>T n.3669+24C>T c.1904+24C>T (n.1904+24C>T) c.752+24C>T (n.752+24C>T) c.*2546+24C>T (n.*2546+24C>T) n.3030+24C>T n.3991+24C>T n.3914+24C>T n.4121+24C>T n.3994+24C>T c.3035+24C>T (n.3035+24C>T) c.2888+24C>T (n.2888+24C>T) c.1517+24C>T (n.1517+24C>T) n.3988+24C>T n.3911+24C>T n.4118+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120439375G>C | CA859530701 | CDK5RAP2 | c.3032+24C>G (n.3032+24C>G) c.3626+24C>G (n.3626+24C>G) n.1969+24C>G n.4012+24C>G c.*1549+24C>G (n.*1549+24C>G) c.3802+24C>G (n.3802+24C>G) n.7276+24C>G c.3719+24C>G (n.3719+24C>G) n.3685+24C>G c.3623+24C>G (n.3623+24C>G) n.3094+24C>G c.3722+24C>G (n.3722+24C>G) c.*898+24C>G (n.*898+24C>G) n.3616+24C>G n.3629+24C>G n.3669+24C>G c.1904+24C>G (n.1904+24C>G) c.752+24C>G (n.752+24C>G) c.*2546+24C>G (n.*2546+24C>G) n.3030+24C>G n.3991+24C>G n.3914+24C>G n.4121+24C>G n.3994+24C>G c.3035+24C>G (n.3035+24C>G) c.2888+24C>G (n.2888+24C>G) c.1517+24C>G (n.1517+24C>G) n.3988+24C>G n.3911+24C>G n.4118+24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120439375G= | CA1876636179 | CDK5RAP2 | c.3032+24C= (n.3032+24C=) c.3626+24C= (n.3626+24C=) n.1969+24C= n.4012+24C= c.*1549+24C= (n.*1549+24C=) c.3802+24C= (n.3802+24C=) n.7276+24C= c.3719+24C= (n.3719+24C=) n.3685+24C= c.3623+24C= (n.3623+24C=) n.3094+24C= c.3722+24C= (n.3722+24C=) c.*898+24C= (n.*898+24C=) n.3616+24C= n.3629+24C= n.3669+24C= c.1904+24C= (n.1904+24C=) c.752+24C= (n.752+24C=) c.*2546+24C= (n.*2546+24C=) n.3030+24C= n.3991+24C= n.3914+24C= n.4121+24C= n.3994+24C= c.3035+24C= (n.3035+24C=) c.2888+24C= (n.2888+24C=) c.1517+24C= (n.1517+24C=) n.3988+24C= n.3911+24C= n.4118+24C= | |
9 | g.120439375G>T | CA2579435103 | CDK5RAP2 | c.3032+24C>A (n.3032+24C>A) c.3626+24C>A (n.3626+24C>A) n.1969+24C>A n.4012+24C>A c.*1549+24C>A (n.*1549+24C>A) c.3802+24C>A (n.3802+24C>A) n.7276+24C>A c.3719+24C>A (n.3719+24C>A) n.3685+24C>A c.3623+24C>A (n.3623+24C>A) n.3094+24C>A c.3722+24C>A (n.3722+24C>A) c.*898+24C>A (n.*898+24C>A) n.3616+24C>A n.3629+24C>A n.3669+24C>A c.1904+24C>A (n.1904+24C>A) c.752+24C>A (n.752+24C>A) c.*2546+24C>A (n.*2546+24C>A) n.3030+24C>A n.3991+24C>A n.3914+24C>A n.4121+24C>A n.3994+24C>A c.3035+24C>A (n.3035+24C>A) c.2888+24C>A (n.2888+24C>A) c.1517+24C>A (n.1517+24C>A) n.3988+24C>A n.3911+24C>A n.4118+24C>A | |
9 | g.120439376G>A | CA2691443139 | CDK5RAP2 | c.3032+23C>T (n.3032+23C>T) c.3626+23C>T (n.3626+23C>T) n.1969+23C>T n.4012+23C>T c.*1549+23C>T (n.*1549+23C>T) c.3802+23C>T (n.3802+23C>T) n.7276+23C>T c.3719+23C>T (n.3719+23C>T) n.3685+23C>T c.3623+23C>T (n.3623+23C>T) n.3094+23C>T c.3722+23C>T (n.3722+23C>T) c.*898+23C>T (n.*898+23C>T) n.3616+23C>T n.3629+23C>T n.3669+23C>T c.1904+23C>T (n.1904+23C>T) c.752+23C>T (n.752+23C>T) c.*2546+23C>T (n.*2546+23C>T) n.3030+23C>T n.3991+23C>T n.3914+23C>T n.4121+23C>T n.3994+23C>T c.3035+23C>T (n.3035+23C>T) c.2888+23C>T (n.2888+23C>T) c.1517+23C>T (n.1517+23C>T) n.3988+23C>T n.3911+23C>T n.4118+23C>T | gnomAD v4 |
9 | g.120439376G>C | CA590501486 | CDK5RAP2 | c.3032+23C>G (n.3032+23C>G) c.3626+23C>G (n.3626+23C>G) n.1969+23C>G n.4012+23C>G c.*1549+23C>G (n.*1549+23C>G) c.3802+23C>G (n.3802+23C>G) n.7276+23C>G c.3719+23C>G (n.3719+23C>G) n.3685+23C>G c.3623+23C>G (n.3623+23C>G) n.3094+23C>G c.3722+23C>G (n.3722+23C>G) c.*898+23C>G (n.*898+23C>G) n.3616+23C>G n.3629+23C>G n.3669+23C>G c.1904+23C>G (n.1904+23C>G) c.752+23C>G (n.752+23C>G) c.*2546+23C>G (n.*2546+23C>G) n.3030+23C>G n.3991+23C>G n.3914+23C>G n.4121+23C>G n.3994+23C>G c.3035+23C>G (n.3035+23C>G) c.2888+23C>G (n.2888+23C>G) c.1517+23C>G (n.1517+23C>G) n.3988+23C>G n.3911+23C>G n.4118+23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120439376G= | CA1876636180 | CDK5RAP2 | c.3032+23C= (n.3032+23C=) c.3626+23C= (n.3626+23C=) n.1969+23C= n.4012+23C= c.*1549+23C= (n.*1549+23C=) c.3802+23C= (n.3802+23C=) n.7276+23C= c.3719+23C= (n.3719+23C=) n.3685+23C= c.3623+23C= (n.3623+23C=) n.3094+23C= c.3722+23C= (n.3722+23C=) c.*898+23C= (n.*898+23C=) n.3616+23C= n.3629+23C= n.3669+23C= c.1904+23C= (n.1904+23C=) c.752+23C= (n.752+23C=) c.*2546+23C= (n.*2546+23C=) n.3030+23C= n.3991+23C= n.3914+23C= n.4121+23C= n.3994+23C= c.3035+23C= (n.3035+23C=) c.2888+23C= (n.2888+23C=) c.1517+23C= (n.1517+23C=) n.3988+23C= n.3911+23C= n.4118+23C= | |
9 | g.120439378G>T | CA2691443140 | CDK5RAP2 | c.3032+21C>A (n.3032+21C>A) c.3626+21C>A (n.3626+21C>A) n.1969+21C>A n.4012+21C>A c.*1549+21C>A (n.*1549+21C>A) c.3802+21C>A (n.3802+21C>A) n.7276+21C>A c.3719+21C>A (n.3719+21C>A) n.3685+21C>A c.3623+21C>A (n.3623+21C>A) n.3094+21C>A c.3722+21C>A (n.3722+21C>A) c.*898+21C>A (n.*898+21C>A) n.3616+21C>A n.3629+21C>A n.3669+21C>A c.1904+21C>A (n.1904+21C>A) c.752+21C>A (n.752+21C>A) c.*2546+21C>A (n.*2546+21C>A) n.3030+21C>A n.3991+21C>A n.3914+21C>A n.4121+21C>A n.3994+21C>A c.3035+21C>A (n.3035+21C>A) c.2888+21C>A (n.2888+21C>A) c.1517+21C>A (n.1517+21C>A) n.3988+21C>A n.3911+21C>A n.4118+21C>A | gnomAD v4 |
9 | g.120439379A= | CA1876636181 | CDK5RAP2 | c.3032+20T= (n.3032+20T=) c.3626+20T= (n.3626+20T=) n.1969+20T= n.4012+20T= c.*1549+20T= (n.*1549+20T=) c.3802+20T= (n.3802+20T=) n.7276+20T= c.3719+20T= (n.3719+20T=) n.3685+20T= c.3623+20T= (n.3623+20T=) n.3094+20T= c.3722+20T= (n.3722+20T=) c.*898+20T= (n.*898+20T=) n.3616+20T= n.3629+20T= n.3669+20T= c.1904+20T= (n.1904+20T=) c.752+20T= (n.752+20T=) c.*2546+20T= (n.*2546+20T=) n.3030+20T= n.3991+20T= n.3914+20T= n.4121+20T= n.3994+20T= c.3035+20T= (n.3035+20T=) c.2888+20T= (n.2888+20T=) c.1517+20T= (n.1517+20T=) n.3988+20T= n.3911+20T= n.4118+20T= | |
9 | g.120439379A>G | CA590501487 | CDK5RAP2 | c.3032+20T>C (n.3032+20T>C) c.3626+20T>C (n.3626+20T>C) n.1969+20T>C n.4012+20T>C c.*1549+20T>C (n.*1549+20T>C) c.3802+20T>C (n.3802+20T>C) n.7276+20T>C c.3719+20T>C (n.3719+20T>C) n.3685+20T>C c.3623+20T>C (n.3623+20T>C) n.3094+20T>C c.3722+20T>C (n.3722+20T>C) c.*898+20T>C (n.*898+20T>C) n.3616+20T>C n.3629+20T>C n.3669+20T>C c.1904+20T>C (n.1904+20T>C) c.752+20T>C (n.752+20T>C) c.*2546+20T>C (n.*2546+20T>C) n.3030+20T>C n.3991+20T>C n.3914+20T>C n.4121+20T>C n.3994+20T>C c.3035+20T>C (n.3035+20T>C) c.2888+20T>C (n.2888+20T>C) c.1517+20T>C (n.1517+20T>C) n.3988+20T>C n.3911+20T>C n.4118+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120439380C>A | CA2579435105 | CDK5RAP2 | c.3032+19G>T (n.3032+19G>T) c.3626+19G>T (n.3626+19G>T) n.1969+19G>T n.4012+19G>T c.*1549+19G>T (n.*1549+19G>T) c.3802+19G>T (n.3802+19G>T) n.7276+19G>T c.3719+19G>T (n.3719+19G>T) n.3685+19G>T c.3623+19G>T (n.3623+19G>T) n.3094+19G>T c.3722+19G>T (n.3722+19G>T) c.*898+19G>T (n.*898+19G>T) n.3616+19G>T n.3629+19G>T n.3669+19G>T c.1904+19G>T (n.1904+19G>T) c.752+19G>T (n.752+19G>T) c.*2546+19G>T (n.*2546+19G>T) n.3030+19G>T n.3991+19G>T n.3914+19G>T n.4121+19G>T n.3994+19G>T c.3035+19G>T (n.3035+19G>T) c.2888+19G>T (n.2888+19G>T) c.1517+19G>T (n.1517+19G>T) n.3988+19G>T n.3911+19G>T n.4118+19G>T | |
9 | g.120439380C= | CA1876636182 | CDK5RAP2 | c.3032+19G= (n.3032+19G=) c.3626+19G= (n.3626+19G=) n.1969+19G= n.4012+19G= c.*1549+19G= (n.*1549+19G=) c.3802+19G= (n.3802+19G=) n.7276+19G= c.3719+19G= (n.3719+19G=) n.3685+19G= c.3623+19G= (n.3623+19G=) n.3094+19G= c.3722+19G= (n.3722+19G=) c.*898+19G= (n.*898+19G=) n.3616+19G= n.3629+19G= n.3669+19G= c.1904+19G= (n.1904+19G=) c.752+19G= (n.752+19G=) c.*2546+19G= (n.*2546+19G=) n.3030+19G= n.3991+19G= n.3914+19G= n.4121+19G= n.3994+19G= c.3035+19G= (n.3035+19G=) c.2888+19G= (n.2888+19G=) c.1517+19G= (n.1517+19G=) n.3988+19G= n.3911+19G= n.4118+19G= | |
9 | g.120439380C>G | CA590501488 | CDK5RAP2 | c.3032+19G>C (n.3032+19G>C) c.3626+19G>C (n.3626+19G>C) n.1969+19G>C n.4012+19G>C c.*1549+19G>C (n.*1549+19G>C) c.3802+19G>C (n.3802+19G>C) n.7276+19G>C c.3719+19G>C (n.3719+19G>C) n.3685+19G>C c.3623+19G>C (n.3623+19G>C) n.3094+19G>C c.3722+19G>C (n.3722+19G>C) c.*898+19G>C (n.*898+19G>C) n.3616+19G>C n.3629+19G>C n.3669+19G>C c.1904+19G>C (n.1904+19G>C) c.752+19G>C (n.752+19G>C) c.*2546+19G>C (n.*2546+19G>C) n.3030+19G>C n.3991+19G>C n.3914+19G>C n.4121+19G>C n.3994+19G>C c.3035+19G>C (n.3035+19G>C) c.2888+19G>C (n.2888+19G>C) c.1517+19G>C (n.1517+19G>C) n.3988+19G>C n.3911+19G>C n.4118+19G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120439380C>T | CA5213781 | CDK5RAP2 | c.3032+19G>A (n.3032+19G>A) c.3626+19G>A (n.3626+19G>A) n.1969+19G>A n.4012+19G>A c.*1549+19G>A (n.*1549+19G>A) c.3802+19G>A (n.3802+19G>A) n.7276+19G>A c.3719+19G>A (n.3719+19G>A) n.3685+19G>A c.3623+19G>A (n.3623+19G>A) n.3094+19G>A c.3722+19G>A (n.3722+19G>A) c.*898+19G>A (n.*898+19G>A) n.3616+19G>A n.3629+19G>A n.3669+19G>A c.1904+19G>A (n.1904+19G>A) c.752+19G>A (n.752+19G>A) c.*2546+19G>A (n.*2546+19G>A) n.3030+19G>A n.3991+19G>A n.3914+19G>A n.4121+19G>A n.3994+19G>A c.3035+19G>A (n.3035+19G>A) c.2888+19G>A (n.2888+19G>A) c.1517+19G>A (n.1517+19G>A) n.3988+19G>A n.3911+19G>A n.4118+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120439381G>A | CA5213782 | CDK5RAP2 | c.3032+18C>T (n.3032+18C>T) c.3626+18C>T (n.3626+18C>T) n.1969+18C>T n.4012+18C>T c.*1549+18C>T (n.*1549+18C>T) c.3802+18C>T (n.3802+18C>T) n.7276+18C>T c.3719+18C>T (n.3719+18C>T) n.3685+18C>T c.3623+18C>T (n.3623+18C>T) n.3094+18C>T c.3722+18C>T (n.3722+18C>T) c.*898+18C>T (n.*898+18C>T) n.3616+18C>T n.3629+18C>T n.3669+18C>T c.1904+18C>T (n.1904+18C>T) c.752+18C>T (n.752+18C>T) c.*2546+18C>T (n.*2546+18C>T) n.3030+18C>T n.3991+18C>T n.3914+18C>T n.4121+18C>T n.3994+18C>T c.3035+18C>T (n.3035+18C>T) c.2888+18C>T (n.2888+18C>T) c.1517+18C>T (n.1517+18C>T) n.3988+18C>T n.3911+18C>T n.4118+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120439381G= | CA1876636183 | CDK5RAP2 | c.3032+18C= (n.3032+18C=) c.3626+18C= (n.3626+18C=) n.1969+18C= n.4012+18C= c.*1549+18C= (n.*1549+18C=) c.3802+18C= (n.3802+18C=) n.7276+18C= c.3719+18C= (n.3719+18C=) n.3685+18C= c.3623+18C= (n.3623+18C=) n.3094+18C= c.3722+18C= (n.3722+18C=) c.*898+18C= (n.*898+18C=) n.3616+18C= n.3629+18C= n.3669+18C= c.1904+18C= (n.1904+18C=) c.752+18C= (n.752+18C=) c.*2546+18C= (n.*2546+18C=) n.3030+18C= n.3991+18C= n.3914+18C= n.4121+18C= n.3994+18C= c.3035+18C= (n.3035+18C=) c.2888+18C= (n.2888+18C=) c.1517+18C= (n.1517+18C=) n.3988+18C= n.3911+18C= n.4118+18C= | |
9 | g.120439381G>T | CA2691443141 | CDK5RAP2 | c.3032+18C>A (n.3032+18C>A) c.3626+18C>A (n.3626+18C>A) n.1969+18C>A n.4012+18C>A c.*1549+18C>A (n.*1549+18C>A) c.3802+18C>A (n.3802+18C>A) n.7276+18C>A c.3719+18C>A (n.3719+18C>A) n.3685+18C>A c.3623+18C>A (n.3623+18C>A) n.3094+18C>A c.3722+18C>A (n.3722+18C>A) c.*898+18C>A (n.*898+18C>A) n.3616+18C>A n.3629+18C>A n.3669+18C>A c.1904+18C>A (n.1904+18C>A) c.752+18C>A (n.752+18C>A) c.*2546+18C>A (n.*2546+18C>A) n.3030+18C>A n.3991+18C>A n.3914+18C>A n.4121+18C>A n.3994+18C>A c.3035+18C>A (n.3035+18C>A) c.2888+18C>A (n.2888+18C>A) c.1517+18C>A (n.1517+18C>A) n.3988+18C>A n.3911+18C>A n.4118+18C>A | gnomAD v4 |
9 | g.120439382G>A | CA2526421439 | CDK5RAP2 | c.3032+17C>T (n.3032+17C>T) c.3626+17C>T (n.3626+17C>T) n.1969+17C>T n.4012+17C>T c.*1549+17C>T (n.*1549+17C>T) c.3802+17C>T (n.3802+17C>T) n.7276+17C>T c.3719+17C>T (n.3719+17C>T) n.3685+17C>T c.3623+17C>T (n.3623+17C>T) n.3094+17C>T c.3722+17C>T (n.3722+17C>T) c.*898+17C>T (n.*898+17C>T) n.3616+17C>T n.3629+17C>T n.3669+17C>T c.1904+17C>T (n.1904+17C>T) c.752+17C>T (n.752+17C>T) c.*2546+17C>T (n.*2546+17C>T) n.3030+17C>T n.3991+17C>T n.3914+17C>T n.4121+17C>T n.3994+17C>T c.3035+17C>T (n.3035+17C>T) c.2888+17C>T (n.2888+17C>T) c.1517+17C>T (n.1517+17C>T) n.3988+17C>T n.3911+17C>T n.4118+17C>T | |
9 | g.120439382G>T | CA2691443142 | CDK5RAP2 | c.3032+17C>A (n.3032+17C>A) c.3626+17C>A (n.3626+17C>A) n.1969+17C>A n.4012+17C>A c.*1549+17C>A (n.*1549+17C>A) c.3802+17C>A (n.3802+17C>A) n.7276+17C>A c.3719+17C>A (n.3719+17C>A) n.3685+17C>A c.3623+17C>A (n.3623+17C>A) n.3094+17C>A c.3722+17C>A (n.3722+17C>A) c.*898+17C>A (n.*898+17C>A) n.3616+17C>A n.3629+17C>A n.3669+17C>A c.1904+17C>A (n.1904+17C>A) c.752+17C>A (n.752+17C>A) c.*2546+17C>A (n.*2546+17C>A) n.3030+17C>A n.3991+17C>A n.3914+17C>A n.4121+17C>A n.3994+17C>A c.3035+17C>A (n.3035+17C>A) c.2888+17C>A (n.2888+17C>A) c.1517+17C>A (n.1517+17C>A) n.3988+17C>A n.3911+17C>A n.4118+17C>A | gnomAD v4 |
9 | g.120439383C= | CA1876636184 | CDK5RAP2 | c.3032+16G= (n.3032+16G=) c.3626+16G= (n.3626+16G=) n.1969+16G= n.4012+16G= c.*1549+16G= (n.*1549+16G=) c.3802+16G= (n.3802+16G=) n.7276+16G= c.3719+16G= (n.3719+16G=) n.3685+16G= c.3623+16G= (n.3623+16G=) n.3094+16G= c.3722+16G= (n.3722+16G=) c.*898+16G= (n.*898+16G=) n.3616+16G= n.3629+16G= n.3669+16G= c.1904+16G= (n.1904+16G=) c.752+16G= (n.752+16G=) c.*2546+16G= (n.*2546+16G=) n.3030+16G= n.3991+16G= n.3914+16G= n.4121+16G= n.3994+16G= c.3035+16G= (n.3035+16G=) c.2888+16G= (n.2888+16G=) c.1517+16G= (n.1517+16G=) n.3988+16G= n.3911+16G= n.4118+16G= | |
9 | g.120439383C>G | CA5213783 | CDK5RAP2 | c.3032+16G>C (n.3032+16G>C) c.3626+16G>C (n.3626+16G>C) n.1969+16G>C n.4012+16G>C c.*1549+16G>C (n.*1549+16G>C) c.3802+16G>C (n.3802+16G>C) n.7276+16G>C c.3719+16G>C (n.3719+16G>C) n.3685+16G>C c.3623+16G>C (n.3623+16G>C) n.3094+16G>C c.3722+16G>C (n.3722+16G>C) c.*898+16G>C (n.*898+16G>C) n.3616+16G>C n.3629+16G>C n.3669+16G>C c.1904+16G>C (n.1904+16G>C) c.752+16G>C (n.752+16G>C) c.*2546+16G>C (n.*2546+16G>C) n.3030+16G>C n.3991+16G>C n.3914+16G>C n.4121+16G>C n.3994+16G>C c.3035+16G>C (n.3035+16G>C) c.2888+16G>C (n.2888+16G>C) c.1517+16G>C (n.1517+16G>C) n.3988+16G>C n.3911+16G>C n.4118+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120439384A= | CA1876636185 | CDK5RAP2 | c.3032+15T= (n.3032+15T=) c.3626+15T= (n.3626+15T=) n.1969+15T= n.4012+15T= c.*1549+15T= (n.*1549+15T=) c.3802+15T= (n.3802+15T=) n.7276+15T= c.3719+15T= (n.3719+15T=) n.3685+15T= c.3623+15T= (n.3623+15T=) n.3094+15T= c.3722+15T= (n.3722+15T=) c.*898+15T= (n.*898+15T=) n.3616+15T= n.3629+15T= n.3669+15T= c.1904+15T= (n.1904+15T=) c.752+15T= (n.752+15T=) c.*2546+15T= (n.*2546+15T=) n.3030+15T= n.3991+15T= n.3914+15T= n.4121+15T= n.3994+15T= c.3035+15T= (n.3035+15T=) c.2888+15T= (n.2888+15T=) c.1517+15T= (n.1517+15T=) n.3988+15T= n.3911+15T= n.4118+15T= | |
9 | g.120439384A>C | CA1876636186 | CDK5RAP2 | c.3032+15T>G (n.3032+15T>G) c.3626+15T>G (n.3626+15T>G) n.1969+15T>G n.4012+15T>G c.*1549+15T>G (n.*1549+15T>G) c.3802+15T>G (n.3802+15T>G) n.7276+15T>G c.3719+15T>G (n.3719+15T>G) n.3685+15T>G c.3623+15T>G (n.3623+15T>G) n.3094+15T>G c.3722+15T>G (n.3722+15T>G) c.*898+15T>G (n.*898+15T>G) n.3616+15T>G n.3629+15T>G n.3669+15T>G c.1904+15T>G (n.1904+15T>G) c.752+15T>G (n.752+15T>G) c.*2546+15T>G (n.*2546+15T>G) n.3030+15T>G n.3991+15T>G n.3914+15T>G n.4121+15T>G n.3994+15T>G c.3035+15T>G (n.3035+15T>G) c.2888+15T>G (n.2888+15T>G) c.1517+15T>G (n.1517+15T>G) n.3988+15T>G n.3911+15T>G n.4118+15T>G | dbSNP |
9 | g.120439385G>A | CA1876636187 | CDK5RAP2 | c.3032+14C>T (n.3032+14C>T) c.3626+14C>T (n.3626+14C>T) n.1969+14C>T n.4012+14C>T c.*1549+14C>T (n.*1549+14C>T) c.3802+14C>T (n.3802+14C>T) n.7276+14C>T c.3719+14C>T (n.3719+14C>T) n.3685+14C>T c.3623+14C>T (n.3623+14C>T) n.3094+14C>T c.3722+14C>T (n.3722+14C>T) c.*898+14C>T (n.*898+14C>T) n.3616+14C>T n.3629+14C>T n.3669+14C>T c.1904+14C>T (n.1904+14C>T) c.752+14C>T (n.752+14C>T) c.*2546+14C>T (n.*2546+14C>T) n.3030+14C>T n.3991+14C>T n.3914+14C>T n.4121+14C>T n.3994+14C>T c.3035+14C>T (n.3035+14C>T) c.2888+14C>T (n.2888+14C>T) c.1517+14C>T (n.1517+14C>T) n.3988+14C>T n.3911+14C>T n.4118+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120439385G>C | CA1139661159 | CDK5RAP2 | c.3032+14C>G (n.3032+14C>G) c.3626+14C>G (n.3626+14C>G) n.1969+14C>G n.4012+14C>G c.*1549+14C>G (n.*1549+14C>G) c.3802+14C>G (n.3802+14C>G) n.7276+14C>G c.3719+14C>G (n.3719+14C>G) n.3685+14C>G c.3623+14C>G (n.3623+14C>G) n.3094+14C>G c.3722+14C>G (n.3722+14C>G) c.*898+14C>G (n.*898+14C>G) n.3616+14C>G n.3629+14C>G n.3669+14C>G c.1904+14C>G (n.1904+14C>G) c.752+14C>G (n.752+14C>G) c.*2546+14C>G (n.*2546+14C>G) n.3030+14C>G n.3991+14C>G n.3914+14C>G n.4121+14C>G n.3994+14C>G c.3035+14C>G (n.3035+14C>G) c.2888+14C>G (n.2888+14C>G) c.1517+14C>G (n.1517+14C>G) n.3988+14C>G n.3911+14C>G n.4118+14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.120439385G= | CA1876636188 | CDK5RAP2 | c.3032+14C= (n.3032+14C=) c.3626+14C= (n.3626+14C=) n.1969+14C= n.4012+14C= c.*1549+14C= (n.*1549+14C=) c.3802+14C= (n.3802+14C=) n.7276+14C= c.3719+14C= (n.3719+14C=) n.3685+14C= c.3623+14C= (n.3623+14C=) n.3094+14C= c.3722+14C= (n.3722+14C=) c.*898+14C= (n.*898+14C=) n.3616+14C= n.3629+14C= n.3669+14C= c.1904+14C= (n.1904+14C=) c.752+14C= (n.752+14C=) c.*2546+14C= (n.*2546+14C=) n.3030+14C= n.3991+14C= n.3914+14C= n.4121+14C= n.3994+14C= c.3035+14C= (n.3035+14C=) c.2888+14C= (n.2888+14C=) c.1517+14C= (n.1517+14C=) n.3988+14C= n.3911+14C= n.4118+14C= | |
9 | g.120439385G>T | CA5213784 | CDK5RAP2 | c.3032+14C>A (n.3032+14C>A) c.3626+14C>A (n.3626+14C>A) n.1969+14C>A n.4012+14C>A c.*1549+14C>A (n.*1549+14C>A) c.3802+14C>A (n.3802+14C>A) n.7276+14C>A c.3719+14C>A (n.3719+14C>A) n.3685+14C>A c.3623+14C>A (n.3623+14C>A) n.3094+14C>A c.3722+14C>A (n.3722+14C>A) c.*898+14C>A (n.*898+14C>A) n.3616+14C>A n.3629+14C>A n.3669+14C>A c.1904+14C>A (n.1904+14C>A) c.752+14C>A (n.752+14C>A) c.*2546+14C>A (n.*2546+14C>A) n.3030+14C>A n.3991+14C>A n.3914+14C>A n.4121+14C>A n.3994+14C>A c.3035+14C>A (n.3035+14C>A) c.2888+14C>A (n.2888+14C>A) c.1517+14C>A (n.1517+14C>A) n.3988+14C>A n.3911+14C>A n.4118+14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120439387G>C | CA2579435114 | CDK5RAP2 | c.3032+12C>G (n.3032+12C>G) c.3626+12C>G (n.3626+12C>G) n.1969+12C>G n.4012+12C>G c.*1549+12C>G (n.*1549+12C>G) c.3802+12C>G (n.3802+12C>G) n.7276+12C>G c.3719+12C>G (n.3719+12C>G) n.3685+12C>G c.3623+12C>G (n.3623+12C>G) n.3094+12C>G c.3722+12C>G (n.3722+12C>G) c.*898+12C>G (n.*898+12C>G) n.3616+12C>G n.3629+12C>G n.3669+12C>G c.1904+12C>G (n.1904+12C>G) c.752+12C>G (n.752+12C>G) c.*2546+12C>G (n.*2546+12C>G) n.3030+12C>G n.3991+12C>G n.3914+12C>G n.4121+12C>G n.3994+12C>G c.3035+12C>G (n.3035+12C>G) c.2888+12C>G (n.2888+12C>G) c.1517+12C>G (n.1517+12C>G) n.3988+12C>G n.3911+12C>G n.4118+12C>G | |
9 | g.120439388G>A | CA859530734 | CDK5RAP2 | c.3032+11C>T (n.3032+11C>T) c.3626+11C>T (n.3626+11C>T) n.1969+11C>T n.4012+11C>T c.*1549+11C>T (n.*1549+11C>T) c.3802+11C>T (n.3802+11C>T) n.7276+11C>T c.3719+11C>T (n.3719+11C>T) n.3685+11C>T c.3623+11C>T (n.3623+11C>T) n.3094+11C>T c.3722+11C>T (n.3722+11C>T) c.*898+11C>T (n.*898+11C>T) n.3616+11C>T n.3629+11C>T n.3669+11C>T c.1904+11C>T (n.1904+11C>T) c.752+11C>T (n.752+11C>T) c.*2546+11C>T (n.*2546+11C>T) n.3030+11C>T n.3991+11C>T n.3914+11C>T n.4121+11C>T n.3994+11C>T c.3035+11C>T (n.3035+11C>T) c.2888+11C>T (n.2888+11C>T) c.1517+11C>T (n.1517+11C>T) n.3988+11C>T n.3911+11C>T n.4118+11C>T | dbSNP |
9 | g.120439388G= | CA1876636189 | CDK5RAP2 | c.3032+11C= (n.3032+11C=) c.3626+11C= (n.3626+11C=) n.1969+11C= n.4012+11C= c.*1549+11C= (n.*1549+11C=) c.3802+11C= (n.3802+11C=) n.7276+11C= c.3719+11C= (n.3719+11C=) n.3685+11C= c.3623+11C= (n.3623+11C=) n.3094+11C= c.3722+11C= (n.3722+11C=) c.*898+11C= (n.*898+11C=) n.3616+11C= n.3629+11C= n.3669+11C= c.1904+11C= (n.1904+11C=) c.752+11C= (n.752+11C=) c.*2546+11C= (n.*2546+11C=) n.3030+11C= n.3991+11C= n.3914+11C= n.4121+11C= n.3994+11C= c.3035+11C= (n.3035+11C=) c.2888+11C= (n.2888+11C=) c.1517+11C= (n.1517+11C=) n.3988+11C= n.3911+11C= n.4118+11C= | |
9 | g.120439388G>T | CA2691443143 | CDK5RAP2 | c.3032+11C>A (n.3032+11C>A) c.3626+11C>A (n.3626+11C>A) n.1969+11C>A n.4012+11C>A c.*1549+11C>A (n.*1549+11C>A) c.3802+11C>A (n.3802+11C>A) n.7276+11C>A c.3719+11C>A (n.3719+11C>A) n.3685+11C>A c.3623+11C>A (n.3623+11C>A) n.3094+11C>A c.3722+11C>A (n.3722+11C>A) c.*898+11C>A (n.*898+11C>A) n.3616+11C>A n.3629+11C>A n.3669+11C>A c.1904+11C>A (n.1904+11C>A) c.752+11C>A (n.752+11C>A) c.*2546+11C>A (n.*2546+11C>A) n.3030+11C>A n.3991+11C>A n.3914+11C>A n.4121+11C>A n.3994+11C>A c.3035+11C>A (n.3035+11C>A) c.2888+11C>A (n.2888+11C>A) c.1517+11C>A (n.1517+11C>A) n.3988+11C>A n.3911+11C>A n.4118+11C>A | gnomAD v4 |
9 | g.120439390G>C | CA2691443144 | CDK5RAP2 | c.3032+9C>G (n.3032+9C>G) c.3626+9C>G (n.3626+9C>G) n.1969+9C>G n.4012+9C>G c.*1549+9C>G (n.*1549+9C>G) c.3802+9C>G (n.3802+9C>G) n.7276+9C>G c.3719+9C>G (n.3719+9C>G) n.3685+9C>G c.3623+9C>G (n.3623+9C>G) n.3094+9C>G c.3722+9C>G (n.3722+9C>G) c.*898+9C>G (n.*898+9C>G) n.3616+9C>G n.3629+9C>G n.3669+9C>G c.1904+9C>G (n.1904+9C>G) c.752+9C>G (n.752+9C>G) c.*2546+9C>G (n.*2546+9C>G) n.3030+9C>G n.3991+9C>G n.3914+9C>G n.4121+9C>G n.3994+9C>G c.3035+9C>G (n.3035+9C>G) c.2888+9C>G (n.2888+9C>G) c.1517+9C>G (n.1517+9C>G) n.3988+9C>G n.3911+9C>G n.4118+9C>G | gnomAD v4 |
9 | g.120439391G>T | CA2691443145 | CDK5RAP2 | c.3032+8C>A (n.3032+8C>A) c.3626+8C>A (n.3626+8C>A) n.1969+8C>A n.4012+8C>A c.*1549+8C>A (n.*1549+8C>A) c.3802+8C>A (n.3802+8C>A) n.7276+8C>A c.3719+8C>A (n.3719+8C>A) n.3685+8C>A c.3623+8C>A (n.3623+8C>A) n.3094+8C>A c.3722+8C>A (n.3722+8C>A) c.*898+8C>A (n.*898+8C>A) n.3616+8C>A n.3629+8C>A n.3669+8C>A c.1904+8C>A (n.1904+8C>A) c.752+8C>A (n.752+8C>A) c.*2546+8C>A (n.*2546+8C>A) n.3030+8C>A n.3991+8C>A n.3914+8C>A n.4121+8C>A n.3994+8C>A c.3035+8C>A (n.3035+8C>A) c.2888+8C>A (n.2888+8C>A) c.1517+8C>A (n.1517+8C>A) n.3988+8C>A n.3911+8C>A n.4118+8C>A | gnomAD v4 |
9 | g.120439393A= | CA1876636190 | CDK5RAP2 | c.3032+6T= (n.3032+6T=) c.3626+6T= (n.3626+6T=) n.1969+6T= n.4012+6T= c.*1549+6T= (n.*1549+6T=) c.3802+6T= (n.3802+6T=) n.7276+6T= c.3719+6T= (n.3719+6T=) n.3685+6T= c.3623+6T= (n.3623+6T=) n.3094+6T= c.3722+6T= (n.3722+6T=) c.*898+6T= (n.*898+6T=) n.3616+6T= n.3629+6T= n.3669+6T= c.1904+6T= (n.1904+6T=) c.752+6T= (n.752+6T=) c.*2546+6T= (n.*2546+6T=) n.3030+6T= n.3991+6T= n.3914+6T= n.4121+6T= n.3994+6T= c.3035+6T= (n.3035+6T=) c.2888+6T= (n.2888+6T=) c.1517+6T= (n.1517+6T=) n.3988+6T= n.3911+6T= n.4118+6T= | |
9 | g.120439393A>C | CA5213785 | CDK5RAP2 | c.3032+6T>G (n.3032+6T>G) c.3626+6T>G (n.3626+6T>G) n.1969+6T>G n.4012+6T>G c.*1549+6T>G (n.*1549+6T>G) c.3802+6T>G (n.3802+6T>G) n.7276+6T>G c.3719+6T>G (n.3719+6T>G) n.3685+6T>G c.3623+6T>G (n.3623+6T>G) n.3094+6T>G c.3722+6T>G (n.3722+6T>G) c.*898+6T>G (n.*898+6T>G) n.3616+6T>G n.3629+6T>G n.3669+6T>G c.1904+6T>G (n.1904+6T>G) c.752+6T>G (n.752+6T>G) c.*2546+6T>G (n.*2546+6T>G) n.3030+6T>G n.3991+6T>G n.3914+6T>G n.4121+6T>G n.3994+6T>G c.3035+6T>G (n.3035+6T>G) c.2888+6T>G (n.2888+6T>G) c.1517+6T>G (n.1517+6T>G) n.3988+6T>G n.3911+6T>G n.4118+6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120439394C>A | CA199324447 | CDK5RAP2 | c.3032+5G>T (n.3032+5G>T) c.3626+5G>T (n.3626+5G>T) n.1969+5G>T n.4012+5G>T c.*1549+5G>T (n.*1549+5G>T) c.3802+5G>T (n.3802+5G>T) n.7276+5G>T c.3719+5G>T (n.3719+5G>T) n.3685+5G>T c.3623+5G>T (n.3623+5G>T) n.3094+5G>T c.3722+5G>T (n.3722+5G>T) c.*898+5G>T (n.*898+5G>T) n.3616+5G>T n.3629+5G>T n.3669+5G>T c.1904+5G>T (n.1904+5G>T) c.752+5G>T (n.752+5G>T) c.*2546+5G>T (n.*2546+5G>T) n.3030+5G>T n.3991+5G>T n.3914+5G>T n.4121+5G>T n.3994+5G>T c.3035+5G>T (n.3035+5G>T) c.2888+5G>T (n.2888+5G>T) c.1517+5G>T (n.1517+5G>T) n.3988+5G>T n.3911+5G>T n.4118+5G>T | dbSNP |
9 | g.120439394C= | CA1876636191 | CDK5RAP2 | c.3032+5G= (n.3032+5G=) c.3626+5G= (n.3626+5G=) n.1969+5G= n.4012+5G= c.*1549+5G= (n.*1549+5G=) c.3802+5G= (n.3802+5G=) n.7276+5G= c.3719+5G= (n.3719+5G=) n.3685+5G= c.3623+5G= (n.3623+5G=) n.3094+5G= c.3722+5G= (n.3722+5G=) c.*898+5G= (n.*898+5G=) n.3616+5G= n.3629+5G= n.3669+5G= c.1904+5G= (n.1904+5G=) c.752+5G= (n.752+5G=) c.*2546+5G= (n.*2546+5G=) n.3030+5G= n.3991+5G= n.3914+5G= n.4121+5G= n.3994+5G= c.3035+5G= (n.3035+5G=) c.2888+5G= (n.2888+5G=) c.1517+5G= (n.1517+5G=) n.3988+5G= n.3911+5G= n.4118+5G= | |
9 | g.120439394C>T | CA5213786 | CDK5RAP2 | c.3032+5G>A (n.3032+5G>A) c.3626+5G>A (n.3626+5G>A) n.1969+5G>A n.4012+5G>A c.*1549+5G>A (n.*1549+5G>A) c.3802+5G>A (n.3802+5G>A) n.7276+5G>A c.3719+5G>A (n.3719+5G>A) n.3685+5G>A c.3623+5G>A (n.3623+5G>A) n.3094+5G>A c.3722+5G>A (n.3722+5G>A) c.*898+5G>A (n.*898+5G>A) n.3616+5G>A n.3629+5G>A n.3669+5G>A c.1904+5G>A (n.1904+5G>A) c.752+5G>A (n.752+5G>A) c.*2546+5G>A (n.*2546+5G>A) n.3030+5G>A n.3991+5G>A n.3914+5G>A n.4121+5G>A n.3994+5G>A c.3035+5G>A (n.3035+5G>A) c.2888+5G>A (n.2888+5G>A) c.1517+5G>A (n.1517+5G>A) n.3988+5G>A n.3911+5G>A n.4118+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.120439395G>A | CA199324456 | CDK5RAP2 | c.3032+4C>T (n.3032+4C>T) c.3626+4C>T (n.3626+4C>T) n.1969+4C>T n.4012+4C>T c.*1549+4C>T (n.*1549+4C>T) c.3802+4C>T (n.3802+4C>T) n.7276+4C>T c.3719+4C>T (n.3719+4C>T) n.3685+4C>T c.3623+4C>T (n.3623+4C>T) n.3094+4C>T c.3722+4C>T (n.3722+4C>T) c.*898+4C>T (n.*898+4C>T) n.3616+4C>T n.3629+4C>T n.3669+4C>T c.1904+4C>T (n.1904+4C>T) c.752+4C>T (n.752+4C>T) c.*2546+4C>T (n.*2546+4C>T) n.3030+4C>T n.3991+4C>T n.3914+4C>T n.4121+4C>T n.3994+4C>T c.3035+4C>T (n.3035+4C>T) c.2888+4C>T (n.2888+4C>T) c.1517+4C>T (n.1517+4C>T) n.3988+4C>T n.3911+4C>T n.4118+4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.120439395G= | CA1876636192 | CDK5RAP2 | c.3032+4C= (n.3032+4C=) c.3626+4C= (n.3626+4C=) n.1969+4C= n.4012+4C= c.*1549+4C= (n.*1549+4C=) c.3802+4C= (n.3802+4C=) n.7276+4C= c.3719+4C= (n.3719+4C=) n.3685+4C= c.3623+4C= (n.3623+4C=) n.3094+4C= c.3722+4C= (n.3722+4C=) c.*898+4C= (n.*898+4C=) n.3616+4C= n.3629+4C= n.3669+4C= c.1904+4C= (n.1904+4C=) c.752+4C= (n.752+4C=) c.*2546+4C= (n.*2546+4C=) n.3030+4C= n.3991+4C= n.3914+4C= n.4121+4C= n.3994+4C= c.3035+4C= (n.3035+4C=) c.2888+4C= (n.2888+4C=) c.1517+4C= (n.1517+4C=) n.3988+4C= n.3911+4C= n.4118+4C= | |
9 | g.120439395G>T | CA199324467 | CDK5RAP2 | c.3032+4C>A (n.3032+4C>A) c.3626+4C>A (n.3626+4C>A) n.1969+4C>A n.4012+4C>A c.*1549+4C>A (n.*1549+4C>A) c.3802+4C>A (n.3802+4C>A) n.7276+4C>A c.3719+4C>A (n.3719+4C>A) n.3685+4C>A c.3623+4C>A (n.3623+4C>A) n.3094+4C>A c.3722+4C>A (n.3722+4C>A) c.*898+4C>A (n.*898+4C>A) n.3616+4C>A n.3629+4C>A n.3669+4C>A c.1904+4C>A (n.1904+4C>A) c.752+4C>A (n.752+4C>A) c.*2546+4C>A (n.*2546+4C>A) n.3030+4C>A n.3991+4C>A n.3914+4C>A n.4121+4C>A n.3994+4C>A c.3035+4C>A (n.3035+4C>A) c.2888+4C>A (n.2888+4C>A) c.1517+4C>A (n.1517+4C>A) n.3988+4C>A n.3911+4C>A n.4118+4C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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