Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1202143G>ACA7799980CACNA1Hc.1693G>A (p.Gly565Arg)
c.1654G>A (p.Gly552Arg)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
n.958G>A
c.925G>A (p.Gly309Arg)
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.1385+308G>A (n.1385+308G>A)
c.1147G>A (p.Gly383Arg)
n.1795G>A
n.1791G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202143G>CCA394161946CACNA1Hc.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
n.958G>C
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.1385+308G>C (n.1385+308G>C)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
n.1795G>C
n.1791G>C
 dbSNP
16g.1202143G=CA2201513051CACNA1Hc.1693G= (p.Gly565=)
c.1654G= (p.Gly552=)
c.*1140G= (n.*1140G=)
n.958G=
c.925G= (p.Gly309=)
c.*876G= (n.*876G=)
c.1385+308G= (n.1385+308G=)
c.1147G= (p.Gly383=)
n.1795G=
n.1791G=
16g.1202143G>TCA394161943CACNA1Hc.1693G>T (p.Gly565Ter)
c.1654G>T (p.Gly552Ter)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
n.958G>T
c.925G>T (p.Gly309Ter)
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.1385+308G>T (n.1385+308G>T)
c.1147G>T (p.Gly383Ter)
n.1795G>T
n.1791G>T
 gnomAD v4
16g.1202144G>ACA394161950CACNA1Hc.1694G>A (p.Gly565Glu)
c.1655G>A (p.Gly552Glu)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
n.959G>A
c.926G>A (p.Gly309Glu)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.1385+309G>A (n.1385+309G>A)
c.1148G>A (p.Gly383Glu)
n.1796G>A
n.1792G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.1202144G>CCA394161953CACNA1Hc.1694G>C (p.Gly565Ala)
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
n.959G>C
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.1385+309G>C (n.1385+309G>C)
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
n.1796G>C
n.1792G>C
16g.1202144G>TCA394161956CACNA1Hc.1694G>T (p.Gly565Val)
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
n.959G>T
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.1385+309G>T (n.1385+309G>T)
c.1148G>T (p.Gly383Val)
n.1796G>T
n.1792G>T
 gnomAD v4
16g.1202145A=CA2201513052CACNA1Hc.1695A= (p.Gly565=)
c.1656A= (p.Gly552=)
c.*1142A= (n.*1142A=)
n.960A=
c.927A= (p.Gly309=)
c.*878A= (n.*878A=)
c.1385+310A= (n.1385+310A=)
c.1149A= (p.Gly383=)
n.1797A=
n.1793A=
16g.1202145A>CCA493020172CACNA1Hc.1695A>C (p.Gly565=)
c.1656A>C (p.Gly552=)
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
n.960A>C
c.927A>C (p.Gly309=)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.1385+310A>C (n.1385+310A>C)
c.1149A>C (p.Gly383=)
n.1797A>C
n.1793A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202145A>GCA493020173CACNA1Hc.1695A>G (p.Gly565=)
c.1656A>G (p.Gly552=)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
n.960A>G
c.927A>G (p.Gly309=)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.1385+310A>G (n.1385+310A>G)
c.1149A>G (p.Gly383=)
n.1797A>G
n.1793A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1202145A>TCA493020174CACNA1Hc.1695A>T (p.Gly565=)
c.1656A>T (p.Gly552=)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
n.960A>T
c.927A>T (p.Gly309=)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.1385+310A>T (n.1385+310A>T)
c.1149A>T (p.Gly383=)
n.1797A>T
n.1793A>T
 gnomAD v4
16g.1202146C>ACA276651476CACNA1Hc.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
n.961C>A
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.1385+311C>A (n.1385+311C>A)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
n.1798C>A
n.1794C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202146C=CA2201513053CACNA1Hc.1696C= (p.Pro566=)
c.1657C= (p.Pro553=)
c.*1143C= (n.*1143C=)
n.961C=
c.928C= (p.Pro310=)
c.*879C= (n.*879C=)
c.1385+311C= (n.1385+311C=)
c.1150C= (p.Pro384=)
n.1798C=
n.1794C=
16g.1202146C>GCA394161959CACNA1Hc.1696C>G (p.Pro566Ala)
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
n.961C>G
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.1385+311C>G (n.1385+311C>G)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
n.1798C>G
n.1794C>G
16g.1202146C>TCA394161960CACNA1Hc.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
n.961C>T
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.1385+311C>T (n.1385+311C>T)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
n.1798C>T
n.1794C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202151dupCA919638487CACNA1Hc.1701dup (p.Asp568ArgfsTer?)
c.1662dup (p.Asp555ArgfsTer?)
c.*1148dup (n.*1148dup)
n.966dup
c.933dup (p.Asp312ArgfsTer?)
c.*884dup (n.*884dup)
c.1385+316dup (n.1385+316dup)
c.1155dup (p.Asp386ArgfsTer?)
n.1803dup
n.1799dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.1202151delCA620695895CACNA1Hc.1701del (p.Asp568ThrfsTer15)
c.1662del (p.Asp555ThrfsTer15)
c.*1148del (n.*1148del)
n.966del
c.933del (p.Asp312ThrfsTer15)
c.*884del (n.*884del)
c.1385+316del (n.1385+316del)
c.1155del (p.Asp386ThrfsTer15)
n.1803del
n.1799del
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202147C>ACA394161964CACNA1Hc.1697C>A (p.Pro566His)
c.1658C>A (p.Pro553His)
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
n.962C>A
c.929C>A (p.Pro310His)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.1385+312C>A (n.1385+312C>A)
c.1151C>A (p.Pro384His)
n.1799C>A
n.1795C>A
 gnomAD v4
16g.1202147C=CA2201513054CACNA1Hc.1697C= (p.Pro566=)
c.1658C= (p.Pro553=)
c.*1144C= (n.*1144C=)
n.962C=
c.929C= (p.Pro310=)
c.*880C= (n.*880C=)
c.1385+312C= (n.1385+312C=)
c.1151C= (p.Pro384=)
n.1799C=
n.1795C=
16g.1202147C>GCA276651491CACNA1Hc.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.1658C>G (p.Pro553Arg)
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
n.962C>G
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.1385+312C>G (n.1385+312C>G)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
n.1799C>G
n.1795C>G
 dbSNP
16g.1202147C>TCA394161968CACNA1Hc.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
n.962C>T
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.1385+312C>T (n.1385+312C>T)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
n.1799C>T
n.1795C>T
 gnomAD v4
16g.1202148C>ACA493020184CACNA1Hc.1698C>A (p.Pro566=)
c.1659C>A (p.Pro553=)
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
n.963C>A
c.930C>A (p.Pro310=)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.1385+313C>A (n.1385+313C>A)
c.1152C>A (p.Pro384=)
n.1800C>A
n.1796C>A
 gnomAD v4
16g.1202148C>GCA493020185CACNA1Hc.1698C>G (p.Pro566=)
c.1659C>G (p.Pro553=)
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
n.963C>G
c.930C>G (p.Pro310=)
c.*881C>G (n.*881C>G)
c.1385+313C>G (n.1385+313C>G)
c.1152C>G (p.Pro384=)
n.1800C>G
n.1796C>G
16g.1202148C>TCA493020186CACNA1Hc.1698C>T (p.Pro566=)
c.1659C>T (p.Pro553=)
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
n.963C>T
c.930C>T (p.Pro310=)
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.1385+313C>T (n.1385+313C>T)
c.1152C>T (p.Pro384=)
n.1800C>T
n.1796C>T
16g.1202149C>ACA394161973CACNA1Hc.1699C>A (p.Pro567Thr)
c.1660C>A (p.Pro554Thr)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
n.964C>A
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.1385+314C>A (n.1385+314C>A)
c.1153C>A (p.Pro385Thr)
n.1801C>A
n.1797C>A
 gnomAD v4
16g.1202149C=CA2201513055CACNA1Hc.1699C= (p.Pro567=)
c.1660C= (p.Pro554=)
c.*1146C= (n.*1146C=)
n.964C=
c.931C= (p.Pro311=)
c.*882C= (n.*882C=)
c.1385+314C= (n.1385+314C=)
c.1153C= (p.Pro385=)
n.1801C=
n.1797C=
16g.1202149C>GCA394161975CACNA1Hc.1699C>G (p.Pro567Ala)
c.1660C>G (p.Pro554Ala)
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
n.964C>G
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.1385+314C>G (n.1385+314C>G)
c.1153C>G (p.Pro385Ala)
n.1801C>G
n.1797C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202149C>TCA394161978CACNA1Hc.1699C>T (p.Pro567Ser)
c.1660C>T (p.Pro554Ser)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
n.964C>T
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.1385+314C>T (n.1385+314C>T)
c.1153C>T (p.Pro385Ser)
n.1801C>T
n.1797C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202150C>ACA394161987CACNA1Hc.1700C>A (p.Pro567His)
c.1661C>A (p.Pro554His)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
n.965C>A
c.932C>A (p.Pro311His)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.1385+315C>A (n.1385+315C>A)
c.1154C>A (p.Pro385His)
n.1802C>A
n.1798C>A
 gnomAD v4
16g.1202150C>GCA394161985CACNA1Hc.1700C>G (p.Pro567Arg)
c.1661C>G (p.Pro554Arg)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
n.965C>G
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.1385+315C>G (n.1385+315C>G)
c.1154C>G (p.Pro385Arg)
n.1802C>G
n.1798C>G
16g.1202150C>TCA394161982CACNA1Hc.1700C>T (p.Pro567Leu)
c.1661C>T (p.Pro554Leu)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
n.965C>T
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.1385+315C>T (n.1385+315C>T)
c.1154C>T (p.Pro385Leu)
n.1802C>T
n.1798C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1202151C>ACA493020188CACNA1Hc.1701C>A (p.Pro567=)
c.1662C>A (p.Pro554=)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.966C>A
c.933C>A (p.Pro311=)
c.*884C>A (n.*884C>A)
c.1385+316C>A (n.1385+316C>A)
c.1155C>A (p.Pro385=)
n.1803C>A
n.1799C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.1202151C=CA2201513056CACNA1Hc.1701C= (p.Pro567=)
c.1662C= (p.Pro554=)
c.*1148C= (n.*1148C=)
n.966C=
c.933C= (p.Pro311=)
c.*884C= (n.*884C=)
c.1385+316C= (n.1385+316C=)
c.1155C= (p.Pro385=)
n.1803C=
n.1799C=
16g.1202151C>GCA493020189CACNA1Hc.1701C>G (p.Pro567=)
c.1662C>G (p.Pro554=)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.966C>G
c.933C>G (p.Pro311=)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.1385+316C>G (n.1385+316C>G)
c.1155C>G (p.Pro385=)
n.1803C>G
n.1799C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1202151C>TCA7799981CACNA1Hc.1701C>T (p.Pro567=)
c.1662C>T (p.Pro554=)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.966C>T
c.933C>T (p.Pro311=)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.1385+316C>T (n.1385+316C>T)
c.1155C>T (p.Pro385=)
n.1803C>T
n.1799C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.1202152G>ACA7799982CACNA1Hc.1702G>A (p.Asp568Asn)
c.1663G>A (p.Asp555Asn)
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
n.967G>A
c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.1385+317G>A (n.1385+317G>A)
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
n.1804G>A
n.1800G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202152G>CCA394161993CACNA1Hc.1702G>C (p.Asp568His)
c.1663G>C (p.Asp555His)
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
n.967G>C
c.934G>C (p.Asp312His)
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.1385+317G>C (n.1385+317G>C)
c.1156G>C (p.Asp386His)
n.1804G>C
n.1800G>C
16g.1202152G=CA2201513057CACNA1Hc.1702G= (p.Asp568=)
c.1663G= (p.Asp555=)
c.*1149G= (n.*1149G=)
n.967G=
c.934G= (p.Asp312=)
c.*885G= (n.*885G=)
c.1385+317G= (n.1385+317G=)
c.1156G= (p.Asp386=)
n.1804G=
n.1800G=
16g.1202152G>TCA394161994CACNA1Hc.1702G>T (p.Asp568Tyr)
c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
n.967G>T
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.1385+317G>T (n.1385+317G>T)
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
n.1804G>T
n.1800G>T
 gnomAD v4
16g.1202153A=CA2201513058CACNA1Hc.1703A= (p.Asp568=)
c.1664A= (p.Asp555=)
c.*1150A= (n.*1150A=)
n.968A=
c.935A= (p.Asp312=)
c.*886A= (n.*886A=)
c.1385+318A= (n.1385+318A=)
c.1157A= (p.Asp386=)
n.1805A=
n.1801A=
16g.1202153A>CCA394161996CACNA1Hc.1703A>C (p.Asp568Ala)
c.1664A>C (p.Asp555Ala)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
n.968A>C
c.935A>C (p.Asp312Ala)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.1385+318A>C (n.1385+318A>C)
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
n.1805A>C
n.1801A>C
16g.1202153A>GCA394161999CACNA1Hc.1703A>G (p.Asp568Gly)
c.1664A>G (p.Asp555Gly)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
n.968A>G
c.935A>G (p.Asp312Gly)
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.1385+318A>G (n.1385+318A>G)
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
n.1805A>G
n.1801A>G
 gnomAD v4
16g.1202153A>TCA394162009CACNA1Hc.1703A>T (p.Asp568Val)
c.1664A>T (p.Asp555Val)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
n.968A>T
c.935A>T (p.Asp312Val)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.1385+318A>T (n.1385+318A>T)
c.1157A>T (p.Asp386Val)
n.1805A>T
n.1801A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202154C>ACA394162012CACNA1Hc.1704C>A (p.Asp568Glu)
c.1665C>A (p.Asp555Glu)
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
n.969C>A
c.936C>A (p.Asp312Glu)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.1385+319C>A (n.1385+319C>A)
c.1158C>A (p.Asp386Glu)
n.1806C>A
n.1802C>A
 gnomAD v4
16g.1202154C=CA2201513059CACNA1Hc.1704C= (p.Asp568=)
c.1665C= (p.Asp555=)
c.*1151C= (n.*1151C=)
n.969C=
c.936C= (p.Asp312=)
c.*887C= (n.*887C=)
c.1385+319C= (n.1385+319C=)
c.1158C= (p.Asp386=)
n.1806C=
n.1802C=
16g.1202154C>GCA394162013CACNA1Hc.1704C>G (p.Asp568Glu)
c.1665C>G (p.Asp555Glu)
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
n.969C>G
c.936C>G (p.Asp312Glu)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.1385+319C>G (n.1385+319C>G)
c.1158C>G (p.Asp386Glu)
n.1806C>G
n.1802C>G
16g.1202154C>TCA7799983CACNA1Hc.1704C>T (p.Asp568=)
c.1665C>T (p.Asp555=)
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
n.969C>T
c.936C>T (p.Asp312=)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.1385+319C>T (n.1385+319C>T)
c.1158C>T (p.Asp386=)
n.1806C>T
n.1802C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.1202155G>ACA7799984CACNA1Hc.1705G>A (p.Ala569Thr)
c.1666G>A (p.Ala556Thr)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
n.970G>A
c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.1385+320G>A (n.1385+320G>A)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
n.1807G>A
n.1803G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1202155G>CCA394162016CACNA1Hc.1705G>C (p.Ala569Pro)
c.1666G>C (p.Ala556Pro)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
n.970G>C
c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.1385+320G>C (n.1385+320G>C)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
n.1807G>C
n.1803G>C
 gnomAD v4
16g.1202155G=CA2201513060CACNA1Hc.1705G= (p.Ala569=)
c.1666G= (p.Ala556=)
c.*1152G= (n.*1152G=)
n.970G=
c.937G= (p.Ala313=)
c.*888G= (n.*888G=)
c.1385+320G= (n.1385+320G=)
c.1159G= (p.Ala387=)
n.1807G=
n.1803G=
16g.1202155G>TCA276651522CACNA1Hc.1705G>T (p.Ala569Ser)
c.1666G>T (p.Ala556Ser)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
n.970G>T
c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.1385+320G>T (n.1385+320G>T)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
n.1807G>T
n.1803G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202156C>ACA394162021CACNA1Hc.1706C>A (p.Ala569Glu)
c.1667C>A (p.Ala556Glu)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
n.971C>A
c.938C>A (p.Ala313Glu)
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.1385+321C>A (n.1385+321C>A)
c.1160C>A (p.Ala387Glu)
n.1808C>A
n.1804C>A
 gnomAD v4
16g.1202156C=CA2201513061CACNA1Hc.1706C= (p.Ala569=)
c.1667C= (p.Ala556=)
c.*1153C= (n.*1153C=)
n.971C=
c.938C= (p.Ala313=)
c.*889C= (n.*889C=)
c.1385+321C= (n.1385+321C=)
c.1160C= (p.Ala387=)
n.1808C=
n.1804C=
16g.1202156C>GCA394162024CACNA1Hc.1706C>G (p.Ala569Gly)
c.1667C>G (p.Ala556Gly)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
n.971C>G
c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.*889C>G (n.*889C>G)
c.1385+321C>G (n.1385+321C>G)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
n.1808C>G
n.1804C>G
16g.1202156C>TCA7799985CACNA1Hc.1706C>T (p.Ala569Val)
c.1667C>T (p.Ala556Val)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
n.971C>T
c.938C>T (p.Ala313Val)
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.1385+321C>T (n.1385+321C>T)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
n.1808C>T
n.1804C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202157A>CCA493020199CACNA1Hc.1707A>C (p.Ala569=)
c.1668A>C (p.Ala556=)
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
n.972A>C
c.939A>C (p.Ala313=)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.1385+322A>C (n.1385+322A>C)
c.1161A>C (p.Ala387=)
n.1809A>C
n.1805A>C
16g.1202157A>GCA493020197CACNA1Hc.1707A>G (p.Ala569=)
c.1668A>G (p.Ala556=)
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
n.972A>G
c.939A>G (p.Ala313=)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.1385+322A>G (n.1385+322A>G)
c.1161A>G (p.Ala387=)
n.1809A>G
n.1805A>G
 gnomAD v4
16g.1202157A>TCA493020196CACNA1Hc.1707A>T (p.Ala569=)
c.1668A>T (p.Ala556=)
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
n.972A>T
c.939A>T (p.Ala313=)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.1385+322A>T (n.1385+322A>T)
c.1161A>T (p.Ala387=)
n.1809A>T
n.1805A>T
16g.1202159_1202160delCA2630923852CACNA1Hc.1709_1710del (p.Glu570ValfsTer?)
c.1670_1671del (p.Glu557ValfsTer?)
c.*1156_*1157del (n.*1156_*1157del)
n.974_975del
c.941_942del (p.Glu314ValfsTer?)
c.*892_*893del (n.*892_*893del)
c.1385+324_1385+325del (n.1385+324_1385+325del)
c.1163_1164del (p.Glu388ValfsTer?)
n.1811_1812del
n.1807_1808del
 gnomAD v4
16g.1202158G>ACA394162030CACNA1Hc.1708G>A (p.Glu570Lys)
c.1669G>A (p.Glu557Lys)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
n.973G>A
c.940G>A (p.Glu314Lys)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.1385+323G>A (n.1385+323G>A)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
n.1810G>A
n.1806G>A
 dbSNP
16g.1202158G>CCA394162026CACNA1Hc.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.1669G>C (p.Glu557Gln)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
n.973G>C
c.940G>C (p.Glu314Gln)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.1385+323G>C (n.1385+323G>C)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
n.1810G>C
n.1806G>C
16g.1202158G=CA2201513062CACNA1Hc.1708G= (p.Glu570=)
c.1669G= (p.Glu557=)
c.*1155G= (n.*1155G=)
n.973G=
c.940G= (p.Glu314=)
c.*891G= (n.*891G=)
c.1385+323G= (n.1385+323G=)
c.1162G= (p.Glu388=)
n.1810G=
n.1806G=
16g.1202158G>TCA394162027CACNA1Hc.1708G>T (p.Glu570Ter)
c.1669G>T (p.Glu557Ter)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
n.973G>T
c.940G>T (p.Glu314Ter)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.1385+323G>T (n.1385+323G>T)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
n.1810G>T
n.1806G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1202159A>CCA394162034CACNA1Hc.1709A>C (p.Glu570Ala)
c.1670A>C (p.Glu557Ala)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
n.974A>C
c.941A>C (p.Glu314Ala)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.1385+324A>C (n.1385+324A>C)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
n.1811A>C
n.1807A>C
16g.1202159A>GCA394162036CACNA1Hc.1709A>G (p.Glu570Gly)
c.1670A>G (p.Glu557Gly)
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
n.974A>G
c.941A>G (p.Glu314Gly)
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.1385+324A>G (n.1385+324A>G)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
n.1811A>G
n.1807A>G
16g.1202159A>TCA394162038CACNA1Hc.1709A>T (p.Glu570Val)
c.1670A>T (p.Glu557Val)
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
n.974A>T
c.941A>T (p.Glu314Val)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.1385+324A>T (n.1385+324A>T)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
n.1811A>T
n.1807A>T
16g.1202160G>ACA493020203CACNA1Hc.1710G>A (p.Glu570=)
c.1671G>A (p.Glu557=)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
n.975G>A
c.942G>A (p.Glu314=)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.1385+325G>A (n.1385+325G>A)
c.1164G>A (p.Glu388=)
n.1812G>A
n.1808G>A
 gnomAD v4
16g.1202160G>CCA394162040CACNA1Hc.1710G>C (p.Glu570Asp)
c.1671G>C (p.Glu557Asp)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
n.975G>C
c.942G>C (p.Glu314Asp)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.1385+325G>C (n.1385+325G>C)
c.1164G>C (p.Glu388Asp)
n.1812G>C
n.1808G>C
 gnomAD v4
16g.1202160G>TCA394162043CACNA1Hc.1710G>T (p.Glu570Asp)
c.1671G>T (p.Glu557Asp)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
n.975G>T
c.942G>T (p.Glu314Asp)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.1385+325G>T (n.1385+325G>T)
c.1164G>T (p.Glu388Asp)
n.1812G>T
n.1808G>T
 gnomAD v4
16g.1202161T>ACA394162045CACNA1Hc.1711T>A (p.Ser571Thr)
c.1672T>A (p.Ser558Thr)
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
n.976T>A
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.*894T>A (n.*894T>A)
c.1385+326T>A (n.1385+326T>A)
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
n.1813T>A
n.1809T>A
16g.1202161T>CCA394162047CACNA1Hc.1711T>C (p.Ser571Pro)
c.1672T>C (p.Ser558Pro)
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
n.976T>C
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.1385+326T>C (n.1385+326T>C)
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
n.1813T>C
n.1809T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.1202161T>GCA394162050CACNA1Hc.1711T>G (p.Ser571Ala)
c.1672T>G (p.Ser558Ala)
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
n.976T>G
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.1385+326T>G (n.1385+326T>G)
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
n.1813T>G
n.1809T>G
16g.1202161T=CA2201513063CACNA1Hc.1711T= (p.Ser571=)
c.1672T= (p.Ser558=)
c.*1158T= (n.*1158T=)
n.976T=
c.943T= (p.Ser315=)
c.*894T= (n.*894T=)
c.1385+326T= (n.1385+326T=)
c.1165T= (p.Ser389=)
n.1813T=
n.1809T=
16g.1202162_1202163delCA2805545588CACNA1Hc.1712_1713del (p.Ser571CysfsTer?)
c.1673_1674del (p.Ser558CysfsTer?)
c.*1159_*1160del (n.*1159_*1160del)
n.977_978del
c.944_945del (p.Ser315CysfsTer?)
c.*895_*896del (n.*895_*896del)
c.1385+327_1385+328del (n.1385+327_1385+328del)
c.1166_1167del (p.Ser389CysfsTer?)
n.1814_1815del
n.1810_1811del
16g.1202162C>ACA394162054CACNA1Hc.1712C>A (p.Ser571Tyr)
c.1673C>A (p.Ser558Tyr)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
n.977C>A
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.1385+327C>A (n.1385+327C>A)
c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
n.1814C>A
n.1810C>A
 gnomAD v4
16g.1202162C>GCA394162056CACNA1Hc.1712C>G (p.Ser571Cys)
c.1673C>G (p.Ser558Cys)
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
n.977C>G
c.944C>G (p.Ser315Cys)
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.1385+327C>G (n.1385+327C>G)
c.1166C>G (p.Ser389Cys)
n.1814C>G
n.1810C>G
 gnomAD v4
16g.1202162C>TCA394162058CACNA1Hc.1712C>T (p.Ser571Phe)
c.1673C>T (p.Ser558Phe)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
n.977C>T
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.1385+327C>T (n.1385+327C>T)
c.1166C>T (p.Ser389Phe)
n.1814C>T
n.1810C>T
 gnomAD v4
16g.1202163T>ACA493020209CACNA1Hc.1713T>A (p.Ser571=)
c.1674T>A (p.Ser558=)
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
n.978T>A
c.945T>A (p.Ser315=)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.1385+328T>A (n.1385+328T>A)
c.1167T>A (p.Ser389=)
n.1815T>A
n.1811T>A
 gnomAD v4
16g.1202163T>CCA493020210CACNA1Hc.1713T>C (p.Ser571=)
c.1674T>C (p.Ser558=)
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
n.978T>C
c.945T>C (p.Ser315=)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.1385+328T>C (n.1385+328T>C)
c.1167T>C (p.Ser389=)
n.1815T>C
n.1811T>C
 gnomAD v4
16g.1202163T>GCA493020212CACNA1Hc.1713T>G (p.Ser571=)
c.1674T>G (p.Ser558=)
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
n.978T>G
c.945T>G (p.Ser315=)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.1385+328T>G (n.1385+328T>G)
c.1167T>G (p.Ser389=)
n.1815T>G
n.1811T>G
16g.1202165_1202166delCA2580613355CACNA1Hc.1715_1716del (p.Val572AlafsTer?)
c.1676_1677del (p.Val559AlafsTer?)
c.*1162_*1163del (n.*1162_*1163del)
n.980_981del
c.947_948del (p.Val316AlafsTer?)
c.*898_*899del (n.*898_*899del)
c.1385+330_1385+331del (n.1385+330_1385+331del)
c.1169_1170del (p.Val390AlafsTer?)
n.1817_1818del
n.1813_1814del
 ClinVar dbSNP
16g.1202164G>ACA7799986CACNA1Hc.1714G>A (p.Val572Met)
c.1675G>A (p.Val559Met)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
n.979G>A
c.946G>A (p.Val316Met)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.1385+329G>A (n.1385+329G>A)
c.1168G>A (p.Val390Met)
n.1816G>A
n.1812G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202164G>CCA394162063CACNA1Hc.1714G>C (p.Val572Leu)
c.1675G>C (p.Val559Leu)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
n.979G>C
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.1385+329G>C (n.1385+329G>C)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
n.1816G>C
n.1812G>C
16g.1202164G=CA2201513064CACNA1Hc.1714G= (p.Val572=)
c.1675G= (p.Val559=)
c.*1161G= (n.*1161G=)
n.979G=
c.946G= (p.Val316=)
c.*897G= (n.*897G=)
c.1385+329G= (n.1385+329G=)
c.1168G= (p.Val390=)
n.1816G=
n.1812G=
16g.1202164G>TCA394162061CACNA1Hc.1714G>T (p.Val572Leu)
c.1675G>T (p.Val559Leu)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
n.979G>T
c.946G>T (p.Val316Leu)
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.1385+329G>T (n.1385+329G>T)
c.1168G>T (p.Val390Leu)
n.1816G>T
n.1812G>T
16g.1202165T>ACA394162065CACNA1Hc.1715T>A (p.Val572Glu)
c.1676T>A (p.Val559Glu)
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
n.980T>A
c.947T>A (p.Val316Glu)
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.1385+330T>A (n.1385+330T>A)
c.1169T>A (p.Val390Glu)
n.1817T>A
n.1813T>A
 gnomAD v4
16g.1202165T>CCA394162068CACNA1Hc.1715T>C (p.Val572Ala)
c.1676T>C (p.Val559Ala)
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
n.980T>C
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.1385+330T>C (n.1385+330T>C)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
n.1817T>C
n.1813T>C
16g.1202165T>GCA394162070CACNA1Hc.1715T>G (p.Val572Gly)
c.1676T>G (p.Val559Gly)
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
n.980T>G
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.1385+330T>G (n.1385+330T>G)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
n.1817T>G
n.1813T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202165T=CA2201513065CACNA1Hc.1715T= (p.Val572=)
c.1676T= (p.Val559=)
c.*1162T= (n.*1162T=)
n.980T=
c.947T= (p.Val316=)
c.*898T= (n.*898T=)
c.1385+330T= (n.1385+330T=)
c.1169T= (p.Val390=)
n.1817T=
n.1813T=
16g.1202166G>ACA493020216CACNA1Hc.1716G>A (p.Val572=)
c.1677G>A (p.Val559=)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.981G>A
c.948G>A (p.Val316=)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.1385+331G>A (n.1385+331G>A)
c.1170G>A (p.Val390=)
n.1818G>A
n.1814G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202166G>CCA493020217CACNA1Hc.1716G>C (p.Val572=)
c.1677G>C (p.Val559=)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
n.981G>C
c.948G>C (p.Val316=)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.1385+331G>C (n.1385+331G>C)
c.1170G>C (p.Val390=)
n.1818G>C
n.1814G>C
 gnomAD v4
16g.1202166G=CA2201513066CACNA1Hc.1716G= (p.Val572=)
c.1677G= (p.Val559=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
n.981G=
c.948G= (p.Val316=)
c.*899G= (n.*899G=)
c.1385+331G= (n.1385+331G=)
c.1170G= (p.Val390=)
n.1818G=
n.1814G=
16g.1202166G>TCA493020219CACNA1Hc.1716G>T (p.Val572=)
c.1677G>T (p.Val559=)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.981G>T
c.948G>T (p.Val316=)
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.1385+331G>T (n.1385+331G>T)
c.1170G>T (p.Val390=)
n.1818G>T
n.1814G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202167C>ACA394162073CACNA1Hc.1717C>A (p.His573Asn)
c.1678C>A (p.His560Asn)
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
n.982C>A
c.949C>A (p.His317Asn)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.1385+332C>A (n.1385+332C>A)
c.1171C>A (p.His391Asn)
n.1819C>A
n.1815C>A
 gnomAD v4
16g.1202167C=CA2201513067CACNA1Hc.1717C= (p.His573=)
c.1678C= (p.His560=)
c.*1164C= (n.*1164C=)
n.982C=
c.949C= (p.His317=)
c.*900C= (n.*900C=)
c.1385+332C= (n.1385+332C=)
c.1171C= (p.His391=)
n.1819C=
n.1815C=
16g.1202167C>GCA394162075CACNA1Hc.1717C>G (p.His573Asp)
c.1678C>G (p.His560Asp)
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
n.982C>G
c.949C>G (p.His317Asp)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.1385+332C>G (n.1385+332C>G)
c.1171C>G (p.His391Asp)
n.1819C>G
n.1815C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.1202167C>TCA394162076CACNA1Hc.1717C>T (p.His573Tyr)
c.1678C>T (p.His560Tyr)
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
n.982C>T
c.949C>T (p.His317Tyr)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.1385+332C>T (n.1385+332C>T)
c.1171C>T (p.His391Tyr)
n.1819C>T
n.1815C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202168A=CA2201513068CACNA1Hc.1718A= (p.His573=)
c.1679A= (p.His560=)
c.*1165A= (n.*1165A=)
n.983A=
c.950A= (p.His317=)
c.*901A= (n.*901A=)
c.1385+333A= (n.1385+333A=)
c.1172A= (p.His391=)
n.1820A=
n.1816A=
16g.1202168A>CCA394162078CACNA1Hc.1718A>C (p.His573Pro)
c.1679A>C (p.His560Pro)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
n.983A>C
c.950A>C (p.His317Pro)
c.*901A>C (n.*901A>C)
c.1385+333A>C (n.1385+333A>C)
c.1172A>C (p.His391Pro)
n.1820A>C
n.1816A>C
16g.1202168A>GCA394162080CACNA1Hc.1718A>G (p.His573Arg)
c.1679A>G (p.His560Arg)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
n.983A>G
c.950A>G (p.His317Arg)
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.1385+333A>G (n.1385+333A>G)
c.1172A>G (p.His391Arg)
n.1820A>G
n.1816A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.1202168A>TCA394162082CACNA1Hc.1718A>T (p.His573Leu)
c.1679A>T (p.His560Leu)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
n.983A>T
c.950A>T (p.His317Leu)
c.*901A>T (n.*901A>T)
c.1385+333A>T (n.1385+333A>T)
c.1172A>T (p.His391Leu)
n.1820A>T
n.1816A>T
16g.1202169C>ACA394162085CACNA1Hc.1719C>A (p.His573Gln)
c.1680C>A (p.His560Gln)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
n.984C>A
c.951C>A (p.His317Gln)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.1385+334C>A (n.1385+334C>A)
c.1173C>A (p.His391Gln)
n.1821C>A
n.1817C>A
 gnomAD v4
16g.1202169C=CA2201513069CACNA1Hc.1719C= (p.His573=)
c.1680C= (p.His560=)
c.*1166C= (n.*1166C=)
n.984C=
c.951C= (p.His317=)
c.*902C= (n.*902C=)
c.1385+334C= (n.1385+334C=)
c.1173C= (p.His391=)
n.1821C=
n.1817C=
16g.1202169C>GCA394162087CACNA1Hc.1719C>G (p.His573Gln)
c.1680C>G (p.His560Gln)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
n.984C>G
c.951C>G (p.His317Gln)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.1385+334C>G (n.1385+334C>G)
c.1173C>G (p.His391Gln)
n.1821C>G
n.1817C>G
16g.1202169C>TCA276651543CACNA1Hc.1719C>T (p.His573=)
c.1680C>T (p.His560=)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
n.984C>T
c.951C>T (p.His317=)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.1385+334C>T (n.1385+334C>T)
c.1173C>T (p.His391=)
n.1821C>T
n.1817C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202170A=CA2201513070CACNA1Hc.1720A= (p.Ser574=)
c.1681A= (p.Ser561=)
c.*1167A= (n.*1167A=)
n.985A=
c.952A= (p.Ser318=)
c.*903A= (n.*903A=)
c.1385+335A= (n.1385+335A=)
c.1174A= (p.Ser392=)
n.1822A=
n.1818A=
16g.1202170A>CCA394162091CACNA1Hc.1720A>C (p.Ser574Arg)
c.1681A>C (p.Ser561Arg)
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
n.985A>C
c.952A>C (p.Ser318Arg)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.1385+335A>C (n.1385+335A>C)
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
n.1822A>C
n.1818A>C
 dbSNP
16g.1202170A>GCA394162092CACNA1Hc.1720A>G (p.Ser574Gly)
c.1681A>G (p.Ser561Gly)
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
n.985A>G
c.952A>G (p.Ser318Gly)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.1385+335A>G (n.1385+335A>G)
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
n.1822A>G
n.1818A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202170A>TCA394162095CACNA1Hc.1720A>T (p.Ser574Cys)
c.1681A>T (p.Ser561Cys)
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
n.985A>T
c.952A>T (p.Ser318Cys)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.1385+335A>T (n.1385+335A>T)
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
n.1822A>T
n.1818A>T
16g.1202171G>ACA394162101CACNA1Hc.1721G>A (p.Ser574Asn)
c.1682G>A (p.Ser561Asn)
c.*1168G>A (n.*1168G>A)
n.986G>A
c.953G>A (p.Ser318Asn)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.1385+336G>A (n.1385+336G>A)
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
n.1823G>A
n.1819G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1202171G>CCA394162099CACNA1Hc.1721G>C (p.Ser574Thr)
c.1682G>C (p.Ser561Thr)
c.*1168G>C (n.*1168G>C)
n.986G>C
c.953G>C (p.Ser318Thr)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.1385+336G>C (n.1385+336G>C)
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
n.1823G>C
n.1819G>C
16g.1202171G=CA2201513071CACNA1Hc.1721G= (p.Ser574=)
c.1682G= (p.Ser561=)
c.*1168G= (n.*1168G=)
n.986G=
c.953G= (p.Ser318=)
c.*904G= (n.*904G=)
c.1385+336G= (n.1385+336G=)
c.1175G= (p.Ser392=)
n.1823G=
n.1819G=
16g.1202171G>TCA394162097CACNA1Hc.1721G>T (p.Ser574Ile)
c.1682G>T (p.Ser561Ile)
c.*1168G>T (n.*1168G>T)
n.986G>T
c.953G>T (p.Ser318Ile)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.1385+336G>T (n.1385+336G>T)
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
n.1823G>T
n.1819G>T
 gnomAD v4
16g.1202172C>ACA394162103CACNA1Hc.1722C>A (p.Ser574Arg)
c.1683C>A (p.Ser561Arg)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
n.987C>A
c.954C>A (p.Ser318Arg)
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.1385+337C>A (n.1385+337C>A)
c.1176C>A (p.Ser392Arg)
n.1824C>A
n.1820C>A
 gnomAD v4
16g.1202172C=CA2201513072CACNA1Hc.1722C= (p.Ser574=)
c.1683C= (p.Ser561=)
c.*1169C= (n.*1169C=)
n.987C=
c.954C= (p.Ser318=)
c.*905C= (n.*905C=)
c.1385+337C= (n.1385+337C=)
c.1176C= (p.Ser392=)
n.1824C=
n.1820C=
16g.1202172C>GCA7799988CACNA1Hc.1722C>G (p.Ser574Arg)
c.1683C>G (p.Ser561Arg)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
n.987C>G
c.954C>G (p.Ser318Arg)
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.1385+337C>G (n.1385+337C>G)
c.1176C>G (p.Ser392Arg)
n.1824C>G
n.1820C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202172C>TCA7799987CACNA1Hc.1722C>T (p.Ser574=)
c.1683C>T (p.Ser561=)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
n.987C>T
c.954C>T (p.Ser318=)
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.1385+337C>T (n.1385+337C>T)
c.1176C>T (p.Ser392=)
n.1824C>T
n.1820C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202173A=CA2201513073CACNA1Hc.1723A= (p.Ile575=)
c.1684A= (p.Ile562=)
c.*1170A= (n.*1170A=)
n.988A=
c.955A= (p.Ile319=)
c.*906A= (n.*906A=)
c.1385+338A= (n.1385+338A=)
c.1177A= (p.Ile393=)
n.1825A=
n.1821A=
16g.1202173A>CCA7799989CACNA1Hc.1723A>C (p.Ile575Leu)
c.1684A>C (p.Ile562Leu)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
n.988A>C
c.955A>C (p.Ile319Leu)
c.*906A>C (n.*906A>C)
c.1385+338A>C (n.1385+338A>C)
c.1177A>C (p.Ile393Leu)
n.1825A>C
n.1821A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202173A>GCA394162106CACNA1Hc.1723A>G (p.Ile575Val)
c.1684A>G (p.Ile562Val)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
n.988A>G
c.955A>G (p.Ile319Val)
c.*906A>G (n.*906A>G)
c.1385+338A>G (n.1385+338A>G)
c.1177A>G (p.Ile393Val)
n.1825A>G
n.1821A>G
16g.1202173A>TCA394162108CACNA1Hc.1723A>T (p.Ile575Phe)
c.1684A>T (p.Ile562Phe)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
n.988A>T
c.955A>T (p.Ile319Phe)
c.*906A>T (n.*906A>T)
c.1385+338A>T (n.1385+338A>T)
c.1177A>T (p.Ile393Phe)
n.1825A>T
n.1821A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202174T>ACA394162111CACNA1Hc.1724T>A (p.Ile575Asn)
c.1685T>A (p.Ile562Asn)
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
n.989T>A
c.956T>A (p.Ile319Asn)
c.*907T>A (n.*907T>A)
c.1385+339T>A (n.1385+339T>A)
c.1178T>A (p.Ile393Asn)
n.1826T>A
n.1822T>A
16g.1202174T>CCA394162112CACNA1Hc.1724T>C (p.Ile575Thr)
c.1685T>C (p.Ile562Thr)
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
n.989T>C
c.956T>C (p.Ile319Thr)
c.*907T>C (n.*907T>C)
c.1385+339T>C (n.1385+339T>C)
c.1178T>C (p.Ile393Thr)
n.1826T>C
n.1822T>C
16g.1202174T>GCA394162114CACNA1Hc.1724T>G (p.Ile575Ser)
c.1685T>G (p.Ile562Ser)
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
n.989T>G
c.956T>G (p.Ile319Ser)
c.*907T>G (n.*907T>G)
c.1385+339T>G (n.1385+339T>G)
c.1178T>G (p.Ile393Ser)
n.1826T>G
n.1822T>G
16g.1202175C>ACA493019894CACNA1Hc.1725C>A (p.Ile575=)
c.1686C>A (p.Ile562=)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
n.990C>A
c.957C>A (p.Ile319=)
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.1385+340C>A (n.1385+340C>A)
c.1179C>A (p.Ile393=)
n.1827C>A
n.1823C>A
16g.1202175C=CA2201513074CACNA1Hc.1725C= (p.Ile575=)
c.1686C= (p.Ile562=)
c.*1172C= (n.*1172C=)
n.990C=
c.957C= (p.Ile319=)
c.*908C= (n.*908C=)
c.1385+340C= (n.1385+340C=)
c.1179C= (p.Ile393=)
n.1827C=
n.1823C=
16g.1202175C>GCA394162116CACNA1Hc.1725C>G (p.Ile575Met)
c.1686C>G (p.Ile562Met)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
n.990C>G
c.957C>G (p.Ile319Met)
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.1385+340C>G (n.1385+340C>G)
c.1179C>G (p.Ile393Met)
n.1827C>G
n.1823C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202175C>TCA493019893CACNA1Hc.1725C>T (p.Ile575=)
c.1686C>T (p.Ile562=)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
n.990C>T
c.957C>T (p.Ile319=)
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.1385+340C>T (n.1385+340C>T)
c.1179C>T (p.Ile393=)
n.1827C>T
n.1823C>T
 gnomAD v4
16g.1202176T>ACA394162117CACNA1Hc.1726T>A (p.Tyr576Asn)
c.1687T>A (p.Tyr563Asn)
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
n.991T>A
c.958T>A (p.Tyr320Asn)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.1385+341T>A (n.1385+341T>A)
c.1180T>A (p.Tyr394Asn)
n.1828T>A
n.1824T>A
16g.1202176T>CCA394162118CACNA1Hc.1726T>C (p.Tyr576His)
c.1687T>C (p.Tyr563His)
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
n.991T>C
c.958T>C (p.Tyr320His)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.1385+341T>C (n.1385+341T>C)
c.1180T>C (p.Tyr394His)
n.1828T>C
n.1824T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202176T>GCA394162119CACNA1Hc.1726T>G (p.Tyr576Asp)
c.1687T>G (p.Tyr563Asp)
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
n.991T>G
c.958T>G (p.Tyr320Asp)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.1385+341T>G (n.1385+341T>G)
c.1180T>G (p.Tyr394Asp)
n.1828T>G
n.1824T>G
16g.1202176T=CA2201513075CACNA1Hc.1726T= (p.Tyr576=)
c.1687T= (p.Tyr563=)
c.*1173T= (n.*1173T=)
n.991T=
c.958T= (p.Tyr320=)
c.*909T= (n.*909T=)
c.1385+341T= (n.1385+341T=)
c.1180T= (p.Tyr394=)
n.1828T=
n.1824T=
16g.1202177A>CCA394162125CACNA1Hc.1727A>C (p.Tyr576Ser)
c.1688A>C (p.Tyr563Ser)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
n.992A>C
c.959A>C (p.Tyr320Ser)
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.1385+342A>C (n.1385+342A>C)
c.1181A>C (p.Tyr394Ser)
n.1829A>C
n.1825A>C
16g.1202177A>GCA394162124CACNA1Hc.1727A>G (p.Tyr576Cys)
c.1688A>G (p.Tyr563Cys)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
n.992A>G
c.959A>G (p.Tyr320Cys)
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.1385+342A>G (n.1385+342A>G)
c.1181A>G (p.Tyr394Cys)
n.1829A>G
n.1825A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.1202177A>TCA394162122CACNA1Hc.1727A>T (p.Tyr576Phe)
c.1688A>T (p.Tyr563Phe)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
n.992A>T
c.959A>T (p.Tyr320Phe)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.1385+342A>T (n.1385+342A>T)
c.1181A>T (p.Tyr394Phe)
n.1829A>T
n.1825A>T
 gnomAD v4
16g.1202178C>ACA394162127CACNA1Hc.1728C>A (p.Tyr576Ter)
c.1689C>A (p.Tyr563Ter)
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
n.993C>A
c.960C>A (p.Tyr320Ter)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.1385+343C>A (n.1385+343C>A)
c.1182C>A (p.Tyr394Ter)
n.1830C>A
n.1826C>A
 gnomAD v4
16g.1202178C=CA2201513076CACNA1Hc.1728C= (p.Tyr576=)
c.1689C= (p.Tyr563=)
c.*1175C= (n.*1175C=)
n.993C=
c.960C= (p.Tyr320=)
c.*911C= (n.*911C=)
c.1385+343C= (n.1385+343C=)
c.1182C= (p.Tyr394=)
n.1830C=
n.1826C=
16g.1202178C>GCA394162129CACNA1Hc.1728C>G (p.Tyr576Ter)
c.1689C>G (p.Tyr563Ter)
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
n.993C>G
c.960C>G (p.Tyr320Ter)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.1385+343C>G (n.1385+343C>G)
c.1182C>G (p.Tyr394Ter)
n.1830C>G
n.1826C>G
16g.1202178C>TCA493019898CACNA1Hc.1728C>T (p.Tyr576=)
c.1689C>T (p.Tyr563=)
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
n.993C>T
c.960C>T (p.Tyr320=)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.1385+343C>T (n.1385+343C>T)
c.1182C>T (p.Tyr394=)
n.1830C>T
n.1826C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202179C>ACA394162131CACNA1Hc.1729C>A (p.His577Asn)
c.1690C>A (p.His564Asn)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
n.994C>A
c.961C>A (p.His321Asn)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.1385+344C>A (n.1385+344C>A)
c.1183C>A (p.His395Asn)
n.1831C>A
n.1827C>A
16g.1202179C>GCA394162133CACNA1Hc.1729C>G (p.His577Asp)
c.1690C>G (p.His564Asp)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
n.994C>G
c.961C>G (p.His321Asp)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.1385+344C>G (n.1385+344C>G)
c.1183C>G (p.His395Asp)
n.1831C>G
n.1827C>G
16g.1202179C>TCA394162134CACNA1Hc.1729C>T (p.His577Tyr)
c.1690C>T (p.His564Tyr)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
n.994C>T
c.961C>T (p.His321Tyr)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.1385+344C>T (n.1385+344C>T)
c.1183C>T (p.His395Tyr)
n.1831C>T
n.1827C>T
 gnomAD v4
16g.1202180A=CA2201513077CACNA1Hc.1730A= (p.His577=)
c.1691A= (p.His564=)
c.*1177A= (n.*1177A=)
n.995A=
c.962A= (p.His321=)
c.*913A= (n.*913A=)
c.1385+345A= (n.1385+345A=)
c.1184A= (p.His395=)
n.1832A=
n.1828A=
16g.1202180A>CCA394162136CACNA1Hc.1730A>C (p.His577Pro)
c.1691A>C (p.His564Pro)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
n.995A>C
c.962A>C (p.His321Pro)
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.1385+345A>C (n.1385+345A>C)
c.1184A>C (p.His395Pro)
n.1832A>C
n.1828A>C
16g.1202180A>GCA394162138CACNA1Hc.1730A>G (p.His577Arg)
c.1691A>G (p.His564Arg)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
n.995A>G
c.962A>G (p.His321Arg)
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.1385+345A>G (n.1385+345A>G)
c.1184A>G (p.His395Arg)
n.1832A>G
n.1828A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202180A>TCA394162140CACNA1Hc.1730A>T (p.His577Leu)
c.1691A>T (p.His564Leu)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
n.995A>T
c.962A>T (p.His321Leu)
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.1385+345A>T (n.1385+345A>T)
c.1184A>T (p.His395Leu)
n.1832A>T
n.1828A>T
16g.1202181T>ACA394162142CACNA1Hc.1731T>A (p.His577Gln)
c.1692T>A (p.His564Gln)
c.*1178T>A (n.*1178T>A)
n.996T>A
c.963T>A (p.His321Gln)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.1385+346T>A (n.1385+346T>A)
c.1185T>A (p.His395Gln)
n.1833T>A
n.1829T>A
16g.1202181T>CCA493019901CACNA1Hc.1731T>C (p.His577=)
c.1692T>C (p.His564=)
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
n.996T>C
c.963T>C (p.His321=)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.1385+346T>C (n.1385+346T>C)
c.1185T>C (p.His395=)
n.1833T>C
n.1829T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.1202181T>GCA394162144CACNA1Hc.1731T>G (p.His577Gln)
c.1692T>G (p.His564Gln)
c.*1178T>G (n.*1178T>G)
n.996T>G
c.963T>G (p.His321Gln)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.1385+346T>G (n.1385+346T>G)
c.1185T>G (p.His395Gln)
n.1833T>G
n.1829T>G
16g.1202181T=CA2201513078CACNA1Hc.1731T= (p.His577=)
c.1692T= (p.His564=)
c.*1178T= (n.*1178T=)
n.996T=
c.963T= (p.His321=)
c.*914T= (n.*914T=)
c.1385+346T= (n.1385+346T=)
c.1185T= (p.His395=)
n.1833T=
n.1829T=
16g.1202182G>ACA394162146CACNA1Hc.1732G>A (p.Ala578Thr)
c.1693G>A (p.Ala565Thr)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
n.997G>A
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.1385+347G>A (n.1385+347G>A)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
n.1834G>A
n.1830G>A
16g.1202182G>CCA394162148CACNA1Hc.1732G>C (p.Ala578Pro)
c.1693G>C (p.Ala565Pro)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
n.997G>C
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.1385+347G>C (n.1385+347G>C)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
n.1834G>C
n.1830G>C
16g.1202182G>TCA394162150CACNA1Hc.1732G>T (p.Ala578Ser)
c.1693G>T (p.Ala565Ser)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
n.997G>T
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.1385+347G>T (n.1385+347G>T)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
n.1834G>T
n.1830G>T
 gnomAD v4
16g.1202183C>ACA394162155CACNA1Hc.1733C>A (p.Ala578Asp)
c.1694C>A (p.Ala565Asp)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
n.998C>A
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.1385+348C>A (n.1385+348C>A)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
n.1835C>A
n.1831C>A
 gnomAD v4
16g.1202183C=CA2201513079CACNA1Hc.1733C= (p.Ala578=)
c.1694C= (p.Ala565=)
c.*1180C= (n.*1180C=)
n.998C=
c.965C= (p.Ala322=)
c.*916C= (n.*916C=)
c.1385+348C= (n.1385+348C=)
c.1187C= (p.Ala396=)
n.1835C=
n.1831C=
16g.1202183C>GCA394162154CACNA1Hc.1733C>G (p.Ala578Gly)
c.1694C>G (p.Ala565Gly)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
n.998C>G
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.1385+348C>G (n.1385+348C>G)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
n.1835C>G
n.1831C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.1202183C>TCA394162152CACNA1Hc.1733C>T (p.Ala578Val)
c.1694C>T (p.Ala565Val)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
n.998C>T
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.1385+348C>T (n.1385+348C>T)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
n.1835C>T
n.1831C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1202184C>ACA493019906CACNA1Hc.1734C>A (p.Ala578=)
c.1695C>A (p.Ala565=)
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
n.999C>A
c.966C>A (p.Ala322=)
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.1385+349C>A (n.1385+349C>A)
c.1188C>A (p.Ala396=)
n.1836C>A
n.1832C>A
 gnomAD v4
16g.1202184C=CA2201513080CACNA1Hc.1734C= (p.Ala578=)
c.1695C= (p.Ala565=)
c.*1181C= (n.*1181C=)
n.999C=
c.966C= (p.Ala322=)
c.*917C= (n.*917C=)
c.1385+349C= (n.1385+349C=)
c.1188C= (p.Ala396=)
n.1836C=
n.1832C=
16g.1202184C>GCA493019907CACNA1Hc.1734C>G (p.Ala578=)
c.1695C>G (p.Ala565=)
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
n.999C>G
c.966C>G (p.Ala322=)
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.1385+349C>G (n.1385+349C>G)
c.1188C>G (p.Ala396=)
n.1836C>G
n.1832C>G
16g.1202184C>TCA276651594CACNA1Hc.1734C>T (p.Ala578=)
c.1695C>T (p.Ala565=)
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
n.999C>T
c.966C>T (p.Ala322=)
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.1385+349C>T (n.1385+349C>T)
c.1188C>T (p.Ala396=)
n.1836C>T
n.1832C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202185G>ACA7799990CACNA1Hc.1735G>A (p.Asp579Asn)
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
n.1000G>A
c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.1385+350G>A (n.1385+350G>A)
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
n.1837G>A
n.1833G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202185G>CCA394162159CACNA1Hc.1735G>C (p.Asp579His)
c.1696G>C (p.Asp566His)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
n.1000G>C
c.967G>C (p.Asp323His)
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.1385+350G>C (n.1385+350G>C)
c.1189G>C (p.Asp397His)
n.1837G>C
n.1833G>C
 gnomAD v4
16g.1202185G=CA2201513081CACNA1Hc.1735G= (p.Asp579=)
c.1696G= (p.Asp566=)
c.*1182G= (n.*1182G=)
n.1000G=
c.967G= (p.Asp323=)
c.*918G= (n.*918G=)
c.1385+350G= (n.1385+350G=)
c.1189G= (p.Asp397=)
n.1837G=
n.1833G=
16g.1202185G>TCA394162160CACNA1Hc.1735G>T (p.Asp579Tyr)
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
n.1000G>T
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.1385+350G>T (n.1385+350G>T)
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
n.1837G>T
n.1833G>T
 gnomAD v4
16g.1202186A=CA2201513082CACNA1Hc.1736A= (p.Asp579=)
c.1697A= (p.Asp566=)
c.*1183A= (n.*1183A=)
n.1001A=
c.968A= (p.Asp323=)
c.*919A= (n.*919A=)
c.1385+351A= (n.1385+351A=)
c.1190A= (p.Asp397=)
n.1838A=
n.1834A=
16g.1202186A>CCA394162163CACNA1Hc.1736A>C (p.Asp579Ala)
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
c.*1183A>C (n.*1183A>C)
n.1001A>C
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.1385+351A>C (n.1385+351A>C)
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
n.1838A>C
n.1834A>C
16g.1202186A>GCA7799991CACNA1Hc.1736A>G (p.Asp579Gly)
c.1697A>G (p.Asp566Gly)
c.*1183A>G (n.*1183A>G)
n.1001A>G
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.1385+351A>G (n.1385+351A>G)
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
n.1838A>G
n.1834A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202186A>TCA394162165CACNA1Hc.1736A>T (p.Asp579Val)
c.1697A>T (p.Asp566Val)
c.*1183A>T (n.*1183A>T)
n.1001A>T
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.1385+351A>T (n.1385+351A>T)
c.1190A>T (p.Asp397Val)
n.1838A>T
n.1834A>T
16g.1202187C>ACA394162167CACNA1Hc.1737C>A (p.Asp579Glu)
c.1698C>A (p.Asp566Glu)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
n.1002C>A
c.969C>A (p.Asp323Glu)
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.1385+352C>A (n.1385+352C>A)
c.1191C>A (p.Asp397Glu)
n.1839C>A
n.1835C>A
 gnomAD v4
16g.1202187C=CA2201513083CACNA1Hc.1737C= (p.Asp579=)
c.1698C= (p.Asp566=)
c.*1184C= (n.*1184C=)
n.1002C=
c.969C= (p.Asp323=)
c.*920C= (n.*920C=)
c.1385+352C= (n.1385+352C=)
c.1191C= (p.Asp397=)
n.1839C=
n.1835C=
16g.1202187C>GCA394162169CACNA1Hc.1737C>G (p.Asp579Glu)
c.1698C>G (p.Asp566Glu)
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
n.1002C>G
c.969C>G (p.Asp323Glu)
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.1385+352C>G (n.1385+352C>G)
c.1191C>G (p.Asp397Glu)
n.1839C>G
n.1835C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202187C>TCA493019909CACNA1Hc.1737C>T (p.Asp579=)
c.1698C>T (p.Asp566=)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
n.1002C>T
c.969C>T (p.Asp323=)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.1385+352C>T (n.1385+352C>T)
c.1191C>T (p.Asp397=)
n.1839C>T
n.1835C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1202188T>ACA394162171CACNA1Hc.1738T>A (p.Cys580Ser)
c.1699T>A (p.Cys567Ser)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
n.1003T>A
c.970T>A (p.Cys324Ser)
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.1385+353T>A (n.1385+353T>A)
c.1192T>A (p.Cys398Ser)
n.1840T>A
n.1836T>A
16g.1202188T>CCA394162172CACNA1Hc.1738T>C (p.Cys580Arg)
c.1699T>C (p.Cys567Arg)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
n.1003T>C
c.970T>C (p.Cys324Arg)
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.1385+353T>C (n.1385+353T>C)
c.1192T>C (p.Cys398Arg)
n.1840T>C
n.1836T>C
16g.1202188T>GCA394162174CACNA1Hc.1738T>G (p.Cys580Gly)
c.1699T>G (p.Cys567Gly)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
n.1003T>G
c.970T>G (p.Cys324Gly)
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.1385+353T>G (n.1385+353T>G)
c.1192T>G (p.Cys398Gly)
n.1840T>G
n.1836T>G
16g.1202189G>ACA394162176CACNA1Hc.1739G>A (p.Cys580Tyr)
c.1700G>A (p.Cys567Tyr)
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
n.1004G>A
c.971G>A (p.Cys324Tyr)
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.1385+354G>A (n.1385+354G>A)
c.1193G>A (p.Cys398Tyr)
n.1841G>A
n.1837G>A
 gnomAD v4
16g.1202189G>CCA394162178CACNA1Hc.1739G>C (p.Cys580Ser)
c.1700G>C (p.Cys567Ser)
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
n.1004G>C
c.971G>C (p.Cys324Ser)
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.1385+354G>C (n.1385+354G>C)
c.1193G>C (p.Cys398Ser)
n.1841G>C
n.1837G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202189G=CA2201513084CACNA1Hc.1739G= (p.Cys580=)
c.1700G= (p.Cys567=)
c.*1186G= (n.*1186G=)
n.1004G=
c.971G= (p.Cys324=)
c.*922G= (n.*922G=)
c.1385+354G= (n.1385+354G=)
c.1193G= (p.Cys398=)
n.1841G=
n.1837G=
16g.1202189G>TCA394162180CACNA1Hc.1739G>T (p.Cys580Phe)
c.1700G>T (p.Cys567Phe)
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
n.1004G>T
c.971G>T (p.Cys324Phe)
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.1385+354G>T (n.1385+354G>T)
c.1193G>T (p.Cys398Phe)
n.1841G>T
n.1837G>T
 gnomAD v4
16g.1202190C>ACA394162184CACNA1Hc.1740C>A (p.Cys580Ter)
c.1701C>A (p.Cys567Ter)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
n.1005C>A
c.972C>A (p.Cys324Ter)
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.1385+355C>A (n.1385+355C>A)
c.1194C>A (p.Cys398Ter)
n.1842C>A
n.1838C>A
 gnomAD v4
16g.1202190C=CA2201513085CACNA1Hc.1740C= (p.Cys580=)
c.1701C= (p.Cys567=)
c.*1187C= (n.*1187C=)
n.1005C=
c.972C= (p.Cys324=)
c.*923C= (n.*923C=)
c.1385+355C= (n.1385+355C=)
c.1194C= (p.Cys398=)
n.1842C=
n.1838C=
16g.1202190C>GCA394162182CACNA1Hc.1740C>G (p.Cys580Trp)
c.1701C>G (p.Cys567Trp)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
n.1005C>G
c.972C>G (p.Cys324Trp)
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.1385+355C>G (n.1385+355C>G)
c.1194C>G (p.Cys398Trp)
n.1842C>G
n.1838C>G
16g.1202190C>TCA493019912CACNA1Hc.1740C>T (p.Cys580=)
c.1701C>T (p.Cys567=)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
n.1005C>T
c.972C>T (p.Cys324=)
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.1385+355C>T (n.1385+355C>T)
c.1194C>T (p.Cys398=)
n.1842C>T
n.1838C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202191C>ACA394162186CACNA1Hc.1741C>A (p.His581Asn)
c.1702C>A (p.His568Asn)
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
n.1006C>A
c.973C>A (p.His325Asn)
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.1385+356C>A (n.1385+356C>A)
c.1195C>A (p.His399Asn)
n.1843C>A
n.1839C>A
 gnomAD v4
16g.1202191C=CA2201513086CACNA1Hc.1741C= (p.His581=)
c.1702C= (p.His568=)
c.*1188C= (n.*1188C=)
n.1006C=
c.973C= (p.His325=)
c.*924C= (n.*924C=)
c.1385+356C= (n.1385+356C=)
c.1195C= (p.His399=)
n.1843C=
n.1839C=
16g.1202191C>GCA394162188CACNA1Hc.1741C>G (p.His581Asp)
c.1702C>G (p.His568Asp)
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
n.1006C>G
c.973C>G (p.His325Asp)
c.*924C>G (n.*924C>G)
c.1385+356C>G (n.1385+356C>G)
c.1195C>G (p.His399Asp)
n.1843C>G
n.1839C>G
 gnomAD v4
16g.1202191C>TCA7799992CACNA1Hc.1741C>T (p.His581Tyr)
c.1702C>T (p.His568Tyr)
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
n.1006C>T
c.973C>T (p.His325Tyr)
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.1385+356C>T (n.1385+356C>T)
c.1195C>T (p.His399Tyr)
n.1843C>T
n.1839C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202192A=CA2201513087CACNA1Hc.1742A= (p.His581=)
c.1703A= (p.His568=)
c.*1189A= (n.*1189A=)
n.1007A=
c.974A= (p.His325=)
c.*925A= (n.*925A=)
c.1385+357A= (n.1385+357A=)
c.1196A= (p.His399=)
n.1844A=
n.1840A=
16g.1202192A>CCA394162191CACNA1Hc.1742A>C (p.His581Pro)
c.1703A>C (p.His568Pro)
c.*1189A>C (n.*1189A>C)
n.1007A>C
c.974A>C (p.His325Pro)
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.1385+357A>C (n.1385+357A>C)
c.1196A>C (p.His399Pro)
n.1844A>C
n.1840A>C
16g.1202192A>GCA394162192CACNA1Hc.1742A>G (p.His581Arg)
c.1703A>G (p.His568Arg)
c.*1189A>G (n.*1189A>G)
n.1007A>G
c.974A>G (p.His325Arg)
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.1385+357A>G (n.1385+357A>G)
c.1196A>G (p.His399Arg)
n.1844A>G
n.1840A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202192A>TCA394162194CACNA1Hc.1742A>T (p.His581Leu)
c.1703A>T (p.His568Leu)
c.*1189A>T (n.*1189A>T)
n.1007A>T
c.974A>T (p.His325Leu)
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.1385+357A>T (n.1385+357A>T)
c.1196A>T (p.His399Leu)
n.1844A>T
n.1840A>T
16g.1202193C>ACA394162196CACNA1Hc.1743C>A (p.His581Gln)
c.1704C>A (p.His568Gln)
c.*1190C>A (n.*1190C>A)
n.1008C>A
c.975C>A (p.His325Gln)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.1385+358C>A (n.1385+358C>A)
c.1197C>A (p.His399Gln)
n.1845C>A
n.1841C>A
 gnomAD v4
16g.1202193C=CA2201513089CACNA1Hc.1743C= (p.His581=)
c.1704C= (p.His568=)
c.*1190C= (n.*1190C=)
n.1008C=
c.975C= (p.His325=)
c.*926C= (n.*926C=)
c.1385+358C= (n.1385+358C=)
c.1197C= (p.His399=)
n.1845C=
n.1841C=
16g.1202193C>GCA394162198CACNA1Hc.1743C>G (p.His581Gln)
c.1704C>G (p.His568Gln)
c.*1190C>G (n.*1190C>G)
n.1008C>G
c.975C>G (p.His325Gln)
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.1385+358C>G (n.1385+358C>G)
c.1197C>G (p.His399Gln)
n.1845C>G
n.1841C>G
16g.1202193C>TCA493019920CACNA1Hc.1743C>T (p.His581=)
c.1704C>T (p.His568=)
c.*1190C>T (n.*1190C>T)
n.1008C>T
c.975C>T (p.His325=)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.1385+358C>T (n.1385+358C>T)
c.1197C>T (p.His399=)
n.1845C>T
n.1841C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202193_1202195delinsCATCA2201513088CACNA1Hc.1743_1745delinsCAT (p.His581=)
c.1704_1706delinsCAT (p.His568=)
c.*1190_*1192delinsCAT (n.*1190_*1192delinsCAT)
n.1008_1010delinsCAT
c.975_977delinsCAT (p.His325=)
c.*926_*928delinsCAT (n.*926_*928delinsCAT)
c.1385+358_1385+360delinsCAT (n.1385+358_1385+360delinsCAT)
c.1197_1199delinsCAT (p.His399=)
n.1845_1847delinsCAT
n.1841_1843delinsCAT
16g.1202194A=CA2201513090CACNA1Hc.1744A= (p.Ile582=)
c.1705A= (p.Ile569=)
c.*1191A= (n.*1191A=)
n.1009A=
c.976A= (p.Ile326=)
c.*927A= (n.*927A=)
c.1385+359A= (n.1385+359A=)
c.1198A= (p.Ile400=)
n.1846A=
n.1842A=
16g.1202194A>CCA276651595CACNA1Hc.1744A>C (p.Ile582Leu)
c.1705A>C (p.Ile569Leu)
c.*1191A>C (n.*1191A>C)
n.1009A>C
c.976A>C (p.Ile326Leu)
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.1385+359A>C (n.1385+359A>C)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
n.1846A>C
n.1842A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202194A>GCA7799993CACNA1Hc.1744A>G (p.Ile582Val)
c.1705A>G (p.Ile569Val)
c.*1191A>G (n.*1191A>G)
n.1009A>G
c.976A>G (p.Ile326Val)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.1385+359A>G (n.1385+359A>G)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
n.1846A>G
n.1842A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202194A>TCA394162204CACNA1Hc.1744A>T (p.Ile582Leu)
c.1705A>T (p.Ile569Leu)
c.*1191A>T (n.*1191A>T)
n.1009A>T
c.976A>T (p.Ile326Leu)
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.1385+359A>T (n.1385+359A>T)
c.1198A>T (p.Ile400Leu)
n.1846A>T
n.1842A>T
16g.1202195_1202196delCA620695958CACNA1Hc.1745_1746del (p.Ile582ArgfsTer?)
c.1706_1707del (p.Ile569ArgfsTer?)
c.*1192_*1193del (n.*1192_*1193del)
n.1010_1011del
c.977_978del (p.Ile326ArgfsTer?)
c.*928_*929del (n.*928_*929del)
c.1385+360_1385+361del (n.1385+360_1385+361del)
c.1199_1200del (p.Ile400ArgfsTer?)
n.1847_1848del
n.1843_1844del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202195T>ACA394162208CACNA1Hc.1745T>A (p.Ile582Lys)
c.1706T>A (p.Ile569Lys)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
n.1010T>A
c.977T>A (p.Ile326Lys)
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.1385+360T>A (n.1385+360T>A)
c.1199T>A (p.Ile400Lys)
n.1847T>A
n.1843T>A
16g.1202195T>CCA394162210CACNA1Hc.1745T>C (p.Ile582Thr)
c.1706T>C (p.Ile569Thr)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
n.1010T>C
c.977T>C (p.Ile326Thr)
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.1385+360T>C (n.1385+360T>C)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
n.1847T>C
n.1843T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.1202195T>GCA394162212CACNA1Hc.1745T>G (p.Ile582Arg)
c.1706T>G (p.Ile569Arg)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
n.1010T>G
c.977T>G (p.Ile326Arg)
c.*928T>G (n.*928T>G)
c.1385+360T>G (n.1385+360T>G)
c.1199T>G (p.Ile400Arg)
n.1847T>G
n.1843T>G
16g.1202195T=CA2201513091CACNA1Hc.1745T= (p.Ile582=)
c.1706T= (p.Ile569=)
c.*1192T= (n.*1192T=)
n.1010T=
c.977T= (p.Ile326=)
c.*928T= (n.*928T=)
c.1385+360T= (n.1385+360T=)
c.1199T= (p.Ile400=)
n.1847T=
n.1843T=
16g.1202196A=CA2201513092CACNA1Hc.1746A= (p.Ile582=)
c.1707A= (p.Ile569=)
c.*1193A= (n.*1193A=)
n.1011A=
c.978A= (p.Ile326=)
c.*929A= (n.*929A=)
c.1385+361A= (n.1385+361A=)
c.1200A= (p.Ile400=)
n.1848A=
n.1844A=
16g.1202196A>CCA493019924CACNA1Hc.1746A>C (p.Ile582=)
c.1707A>C (p.Ile569=)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
n.1011A>C
c.978A>C (p.Ile326=)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.1385+361A>C (n.1385+361A>C)
c.1200A>C (p.Ile400=)
n.1848A>C
n.1844A>C
16g.1202196A>GCA394162214CACNA1Hc.1746A>G (p.Ile582Met)
c.1707A>G (p.Ile569Met)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
n.1011A>G
c.978A>G (p.Ile326Met)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.1385+361A>G (n.1385+361A>G)
c.1200A>G (p.Ile400Met)
n.1848A>G
n.1844A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202196A>TCA493019926CACNA1Hc.1746A>T (p.Ile582=)
c.1707A>T (p.Ile569=)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
n.1011A>T
c.978A>T (p.Ile326=)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.1385+361A>T (n.1385+361A>T)
c.1200A>T (p.Ile400=)
n.1848A>T
n.1844A>T
16g.1202197G>ACA7799994CACNA1Hc.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
n.1012G>A
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.*930G>A (n.*930G>A)
c.1385+362G>A (n.1385+362G>A)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
n.1849G>A
n.1845G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202197G>CCA276651614CACNA1Hc.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
n.1012G>C
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.*930G>C (n.*930G>C)
c.1385+362G>C (n.1385+362G>C)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
n.1849G>C
n.1845G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202197G=CA2201513093CACNA1Hc.1747G= (p.Glu583=)
c.1708G= (p.Glu570=)
c.*1194G= (n.*1194G=)
n.1012G=
c.979G= (p.Glu327=)
c.*930G= (n.*930G=)
c.1385+362G= (n.1385+362G=)
c.1201G= (p.Glu401=)
n.1849G=
n.1845G=
16g.1202197G>TCA394162217CACNA1Hc.1747G>T (p.Glu583Ter)
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
n.1012G>T
c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.*930G>T (n.*930G>T)
c.1385+362G>T (n.1385+362G>T)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
n.1849G>T
n.1845G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1202198A=CA2201513094CACNA1Hc.1748A= (p.Glu583=)
c.1709A= (p.Glu570=)
c.*1195A= (n.*1195A=)
n.1013A=
c.980A= (p.Glu327=)
c.*931A= (n.*931A=)
c.1385+363A= (n.1385+363A=)
c.1202A= (p.Glu401=)
n.1850A=
n.1846A=
16g.1202198A>CCA7799995CACNA1Hc.1748A>C (p.Glu583Ala)
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
n.1013A>C
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.1385+363A>C (n.1385+363A>C)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
n.1850A>C
n.1846A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202198A>GCA394162222CACNA1Hc.1748A>G (p.Glu583Gly)
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
n.1013A>G
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.1385+363A>G (n.1385+363A>G)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
n.1850A>G
n.1846A>G
16g.1202198A>TCA394162223CACNA1Hc.1748A>T (p.Glu583Val)
c.1709A>T (p.Glu570Val)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
n.1013A>T
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.1385+363A>T (n.1385+363A>T)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
n.1850A>T
n.1846A>T
16g.1202199G>ACA493019931CACNA1Hc.1749G>A (p.Glu583=)
c.1710G>A (p.Glu570=)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
n.1014G>A
c.981G>A (p.Glu327=)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.1385+364G>A (n.1385+364G>A)
c.1203G>A (p.Glu401=)
n.1851G>A
n.1847G>A
16g.1202199G>CCA394162227CACNA1Hc.1749G>C (p.Glu583Asp)
c.1710G>C (p.Glu570Asp)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
n.1014G>C
c.981G>C (p.Glu327Asp)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.1385+364G>C (n.1385+364G>C)
c.1203G>C (p.Glu401Asp)
n.1851G>C
n.1847G>C
16g.1202199G>TCA394162230CACNA1Hc.1749G>T (p.Glu583Asp)
c.1710G>T (p.Glu570Asp)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
n.1014G>T
c.981G>T (p.Glu327Asp)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.1385+364G>T (n.1385+364G>T)
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
n.1851G>T
n.1847G>T
 gnomAD v4
16g.1202200G>ACA394162232CACNA1Hc.1750G>A (p.Gly584Arg)
c.1711G>A (p.Gly571Arg)
c.*1197G>A (n.*1197G>A)
n.1015G>A
c.982G>A (p.Gly328Arg)
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.1385+365G>A (n.1385+365G>A)
c.1204G>A (p.Gly402Arg)
n.1852G>A
n.1848G>A
 gnomAD v4
16g.1202200G>CCA394162234CACNA1Hc.1750G>C (p.Gly584Arg)
c.1711G>C (p.Gly571Arg)
c.*1197G>C (n.*1197G>C)
n.1015G>C
c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.1385+365G>C (n.1385+365G>C)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
n.1852G>C
n.1848G>C
16g.1202200G>TCA394162236CACNA1Hc.1750G>T (p.Gly584Trp)
c.1711G>T (p.Gly571Trp)
c.*1197G>T (n.*1197G>T)
n.1015G>T
c.982G>T (p.Gly328Trp)
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.1385+365G>T (n.1385+365G>T)
c.1204G>T (p.Gly402Trp)
n.1852G>T
n.1848G>T
 gnomAD v4
16g.1202201G>ACA394162244CACNA1Hc.1751G>A (p.Gly584Glu)
c.1712G>A (p.Gly571Glu)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
n.1016G>A
c.983G>A (p.Gly328Glu)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.1385+366G>A (n.1385+366G>A)
c.1205G>A (p.Gly402Glu)
n.1853G>A
n.1849G>A
 gnomAD v4
16g.1202201G>CCA394162245CACNA1Hc.1751G>C (p.Gly584Ala)
c.1712G>C (p.Gly571Ala)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
n.1016G>C
c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.1385+366G>C (n.1385+366G>C)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.1853G>C
n.1849G>C
 gnomAD v4
16g.1202201G>TCA394162247CACNA1Hc.1751G>T (p.Gly584Val)
c.1712G>T (p.Gly571Val)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
n.1016G>T
c.983G>T (p.Gly328Val)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.1385+366G>T (n.1385+366G>T)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
n.1853G>T
n.1849G>T
 gnomAD v4
16g.1202202G>ACA493019938CACNA1Hc.1752G>A (p.Gly584=)
c.1713G>A (p.Gly571=)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
n.1017G>A
c.984G>A (p.Gly328=)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.1385+367G>A (n.1385+367G>A)
c.1206G>A (p.Gly402=)
n.1854G>A
n.1850G>A
 gnomAD v4
16g.1202202G>CCA493019939CACNA1Hc.1752G>C (p.Gly584=)
c.1713G>C (p.Gly571=)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
n.1017G>C
c.984G>C (p.Gly328=)
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.1385+367G>C (n.1385+367G>C)
c.1206G>C (p.Gly402=)
n.1854G>C
n.1850G>C
 gnomAD v4
16g.1202202G=CA2201513095CACNA1Hc.1752G= (p.Gly584=)
c.1713G= (p.Gly571=)
c.*1199G= (n.*1199G=)
n.1017G=
c.984G= (p.Gly328=)
c.*935G= (n.*935G=)
c.1385+367G= (n.1385+367G=)
c.1206G= (p.Gly402=)
n.1854G=
n.1850G=
16g.1202202G>TCA493019940CACNA1Hc.1752G>T (p.Gly584=)
c.1713G>T (p.Gly571=)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
n.1017G>T
c.984G>T (p.Gly328=)
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.1385+367G>T (n.1385+367G>T)
c.1206G>T (p.Gly402=)
n.1854G>T
n.1850G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202203C>ACA394162254CACNA1Hc.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
n.1018C>A
c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.1385+368C>A (n.1385+368C>A)
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.1855C>A
n.1851C>A
 gnomAD v4
16g.1202203C=CA2201513096CACNA1Hc.1753C= (p.Pro585=)
c.1714C= (p.Pro572=)
c.*1200C= (n.*1200C=)
n.1018C=
c.985C= (p.Pro329=)
c.*936C= (n.*936C=)
c.1385+368C= (n.1385+368C=)
c.1207C= (p.Pro403=)
n.1855C=
n.1851C=
16g.1202203C>GCA394162250CACNA1Hc.1753C>G (p.Pro585Ala)
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
n.1018C>G
c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.1385+368C>G (n.1385+368C>G)
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
n.1855C>G
n.1851C>G
16g.1202203C>TCA7799996CACNA1Hc.1753C>T (p.Pro585Ser)
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
n.1018C>T
c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.1385+368C>T (n.1385+368C>T)
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.1855C>T
n.1851C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202204delCA2499223205CACNA1Hc.1754del (p.Pro585ArgfsTer27)
c.1715del (p.Pro572ArgfsTer27)
c.*1201del (n.*1201del)
n.1019del
c.986del (p.Pro329ArgfsTer27)
c.*937del (n.*937del)
c.1385+369del (n.1385+369del)
c.1208del (p.Pro403ArgfsTer27)
n.1856del
n.1852del
 ClinVar dbSNP
16g.1202204C>ACA394162256CACNA1Hc.1754C>A (p.Pro585Gln)
c.1715C>A (p.Pro572Gln)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
n.1019C>A
c.986C>A (p.Pro329Gln)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.1385+369C>A (n.1385+369C>A)
c.1208C>A (p.Pro403Gln)
n.1856C>A
n.1852C>A
 gnomAD v4
16g.1202204C=CA2201513097CACNA1Hc.1754C= (p.Pro585=)
c.1715C= (p.Pro572=)
c.*1201C= (n.*1201C=)
n.1019C=
c.986C= (p.Pro329=)
c.*937C= (n.*937C=)
c.1385+369C= (n.1385+369C=)
c.1208C= (p.Pro403=)
n.1856C=
n.1852C=
16g.1202204C>GCA394162258CACNA1Hc.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
n.1019C>G
c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.1385+369C>G (n.1385+369C>G)
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.1856C>G
n.1852C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202204C>TCA7799997CACNA1Hc.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
n.1019C>T
c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.1385+369C>T (n.1385+369C>T)
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.1856C>T
n.1852C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202205G>ACA276651631CACNA1Hc.1755G>A (p.Pro585=)
c.1716G>A (p.Pro572=)
c.*1202G>A (n.*1202G>A)
n.1020G>A
c.987G>A (p.Pro329=)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.1385+370G>A (n.1385+370G>A)
c.1209G>A (p.Pro403=)
n.1857G>A
n.1853G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202205G>CCA493019944CACNA1Hc.1755G>C (p.Pro585=)
c.1716G>C (p.Pro572=)
c.*1202G>C (n.*1202G>C)
n.1020G>C
c.987G>C (p.Pro329=)
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.1385+370G>C (n.1385+370G>C)
c.1209G>C (p.Pro403=)
n.1857G>C
n.1853G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202205G=CA2201513098CACNA1Hc.1755G= (p.Pro585=)
c.1716G= (p.Pro572=)
c.*1202G= (n.*1202G=)
n.1020G=
c.987G= (p.Pro329=)
c.*938G= (n.*938G=)
c.1385+370G= (n.1385+370G=)
c.1209G= (p.Pro403=)
n.1857G=
n.1853G=
16g.1202205G>TCA493019945CACNA1Hc.1755G>T (p.Pro585=)
c.1716G>T (p.Pro572=)
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
n.1020G>T
c.987G>T (p.Pro329=)
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.1385+370G>T (n.1385+370G>T)
c.1209G>T (p.Pro403=)
n.1857G>T
n.1853G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1202206C>ACA394162263CACNA1Hc.1756C>A (p.Gln586Lys)
c.1717C>A (p.Gln573Lys)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
n.1021C>A
c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.1385+371C>A (n.1385+371C>A)
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
n.1858C>A
n.1854C>A
 gnomAD v4
16g.1202206C>GCA394162264CACNA1Hc.1756C>G (p.Gln586Glu)
c.1717C>G (p.Gln573Glu)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
n.1021C>G
c.988C>G (p.Gln330Glu)
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.1385+371C>G (n.1385+371C>G)
c.1210C>G (p.Gln404Glu)
n.1858C>G
n.1854C>G
16g.1202206C>TCA394162266CACNA1Hc.1756C>T (p.Gln586Ter)
c.1717C>T (p.Gln573Ter)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
n.1021C>T
c.988C>T (p.Gln330Ter)
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.1385+371C>T (n.1385+371C>T)
c.1210C>T (p.Gln404Ter)
n.1858C>T
n.1854C>T
 gnomAD v4
16g.1202207A>CCA394162269CACNA1Hc.1757A>C (p.Gln586Pro)
c.1718A>C (p.Gln573Pro)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
n.1022A>C
c.989A>C (p.Gln330Pro)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.1385+372A>C (n.1385+372A>C)
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
n.1859A>C
n.1855A>C
16g.1202207A>GCA394162272CACNA1Hc.1757A>G (p.Gln586Arg)
c.1718A>G (p.Gln573Arg)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
n.1022A>G
c.989A>G (p.Gln330Arg)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.1385+372A>G (n.1385+372A>G)
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
n.1859A>G
n.1855A>G
 gnomAD v4
16g.1202207A>TCA394162274CACNA1Hc.1757A>T (p.Gln586Leu)
c.1718A>T (p.Gln573Leu)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
n.1022A>T
c.989A>T (p.Gln330Leu)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.1385+372A>T (n.1385+372A>T)
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
n.1859A>T
n.1855A>T
 gnomAD v4
16g.1202208G>ACA493019949CACNA1Hc.1758G>A (p.Gln586=)
c.1719G>A (p.Gln573=)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
n.1023G>A
c.990G>A (p.Gln330=)
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.1385+373G>A (n.1385+373G>A)
c.1212G>A (p.Gln404=)
n.1860G>A
n.1856G>A
16g.1202208G>CCA394162276CACNA1Hc.1758G>C (p.Gln586His)
c.1719G>C (p.Gln573His)
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
n.1023G>C
c.990G>C (p.Gln330His)
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.1385+373G>C (n.1385+373G>C)
c.1212G>C (p.Gln404His)
n.1860G>C
n.1856G>C
16g.1202208G>TCA394162278CACNA1Hc.1758G>T (p.Gln586His)
c.1719G>T (p.Gln573His)
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
n.1023G>T
c.990G>T (p.Gln330His)
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.1385+373G>T (n.1385+373G>T)
c.1212G>T (p.Gln404His)
n.1860G>T
n.1856G>T
 gnomAD v4
16g.1202209G>ACA394162282CACNA1Hc.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.1720G>A (p.Glu574Lys)
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
n.1024G>A
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.1385+374G>A (n.1385+374G>A)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
n.1861G>A
n.1857G>A
16g.1202209G>CCA7799998CACNA1Hc.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
n.1024G>C
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.1385+374G>C (n.1385+374G>C)
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
n.1861G>C
n.1857G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202209G=CA2201513099CACNA1Hc.1759G= (p.Glu587=)
c.1720G= (p.Glu574=)
c.*1206G= (n.*1206G=)
n.1024G=
c.991G= (p.Glu331=)
c.*942G= (n.*942G=)
c.1385+374G= (n.1385+374G=)
c.1213G= (p.Glu405=)
n.1861G=
n.1857G=
16g.1202209G>TCA394162285CACNA1Hc.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.1720G>T (p.Glu574Ter)
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
n.1024G>T
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.1385+374G>T (n.1385+374G>T)
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
n.1861G>T
n.1857G>T
 dbSNP
16g.1202210A>CCA394162286CACNA1Hc.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
n.1025A>C
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.1385+375A>C (n.1385+375A>C)
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
n.1862A>C
n.1858A>C
 gnomAD v4
16g.1202210A>GCA394162295CACNA1Hc.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
n.1025A>G
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.1385+375A>G (n.1385+375A>G)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
n.1862A>G
n.1858A>G
16g.1202210A>TCA394162288CACNA1Hc.1760A>T (p.Glu587Val)
c.1721A>T (p.Glu574Val)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
n.1025A>T
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.1385+375A>T (n.1385+375A>T)
c.1214A>T (p.Glu405Val)
n.1862A>T
n.1858A>T
16g.1202211G>ACA493019956CACNA1Hc.1761G>A (p.Glu587=)
c.1722G>A (p.Glu574=)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
n.1026G>A
c.993G>A (p.Glu331=)
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.1385+376G>A (n.1385+376G>A)
c.1215G>A (p.Glu405=)
n.1863G>A
n.1859G>A
 gnomAD v4
16g.1202211G>CCA394162298CACNA1Hc.1761G>C (p.Glu587Asp)
c.1722G>C (p.Glu574Asp)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
n.1026G>C
c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.*944G>C (n.*944G>C)
c.1385+376G>C (n.1385+376G>C)
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
n.1863G>C
n.1859G>C
16g.1202211G>TCA394162300CACNA1Hc.1761G>T (p.Glu587Asp)
c.1722G>T (p.Glu574Asp)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
n.1026G>T
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.*944G>T (n.*944G>T)
c.1385+376G>T (n.1385+376G>T)
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
n.1863G>T
n.1859G>T
16g.1202212A>CCA493019957CACNA1Hc.1762A>C (p.Arg588=)
c.1723A>C (p.Arg575=)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
n.1027A>C
c.994A>C (p.Arg332=)
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.1385+377A>C (n.1385+377A>C)
c.1216A>C (p.Arg406=)
n.1864A>C
n.1860A>C
16g.1202212A>GCA394162302CACNA1Hc.1762A>G (p.Arg588Gly)
c.1723A>G (p.Arg575Gly)
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
n.1027A>G
c.994A>G (p.Arg332Gly)
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.1385+377A>G (n.1385+377A>G)
c.1216A>G (p.Arg406Gly)
n.1864A>G
n.1860A>G
 gnomAD v4
16g.1202212A>TCA394162303CACNA1Hc.1762A>T (p.Arg588Trp)
c.1723A>T (p.Arg575Trp)
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
n.1027A>T
c.994A>T (p.Arg332Trp)
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.1385+377A>T (n.1385+377A>T)
c.1216A>T (p.Arg406Trp)
n.1864A>T
n.1860A>T
16g.1202213G>ACA394162308CACNA1Hc.1763G>A (p.Arg588Lys)
c.1724G>A (p.Arg575Lys)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
n.1028G>A
c.995G>A (p.Arg332Lys)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.1385+378G>A (n.1385+378G>A)
c.1217G>A (p.Arg406Lys)
n.1865G>A
n.1861G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.1202213G>CCA394162310CACNA1Hc.1763G>C (p.Arg588Thr)
c.1724G>C (p.Arg575Thr)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
n.1028G>C
c.995G>C (p.Arg332Thr)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.1385+378G>C (n.1385+378G>C)
c.1217G>C (p.Arg406Thr)
n.1865G>C
n.1861G>C
 ClinVar dbSNP
16g.1202213G=CA2201513100CACNA1Hc.1763G= (p.Arg588=)
c.1724G= (p.Arg575=)
c.*1210G= (n.*1210G=)
n.1028G=
c.995G= (p.Arg332=)
c.*946G= (n.*946G=)
c.1385+378G= (n.1385+378G=)
c.1217G= (p.Arg406=)
n.1865G=
n.1861G=
16g.1202213G>TCA394162312CACNA1Hc.1763G>T (p.Arg588Met)
c.1724G>T (p.Arg575Met)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
n.1028G>T
c.995G>T (p.Arg332Met)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.1385+378G>T (n.1385+378G>T)
c.1217G>T (p.Arg406Met)
n.1865G>T
n.1861G>T
 gnomAD v4
16g.1202214G>ACA493019962CACNA1Hc.1764G>A (p.Arg588=)
c.1725G>A (p.Arg575=)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
n.1029G>A
c.996G>A (p.Arg332=)
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.1385+379G>A (n.1385+379G>A)
c.1218G>A (p.Arg406=)
n.1866G>A
n.1862G>A
 gnomAD v4
16g.1202214G>CCA394162315CACNA1Hc.1764G>C (p.Arg588Ser)
c.1725G>C (p.Arg575Ser)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
n.1029G>C
c.996G>C (p.Arg332Ser)
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.1385+379G>C (n.1385+379G>C)
c.1218G>C (p.Arg406Ser)
n.1866G>C
n.1862G>C
16g.1202214G>TCA394162316CACNA1Hc.1764G>T (p.Arg588Ser)
c.1725G>T (p.Arg575Ser)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
n.1029G>T
c.996G>T (p.Arg332Ser)
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.1385+379G>T (n.1385+379G>T)
c.1218G>T (p.Arg406Ser)
n.1866G>T
n.1862G>T
16g.1202215G>ACA394162319CACNA1Hc.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
n.1030G>A
c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.1385+380G>A (n.1385+380G>A)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
n.1867G>A
n.1863G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202215G>CCA7799999CACNA1Hc.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
n.1030G>C
c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.1385+380G>C (n.1385+380G>C)
c.1219G>C (p.Ala407Pro)
n.1867G>C
n.1863G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202215G=CA2201513101CACNA1Hc.1765G= (p.Ala589=)
c.1726G= (p.Ala576=)
c.*1212G= (n.*1212G=)
n.1030G=
c.997G= (p.Ala333=)
c.*948G= (n.*948G=)
c.1385+380G= (n.1385+380G=)
c.1219G= (p.Ala407=)
n.1867G=
n.1863G=
16g.1202215G>TCA394162322CACNA1Hc.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.1726G>T (p.Ala576Ser)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
n.1030G>T
c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.1385+380G>T (n.1385+380G>T)
c.1219G>T (p.Ala407Ser)
n.1867G>T
n.1863G>T
16g.1202216C>ACA394162327CACNA1Hc.1766C>A (p.Ala589Asp)
c.1727C>A (p.Ala576Asp)
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
n.1031C>A
c.998C>A (p.Ala333Asp)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.1385+381C>A (n.1385+381C>A)
c.1220C>A (p.Ala407Asp)
n.1868C>A
n.1864C>A
 gnomAD v4
16g.1202216C>GCA394162324CACNA1Hc.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.1727C>G (p.Ala576Gly)
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
n.1031C>G
c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.1385+381C>G (n.1385+381C>G)
c.1220C>G (p.Ala407Gly)
n.1868C>G
n.1864C>G
16g.1202216C>TCA394162326CACNA1Hc.1766C>T (p.Ala589Val)
c.1727C>T (p.Ala576Val)
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
n.1031C>T
c.998C>T (p.Ala333Val)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.1385+381C>T (n.1385+381C>T)
c.1220C>T (p.Ala407Val)
n.1868C>T
n.1864C>T
16g.1202217C>ACA493019970CACNA1Hc.1767C>A (p.Ala589=)
c.1728C>A (p.Ala576=)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
n.1032C>A
c.999C>A (p.Ala333=)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.1385+382C>A (n.1385+382C>A)
c.1221C>A (p.Ala407=)
n.1869C>A
n.1865C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.1202217C=CA2201513102CACNA1Hc.1767C= (p.Ala589=)
c.1728C= (p.Ala576=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
n.1032C=
c.999C= (p.Ala333=)
c.*950C= (n.*950C=)
c.1385+382C= (n.1385+382C=)
c.1221C= (p.Ala407=)
n.1869C=
n.1865C=
16g.1202217C>GCA493019971CACNA1Hc.1767C>G (p.Ala589=)
c.1728C>G (p.Ala576=)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
n.1032C>G
c.999C>G (p.Ala333=)
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.1385+382C>G (n.1385+382C>G)
c.1221C>G (p.Ala407=)
n.1869C>G
n.1865C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202217C>TCA493019972CACNA1Hc.1767C>T (p.Ala589=)
c.1728C>T (p.Ala576=)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
n.1032C>T
c.999C>T (p.Ala333=)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.1385+382C>T (n.1385+382C>T)
c.1221C>T (p.Ala407=)
n.1869C>T
n.1865C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.1202218C>ACA493019975CACNA1Hc.1768C>A (p.Arg590=)
c.1729C>A (p.Arg577=)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
n.1033C>A
c.1000C>A (p.Arg334=)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.1385+383C>A (n.1385+383C>A)
c.1222C>A (p.Arg408=)
n.1870C>A
n.1866C>A
 gnomAD v4
16g.1202218C=CA2201513103CACNA1Hc.1768C= (p.Arg590=)
c.1729C= (p.Arg577=)
c.*1215C= (n.*1215C=)
n.1033C=
c.1000C= (p.Arg334=)
c.*951C= (n.*951C=)
c.1385+383C= (n.1385+383C=)
c.1222C= (p.Arg408=)
n.1870C=
n.1866C=
16g.1202218C>GCA394162329CACNA1Hc.1768C>G (p.Arg590Gly)
c.1729C>G (p.Arg577Gly)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
n.1033C>G
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.1385+383C>G (n.1385+383C>G)
c.1222C>G (p.Arg408Gly)
n.1870C>G
n.1866C>G
 gnomAD v4
16g.1202218C>TCA7800000CACNA1Hc.1768C>T (p.Arg590Trp)
c.1729C>T (p.Arg577Trp)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
n.1033C>T
c.1000C>T (p.Arg334Trp)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.1385+383C>T (n.1385+383C>T)
c.1222C>T (p.Arg408Trp)
n.1870C>T
n.1866C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202219G>ACA7800001CACNA1Hc.1769G>A (p.Arg590Gln)
c.1730G>A (p.Arg577Gln)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
n.1034G>A
c.1001G>A (p.Arg334Gln)
c.*952G>A (n.*952G>A)
c.1385+384G>A (n.1385+384G>A)
c.1223G>A (p.Arg408Gln)
n.1871G>A
n.1867G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202219G>CCA394162336CACNA1Hc.1769G>C (p.Arg590Pro)
c.1730G>C (p.Arg577Pro)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
n.1034G>C
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
c.*952G>C (n.*952G>C)
c.1385+384G>C (n.1385+384G>C)
c.1223G>C (p.Arg408Pro)
n.1871G>C
n.1867G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202219G=CA2201513104CACNA1Hc.1769G= (p.Arg590=)
c.1730G= (p.Arg577=)
c.*1216G= (n.*1216G=)
n.1034G=
c.1001G= (p.Arg334=)
c.*952G= (n.*952G=)
c.1385+384G= (n.1385+384G=)
c.1223G= (p.Arg408=)
n.1871G=
n.1867G=
16g.1202219G>TCA394162337CACNA1Hc.1769G>T (p.Arg590Leu)
c.1730G>T (p.Arg577Leu)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
n.1034G>T
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.*952G>T (n.*952G>T)
c.1385+384G>T (n.1385+384G>T)
c.1223G>T (p.Arg408Leu)
n.1871G>T
n.1867G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202221delCA2630923853CACNA1Hc.1771del (p.Val591TrpfsTer21)
c.1732del (p.Val578TrpfsTer21)
c.*1218del (n.*1218del)
n.1036del
c.1003del (p.Val335TrpfsTer21)
c.*954del (n.*954del)
c.1385+386del (n.1385+386del)
c.1225del (p.Val409TrpfsTer21)
n.1873del
n.1869del
 gnomAD v4
16g.1202220G>ACA493019980CACNA1Hc.1770G>A (p.Arg590=)
c.1731G>A (p.Arg577=)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
n.1035G>A
c.1002G>A (p.Arg334=)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.1385+385G>A (n.1385+385G>A)
c.1224G>A (p.Arg408=)
n.1872G>A
n.1868G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202220G>CCA493019981CACNA1Hc.1770G>C (p.Arg590=)
c.1731G>C (p.Arg577=)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
n.1035G>C
c.1002G>C (p.Arg334=)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.1385+385G>C (n.1385+385G>C)
c.1224G>C (p.Arg408=)
n.1872G>C
n.1868G>C
16g.1202220G=CA2201513105CACNA1Hc.1770G= (p.Arg590=)
c.1731G= (p.Arg577=)
c.*1217G= (n.*1217G=)
n.1035G=
c.1002G= (p.Arg334=)
c.*953G= (n.*953G=)
c.1385+385G= (n.1385+385G=)
c.1224G= (p.Arg408=)
n.1872G=
n.1868G=
16g.1202220G>TCA493019982CACNA1Hc.1770G>T (p.Arg590=)
c.1731G>T (p.Arg577=)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
n.1035G>T
c.1002G>T (p.Arg334=)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.1385+385G>T (n.1385+385G>T)
c.1224G>T (p.Arg408=)
n.1872G>T
n.1868G>T
16g.1202221G>ACA394162340CACNA1Hc.1771G>A (p.Val591Met)
c.1732G>A (p.Val578Met)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
n.1036G>A
c.1003G>A (p.Val335Met)
c.*954G>A (n.*954G>A)
c.1385+386G>A (n.1385+386G>A)
c.1225G>A (p.Val409Met)
n.1873G>A
n.1869G>A
 gnomAD v4
16g.1202221G>CCA394162343CACNA1Hc.1771G>C (p.Val591Leu)
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
n.1036G>C
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.*954G>C (n.*954G>C)
c.1385+386G>C (n.1385+386G>C)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
n.1873G>C
n.1869G>C
16g.1202221G>TCA394162345CACNA1Hc.1771G>T (p.Val591Leu)
c.1732G>T (p.Val578Leu)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
n.1036G>T
c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.*954G>T (n.*954G>T)
c.1385+386G>T (n.1385+386G>T)
c.1225G>T (p.Val409Leu)
n.1873G>T
n.1869G>T
 gnomAD v4
16g.1202222T>ACA394162347CACNA1Hc.1772T>A (p.Val591Glu)
c.1733T>A (p.Val578Glu)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
n.1037T>A
c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.1385+387T>A (n.1385+387T>A)
c.1226T>A (p.Val409Glu)
n.1874T>A
n.1870T>A
16g.1202222T>CCA394162350CACNA1Hc.1772T>C (p.Val591Ala)
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
n.1037T>C
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.1385+387T>C (n.1385+387T>C)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
n.1874T>C
n.1870T>C
 gnomAD v4
16g.1202222T>GCA394162351CACNA1Hc.1772T>G (p.Val591Gly)
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
n.1037T>G
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.1385+387T>G (n.1385+387T>G)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
n.1874T>G
n.1870T>G
16g.1202223G>ACA493019985CACNA1Hc.1773G>A (p.Val591=)
c.1734G>A (p.Val578=)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
n.1038G>A
c.1005G>A (p.Val335=)
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.1385+388G>A (n.1385+388G>A)
c.1227G>A (p.Val409=)
n.1875G>A
n.1871G>A
16g.1202223G>CCA493019988CACNA1Hc.1773G>C (p.Val591=)
c.1734G>C (p.Val578=)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
n.1038G>C
c.1005G>C (p.Val335=)
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.1385+388G>C (n.1385+388G>C)
c.1227G>C (p.Val409=)
n.1875G>C
n.1871G>C
16g.1202223G>TCA493019990CACNA1Hc.1773G>T (p.Val591=)
c.1734G>T (p.Val578=)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
n.1038G>T
c.1005G>T (p.Val335=)
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.1385+388G>T (n.1385+388G>T)
c.1227G>T (p.Val409=)
n.1875G>T
n.1871G>T
 gnomAD v4
16g.1202224G>ACA394162357CACNA1Hc.1774G>A (p.Ala592Thr)
c.1735G>A (p.Ala579Thr)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
n.1039G>A
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.1385+389G>A (n.1385+389G>A)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
n.1876G>A
n.1872G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.1202224G>CCA394162355CACNA1Hc.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.1735G>C (p.Ala579Pro)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
n.1039G>C
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.1385+389G>C (n.1385+389G>C)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
n.1876G>C
n.1872G>C
16g.1202224G=CA2201513106CACNA1Hc.1774G= (p.Ala592=)
c.1735G= (p.Ala579=)
c.*1221G= (n.*1221G=)
n.1039G=
c.1006G= (p.Ala336=)
c.*957G= (n.*957G=)
c.1385+389G= (n.1385+389G=)
c.1228G= (p.Ala410=)
n.1876G=
n.1872G=
16g.1202224G>TCA394162353CACNA1Hc.1774G>T (p.Ala592Ser)
c.1735G>T (p.Ala579Ser)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
n.1039G>T
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.1385+389G>T (n.1385+389G>T)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
n.1876G>T
n.1872G>T
 gnomAD v4
16g.1202225C>ACA394162361CACNA1Hc.1775C>A (p.Ala592Glu)
c.1736C>A (p.Ala579Glu)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
n.1040C>A
c.1007C>A (p.Ala336Glu)
c.*958C>A (n.*958C>A)
c.1385+390C>A (n.1385+390C>A)
c.1229C>A (p.Ala410Glu)
n.1877C>A
n.1873C>A
 gnomAD v4
16g.1202225C=CA2201513107CACNA1Hc.1775C= (p.Ala592=)
c.1736C= (p.Ala579=)
c.*1222C= (n.*1222C=)
n.1040C=
c.1007C= (p.Ala336=)
c.*958C= (n.*958C=)
c.1385+390C= (n.1385+390C=)
c.1229C= (p.Ala410=)
n.1877C=
n.1873C=
16g.1202225C>GCA394162359CACNA1Hc.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
n.1040C>G
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.*958C>G (n.*958C>G)
c.1385+390C>G (n.1385+390C>G)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
n.1877C>G
n.1873C>G
16g.1202225C>TCA276651662CACNA1Hc.1775C>T (p.Ala592Val)
c.1736C>T (p.Ala579Val)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
n.1040C>T
c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.*958C>T (n.*958C>T)
c.1385+390C>T (n.1385+390C>T)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
n.1877C>T
n.1873C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1202226A>CCA493020001CACNA1Hc.1776A>C (p.Ala592=)
c.1737A>C (p.Ala579=)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
n.1041A>C
c.1008A>C (p.Ala336=)
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.1385+391A>C (n.1385+391A>C)
c.1230A>C (p.Ala410=)
n.1878A>C
n.1874A>C
16g.1202226A>GCA493020002CACNA1Hc.1776A>G (p.Ala592=)
c.1737A>G (p.Ala579=)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
n.1041A>G
c.1008A>G (p.Ala336=)
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.1385+391A>G (n.1385+391A>G)
c.1230A>G (p.Ala410=)
n.1878A>G
n.1874A>G
16g.1202226A>TCA493020003CACNA1Hc.1776A>T (p.Ala592=)
c.1737A>T (p.Ala579=)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
n.1041A>T
c.1008A>T (p.Ala336=)
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.1385+391A>T (n.1385+391A>T)
c.1230A>T (p.Ala410=)
n.1878A>T
n.1874A>T
 gnomAD v4
16g.1202226dupCA2839498184CACNA1Hc.1776dup (p.His593ThrfsTer?)
c.1737dup (p.His580ThrfsTer?)
c.*1223dup (n.*1223dup)
n.1041dup
c.1008dup (p.His337ThrfsTer?)
c.*959dup (n.*959dup)
c.1385+391dup (n.1385+391dup)
c.1230dup (p.His411ThrfsTer?)
n.1878dup
n.1874dup
16g.1202227C>ACA394162362CACNA1Hc.1777C>A (p.His593Asn)
c.1738C>A (p.His580Asn)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
n.1042C>A
c.1009C>A (p.His337Asn)
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.1385+392C>A (n.1385+392C>A)
c.1231C>A (p.His411Asn)
n.1879C>A
n.1875C>A
 gnomAD v4
16g.1202227C=CA2201513109CACNA1Hc.1777C= (p.His593=)
c.1738C= (p.His580=)
c.*1224C= (n.*1224C=)
n.1042C=
c.1009C= (p.His337=)
c.*960C= (n.*960C=)
c.1385+392C= (n.1385+392C=)
c.1231C= (p.His411=)
n.1879C=
n.1875C=
16g.1202227C>GCA394162363CACNA1Hc.1777C>G (p.His593Asp)
c.1738C>G (p.His580Asp)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
n.1042C>G
c.1009C>G (p.His337Asp)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.1385+392C>G (n.1385+392C>G)
c.1231C>G (p.His411Asp)
n.1879C>G
n.1875C>G
16g.1202227C>TCA394162364CACNA1Hc.1777C>T (p.His593Tyr)
c.1738C>T (p.His580Tyr)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
n.1042C>T
c.1009C>T (p.His337Tyr)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.1385+392C>T (n.1385+392C>T)
c.1231C>T (p.His411Tyr)
n.1879C>T
n.1875C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.1202227_1202239delinsCATGCCGCAGCCACA2201513108CACNA1Hc.1777_1789delinsCATGCCGCAGCCA (p.His593=)
c.1738_1750delinsCATGCCGCAGCCA (p.His580=)
c.*1224_*1236delinsCATGCCGCAGCCA (n.*1224_*1236delinsCATGCCGCAGCCA)
n.1042_1054delinsCATGCCGCAGCCA
c.1009_1021delinsCATGCCGCAGCCA (p.His337=)
c.*960_*972delinsCATGCCGCAGCCA (n.*960_*972delinsCATGCCGCAGCCA)
c.1385+392_1385+404delinsCATGCCGCAGCCA (n.1385+392_1385+404delinsCATGCCGCAGCCA)
c.1231_1243delinsCATGCCGCAGCCA (p.His411=)
n.1879_1891delinsCATGCCGCAGCCA
n.1875_1887delinsCATGCCGCAGCCA
16g.1202228A=CA2201513111CACNA1Hc.1778A= (p.His593=)
c.1739A= (p.His580=)
c.*1225A= (n.*1225A=)
n.1043A=
c.1010A= (p.His337=)
c.*961A= (n.*961A=)
c.1385+393A= (n.1385+393A=)
c.1232A= (p.His411=)
n.1880A=
n.1876A=
16g.1202228A>CCA394162365CACNA1Hc.1778A>C (p.His593Pro)
c.1739A>C (p.His580Pro)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
n.1043A>C
c.1010A>C (p.His337Pro)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.1385+393A>C (n.1385+393A>C)
c.1232A>C (p.His411Pro)
n.1880A>C
n.1876A>C
 dbSNP
16g.1202228A>GCA394162366CACNA1Hc.1778A>G (p.His593Arg)
c.1739A>G (p.His580Arg)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
n.1043A>G
c.1010A>G (p.His337Arg)
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.1385+393A>G (n.1385+393A>G)
c.1232A>G (p.His411Arg)
n.1880A>G
n.1876A>G
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202228A>TCA394162367CACNA1Hc.1778A>T (p.His593Leu)
c.1739A>T (p.His580Leu)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
n.1043A>T
c.1010A>T (p.His337Leu)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.1385+393A>T (n.1385+393A>T)
c.1232A>T (p.His411Leu)
n.1880A>T
n.1876A>T
 gnomAD v4
16g.1202228_1202239delCA7800002CACNA1Hc.1778_1789del (p.His593_Thr597delinsPro)
c.1739_1750del (p.His580_Thr584delinsPro)
c.*1225_*1236del (n.*1225_*1236del)
n.1043_1054del
c.1010_1021del (p.His337_Thr341delinsPro)
c.*961_*972del (n.*961_*972del)
c.1385+393_1385+404del (n.1385+393_1385+404del)
c.1232_1243del (p.His411_Thr415delinsPro)
n.1880_1891del
n.1876_1887del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202228_1202240delinsATGCCGCAGCCACCA2201513110CACNA1Hc.1778_1790delinsATGCCGCAGCCAC (p.His593=)
c.1739_1751delinsATGCCGCAGCCAC (p.His580=)
c.*1225_*1237delinsATGCCGCAGCCAC (n.*1225_*1237delinsATGCCGCAGCCAC)
n.1043_1055delinsATGCCGCAGCCAC
c.1010_1022delinsATGCCGCAGCCAC (p.His337=)
c.*961_*973delinsATGCCGCAGCCAC (n.*961_*973delinsATGCCGCAGCCAC)
c.1385+393_1385+405delinsATGCCGCAGCCAC (n.1385+393_1385+405delinsATGCCGCAGCCAC)
c.1232_1244delinsATGCCGCAGCCAC (p.His411=)
n.1880_1892delinsATGCCGCAGCCAC
n.1876_1888delinsATGCCGCAGCCAC
16g.1202229T>ACA394162369CACNA1Hc.1779T>A (p.His593Gln)
c.1740T>A (p.His580Gln)
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
n.1044T>A
c.1011T>A (p.His337Gln)
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.1385+394T>A (n.1385+394T>A)
c.1233T>A (p.His411Gln)
n.1881T>A
n.1877T>A
16g.1202229T>CCA493020009CACNA1Hc.1779T>C (p.His593=)
c.1740T>C (p.His580=)
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
n.1044T>C
c.1011T>C (p.His337=)
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.1385+394T>C (n.1385+394T>C)
c.1233T>C (p.His411=)
n.1881T>C
n.1877T>C
16g.1202229T>GCA394162370CACNA1Hc.1779T>G (p.His593Gln)
c.1740T>G (p.His580Gln)
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
n.1044T>G
c.1011T>G (p.His337Gln)
c.*962T>G (n.*962T>G)
c.1385+394T>G (n.1385+394T>G)
c.1233T>G (p.His411Gln)
n.1881T>G
n.1877T>G
16g.1202229_1202232delinsTGCCCA2201513113CACNA1Hc.1779_1782delinsTGCC (p.His593=)
c.1740_1743delinsTGCC (p.His580=)
c.*1226_*1229delinsTGCC (n.*1226_*1229delinsTGCC)
n.1044_1047delinsTGCC
c.1011_1014delinsTGCC (p.His337=)
c.*962_*965delinsTGCC (n.*962_*965delinsTGCC)
c.1385+394_1385+397delinsTGCC (n.1385+394_1385+397delinsTGCC)
c.1233_1236delinsTGCC (p.His411=)
n.1881_1884delinsTGCC
n.1877_1880delinsTGCC
16g.1202229_1202235delinsTGCCGCACA2201513112CACNA1Hc.1779_1785delinsTGCCGCA (p.His593=)
c.1740_1746delinsTGCCGCA (p.His580=)
c.*1226_*1232delinsTGCCGCA (n.*1226_*1232delinsTGCCGCA)
n.1044_1050delinsTGCCGCA
c.1011_1017delinsTGCCGCA (p.His337=)
c.*962_*968delinsTGCCGCA (n.*962_*968delinsTGCCGCA)
c.1385+394_1385+400delinsTGCCGCA (n.1385+394_1385+400delinsTGCCGCA)
c.1233_1239delinsTGCCGCA (p.His411=)
n.1881_1887delinsTGCCGCA
n.1877_1883delinsTGCCGCA
16g.1202235_1202246dupCA620695959CACNA1Hc.1785_1796dup (p.Ala599_Ala600insAlaThrAlaAla)
c.1746_1757dup (p.Ala586_Ala587insAlaThrAlaAla)
c.*1232_*1243dup (n.*1232_*1243dup)
n.1050_1061dup
c.1017_1028dup (p.Ala343_Ala344insAlaThrAlaAla)
c.*968_*979dup (n.*968_*979dup)
c.1385+400_1385+411dup (n.1385+400_1385+411dup)
c.1239_1250dup (p.Ala417_Ala418insAlaThrAlaAla)
n.1887_1898dup
n.1883_1894dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202235_1202246delCA7800003CACNA1Hc.1785_1796del (p.Ala596_Ala599del)
c.1746_1757del (p.Ala583_Ala586del)
c.*1232_*1243del (n.*1232_*1243del)
n.1050_1061del
c.1017_1028del (p.Ala340_Ala343del)
c.*968_*979del (n.*968_*979del)
c.1385+400_1385+411del (n.1385+400_1385+411del)
c.1239_1250del (p.Ala414_Ala417del)
n.1887_1898del
n.1883_1894del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202230G>ACA394162377CACNA1Hc.1780G>A (p.Ala594Thr)
c.1741G>A (p.Ala581Thr)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
n.1045G>A
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.1385+395G>A (n.1385+395G>A)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
n.1882G>A
n.1878G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.1202230G>CCA394162375CACNA1Hc.1780G>C (p.Ala594Pro)
c.1741G>C (p.Ala581Pro)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
n.1045G>C
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.1385+395G>C (n.1385+395G>C)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
n.1882G>C
n.1878G>C
16g.1202230G=CA2201513114CACNA1Hc.1780G= (p.Ala594=)
c.1741G= (p.Ala581=)
c.*1227G= (n.*1227G=)
n.1045G=
c.1012G= (p.Ala338=)
c.*963G= (n.*963G=)
c.1385+395G= (n.1385+395G=)
c.1234G= (p.Ala412=)
n.1882G=
n.1878G=
16g.1202230G>TCA394162372CACNA1Hc.1780G>T (p.Ala594Ser)
c.1741G>T (p.Ala581Ser)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
n.1045G>T
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.1385+395G>T (n.1385+395G>T)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
n.1882G>T
n.1878G>T
 gnomAD v4
16g.1202232_1202234delCA7800005CACNA1Hc.1782_1784del (p.Ala595del)
c.1743_1745del (p.Ala582del)
c.*1229_*1231del (n.*1229_*1231del)
n.1047_1049del
c.1014_1016del (p.Ala339del)
c.*965_*967del (n.*965_*967del)
c.1385+397_1385+399del (n.1385+397_1385+399del)
c.1236_1238del (p.Ala413del)
n.1884_1886del
n.1880_1882del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202233_1202238dupCA2630923854CACNA1Hc.1783_1788dup (p.Ala596_Thr597insAlaAla)
c.1744_1749dup (p.Ala583_Thr584insAlaAla)
c.*1230_*1235dup (n.*1230_*1235dup)
n.1048_1053dup
c.1015_1020dup (p.Ala340_Thr341insAlaAla)
c.*966_*971dup (n.*966_*971dup)
c.1385+398_1385+403dup (n.1385+398_1385+403dup)
c.1237_1242dup (p.Ala414_Thr415insAlaAla)
n.1885_1890dup
n.1881_1886dup
 gnomAD v4
16g.1202233_1202238delCA7800004CACNA1Hc.1783_1788del (p.Ala595_Ala596del)
c.1744_1749del (p.Ala582_Ala583del)
c.*1230_*1235del (n.*1230_*1235del)
n.1048_1053del
c.1015_1020del (p.Ala339_Ala340del)
c.*966_*971del (n.*966_*971del)
c.1385+398_1385+403del (n.1385+398_1385+403del)
c.1237_1242del (p.Ala413_Ala414del)
n.1885_1890del
n.1881_1886del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202231C>ACA394162378CACNA1Hc.1781C>A (p.Ala594Asp)
c.1742C>A (p.Ala581Asp)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
n.1046C>A
c.1013C>A (p.Ala338Asp)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.1385+396C>A (n.1385+396C>A)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
n.1883C>A
n.1879C>A
 gnomAD v4
16g.1202231C=CA2201513115CACNA1Hc.1781C= (p.Ala594=)
c.1742C= (p.Ala581=)
c.*1228C= (n.*1228C=)
n.1046C=
c.1013C= (p.Ala338=)
c.*964C= (n.*964C=)
c.1385+396C= (n.1385+396C=)
c.1235C= (p.Ala412=)
n.1883C=
n.1879C=
16g.1202231C>GCA394162379CACNA1Hc.1781C>G (p.Ala594Gly)
c.1742C>G (p.Ala581Gly)
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
n.1046C>G
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.1385+396C>G (n.1385+396C>G)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
n.1883C>G
n.1879C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202231C>TCA394162381CACNA1Hc.1781C>T (p.Ala594Val)
c.1742C>T (p.Ala581Val)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
n.1046C>T
c.1013C>T (p.Ala338Val)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.1385+396C>T (n.1385+396C>T)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
n.1883C>T
n.1879C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202232C>ACA493020021CACNA1Hc.1782C>A (p.Ala594=)
c.1743C>A (p.Ala581=)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
n.1047C>A
c.1014C>A (p.Ala338=)
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.1385+397C>A (n.1385+397C>A)
c.1236C>A (p.Ala412=)
n.1884C>A
n.1880C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202232C=CA2201513117CACNA1Hc.1782C= (p.Ala594=)
c.1743C= (p.Ala581=)
c.*1229C= (n.*1229C=)
n.1047C=
c.1014C= (p.Ala338=)
c.*965C= (n.*965C=)
c.1385+397C= (n.1385+397C=)
c.1236C= (p.Ala412=)
n.1884C=
n.1880C=
16g.1202232C>GCA493020025CACNA1Hc.1782C>G (p.Ala594=)
c.1743C>G (p.Ala581=)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
n.1047C>G
c.1014C>G (p.Ala338=)
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.1385+397C>G (n.1385+397C>G)
c.1236C>G (p.Ala412=)
n.1884C>G
n.1880C>G
 gnomAD v4
16g.1202232C>TCA7800006CACNA1Hc.1782C>T (p.Ala594=)
c.1743C>T (p.Ala581=)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
n.1047C>T
c.1014C>T (p.Ala338=)
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.1385+397C>T (n.1385+397C>T)
c.1236C>T (p.Ala412=)
n.1884C>T
n.1880C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202232_1202235delinsCGCACA2201513116CACNA1Hc.1782_1785delinsCGCA (p.Ala594=)
c.1743_1746delinsCGCA (p.Ala581=)
c.*1229_*1232delinsCGCA (n.*1229_*1232delinsCGCA)
n.1047_1050delinsCGCA
c.1014_1017delinsCGCA (p.Ala338=)
c.*965_*968delinsCGCA (n.*965_*968delinsCGCA)
c.1385+397_1385+400delinsCGCA (n.1385+397_1385+400delinsCGCA)
c.1236_1239delinsCGCA (p.Ala412=)
n.1884_1887delinsCGCA
n.1880_1883delinsCGCA
16g.1202232_1202233insACA276651706CACNA1Hc.1782_1783insA (p.Ala595SerfsTer?)
c.1743_1744insA (p.Ala582SerfsTer?)
c.*1229_*1230insA (n.*1229_*1230insA)
n.1047_1048insA
c.1014_1015insA (p.Ala339SerfsTer?)
c.*965_*966insA (n.*965_*966insA)
c.1385+397_1385+398insA (n.1385+397_1385+398insA)
c.1236_1237insA (p.Ala413SerfsTer?)
n.1884_1885insA
n.1880_1881insA
 dbSNP
16g.1202233G>ACA7800007CACNA1Hc.1783G>A (p.Ala595Thr)
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
n.1048G>A
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.1385+398G>A (n.1385+398G>A)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
n.1885G>A
n.1881G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.1202233G>CCA394162382CACNA1Hc.1783G>C (p.Ala595Pro)
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
n.1048G>C
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.1385+398G>C (n.1385+398G>C)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
n.1885G>C
n.1881G>C
16g.1202233G=CA2201513118CACNA1Hc.1783G= (p.Ala595=)
c.1744G= (p.Ala582=)
c.*1230G= (n.*1230G=)
n.1048G=
c.1015G= (p.Ala339=)
c.*966G= (n.*966G=)
c.1385+398G= (n.1385+398G=)
c.1237G= (p.Ala413=)
n.1885G=
n.1881G=
16g.1202233G>TCA394162383CACNA1Hc.1783G>T (p.Ala595Ser)
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
n.1048G>T
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.1385+398G>T (n.1385+398G>T)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
n.1885G>T
n.1881G>T
 gnomAD v4
16g.1202235_1202237delCA973672008CACNA1Hc.1785_1787del (p.Ala596del)
c.1746_1748del (p.Ala583del)
c.*1232_*1234del (n.*1232_*1234del)
n.1050_1052del
c.1017_1019del (p.Ala340del)
c.*968_*970del (n.*968_*970del)
c.1385+400_1385+402del (n.1385+400_1385+402del)
c.1239_1241del (p.Ala414del)
n.1887_1889del
n.1883_1885del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1202234C>ACA394162384CACNA1Hc.1784C>A (p.Ala595Glu)
c.1745C>A (p.Ala582Glu)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
n.1049C>A
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.*967C>A (n.*967C>A)
c.1385+399C>A (n.1385+399C>A)
c.1238C>A (p.Ala413Glu)
n.1886C>A
n.1882C>A
 gnomAD v4
16g.1202234C=CA2201513119CACNA1Hc.1784C= (p.Ala595=)
c.1745C= (p.Ala582=)
c.*1231C= (n.*1231C=)
n.1049C=
c.1016C= (p.Ala339=)
c.*967C= (n.*967C=)
c.1385+399C= (n.1385+399C=)
c.1238C= (p.Ala413=)
n.1886C=
n.1882C=
16g.1202234C>GCA394162386CACNA1Hc.1784C>G (p.Ala595Gly)
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
n.1049C>G
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.*967C>G (n.*967C>G)
c.1385+399C>G (n.1385+399C>G)
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
n.1886C>G
n.1882C>G
 dbSNP
16g.1202234C>TCA394162387CACNA1Hc.1784C>T (p.Ala595Val)
c.1745C>T (p.Ala582Val)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
n.1049C>T
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.*967C>T (n.*967C>T)
c.1385+399C>T (n.1385+399C>T)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
n.1886C>T
n.1882C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202235A=CA2201513121CACNA1Hc.1785A= (p.Ala595=)
c.1746A= (p.Ala582=)
c.*1232A= (n.*1232A=)
n.1050A=
c.1017A= (p.Ala339=)
c.*968A= (n.*968A=)
c.1385+400A= (n.1385+400A=)
c.1239A= (p.Ala413=)
n.1887A=
n.1883A=
16g.1202235A>CCA493020033CACNA1Hc.1785A>C (p.Ala595=)
c.1746A>C (p.Ala582=)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
n.1050A>C
c.1017A>C (p.Ala339=)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.1385+400A>C (n.1385+400A>C)
c.1239A>C (p.Ala413=)
n.1887A>C
n.1883A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202235A>GCA493020034CACNA1Hc.1785A>G (p.Ala595=)
c.1746A>G (p.Ala582=)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
n.1050A>G
c.1017A>G (p.Ala339=)
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.1385+400A>G (n.1385+400A>G)
c.1239A>G (p.Ala413=)
n.1887A>G
n.1883A>G
 gnomAD v4
16g.1202235A>TCA493020035CACNA1Hc.1785A>T (p.Ala595=)
c.1746A>T (p.Ala582=)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
n.1050A>T
c.1017A>T (p.Ala339=)
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.1385+400A>T (n.1385+400A>T)
c.1239A>T (p.Ala413=)
n.1887A>T
n.1883A>T
16g.1202235dupCA276651719CACNA1Hc.1785dup (p.Ala596SerfsTer?)
c.1746dup (p.Ala583SerfsTer?)
c.*1232dup (n.*1232dup)
n.1050dup
c.1017dup (p.Ala340SerfsTer?)
c.*968dup (n.*968dup)
c.1385+400dup (n.1385+400dup)
c.1239dup (p.Ala414SerfsTer?)
n.1887dup
n.1883dup
 dbSNP
16g.1202235_1202241delinsAGCCACTCA2201513120CACNA1Hc.1785_1791delinsAGCCACT (p.Ala595=)
c.1746_1752delinsAGCCACT (p.Ala582=)
c.*1232_*1238delinsAGCCACT (n.*1232_*1238delinsAGCCACT)
n.1050_1056delinsAGCCACT
c.1017_1023delinsAGCCACT (p.Ala339=)
c.*968_*974delinsAGCCACT (n.*968_*974delinsAGCCACT)
c.1385+400_1385+406delinsAGCCACT (n.1385+400_1385+406delinsAGCCACT)
c.1239_1245delinsAGCCACT (p.Ala413=)
n.1887_1893delinsAGCCACT
n.1883_1889delinsAGCCACT
16g.1202236G>ACA394162390CACNA1Hc.1786G>A (p.Ala596Thr)
c.1747G>A (p.Ala583Thr)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
n.1051G>A
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.1385+401G>A (n.1385+401G>A)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
n.1888G>A
n.1884G>A
 gnomAD v4
16g.1202236G>CCA394162392CACNA1Hc.1786G>C (p.Ala596Pro)
c.1747G>C (p.Ala583Pro)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
n.1051G>C
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.1385+401G>C (n.1385+401G>C)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
n.1888G>C
n.1884G>C
16g.1202236G>TCA394162389CACNA1Hc.1786G>T (p.Ala596Ser)
c.1747G>T (p.Ala583Ser)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
n.1051G>T
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.*969G>T (n.*969G>T)
c.1385+401G>T (n.1385+401G>T)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
n.1888G>T
n.1884G>T
 gnomAD v4
16g.1202236dupCA2838441119CACNA1Hc.1786dup (p.Ala596GlyfsTer?)
c.1747dup (p.Ala583GlyfsTer?)
c.*1233dup (n.*1233dup)
n.1051dup
c.1018dup (p.Ala340GlyfsTer?)
c.*969dup (n.*969dup)
c.1385+401dup (n.1385+401dup)
c.1240dup (p.Ala414GlyfsTer?)
n.1888dup
n.1884dup
16g.1202239_1202244delCA2201513122CACNA1Hc.1789_1794del (p.Thr597_Ala598del)
c.1750_1755del (p.Thr584_Ala585del)
c.*1236_*1241del (n.*1236_*1241del)
n.1054_1059del
c.1021_1026del (p.Thr341_Ala342del)
c.*972_*977del (n.*972_*977del)
c.1385+404_1385+409del (n.1385+404_1385+409del)
c.1243_1248del (p.Thr415_Ala416del)
n.1891_1896del
n.1887_1892del
 ClinVar dbSNP
16g.1202237C>ACA394162393CACNA1Hc.1787C>A (p.Ala596Asp)
c.1748C>A (p.Ala583Asp)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
n.1052C>A
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.1385+402C>A (n.1385+402C>A)
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
n.1889C>A
n.1885C>A
 gnomAD v4
16g.1202237C=CA2201513123CACNA1Hc.1787C= (p.Ala596=)
c.1748C= (p.Ala583=)
c.*1234C= (n.*1234C=)
n.1052C=
c.1019C= (p.Ala340=)
c.*970C= (n.*970C=)
c.1385+402C= (n.1385+402C=)
c.1241C= (p.Ala414=)
n.1889C=
n.1885C=
16g.1202237C>GCA394162395CACNA1Hc.1787C>G (p.Ala596Gly)
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
n.1052C>G
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.1385+402C>G (n.1385+402C>G)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
n.1889C>G
n.1885C>G
16g.1202237C>TCA394162394CACNA1Hc.1787C>T (p.Ala596Val)
c.1748C>T (p.Ala583Val)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
n.1052C>T
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.1385+402C>T (n.1385+402C>T)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
n.1889C>T
n.1885C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202238C>ACA493020043CACNA1Hc.1788C>A (p.Ala596=)
c.1749C>A (p.Ala583=)
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
n.1053C>A
c.1020C>A (p.Ala340=)
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.1385+403C>A (n.1385+403C>A)
c.1242C>A (p.Ala414=)
n.1890C>A
n.1886C>A
16g.1202238C=CA2201513124CACNA1Hc.1788C= (p.Ala596=)
c.1749C= (p.Ala583=)
c.*1235C= (n.*1235C=)
n.1053C=
c.1020C= (p.Ala340=)
c.*971C= (n.*971C=)
c.1385+403C= (n.1385+403C=)
c.1242C= (p.Ala414=)
n.1890C=
n.1886C=
16g.1202238C>GCA493020042CACNA1Hc.1788C>G (p.Ala596=)
c.1749C>G (p.Ala583=)
c.*1235C>G (n.*1235C>G)
n.1053C>G
c.1020C>G (p.Ala340=)
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.1385+403C>G (n.1385+403C>G)
c.1242C>G (p.Ala414=)
n.1890C>G
n.1886C>G
16g.1202238C>TCA7800008CACNA1Hc.1788C>T (p.Ala596=)
c.1749C>T (p.Ala583=)
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
n.1053C>T
c.1020C>T (p.Ala340=)
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.1385+403C>T (n.1385+403C>T)
c.1242C>T (p.Ala414=)
n.1890C>T
n.1886C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1202239A=CA2201513126CACNA1Hc.1789A= (p.Thr597=)
c.1750A= (p.Thr584=)
c.*1236A= (n.*1236A=)
n.1054A=
c.1021A= (p.Thr341=)
c.*972A= (n.*972A=)
c.1385+404A= (n.1385+404A=)
c.1243A= (p.Thr415=)
n.1891A=
n.1887A=
16g.1202239A>CCA394162397CACNA1Hc.1789A>C (p.Thr597Pro)
c.1750A>C (p.Thr584Pro)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
n.1054A>C
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.1385+404A>C (n.1385+404A>C)
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
n.1891A>C
n.1887A>C
16g.1202239A>GCA276651736CACNA1Hc.1789A>G (p.Thr597Ala)
c.1750A>G (p.Thr584Ala)
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
n.1054A>G
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.1385+404A>G (n.1385+404A>G)
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
n.1891A>G
n.1887A>G
 dbSNP
16g.1202239A>TCA394162400CACNA1Hc.1789A>T (p.Thr597Ser)
c.1750A>T (p.Thr584Ser)
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
n.1054A>T
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.1385+404A>T (n.1385+404A>T)
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
n.1891A>T
n.1887A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202239_1202245delinsACTGCCGCA2201513125CACNA1Hc.1789_1795delinsACTGCCG (p.Thr597=)
c.1750_1756delinsACTGCCG (p.Thr584=)
c.*1236_*1242delinsACTGCCG (n.*1236_*1242delinsACTGCCG)
n.1054_1060delinsACTGCCG
c.1021_1027delinsACTGCCG (p.Thr341=)
c.*972_*978delinsACTGCCG (n.*972_*978delinsACTGCCG)
c.1385+404_1385+410delinsACTGCCG (n.1385+404_1385+410delinsACTGCCG)
c.1243_1249delinsACTGCCG (p.Thr415=)
n.1891_1897delinsACTGCCG
n.1887_1893delinsACTGCCG
16g.1202240C>ACA394162401CACNA1Hc.1790C>A (p.Thr597Asn)
c.1751C>A (p.Thr584Asn)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
n.1055C>A
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.1385+405C>A (n.1385+405C>A)
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
n.1892C>A
n.1888C>A
16g.1202240C=CA2201513127CACNA1Hc.1790C= (p.Thr597=)
c.1751C= (p.Thr584=)
c.*1237C= (n.*1237C=)
n.1055C=
c.1022C= (p.Thr341=)
c.*973C= (n.*973C=)
c.1385+405C= (n.1385+405C=)
c.1244C= (p.Thr415=)
n.1892C=
n.1888C=
16g.1202240C>GCA394162402CACNA1Hc.1790C>G (p.Thr597Ser)
c.1751C>G (p.Thr584Ser)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
n.1055C>G
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.1385+405C>G (n.1385+405C>G)
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
n.1892C>G
n.1888C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202240C>TCA276651748CACNA1Hc.1790C>T (p.Thr597Ile)
c.1751C>T (p.Thr584Ile)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
n.1055C>T
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.1385+405C>T (n.1385+405C>T)
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
n.1892C>T
n.1888C>T
 ClinVar dbSNP
16g.1202245_1202250delCA7800009CACNA1Hc.1795_1800del (p.Ala599_Ala600del)
c.1756_1761del (p.Ala586_Ala587del)
c.*1242_*1247del (n.*1242_*1247del)
n.1060_1065del
c.1027_1032del (p.Ala343_Ala344del)
c.*978_*983del (n.*978_*983del)
c.1385+410_1385+415del (n.1385+410_1385+415del)
c.1249_1254del (p.Ala417_Ala418del)
n.1897_1902del
n.1893_1898del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1202241T>ACA493020050CACNA1Hc.1791T>A (p.Thr597=)
c.1752T>A (p.Thr584=)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
n.1056T>A
c.1023T>A (p.Thr341=)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.1385+406T>A (n.1385+406T>A)
c.1245T>A (p.Thr415=)
n.1893T>A
n.1889T>A
 gnomAD v4
16g.1202241T>CCA493020051CACNA1Hc.1791T>C (p.Thr597=)
c.1752T>C (p.Thr584=)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
n.1056T>C
c.1023T>C (p.Thr341=)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.1385+406T>C (n.1385+406T>C)
c.1245T>C (p.Thr415=)
n.1893T>C
n.1889T>C
 dbSNP
16g.1202241T>GCA493020054CACNA1Hc.1791T>G (p.Thr597=)
c.1752T>G (p.Thr584=)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
n.1056T>G
c.1023T>G (p.Thr341=)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.1385+406T>G (n.1385+406T>G)
c.1245T>G (p.Thr415=)
n.1893T>G
n.1889T>G
16g.1202241T=CA2201513128CACNA1Hc.1791T= (p.Thr597=)
c.1752T= (p.Thr584=)
c.*1238T= (n.*1238T=)
n.1056T=
c.1023T= (p.Thr341=)
c.*974T= (n.*974T=)
c.1385+406T= (n.1385+406T=)
c.1245T= (p.Thr415=)
n.1893T=
n.1889T=
16g.1202242G>ACA394162408CACNA1Hc.1792G>A (p.Ala598Thr)
c.1753G>A (p.Ala585Thr)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
n.1057G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.1385+407G>A (n.1385+407G>A)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
n.1894G>A
n.1890G>A
 gnomAD v4
16g.1202242G>CCA394162410CACNA1Hc.1792G>C (p.Ala598Pro)
c.1753G>C (p.Ala585Pro)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
n.1057G>C
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.1385+407G>C (n.1385+407G>C)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
n.1894G>C
n.1890G>C
 gnomAD v4
16g.1202242G>TCA394162412CACNA1Hc.1792G>T (p.Ala598Ser)
c.1753G>T (p.Ala585Ser)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
n.1057G>T
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.1385+407G>T (n.1385+407G>T)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
n.1894G>T
n.1890G>T
 gnomAD v4
16g.1202243C>ACA394162419CACNA1Hc.1793C>A (p.Ala598Asp)
c.1754C>A (p.Ala585Asp)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
n.1058C>A
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.1385+408C>A (n.1385+408C>A)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
n.1895C>A
n.1891C>A
 gnomAD v4
16g.1202243C=CA2201513129CACNA1Hc.1793C= (p.Ala598=)
c.1754C= (p.Ala585=)
c.*1240C= (n.*1240C=)
n.1058C=
c.1025C= (p.Ala342=)
c.*976C= (n.*976C=)
c.1385+408C= (n.1385+408C=)
c.1247C= (p.Ala416=)
n.1895C=
n.1891C=
16g.1202243C>GCA394162415CACNA1Hc.1793C>G (p.Ala598Gly)
c.1754C>G (p.Ala585Gly)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
n.1058C>G
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.1385+408C>G (n.1385+408C>G)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
n.1895C>G
n.1891C>G
16g.1202243C>TCA16042971CACNA1Hc.1793C>T (p.Ala598Val)
c.1754C>T (p.Ala585Val)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
n.1058C>T
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.1385+408C>T (n.1385+408C>T)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
n.1895C>T
n.1891C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched