| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12017431G>A | CA2285050332 | IMPA2 | c.490+3058G>A (n.490+3058G>A) c.*492-183G>A (n.*492-183G>A) c.212+3058G>A n.243+3058G>A n.575+3058G>A c.-78+3058G>A (n.-78+3058G>A) c.*132+3058G>A (n.*132+3058G>A) c.*93+3058G>A (n.*93+3058G>A) c.442+3058G>A (n.442+3058G>A) c.418+3058G>A (n.418+3058G>A) c.130+3058G>A (n.130+3058G>A) | dbSNP |
| 18 | g.12017431G= | CA2285050331 | IMPA2 | c.490+3058G= (n.490+3058G=) c.*492-183G= (n.*492-183G=) c.212+3058G= n.243+3058G= n.575+3058G= c.-78+3058G= (n.-78+3058G=) c.*132+3058G= (n.*132+3058G=) c.*93+3058G= (n.*93+3058G=) c.442+3058G= (n.442+3058G=) c.418+3058G= (n.418+3058G=) c.130+3058G= (n.130+3058G=) | |
| 18 | g.12017437A= | CA2285050333 | IMPA2 | c.490+3064A= (n.490+3064A=) c.*492-177A= (n.*492-177A=) c.212+3064A= n.243+3064A= n.575+3064A= c.-78+3064A= (n.-78+3064A=) c.*132+3064A= (n.*132+3064A=) c.*93+3064A= (n.*93+3064A=) c.442+3064A= (n.442+3064A=) c.418+3064A= (n.418+3064A=) c.130+3064A= (n.130+3064A=) | |
| 18 | g.12017437A>G | CA987897163 | IMPA2 | c.490+3064A>G (n.490+3064A>G) c.*492-177A>G (n.*492-177A>G) c.212+3064A>G n.243+3064A>G n.575+3064A>G c.-78+3064A>G (n.-78+3064A>G) c.*132+3064A>G (n.*132+3064A>G) c.*93+3064A>G (n.*93+3064A>G) c.442+3064A>G (n.442+3064A>G) c.418+3064A>G (n.418+3064A>G) c.130+3064A>G (n.130+3064A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017438A= | CA2285050334 | IMPA2 | c.490+3065A= (n.490+3065A=) c.*492-176A= (n.*492-176A=) c.212+3065A= n.243+3065A= n.575+3065A= c.-78+3065A= (n.-78+3065A=) c.*132+3065A= (n.*132+3065A=) c.*93+3065A= (n.*93+3065A=) c.442+3065A= (n.442+3065A=) c.418+3065A= (n.418+3065A=) c.130+3065A= (n.130+3065A=) | |
| 18 | g.12017438A>G | CA628207635 | IMPA2 | c.490+3065A>G (n.490+3065A>G) c.*492-176A>G (n.*492-176A>G) c.212+3065A>G n.243+3065A>G n.575+3065A>G c.-78+3065A>G (n.-78+3065A>G) c.*132+3065A>G (n.*132+3065A>G) c.*93+3065A>G (n.*93+3065A>G) c.442+3065A>G (n.442+3065A>G) c.418+3065A>G (n.418+3065A>G) c.130+3065A>G (n.130+3065A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017438A>T | CA296068187 | IMPA2 | c.490+3065A>T (n.490+3065A>T) c.*492-176A>T (n.*492-176A>T) c.212+3065A>T n.243+3065A>T n.575+3065A>T c.-78+3065A>T (n.-78+3065A>T) c.*132+3065A>T (n.*132+3065A>T) c.*93+3065A>T (n.*93+3065A>T) c.442+3065A>T (n.442+3065A>T) c.418+3065A>T (n.418+3065A>T) c.130+3065A>T (n.130+3065A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017440C= | CA2285050335 | IMPA2 | c.490+3067C= (n.490+3067C=) c.*492-174C= (n.*492-174C=) c.212+3067C= n.243+3067C= n.575+3067C= c.-78+3067C= (n.-78+3067C=) c.*132+3067C= (n.*132+3067C=) c.*93+3067C= (n.*93+3067C=) c.442+3067C= (n.442+3067C=) c.418+3067C= (n.418+3067C=) c.130+3067C= (n.130+3067C=) | |
| 18 | g.12017440C>T | CA914227315 | IMPA2 | c.490+3067C>T (n.490+3067C>T) c.*492-174C>T (n.*492-174C>T) c.212+3067C>T n.243+3067C>T n.575+3067C>T c.-78+3067C>T (n.-78+3067C>T) c.*132+3067C>T (n.*132+3067C>T) c.*93+3067C>T (n.*93+3067C>T) c.442+3067C>T (n.442+3067C>T) c.418+3067C>T (n.418+3067C>T) c.130+3067C>T (n.130+3067C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017442C= | CA2285050336 | IMPA2 | c.490+3069C= (n.490+3069C=) c.*492-172C= (n.*492-172C=) c.212+3069C= n.243+3069C= n.575+3069C= c.-78+3069C= (n.-78+3069C=) c.*132+3069C= (n.*132+3069C=) c.*93+3069C= (n.*93+3069C=) c.442+3069C= (n.442+3069C=) c.418+3069C= (n.418+3069C=) c.130+3069C= (n.130+3069C=) | |
| 18 | g.12017442C>T | CA2285050337 | IMPA2 | c.490+3069C>T (n.490+3069C>T) c.*492-172C>T (n.*492-172C>T) c.212+3069C>T n.243+3069C>T n.575+3069C>T c.-78+3069C>T (n.-78+3069C>T) c.*132+3069C>T (n.*132+3069C>T) c.*93+3069C>T (n.*93+3069C>T) c.442+3069C>T (n.442+3069C>T) c.418+3069C>T (n.418+3069C>T) c.130+3069C>T (n.130+3069C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017443A= | CA2285050338 | IMPA2 | c.490+3070A= (n.490+3070A=) c.*492-171A= (n.*492-171A=) c.212+3070A= n.243+3070A= n.575+3070A= c.-78+3070A= (n.-78+3070A=) c.*132+3070A= (n.*132+3070A=) c.*93+3070A= (n.*93+3070A=) c.442+3070A= (n.442+3070A=) c.418+3070A= (n.418+3070A=) c.130+3070A= (n.130+3070A=) | |
| 18 | g.12017443A>G | CA296068196 | IMPA2 | c.490+3070A>G (n.490+3070A>G) c.*492-171A>G (n.*492-171A>G) c.212+3070A>G n.243+3070A>G n.575+3070A>G c.-78+3070A>G (n.-78+3070A>G) c.*132+3070A>G (n.*132+3070A>G) c.*93+3070A>G (n.*93+3070A>G) c.442+3070A>G (n.442+3070A>G) c.418+3070A>G (n.418+3070A>G) c.130+3070A>G (n.130+3070A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017446A= | CA2285050339 | IMPA2 | c.490+3073A= (n.490+3073A=) c.*492-168A= (n.*492-168A=) c.212+3073A= n.243+3073A= n.575+3073A= c.-78+3073A= (n.-78+3073A=) c.*132+3073A= (n.*132+3073A=) c.*93+3073A= (n.*93+3073A=) c.442+3073A= (n.442+3073A=) c.418+3073A= (n.418+3073A=) c.130+3073A= (n.130+3073A=) | |
| 18 | g.12017446A>G | CA776175786 | IMPA2 | c.490+3073A>G (n.490+3073A>G) c.*492-168A>G (n.*492-168A>G) c.212+3073A>G n.243+3073A>G n.575+3073A>G c.-78+3073A>G (n.-78+3073A>G) c.*132+3073A>G (n.*132+3073A>G) c.*93+3073A>G (n.*93+3073A>G) c.442+3073A>G (n.442+3073A>G) c.418+3073A>G (n.418+3073A>G) c.130+3073A>G (n.130+3073A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017451T>C | CA2285050341 | IMPA2 | c.490+3078T>C (n.490+3078T>C) c.*492-163T>C (n.*492-163T>C) c.212+3078T>C n.243+3078T>C n.575+3078T>C c.-78+3078T>C (n.-78+3078T>C) c.*132+3078T>C (n.*132+3078T>C) c.*93+3078T>C (n.*93+3078T>C) c.442+3078T>C (n.442+3078T>C) c.418+3078T>C (n.418+3078T>C) c.130+3078T>C (n.130+3078T>C) | dbSNP |
| 18 | g.12017451T= | CA2285050340 | IMPA2 | c.490+3078T= (n.490+3078T=) c.*492-163T= (n.*492-163T=) c.212+3078T= n.243+3078T= n.575+3078T= c.-78+3078T= (n.-78+3078T=) c.*132+3078T= (n.*132+3078T=) c.*93+3078T= (n.*93+3078T=) c.442+3078T= (n.442+3078T=) c.418+3078T= (n.418+3078T=) c.130+3078T= (n.130+3078T=) | |
| 18 | g.12017452C= | CA2285050342 | IMPA2 | c.490+3079C= (n.490+3079C=) c.*492-162C= (n.*492-162C=) c.212+3079C= n.243+3079C= n.575+3079C= c.-78+3079C= (n.-78+3079C=) c.*132+3079C= (n.*132+3079C=) c.*93+3079C= (n.*93+3079C=) c.442+3079C= (n.442+3079C=) c.418+3079C= (n.418+3079C=) c.130+3079C= (n.130+3079C=) | |
| 18 | g.12017452C>T | CA296068203 | IMPA2 | c.490+3079C>T (n.490+3079C>T) c.*492-162C>T (n.*492-162C>T) c.212+3079C>T n.243+3079C>T n.575+3079C>T c.-78+3079C>T (n.-78+3079C>T) c.*132+3079C>T (n.*132+3079C>T) c.*93+3079C>T (n.*93+3079C>T) c.442+3079C>T (n.442+3079C>T) c.418+3079C>T (n.418+3079C>T) c.130+3079C>T (n.130+3079C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017454A= | CA2285050343 | IMPA2 | c.490+3081A= (n.490+3081A=) c.*492-160A= (n.*492-160A=) c.212+3081A= n.243+3081A= n.575+3081A= c.-78+3081A= (n.-78+3081A=) c.*132+3081A= (n.*132+3081A=) c.*93+3081A= (n.*93+3081A=) c.442+3081A= (n.442+3081A=) c.418+3081A= (n.418+3081A=) c.130+3081A= (n.130+3081A=) | |
| 18 | g.12017454A>G | CA296068207 | IMPA2 | c.490+3081A>G (n.490+3081A>G) c.*492-160A>G (n.*492-160A>G) c.212+3081A>G n.243+3081A>G n.575+3081A>G c.-78+3081A>G (n.-78+3081A>G) c.*132+3081A>G (n.*132+3081A>G) c.*93+3081A>G (n.*93+3081A>G) c.442+3081A>G (n.442+3081A>G) c.418+3081A>G (n.418+3081A>G) c.130+3081A>G (n.130+3081A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017459C= | CA2285050344 | IMPA2 | c.490+3086C= (n.490+3086C=) c.*492-155C= (n.*492-155C=) c.212+3086C= n.243+3086C= n.575+3086C= c.-78+3086C= (n.-78+3086C=) c.*132+3086C= (n.*132+3086C=) c.*93+3086C= (n.*93+3086C=) c.442+3086C= (n.442+3086C=) c.418+3086C= (n.418+3086C=) c.130+3086C= (n.130+3086C=) | |
| 18 | g.12017459C>G | CA2285050345 | IMPA2 | c.490+3086C>G (n.490+3086C>G) c.*492-155C>G (n.*492-155C>G) c.212+3086C>G n.243+3086C>G n.575+3086C>G c.-78+3086C>G (n.-78+3086C>G) c.*132+3086C>G (n.*132+3086C>G) c.*93+3086C>G (n.*93+3086C>G) c.442+3086C>G (n.442+3086C>G) c.418+3086C>G (n.418+3086C>G) c.130+3086C>G (n.130+3086C>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017459C>T | CA2285050346 | IMPA2 | c.490+3086C>T (n.490+3086C>T) c.*492-155C>T (n.*492-155C>T) c.212+3086C>T n.243+3086C>T n.575+3086C>T c.-78+3086C>T (n.-78+3086C>T) c.*132+3086C>T (n.*132+3086C>T) c.*93+3086C>T (n.*93+3086C>T) c.442+3086C>T (n.442+3086C>T) c.418+3086C>T (n.418+3086C>T) c.130+3086C>T (n.130+3086C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017460C= | CA2285050347 | IMPA2 | c.490+3087C= (n.490+3087C=) c.*492-154C= (n.*492-154C=) c.212+3087C= n.243+3087C= n.575+3087C= c.-78+3087C= (n.-78+3087C=) c.*132+3087C= (n.*132+3087C=) c.*93+3087C= (n.*93+3087C=) c.442+3087C= (n.442+3087C=) c.418+3087C= (n.418+3087C=) c.130+3087C= (n.130+3087C=) | |
| 18 | g.12017460C>T | CA776175790 | IMPA2 | c.490+3087C>T (n.490+3087C>T) c.*492-154C>T (n.*492-154C>T) c.212+3087C>T n.243+3087C>T n.575+3087C>T c.-78+3087C>T (n.-78+3087C>T) c.*132+3087C>T (n.*132+3087C>T) c.*93+3087C>T (n.*93+3087C>T) c.442+3087C>T (n.442+3087C>T) c.418+3087C>T (n.418+3087C>T) c.130+3087C>T (n.130+3087C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017460_12017461delinsCA | CA2285050348 | IMPA2 | c.490+3087_490+3088delinsCA (n.490+3087_490+3088delinsCA) c.*492-154_*492-153delinsCA (n.*492-154_*492-153delinsCA) c.212+3087_212+3088delinsCA n.243+3087_243+3088delinsCA n.575+3087_575+3088delinsCA c.-78+3087_-78+3088delinsCA (n.-78+3087_-78+3088delinsCA) c.*132+3087_*132+3088delinsCA (n.*132+3087_*132+3088delinsCA) c.*93+3087_*93+3088delinsCA (n.*93+3087_*93+3088delinsCA) c.442+3087_442+3088delinsCA (n.442+3087_442+3088delinsCA) c.418+3087_418+3088delinsCA (n.418+3087_418+3088delinsCA) c.130+3087_130+3088delinsCA (n.130+3087_130+3088delinsCA) | |
| 18 | g.12017461_12017462dup | CA2285050349 | IMPA2 | c.490+3088_490+3089dup (n.490+3088_490+3089dup) c.*492-153_*492-152dup (n.*492-153_*492-152dup) c.212+3088_212+3089dup n.243+3088_243+3089dup n.575+3088_575+3089dup c.-78+3088_-78+3089dup (n.-78+3088_-78+3089dup) c.*132+3088_*132+3089dup (n.*132+3088_*132+3089dup) c.*93+3088_*93+3089dup (n.*93+3088_*93+3089dup) c.442+3088_442+3089dup (n.442+3088_442+3089dup) c.418+3088_418+3089dup (n.418+3088_418+3089dup) c.130+3088_130+3089dup (n.130+3088_130+3089dup) | dbSNP |
| 18 | g.12017462del | CA628207637 | IMPA2 | c.490+3089del (n.490+3089del) c.*492-152del (n.*492-152del) c.212+3089del n.243+3089del n.575+3089del c.-78+3089del (n.-78+3089del) c.*132+3089del (n.*132+3089del) c.*93+3089del (n.*93+3089del) c.442+3089del (n.442+3089del) c.418+3089del (n.418+3089del) c.130+3089del (n.130+3089del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017462A= | CA2285050350 | IMPA2 | c.490+3089A= (n.490+3089A=) c.*492-152A= (n.*492-152A=) c.212+3089A= n.243+3089A= n.575+3089A= c.-78+3089A= (n.-78+3089A=) c.*132+3089A= (n.*132+3089A=) c.*93+3089A= (n.*93+3089A=) c.442+3089A= (n.442+3089A=) c.418+3089A= (n.418+3089A=) c.130+3089A= (n.130+3089A=) | |
| 18 | g.12017462A>G | CA296068223 | IMPA2 | c.490+3089A>G (n.490+3089A>G) c.*492-152A>G (n.*492-152A>G) c.212+3089A>G n.243+3089A>G n.575+3089A>G c.-78+3089A>G (n.-78+3089A>G) c.*132+3089A>G (n.*132+3089A>G) c.*93+3089A>G (n.*93+3089A>G) c.442+3089A>G (n.442+3089A>G) c.418+3089A>G (n.418+3089A>G) c.130+3089A>G (n.130+3089A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017462A>T | CA776175793 | IMPA2 | c.490+3089A>T (n.490+3089A>T) c.*492-152A>T (n.*492-152A>T) c.212+3089A>T n.243+3089A>T n.575+3089A>T c.-78+3089A>T (n.-78+3089A>T) c.*132+3089A>T (n.*132+3089A>T) c.*93+3089A>T (n.*93+3089A>T) c.442+3089A>T (n.442+3089A>T) c.418+3089A>T (n.418+3089A>T) c.130+3089A>T (n.130+3089A>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017467C>A | CA2641044288 | IMPA2 | c.490+3094C>A (n.490+3094C>A) c.*492-147C>A (n.*492-147C>A) c.212+3094C>A n.243+3094C>A n.575+3094C>A c.-78+3094C>A (n.-78+3094C>A) c.*132+3094C>A (n.*132+3094C>A) c.*93+3094C>A (n.*93+3094C>A) c.442+3094C>A (n.442+3094C>A) c.418+3094C>A (n.418+3094C>A) c.130+3094C>A (n.130+3094C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017469C= | CA2285050351 | IMPA2 | c.490+3096C= (n.490+3096C=) c.*492-145C= (n.*492-145C=) c.212+3096C= n.243+3096C= n.575+3096C= c.-78+3096C= (n.-78+3096C=) c.*132+3096C= (n.*132+3096C=) c.*93+3096C= (n.*93+3096C=) c.442+3096C= (n.442+3096C=) c.418+3096C= (n.418+3096C=) c.130+3096C= (n.130+3096C=) | |
| 18 | g.12017469C>T | CA296068238 | IMPA2 | c.490+3096C>T (n.490+3096C>T) c.*492-145C>T (n.*492-145C>T) c.212+3096C>T n.243+3096C>T n.575+3096C>T c.-78+3096C>T (n.-78+3096C>T) c.*132+3096C>T (n.*132+3096C>T) c.*93+3096C>T (n.*93+3096C>T) c.442+3096C>T (n.442+3096C>T) c.418+3096C>T (n.418+3096C>T) c.130+3096C>T (n.130+3096C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017470G>A | CA296068243 | IMPA2 | c.490+3097G>A (n.490+3097G>A) c.*492-144G>A (n.*492-144G>A) c.212+3097G>A n.243+3097G>A n.575+3097G>A c.-78+3097G>A (n.-78+3097G>A) c.*132+3097G>A (n.*132+3097G>A) c.*93+3097G>A (n.*93+3097G>A) c.442+3097G>A (n.442+3097G>A) c.418+3097G>A (n.418+3097G>A) c.130+3097G>A (n.130+3097G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017470G>C | CA2641044290 | IMPA2 | c.490+3097G>C (n.490+3097G>C) c.*492-144G>C (n.*492-144G>C) c.212+3097G>C n.243+3097G>C n.575+3097G>C c.-78+3097G>C (n.-78+3097G>C) c.*132+3097G>C (n.*132+3097G>C) c.*93+3097G>C (n.*93+3097G>C) c.442+3097G>C (n.442+3097G>C) c.418+3097G>C (n.418+3097G>C) c.130+3097G>C (n.130+3097G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017470G= | CA2285050352 | IMPA2 | c.490+3097G= (n.490+3097G=) c.*492-144G= (n.*492-144G=) c.212+3097G= n.243+3097G= n.575+3097G= c.-78+3097G= (n.-78+3097G=) c.*132+3097G= (n.*132+3097G=) c.*93+3097G= (n.*93+3097G=) c.442+3097G= (n.442+3097G=) c.418+3097G= (n.418+3097G=) c.130+3097G= (n.130+3097G=) | |
| 18 | g.12017470G>T | CA2641044289 | IMPA2 | c.490+3097G>T (n.490+3097G>T) c.*492-144G>T (n.*492-144G>T) c.212+3097G>T n.243+3097G>T n.575+3097G>T c.-78+3097G>T (n.-78+3097G>T) c.*132+3097G>T (n.*132+3097G>T) c.*93+3097G>T (n.*93+3097G>T) c.442+3097G>T (n.442+3097G>T) c.418+3097G>T (n.418+3097G>T) c.130+3097G>T (n.130+3097G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017470_12017472delinsGTT | CA2285050353 | IMPA2 | c.490+3097_490+3099delinsGTT (n.490+3097_490+3099delinsGTT) c.*492-144_*492-142delinsGTT (n.*492-144_*492-142delinsGTT) c.212+3097_212+3099delinsGTT n.243+3097_243+3099delinsGTT n.575+3097_575+3099delinsGTT c.-78+3097_-78+3099delinsGTT (n.-78+3097_-78+3099delinsGTT) c.*132+3097_*132+3099delinsGTT (n.*132+3097_*132+3099delinsGTT) c.*93+3097_*93+3099delinsGTT (n.*93+3097_*93+3099delinsGTT) c.442+3097_442+3099delinsGTT (n.442+3097_442+3099delinsGTT) c.418+3097_418+3099delinsGTT (n.418+3097_418+3099delinsGTT) c.130+3097_130+3099delinsGTT (n.130+3097_130+3099delinsGTT) | |
| 18 | g.12017474_12017475del | CA2285050354 | IMPA2 | c.490+3101_490+3102del (n.490+3101_490+3102del) c.*492-140_*492-139del (n.*492-140_*492-139del) c.212+3101_212+3102del n.243+3101_243+3102del n.575+3101_575+3102del c.-78+3101_-78+3102del (n.-78+3101_-78+3102del) c.*132+3101_*132+3102del (n.*132+3101_*132+3102del) c.*93+3101_*93+3102del (n.*93+3101_*93+3102del) c.442+3101_442+3102del (n.442+3101_442+3102del) c.418+3101_418+3102del (n.418+3101_418+3102del) c.130+3101_130+3102del (n.130+3101_130+3102del) | dbSNP |
| 18 | g.12017474T>C | CA2641044291 | IMPA2 | c.490+3101T>C (n.490+3101T>C) c.*492-140T>C (n.*492-140T>C) c.212+3101T>C n.243+3101T>C n.575+3101T>C c.-78+3101T>C (n.-78+3101T>C) c.*132+3101T>C (n.*132+3101T>C) c.*93+3101T>C (n.*93+3101T>C) c.442+3101T>C (n.442+3101T>C) c.418+3101T>C (n.418+3101T>C) c.130+3101T>C (n.130+3101T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017476A= | CA2285050355 | IMPA2 | c.490+3103A= (n.490+3103A=) c.*492-138A= (n.*492-138A=) c.212+3103A= n.243+3103A= n.575+3103A= c.-78+3103A= (n.-78+3103A=) c.*132+3103A= (n.*132+3103A=) c.*93+3103A= (n.*93+3103A=) c.442+3103A= (n.442+3103A=) c.418+3103A= (n.418+3103A=) c.130+3103A= (n.130+3103A=) | |
| 18 | g.12017476A>G | CA628207640 | IMPA2 | c.490+3103A>G (n.490+3103A>G) c.*492-138A>G (n.*492-138A>G) c.212+3103A>G n.243+3103A>G n.575+3103A>G c.-78+3103A>G (n.-78+3103A>G) c.*132+3103A>G (n.*132+3103A>G) c.*93+3103A>G (n.*93+3103A>G) c.442+3103A>G (n.442+3103A>G) c.418+3103A>G (n.418+3103A>G) c.130+3103A>G (n.130+3103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017478G>A | CA2641044292 | IMPA2 | c.490+3105G>A (n.490+3105G>A) c.*492-136G>A (n.*492-136G>A) c.212+3105G>A n.243+3105G>A n.575+3105G>A c.-78+3105G>A (n.-78+3105G>A) c.*132+3105G>A (n.*132+3105G>A) c.*93+3105G>A (n.*93+3105G>A) c.442+3105G>A (n.442+3105G>A) c.418+3105G>A (n.418+3105G>A) c.130+3105G>A (n.130+3105G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017478G= | CA2285050356 | IMPA2 | c.490+3105G= (n.490+3105G=) c.*492-136G= (n.*492-136G=) c.212+3105G= n.243+3105G= n.575+3105G= c.-78+3105G= (n.-78+3105G=) c.*132+3105G= (n.*132+3105G=) c.*93+3105G= (n.*93+3105G=) c.442+3105G= (n.442+3105G=) c.418+3105G= (n.418+3105G=) c.130+3105G= (n.130+3105G=) | |
| 18 | g.12017478G>T | CA628207642 | IMPA2 | c.490+3105G>T (n.490+3105G>T) c.*492-136G>T (n.*492-136G>T) c.212+3105G>T n.243+3105G>T n.575+3105G>T c.-78+3105G>T (n.-78+3105G>T) c.*132+3105G>T (n.*132+3105G>T) c.*93+3105G>T (n.*93+3105G>T) c.442+3105G>T (n.442+3105G>T) c.418+3105G>T (n.418+3105G>T) c.130+3105G>T (n.130+3105G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017479G>T | CA2641044293 | IMPA2 | c.490+3106G>T (n.490+3106G>T) c.*492-135G>T (n.*492-135G>T) c.212+3106G>T n.243+3106G>T n.575+3106G>T c.-78+3106G>T (n.-78+3106G>T) c.*132+3106G>T (n.*132+3106G>T) c.*93+3106G>T (n.*93+3106G>T) c.442+3106G>T (n.442+3106G>T) c.418+3106G>T (n.418+3106G>T) c.130+3106G>T (n.130+3106G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017480A= | CA2285050357 | IMPA2 | c.490+3107A= (n.490+3107A=) c.*492-134A= (n.*492-134A=) c.212+3107A= n.243+3107A= n.575+3107A= c.-78+3107A= (n.-78+3107A=) c.*132+3107A= (n.*132+3107A=) c.*93+3107A= (n.*93+3107A=) c.442+3107A= (n.442+3107A=) c.418+3107A= (n.418+3107A=) c.130+3107A= (n.130+3107A=) | |
| 18 | g.12017480A>C | CA296068253 | IMPA2 | c.490+3107A>C (n.490+3107A>C) c.*492-134A>C (n.*492-134A>C) c.212+3107A>C n.243+3107A>C n.575+3107A>C c.-78+3107A>C (n.-78+3107A>C) c.*132+3107A>C (n.*132+3107A>C) c.*93+3107A>C (n.*93+3107A>C) c.442+3107A>C (n.442+3107A>C) c.418+3107A>C (n.418+3107A>C) c.130+3107A>C (n.130+3107A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12017480A>G | CA2641044294 | IMPA2 | c.490+3107A>G (n.490+3107A>G) c.*492-134A>G (n.*492-134A>G) c.212+3107A>G n.243+3107A>G n.575+3107A>G c.-78+3107A>G (n.-78+3107A>G) c.*132+3107A>G (n.*132+3107A>G) c.*93+3107A>G (n.*93+3107A>G) c.442+3107A>G (n.442+3107A>G) c.418+3107A>G (n.418+3107A>G) c.130+3107A>G (n.130+3107A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017481A>G | CA2641044295 | IMPA2 | c.490+3108A>G (n.490+3108A>G) c.*492-133A>G (n.*492-133A>G) c.212+3108A>G n.243+3108A>G n.575+3108A>G c.-78+3108A>G (n.-78+3108A>G) c.*132+3108A>G (n.*132+3108A>G) c.*93+3108A>G (n.*93+3108A>G) c.442+3108A>G (n.442+3108A>G) c.418+3108A>G (n.418+3108A>G) c.130+3108A>G (n.130+3108A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017482A>G | CA2641044296 | IMPA2 | c.490+3109A>G (n.490+3109A>G) c.*492-132A>G (n.*492-132A>G) c.212+3109A>G n.243+3109A>G n.575+3109A>G c.-78+3109A>G (n.-78+3109A>G) c.*132+3109A>G (n.*132+3109A>G) c.*93+3109A>G (n.*93+3109A>G) c.442+3109A>G (n.442+3109A>G) c.418+3109A>G (n.418+3109A>G) c.130+3109A>G (n.130+3109A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017483G>A | CA296068258 | IMPA2 | c.490+3110G>A (n.490+3110G>A) c.*492-131G>A (n.*492-131G>A) c.212+3110G>A n.243+3110G>A n.575+3110G>A c.-78+3110G>A (n.-78+3110G>A) c.*132+3110G>A (n.*132+3110G>A) c.*93+3110G>A (n.*93+3110G>A) c.442+3110G>A (n.442+3110G>A) c.418+3110G>A (n.418+3110G>A) c.130+3110G>A (n.130+3110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017483G= | CA2285050358 | IMPA2 | c.490+3110G= (n.490+3110G=) c.*492-131G= (n.*492-131G=) c.212+3110G= n.243+3110G= n.575+3110G= c.-78+3110G= (n.-78+3110G=) c.*132+3110G= (n.*132+3110G=) c.*93+3110G= (n.*93+3110G=) c.442+3110G= (n.442+3110G=) c.418+3110G= (n.418+3110G=) c.130+3110G= (n.130+3110G=) | |
| 18 | g.12017484T>C | CA296068263 | IMPA2 | c.490+3111T>C (n.490+3111T>C) c.*492-130T>C (n.*492-130T>C) c.212+3111T>C n.243+3111T>C n.575+3111T>C c.-78+3111T>C (n.-78+3111T>C) c.*132+3111T>C (n.*132+3111T>C) c.*93+3111T>C (n.*93+3111T>C) c.442+3111T>C (n.442+3111T>C) c.418+3111T>C (n.418+3111T>C) c.130+3111T>C (n.130+3111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017484T= | CA2285050359 | IMPA2 | c.490+3111T= (n.490+3111T=) c.*492-130T= (n.*492-130T=) c.212+3111T= n.243+3111T= n.575+3111T= c.-78+3111T= (n.-78+3111T=) c.*132+3111T= (n.*132+3111T=) c.*93+3111T= (n.*93+3111T=) c.442+3111T= (n.442+3111T=) c.418+3111T= (n.418+3111T=) c.130+3111T= (n.130+3111T=) | |
| 18 | g.12017486G>A | CA2641044297 | IMPA2 | c.490+3113G>A (n.490+3113G>A) c.*492-128G>A (n.*492-128G>A) c.212+3113G>A n.243+3113G>A n.575+3113G>A c.-78+3113G>A (n.-78+3113G>A) c.*132+3113G>A (n.*132+3113G>A) c.*93+3113G>A (n.*93+3113G>A) c.442+3113G>A (n.442+3113G>A) c.418+3113G>A (n.418+3113G>A) c.130+3113G>A (n.130+3113G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017487C>A | CA628207645 | IMPA2 | c.490+3114C>A (n.490+3114C>A) c.*492-127C>A (n.*492-127C>A) c.212+3114C>A n.243+3114C>A n.575+3114C>A c.-78+3114C>A (n.-78+3114C>A) c.*132+3114C>A (n.*132+3114C>A) c.*93+3114C>A (n.*93+3114C>A) c.442+3114C>A (n.442+3114C>A) c.418+3114C>A (n.418+3114C>A) c.130+3114C>A (n.130+3114C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017487C= | CA2285050360 | IMPA2 | c.490+3114C= (n.490+3114C=) c.*492-127C= (n.*492-127C=) c.212+3114C= n.243+3114C= n.575+3114C= c.-78+3114C= (n.-78+3114C=) c.*132+3114C= (n.*132+3114C=) c.*93+3114C= (n.*93+3114C=) c.442+3114C= (n.442+3114C=) c.418+3114C= (n.418+3114C=) c.130+3114C= (n.130+3114C=) | |
| 18 | g.12017487C>T | CA2641044298 | IMPA2 | c.490+3114C>T (n.490+3114C>T) c.*492-127C>T (n.*492-127C>T) c.212+3114C>T n.243+3114C>T n.575+3114C>T c.-78+3114C>T (n.-78+3114C>T) c.*132+3114C>T (n.*132+3114C>T) c.*93+3114C>T (n.*93+3114C>T) c.442+3114C>T (n.442+3114C>T) c.418+3114C>T (n.418+3114C>T) c.130+3114C>T (n.130+3114C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017488C>A | CA2641044299 | IMPA2 | c.490+3115C>A (n.490+3115C>A) c.*492-126C>A (n.*492-126C>A) c.212+3115C>A n.243+3115C>A n.575+3115C>A c.-78+3115C>A (n.-78+3115C>A) c.*132+3115C>A (n.*132+3115C>A) c.*93+3115C>A (n.*93+3115C>A) c.442+3115C>A (n.442+3115C>A) c.418+3115C>A (n.418+3115C>A) c.130+3115C>A (n.130+3115C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017488C= | CA2285050361 | IMPA2 | c.490+3115C= (n.490+3115C=) c.*492-126C= (n.*492-126C=) c.212+3115C= n.243+3115C= n.575+3115C= c.-78+3115C= (n.-78+3115C=) c.*132+3115C= (n.*132+3115C=) c.*93+3115C= (n.*93+3115C=) c.442+3115C= (n.442+3115C=) c.418+3115C= (n.418+3115C=) c.130+3115C= (n.130+3115C=) | |
| 18 | g.12017488C>T | CA776175799 | IMPA2 | c.490+3115C>T (n.490+3115C>T) c.*492-126C>T (n.*492-126C>T) c.212+3115C>T n.243+3115C>T n.575+3115C>T c.-78+3115C>T (n.-78+3115C>T) c.*132+3115C>T (n.*132+3115C>T) c.*93+3115C>T (n.*93+3115C>T) c.442+3115C>T (n.442+3115C>T) c.418+3115C>T (n.418+3115C>T) c.130+3115C>T (n.130+3115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017489T>C | CA776175800 | IMPA2 | c.490+3116T>C (n.490+3116T>C) c.*492-125T>C (n.*492-125T>C) c.212+3116T>C n.243+3116T>C n.575+3116T>C c.-78+3116T>C (n.-78+3116T>C) c.*132+3116T>C (n.*132+3116T>C) c.*93+3116T>C (n.*93+3116T>C) c.442+3116T>C (n.442+3116T>C) c.418+3116T>C (n.418+3116T>C) c.130+3116T>C (n.130+3116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017489T= | CA2285050362 | IMPA2 | c.490+3116T= (n.490+3116T=) c.*492-125T= (n.*492-125T=) c.212+3116T= n.243+3116T= n.575+3116T= c.-78+3116T= (n.-78+3116T=) c.*132+3116T= (n.*132+3116T=) c.*93+3116T= (n.*93+3116T=) c.442+3116T= (n.442+3116T=) c.418+3116T= (n.418+3116T=) c.130+3116T= (n.130+3116T=) | |
| 18 | g.12017491C= | CA2285050363 | IMPA2 | c.490+3118C= (n.490+3118C=) c.*492-123C= (n.*492-123C=) c.212+3118C= n.243+3118C= n.575+3118C= c.-78+3118C= (n.-78+3118C=) c.*132+3118C= (n.*132+3118C=) c.*93+3118C= (n.*93+3118C=) c.442+3118C= (n.442+3118C=) c.418+3118C= (n.418+3118C=) c.130+3118C= (n.130+3118C=) | |
| 18 | g.12017491C>T | CA296068270 | IMPA2 | c.490+3118C>T (n.490+3118C>T) c.*492-123C>T (n.*492-123C>T) c.212+3118C>T n.243+3118C>T n.575+3118C>T c.-78+3118C>T (n.-78+3118C>T) c.*132+3118C>T (n.*132+3118C>T) c.*93+3118C>T (n.*93+3118C>T) c.442+3118C>T (n.442+3118C>T) c.418+3118C>T (n.418+3118C>T) c.130+3118C>T (n.130+3118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017493A= | CA2285050365 | IMPA2 | c.490+3120A= (n.490+3120A=) c.*492-121A= (n.*492-121A=) c.212+3120A= n.243+3120A= n.575+3120A= c.-78+3120A= (n.-78+3120A=) c.*132+3120A= (n.*132+3120A=) c.*93+3120A= (n.*93+3120A=) c.442+3120A= (n.442+3120A=) c.418+3120A= (n.418+3120A=) c.130+3120A= (n.130+3120A=) | |
| 18 | g.12017493A>G | CA2285050364 | IMPA2 | c.490+3120A>G (n.490+3120A>G) c.*492-121A>G (n.*492-121A>G) c.212+3120A>G n.243+3120A>G n.575+3120A>G c.-78+3120A>G (n.-78+3120A>G) c.*132+3120A>G (n.*132+3120A>G) c.*93+3120A>G (n.*93+3120A>G) c.442+3120A>G (n.442+3120A>G) c.418+3120A>G (n.418+3120A>G) c.130+3120A>G (n.130+3120A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017494del | CA2641044300 | IMPA2 | c.490+3121del (n.490+3121del) c.*492-120del (n.*492-120del) c.212+3121del n.243+3121del n.575+3121del c.-78+3121del (n.-78+3121del) c.*132+3121del (n.*132+3121del) c.*93+3121del (n.*93+3121del) c.442+3121del (n.442+3121del) c.418+3121del (n.418+3121del) c.130+3121del (n.130+3121del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017495G>T | CA2641044301 | IMPA2 | c.490+3122G>T (n.490+3122G>T) c.*492-119G>T (n.*492-119G>T) c.212+3122G>T n.243+3122G>T n.575+3122G>T c.-78+3122G>T (n.-78+3122G>T) c.*132+3122G>T (n.*132+3122G>T) c.*93+3122G>T (n.*93+3122G>T) c.442+3122G>T (n.442+3122G>T) c.418+3122G>T (n.418+3122G>T) c.130+3122G>T (n.130+3122G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017496G= | CA2285050366 | IMPA2 | c.490+3123G= (n.490+3123G=) c.*492-118G= (n.*492-118G=) c.212+3123G= n.243+3123G= n.575+3123G= c.-78+3123G= (n.-78+3123G=) c.*132+3123G= (n.*132+3123G=) c.*93+3123G= (n.*93+3123G=) c.442+3123G= (n.442+3123G=) c.418+3123G= (n.418+3123G=) c.130+3123G= (n.130+3123G=) | |
| 18 | g.12017496G>T | CA776175803 | IMPA2 | c.490+3123G>T (n.490+3123G>T) c.*492-118G>T (n.*492-118G>T) c.212+3123G>T n.243+3123G>T n.575+3123G>T c.-78+3123G>T (n.-78+3123G>T) c.*132+3123G>T (n.*132+3123G>T) c.*93+3123G>T (n.*93+3123G>T) c.442+3123G>T (n.442+3123G>T) c.418+3123G>T (n.418+3123G>T) c.130+3123G>T (n.130+3123G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017497T>C | CA2641044302 | IMPA2 | c.490+3124T>C (n.490+3124T>C) c.*492-117T>C (n.*492-117T>C) c.212+3124T>C n.243+3124T>C n.575+3124T>C c.-78+3124T>C (n.-78+3124T>C) c.*132+3124T>C (n.*132+3124T>C) c.*93+3124T>C (n.*93+3124T>C) c.442+3124T>C (n.442+3124T>C) c.418+3124T>C (n.418+3124T>C) c.130+3124T>C (n.130+3124T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017498C>G | CA2641044303 | IMPA2 | c.490+3125C>G (n.490+3125C>G) c.*492-116C>G (n.*492-116C>G) c.212+3125C>G n.243+3125C>G n.575+3125C>G c.-78+3125C>G (n.-78+3125C>G) c.*132+3125C>G (n.*132+3125C>G) c.*93+3125C>G (n.*93+3125C>G) c.442+3125C>G (n.442+3125C>G) c.418+3125C>G (n.418+3125C>G) c.130+3125C>G (n.130+3125C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017498_12017499delinsCA | CA2285050367 | IMPA2 | c.490+3125_490+3126delinsCA (n.490+3125_490+3126delinsCA) c.*492-116_*492-115delinsCA (n.*492-116_*492-115delinsCA) c.212+3125_212+3126delinsCA n.243+3125_243+3126delinsCA n.575+3125_575+3126delinsCA c.-78+3125_-78+3126delinsCA (n.-78+3125_-78+3126delinsCA) c.*132+3125_*132+3126delinsCA (n.*132+3125_*132+3126delinsCA) c.*93+3125_*93+3126delinsCA (n.*93+3125_*93+3126delinsCA) c.442+3125_442+3126delinsCA (n.442+3125_442+3126delinsCA) c.418+3125_418+3126delinsCA (n.418+3125_418+3126delinsCA) c.130+3125_130+3126delinsCA (n.130+3125_130+3126delinsCA) | |
| 18 | g.12017499del | CA776175804 | IMPA2 | c.490+3126del (n.490+3126del) c.*492-115del (n.*492-115del) c.212+3126del n.243+3126del n.575+3126del c.-78+3126del (n.-78+3126del) c.*132+3126del (n.*132+3126del) c.*93+3126del (n.*93+3126del) c.442+3126del (n.442+3126del) c.418+3126del (n.418+3126del) c.130+3126del (n.130+3126del) | dbSNP |
| 18 | g.12017499A>G | CA2810993315 | IMPA2 | c.490+3126A>G (n.490+3126A>G) c.*492-115A>G (n.*492-115A>G) c.212+3126A>G n.243+3126A>G n.575+3126A>G c.-78+3126A>G (n.-78+3126A>G) c.*132+3126A>G (n.*132+3126A>G) c.*93+3126A>G (n.*93+3126A>G) c.442+3126A>G (n.442+3126A>G) c.418+3126A>G (n.418+3126A>G) c.130+3126A>G (n.130+3126A>G) | |
| 18 | g.12017502G>A | CA2641044304 | IMPA2 | c.490+3129G>A (n.490+3129G>A) c.*492-112G>A (n.*492-112G>A) c.212+3129G>A n.243+3129G>A n.575+3129G>A c.-78+3129G>A (n.-78+3129G>A) c.*132+3129G>A (n.*132+3129G>A) c.*93+3129G>A (n.*93+3129G>A) c.442+3129G>A (n.442+3129G>A) c.418+3129G>A (n.418+3129G>A) c.130+3129G>A (n.130+3129G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017504C>A | CA2641044305 | IMPA2 | c.490+3131C>A (n.490+3131C>A) c.*492-110C>A (n.*492-110C>A) c.212+3131C>A n.243+3131C>A n.575+3131C>A c.-78+3131C>A (n.-78+3131C>A) c.*132+3131C>A (n.*132+3131C>A) c.*93+3131C>A (n.*93+3131C>A) c.442+3131C>A (n.442+3131C>A) c.418+3131C>A (n.418+3131C>A) c.130+3131C>A (n.130+3131C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017504C>T | CA2641044306 | IMPA2 | c.490+3131C>T (n.490+3131C>T) c.*492-110C>T (n.*492-110C>T) c.212+3131C>T n.243+3131C>T n.575+3131C>T c.-78+3131C>T (n.-78+3131C>T) c.*132+3131C>T (n.*132+3131C>T) c.*93+3131C>T (n.*93+3131C>T) c.442+3131C>T (n.442+3131C>T) c.418+3131C>T (n.418+3131C>T) c.130+3131C>T (n.130+3131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12017505T>C | CA2641044307 | IMPA2 | c.490+3132T>C (n.490+3132T>C) c.*492-109T>C (n.*492-109T>C) c.212+3132T>C n.243+3132T>C n.575+3132T>C c.-78+3132T>C (n.-78+3132T>C) c.*132+3132T>C (n.*132+3132T>C) c.*93+3132T>C (n.*93+3132T>C) c.442+3132T>C (n.442+3132T>C) c.418+3132T>C (n.418+3132T>C) c.130+3132T>C (n.130+3132T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017507C= | CA2285050368 | IMPA2 | c.490+3134C= (n.490+3134C=) c.*492-107C= (n.*492-107C=) c.212+3134C= n.243+3134C= n.575+3134C= c.-78+3134C= (n.-78+3134C=) c.*132+3134C= (n.*132+3134C=) c.*93+3134C= (n.*93+3134C=) c.442+3134C= (n.442+3134C=) c.418+3134C= (n.418+3134C=) c.130+3134C= (n.130+3134C=) | |
| 18 | g.12017507C>T | CA296068273 | IMPA2 | c.490+3134C>T (n.490+3134C>T) c.*492-107C>T (n.*492-107C>T) c.212+3134C>T n.243+3134C>T n.575+3134C>T c.-78+3134C>T (n.-78+3134C>T) c.*132+3134C>T (n.*132+3134C>T) c.*93+3134C>T (n.*93+3134C>T) c.442+3134C>T (n.442+3134C>T) c.418+3134C>T (n.418+3134C>T) c.130+3134C>T (n.130+3134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017508G>A | CA296068274 | IMPA2 | c.490+3135G>A (n.490+3135G>A) c.*492-106G>A (n.*492-106G>A) c.212+3135G>A n.243+3135G>A n.575+3135G>A c.-78+3135G>A (n.-78+3135G>A) c.*132+3135G>A (n.*132+3135G>A) c.*93+3135G>A (n.*93+3135G>A) c.442+3135G>A (n.442+3135G>A) c.418+3135G>A (n.418+3135G>A) c.130+3135G>A (n.130+3135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017508G= | CA2285050369 | IMPA2 | c.490+3135G= (n.490+3135G=) c.*492-106G= (n.*492-106G=) c.212+3135G= n.243+3135G= n.575+3135G= c.-78+3135G= (n.-78+3135G=) c.*132+3135G= (n.*132+3135G=) c.*93+3135G= (n.*93+3135G=) c.442+3135G= (n.442+3135G=) c.418+3135G= (n.418+3135G=) c.130+3135G= (n.130+3135G=) | |
| 18 | g.12017510T>C | CA2641044308 | IMPA2 | c.490+3137T>C (n.490+3137T>C) c.*492-104T>C (n.*492-104T>C) c.212+3137T>C n.243+3137T>C n.575+3137T>C c.-78+3137T>C (n.-78+3137T>C) c.*132+3137T>C (n.*132+3137T>C) c.*93+3137T>C (n.*93+3137T>C) c.442+3137T>C (n.442+3137T>C) c.418+3137T>C (n.418+3137T>C) c.130+3137T>C (n.130+3137T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017510T>G | CA2832358247 | IMPA2 | c.490+3137T>G (n.490+3137T>G) c.*492-104T>G (n.*492-104T>G) c.212+3137T>G n.243+3137T>G n.575+3137T>G c.-78+3137T>G (n.-78+3137T>G) c.*132+3137T>G (n.*132+3137T>G) c.*93+3137T>G (n.*93+3137T>G) c.442+3137T>G (n.442+3137T>G) c.418+3137T>G (n.418+3137T>G) c.130+3137T>G (n.130+3137T>G) | |
| 18 | g.12017511C>A | CA2641044309 | IMPA2 | c.490+3138C>A (n.490+3138C>A) c.*492-103C>A (n.*492-103C>A) c.212+3138C>A n.243+3138C>A n.575+3138C>A c.-78+3138C>A (n.-78+3138C>A) c.*132+3138C>A (n.*132+3138C>A) c.*93+3138C>A (n.*93+3138C>A) c.442+3138C>A (n.442+3138C>A) c.418+3138C>A (n.418+3138C>A) c.130+3138C>A (n.130+3138C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017512T>C | CA2641044310 | IMPA2 | c.490+3139T>C (n.490+3139T>C) c.*492-102T>C (n.*492-102T>C) c.212+3139T>C n.243+3139T>C n.575+3139T>C c.-78+3139T>C (n.-78+3139T>C) c.*132+3139T>C (n.*132+3139T>C) c.*93+3139T>C (n.*93+3139T>C) c.442+3139T>C (n.442+3139T>C) c.418+3139T>C (n.418+3139T>C) c.130+3139T>C (n.130+3139T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017512T= | CA2285050370 | IMPA2 | c.490+3139T= (n.490+3139T=) c.*492-102T= (n.*492-102T=) c.212+3139T= n.243+3139T= n.575+3139T= c.-78+3139T= (n.-78+3139T=) c.*132+3139T= (n.*132+3139T=) c.*93+3139T= (n.*93+3139T=) c.442+3139T= (n.442+3139T=) c.418+3139T= (n.418+3139T=) c.130+3139T= (n.130+3139T=) | |
| 18 | g.12017513G>A | CA987897181 | IMPA2 | c.490+3140G>A (n.490+3140G>A) c.*492-101G>A (n.*492-101G>A) c.212+3140G>A n.243+3140G>A n.575+3140G>A c.-78+3140G>A (n.-78+3140G>A) c.*132+3140G>A (n.*132+3140G>A) c.*93+3140G>A (n.*93+3140G>A) c.442+3140G>A (n.442+3140G>A) c.418+3140G>A (n.418+3140G>A) c.130+3140G>A (n.130+3140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017513G>C | CA2285050372 | IMPA2 | c.490+3140G>C (n.490+3140G>C) c.*492-101G>C (n.*492-101G>C) c.212+3140G>C n.243+3140G>C n.575+3140G>C c.-78+3140G>C (n.-78+3140G>C) c.*132+3140G>C (n.*132+3140G>C) c.*93+3140G>C (n.*93+3140G>C) c.442+3140G>C (n.442+3140G>C) c.418+3140G>C (n.418+3140G>C) c.130+3140G>C (n.130+3140G>C) | dbSNP |
| 18 | g.12017513G= | CA2285050371 | IMPA2 | c.490+3140G= (n.490+3140G=) c.*492-101G= (n.*492-101G=) c.212+3140G= n.243+3140G= n.575+3140G= c.-78+3140G= (n.-78+3140G=) c.*132+3140G= (n.*132+3140G=) c.*93+3140G= (n.*93+3140G=) c.442+3140G= (n.442+3140G=) c.418+3140G= (n.418+3140G=) c.130+3140G= (n.130+3140G=) | |
| 18 | g.12017513G>T | CA2641044311 | IMPA2 | c.490+3140G>T (n.490+3140G>T) c.*492-101G>T (n.*492-101G>T) c.212+3140G>T n.243+3140G>T n.575+3140G>T c.-78+3140G>T (n.-78+3140G>T) c.*132+3140G>T (n.*132+3140G>T) c.*93+3140G>T (n.*93+3140G>T) c.442+3140G>T (n.442+3140G>T) c.418+3140G>T (n.418+3140G>T) c.130+3140G>T (n.130+3140G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017518dup | CA296068275 | IMPA2 | c.490+3145dup (n.490+3145dup) c.*492-96dup (n.*492-96dup) c.212+3145dup n.243+3145dup n.575+3145dup c.-78+3145dup (n.-78+3145dup) c.*132+3145dup (n.*132+3145dup) c.*93+3145dup (n.*93+3145dup) c.442+3145dup (n.442+3145dup) c.418+3145dup (n.418+3145dup) c.130+3145dup (n.130+3145dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017518del | CA2641044312 | IMPA2 | c.490+3145del (n.490+3145del) c.*492-96del (n.*492-96del) c.212+3145del n.243+3145del n.575+3145del c.-78+3145del (n.-78+3145del) c.*132+3145del (n.*132+3145del) c.*93+3145del (n.*93+3145del) c.442+3145del (n.442+3145del) c.418+3145del (n.418+3145del) c.130+3145del (n.130+3145del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017514G>T | CA2641044313 | IMPA2 | c.490+3141G>T (n.490+3141G>T) c.*492-100G>T (n.*492-100G>T) c.212+3141G>T n.243+3141G>T n.575+3141G>T c.-78+3141G>T (n.-78+3141G>T) c.*132+3141G>T (n.*132+3141G>T) c.*93+3141G>T (n.*93+3141G>T) c.442+3141G>T (n.442+3141G>T) c.418+3141G>T (n.418+3141G>T) c.130+3141G>T (n.130+3141G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017515G>A | CA2641044314 | IMPA2 | c.490+3142G>A (n.490+3142G>A) c.*492-99G>A (n.*492-99G>A) c.212+3142G>A n.243+3142G>A n.575+3142G>A c.-78+3142G>A (n.-78+3142G>A) c.*132+3142G>A (n.*132+3142G>A) c.*93+3142G>A (n.*93+3142G>A) c.442+3142G>A (n.442+3142G>A) c.418+3142G>A (n.418+3142G>A) c.130+3142G>A (n.130+3142G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017515G>T | CA2641044315 | IMPA2 | c.490+3142G>T (n.490+3142G>T) c.*492-99G>T (n.*492-99G>T) c.212+3142G>T n.243+3142G>T n.575+3142G>T c.-78+3142G>T (n.-78+3142G>T) c.*132+3142G>T (n.*132+3142G>T) c.*93+3142G>T (n.*93+3142G>T) c.442+3142G>T (n.442+3142G>T) c.418+3142G>T (n.418+3142G>T) c.130+3142G>T (n.130+3142G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017516G>A | CA296068280 | IMPA2 | c.490+3143G>A (n.490+3143G>A) c.*492-98G>A (n.*492-98G>A) c.212+3143G>A n.243+3143G>A n.575+3143G>A c.-78+3143G>A (n.-78+3143G>A) c.*132+3143G>A (n.*132+3143G>A) c.*93+3143G>A (n.*93+3143G>A) c.442+3143G>A (n.442+3143G>A) c.418+3143G>A (n.418+3143G>A) c.130+3143G>A (n.130+3143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017516G= | CA2285050373 | IMPA2 | c.490+3143G= (n.490+3143G=) c.*492-98G= (n.*492-98G=) c.212+3143G= n.243+3143G= n.575+3143G= c.-78+3143G= (n.-78+3143G=) c.*132+3143G= (n.*132+3143G=) c.*93+3143G= (n.*93+3143G=) c.442+3143G= (n.442+3143G=) c.418+3143G= (n.418+3143G=) c.130+3143G= (n.130+3143G=) | |
| 18 | g.12017516G>T | CA2641044316 | IMPA2 | c.490+3143G>T (n.490+3143G>T) c.*492-98G>T (n.*492-98G>T) c.212+3143G>T n.243+3143G>T n.575+3143G>T c.-78+3143G>T (n.-78+3143G>T) c.*132+3143G>T (n.*132+3143G>T) c.*93+3143G>T (n.*93+3143G>T) c.442+3143G>T (n.442+3143G>T) c.418+3143G>T (n.418+3143G>T) c.130+3143G>T (n.130+3143G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017517G>A | CA2641044317 | IMPA2 | c.490+3144G>A (n.490+3144G>A) c.*492-97G>A (n.*492-97G>A) c.212+3144G>A n.243+3144G>A n.575+3144G>A c.-78+3144G>A (n.-78+3144G>A) c.*132+3144G>A (n.*132+3144G>A) c.*93+3144G>A (n.*93+3144G>A) c.442+3144G>A (n.442+3144G>A) c.418+3144G>A (n.418+3144G>A) c.130+3144G>A (n.130+3144G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017517G>T | CA2641044318 | IMPA2 | c.490+3144G>T (n.490+3144G>T) c.*492-97G>T (n.*492-97G>T) c.212+3144G>T n.243+3144G>T n.575+3144G>T c.-78+3144G>T (n.-78+3144G>T) c.*132+3144G>T (n.*132+3144G>T) c.*93+3144G>T (n.*93+3144G>T) c.442+3144G>T (n.442+3144G>T) c.418+3144G>T (n.418+3144G>T) c.130+3144G>T (n.130+3144G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017518G>A | CA2285050376 | IMPA2 | c.490+3145G>A (n.490+3145G>A) c.*492-96G>A (n.*492-96G>A) c.212+3145G>A n.243+3145G>A n.575+3145G>A c.-78+3145G>A (n.-78+3145G>A) c.*132+3145G>A (n.*132+3145G>A) c.*93+3145G>A (n.*93+3145G>A) c.442+3145G>A (n.442+3145G>A) c.418+3145G>A (n.418+3145G>A) c.130+3145G>A (n.130+3145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12017518G= | CA2285050374 | IMPA2 | c.490+3145G= (n.490+3145G=) c.*492-96G= (n.*492-96G=) c.212+3145G= n.243+3145G= n.575+3145G= c.-78+3145G= (n.-78+3145G=) c.*132+3145G= (n.*132+3145G=) c.*93+3145G= (n.*93+3145G=) c.442+3145G= (n.442+3145G=) c.418+3145G= (n.418+3145G=) c.130+3145G= (n.130+3145G=) | |
| 18 | g.12017518G>T | CA2641044319 | IMPA2 | c.490+3145G>T (n.490+3145G>T) c.*492-96G>T (n.*492-96G>T) c.212+3145G>T n.243+3145G>T n.575+3145G>T c.-78+3145G>T (n.-78+3145G>T) c.*132+3145G>T (n.*132+3145G>T) c.*93+3145G>T (n.*93+3145G>T) c.442+3145G>T (n.442+3145G>T) c.418+3145G>T (n.418+3145G>T) c.130+3145G>T (n.130+3145G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017518_12017519delinsGA | CA2285050375 | IMPA2 | c.490+3145_490+3146delinsGA (n.490+3145_490+3146delinsGA) c.*492-96_*492-95delinsGA (n.*492-96_*492-95delinsGA) c.212+3145_212+3146delinsGA n.243+3145_243+3146delinsGA n.575+3145_575+3146delinsGA c.-78+3145_-78+3146delinsGA (n.-78+3145_-78+3146delinsGA) c.*132+3145_*132+3146delinsGA (n.*132+3145_*132+3146delinsGA) c.*93+3145_*93+3146delinsGA (n.*93+3145_*93+3146delinsGA) c.442+3145_442+3146delinsGA (n.442+3145_442+3146delinsGA) c.418+3145_418+3146delinsGA (n.418+3145_418+3146delinsGA) c.130+3145_130+3146delinsGA (n.130+3145_130+3146delinsGA) | |
| 18 | g.12017519del | CA2285050377 | IMPA2 | c.490+3146del (n.490+3146del) c.*492-95del (n.*492-95del) c.212+3146del n.243+3146del n.575+3146del c.-78+3146del (n.-78+3146del) c.*132+3146del (n.*132+3146del) c.*93+3146del (n.*93+3146del) c.442+3146del (n.442+3146del) c.418+3146del (n.418+3146del) c.130+3146del (n.130+3146del) | dbSNP |
| 18 | g.12017519A>G | CA2641044320 | IMPA2 | c.490+3146A>G (n.490+3146A>G) c.*492-95A>G (n.*492-95A>G) c.212+3146A>G n.243+3146A>G n.575+3146A>G c.-78+3146A>G (n.-78+3146A>G) c.*132+3146A>G (n.*132+3146A>G) c.*93+3146A>G (n.*93+3146A>G) c.442+3146A>G (n.442+3146A>G) c.418+3146A>G (n.418+3146A>G) c.130+3146A>G (n.130+3146A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017519A>T | CA2641044321 | IMPA2 | c.490+3146A>T (n.490+3146A>T) c.*492-95A>T (n.*492-95A>T) c.212+3146A>T n.243+3146A>T n.575+3146A>T c.-78+3146A>T (n.-78+3146A>T) c.*132+3146A>T (n.*132+3146A>T) c.*93+3146A>T (n.*93+3146A>T) c.442+3146A>T (n.442+3146A>T) c.418+3146A>T (n.418+3146A>T) c.130+3146A>T (n.130+3146A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017520C>A | CA2641044322 | IMPA2 | c.490+3147C>A (n.490+3147C>A) c.*492-94C>A (n.*492-94C>A) c.212+3147C>A n.243+3147C>A n.575+3147C>A c.-78+3147C>A (n.-78+3147C>A) c.*132+3147C>A (n.*132+3147C>A) c.*93+3147C>A (n.*93+3147C>A) c.442+3147C>A (n.442+3147C>A) c.418+3147C>A (n.418+3147C>A) c.130+3147C>A (n.130+3147C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017520C>T | CA2641044323 | IMPA2 | c.490+3147C>T (n.490+3147C>T) c.*492-94C>T (n.*492-94C>T) c.212+3147C>T n.243+3147C>T n.575+3147C>T c.-78+3147C>T (n.-78+3147C>T) c.*132+3147C>T (n.*132+3147C>T) c.*93+3147C>T (n.*93+3147C>T) c.442+3147C>T (n.442+3147C>T) c.418+3147C>T (n.418+3147C>T) c.130+3147C>T (n.130+3147C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017521T>C | CA657168590 | IMPA2 | c.490+3148T>C (n.490+3148T>C) c.*492-93T>C (n.*492-93T>C) c.212+3148T>C n.243+3148T>C n.575+3148T>C c.-78+3148T>C (n.-78+3148T>C) c.*132+3148T>C (n.*132+3148T>C) c.*93+3148T>C (n.*93+3148T>C) c.442+3148T>C (n.442+3148T>C) c.418+3148T>C (n.418+3148T>C) c.130+3148T>C (n.130+3148T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.12017522T>C | CA2641044324 | IMPA2 | c.490+3149T>C (n.490+3149T>C) c.*492-92T>C (n.*492-92T>C) c.212+3149T>C n.243+3149T>C n.575+3149T>C c.-78+3149T>C (n.-78+3149T>C) c.*132+3149T>C (n.*132+3149T>C) c.*93+3149T>C (n.*93+3149T>C) c.442+3149T>C (n.442+3149T>C) c.418+3149T>C (n.418+3149T>C) c.130+3149T>C (n.130+3149T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017523C= | CA2285050378 | IMPA2 | c.490+3150C= (n.490+3150C=) c.*492-91C= (n.*492-91C=) c.212+3150C= n.243+3150C= n.575+3150C= c.-78+3150C= (n.-78+3150C=) c.*132+3150C= (n.*132+3150C=) c.*93+3150C= (n.*93+3150C=) c.442+3150C= (n.442+3150C=) c.418+3150C= (n.418+3150C=) c.130+3150C= (n.130+3150C=) | |
| 18 | g.12017523C>G | CA2285050379 | IMPA2 | c.490+3150C>G (n.490+3150C>G) c.*492-91C>G (n.*492-91C>G) c.212+3150C>G n.243+3150C>G n.575+3150C>G c.-78+3150C>G (n.-78+3150C>G) c.*132+3150C>G (n.*132+3150C>G) c.*93+3150C>G (n.*93+3150C>G) c.442+3150C>G (n.442+3150C>G) c.418+3150C>G (n.418+3150C>G) c.130+3150C>G (n.130+3150C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12017523C>T | CA296068287 | IMPA2 | c.490+3150C>T (n.490+3150C>T) c.*492-91C>T (n.*492-91C>T) c.212+3150C>T n.243+3150C>T n.575+3150C>T c.-78+3150C>T (n.-78+3150C>T) c.*132+3150C>T (n.*132+3150C>T) c.*93+3150C>T (n.*93+3150C>T) c.442+3150C>T (n.442+3150C>T) c.418+3150C>T (n.418+3150C>T) c.130+3150C>T (n.130+3150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017524del | CA2641044325 | IMPA2 | c.490+3151del (n.490+3151del) c.*492-90del (n.*492-90del) c.212+3151del n.243+3151del n.575+3151del c.-78+3151del (n.-78+3151del) c.*132+3151del (n.*132+3151del) c.*93+3151del (n.*93+3151del) c.442+3151del (n.442+3151del) c.418+3151del (n.418+3151del) c.130+3151del (n.130+3151del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017524C>A | CA2641044326 | IMPA2 | c.490+3151C>A (n.490+3151C>A) c.*492-90C>A (n.*492-90C>A) c.212+3151C>A n.243+3151C>A n.575+3151C>A c.-78+3151C>A (n.-78+3151C>A) c.*132+3151C>A (n.*132+3151C>A) c.*93+3151C>A (n.*93+3151C>A) c.442+3151C>A (n.442+3151C>A) c.418+3151C>A (n.418+3151C>A) c.130+3151C>A (n.130+3151C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017524C>T | CA2641044327 | IMPA2 | c.490+3151C>T (n.490+3151C>T) c.*492-90C>T (n.*492-90C>T) c.212+3151C>T n.243+3151C>T n.575+3151C>T c.-78+3151C>T (n.-78+3151C>T) c.*132+3151C>T (n.*132+3151C>T) c.*93+3151C>T (n.*93+3151C>T) c.442+3151C>T (n.442+3151C>T) c.418+3151C>T (n.418+3151C>T) c.130+3151C>T (n.130+3151C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017525T>C | CA2641044328 | IMPA2 | c.490+3152T>C (n.490+3152T>C) c.*492-89T>C (n.*492-89T>C) c.212+3152T>C n.243+3152T>C n.575+3152T>C c.-78+3152T>C (n.-78+3152T>C) c.*132+3152T>C (n.*132+3152T>C) c.*93+3152T>C (n.*93+3152T>C) c.442+3152T>C (n.442+3152T>C) c.418+3152T>C (n.418+3152T>C) c.130+3152T>C (n.130+3152T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017525T>G | CA2641044329 | IMPA2 | c.490+3152T>G (n.490+3152T>G) c.*492-89T>G (n.*492-89T>G) c.212+3152T>G n.243+3152T>G n.575+3152T>G c.-78+3152T>G (n.-78+3152T>G) c.*132+3152T>G (n.*132+3152T>G) c.*93+3152T>G (n.*93+3152T>G) c.442+3152T>G (n.442+3152T>G) c.418+3152T>G (n.418+3152T>G) c.130+3152T>G (n.130+3152T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017526G>A | CA2641044330 | IMPA2 | c.490+3153G>A (n.490+3153G>A) c.*492-88G>A (n.*492-88G>A) c.212+3153G>A n.243+3153G>A n.575+3153G>A c.-78+3153G>A (n.-78+3153G>A) c.*132+3153G>A (n.*132+3153G>A) c.*93+3153G>A (n.*93+3153G>A) c.442+3153G>A (n.442+3153G>A) c.418+3153G>A (n.418+3153G>A) c.130+3153G>A (n.130+3153G>A) | gnomAD v4 |
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| 18 | g.12017529C>A | CA2641044334 | IMPA2 | c.490+3156C>A (n.490+3156C>A) c.*492-85C>A (n.*492-85C>A) c.212+3156C>A n.243+3156C>A n.575+3156C>A c.-78+3156C>A (n.-78+3156C>A) c.*132+3156C>A (n.*132+3156C>A) c.*93+3156C>A (n.*93+3156C>A) c.442+3156C>A (n.442+3156C>A) c.418+3156C>A (n.418+3156C>A) c.130+3156C>A (n.130+3156C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017530C>A | CA2641044335 | IMPA2 | c.490+3157C>A (n.490+3157C>A) c.*492-84C>A (n.*492-84C>A) c.212+3157C>A n.243+3157C>A n.575+3157C>A c.-78+3157C>A (n.-78+3157C>A) c.*132+3157C>A (n.*132+3157C>A) c.*93+3157C>A (n.*93+3157C>A) c.442+3157C>A (n.442+3157C>A) c.418+3157C>A (n.418+3157C>A) c.130+3157C>A (n.130+3157C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017530C= | CA2285050380 | IMPA2 | c.490+3157C= (n.490+3157C=) c.*492-84C= (n.*492-84C=) c.212+3157C= n.243+3157C= n.575+3157C= c.-78+3157C= (n.-78+3157C=) c.*132+3157C= (n.*132+3157C=) c.*93+3157C= (n.*93+3157C=) c.442+3157C= (n.442+3157C=) c.418+3157C= (n.418+3157C=) c.130+3157C= (n.130+3157C=) | |
| 18 | g.12017530C>T | CA776175811 | IMPA2 | c.490+3157C>T (n.490+3157C>T) c.*492-84C>T (n.*492-84C>T) c.212+3157C>T n.243+3157C>T n.575+3157C>T c.-78+3157C>T (n.-78+3157C>T) c.*132+3157C>T (n.*132+3157C>T) c.*93+3157C>T (n.*93+3157C>T) c.442+3157C>T (n.442+3157C>T) c.418+3157C>T (n.418+3157C>T) c.130+3157C>T (n.130+3157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017531T>C | CA2641044336 | IMPA2 | c.490+3158T>C (n.490+3158T>C) c.*492-83T>C (n.*492-83T>C) c.212+3158T>C n.243+3158T>C n.575+3158T>C c.-78+3158T>C (n.-78+3158T>C) c.*132+3158T>C (n.*132+3158T>C) c.*93+3158T>C (n.*93+3158T>C) c.442+3158T>C (n.442+3158T>C) c.418+3158T>C (n.418+3158T>C) c.130+3158T>C (n.130+3158T>C) | gnomAD v4 |