| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12017387C= | CA2285050311 | IMPA2 | c.490+3014C= (n.490+3014C=) c.*492-227C= (n.*492-227C=) c.212+3014C= n.243+3014C= n.575+3014C= c.-78+3014C= (n.-78+3014C=) c.*132+3014C= (n.*132+3014C=) c.*93+3014C= (n.*93+3014C=) c.442+3014C= (n.442+3014C=) c.418+3014C= (n.418+3014C=) c.130+3014C= (n.130+3014C=) | |
| 18 | g.12017387C>G | CA296068137 | IMPA2 | c.490+3014C>G (n.490+3014C>G) c.*492-227C>G (n.*492-227C>G) c.212+3014C>G n.243+3014C>G n.575+3014C>G c.-78+3014C>G (n.-78+3014C>G) c.*132+3014C>G (n.*132+3014C>G) c.*93+3014C>G (n.*93+3014C>G) c.442+3014C>G (n.442+3014C>G) c.418+3014C>G (n.418+3014C>G) c.130+3014C>G (n.130+3014C>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017388A= | CA2285050312 | IMPA2 | c.490+3015A= (n.490+3015A=) c.*492-226A= (n.*492-226A=) c.212+3015A= n.243+3015A= n.575+3015A= c.-78+3015A= (n.-78+3015A=) c.*132+3015A= (n.*132+3015A=) c.*93+3015A= (n.*93+3015A=) c.442+3015A= (n.442+3015A=) c.418+3015A= (n.418+3015A=) c.130+3015A= (n.130+3015A=) | |
| 18 | g.12017388A>T | CA987897142 | IMPA2 | c.490+3015A>T (n.490+3015A>T) c.*492-226A>T (n.*492-226A>T) c.212+3015A>T n.243+3015A>T n.575+3015A>T c.-78+3015A>T (n.-78+3015A>T) c.*132+3015A>T (n.*132+3015A>T) c.*93+3015A>T (n.*93+3015A>T) c.442+3015A>T (n.442+3015A>T) c.418+3015A>T (n.418+3015A>T) c.130+3015A>T (n.130+3015A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017393C= | CA2285050313 | IMPA2 | c.490+3020C= (n.490+3020C=) c.*492-221C= (n.*492-221C=) c.212+3020C= n.243+3020C= n.575+3020C= c.-78+3020C= (n.-78+3020C=) c.*132+3020C= (n.*132+3020C=) c.*93+3020C= (n.*93+3020C=) c.442+3020C= (n.442+3020C=) c.418+3020C= (n.418+3020C=) c.130+3020C= (n.130+3020C=) | |
| 18 | g.12017394A= | CA2285050314 | IMPA2 | c.490+3021A= (n.490+3021A=) c.*492-220A= (n.*492-220A=) c.212+3021A= n.243+3021A= n.575+3021A= c.-78+3021A= (n.-78+3021A=) c.*132+3021A= (n.*132+3021A=) c.*93+3021A= (n.*93+3021A=) c.442+3021A= (n.442+3021A=) c.418+3021A= (n.418+3021A=) c.130+3021A= (n.130+3021A=) | |
| 18 | g.12017394A>G | CA987897152 | IMPA2 | c.490+3021A>G (n.490+3021A>G) c.*492-220A>G (n.*492-220A>G) c.212+3021A>G n.243+3021A>G n.575+3021A>G c.-78+3021A>G (n.-78+3021A>G) c.*132+3021A>G (n.*132+3021A>G) c.*93+3021A>G (n.*93+3021A>G) c.442+3021A>G (n.442+3021A>G) c.418+3021A>G (n.418+3021A>G) c.130+3021A>G (n.130+3021A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017395_12017397dup | CA296068143 | IMPA2 | c.490+3022_490+3024dup (n.490+3022_490+3024dup) c.*492-219_*492-217dup (n.*492-219_*492-217dup) c.212+3022_212+3024dup n.243+3022_243+3024dup n.575+3022_575+3024dup c.-78+3022_-78+3024dup (n.-78+3022_-78+3024dup) c.*132+3022_*132+3024dup (n.*132+3022_*132+3024dup) c.*93+3022_*93+3024dup (n.*93+3022_*93+3024dup) c.442+3022_442+3024dup (n.442+3022_442+3024dup) c.418+3022_418+3024dup (n.418+3022_418+3024dup) c.130+3022_130+3024dup (n.130+3022_130+3024dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017397A= | CA2285050315 | IMPA2 | c.490+3024A= (n.490+3024A=) c.*492-217A= (n.*492-217A=) c.212+3024A= n.243+3024A= n.575+3024A= c.-78+3024A= (n.-78+3024A=) c.*132+3024A= (n.*132+3024A=) c.*93+3024A= (n.*93+3024A=) c.442+3024A= (n.442+3024A=) c.418+3024A= (n.418+3024A=) c.130+3024A= (n.130+3024A=) | |
| 18 | g.12017397A>G | CA296068147 | IMPA2 | c.490+3024A>G (n.490+3024A>G) c.*492-217A>G (n.*492-217A>G) c.212+3024A>G n.243+3024A>G n.575+3024A>G c.-78+3024A>G (n.-78+3024A>G) c.*132+3024A>G (n.*132+3024A>G) c.*93+3024A>G (n.*93+3024A>G) c.442+3024A>G (n.442+3024A>G) c.418+3024A>G (n.418+3024A>G) c.130+3024A>G (n.130+3024A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017400_12017402delinsACT | CA2285050316 | IMPA2 | c.490+3027_490+3029delinsACT (n.490+3027_490+3029delinsACT) c.*492-214_*492-212delinsACT (n.*492-214_*492-212delinsACT) c.212+3027_212+3029delinsACT n.243+3027_243+3029delinsACT n.575+3027_575+3029delinsACT c.-78+3027_-78+3029delinsACT (n.-78+3027_-78+3029delinsACT) c.*132+3027_*132+3029delinsACT (n.*132+3027_*132+3029delinsACT) c.*93+3027_*93+3029delinsACT (n.*93+3027_*93+3029delinsACT) c.442+3027_442+3029delinsACT (n.442+3027_442+3029delinsACT) c.418+3027_418+3029delinsACT (n.418+3027_418+3029delinsACT) c.130+3027_130+3029delinsACT (n.130+3027_130+3029delinsACT) | |
| 18 | g.12017405_12017406del | CA296068151 | IMPA2 | c.490+3032_490+3033del (n.490+3032_490+3033del) c.*492-209_*492-208del (n.*492-209_*492-208del) c.212+3032_212+3033del n.243+3032_243+3033del n.575+3032_575+3033del c.-78+3032_-78+3033del (n.-78+3032_-78+3033del) c.*132+3032_*132+3033del (n.*132+3032_*132+3033del) c.*93+3032_*93+3033del (n.*93+3032_*93+3033del) c.442+3032_442+3033del (n.442+3032_442+3033del) c.418+3032_418+3033del (n.418+3032_418+3033del) c.130+3032_130+3033del (n.130+3032_130+3033del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017402T>A | CA776175769 | IMPA2 | c.490+3029T>A (n.490+3029T>A) c.*492-212T>A (n.*492-212T>A) c.212+3029T>A n.243+3029T>A n.575+3029T>A c.-78+3029T>A (n.-78+3029T>A) c.*132+3029T>A (n.*132+3029T>A) c.*93+3029T>A (n.*93+3029T>A) c.442+3029T>A (n.442+3029T>A) c.418+3029T>A (n.418+3029T>A) c.130+3029T>A (n.130+3029T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017402T= | CA2285050317 | IMPA2 | c.490+3029T= (n.490+3029T=) c.*492-212T= (n.*492-212T=) c.212+3029T= n.243+3029T= n.575+3029T= c.-78+3029T= (n.-78+3029T=) c.*132+3029T= (n.*132+3029T=) c.*93+3029T= (n.*93+3029T=) c.442+3029T= (n.442+3029T=) c.418+3029T= (n.418+3029T=) c.130+3029T= (n.130+3029T=) | |
| 18 | g.12017403C= | CA2285050318 | IMPA2 | c.490+3030C= (n.490+3030C=) c.*492-211C= (n.*492-211C=) c.212+3030C= n.243+3030C= n.575+3030C= c.-78+3030C= (n.-78+3030C=) c.*132+3030C= (n.*132+3030C=) c.*93+3030C= (n.*93+3030C=) c.442+3030C= (n.442+3030C=) c.418+3030C= (n.418+3030C=) c.130+3030C= (n.130+3030C=) | |
| 18 | g.12017403C>T | CA296068159 | IMPA2 | c.490+3030C>T (n.490+3030C>T) c.*492-211C>T (n.*492-211C>T) c.212+3030C>T n.243+3030C>T n.575+3030C>T c.-78+3030C>T (n.-78+3030C>T) c.*132+3030C>T (n.*132+3030C>T) c.*93+3030C>T (n.*93+3030C>T) c.442+3030C>T (n.442+3030C>T) c.418+3030C>T (n.418+3030C>T) c.130+3030C>T (n.130+3030C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017404T>C | CA2285050320 | IMPA2 | c.490+3031T>C (n.490+3031T>C) c.*492-210T>C (n.*492-210T>C) c.212+3031T>C n.243+3031T>C n.575+3031T>C c.-78+3031T>C (n.-78+3031T>C) c.*132+3031T>C (n.*132+3031T>C) c.*93+3031T>C (n.*93+3031T>C) c.442+3031T>C (n.442+3031T>C) c.418+3031T>C (n.418+3031T>C) c.130+3031T>C (n.130+3031T>C) | dbSNP |
| 18 | g.12017404T= | CA2285050319 | IMPA2 | c.490+3031T= (n.490+3031T=) c.*492-210T= (n.*492-210T=) c.212+3031T= n.243+3031T= n.575+3031T= c.-78+3031T= (n.-78+3031T=) c.*132+3031T= (n.*132+3031T=) c.*93+3031T= (n.*93+3031T=) c.442+3031T= (n.442+3031T=) c.418+3031T= (n.418+3031T=) c.130+3031T= (n.130+3031T=) | |
| 18 | g.12017405C>G | CA2590206812 | IMPA2 | c.490+3032C>G (n.490+3032C>G) c.*492-209C>G (n.*492-209C>G) c.212+3032C>G n.243+3032C>G n.575+3032C>G c.-78+3032C>G (n.-78+3032C>G) c.*132+3032C>G (n.*132+3032C>G) c.*93+3032C>G (n.*93+3032C>G) c.442+3032C>G (n.442+3032C>G) c.418+3032C>G (n.418+3032C>G) c.130+3032C>G (n.130+3032C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017406T>C | CA296068163 | IMPA2 | c.490+3033T>C (n.490+3033T>C) c.*492-208T>C (n.*492-208T>C) c.212+3033T>C n.243+3033T>C n.575+3033T>C c.-78+3033T>C (n.-78+3033T>C) c.*132+3033T>C (n.*132+3033T>C) c.*93+3033T>C (n.*93+3033T>C) c.442+3033T>C (n.442+3033T>C) c.418+3033T>C (n.418+3033T>C) c.130+3033T>C (n.130+3033T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017406T= | CA2285050321 | IMPA2 | c.490+3033T= (n.490+3033T=) c.*492-208T= (n.*492-208T=) c.212+3033T= n.243+3033T= n.575+3033T= c.-78+3033T= (n.-78+3033T=) c.*132+3033T= (n.*132+3033T=) c.*93+3033T= (n.*93+3033T=) c.442+3033T= (n.442+3033T=) c.418+3033T= (n.418+3033T=) c.130+3033T= (n.130+3033T=) | |
| 18 | g.12017408C= | CA2285050322 | IMPA2 | c.490+3035C= (n.490+3035C=) c.*492-206C= (n.*492-206C=) c.212+3035C= n.243+3035C= n.575+3035C= c.-78+3035C= (n.-78+3035C=) c.*132+3035C= (n.*132+3035C=) c.*93+3035C= (n.*93+3035C=) c.442+3035C= (n.442+3035C=) c.418+3035C= (n.418+3035C=) c.130+3035C= (n.130+3035C=) | |
| 18 | g.12017408C>G | CA296068180 | IMPA2 | c.490+3035C>G (n.490+3035C>G) c.*492-206C>G (n.*492-206C>G) c.212+3035C>G n.243+3035C>G n.575+3035C>G c.-78+3035C>G (n.-78+3035C>G) c.*132+3035C>G (n.*132+3035C>G) c.*93+3035C>G (n.*93+3035C>G) c.442+3035C>G (n.442+3035C>G) c.418+3035C>G (n.418+3035C>G) c.130+3035C>G (n.130+3035C>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017409C= | CA2285050323 | IMPA2 | c.490+3036C= (n.490+3036C=) c.*492-205C= (n.*492-205C=) c.212+3036C= n.243+3036C= n.575+3036C= c.-78+3036C= (n.-78+3036C=) c.*132+3036C= (n.*132+3036C=) c.*93+3036C= (n.*93+3036C=) c.442+3036C= (n.442+3036C=) c.418+3036C= (n.418+3036C=) c.130+3036C= (n.130+3036C=) | |
| 18 | g.12017409C>T | CA2285050324 | IMPA2 | c.490+3036C>T (n.490+3036C>T) c.*492-205C>T (n.*492-205C>T) c.212+3036C>T n.243+3036C>T n.575+3036C>T c.-78+3036C>T (n.-78+3036C>T) c.*132+3036C>T (n.*132+3036C>T) c.*93+3036C>T (n.*93+3036C>T) c.442+3036C>T (n.442+3036C>T) c.418+3036C>T (n.418+3036C>T) c.130+3036C>T (n.130+3036C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017410C= | CA2285050325 | IMPA2 | c.490+3037C= (n.490+3037C=) c.*492-204C= (n.*492-204C=) c.212+3037C= n.243+3037C= n.575+3037C= c.-78+3037C= (n.-78+3037C=) c.*132+3037C= (n.*132+3037C=) c.*93+3037C= (n.*93+3037C=) c.442+3037C= (n.442+3037C=) c.418+3037C= (n.418+3037C=) c.130+3037C= (n.130+3037C=) | |
| 18 | g.12017410C>G | CA776175774 | IMPA2 | c.490+3037C>G (n.490+3037C>G) c.*492-204C>G (n.*492-204C>G) c.212+3037C>G n.243+3037C>G n.575+3037C>G c.-78+3037C>G (n.-78+3037C>G) c.*132+3037C>G (n.*132+3037C>G) c.*93+3037C>G (n.*93+3037C>G) c.442+3037C>G (n.442+3037C>G) c.418+3037C>G (n.418+3037C>G) c.130+3037C>G (n.130+3037C>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017419T>C | CA2285050328 | IMPA2 | c.490+3046T>C (n.490+3046T>C) c.*492-195T>C (n.*492-195T>C) c.212+3046T>C n.243+3046T>C n.575+3046T>C c.-78+3046T>C (n.-78+3046T>C) c.*132+3046T>C (n.*132+3046T>C) c.*93+3046T>C (n.*93+3046T>C) c.442+3046T>C (n.442+3046T>C) c.418+3046T>C (n.418+3046T>C) c.130+3046T>C (n.130+3046T>C) | dbSNP |
| 18 | g.12017419T= | CA2285050327 | IMPA2 | c.490+3046T= (n.490+3046T=) c.*492-195T= (n.*492-195T=) c.212+3046T= n.243+3046T= n.575+3046T= c.-78+3046T= (n.-78+3046T=) c.*132+3046T= (n.*132+3046T=) c.*93+3046T= (n.*93+3046T=) c.442+3046T= (n.442+3046T=) c.418+3046T= (n.418+3046T=) c.130+3046T= (n.130+3046T=) | |
| 18 | g.12017419_12017420delinsTC | CA2285050326 | IMPA2 | c.490+3046_490+3047delinsTC (n.490+3046_490+3047delinsTC) c.*492-195_*492-194delinsTC (n.*492-195_*492-194delinsTC) c.212+3046_212+3047delinsTC n.243+3046_243+3047delinsTC n.575+3046_575+3047delinsTC c.-78+3046_-78+3047delinsTC (n.-78+3046_-78+3047delinsTC) c.*132+3046_*132+3047delinsTC (n.*132+3046_*132+3047delinsTC) c.*93+3046_*93+3047delinsTC (n.*93+3046_*93+3047delinsTC) c.442+3046_442+3047delinsTC (n.442+3046_442+3047delinsTC) c.418+3046_418+3047delinsTC (n.418+3046_418+3047delinsTC) c.130+3046_130+3047delinsTC (n.130+3046_130+3047delinsTC) | |
| 18 | g.12017422del | CA296068182 | IMPA2 | c.490+3049del (n.490+3049del) c.*492-192del (n.*492-192del) c.212+3049del n.243+3049del n.575+3049del c.-78+3049del (n.-78+3049del) c.*132+3049del (n.*132+3049del) c.*93+3049del (n.*93+3049del) c.442+3049del (n.442+3049del) c.418+3049del (n.418+3049del) c.130+3049del (n.130+3049del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017422C= | CA2285050329 | IMPA2 | c.490+3049C= (n.490+3049C=) c.*492-192C= (n.*492-192C=) c.212+3049C= n.243+3049C= n.575+3049C= c.-78+3049C= (n.-78+3049C=) c.*132+3049C= (n.*132+3049C=) c.*93+3049C= (n.*93+3049C=) c.442+3049C= (n.442+3049C=) c.418+3049C= (n.418+3049C=) c.130+3049C= (n.130+3049C=) | |
| 18 | g.12017422C>T | CA987897162 | IMPA2 | c.490+3049C>T (n.490+3049C>T) c.*492-192C>T (n.*492-192C>T) c.212+3049C>T n.243+3049C>T n.575+3049C>T c.-78+3049C>T (n.-78+3049C>T) c.*132+3049C>T (n.*132+3049C>T) c.*93+3049C>T (n.*93+3049C>T) c.442+3049C>T (n.442+3049C>T) c.418+3049C>T (n.418+3049C>T) c.130+3049C>T (n.130+3049C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017428T>C | CA776175778 | IMPA2 | c.490+3055T>C (n.490+3055T>C) c.*492-186T>C (n.*492-186T>C) c.212+3055T>C n.243+3055T>C n.575+3055T>C c.-78+3055T>C (n.-78+3055T>C) c.*132+3055T>C (n.*132+3055T>C) c.*93+3055T>C (n.*93+3055T>C) c.442+3055T>C (n.442+3055T>C) c.418+3055T>C (n.418+3055T>C) c.130+3055T>C (n.130+3055T>C) | dbSNP |
| 18 | g.12017428T= | CA2285050330 | IMPA2 | c.490+3055T= (n.490+3055T=) c.*492-186T= (n.*492-186T=) c.212+3055T= n.243+3055T= n.575+3055T= c.-78+3055T= (n.-78+3055T=) c.*132+3055T= (n.*132+3055T=) c.*93+3055T= (n.*93+3055T=) c.442+3055T= (n.442+3055T=) c.418+3055T= (n.418+3055T=) c.130+3055T= (n.130+3055T=) | |
| 18 | g.12017431G>A | CA2285050332 | IMPA2 | c.490+3058G>A (n.490+3058G>A) c.*492-183G>A (n.*492-183G>A) c.212+3058G>A n.243+3058G>A n.575+3058G>A c.-78+3058G>A (n.-78+3058G>A) c.*132+3058G>A (n.*132+3058G>A) c.*93+3058G>A (n.*93+3058G>A) c.442+3058G>A (n.442+3058G>A) c.418+3058G>A (n.418+3058G>A) c.130+3058G>A (n.130+3058G>A) | dbSNP |
| 18 | g.12017431G= | CA2285050331 | IMPA2 | c.490+3058G= (n.490+3058G=) c.*492-183G= (n.*492-183G=) c.212+3058G= n.243+3058G= n.575+3058G= c.-78+3058G= (n.-78+3058G=) c.*132+3058G= (n.*132+3058G=) c.*93+3058G= (n.*93+3058G=) c.442+3058G= (n.442+3058G=) c.418+3058G= (n.418+3058G=) c.130+3058G= (n.130+3058G=) | |
| 18 | g.12017437A= | CA2285050333 | IMPA2 | c.490+3064A= (n.490+3064A=) c.*492-177A= (n.*492-177A=) c.212+3064A= n.243+3064A= n.575+3064A= c.-78+3064A= (n.-78+3064A=) c.*132+3064A= (n.*132+3064A=) c.*93+3064A= (n.*93+3064A=) c.442+3064A= (n.442+3064A=) c.418+3064A= (n.418+3064A=) c.130+3064A= (n.130+3064A=) | |
| 18 | g.12017437A>G | CA987897163 | IMPA2 | c.490+3064A>G (n.490+3064A>G) c.*492-177A>G (n.*492-177A>G) c.212+3064A>G n.243+3064A>G n.575+3064A>G c.-78+3064A>G (n.-78+3064A>G) c.*132+3064A>G (n.*132+3064A>G) c.*93+3064A>G (n.*93+3064A>G) c.442+3064A>G (n.442+3064A>G) c.418+3064A>G (n.418+3064A>G) c.130+3064A>G (n.130+3064A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017438A= | CA2285050334 | IMPA2 | c.490+3065A= (n.490+3065A=) c.*492-176A= (n.*492-176A=) c.212+3065A= n.243+3065A= n.575+3065A= c.-78+3065A= (n.-78+3065A=) c.*132+3065A= (n.*132+3065A=) c.*93+3065A= (n.*93+3065A=) c.442+3065A= (n.442+3065A=) c.418+3065A= (n.418+3065A=) c.130+3065A= (n.130+3065A=) | |
| 18 | g.12017438A>G | CA628207635 | IMPA2 | c.490+3065A>G (n.490+3065A>G) c.*492-176A>G (n.*492-176A>G) c.212+3065A>G n.243+3065A>G n.575+3065A>G c.-78+3065A>G (n.-78+3065A>G) c.*132+3065A>G (n.*132+3065A>G) c.*93+3065A>G (n.*93+3065A>G) c.442+3065A>G (n.442+3065A>G) c.418+3065A>G (n.418+3065A>G) c.130+3065A>G (n.130+3065A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017438A>T | CA296068187 | IMPA2 | c.490+3065A>T (n.490+3065A>T) c.*492-176A>T (n.*492-176A>T) c.212+3065A>T n.243+3065A>T n.575+3065A>T c.-78+3065A>T (n.-78+3065A>T) c.*132+3065A>T (n.*132+3065A>T) c.*93+3065A>T (n.*93+3065A>T) c.442+3065A>T (n.442+3065A>T) c.418+3065A>T (n.418+3065A>T) c.130+3065A>T (n.130+3065A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017440C= | CA2285050335 | IMPA2 | c.490+3067C= (n.490+3067C=) c.*492-174C= (n.*492-174C=) c.212+3067C= n.243+3067C= n.575+3067C= c.-78+3067C= (n.-78+3067C=) c.*132+3067C= (n.*132+3067C=) c.*93+3067C= (n.*93+3067C=) c.442+3067C= (n.442+3067C=) c.418+3067C= (n.418+3067C=) c.130+3067C= (n.130+3067C=) | |
| 18 | g.12017440C>T | CA914227315 | IMPA2 | c.490+3067C>T (n.490+3067C>T) c.*492-174C>T (n.*492-174C>T) c.212+3067C>T n.243+3067C>T n.575+3067C>T c.-78+3067C>T (n.-78+3067C>T) c.*132+3067C>T (n.*132+3067C>T) c.*93+3067C>T (n.*93+3067C>T) c.442+3067C>T (n.442+3067C>T) c.418+3067C>T (n.418+3067C>T) c.130+3067C>T (n.130+3067C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017442C= | CA2285050336 | IMPA2 | c.490+3069C= (n.490+3069C=) c.*492-172C= (n.*492-172C=) c.212+3069C= n.243+3069C= n.575+3069C= c.-78+3069C= (n.-78+3069C=) c.*132+3069C= (n.*132+3069C=) c.*93+3069C= (n.*93+3069C=) c.442+3069C= (n.442+3069C=) c.418+3069C= (n.418+3069C=) c.130+3069C= (n.130+3069C=) | |
| 18 | g.12017442C>T | CA2285050337 | IMPA2 | c.490+3069C>T (n.490+3069C>T) c.*492-172C>T (n.*492-172C>T) c.212+3069C>T n.243+3069C>T n.575+3069C>T c.-78+3069C>T (n.-78+3069C>T) c.*132+3069C>T (n.*132+3069C>T) c.*93+3069C>T (n.*93+3069C>T) c.442+3069C>T (n.442+3069C>T) c.418+3069C>T (n.418+3069C>T) c.130+3069C>T (n.130+3069C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017443A= | CA2285050338 | IMPA2 | c.490+3070A= (n.490+3070A=) c.*492-171A= (n.*492-171A=) c.212+3070A= n.243+3070A= n.575+3070A= c.-78+3070A= (n.-78+3070A=) c.*132+3070A= (n.*132+3070A=) c.*93+3070A= (n.*93+3070A=) c.442+3070A= (n.442+3070A=) c.418+3070A= (n.418+3070A=) c.130+3070A= (n.130+3070A=) | |
| 18 | g.12017443A>G | CA296068196 | IMPA2 | c.490+3070A>G (n.490+3070A>G) c.*492-171A>G (n.*492-171A>G) c.212+3070A>G n.243+3070A>G n.575+3070A>G c.-78+3070A>G (n.-78+3070A>G) c.*132+3070A>G (n.*132+3070A>G) c.*93+3070A>G (n.*93+3070A>G) c.442+3070A>G (n.442+3070A>G) c.418+3070A>G (n.418+3070A>G) c.130+3070A>G (n.130+3070A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017446A= | CA2285050339 | IMPA2 | c.490+3073A= (n.490+3073A=) c.*492-168A= (n.*492-168A=) c.212+3073A= n.243+3073A= n.575+3073A= c.-78+3073A= (n.-78+3073A=) c.*132+3073A= (n.*132+3073A=) c.*93+3073A= (n.*93+3073A=) c.442+3073A= (n.442+3073A=) c.418+3073A= (n.418+3073A=) c.130+3073A= (n.130+3073A=) | |
| 18 | g.12017446A>G | CA776175786 | IMPA2 | c.490+3073A>G (n.490+3073A>G) c.*492-168A>G (n.*492-168A>G) c.212+3073A>G n.243+3073A>G n.575+3073A>G c.-78+3073A>G (n.-78+3073A>G) c.*132+3073A>G (n.*132+3073A>G) c.*93+3073A>G (n.*93+3073A>G) c.442+3073A>G (n.442+3073A>G) c.418+3073A>G (n.418+3073A>G) c.130+3073A>G (n.130+3073A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017451T>C | CA2285050341 | IMPA2 | c.490+3078T>C (n.490+3078T>C) c.*492-163T>C (n.*492-163T>C) c.212+3078T>C n.243+3078T>C n.575+3078T>C c.-78+3078T>C (n.-78+3078T>C) c.*132+3078T>C (n.*132+3078T>C) c.*93+3078T>C (n.*93+3078T>C) c.442+3078T>C (n.442+3078T>C) c.418+3078T>C (n.418+3078T>C) c.130+3078T>C (n.130+3078T>C) | dbSNP |
| 18 | g.12017451T= | CA2285050340 | IMPA2 | c.490+3078T= (n.490+3078T=) c.*492-163T= (n.*492-163T=) c.212+3078T= n.243+3078T= n.575+3078T= c.-78+3078T= (n.-78+3078T=) c.*132+3078T= (n.*132+3078T=) c.*93+3078T= (n.*93+3078T=) c.442+3078T= (n.442+3078T=) c.418+3078T= (n.418+3078T=) c.130+3078T= (n.130+3078T=) | |
| 18 | g.12017452C= | CA2285050342 | IMPA2 | c.490+3079C= (n.490+3079C=) c.*492-162C= (n.*492-162C=) c.212+3079C= n.243+3079C= n.575+3079C= c.-78+3079C= (n.-78+3079C=) c.*132+3079C= (n.*132+3079C=) c.*93+3079C= (n.*93+3079C=) c.442+3079C= (n.442+3079C=) c.418+3079C= (n.418+3079C=) c.130+3079C= (n.130+3079C=) | |
| 18 | g.12017452C>T | CA296068203 | IMPA2 | c.490+3079C>T (n.490+3079C>T) c.*492-162C>T (n.*492-162C>T) c.212+3079C>T n.243+3079C>T n.575+3079C>T c.-78+3079C>T (n.-78+3079C>T) c.*132+3079C>T (n.*132+3079C>T) c.*93+3079C>T (n.*93+3079C>T) c.442+3079C>T (n.442+3079C>T) c.418+3079C>T (n.418+3079C>T) c.130+3079C>T (n.130+3079C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017454A= | CA2285050343 | IMPA2 | c.490+3081A= (n.490+3081A=) c.*492-160A= (n.*492-160A=) c.212+3081A= n.243+3081A= n.575+3081A= c.-78+3081A= (n.-78+3081A=) c.*132+3081A= (n.*132+3081A=) c.*93+3081A= (n.*93+3081A=) c.442+3081A= (n.442+3081A=) c.418+3081A= (n.418+3081A=) c.130+3081A= (n.130+3081A=) | |
| 18 | g.12017454A>G | CA296068207 | IMPA2 | c.490+3081A>G (n.490+3081A>G) c.*492-160A>G (n.*492-160A>G) c.212+3081A>G n.243+3081A>G n.575+3081A>G c.-78+3081A>G (n.-78+3081A>G) c.*132+3081A>G (n.*132+3081A>G) c.*93+3081A>G (n.*93+3081A>G) c.442+3081A>G (n.442+3081A>G) c.418+3081A>G (n.418+3081A>G) c.130+3081A>G (n.130+3081A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017459C= | CA2285050344 | IMPA2 | c.490+3086C= (n.490+3086C=) c.*492-155C= (n.*492-155C=) c.212+3086C= n.243+3086C= n.575+3086C= c.-78+3086C= (n.-78+3086C=) c.*132+3086C= (n.*132+3086C=) c.*93+3086C= (n.*93+3086C=) c.442+3086C= (n.442+3086C=) c.418+3086C= (n.418+3086C=) c.130+3086C= (n.130+3086C=) | |
| 18 | g.12017459C>G | CA2285050345 | IMPA2 | c.490+3086C>G (n.490+3086C>G) c.*492-155C>G (n.*492-155C>G) c.212+3086C>G n.243+3086C>G n.575+3086C>G c.-78+3086C>G (n.-78+3086C>G) c.*132+3086C>G (n.*132+3086C>G) c.*93+3086C>G (n.*93+3086C>G) c.442+3086C>G (n.442+3086C>G) c.418+3086C>G (n.418+3086C>G) c.130+3086C>G (n.130+3086C>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017459C>T | CA2285050346 | IMPA2 | c.490+3086C>T (n.490+3086C>T) c.*492-155C>T (n.*492-155C>T) c.212+3086C>T n.243+3086C>T n.575+3086C>T c.-78+3086C>T (n.-78+3086C>T) c.*132+3086C>T (n.*132+3086C>T) c.*93+3086C>T (n.*93+3086C>T) c.442+3086C>T (n.442+3086C>T) c.418+3086C>T (n.418+3086C>T) c.130+3086C>T (n.130+3086C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017460C= | CA2285050347 | IMPA2 | c.490+3087C= (n.490+3087C=) c.*492-154C= (n.*492-154C=) c.212+3087C= n.243+3087C= n.575+3087C= c.-78+3087C= (n.-78+3087C=) c.*132+3087C= (n.*132+3087C=) c.*93+3087C= (n.*93+3087C=) c.442+3087C= (n.442+3087C=) c.418+3087C= (n.418+3087C=) c.130+3087C= (n.130+3087C=) | |
| 18 | g.12017460C>T | CA776175790 | IMPA2 | c.490+3087C>T (n.490+3087C>T) c.*492-154C>T (n.*492-154C>T) c.212+3087C>T n.243+3087C>T n.575+3087C>T c.-78+3087C>T (n.-78+3087C>T) c.*132+3087C>T (n.*132+3087C>T) c.*93+3087C>T (n.*93+3087C>T) c.442+3087C>T (n.442+3087C>T) c.418+3087C>T (n.418+3087C>T) c.130+3087C>T (n.130+3087C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017460_12017461delinsCA | CA2285050348 | IMPA2 | c.490+3087_490+3088delinsCA (n.490+3087_490+3088delinsCA) c.*492-154_*492-153delinsCA (n.*492-154_*492-153delinsCA) c.212+3087_212+3088delinsCA n.243+3087_243+3088delinsCA n.575+3087_575+3088delinsCA c.-78+3087_-78+3088delinsCA (n.-78+3087_-78+3088delinsCA) c.*132+3087_*132+3088delinsCA (n.*132+3087_*132+3088delinsCA) c.*93+3087_*93+3088delinsCA (n.*93+3087_*93+3088delinsCA) c.442+3087_442+3088delinsCA (n.442+3087_442+3088delinsCA) c.418+3087_418+3088delinsCA (n.418+3087_418+3088delinsCA) c.130+3087_130+3088delinsCA (n.130+3087_130+3088delinsCA) | |
| 18 | g.12017461_12017462dup | CA2285050349 | IMPA2 | c.490+3088_490+3089dup (n.490+3088_490+3089dup) c.*492-153_*492-152dup (n.*492-153_*492-152dup) c.212+3088_212+3089dup n.243+3088_243+3089dup n.575+3088_575+3089dup c.-78+3088_-78+3089dup (n.-78+3088_-78+3089dup) c.*132+3088_*132+3089dup (n.*132+3088_*132+3089dup) c.*93+3088_*93+3089dup (n.*93+3088_*93+3089dup) c.442+3088_442+3089dup (n.442+3088_442+3089dup) c.418+3088_418+3089dup (n.418+3088_418+3089dup) c.130+3088_130+3089dup (n.130+3088_130+3089dup) | dbSNP |
| 18 | g.12017462del | CA628207637 | IMPA2 | c.490+3089del (n.490+3089del) c.*492-152del (n.*492-152del) c.212+3089del n.243+3089del n.575+3089del c.-78+3089del (n.-78+3089del) c.*132+3089del (n.*132+3089del) c.*93+3089del (n.*93+3089del) c.442+3089del (n.442+3089del) c.418+3089del (n.418+3089del) c.130+3089del (n.130+3089del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017462A= | CA2285050350 | IMPA2 | c.490+3089A= (n.490+3089A=) c.*492-152A= (n.*492-152A=) c.212+3089A= n.243+3089A= n.575+3089A= c.-78+3089A= (n.-78+3089A=) c.*132+3089A= (n.*132+3089A=) c.*93+3089A= (n.*93+3089A=) c.442+3089A= (n.442+3089A=) c.418+3089A= (n.418+3089A=) c.130+3089A= (n.130+3089A=) | |
| 18 | g.12017462A>G | CA296068223 | IMPA2 | c.490+3089A>G (n.490+3089A>G) c.*492-152A>G (n.*492-152A>G) c.212+3089A>G n.243+3089A>G n.575+3089A>G c.-78+3089A>G (n.-78+3089A>G) c.*132+3089A>G (n.*132+3089A>G) c.*93+3089A>G (n.*93+3089A>G) c.442+3089A>G (n.442+3089A>G) c.418+3089A>G (n.418+3089A>G) c.130+3089A>G (n.130+3089A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017462A>T | CA776175793 | IMPA2 | c.490+3089A>T (n.490+3089A>T) c.*492-152A>T (n.*492-152A>T) c.212+3089A>T n.243+3089A>T n.575+3089A>T c.-78+3089A>T (n.-78+3089A>T) c.*132+3089A>T (n.*132+3089A>T) c.*93+3089A>T (n.*93+3089A>T) c.442+3089A>T (n.442+3089A>T) c.418+3089A>T (n.418+3089A>T) c.130+3089A>T (n.130+3089A>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017467C>A | CA2641044288 | IMPA2 | c.490+3094C>A (n.490+3094C>A) c.*492-147C>A (n.*492-147C>A) c.212+3094C>A n.243+3094C>A n.575+3094C>A c.-78+3094C>A (n.-78+3094C>A) c.*132+3094C>A (n.*132+3094C>A) c.*93+3094C>A (n.*93+3094C>A) c.442+3094C>A (n.442+3094C>A) c.418+3094C>A (n.418+3094C>A) c.130+3094C>A (n.130+3094C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017469C= | CA2285050351 | IMPA2 | c.490+3096C= (n.490+3096C=) c.*492-145C= (n.*492-145C=) c.212+3096C= n.243+3096C= n.575+3096C= c.-78+3096C= (n.-78+3096C=) c.*132+3096C= (n.*132+3096C=) c.*93+3096C= (n.*93+3096C=) c.442+3096C= (n.442+3096C=) c.418+3096C= (n.418+3096C=) c.130+3096C= (n.130+3096C=) | |
| 18 | g.12017469C>T | CA296068238 | IMPA2 | c.490+3096C>T (n.490+3096C>T) c.*492-145C>T (n.*492-145C>T) c.212+3096C>T n.243+3096C>T n.575+3096C>T c.-78+3096C>T (n.-78+3096C>T) c.*132+3096C>T (n.*132+3096C>T) c.*93+3096C>T (n.*93+3096C>T) c.442+3096C>T (n.442+3096C>T) c.418+3096C>T (n.418+3096C>T) c.130+3096C>T (n.130+3096C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017470G>A | CA296068243 | IMPA2 | c.490+3097G>A (n.490+3097G>A) c.*492-144G>A (n.*492-144G>A) c.212+3097G>A n.243+3097G>A n.575+3097G>A c.-78+3097G>A (n.-78+3097G>A) c.*132+3097G>A (n.*132+3097G>A) c.*93+3097G>A (n.*93+3097G>A) c.442+3097G>A (n.442+3097G>A) c.418+3097G>A (n.418+3097G>A) c.130+3097G>A (n.130+3097G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017470G>C | CA2641044290 | IMPA2 | c.490+3097G>C (n.490+3097G>C) c.*492-144G>C (n.*492-144G>C) c.212+3097G>C n.243+3097G>C n.575+3097G>C c.-78+3097G>C (n.-78+3097G>C) c.*132+3097G>C (n.*132+3097G>C) c.*93+3097G>C (n.*93+3097G>C) c.442+3097G>C (n.442+3097G>C) c.418+3097G>C (n.418+3097G>C) c.130+3097G>C (n.130+3097G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017470G= | CA2285050352 | IMPA2 | c.490+3097G= (n.490+3097G=) c.*492-144G= (n.*492-144G=) c.212+3097G= n.243+3097G= n.575+3097G= c.-78+3097G= (n.-78+3097G=) c.*132+3097G= (n.*132+3097G=) c.*93+3097G= (n.*93+3097G=) c.442+3097G= (n.442+3097G=) c.418+3097G= (n.418+3097G=) c.130+3097G= (n.130+3097G=) | |
| 18 | g.12017470G>T | CA2641044289 | IMPA2 | c.490+3097G>T (n.490+3097G>T) c.*492-144G>T (n.*492-144G>T) c.212+3097G>T n.243+3097G>T n.575+3097G>T c.-78+3097G>T (n.-78+3097G>T) c.*132+3097G>T (n.*132+3097G>T) c.*93+3097G>T (n.*93+3097G>T) c.442+3097G>T (n.442+3097G>T) c.418+3097G>T (n.418+3097G>T) c.130+3097G>T (n.130+3097G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017470_12017472delinsGTT | CA2285050353 | IMPA2 | c.490+3097_490+3099delinsGTT (n.490+3097_490+3099delinsGTT) c.*492-144_*492-142delinsGTT (n.*492-144_*492-142delinsGTT) c.212+3097_212+3099delinsGTT n.243+3097_243+3099delinsGTT n.575+3097_575+3099delinsGTT c.-78+3097_-78+3099delinsGTT (n.-78+3097_-78+3099delinsGTT) c.*132+3097_*132+3099delinsGTT (n.*132+3097_*132+3099delinsGTT) c.*93+3097_*93+3099delinsGTT (n.*93+3097_*93+3099delinsGTT) c.442+3097_442+3099delinsGTT (n.442+3097_442+3099delinsGTT) c.418+3097_418+3099delinsGTT (n.418+3097_418+3099delinsGTT) c.130+3097_130+3099delinsGTT (n.130+3097_130+3099delinsGTT) | |
| 18 | g.12017474_12017475del | CA2285050354 | IMPA2 | c.490+3101_490+3102del (n.490+3101_490+3102del) c.*492-140_*492-139del (n.*492-140_*492-139del) c.212+3101_212+3102del n.243+3101_243+3102del n.575+3101_575+3102del c.-78+3101_-78+3102del (n.-78+3101_-78+3102del) c.*132+3101_*132+3102del (n.*132+3101_*132+3102del) c.*93+3101_*93+3102del (n.*93+3101_*93+3102del) c.442+3101_442+3102del (n.442+3101_442+3102del) c.418+3101_418+3102del (n.418+3101_418+3102del) c.130+3101_130+3102del (n.130+3101_130+3102del) | dbSNP |
| 18 | g.12017474T>C | CA2641044291 | IMPA2 | c.490+3101T>C (n.490+3101T>C) c.*492-140T>C (n.*492-140T>C) c.212+3101T>C n.243+3101T>C n.575+3101T>C c.-78+3101T>C (n.-78+3101T>C) c.*132+3101T>C (n.*132+3101T>C) c.*93+3101T>C (n.*93+3101T>C) c.442+3101T>C (n.442+3101T>C) c.418+3101T>C (n.418+3101T>C) c.130+3101T>C (n.130+3101T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017476A= | CA2285050355 | IMPA2 | c.490+3103A= (n.490+3103A=) c.*492-138A= (n.*492-138A=) c.212+3103A= n.243+3103A= n.575+3103A= c.-78+3103A= (n.-78+3103A=) c.*132+3103A= (n.*132+3103A=) c.*93+3103A= (n.*93+3103A=) c.442+3103A= (n.442+3103A=) c.418+3103A= (n.418+3103A=) c.130+3103A= (n.130+3103A=) | |
| 18 | g.12017476A>G | CA628207640 | IMPA2 | c.490+3103A>G (n.490+3103A>G) c.*492-138A>G (n.*492-138A>G) c.212+3103A>G n.243+3103A>G n.575+3103A>G c.-78+3103A>G (n.-78+3103A>G) c.*132+3103A>G (n.*132+3103A>G) c.*93+3103A>G (n.*93+3103A>G) c.442+3103A>G (n.442+3103A>G) c.418+3103A>G (n.418+3103A>G) c.130+3103A>G (n.130+3103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017478G>A | CA2641044292 | IMPA2 | c.490+3105G>A (n.490+3105G>A) c.*492-136G>A (n.*492-136G>A) c.212+3105G>A n.243+3105G>A n.575+3105G>A c.-78+3105G>A (n.-78+3105G>A) c.*132+3105G>A (n.*132+3105G>A) c.*93+3105G>A (n.*93+3105G>A) c.442+3105G>A (n.442+3105G>A) c.418+3105G>A (n.418+3105G>A) c.130+3105G>A (n.130+3105G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017478G= | CA2285050356 | IMPA2 | c.490+3105G= (n.490+3105G=) c.*492-136G= (n.*492-136G=) c.212+3105G= n.243+3105G= n.575+3105G= c.-78+3105G= (n.-78+3105G=) c.*132+3105G= (n.*132+3105G=) c.*93+3105G= (n.*93+3105G=) c.442+3105G= (n.442+3105G=) c.418+3105G= (n.418+3105G=) c.130+3105G= (n.130+3105G=) | |
| 18 | g.12017478G>T | CA628207642 | IMPA2 | c.490+3105G>T (n.490+3105G>T) c.*492-136G>T (n.*492-136G>T) c.212+3105G>T n.243+3105G>T n.575+3105G>T c.-78+3105G>T (n.-78+3105G>T) c.*132+3105G>T (n.*132+3105G>T) c.*93+3105G>T (n.*93+3105G>T) c.442+3105G>T (n.442+3105G>T) c.418+3105G>T (n.418+3105G>T) c.130+3105G>T (n.130+3105G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017479G>T | CA2641044293 | IMPA2 | c.490+3106G>T (n.490+3106G>T) c.*492-135G>T (n.*492-135G>T) c.212+3106G>T n.243+3106G>T n.575+3106G>T c.-78+3106G>T (n.-78+3106G>T) c.*132+3106G>T (n.*132+3106G>T) c.*93+3106G>T (n.*93+3106G>T) c.442+3106G>T (n.442+3106G>T) c.418+3106G>T (n.418+3106G>T) c.130+3106G>T (n.130+3106G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017480A= | CA2285050357 | IMPA2 | c.490+3107A= (n.490+3107A=) c.*492-134A= (n.*492-134A=) c.212+3107A= n.243+3107A= n.575+3107A= c.-78+3107A= (n.-78+3107A=) c.*132+3107A= (n.*132+3107A=) c.*93+3107A= (n.*93+3107A=) c.442+3107A= (n.442+3107A=) c.418+3107A= (n.418+3107A=) c.130+3107A= (n.130+3107A=) | |
| 18 | g.12017480A>C | CA296068253 | IMPA2 | c.490+3107A>C (n.490+3107A>C) c.*492-134A>C (n.*492-134A>C) c.212+3107A>C n.243+3107A>C n.575+3107A>C c.-78+3107A>C (n.-78+3107A>C) c.*132+3107A>C (n.*132+3107A>C) c.*93+3107A>C (n.*93+3107A>C) c.442+3107A>C (n.442+3107A>C) c.418+3107A>C (n.418+3107A>C) c.130+3107A>C (n.130+3107A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.12017480A>G | CA2641044294 | IMPA2 | c.490+3107A>G (n.490+3107A>G) c.*492-134A>G (n.*492-134A>G) c.212+3107A>G n.243+3107A>G n.575+3107A>G c.-78+3107A>G (n.-78+3107A>G) c.*132+3107A>G (n.*132+3107A>G) c.*93+3107A>G (n.*93+3107A>G) c.442+3107A>G (n.442+3107A>G) c.418+3107A>G (n.418+3107A>G) c.130+3107A>G (n.130+3107A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017481A>G | CA2641044295 | IMPA2 | c.490+3108A>G (n.490+3108A>G) c.*492-133A>G (n.*492-133A>G) c.212+3108A>G n.243+3108A>G n.575+3108A>G c.-78+3108A>G (n.-78+3108A>G) c.*132+3108A>G (n.*132+3108A>G) c.*93+3108A>G (n.*93+3108A>G) c.442+3108A>G (n.442+3108A>G) c.418+3108A>G (n.418+3108A>G) c.130+3108A>G (n.130+3108A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017482A>G | CA2641044296 | IMPA2 | c.490+3109A>G (n.490+3109A>G) c.*492-132A>G (n.*492-132A>G) c.212+3109A>G n.243+3109A>G n.575+3109A>G c.-78+3109A>G (n.-78+3109A>G) c.*132+3109A>G (n.*132+3109A>G) c.*93+3109A>G (n.*93+3109A>G) c.442+3109A>G (n.442+3109A>G) c.418+3109A>G (n.418+3109A>G) c.130+3109A>G (n.130+3109A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017483G>A | CA296068258 | IMPA2 | c.490+3110G>A (n.490+3110G>A) c.*492-131G>A (n.*492-131G>A) c.212+3110G>A n.243+3110G>A n.575+3110G>A c.-78+3110G>A (n.-78+3110G>A) c.*132+3110G>A (n.*132+3110G>A) c.*93+3110G>A (n.*93+3110G>A) c.442+3110G>A (n.442+3110G>A) c.418+3110G>A (n.418+3110G>A) c.130+3110G>A (n.130+3110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017483G= | CA2285050358 | IMPA2 | c.490+3110G= (n.490+3110G=) c.*492-131G= (n.*492-131G=) c.212+3110G= n.243+3110G= n.575+3110G= c.-78+3110G= (n.-78+3110G=) c.*132+3110G= (n.*132+3110G=) c.*93+3110G= (n.*93+3110G=) c.442+3110G= (n.442+3110G=) c.418+3110G= (n.418+3110G=) c.130+3110G= (n.130+3110G=) | |
| 18 | g.12017484T>C | CA296068263 | IMPA2 | c.490+3111T>C (n.490+3111T>C) c.*492-130T>C (n.*492-130T>C) c.212+3111T>C n.243+3111T>C n.575+3111T>C c.-78+3111T>C (n.-78+3111T>C) c.*132+3111T>C (n.*132+3111T>C) c.*93+3111T>C (n.*93+3111T>C) c.442+3111T>C (n.442+3111T>C) c.418+3111T>C (n.418+3111T>C) c.130+3111T>C (n.130+3111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017484T= | CA2285050359 | IMPA2 | c.490+3111T= (n.490+3111T=) c.*492-130T= (n.*492-130T=) c.212+3111T= n.243+3111T= n.575+3111T= c.-78+3111T= (n.-78+3111T=) c.*132+3111T= (n.*132+3111T=) c.*93+3111T= (n.*93+3111T=) c.442+3111T= (n.442+3111T=) c.418+3111T= (n.418+3111T=) c.130+3111T= (n.130+3111T=) | |
| 18 | g.12017486G>A | CA2641044297 | IMPA2 | c.490+3113G>A (n.490+3113G>A) c.*492-128G>A (n.*492-128G>A) c.212+3113G>A n.243+3113G>A n.575+3113G>A c.-78+3113G>A (n.-78+3113G>A) c.*132+3113G>A (n.*132+3113G>A) c.*93+3113G>A (n.*93+3113G>A) c.442+3113G>A (n.442+3113G>A) c.418+3113G>A (n.418+3113G>A) c.130+3113G>A (n.130+3113G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.12017487C>A | CA628207645 | IMPA2 | c.490+3114C>A (n.490+3114C>A) c.*492-127C>A (n.*492-127C>A) c.212+3114C>A n.243+3114C>A n.575+3114C>A c.-78+3114C>A (n.-78+3114C>A) c.*132+3114C>A (n.*132+3114C>A) c.*93+3114C>A (n.*93+3114C>A) c.442+3114C>A (n.442+3114C>A) c.418+3114C>A (n.418+3114C>A) c.130+3114C>A (n.130+3114C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017487C= | CA2285050360 | IMPA2 | c.490+3114C= (n.490+3114C=) c.*492-127C= (n.*492-127C=) c.212+3114C= n.243+3114C= n.575+3114C= c.-78+3114C= (n.-78+3114C=) c.*132+3114C= (n.*132+3114C=) c.*93+3114C= (n.*93+3114C=) c.442+3114C= (n.442+3114C=) c.418+3114C= (n.418+3114C=) c.130+3114C= (n.130+3114C=) | |
| 18 | g.12017487C>T | CA2641044298 | IMPA2 | c.490+3114C>T (n.490+3114C>T) c.*492-127C>T (n.*492-127C>T) c.212+3114C>T n.243+3114C>T n.575+3114C>T c.-78+3114C>T (n.-78+3114C>T) c.*132+3114C>T (n.*132+3114C>T) c.*93+3114C>T (n.*93+3114C>T) c.442+3114C>T (n.442+3114C>T) c.418+3114C>T (n.418+3114C>T) c.130+3114C>T (n.130+3114C>T) | gnomAD v4 |