| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12017313A= | CA2285050284 | IMPA2 | c.490+2940A= (n.490+2940A=) c.*492-301A= (n.*492-301A=) c.212+2940A= n.243+2940A= n.575+2940A= c.-78+2940A= (n.-78+2940A=) c.*132+2940A= (n.*132+2940A=) c.*93+2940A= (n.*93+2940A=) c.442+2940A= (n.442+2940A=) c.418+2940A= (n.418+2940A=) c.130+2940A= (n.130+2940A=) | |
| 18 | g.12017313A>G | CA2285050285 | IMPA2 | c.490+2940A>G (n.490+2940A>G) c.*492-301A>G (n.*492-301A>G) c.212+2940A>G n.243+2940A>G n.575+2940A>G c.-78+2940A>G (n.-78+2940A>G) c.*132+2940A>G (n.*132+2940A>G) c.*93+2940A>G (n.*93+2940A>G) c.442+2940A>G (n.442+2940A>G) c.418+2940A>G (n.418+2940A>G) c.130+2940A>G (n.130+2940A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017316C>A | CA2285050287 | IMPA2 | c.490+2943C>A (n.490+2943C>A) c.*492-298C>A (n.*492-298C>A) c.212+2943C>A n.243+2943C>A n.575+2943C>A c.-78+2943C>A (n.-78+2943C>A) c.*132+2943C>A (n.*132+2943C>A) c.*93+2943C>A (n.*93+2943C>A) c.442+2943C>A (n.442+2943C>A) c.418+2943C>A (n.418+2943C>A) c.130+2943C>A (n.130+2943C>A) | dbSNP |
| 18 | g.12017316C= | CA2285050286 | IMPA2 | c.490+2943C= (n.490+2943C=) c.*492-298C= (n.*492-298C=) c.212+2943C= n.243+2943C= n.575+2943C= c.-78+2943C= (n.-78+2943C=) c.*132+2943C= (n.*132+2943C=) c.*93+2943C= (n.*93+2943C=) c.442+2943C= (n.442+2943C=) c.418+2943C= (n.418+2943C=) c.130+2943C= (n.130+2943C=) | |
| 18 | g.12017321G>A | CA2810993313 | IMPA2 | c.490+2948G>A (n.490+2948G>A) c.*492-293G>A (n.*492-293G>A) c.212+2948G>A n.243+2948G>A n.575+2948G>A c.-78+2948G>A (n.-78+2948G>A) c.*132+2948G>A (n.*132+2948G>A) c.*93+2948G>A (n.*93+2948G>A) c.442+2948G>A (n.442+2948G>A) c.418+2948G>A (n.418+2948G>A) c.130+2948G>A (n.130+2948G>A) | |
| 18 | g.12017326C>T | CA2734532474 | IMPA2 | c.490+2953C>T (n.490+2953C>T) c.*492-288C>T (n.*492-288C>T) c.212+2953C>T n.243+2953C>T n.575+2953C>T c.-78+2953C>T (n.-78+2953C>T) c.*132+2953C>T (n.*132+2953C>T) c.*93+2953C>T (n.*93+2953C>T) c.442+2953C>T (n.442+2953C>T) c.418+2953C>T (n.418+2953C>T) c.130+2953C>T (n.130+2953C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017327T>A | CA628207619 | IMPA2 | c.490+2954T>A (n.490+2954T>A) c.*492-287T>A (n.*492-287T>A) c.212+2954T>A n.243+2954T>A n.575+2954T>A c.-78+2954T>A (n.-78+2954T>A) c.*132+2954T>A (n.*132+2954T>A) c.*93+2954T>A (n.*93+2954T>A) c.442+2954T>A (n.442+2954T>A) c.418+2954T>A (n.418+2954T>A) c.130+2954T>A (n.130+2954T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017327T= | CA2285050288 | IMPA2 | c.490+2954T= (n.490+2954T=) c.*492-287T= (n.*492-287T=) c.212+2954T= n.243+2954T= n.575+2954T= c.-78+2954T= (n.-78+2954T=) c.*132+2954T= (n.*132+2954T=) c.*93+2954T= (n.*93+2954T=) c.442+2954T= (n.442+2954T=) c.418+2954T= (n.418+2954T=) c.130+2954T= (n.130+2954T=) | |
| 18 | g.12017329C= | CA2285050289 | IMPA2 | c.490+2956C= (n.490+2956C=) c.*492-285C= (n.*492-285C=) c.212+2956C= n.243+2956C= n.575+2956C= c.-78+2956C= (n.-78+2956C=) c.*132+2956C= (n.*132+2956C=) c.*93+2956C= (n.*93+2956C=) c.442+2956C= (n.442+2956C=) c.418+2956C= (n.418+2956C=) c.130+2956C= (n.130+2956C=) | |
| 18 | g.12017329C>T | CA776175750 | IMPA2 | c.490+2956C>T (n.490+2956C>T) c.*492-285C>T (n.*492-285C>T) c.212+2956C>T n.243+2956C>T n.575+2956C>T c.-78+2956C>T (n.-78+2956C>T) c.*132+2956C>T (n.*132+2956C>T) c.*93+2956C>T (n.*93+2956C>T) c.442+2956C>T (n.442+2956C>T) c.418+2956C>T (n.418+2956C>T) c.130+2956C>T (n.130+2956C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017332A= | CA2285050290 | IMPA2 | c.490+2959A= (n.490+2959A=) c.*492-282A= (n.*492-282A=) c.212+2959A= n.243+2959A= n.575+2959A= c.-78+2959A= (n.-78+2959A=) c.*132+2959A= (n.*132+2959A=) c.*93+2959A= (n.*93+2959A=) c.442+2959A= (n.442+2959A=) c.418+2959A= (n.418+2959A=) c.130+2959A= (n.130+2959A=) | |
| 18 | g.12017332A>C | CA296068082 | IMPA2 | c.490+2959A>C (n.490+2959A>C) c.*492-282A>C (n.*492-282A>C) c.212+2959A>C n.243+2959A>C n.575+2959A>C c.-78+2959A>C (n.-78+2959A>C) c.*132+2959A>C (n.*132+2959A>C) c.*93+2959A>C (n.*93+2959A>C) c.442+2959A>C (n.442+2959A>C) c.418+2959A>C (n.418+2959A>C) c.130+2959A>C (n.130+2959A>C) | dbSNP |
| 18 | g.12017334T>C | CA296068088 | IMPA2 | c.490+2961T>C (n.490+2961T>C) c.*492-280T>C (n.*492-280T>C) c.212+2961T>C n.243+2961T>C n.575+2961T>C c.-78+2961T>C (n.-78+2961T>C) c.*132+2961T>C (n.*132+2961T>C) c.*93+2961T>C (n.*93+2961T>C) c.442+2961T>C (n.442+2961T>C) c.418+2961T>C (n.418+2961T>C) c.130+2961T>C (n.130+2961T>C) | dbSNP |
| 18 | g.12017334T= | CA2285050291 | IMPA2 | c.490+2961T= (n.490+2961T=) c.*492-280T= (n.*492-280T=) c.212+2961T= n.243+2961T= n.575+2961T= c.-78+2961T= (n.-78+2961T=) c.*132+2961T= (n.*132+2961T=) c.*93+2961T= (n.*93+2961T=) c.442+2961T= (n.442+2961T=) c.418+2961T= (n.418+2961T=) c.130+2961T= (n.130+2961T=) | |
| 18 | g.12017335C>A | CA296068094 | IMPA2 | c.490+2962C>A (n.490+2962C>A) c.*492-279C>A (n.*492-279C>A) c.212+2962C>A n.243+2962C>A n.575+2962C>A c.-78+2962C>A (n.-78+2962C>A) c.*132+2962C>A (n.*132+2962C>A) c.*93+2962C>A (n.*93+2962C>A) c.442+2962C>A (n.442+2962C>A) c.418+2962C>A (n.418+2962C>A) c.130+2962C>A (n.130+2962C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017335C= | CA2285050292 | IMPA2 | c.490+2962C= (n.490+2962C=) c.*492-279C= (n.*492-279C=) c.212+2962C= n.243+2962C= n.575+2962C= c.-78+2962C= (n.-78+2962C=) c.*132+2962C= (n.*132+2962C=) c.*93+2962C= (n.*93+2962C=) c.442+2962C= (n.442+2962C=) c.418+2962C= (n.418+2962C=) c.130+2962C= (n.130+2962C=) | |
| 18 | g.12017341T>C | CA2285050294 | IMPA2 | c.490+2968T>C (n.490+2968T>C) c.*492-273T>C (n.*492-273T>C) c.212+2968T>C n.243+2968T>C n.575+2968T>C c.-78+2968T>C (n.-78+2968T>C) c.*132+2968T>C (n.*132+2968T>C) c.*93+2968T>C (n.*93+2968T>C) c.442+2968T>C (n.442+2968T>C) c.418+2968T>C (n.418+2968T>C) c.130+2968T>C (n.130+2968T>C) | dbSNP |
| 18 | g.12017341T= | CA2285050293 | IMPA2 | c.490+2968T= (n.490+2968T=) c.*492-273T= (n.*492-273T=) c.212+2968T= n.243+2968T= n.575+2968T= c.-78+2968T= (n.-78+2968T=) c.*132+2968T= (n.*132+2968T=) c.*93+2968T= (n.*93+2968T=) c.442+2968T= (n.442+2968T=) c.418+2968T= (n.418+2968T=) c.130+2968T= (n.130+2968T=) | |
| 18 | g.12017343C= | CA2285050295 | IMPA2 | c.490+2970C= (n.490+2970C=) c.*492-271C= (n.*492-271C=) c.212+2970C= n.243+2970C= n.575+2970C= c.-78+2970C= (n.-78+2970C=) c.*132+2970C= (n.*132+2970C=) c.*93+2970C= (n.*93+2970C=) c.442+2970C= (n.442+2970C=) c.418+2970C= (n.418+2970C=) c.130+2970C= (n.130+2970C=) | |
| 18 | g.12017343C>G | CA2285050296 | IMPA2 | c.490+2970C>G (n.490+2970C>G) c.*492-271C>G (n.*492-271C>G) c.212+2970C>G n.243+2970C>G n.575+2970C>G c.-78+2970C>G (n.-78+2970C>G) c.*132+2970C>G (n.*132+2970C>G) c.*93+2970C>G (n.*93+2970C>G) c.442+2970C>G (n.442+2970C>G) c.418+2970C>G (n.418+2970C>G) c.130+2970C>G (n.130+2970C>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017343C>T | CA296068104 | IMPA2 | c.490+2970C>T (n.490+2970C>T) c.*492-271C>T (n.*492-271C>T) c.212+2970C>T n.243+2970C>T n.575+2970C>T c.-78+2970C>T (n.-78+2970C>T) c.*132+2970C>T (n.*132+2970C>T) c.*93+2970C>T (n.*93+2970C>T) c.442+2970C>T (n.442+2970C>T) c.418+2970C>T (n.418+2970C>T) c.130+2970C>T (n.130+2970C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017344A= | CA2285050297 | IMPA2 | c.490+2971A= (n.490+2971A=) c.*492-270A= (n.*492-270A=) c.212+2971A= n.243+2971A= n.575+2971A= c.-78+2971A= (n.-78+2971A=) c.*132+2971A= (n.*132+2971A=) c.*93+2971A= (n.*93+2971A=) c.442+2971A= (n.442+2971A=) c.418+2971A= (n.418+2971A=) c.130+2971A= (n.130+2971A=) | |
| 18 | g.12017344A>G | CA14569086 | IMPA2 | c.490+2971A>G (n.490+2971A>G) c.*492-270A>G (n.*492-270A>G) c.212+2971A>G n.243+2971A>G n.575+2971A>G c.-78+2971A>G (n.-78+2971A>G) c.*132+2971A>G (n.*132+2971A>G) c.*93+2971A>G (n.*93+2971A>G) c.442+2971A>G (n.442+2971A>G) c.418+2971A>G (n.418+2971A>G) c.130+2971A>G (n.130+2971A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017345G= | CA2285050298 | IMPA2 | c.490+2972G= (n.490+2972G=) c.*492-269G= (n.*492-269G=) c.212+2972G= n.243+2972G= n.575+2972G= c.-78+2972G= (n.-78+2972G=) c.*132+2972G= (n.*132+2972G=) c.*93+2972G= (n.*93+2972G=) c.442+2972G= (n.442+2972G=) c.418+2972G= (n.418+2972G=) c.130+2972G= (n.130+2972G=) | |
| 18 | g.12017345G>T | CA628207624 | IMPA2 | c.490+2972G>T (n.490+2972G>T) c.*492-269G>T (n.*492-269G>T) c.212+2972G>T n.243+2972G>T n.575+2972G>T c.-78+2972G>T (n.-78+2972G>T) c.*132+2972G>T (n.*132+2972G>T) c.*93+2972G>T (n.*93+2972G>T) c.442+2972G>T (n.442+2972G>T) c.418+2972G>T (n.418+2972G>T) c.130+2972G>T (n.130+2972G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017346C= | CA2285050299 | IMPA2 | c.490+2973C= (n.490+2973C=) c.*492-268C= (n.*492-268C=) c.212+2973C= n.243+2973C= n.575+2973C= c.-78+2973C= (n.-78+2973C=) c.*132+2973C= (n.*132+2973C=) c.*93+2973C= (n.*93+2973C=) c.442+2973C= (n.442+2973C=) c.418+2973C= (n.418+2973C=) c.130+2973C= (n.130+2973C=) | |
| 18 | g.12017346C>T | CA296068114 | IMPA2 | c.490+2973C>T (n.490+2973C>T) c.*492-268C>T (n.*492-268C>T) c.212+2973C>T n.243+2973C>T n.575+2973C>T c.-78+2973C>T (n.-78+2973C>T) c.*132+2973C>T (n.*132+2973C>T) c.*93+2973C>T (n.*93+2973C>T) c.442+2973C>T (n.442+2973C>T) c.418+2973C>T (n.418+2973C>T) c.130+2973C>T (n.130+2973C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017347G>A | CA296068115 | IMPA2 | c.490+2974G>A (n.490+2974G>A) c.*492-267G>A (n.*492-267G>A) c.212+2974G>A n.243+2974G>A n.575+2974G>A c.-78+2974G>A (n.-78+2974G>A) c.*132+2974G>A (n.*132+2974G>A) c.*93+2974G>A (n.*93+2974G>A) c.442+2974G>A (n.442+2974G>A) c.418+2974G>A (n.418+2974G>A) c.130+2974G>A (n.130+2974G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017347G= | CA2285050300 | IMPA2 | c.490+2974G= (n.490+2974G=) c.*492-267G= (n.*492-267G=) c.212+2974G= n.243+2974G= n.575+2974G= c.-78+2974G= (n.-78+2974G=) c.*132+2974G= (n.*132+2974G=) c.*93+2974G= (n.*93+2974G=) c.442+2974G= (n.442+2974G=) c.418+2974G= (n.418+2974G=) c.130+2974G= (n.130+2974G=) | |
| 18 | g.12017352T>G | CA776175753 | IMPA2 | c.490+2979T>G (n.490+2979T>G) c.*492-262T>G (n.*492-262T>G) c.212+2979T>G n.243+2979T>G n.575+2979T>G c.-78+2979T>G (n.-78+2979T>G) c.*132+2979T>G (n.*132+2979T>G) c.*93+2979T>G (n.*93+2979T>G) c.442+2979T>G (n.442+2979T>G) c.418+2979T>G (n.418+2979T>G) c.130+2979T>G (n.130+2979T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017352T= | CA2285050301 | IMPA2 | c.490+2979T= (n.490+2979T=) c.*492-262T= (n.*492-262T=) c.212+2979T= n.243+2979T= n.575+2979T= c.-78+2979T= (n.-78+2979T=) c.*132+2979T= (n.*132+2979T=) c.*93+2979T= (n.*93+2979T=) c.442+2979T= (n.442+2979T=) c.418+2979T= (n.418+2979T=) c.130+2979T= (n.130+2979T=) | |
| 18 | g.12017355A= | CA2285050302 | IMPA2 | c.490+2982A= (n.490+2982A=) c.*492-259A= (n.*492-259A=) c.212+2982A= n.243+2982A= n.575+2982A= c.-78+2982A= (n.-78+2982A=) c.*132+2982A= (n.*132+2982A=) c.*93+2982A= (n.*93+2982A=) c.442+2982A= (n.442+2982A=) c.418+2982A= (n.418+2982A=) c.130+2982A= (n.130+2982A=) | |
| 18 | g.12017355A>C | CA628207628 | IMPA2 | c.490+2982A>C (n.490+2982A>C) c.*492-259A>C (n.*492-259A>C) c.212+2982A>C n.243+2982A>C n.575+2982A>C c.-78+2982A>C (n.-78+2982A>C) c.*132+2982A>C (n.*132+2982A>C) c.*93+2982A>C (n.*93+2982A>C) c.442+2982A>C (n.442+2982A>C) c.418+2982A>C (n.418+2982A>C) c.130+2982A>C (n.130+2982A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017355A>G | CA776175755 | IMPA2 | c.490+2982A>G (n.490+2982A>G) c.*492-259A>G (n.*492-259A>G) c.212+2982A>G n.243+2982A>G n.575+2982A>G c.-78+2982A>G (n.-78+2982A>G) c.*132+2982A>G (n.*132+2982A>G) c.*93+2982A>G (n.*93+2982A>G) c.442+2982A>G (n.442+2982A>G) c.418+2982A>G (n.418+2982A>G) c.130+2982A>G (n.130+2982A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017356A= | CA2285050303 | IMPA2 | c.490+2983A= (n.490+2983A=) c.*492-258A= (n.*492-258A=) c.212+2983A= n.243+2983A= n.575+2983A= c.-78+2983A= (n.-78+2983A=) c.*132+2983A= (n.*132+2983A=) c.*93+2983A= (n.*93+2983A=) c.442+2983A= (n.442+2983A=) c.418+2983A= (n.418+2983A=) c.130+2983A= (n.130+2983A=) | |
| 18 | g.12017356A>G | CA628207632 | IMPA2 | c.490+2983A>G (n.490+2983A>G) c.*492-258A>G (n.*492-258A>G) c.212+2983A>G n.243+2983A>G n.575+2983A>G c.-78+2983A>G (n.-78+2983A>G) c.*132+2983A>G (n.*132+2983A>G) c.*93+2983A>G (n.*93+2983A>G) c.442+2983A>G (n.442+2983A>G) c.418+2983A>G (n.418+2983A>G) c.130+2983A>G (n.130+2983A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017361A= | CA2285050304 | IMPA2 | c.490+2988A= (n.490+2988A=) c.*492-253A= (n.*492-253A=) c.212+2988A= n.243+2988A= n.575+2988A= c.-78+2988A= (n.-78+2988A=) c.*132+2988A= (n.*132+2988A=) c.*93+2988A= (n.*93+2988A=) c.442+2988A= (n.442+2988A=) c.418+2988A= (n.418+2988A=) c.130+2988A= (n.130+2988A=) | |
| 18 | g.12017361A>C | CA987897141 | IMPA2 | c.490+2988A>C (n.490+2988A>C) c.*492-253A>C (n.*492-253A>C) c.212+2988A>C n.243+2988A>C n.575+2988A>C c.-78+2988A>C (n.-78+2988A>C) c.*132+2988A>C (n.*132+2988A>C) c.*93+2988A>C (n.*93+2988A>C) c.442+2988A>C (n.442+2988A>C) c.418+2988A>C (n.418+2988A>C) c.130+2988A>C (n.130+2988A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017366G= | CA2285050305 | IMPA2 | c.490+2993G= (n.490+2993G=) c.*492-248G= (n.*492-248G=) c.212+2993G= n.243+2993G= n.575+2993G= c.-78+2993G= (n.-78+2993G=) c.*132+2993G= (n.*132+2993G=) c.*93+2993G= (n.*93+2993G=) c.442+2993G= (n.442+2993G=) c.418+2993G= (n.418+2993G=) c.130+2993G= (n.130+2993G=) | |
| 18 | g.12017366G>T | CA2285050306 | IMPA2 | c.490+2993G>T (n.490+2993G>T) c.*492-248G>T (n.*492-248G>T) c.212+2993G>T n.243+2993G>T n.575+2993G>T c.-78+2993G>T (n.-78+2993G>T) c.*132+2993G>T (n.*132+2993G>T) c.*93+2993G>T (n.*93+2993G>T) c.442+2993G>T (n.442+2993G>T) c.418+2993G>T (n.418+2993G>T) c.130+2993G>T (n.130+2993G>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017374A= | CA2285050307 | IMPA2 | c.490+3001A= (n.490+3001A=) c.*492-240A= (n.*492-240A=) c.212+3001A= n.243+3001A= n.575+3001A= c.-78+3001A= (n.-78+3001A=) c.*132+3001A= (n.*132+3001A=) c.*93+3001A= (n.*93+3001A=) c.442+3001A= (n.442+3001A=) c.418+3001A= (n.418+3001A=) c.130+3001A= (n.130+3001A=) | |
| 18 | g.12017374A>G | CA296068119 | IMPA2 | c.490+3001A>G (n.490+3001A>G) c.*492-240A>G (n.*492-240A>G) c.212+3001A>G n.243+3001A>G n.575+3001A>G c.-78+3001A>G (n.-78+3001A>G) c.*132+3001A>G (n.*132+3001A>G) c.*93+3001A>G (n.*93+3001A>G) c.442+3001A>G (n.442+3001A>G) c.418+3001A>G (n.418+3001A>G) c.130+3001A>G (n.130+3001A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017374A>T | CA2810993314 | IMPA2 | c.490+3001A>T (n.490+3001A>T) c.*492-240A>T (n.*492-240A>T) c.212+3001A>T n.243+3001A>T n.575+3001A>T c.-78+3001A>T (n.-78+3001A>T) c.*132+3001A>T (n.*132+3001A>T) c.*93+3001A>T (n.*93+3001A>T) c.442+3001A>T (n.442+3001A>T) c.418+3001A>T (n.418+3001A>T) c.130+3001A>T (n.130+3001A>T) | |
| 18 | g.12017375C= | CA2285050308 | IMPA2 | c.490+3002C= (n.490+3002C=) c.*492-239C= (n.*492-239C=) c.212+3002C= n.243+3002C= n.575+3002C= c.-78+3002C= (n.-78+3002C=) c.*132+3002C= (n.*132+3002C=) c.*93+3002C= (n.*93+3002C=) c.442+3002C= (n.442+3002C=) c.418+3002C= (n.418+3002C=) c.130+3002C= (n.130+3002C=) | |
| 18 | g.12017375C>G | CA2285050309 | IMPA2 | c.490+3002C>G (n.490+3002C>G) c.*492-239C>G (n.*492-239C>G) c.212+3002C>G n.243+3002C>G n.575+3002C>G c.-78+3002C>G (n.-78+3002C>G) c.*132+3002C>G (n.*132+3002C>G) c.*93+3002C>G (n.*93+3002C>G) c.442+3002C>G (n.442+3002C>G) c.418+3002C>G (n.418+3002C>G) c.130+3002C>G (n.130+3002C>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017375C>T | CA296068125 | IMPA2 | c.490+3002C>T (n.490+3002C>T) c.*492-239C>T (n.*492-239C>T) c.212+3002C>T n.243+3002C>T n.575+3002C>T c.-78+3002C>T (n.-78+3002C>T) c.*132+3002C>T (n.*132+3002C>T) c.*93+3002C>T (n.*93+3002C>T) c.442+3002C>T (n.442+3002C>T) c.418+3002C>T (n.418+3002C>T) c.130+3002C>T (n.130+3002C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017383A= | CA2285050310 | IMPA2 | c.490+3010A= (n.490+3010A=) c.*492-231A= (n.*492-231A=) c.212+3010A= n.243+3010A= n.575+3010A= c.-78+3010A= (n.-78+3010A=) c.*132+3010A= (n.*132+3010A=) c.*93+3010A= (n.*93+3010A=) c.442+3010A= (n.442+3010A=) c.418+3010A= (n.418+3010A=) c.130+3010A= (n.130+3010A=) | |
| 18 | g.12017383A>G | CA776175764 | IMPA2 | c.490+3010A>G (n.490+3010A>G) c.*492-231A>G (n.*492-231A>G) c.212+3010A>G n.243+3010A>G n.575+3010A>G c.-78+3010A>G (n.-78+3010A>G) c.*132+3010A>G (n.*132+3010A>G) c.*93+3010A>G (n.*93+3010A>G) c.442+3010A>G (n.442+3010A>G) c.418+3010A>G (n.418+3010A>G) c.130+3010A>G (n.130+3010A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017387C= | CA2285050311 | IMPA2 | c.490+3014C= (n.490+3014C=) c.*492-227C= (n.*492-227C=) c.212+3014C= n.243+3014C= n.575+3014C= c.-78+3014C= (n.-78+3014C=) c.*132+3014C= (n.*132+3014C=) c.*93+3014C= (n.*93+3014C=) c.442+3014C= (n.442+3014C=) c.418+3014C= (n.418+3014C=) c.130+3014C= (n.130+3014C=) | |
| 18 | g.12017387C>G | CA296068137 | IMPA2 | c.490+3014C>G (n.490+3014C>G) c.*492-227C>G (n.*492-227C>G) c.212+3014C>G n.243+3014C>G n.575+3014C>G c.-78+3014C>G (n.-78+3014C>G) c.*132+3014C>G (n.*132+3014C>G) c.*93+3014C>G (n.*93+3014C>G) c.442+3014C>G (n.442+3014C>G) c.418+3014C>G (n.418+3014C>G) c.130+3014C>G (n.130+3014C>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017388A= | CA2285050312 | IMPA2 | c.490+3015A= (n.490+3015A=) c.*492-226A= (n.*492-226A=) c.212+3015A= n.243+3015A= n.575+3015A= c.-78+3015A= (n.-78+3015A=) c.*132+3015A= (n.*132+3015A=) c.*93+3015A= (n.*93+3015A=) c.442+3015A= (n.442+3015A=) c.418+3015A= (n.418+3015A=) c.130+3015A= (n.130+3015A=) | |
| 18 | g.12017388A>T | CA987897142 | IMPA2 | c.490+3015A>T (n.490+3015A>T) c.*492-226A>T (n.*492-226A>T) c.212+3015A>T n.243+3015A>T n.575+3015A>T c.-78+3015A>T (n.-78+3015A>T) c.*132+3015A>T (n.*132+3015A>T) c.*93+3015A>T (n.*93+3015A>T) c.442+3015A>T (n.442+3015A>T) c.418+3015A>T (n.418+3015A>T) c.130+3015A>T (n.130+3015A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017393C= | CA2285050313 | IMPA2 | c.490+3020C= (n.490+3020C=) c.*492-221C= (n.*492-221C=) c.212+3020C= n.243+3020C= n.575+3020C= c.-78+3020C= (n.-78+3020C=) c.*132+3020C= (n.*132+3020C=) c.*93+3020C= (n.*93+3020C=) c.442+3020C= (n.442+3020C=) c.418+3020C= (n.418+3020C=) c.130+3020C= (n.130+3020C=) | |
| 18 | g.12017394A= | CA2285050314 | IMPA2 | c.490+3021A= (n.490+3021A=) c.*492-220A= (n.*492-220A=) c.212+3021A= n.243+3021A= n.575+3021A= c.-78+3021A= (n.-78+3021A=) c.*132+3021A= (n.*132+3021A=) c.*93+3021A= (n.*93+3021A=) c.442+3021A= (n.442+3021A=) c.418+3021A= (n.418+3021A=) c.130+3021A= (n.130+3021A=) | |
| 18 | g.12017394A>G | CA987897152 | IMPA2 | c.490+3021A>G (n.490+3021A>G) c.*492-220A>G (n.*492-220A>G) c.212+3021A>G n.243+3021A>G n.575+3021A>G c.-78+3021A>G (n.-78+3021A>G) c.*132+3021A>G (n.*132+3021A>G) c.*93+3021A>G (n.*93+3021A>G) c.442+3021A>G (n.442+3021A>G) c.418+3021A>G (n.418+3021A>G) c.130+3021A>G (n.130+3021A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017395_12017397dup | CA296068143 | IMPA2 | c.490+3022_490+3024dup (n.490+3022_490+3024dup) c.*492-219_*492-217dup (n.*492-219_*492-217dup) c.212+3022_212+3024dup n.243+3022_243+3024dup n.575+3022_575+3024dup c.-78+3022_-78+3024dup (n.-78+3022_-78+3024dup) c.*132+3022_*132+3024dup (n.*132+3022_*132+3024dup) c.*93+3022_*93+3024dup (n.*93+3022_*93+3024dup) c.442+3022_442+3024dup (n.442+3022_442+3024dup) c.418+3022_418+3024dup (n.418+3022_418+3024dup) c.130+3022_130+3024dup (n.130+3022_130+3024dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017397A= | CA2285050315 | IMPA2 | c.490+3024A= (n.490+3024A=) c.*492-217A= (n.*492-217A=) c.212+3024A= n.243+3024A= n.575+3024A= c.-78+3024A= (n.-78+3024A=) c.*132+3024A= (n.*132+3024A=) c.*93+3024A= (n.*93+3024A=) c.442+3024A= (n.442+3024A=) c.418+3024A= (n.418+3024A=) c.130+3024A= (n.130+3024A=) | |
| 18 | g.12017397A>G | CA296068147 | IMPA2 | c.490+3024A>G (n.490+3024A>G) c.*492-217A>G (n.*492-217A>G) c.212+3024A>G n.243+3024A>G n.575+3024A>G c.-78+3024A>G (n.-78+3024A>G) c.*132+3024A>G (n.*132+3024A>G) c.*93+3024A>G (n.*93+3024A>G) c.442+3024A>G (n.442+3024A>G) c.418+3024A>G (n.418+3024A>G) c.130+3024A>G (n.130+3024A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017400_12017402delinsACT | CA2285050316 | IMPA2 | c.490+3027_490+3029delinsACT (n.490+3027_490+3029delinsACT) c.*492-214_*492-212delinsACT (n.*492-214_*492-212delinsACT) c.212+3027_212+3029delinsACT n.243+3027_243+3029delinsACT n.575+3027_575+3029delinsACT c.-78+3027_-78+3029delinsACT (n.-78+3027_-78+3029delinsACT) c.*132+3027_*132+3029delinsACT (n.*132+3027_*132+3029delinsACT) c.*93+3027_*93+3029delinsACT (n.*93+3027_*93+3029delinsACT) c.442+3027_442+3029delinsACT (n.442+3027_442+3029delinsACT) c.418+3027_418+3029delinsACT (n.418+3027_418+3029delinsACT) c.130+3027_130+3029delinsACT (n.130+3027_130+3029delinsACT) | |
| 18 | g.12017405_12017406del | CA296068151 | IMPA2 | c.490+3032_490+3033del (n.490+3032_490+3033del) c.*492-209_*492-208del (n.*492-209_*492-208del) c.212+3032_212+3033del n.243+3032_243+3033del n.575+3032_575+3033del c.-78+3032_-78+3033del (n.-78+3032_-78+3033del) c.*132+3032_*132+3033del (n.*132+3032_*132+3033del) c.*93+3032_*93+3033del (n.*93+3032_*93+3033del) c.442+3032_442+3033del (n.442+3032_442+3033del) c.418+3032_418+3033del (n.418+3032_418+3033del) c.130+3032_130+3033del (n.130+3032_130+3033del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017402T>A | CA776175769 | IMPA2 | c.490+3029T>A (n.490+3029T>A) c.*492-212T>A (n.*492-212T>A) c.212+3029T>A n.243+3029T>A n.575+3029T>A c.-78+3029T>A (n.-78+3029T>A) c.*132+3029T>A (n.*132+3029T>A) c.*93+3029T>A (n.*93+3029T>A) c.442+3029T>A (n.442+3029T>A) c.418+3029T>A (n.418+3029T>A) c.130+3029T>A (n.130+3029T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017402T= | CA2285050317 | IMPA2 | c.490+3029T= (n.490+3029T=) c.*492-212T= (n.*492-212T=) c.212+3029T= n.243+3029T= n.575+3029T= c.-78+3029T= (n.-78+3029T=) c.*132+3029T= (n.*132+3029T=) c.*93+3029T= (n.*93+3029T=) c.442+3029T= (n.442+3029T=) c.418+3029T= (n.418+3029T=) c.130+3029T= (n.130+3029T=) | |
| 18 | g.12017403C= | CA2285050318 | IMPA2 | c.490+3030C= (n.490+3030C=) c.*492-211C= (n.*492-211C=) c.212+3030C= n.243+3030C= n.575+3030C= c.-78+3030C= (n.-78+3030C=) c.*132+3030C= (n.*132+3030C=) c.*93+3030C= (n.*93+3030C=) c.442+3030C= (n.442+3030C=) c.418+3030C= (n.418+3030C=) c.130+3030C= (n.130+3030C=) | |
| 18 | g.12017403C>T | CA296068159 | IMPA2 | c.490+3030C>T (n.490+3030C>T) c.*492-211C>T (n.*492-211C>T) c.212+3030C>T n.243+3030C>T n.575+3030C>T c.-78+3030C>T (n.-78+3030C>T) c.*132+3030C>T (n.*132+3030C>T) c.*93+3030C>T (n.*93+3030C>T) c.442+3030C>T (n.442+3030C>T) c.418+3030C>T (n.418+3030C>T) c.130+3030C>T (n.130+3030C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017404T>C | CA2285050320 | IMPA2 | c.490+3031T>C (n.490+3031T>C) c.*492-210T>C (n.*492-210T>C) c.212+3031T>C n.243+3031T>C n.575+3031T>C c.-78+3031T>C (n.-78+3031T>C) c.*132+3031T>C (n.*132+3031T>C) c.*93+3031T>C (n.*93+3031T>C) c.442+3031T>C (n.442+3031T>C) c.418+3031T>C (n.418+3031T>C) c.130+3031T>C (n.130+3031T>C) | dbSNP |
| 18 | g.12017404T= | CA2285050319 | IMPA2 | c.490+3031T= (n.490+3031T=) c.*492-210T= (n.*492-210T=) c.212+3031T= n.243+3031T= n.575+3031T= c.-78+3031T= (n.-78+3031T=) c.*132+3031T= (n.*132+3031T=) c.*93+3031T= (n.*93+3031T=) c.442+3031T= (n.442+3031T=) c.418+3031T= (n.418+3031T=) c.130+3031T= (n.130+3031T=) | |
| 18 | g.12017405C>G | CA2590206812 | IMPA2 | c.490+3032C>G (n.490+3032C>G) c.*492-209C>G (n.*492-209C>G) c.212+3032C>G n.243+3032C>G n.575+3032C>G c.-78+3032C>G (n.-78+3032C>G) c.*132+3032C>G (n.*132+3032C>G) c.*93+3032C>G (n.*93+3032C>G) c.442+3032C>G (n.442+3032C>G) c.418+3032C>G (n.418+3032C>G) c.130+3032C>G (n.130+3032C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017406T>C | CA296068163 | IMPA2 | c.490+3033T>C (n.490+3033T>C) c.*492-208T>C (n.*492-208T>C) c.212+3033T>C n.243+3033T>C n.575+3033T>C c.-78+3033T>C (n.-78+3033T>C) c.*132+3033T>C (n.*132+3033T>C) c.*93+3033T>C (n.*93+3033T>C) c.442+3033T>C (n.442+3033T>C) c.418+3033T>C (n.418+3033T>C) c.130+3033T>C (n.130+3033T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017406T= | CA2285050321 | IMPA2 | c.490+3033T= (n.490+3033T=) c.*492-208T= (n.*492-208T=) c.212+3033T= n.243+3033T= n.575+3033T= c.-78+3033T= (n.-78+3033T=) c.*132+3033T= (n.*132+3033T=) c.*93+3033T= (n.*93+3033T=) c.442+3033T= (n.442+3033T=) c.418+3033T= (n.418+3033T=) c.130+3033T= (n.130+3033T=) | |
| 18 | g.12017408C= | CA2285050322 | IMPA2 | c.490+3035C= (n.490+3035C=) c.*492-206C= (n.*492-206C=) c.212+3035C= n.243+3035C= n.575+3035C= c.-78+3035C= (n.-78+3035C=) c.*132+3035C= (n.*132+3035C=) c.*93+3035C= (n.*93+3035C=) c.442+3035C= (n.442+3035C=) c.418+3035C= (n.418+3035C=) c.130+3035C= (n.130+3035C=) | |
| 18 | g.12017408C>G | CA296068180 | IMPA2 | c.490+3035C>G (n.490+3035C>G) c.*492-206C>G (n.*492-206C>G) c.212+3035C>G n.243+3035C>G n.575+3035C>G c.-78+3035C>G (n.-78+3035C>G) c.*132+3035C>G (n.*132+3035C>G) c.*93+3035C>G (n.*93+3035C>G) c.442+3035C>G (n.442+3035C>G) c.418+3035C>G (n.418+3035C>G) c.130+3035C>G (n.130+3035C>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017409C= | CA2285050323 | IMPA2 | c.490+3036C= (n.490+3036C=) c.*492-205C= (n.*492-205C=) c.212+3036C= n.243+3036C= n.575+3036C= c.-78+3036C= (n.-78+3036C=) c.*132+3036C= (n.*132+3036C=) c.*93+3036C= (n.*93+3036C=) c.442+3036C= (n.442+3036C=) c.418+3036C= (n.418+3036C=) c.130+3036C= (n.130+3036C=) | |
| 18 | g.12017409C>T | CA2285050324 | IMPA2 | c.490+3036C>T (n.490+3036C>T) c.*492-205C>T (n.*492-205C>T) c.212+3036C>T n.243+3036C>T n.575+3036C>T c.-78+3036C>T (n.-78+3036C>T) c.*132+3036C>T (n.*132+3036C>T) c.*93+3036C>T (n.*93+3036C>T) c.442+3036C>T (n.442+3036C>T) c.418+3036C>T (n.418+3036C>T) c.130+3036C>T (n.130+3036C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017410C= | CA2285050325 | IMPA2 | c.490+3037C= (n.490+3037C=) c.*492-204C= (n.*492-204C=) c.212+3037C= n.243+3037C= n.575+3037C= c.-78+3037C= (n.-78+3037C=) c.*132+3037C= (n.*132+3037C=) c.*93+3037C= (n.*93+3037C=) c.442+3037C= (n.442+3037C=) c.418+3037C= (n.418+3037C=) c.130+3037C= (n.130+3037C=) | |
| 18 | g.12017410C>G | CA776175774 | IMPA2 | c.490+3037C>G (n.490+3037C>G) c.*492-204C>G (n.*492-204C>G) c.212+3037C>G n.243+3037C>G n.575+3037C>G c.-78+3037C>G (n.-78+3037C>G) c.*132+3037C>G (n.*132+3037C>G) c.*93+3037C>G (n.*93+3037C>G) c.442+3037C>G (n.442+3037C>G) c.418+3037C>G (n.418+3037C>G) c.130+3037C>G (n.130+3037C>G) | dbSNP |