| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.12017188T>C | CA296067983 | IMPA2 | c.490+2815T>C (n.490+2815T>C) c.*492-426T>C (n.*492-426T>C) c.212+2815T>C n.243+2815T>C n.575+2815T>C c.-78+2815T>C (n.-78+2815T>C) c.*132+2815T>C (n.*132+2815T>C) c.*93+2815T>C (n.*93+2815T>C) c.442+2815T>C (n.442+2815T>C) c.418+2815T>C (n.418+2815T>C) c.130+2815T>C (n.130+2815T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017188T= | CA2285050218 | IMPA2 | c.490+2815T= (n.490+2815T=) c.*492-426T= (n.*492-426T=) c.212+2815T= n.243+2815T= n.575+2815T= c.-78+2815T= (n.-78+2815T=) c.*132+2815T= (n.*132+2815T=) c.*93+2815T= (n.*93+2815T=) c.442+2815T= (n.442+2815T=) c.418+2815T= (n.418+2815T=) c.130+2815T= (n.130+2815T=) | |
| 18 | g.12017191C= | CA2285050219 | IMPA2 | c.490+2818C= (n.490+2818C=) c.*492-423C= (n.*492-423C=) c.212+2818C= n.243+2818C= n.575+2818C= c.-78+2818C= (n.-78+2818C=) c.*132+2818C= (n.*132+2818C=) c.*93+2818C= (n.*93+2818C=) c.442+2818C= (n.442+2818C=) c.418+2818C= (n.418+2818C=) c.130+2818C= (n.130+2818C=) | |
| 18 | g.12017191C>T | CA2285050220 | IMPA2 | c.490+2818C>T (n.490+2818C>T) c.*492-423C>T (n.*492-423C>T) c.212+2818C>T n.243+2818C>T n.575+2818C>T c.-78+2818C>T (n.-78+2818C>T) c.*132+2818C>T (n.*132+2818C>T) c.*93+2818C>T (n.*93+2818C>T) c.442+2818C>T (n.442+2818C>T) c.418+2818C>T (n.418+2818C>T) c.130+2818C>T (n.130+2818C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017193_12017197delinsGACAT | CA2285050221 | IMPA2 | c.490+2820_490+2824delinsGACAT (n.490+2820_490+2824delinsGACAT) c.*492-421_*492-417delinsGACAT (n.*492-421_*492-417delinsGACAT) c.212+2820_212+2824delinsGACAT n.243+2820_243+2824delinsGACAT n.575+2820_575+2824delinsGACAT c.-78+2820_-78+2824delinsGACAT (n.-78+2820_-78+2824delinsGACAT) c.*132+2820_*132+2824delinsGACAT (n.*132+2820_*132+2824delinsGACAT) c.*93+2820_*93+2824delinsGACAT (n.*93+2820_*93+2824delinsGACAT) c.442+2820_442+2824delinsGACAT (n.442+2820_442+2824delinsGACAT) c.418+2820_418+2824delinsGACAT (n.418+2820_418+2824delinsGACAT) c.130+2820_130+2824delinsGACAT (n.130+2820_130+2824delinsGACAT) | |
| 18 | g.12017197_12017200del | CA987897105 | IMPA2 | c.490+2824_490+2827del (n.490+2824_490+2827del) c.*492-417_*492-414del (n.*492-417_*492-414del) c.212+2824_212+2827del n.243+2824_243+2827del n.575+2824_575+2827del c.-78+2824_-78+2827del (n.-78+2824_-78+2827del) c.*132+2824_*132+2827del (n.*132+2824_*132+2827del) c.*93+2824_*93+2827del (n.*93+2824_*93+2827del) c.442+2824_442+2827del (n.442+2824_442+2827del) c.418+2824_418+2827del (n.418+2824_418+2827del) c.130+2824_130+2827del (n.130+2824_130+2827del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017197_12017201delinsTACAC | CA2285050222 | IMPA2 | c.490+2824_490+2828delinsTACAC (n.490+2824_490+2828delinsTACAC) c.*492-417_*492-413delinsTACAC (n.*492-417_*492-413delinsTACAC) c.212+2824_212+2828delinsTACAC n.243+2824_243+2828delinsTACAC n.575+2824_575+2828delinsTACAC c.-78+2824_-78+2828delinsTACAC (n.-78+2824_-78+2828delinsTACAC) c.*132+2824_*132+2828delinsTACAC (n.*132+2824_*132+2828delinsTACAC) c.*93+2824_*93+2828delinsTACAC (n.*93+2824_*93+2828delinsTACAC) c.442+2824_442+2828delinsTACAC (n.442+2824_442+2828delinsTACAC) c.418+2824_418+2828delinsTACAC (n.418+2824_418+2828delinsTACAC) c.130+2824_130+2828delinsTACAC (n.130+2824_130+2828delinsTACAC) | |
| 18 | g.12017198A= | CA2285050225 | IMPA2 | c.490+2825A= (n.490+2825A=) c.*492-416A= (n.*492-416A=) c.212+2825A= n.243+2825A= n.575+2825A= c.-78+2825A= (n.-78+2825A=) c.*132+2825A= (n.*132+2825A=) c.*93+2825A= (n.*93+2825A=) c.442+2825A= (n.442+2825A=) c.418+2825A= (n.418+2825A=) c.130+2825A= (n.130+2825A=) | |
| 18 | g.12017198A>G | CA2285050224 | IMPA2 | c.490+2825A>G (n.490+2825A>G) c.*492-416A>G (n.*492-416A>G) c.212+2825A>G n.243+2825A>G n.575+2825A>G c.-78+2825A>G (n.-78+2825A>G) c.*132+2825A>G (n.*132+2825A>G) c.*93+2825A>G (n.*93+2825A>G) c.442+2825A>G (n.442+2825A>G) c.418+2825A>G (n.418+2825A>G) c.130+2825A>G (n.130+2825A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017198A>T | CA2285050223 | IMPA2 | c.490+2825A>T (n.490+2825A>T) c.*492-416A>T (n.*492-416A>T) c.212+2825A>T n.243+2825A>T n.575+2825A>T c.-78+2825A>T (n.-78+2825A>T) c.*132+2825A>T (n.*132+2825A>T) c.*93+2825A>T (n.*93+2825A>T) c.442+2825A>T (n.442+2825A>T) c.418+2825A>T (n.418+2825A>T) c.130+2825A>T (n.130+2825A>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017199_12017202del | CA2285050226 | IMPA2 | c.490+2826_490+2829del (n.490+2826_490+2829del) c.*492-415_*492-412del (n.*492-415_*492-412del) c.212+2826_212+2829del n.243+2826_243+2829del n.575+2826_575+2829del c.-78+2826_-78+2829del (n.-78+2826_-78+2829del) c.*132+2826_*132+2829del (n.*132+2826_*132+2829del) c.*93+2826_*93+2829del (n.*93+2826_*93+2829del) c.442+2826_442+2829del (n.442+2826_442+2829del) c.418+2826_418+2829del (n.418+2826_418+2829del) c.130+2826_130+2829del (n.130+2826_130+2829del) | dbSNP |
| 18 | g.12017199C>A | CA628207612 | IMPA2 | c.490+2826C>A (n.490+2826C>A) c.*492-415C>A (n.*492-415C>A) c.212+2826C>A n.243+2826C>A n.575+2826C>A c.-78+2826C>A (n.-78+2826C>A) c.*132+2826C>A (n.*132+2826C>A) c.*93+2826C>A (n.*93+2826C>A) c.442+2826C>A (n.442+2826C>A) c.418+2826C>A (n.418+2826C>A) c.130+2826C>A (n.130+2826C>A) | gnomAD v2 |
| 18 | g.12017199C>T | CA2555844304 | IMPA2 | c.490+2826C>T (n.490+2826C>T) c.*492-415C>T (n.*492-415C>T) c.212+2826C>T n.243+2826C>T n.575+2826C>T c.-78+2826C>T (n.-78+2826C>T) c.*132+2826C>T (n.*132+2826C>T) c.*93+2826C>T (n.*93+2826C>T) c.442+2826C>T (n.442+2826C>T) c.418+2826C>T (n.418+2826C>T) c.130+2826C>T (n.130+2826C>T) | |
| 18 | g.12017201C= | CA2285050227 | IMPA2 | c.490+2828C= (n.490+2828C=) c.*492-413C= (n.*492-413C=) c.212+2828C= n.243+2828C= n.575+2828C= c.-78+2828C= (n.-78+2828C=) c.*132+2828C= (n.*132+2828C=) c.*93+2828C= (n.*93+2828C=) c.442+2828C= (n.442+2828C=) c.418+2828C= (n.418+2828C=) c.130+2828C= (n.130+2828C=) | |
| 18 | g.12017201C>T | CA2285050228 | IMPA2 | c.490+2828C>T (n.490+2828C>T) c.*492-413C>T (n.*492-413C>T) c.212+2828C>T n.243+2828C>T n.575+2828C>T c.-78+2828C>T (n.-78+2828C>T) c.*132+2828C>T (n.*132+2828C>T) c.*93+2828C>T (n.*93+2828C>T) c.442+2828C>T (n.442+2828C>T) c.418+2828C>T (n.418+2828C>T) c.130+2828C>T (n.130+2828C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017203A= | CA2285050229 | IMPA2 | c.490+2830A= (n.490+2830A=) c.*492-411A= (n.*492-411A=) c.212+2830A= n.243+2830A= n.575+2830A= c.-78+2830A= (n.-78+2830A=) c.*132+2830A= (n.*132+2830A=) c.*93+2830A= (n.*93+2830A=) c.442+2830A= (n.442+2830A=) c.418+2830A= (n.418+2830A=) c.130+2830A= (n.130+2830A=) | |
| 18 | g.12017203A>G | CA776175715 | IMPA2 | c.490+2830A>G (n.490+2830A>G) c.*492-411A>G (n.*492-411A>G) c.212+2830A>G n.243+2830A>G n.575+2830A>G c.-78+2830A>G (n.-78+2830A>G) c.*132+2830A>G (n.*132+2830A>G) c.*93+2830A>G (n.*93+2830A>G) c.442+2830A>G (n.442+2830A>G) c.418+2830A>G (n.418+2830A>G) c.130+2830A>G (n.130+2830A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017217A= | CA2285050230 | IMPA2 | c.490+2844A= (n.490+2844A=) c.*492-397A= (n.*492-397A=) c.212+2844A= n.243+2844A= n.575+2844A= c.-78+2844A= (n.-78+2844A=) c.*132+2844A= (n.*132+2844A=) c.*93+2844A= (n.*93+2844A=) c.442+2844A= (n.442+2844A=) c.418+2844A= (n.418+2844A=) c.130+2844A= (n.130+2844A=) | |
| 18 | g.12017217A>G | CA2285050231 | IMPA2 | c.490+2844A>G (n.490+2844A>G) c.*492-397A>G (n.*492-397A>G) c.212+2844A>G n.243+2844A>G n.575+2844A>G c.-78+2844A>G (n.-78+2844A>G) c.*132+2844A>G (n.*132+2844A>G) c.*93+2844A>G (n.*93+2844A>G) c.442+2844A>G (n.442+2844A>G) c.418+2844A>G (n.418+2844A>G) c.130+2844A>G (n.130+2844A>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017224T>A | CA296067989 | IMPA2 | c.490+2851T>A (n.490+2851T>A) c.*492-390T>A (n.*492-390T>A) c.212+2851T>A n.243+2851T>A n.575+2851T>A c.-78+2851T>A (n.-78+2851T>A) c.*132+2851T>A (n.*132+2851T>A) c.*93+2851T>A (n.*93+2851T>A) c.442+2851T>A (n.442+2851T>A) c.418+2851T>A (n.418+2851T>A) c.130+2851T>A (n.130+2851T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017224T= | CA2285050232 | IMPA2 | c.490+2851T= (n.490+2851T=) c.*492-390T= (n.*492-390T=) c.212+2851T= n.243+2851T= n.575+2851T= c.-78+2851T= (n.-78+2851T=) c.*132+2851T= (n.*132+2851T=) c.*93+2851T= (n.*93+2851T=) c.442+2851T= (n.442+2851T=) c.418+2851T= (n.418+2851T=) c.130+2851T= (n.130+2851T=) | |
| 18 | g.12017226A= | CA2285050233 | IMPA2 | c.490+2853A= (n.490+2853A=) c.*492-388A= (n.*492-388A=) c.212+2853A= n.243+2853A= n.575+2853A= c.-78+2853A= (n.-78+2853A=) c.*132+2853A= (n.*132+2853A=) c.*93+2853A= (n.*93+2853A=) c.442+2853A= (n.442+2853A=) c.418+2853A= (n.418+2853A=) c.130+2853A= (n.130+2853A=) | |
| 18 | g.12017226A>G | CA296067996 | IMPA2 | c.490+2853A>G (n.490+2853A>G) c.*492-388A>G (n.*492-388A>G) c.212+2853A>G n.243+2853A>G n.575+2853A>G c.-78+2853A>G (n.-78+2853A>G) c.*132+2853A>G (n.*132+2853A>G) c.*93+2853A>G (n.*93+2853A>G) c.442+2853A>G (n.442+2853A>G) c.418+2853A>G (n.418+2853A>G) c.130+2853A>G (n.130+2853A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017227T>C | CA296068000 | IMPA2 | c.490+2854T>C (n.490+2854T>C) c.*492-387T>C (n.*492-387T>C) c.212+2854T>C n.243+2854T>C n.575+2854T>C c.-78+2854T>C (n.-78+2854T>C) c.*132+2854T>C (n.*132+2854T>C) c.*93+2854T>C (n.*93+2854T>C) c.442+2854T>C (n.442+2854T>C) c.418+2854T>C (n.418+2854T>C) c.130+2854T>C (n.130+2854T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017227T= | CA2285050234 | IMPA2 | c.490+2854T= (n.490+2854T=) c.*492-387T= (n.*492-387T=) c.212+2854T= n.243+2854T= n.575+2854T= c.-78+2854T= (n.-78+2854T=) c.*132+2854T= (n.*132+2854T=) c.*93+2854T= (n.*93+2854T=) c.442+2854T= (n.442+2854T=) c.418+2854T= (n.418+2854T=) c.130+2854T= (n.130+2854T=) | |
| 18 | g.12017228G>A | CA2285050235 | IMPA2 | c.490+2855G>A (n.490+2855G>A) c.*492-386G>A (n.*492-386G>A) c.212+2855G>A n.243+2855G>A n.575+2855G>A c.-78+2855G>A (n.-78+2855G>A) c.*132+2855G>A (n.*132+2855G>A) c.*93+2855G>A (n.*93+2855G>A) c.442+2855G>A (n.442+2855G>A) c.418+2855G>A (n.418+2855G>A) c.130+2855G>A (n.130+2855G>A) | dbSNP |
| 18 | g.12017228G= | CA2285050236 | IMPA2 | c.490+2855G= (n.490+2855G=) c.*492-386G= (n.*492-386G=) c.212+2855G= n.243+2855G= n.575+2855G= c.-78+2855G= (n.-78+2855G=) c.*132+2855G= (n.*132+2855G=) c.*93+2855G= (n.*93+2855G=) c.442+2855G= (n.442+2855G=) c.418+2855G= (n.418+2855G=) c.130+2855G= (n.130+2855G=) | |
| 18 | g.12017228_12017229delinsGC | CA2285050237 | IMPA2 | c.490+2855_490+2856delinsGC (n.490+2855_490+2856delinsGC) c.*492-386_*492-385delinsGC (n.*492-386_*492-385delinsGC) c.212+2855_212+2856delinsGC n.243+2855_243+2856delinsGC n.575+2855_575+2856delinsGC c.-78+2855_-78+2856delinsGC (n.-78+2855_-78+2856delinsGC) c.*132+2855_*132+2856delinsGC (n.*132+2855_*132+2856delinsGC) c.*93+2855_*93+2856delinsGC (n.*93+2855_*93+2856delinsGC) c.442+2855_442+2856delinsGC (n.442+2855_442+2856delinsGC) c.418+2855_418+2856delinsGC (n.418+2855_418+2856delinsGC) c.130+2855_130+2856delinsGC (n.130+2855_130+2856delinsGC) | |
| 18 | g.12017229C>A | CA296068009 | IMPA2 | c.490+2856C>A (n.490+2856C>A) c.*492-385C>A (n.*492-385C>A) c.212+2856C>A n.243+2856C>A n.575+2856C>A c.-78+2856C>A (n.-78+2856C>A) c.*132+2856C>A (n.*132+2856C>A) c.*93+2856C>A (n.*93+2856C>A) c.442+2856C>A (n.442+2856C>A) c.418+2856C>A (n.418+2856C>A) c.130+2856C>A (n.130+2856C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017229C= | CA2285050238 | IMPA2 | c.490+2856C= (n.490+2856C=) c.*492-385C= (n.*492-385C=) c.212+2856C= n.243+2856C= n.575+2856C= c.-78+2856C= (n.-78+2856C=) c.*132+2856C= (n.*132+2856C=) c.*93+2856C= (n.*93+2856C=) c.442+2856C= (n.442+2856C=) c.418+2856C= (n.418+2856C=) c.130+2856C= (n.130+2856C=) | |
| 18 | g.12017232del | CA919931548 | IMPA2 | c.490+2859del (n.490+2859del) c.*492-382del (n.*492-382del) c.212+2859del n.243+2859del n.575+2859del c.-78+2859del (n.-78+2859del) c.*132+2859del (n.*132+2859del) c.*93+2859del (n.*93+2859del) c.442+2859del (n.442+2859del) c.418+2859del (n.418+2859del) c.130+2859del (n.130+2859del) | dbSNP |
| 18 | g.12017231C= | CA2285050239 | IMPA2 | c.490+2858C= (n.490+2858C=) c.*492-383C= (n.*492-383C=) c.212+2858C= n.243+2858C= n.575+2858C= c.-78+2858C= (n.-78+2858C=) c.*132+2858C= (n.*132+2858C=) c.*93+2858C= (n.*93+2858C=) c.442+2858C= (n.442+2858C=) c.418+2858C= (n.418+2858C=) c.130+2858C= (n.130+2858C=) | |
| 18 | g.12017231C>G | CA776175718 | IMPA2 | c.490+2858C>G (n.490+2858C>G) c.*492-383C>G (n.*492-383C>G) c.212+2858C>G n.243+2858C>G n.575+2858C>G c.-78+2858C>G (n.-78+2858C>G) c.*132+2858C>G (n.*132+2858C>G) c.*93+2858C>G (n.*93+2858C>G) c.442+2858C>G (n.442+2858C>G) c.418+2858C>G (n.418+2858C>G) c.130+2858C>G (n.130+2858C>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017232C= | CA2285050240 | IMPA2 | c.490+2859C= (n.490+2859C=) c.*492-382C= (n.*492-382C=) c.212+2859C= n.243+2859C= n.575+2859C= c.-78+2859C= (n.-78+2859C=) c.*132+2859C= (n.*132+2859C=) c.*93+2859C= (n.*93+2859C=) c.442+2859C= (n.442+2859C=) c.418+2859C= (n.418+2859C=) c.130+2859C= (n.130+2859C=) | |
| 18 | g.12017232C>T | CA776175720 | IMPA2 | c.490+2859C>T (n.490+2859C>T) c.*492-382C>T (n.*492-382C>T) c.212+2859C>T n.243+2859C>T n.575+2859C>T c.-78+2859C>T (n.-78+2859C>T) c.*132+2859C>T (n.*132+2859C>T) c.*93+2859C>T (n.*93+2859C>T) c.442+2859C>T (n.442+2859C>T) c.418+2859C>T (n.418+2859C>T) c.130+2859C>T (n.130+2859C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017232_12017233delinsCA | CA2285050241 | IMPA2 | c.490+2859_490+2860delinsCA (n.490+2859_490+2860delinsCA) c.*492-382_*492-381delinsCA (n.*492-382_*492-381delinsCA) c.212+2859_212+2860delinsCA n.243+2859_243+2860delinsCA n.575+2859_575+2860delinsCA c.-78+2859_-78+2860delinsCA (n.-78+2859_-78+2860delinsCA) c.*132+2859_*132+2860delinsCA (n.*132+2859_*132+2860delinsCA) c.*93+2859_*93+2860delinsCA (n.*93+2859_*93+2860delinsCA) c.442+2859_442+2860delinsCA (n.442+2859_442+2860delinsCA) c.418+2859_418+2860delinsCA (n.418+2859_418+2860delinsCA) c.130+2859_130+2860delinsCA (n.130+2859_130+2860delinsCA) | |
| 18 | g.12017233del | CA987897123 | IMPA2 | c.490+2860del (n.490+2860del) c.*492-381del (n.*492-381del) c.212+2860del n.243+2860del n.575+2860del c.-78+2860del (n.-78+2860del) c.*132+2860del (n.*132+2860del) c.*93+2860del (n.*93+2860del) c.442+2860del (n.442+2860del) c.418+2860del (n.418+2860del) c.130+2860del (n.130+2860del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017233A>G | CA2810993312 | IMPA2 | c.490+2860A>G (n.490+2860A>G) c.*492-381A>G (n.*492-381A>G) c.212+2860A>G n.243+2860A>G n.575+2860A>G c.-78+2860A>G (n.-78+2860A>G) c.*132+2860A>G (n.*132+2860A>G) c.*93+2860A>G (n.*93+2860A>G) c.442+2860A>G (n.442+2860A>G) c.418+2860A>G (n.418+2860A>G) c.130+2860A>G (n.130+2860A>G) | |
| 18 | g.12017238C>A | CA296068025 | IMPA2 | c.490+2865C>A (n.490+2865C>A) c.*492-376C>A (n.*492-376C>A) c.212+2865C>A n.243+2865C>A n.575+2865C>A c.-78+2865C>A (n.-78+2865C>A) c.*132+2865C>A (n.*132+2865C>A) c.*93+2865C>A (n.*93+2865C>A) c.442+2865C>A (n.442+2865C>A) c.418+2865C>A (n.418+2865C>A) c.130+2865C>A (n.130+2865C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017238C= | CA2285050242 | IMPA2 | c.490+2865C= (n.490+2865C=) c.*492-376C= (n.*492-376C=) c.212+2865C= n.243+2865C= n.575+2865C= c.-78+2865C= (n.-78+2865C=) c.*132+2865C= (n.*132+2865C=) c.*93+2865C= (n.*93+2865C=) c.442+2865C= (n.442+2865C=) c.418+2865C= (n.418+2865C=) c.130+2865C= (n.130+2865C=) | |
| 18 | g.12017238C>G | CA776175722 | IMPA2 | c.490+2865C>G (n.490+2865C>G) c.*492-376C>G (n.*492-376C>G) c.212+2865C>G n.243+2865C>G n.575+2865C>G c.-78+2865C>G (n.-78+2865C>G) c.*132+2865C>G (n.*132+2865C>G) c.*93+2865C>G (n.*93+2865C>G) c.442+2865C>G (n.442+2865C>G) c.418+2865C>G (n.418+2865C>G) c.130+2865C>G (n.130+2865C>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017240C= | CA2285050243 | IMPA2 | c.490+2867C= (n.490+2867C=) c.*492-374C= (n.*492-374C=) c.212+2867C= n.243+2867C= n.575+2867C= c.-78+2867C= (n.-78+2867C=) c.*132+2867C= (n.*132+2867C=) c.*93+2867C= (n.*93+2867C=) c.442+2867C= (n.442+2867C=) c.418+2867C= (n.418+2867C=) c.130+2867C= (n.130+2867C=) | |
| 18 | g.12017240C>T | CA987897124 | IMPA2 | c.490+2867C>T (n.490+2867C>T) c.*492-374C>T (n.*492-374C>T) c.212+2867C>T n.243+2867C>T n.575+2867C>T c.-78+2867C>T (n.-78+2867C>T) c.*132+2867C>T (n.*132+2867C>T) c.*93+2867C>T (n.*93+2867C>T) c.442+2867C>T (n.442+2867C>T) c.418+2867C>T (n.418+2867C>T) c.130+2867C>T (n.130+2867C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017241T>G | CA2285050244 | IMPA2 | c.490+2868T>G (n.490+2868T>G) c.*492-373T>G (n.*492-373T>G) c.212+2868T>G n.243+2868T>G n.575+2868T>G c.-78+2868T>G (n.-78+2868T>G) c.*132+2868T>G (n.*132+2868T>G) c.*93+2868T>G (n.*93+2868T>G) c.442+2868T>G (n.442+2868T>G) c.418+2868T>G (n.418+2868T>G) c.130+2868T>G (n.130+2868T>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017241T= | CA2285050245 | IMPA2 | c.490+2868T= (n.490+2868T=) c.*492-373T= (n.*492-373T=) c.212+2868T= n.243+2868T= n.575+2868T= c.-78+2868T= (n.-78+2868T=) c.*132+2868T= (n.*132+2868T=) c.*93+2868T= (n.*93+2868T=) c.442+2868T= (n.442+2868T=) c.418+2868T= (n.418+2868T=) c.130+2868T= (n.130+2868T=) | |
| 18 | g.12017252C= | CA2285050246 | IMPA2 | c.490+2879C= (n.490+2879C=) c.*492-362C= (n.*492-362C=) c.212+2879C= n.243+2879C= n.575+2879C= c.-78+2879C= (n.-78+2879C=) c.*132+2879C= (n.*132+2879C=) c.*93+2879C= (n.*93+2879C=) c.442+2879C= (n.442+2879C=) c.418+2879C= (n.418+2879C=) c.130+2879C= (n.130+2879C=) | |
| 18 | g.12017252C>T | CA2285050247 | IMPA2 | c.490+2879C>T (n.490+2879C>T) c.*492-362C>T (n.*492-362C>T) c.212+2879C>T n.243+2879C>T n.575+2879C>T c.-78+2879C>T (n.-78+2879C>T) c.*132+2879C>T (n.*132+2879C>T) c.*93+2879C>T (n.*93+2879C>T) c.442+2879C>T (n.442+2879C>T) c.418+2879C>T (n.418+2879C>T) c.130+2879C>T (n.130+2879C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017253_12017282delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC | CA2285050248 | IMPA2 | c.490+2880_490+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC (n.490+2880_490+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC) c.*492-361_*492-332delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC (n.*492-361_*492-332delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC) c.212+2880_212+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC n.243+2880_243+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC n.575+2880_575+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC c.-78+2880_-78+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC (n.-78+2880_-78+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC) c.*132+2880_*132+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC (n.*132+2880_*132+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC) c.*93+2880_*93+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC (n.*93+2880_*93+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC) c.442+2880_442+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC (n.442+2880_442+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC) c.418+2880_418+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC (n.418+2880_418+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC) c.130+2880_130+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC (n.130+2880_130+2909delinsACGCCTGCTTCGTGTGTGTCCACCAGCTCC) | |
| 18 | g.12017254C= | CA2285050249 | IMPA2 | c.490+2881C= (n.490+2881C=) c.*492-360C= (n.*492-360C=) c.212+2881C= n.243+2881C= n.575+2881C= c.-78+2881C= (n.-78+2881C=) c.*132+2881C= (n.*132+2881C=) c.*93+2881C= (n.*93+2881C=) c.442+2881C= (n.442+2881C=) c.418+2881C= (n.418+2881C=) c.130+2881C= (n.130+2881C=) | |
| 18 | g.12017254C>T | CA776175724 | IMPA2 | c.490+2881C>T (n.490+2881C>T) c.*492-360C>T (n.*492-360C>T) c.212+2881C>T n.243+2881C>T n.575+2881C>T c.-78+2881C>T (n.-78+2881C>T) c.*132+2881C>T (n.*132+2881C>T) c.*93+2881C>T (n.*93+2881C>T) c.442+2881C>T (n.442+2881C>T) c.418+2881C>T (n.418+2881C>T) c.130+2881C>T (n.130+2881C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017258_12017286del | CA776175725 | IMPA2 | c.490+2885_490+2913del (n.490+2885_490+2913del) c.*492-356_*492-328del (n.*492-356_*492-328del) c.212+2885_212+2913del n.243+2885_243+2913del n.575+2885_575+2913del c.-78+2885_-78+2913del (n.-78+2885_-78+2913del) c.*132+2885_*132+2913del (n.*132+2885_*132+2913del) c.*93+2885_*93+2913del (n.*93+2885_*93+2913del) c.442+2885_442+2913del (n.442+2885_442+2913del) c.418+2885_418+2913del (n.418+2885_418+2913del) c.130+2885_130+2913del (n.130+2885_130+2913del) | dbSNP |
| 18 | g.12017255G>A | CA296068030 | IMPA2 | c.490+2882G>A (n.490+2882G>A) c.*492-359G>A (n.*492-359G>A) c.212+2882G>A n.243+2882G>A n.575+2882G>A c.-78+2882G>A (n.-78+2882G>A) c.*132+2882G>A (n.*132+2882G>A) c.*93+2882G>A (n.*93+2882G>A) c.442+2882G>A (n.442+2882G>A) c.418+2882G>A (n.418+2882G>A) c.130+2882G>A (n.130+2882G>A) | dbSNP |
| 18 | g.12017255G= | CA2285050250 | IMPA2 | c.490+2882G= (n.490+2882G=) c.*492-359G= (n.*492-359G=) c.212+2882G= n.243+2882G= n.575+2882G= c.-78+2882G= (n.-78+2882G=) c.*132+2882G= (n.*132+2882G=) c.*93+2882G= (n.*93+2882G=) c.442+2882G= (n.442+2882G=) c.418+2882G= (n.418+2882G=) c.130+2882G= (n.130+2882G=) | |
| 18 | g.12017257del | CA658782268 | IMPA2 | c.490+2884del (n.490+2884del) c.*492-357del (n.*492-357del) c.212+2884del n.243+2884del n.575+2884del c.-78+2884del (n.-78+2884del) c.*132+2884del (n.*132+2884del) c.*93+2884del (n.*93+2884del) c.442+2884del (n.442+2884del) c.418+2884del (n.418+2884del) c.130+2884del (n.130+2884del) | |
| 18 | g.12017258T>C | CA296068037 | IMPA2 | c.490+2885T>C (n.490+2885T>C) c.*492-356T>C (n.*492-356T>C) c.212+2885T>C n.243+2885T>C n.575+2885T>C c.-78+2885T>C (n.-78+2885T>C) c.*132+2885T>C (n.*132+2885T>C) c.*93+2885T>C (n.*93+2885T>C) c.442+2885T>C (n.442+2885T>C) c.418+2885T>C (n.418+2885T>C) c.130+2885T>C (n.130+2885T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017258T= | CA2285050251 | IMPA2 | c.490+2885T= (n.490+2885T=) c.*492-356T= (n.*492-356T=) c.212+2885T= n.243+2885T= n.575+2885T= c.-78+2885T= (n.-78+2885T=) c.*132+2885T= (n.*132+2885T=) c.*93+2885T= (n.*93+2885T=) c.442+2885T= (n.442+2885T=) c.418+2885T= (n.418+2885T=) c.130+2885T= (n.130+2885T=) | |
| 18 | g.12017259G>A | CA296068044 | IMPA2 | c.490+2886G>A (n.490+2886G>A) c.*492-355G>A (n.*492-355G>A) c.212+2886G>A n.243+2886G>A n.575+2886G>A c.-78+2886G>A (n.-78+2886G>A) c.*132+2886G>A (n.*132+2886G>A) c.*93+2886G>A (n.*93+2886G>A) c.442+2886G>A (n.442+2886G>A) c.418+2886G>A (n.418+2886G>A) c.130+2886G>A (n.130+2886G>A) | dbSNP |
| 18 | g.12017259G= | CA2285050252 | IMPA2 | c.490+2886G= (n.490+2886G=) c.*492-355G= (n.*492-355G=) c.212+2886G= n.243+2886G= n.575+2886G= c.-78+2886G= (n.-78+2886G=) c.*132+2886G= (n.*132+2886G=) c.*93+2886G= (n.*93+2886G=) c.442+2886G= (n.442+2886G=) c.418+2886G= (n.418+2886G=) c.130+2886G= (n.130+2886G=) | |
| 18 | g.12017261T>C | CA2285050254 | IMPA2 | c.490+2888T>C (n.490+2888T>C) c.*492-353T>C (n.*492-353T>C) c.212+2888T>C n.243+2888T>C n.575+2888T>C c.-78+2888T>C (n.-78+2888T>C) c.*132+2888T>C (n.*132+2888T>C) c.*93+2888T>C (n.*93+2888T>C) c.442+2888T>C (n.442+2888T>C) c.418+2888T>C (n.418+2888T>C) c.130+2888T>C (n.130+2888T>C) | dbSNP |
| 18 | g.12017261T= | CA2285050253 | IMPA2 | c.490+2888T= (n.490+2888T=) c.*492-353T= (n.*492-353T=) c.212+2888T= n.243+2888T= n.575+2888T= c.-78+2888T= (n.-78+2888T=) c.*132+2888T= (n.*132+2888T=) c.*93+2888T= (n.*93+2888T=) c.442+2888T= (n.442+2888T=) c.418+2888T= (n.418+2888T=) c.130+2888T= (n.130+2888T=) | |
| 18 | g.12017263C= | CA2285050255 | IMPA2 | c.490+2890C= (n.490+2890C=) c.*492-351C= (n.*492-351C=) c.212+2890C= n.243+2890C= n.575+2890C= c.-78+2890C= (n.-78+2890C=) c.*132+2890C= (n.*132+2890C=) c.*93+2890C= (n.*93+2890C=) c.442+2890C= (n.442+2890C=) c.418+2890C= (n.418+2890C=) c.130+2890C= (n.130+2890C=) | |
| 18 | g.12017263C>T | CA296068056 | IMPA2 | c.490+2890C>T (n.490+2890C>T) c.*492-351C>T (n.*492-351C>T) c.212+2890C>T n.243+2890C>T n.575+2890C>T c.-78+2890C>T (n.-78+2890C>T) c.*132+2890C>T (n.*132+2890C>T) c.*93+2890C>T (n.*93+2890C>T) c.442+2890C>T (n.442+2890C>T) c.418+2890C>T (n.418+2890C>T) c.130+2890C>T (n.130+2890C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017264G>A | CA14569085 | IMPA2 | c.490+2891G>A (n.490+2891G>A) c.*492-350G>A (n.*492-350G>A) c.212+2891G>A n.243+2891G>A n.575+2891G>A c.-78+2891G>A (n.-78+2891G>A) c.*132+2891G>A (n.*132+2891G>A) c.*93+2891G>A (n.*93+2891G>A) c.442+2891G>A (n.442+2891G>A) c.418+2891G>A (n.418+2891G>A) c.130+2891G>A (n.130+2891G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017264G>C | CA2285050257 | IMPA2 | c.490+2891G>C (n.490+2891G>C) c.*492-350G>C (n.*492-350G>C) c.212+2891G>C n.243+2891G>C n.575+2891G>C c.-78+2891G>C (n.-78+2891G>C) c.*132+2891G>C (n.*132+2891G>C) c.*93+2891G>C (n.*93+2891G>C) c.442+2891G>C (n.442+2891G>C) c.418+2891G>C (n.418+2891G>C) c.130+2891G>C (n.130+2891G>C) | dbSNP |
| 18 | g.12017264G= | CA2285050256 | IMPA2 | c.490+2891G= (n.490+2891G=) c.*492-350G= (n.*492-350G=) c.212+2891G= n.243+2891G= n.575+2891G= c.-78+2891G= (n.-78+2891G=) c.*132+2891G= (n.*132+2891G=) c.*93+2891G= (n.*93+2891G=) c.442+2891G= (n.442+2891G=) c.418+2891G= (n.418+2891G=) c.130+2891G= (n.130+2891G=) | |
| 18 | g.12017268G= | CA2285050258 | IMPA2 | c.490+2895G= (n.490+2895G=) c.*492-346G= (n.*492-346G=) c.212+2895G= n.243+2895G= n.575+2895G= c.-78+2895G= (n.-78+2895G=) c.*132+2895G= (n.*132+2895G=) c.*93+2895G= (n.*93+2895G=) c.442+2895G= (n.442+2895G=) c.418+2895G= (n.418+2895G=) c.130+2895G= (n.130+2895G=) | |
| 18 | g.12017268G>T | CA2285050259 | IMPA2 | c.490+2895G>T (n.490+2895G>T) c.*492-346G>T (n.*492-346G>T) c.212+2895G>T n.243+2895G>T n.575+2895G>T c.-78+2895G>T (n.-78+2895G>T) c.*132+2895G>T (n.*132+2895G>T) c.*93+2895G>T (n.*93+2895G>T) c.442+2895G>T (n.442+2895G>T) c.418+2895G>T (n.418+2895G>T) c.130+2895G>T (n.130+2895G>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017269T>C | CA776175733 | IMPA2 | c.490+2896T>C (n.490+2896T>C) c.*492-345T>C (n.*492-345T>C) c.212+2896T>C n.243+2896T>C n.575+2896T>C c.-78+2896T>C (n.-78+2896T>C) c.*132+2896T>C (n.*132+2896T>C) c.*93+2896T>C (n.*93+2896T>C) c.442+2896T>C (n.442+2896T>C) c.418+2896T>C (n.418+2896T>C) c.130+2896T>C (n.130+2896T>C) | dbSNP |
| 18 | g.12017269T= | CA2285050260 | IMPA2 | c.490+2896T= (n.490+2896T=) c.*492-345T= (n.*492-345T=) c.212+2896T= n.243+2896T= n.575+2896T= c.-78+2896T= (n.-78+2896T=) c.*132+2896T= (n.*132+2896T=) c.*93+2896T= (n.*93+2896T=) c.442+2896T= (n.442+2896T=) c.418+2896T= (n.418+2896T=) c.130+2896T= (n.130+2896T=) | |
| 18 | g.12017272C= | CA2285050261 | IMPA2 | c.490+2899C= (n.490+2899C=) c.*492-342C= (n.*492-342C=) c.212+2899C= n.243+2899C= n.575+2899C= c.-78+2899C= (n.-78+2899C=) c.*132+2899C= (n.*132+2899C=) c.*93+2899C= (n.*93+2899C=) c.442+2899C= (n.442+2899C=) c.418+2899C= (n.418+2899C=) c.130+2899C= (n.130+2899C=) | |
| 18 | g.12017272C>T | CA296068061 | IMPA2 | c.490+2899C>T (n.490+2899C>T) c.*492-342C>T (n.*492-342C>T) c.212+2899C>T n.243+2899C>T n.575+2899C>T c.-78+2899C>T (n.-78+2899C>T) c.*132+2899C>T (n.*132+2899C>T) c.*93+2899C>T (n.*93+2899C>T) c.442+2899C>T (n.442+2899C>T) c.418+2899C>T (n.418+2899C>T) c.130+2899C>T (n.130+2899C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017273C= | CA2285050262 | IMPA2 | c.490+2900C= (n.490+2900C=) c.*492-341C= (n.*492-341C=) c.212+2900C= n.243+2900C= n.575+2900C= c.-78+2900C= (n.-78+2900C=) c.*132+2900C= (n.*132+2900C=) c.*93+2900C= (n.*93+2900C=) c.442+2900C= (n.442+2900C=) c.418+2900C= (n.418+2900C=) c.130+2900C= (n.130+2900C=) | |
| 18 | g.12017273C>T | CA2285050263 | IMPA2 | c.490+2900C>T (n.490+2900C>T) c.*492-341C>T (n.*492-341C>T) c.212+2900C>T n.243+2900C>T n.575+2900C>T c.-78+2900C>T (n.-78+2900C>T) c.*132+2900C>T (n.*132+2900C>T) c.*93+2900C>T (n.*93+2900C>T) c.442+2900C>T (n.442+2900C>T) c.418+2900C>T (n.418+2900C>T) c.130+2900C>T (n.130+2900C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017274A= | CA2285050264 | IMPA2 | c.490+2901A= (n.490+2901A=) c.*492-340A= (n.*492-340A=) c.212+2901A= n.243+2901A= n.575+2901A= c.-78+2901A= (n.-78+2901A=) c.*132+2901A= (n.*132+2901A=) c.*93+2901A= (n.*93+2901A=) c.442+2901A= (n.442+2901A=) c.418+2901A= (n.418+2901A=) c.130+2901A= (n.130+2901A=) | |
| 18 | g.12017274A>C | CA2285050265 | IMPA2 | c.490+2901A>C (n.490+2901A>C) c.*492-340A>C (n.*492-340A>C) c.212+2901A>C n.243+2901A>C n.575+2901A>C c.-78+2901A>C (n.-78+2901A>C) c.*132+2901A>C (n.*132+2901A>C) c.*93+2901A>C (n.*93+2901A>C) c.442+2901A>C (n.442+2901A>C) c.418+2901A>C (n.418+2901A>C) c.130+2901A>C (n.130+2901A>C) | dbSNP |
| 18 | g.12017275C= | CA2285050266 | IMPA2 | c.490+2902C= (n.490+2902C=) c.*492-339C= (n.*492-339C=) c.212+2902C= n.243+2902C= n.575+2902C= c.-78+2902C= (n.-78+2902C=) c.*132+2902C= (n.*132+2902C=) c.*93+2902C= (n.*93+2902C=) c.442+2902C= (n.442+2902C=) c.418+2902C= (n.418+2902C=) c.130+2902C= (n.130+2902C=) | |
| 18 | g.12017275C>T | CA776175738 | IMPA2 | c.490+2902C>T (n.490+2902C>T) c.*492-339C>T (n.*492-339C>T) c.212+2902C>T n.243+2902C>T n.575+2902C>T c.-78+2902C>T (n.-78+2902C>T) c.*132+2902C>T (n.*132+2902C>T) c.*93+2902C>T (n.*93+2902C>T) c.442+2902C>T (n.442+2902C>T) c.418+2902C>T (n.418+2902C>T) c.130+2902C>T (n.130+2902C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017276C= | CA2285050267 | IMPA2 | c.490+2903C= (n.490+2903C=) c.*492-338C= (n.*492-338C=) c.212+2903C= n.243+2903C= n.575+2903C= c.-78+2903C= (n.-78+2903C=) c.*132+2903C= (n.*132+2903C=) c.*93+2903C= (n.*93+2903C=) c.442+2903C= (n.442+2903C=) c.418+2903C= (n.418+2903C=) c.130+2903C= (n.130+2903C=) | |
| 18 | g.12017276C>G | CA2285050268 | IMPA2 | c.490+2903C>G (n.490+2903C>G) c.*492-338C>G (n.*492-338C>G) c.212+2903C>G n.243+2903C>G n.575+2903C>G c.-78+2903C>G (n.-78+2903C>G) c.*132+2903C>G (n.*132+2903C>G) c.*93+2903C>G (n.*93+2903C>G) c.442+2903C>G (n.442+2903C>G) c.418+2903C>G (n.418+2903C>G) c.130+2903C>G (n.130+2903C>G) | dbSNP |
| 18 | g.12017279C= | CA2285050269 | IMPA2 | c.490+2906C= (n.490+2906C=) c.*492-335C= (n.*492-335C=) c.212+2906C= n.243+2906C= n.575+2906C= c.-78+2906C= (n.-78+2906C=) c.*132+2906C= (n.*132+2906C=) c.*93+2906C= (n.*93+2906C=) c.442+2906C= (n.442+2906C=) c.418+2906C= (n.418+2906C=) c.130+2906C= (n.130+2906C=) | |
| 18 | g.12017279C>T | CA987897129 | IMPA2 | c.490+2906C>T (n.490+2906C>T) c.*492-335C>T (n.*492-335C>T) c.212+2906C>T n.243+2906C>T n.575+2906C>T c.-78+2906C>T (n.-78+2906C>T) c.*132+2906C>T (n.*132+2906C>T) c.*93+2906C>T (n.*93+2906C>T) c.442+2906C>T (n.442+2906C>T) c.418+2906C>T (n.418+2906C>T) c.130+2906C>T (n.130+2906C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017283C= | CA2285050270 | IMPA2 | c.490+2910C= (n.490+2910C=) c.*492-331C= (n.*492-331C=) c.212+2910C= n.243+2910C= n.575+2910C= c.-78+2910C= (n.-78+2910C=) c.*132+2910C= (n.*132+2910C=) c.*93+2910C= (n.*93+2910C=) c.442+2910C= (n.442+2910C=) c.418+2910C= (n.418+2910C=) c.130+2910C= (n.130+2910C=) | |
| 18 | g.12017283C>T | CA2285050271 | IMPA2 | c.490+2910C>T (n.490+2910C>T) c.*492-331C>T (n.*492-331C>T) c.212+2910C>T n.243+2910C>T n.575+2910C>T c.-78+2910C>T (n.-78+2910C>T) c.*132+2910C>T (n.*132+2910C>T) c.*93+2910C>T (n.*93+2910C>T) c.442+2910C>T (n.442+2910C>T) c.418+2910C>T (n.418+2910C>T) c.130+2910C>T (n.130+2910C>T) | dbSNP |
| 18 | g.12017284G>A | CA296068073 | IMPA2 | c.490+2911G>A (n.490+2911G>A) c.*492-330G>A (n.*492-330G>A) c.212+2911G>A n.243+2911G>A n.575+2911G>A c.-78+2911G>A (n.-78+2911G>A) c.*132+2911G>A (n.*132+2911G>A) c.*93+2911G>A (n.*93+2911G>A) c.442+2911G>A (n.442+2911G>A) c.418+2911G>A (n.418+2911G>A) c.130+2911G>A (n.130+2911G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.12017284G= | CA2285050272 | IMPA2 | c.490+2911G= (n.490+2911G=) c.*492-330G= (n.*492-330G=) c.212+2911G= n.243+2911G= n.575+2911G= c.-78+2911G= (n.-78+2911G=) c.*132+2911G= (n.*132+2911G=) c.*93+2911G= (n.*93+2911G=) c.442+2911G= (n.442+2911G=) c.418+2911G= (n.418+2911G=) c.130+2911G= (n.130+2911G=) | |
| 18 | g.12017287A= | CA2285050273 | IMPA2 | c.490+2914A= (n.490+2914A=) c.*492-327A= (n.*492-327A=) c.212+2914A= n.243+2914A= n.575+2914A= c.-78+2914A= (n.-78+2914A=) c.*132+2914A= (n.*132+2914A=) c.*93+2914A= (n.*93+2914A=) c.442+2914A= (n.442+2914A=) c.418+2914A= (n.418+2914A=) c.130+2914A= (n.130+2914A=) | |
| 18 | g.12017287A>C | CA776175740 | IMPA2 | c.490+2914A>C (n.490+2914A>C) c.*492-327A>C (n.*492-327A>C) c.212+2914A>C n.243+2914A>C n.575+2914A>C c.-78+2914A>C (n.-78+2914A>C) c.*132+2914A>C (n.*132+2914A>C) c.*93+2914A>C (n.*93+2914A>C) c.442+2914A>C (n.442+2914A>C) c.418+2914A>C (n.418+2914A>C) c.130+2914A>C (n.130+2914A>C) | dbSNP |