Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12009981_12009988del | CA2742489624 | MFN2 | c.2204+255_2204+262del (n.2204+255_2204+262del) c.1859+255_1859+262del (n.1859+255_1859+262del) n.172+255_172+262del n.2439+255_2439+262del n.2332+255_2332+262del c.*2206+255_*2206+262del (n.*2206+255_*2206+262del) n.1695+255_1695+262del c.2336+255_2336+262del (n.2336+255_2336+262del) n.2564+255_2564+262del n.2710+255_2710+262del c.*177+255_*177+262del (n.*177+255_*177+262del) n.617+255_617+262del c.*1204+255_*1204+262del (n.*1204+255_*1204+262del) | |
1 | g.12009987C>A | CA2742489627 | MFN2 | c.2204+261C>A (n.2204+261C>A) c.1859+261C>A (n.1859+261C>A) n.172+261C>A n.2439+261C>A n.2332+261C>A c.*2206+261C>A (n.*2206+261C>A) n.1695+261C>A c.2336+261C>A (n.2336+261C>A) n.2564+261C>A n.2710+261C>A c.*177+261C>A (n.*177+261C>A) n.617+261C>A c.*1204+261C>A (n.*1204+261C>A) | |
1 | g.12009987C= | CA1153928411 | MFN2 | c.2204+261C= (n.2204+261C=) c.1859+261C= (n.1859+261C=) n.172+261C= n.2439+261C= n.2332+261C= c.*2206+261C= (n.*2206+261C=) n.1695+261C= c.2336+261C= (n.2336+261C=) n.2564+261C= n.2710+261C= c.*177+261C= (n.*177+261C=) n.617+261C= c.*1204+261C= (n.*1204+261C=) | |
1 | g.12009987C>T | CA1153928412 | MFN2 | c.2204+261C>T (n.2204+261C>T) c.1859+261C>T (n.1859+261C>T) n.172+261C>T n.2439+261C>T n.2332+261C>T c.*2206+261C>T (n.*2206+261C>T) n.1695+261C>T c.2336+261C>T (n.2336+261C>T) n.2564+261C>T n.2710+261C>T c.*177+261C>T (n.*177+261C>T) n.617+261C>T c.*1204+261C>T (n.*1204+261C>T) | dbSNP |
1 | g.12009988T>G | CA2742489628 | MFN2 | c.2204+262T>G (n.2204+262T>G) c.1859+262T>G (n.1859+262T>G) n.172+262T>G n.2439+262T>G n.2332+262T>G c.*2206+262T>G (n.*2206+262T>G) n.1695+262T>G c.2336+262T>G (n.2336+262T>G) n.2564+262T>G n.2710+262T>G c.*177+262T>G (n.*177+262T>G) n.617+262T>G c.*1204+262T>G (n.*1204+262T>G) | |
1 | g.12009989A>C | CA2561931465 | MFN2 | c.2204+263A>C (n.2204+263A>C) c.1859+263A>C (n.1859+263A>C) n.172+263A>C n.2439+263A>C n.2332+263A>C c.*2206+263A>C (n.*2206+263A>C) n.1695+263A>C c.2336+263A>C (n.2336+263A>C) n.2564+263A>C n.2710+263A>C c.*177+263A>C (n.*177+263A>C) n.617+263A>C c.*1204+263A>C (n.*1204+263A>C) | |
1 | g.12009990C>A | CA2742489629 | MFN2 | c.2204+264C>A (n.2204+264C>A) c.1859+264C>A (n.1859+264C>A) n.172+264C>A n.2439+264C>A n.2332+264C>A c.*2206+264C>A (n.*2206+264C>A) n.1695+264C>A c.2336+264C>A (n.2336+264C>A) n.2564+264C>A n.2710+264C>A c.*177+264C>A (n.*177+264C>A) n.617+264C>A c.*1204+264C>A (n.*1204+264C>A) | |
1 | g.12009990C>G | CA2742489630 | MFN2 | c.2204+264C>G (n.2204+264C>G) c.1859+264C>G (n.1859+264C>G) n.172+264C>G n.2439+264C>G n.2332+264C>G c.*2206+264C>G (n.*2206+264C>G) n.1695+264C>G c.2336+264C>G (n.2336+264C>G) n.2564+264C>G n.2710+264C>G c.*177+264C>G (n.*177+264C>G) n.617+264C>G c.*1204+264C>G (n.*1204+264C>G) | |
1 | g.12009990_12009991insAGTA | CA2742489631 | MFN2 | c.2204+264_2204+265insAGTA (n.2204+264_2204+265insAGTA) c.1859+264_1859+265insAGTA (n.1859+264_1859+265insAGTA) n.172+264_172+265insAGTA n.2439+264_2439+265insAGTA n.2332+264_2332+265insAGTA c.*2206+264_*2206+265insAGTA (n.*2206+264_*2206+265insAGTA) n.1695+264_1695+265insAGTA c.2336+264_2336+265insAGTA (n.2336+264_2336+265insAGTA) n.2564+264_2564+265insAGTA n.2710+264_2710+265insAGTA c.*177+264_*177+265insAGTA (n.*177+264_*177+265insAGTA) n.617+264_617+265insAGTA c.*1204+264_*1204+265insAGTA (n.*1204+264_*1204+265insAGTA) | |
1 | g.12009994A= | CA1153928415 | MFN2 | c.2204+268A= (n.2204+268A=) c.1859+268A= (n.1859+268A=) n.172+268A= n.2439+268A= n.2332+268A= c.*2206+268A= (n.*2206+268A=) n.1695+268A= c.2336+268A= (n.2336+268A=) n.2564+268A= n.2710+268A= c.*177+268A= (n.*177+268A=) n.617+268A= c.*1204+268A= (n.*1204+268A=) | |
1 | g.12009994A>G | CA18017207 | MFN2 | c.2204+268A>G (n.2204+268A>G) c.1859+268A>G (n.1859+268A>G) n.172+268A>G n.2439+268A>G n.2332+268A>G c.*2206+268A>G (n.*2206+268A>G) n.1695+268A>G c.2336+268A>G (n.2336+268A>G) n.2564+268A>G n.2710+268A>G c.*177+268A>G (n.*177+268A>G) n.617+268A>G c.*1204+268A>G (n.*1204+268A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009996A= | CA1153928419 | MFN2 | c.2204+270A= (n.2204+270A=) c.1859+270A= (n.1859+270A=) n.172+270A= n.2439+270A= n.2332+270A= c.*2206+270A= (n.*2206+270A=) n.1695+270A= c.2336+270A= (n.2336+270A=) n.2564+270A= n.2710+270A= c.*177+270A= (n.*177+270A=) n.617+270A= c.*1204+270A= (n.*1204+270A=) | |
1 | g.12009996A>G | CA1153928421 | MFN2 | c.2204+270A>G (n.2204+270A>G) c.1859+270A>G (n.1859+270A>G) n.172+270A>G n.2439+270A>G n.2332+270A>G c.*2206+270A>G (n.*2206+270A>G) n.1695+270A>G c.2336+270A>G (n.2336+270A>G) n.2564+270A>G n.2710+270A>G c.*177+270A>G (n.*177+270A>G) n.617+270A>G c.*1204+270A>G (n.*1204+270A>G) | dbSNP |
1 | g.12009999C>A | CA998651198 | MFN2 | c.2204+273C>A (n.2204+273C>A) c.1859+273C>A (n.1859+273C>A) n.172+273C>A n.2439+273C>A n.2332+273C>A c.*2206+273C>A (n.*2206+273C>A) n.1695+273C>A c.2336+273C>A (n.2336+273C>A) n.2564+273C>A n.2710+273C>A c.*177+273C>A (n.*177+273C>A) n.617+273C>A c.*1204+273C>A (n.*1204+273C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009999C= | CA1153928422 | MFN2 | c.2204+273C= (n.2204+273C=) c.1859+273C= (n.1859+273C=) n.172+273C= n.2439+273C= n.2332+273C= c.*2206+273C= (n.*2206+273C=) n.1695+273C= c.2336+273C= (n.2336+273C=) n.2564+273C= n.2710+273C= c.*177+273C= (n.*177+273C=) n.617+273C= c.*1204+273C= (n.*1204+273C=) | |
1 | g.12010003G= | CA1153928423 | MFN2 | c.2204+277G= (n.2204+277G=) c.1859+277G= (n.1859+277G=) n.172+277G= n.2439+277G= n.2332+277G= c.*2206+277G= (n.*2206+277G=) n.1695+277G= c.2336+277G= (n.2336+277G=) n.2564+277G= n.2710+277G= c.*177+277G= (n.*177+277G=) n.617+277G= c.*1204+277G= (n.*1204+277G=) | |
1 | g.12010003G>T | CA998651203 | MFN2 | c.2204+277G>T (n.2204+277G>T) c.1859+277G>T (n.1859+277G>T) n.172+277G>T n.2439+277G>T n.2332+277G>T c.*2206+277G>T (n.*2206+277G>T) n.1695+277G>T c.2336+277G>T (n.2336+277G>T) n.2564+277G>T n.2710+277G>T c.*177+277G>T (n.*177+277G>T) n.617+277G>T c.*1204+277G>T (n.*1204+277G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010010T>G | CA1153928425 | MFN2 | c.2204+284T>G (n.2204+284T>G) c.1859+284T>G (n.1859+284T>G) n.172+284T>G n.2439+284T>G n.2332+284T>G c.*2206+284T>G (n.*2206+284T>G) n.1695+284T>G c.2336+284T>G (n.2336+284T>G) n.2564+284T>G n.2710+284T>G c.*177+284T>G (n.*177+284T>G) n.617+284T>G c.*1204+284T>G (n.*1204+284T>G) | dbSNP |
1 | g.12010010T= | CA1153928424 | MFN2 | c.2204+284T= (n.2204+284T=) c.1859+284T= (n.1859+284T=) n.172+284T= n.2439+284T= n.2332+284T= c.*2206+284T= (n.*2206+284T=) n.1695+284T= c.2336+284T= (n.2336+284T=) n.2564+284T= n.2710+284T= c.*177+284T= (n.*177+284T=) n.617+284T= c.*1204+284T= (n.*1204+284T=) | |
1 | g.12010011G>A | CA521185314 | MFN2 | c.2204+285G>A (n.2204+285G>A) c.1859+285G>A (n.1859+285G>A) n.172+285G>A n.2439+285G>A n.2332+285G>A c.*2206+285G>A (n.*2206+285G>A) n.1695+285G>A c.2336+285G>A (n.2336+285G>A) n.2564+285G>A n.2710+285G>A c.*177+285G>A (n.*177+285G>A) n.617+285G>A c.*1204+285G>A (n.*1204+285G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010011G= | CA1153928427 | MFN2 | c.2204+285G= (n.2204+285G=) c.1859+285G= (n.1859+285G=) n.172+285G= n.2439+285G= n.2332+285G= c.*2206+285G= (n.*2206+285G=) n.1695+285G= c.2336+285G= (n.2336+285G=) n.2564+285G= n.2710+285G= c.*177+285G= (n.*177+285G=) n.617+285G= c.*1204+285G= (n.*1204+285G=) | |
1 | g.12010015G>A | CA521185315 | MFN2 | c.2204+289G>A (n.2204+289G>A) c.1859+289G>A (n.1859+289G>A) n.172+289G>A n.2439+289G>A n.2332+289G>A c.*2206+289G>A (n.*2206+289G>A) n.1695+289G>A c.2336+289G>A (n.2336+289G>A) n.2564+289G>A n.2710+289G>A c.*177+289G>A (n.*177+289G>A) n.617+289G>A c.*1204+289G>A (n.*1204+289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010015G= | CA1153928430 | MFN2 | c.2204+289G= (n.2204+289G=) c.1859+289G= (n.1859+289G=) n.172+289G= n.2439+289G= n.2332+289G= c.*2206+289G= (n.*2206+289G=) n.1695+289G= c.2336+289G= (n.2336+289G=) n.2564+289G= n.2710+289G= c.*177+289G= (n.*177+289G=) n.617+289G= c.*1204+289G= (n.*1204+289G=) | |
1 | g.12010015G>T | CA521185317 | MFN2 | c.2204+289G>T (n.2204+289G>T) c.1859+289G>T (n.1859+289G>T) n.172+289G>T n.2439+289G>T n.2332+289G>T c.*2206+289G>T (n.*2206+289G>T) n.1695+289G>T c.2336+289G>T (n.2336+289G>T) n.2564+289G>T n.2710+289G>T c.*177+289G>T (n.*177+289G>T) n.617+289G>T c.*1204+289G>T (n.*1204+289G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010018G= | CA1153928433 | MFN2 | c.2204+292G= (n.2204+292G=) c.1859+292G= (n.1859+292G=) n.172+292G= n.2439+292G= n.2332+292G= c.*2206+292G= (n.*2206+292G=) n.1695+292G= c.2336+292G= (n.2336+292G=) n.2564+292G= n.2710+292G= c.*177+292G= (n.*177+292G=) n.617+292G= c.*1204+292G= (n.*1204+292G=) | |
1 | g.12010018G>T | CA1153928434 | MFN2 | c.2204+292G>T (n.2204+292G>T) c.1859+292G>T (n.1859+292G>T) n.172+292G>T n.2439+292G>T n.2332+292G>T c.*2206+292G>T (n.*2206+292G>T) n.1695+292G>T c.2336+292G>T (n.2336+292G>T) n.2564+292G>T n.2710+292G>T c.*177+292G>T (n.*177+292G>T) n.617+292G>T c.*1204+292G>T (n.*1204+292G>T) | dbSNP |
1 | g.12010019T>C | CA1153928437 | MFN2 | c.2204+293T>C (n.2204+293T>C) c.1859+293T>C (n.1859+293T>C) n.172+293T>C n.2439+293T>C n.2332+293T>C c.*2206+293T>C (n.*2206+293T>C) n.1695+293T>C c.2336+293T>C (n.2336+293T>C) n.2564+293T>C n.2710+293T>C c.*177+293T>C (n.*177+293T>C) n.617+293T>C c.*1204+293T>C (n.*1204+293T>C) | dbSNP |
1 | g.12010019T= | CA1153928439 | MFN2 | c.2204+293T= (n.2204+293T=) c.1859+293T= (n.1859+293T=) n.172+293T= n.2439+293T= n.2332+293T= c.*2206+293T= (n.*2206+293T=) n.1695+293T= c.2336+293T= (n.2336+293T=) n.2564+293T= n.2710+293T= c.*177+293T= (n.*177+293T=) n.617+293T= c.*1204+293T= (n.*1204+293T=) | |
1 | g.12010022T>C | CA1153928442 | MFN2 | c.2204+296T>C (n.2204+296T>C) c.1859+296T>C (n.1859+296T>C) n.172+296T>C n.2439+296T>C n.2332+296T>C c.*2206+296T>C (n.*2206+296T>C) n.1695+296T>C c.2336+296T>C (n.2336+296T>C) n.2564+296T>C n.2710+296T>C c.*177+296T>C (n.*177+296T>C) n.617+296T>C c.*1204+296T>C (n.*1204+296T>C) | dbSNP |
1 | g.12010022T= | CA1153928441 | MFN2 | c.2204+296T= (n.2204+296T=) c.1859+296T= (n.1859+296T=) n.172+296T= n.2439+296T= n.2332+296T= c.*2206+296T= (n.*2206+296T=) n.1695+296T= c.2336+296T= (n.2336+296T=) n.2564+296T= n.2710+296T= c.*177+296T= (n.*177+296T=) n.617+296T= c.*1204+296T= (n.*1204+296T=) | |
1 | g.12010023G>A | CA2742489632 | MFN2 | c.2204+297G>A (n.2204+297G>A) c.1859+297G>A (n.1859+297G>A) n.172+297G>A n.2439+297G>A n.2332+297G>A c.*2206+297G>A (n.*2206+297G>A) n.1695+297G>A c.2336+297G>A (n.2336+297G>A) n.2564+297G>A n.2710+297G>A c.*177+297G>A (n.*177+297G>A) n.617+297G>A c.*1204+297G>A (n.*1204+297G>A) | |
1 | g.12010025G>C | CA886269924 | MFN2 | c.2204+299G>C (n.2204+299G>C) c.1859+299G>C (n.1859+299G>C) n.172+299G>C n.2439+299G>C n.2332+299G>C c.*2206+299G>C (n.*2206+299G>C) n.1695+299G>C c.2336+299G>C (n.2336+299G>C) n.2564+299G>C n.2710+299G>C c.*177+299G>C (n.*177+299G>C) n.617+299G>C c.*1204+299G>C (n.*1204+299G>C) | dbSNP |
1 | g.12010025G= | CA1153928443 | MFN2 | c.2204+299G= (n.2204+299G=) c.1859+299G= (n.1859+299G=) n.172+299G= n.2439+299G= n.2332+299G= c.*2206+299G= (n.*2206+299G=) n.1695+299G= c.2336+299G= (n.2336+299G=) n.2564+299G= n.2710+299G= c.*177+299G= (n.*177+299G=) n.617+299G= c.*1204+299G= (n.*1204+299G=) | |
1 | g.12010030T>C | CA998651206 | MFN2 | c.2204+304T>C (n.2204+304T>C) c.1859+304T>C (n.1859+304T>C) n.172+304T>C n.2439+304T>C n.2332+304T>C c.*2206+304T>C (n.*2206+304T>C) n.1695+304T>C c.2336+304T>C (n.2336+304T>C) n.2564+304T>C n.2710+304T>C c.*177+304T>C (n.*177+304T>C) n.617+304T>C c.*1204+304T>C (n.*1204+304T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010030T= | CA1153928447 | MFN2 | c.2204+304T= (n.2204+304T=) c.1859+304T= (n.1859+304T=) n.172+304T= n.2439+304T= n.2332+304T= c.*2206+304T= (n.*2206+304T=) n.1695+304T= c.2336+304T= (n.2336+304T=) n.2564+304T= n.2710+304T= c.*177+304T= (n.*177+304T=) n.617+304T= c.*1204+304T= (n.*1204+304T=) | |
1 | g.12010031G>A | CA1153928450 | MFN2 | c.2204+305G>A (n.2204+305G>A) c.1859+305G>A (n.1859+305G>A) n.172+305G>A n.2439+305G>A n.2332+305G>A c.*2206+305G>A (n.*2206+305G>A) n.1695+305G>A c.2336+305G>A (n.2336+305G>A) n.2564+305G>A n.2710+305G>A c.*177+305G>A (n.*177+305G>A) n.617+305G>A c.*1204+305G>A (n.*1204+305G>A) | dbSNP |
1 | g.12010031G= | CA1153928449 | MFN2 | c.2204+305G= (n.2204+305G=) c.1859+305G= (n.1859+305G=) n.172+305G= n.2439+305G= n.2332+305G= c.*2206+305G= (n.*2206+305G=) n.1695+305G= c.2336+305G= (n.2336+305G=) n.2564+305G= n.2710+305G= c.*177+305G= (n.*177+305G=) n.617+305G= c.*1204+305G= (n.*1204+305G=) | |
1 | g.12010033A= | CA1153928453 | MFN2 | c.2204+307A= (n.2204+307A=) c.1859+307A= (n.1859+307A=) n.172+307A= n.2439+307A= n.2332+307A= c.*2206+307A= (n.*2206+307A=) n.1695+307A= c.2336+307A= (n.2336+307A=) n.2564+307A= n.2710+307A= c.*177+307A= (n.*177+307A=) n.617+307A= c.*1204+307A= (n.*1204+307A=) | |
1 | g.12010033A>C | CA886269929 | MFN2 | c.2204+307A>C (n.2204+307A>C) c.1859+307A>C (n.1859+307A>C) n.172+307A>C n.2439+307A>C n.2332+307A>C c.*2206+307A>C (n.*2206+307A>C) n.1695+307A>C c.2336+307A>C (n.2336+307A>C) n.2564+307A>C n.2710+307A>C c.*177+307A>C (n.*177+307A>C) n.617+307A>C c.*1204+307A>C (n.*1204+307A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010034A= | CA1153928457 | MFN2 | c.2204+308A= (n.2204+308A=) c.1859+308A= (n.1859+308A=) n.172+308A= n.2439+308A= n.2332+308A= c.*2206+308A= (n.*2206+308A=) n.1695+308A= c.2336+308A= (n.2336+308A=) n.2564+308A= n.2710+308A= c.*177+308A= (n.*177+308A=) n.617+308A= c.*1204+308A= (n.*1204+308A=) | |
1 | g.12010034A>C | CA998651210 | MFN2 | c.2204+308A>C (n.2204+308A>C) c.1859+308A>C (n.1859+308A>C) n.172+308A>C n.2439+308A>C n.2332+308A>C c.*2206+308A>C (n.*2206+308A>C) n.1695+308A>C c.2336+308A>C (n.2336+308A>C) n.2564+308A>C n.2710+308A>C c.*177+308A>C (n.*177+308A>C) n.617+308A>C c.*1204+308A>C (n.*1204+308A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010035T>C | CA1153928459 | MFN2 | c.2204+309T>C (n.2204+309T>C) c.1859+309T>C (n.1859+309T>C) n.172+309T>C n.2439+309T>C n.2332+309T>C c.*2206+309T>C (n.*2206+309T>C) n.1695+309T>C c.2336+309T>C (n.2336+309T>C) n.2564+309T>C n.2710+309T>C c.*177+309T>C (n.*177+309T>C) n.617+309T>C c.*1204+309T>C (n.*1204+309T>C) | dbSNP |
1 | g.12010035T= | CA1153928458 | MFN2 | c.2204+309T= (n.2204+309T=) c.1859+309T= (n.1859+309T=) n.172+309T= n.2439+309T= n.2332+309T= c.*2206+309T= (n.*2206+309T=) n.1695+309T= c.2336+309T= (n.2336+309T=) n.2564+309T= n.2710+309T= c.*177+309T= (n.*177+309T=) n.617+309T= c.*1204+309T= (n.*1204+309T=) | |
1 | g.12010036C= | CA1153928463 | MFN2 | c.2204+310C= (n.2204+310C=) c.1859+310C= (n.1859+310C=) n.172+310C= n.2439+310C= n.2332+310C= c.*2206+310C= (n.*2206+310C=) n.1695+310C= c.2336+310C= (n.2336+310C=) n.2564+310C= n.2710+310C= c.*177+310C= (n.*177+310C=) n.617+310C= c.*1204+310C= (n.*1204+310C=) | |
1 | g.12010036C>T | CA913215273 | MFN2 | c.2204+310C>T (n.2204+310C>T) c.1859+310C>T (n.1859+310C>T) n.172+310C>T n.2439+310C>T n.2332+310C>T c.*2206+310C>T (n.*2206+310C>T) n.1695+310C>T c.2336+310C>T (n.2336+310C>T) n.2564+310C>T n.2710+310C>T c.*177+310C>T (n.*177+310C>T) n.617+310C>T c.*1204+310C>T (n.*1204+310C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010039A= | CA1153928465 | MFN2 | c.2204+313A= (n.2204+313A=) c.1859+313A= (n.1859+313A=) n.172+313A= n.2439+313A= n.2332+313A= c.*2206+313A= (n.*2206+313A=) n.1695+313A= c.2336+313A= (n.2336+313A=) n.2564+313A= n.2710+313A= c.*177+313A= (n.*177+313A=) n.617+313A= c.*1204+313A= (n.*1204+313A=) | |
1 | g.12010039A>G | CA18017211 | MFN2 | c.2204+313A>G (n.2204+313A>G) c.1859+313A>G (n.1859+313A>G) n.172+313A>G n.2439+313A>G n.2332+313A>G c.*2206+313A>G (n.*2206+313A>G) n.1695+313A>G c.2336+313A>G (n.2336+313A>G) n.2564+313A>G n.2710+313A>G c.*177+313A>G (n.*177+313A>G) n.617+313A>G c.*1204+313A>G (n.*1204+313A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010041C= | CA1153928470 | MFN2 | c.2204+315C= (n.2204+315C=) c.1859+315C= (n.1859+315C=) n.172+315C= n.2439+315C= n.2332+315C= c.*2206+315C= (n.*2206+315C=) n.1695+315C= c.2336+315C= (n.2336+315C=) n.2564+315C= n.2710+315C= c.*177+315C= (n.*177+315C=) n.617+315C= c.*1204+315C= (n.*1204+315C=) | |
1 | g.12010041C>T | CA886269932 | MFN2 | c.2204+315C>T (n.2204+315C>T) c.1859+315C>T (n.1859+315C>T) n.172+315C>T n.2439+315C>T n.2332+315C>T c.*2206+315C>T (n.*2206+315C>T) n.1695+315C>T c.2336+315C>T (n.2336+315C>T) n.2564+315C>T n.2710+315C>T c.*177+315C>T (n.*177+315C>T) n.617+315C>T c.*1204+315C>T (n.*1204+315C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010042C= | CA1153928472 | MFN2 | c.2204+316C= (n.2204+316C=) c.1859+316C= (n.1859+316C=) n.172+316C= n.2439+316C= n.2332+316C= c.*2206+316C= (n.*2206+316C=) n.1695+316C= c.2336+316C= (n.2336+316C=) n.2564+316C= n.2710+316C= c.*177+316C= (n.*177+316C=) n.617+316C= c.*1204+316C= (n.*1204+316C=) | |
1 | g.12010042C>T | CA18017222 | MFN2 | c.2204+316C>T (n.2204+316C>T) c.1859+316C>T (n.1859+316C>T) n.172+316C>T n.2439+316C>T n.2332+316C>T c.*2206+316C>T (n.*2206+316C>T) n.1695+316C>T c.2336+316C>T (n.2336+316C>T) n.2564+316C>T n.2710+316C>T c.*177+316C>T (n.*177+316C>T) n.617+316C>T c.*1204+316C>T (n.*1204+316C>T) | dbSNP |
1 | g.12010043A= | CA1153928474 | MFN2 | c.2204+317A= (n.2204+317A=) c.1859+317A= (n.1859+317A=) n.172+317A= n.2439+317A= n.2332+317A= c.*2206+317A= (n.*2206+317A=) n.1695+317A= c.2336+317A= (n.2336+317A=) n.2564+317A= n.2710+317A= c.*177+317A= (n.*177+317A=) n.617+317A= c.*1204+317A= (n.*1204+317A=) | |
1 | g.12010043A>C | CA1153928477 | MFN2 | c.2204+317A>C (n.2204+317A>C) c.1859+317A>C (n.1859+317A>C) n.172+317A>C n.2439+317A>C n.2332+317A>C c.*2206+317A>C (n.*2206+317A>C) n.1695+317A>C c.2336+317A>C (n.2336+317A>C) n.2564+317A>C n.2710+317A>C c.*177+317A>C (n.*177+317A>C) n.617+317A>C c.*1204+317A>C (n.*1204+317A>C) | dbSNP |
1 | g.12010044C= | CA1153928486 | MFN2 | c.2204+318C= (n.2204+318C=) c.1859+318C= (n.1859+318C=) n.172+318C= n.2439+318C= n.2332+318C= c.*2206+318C= (n.*2206+318C=) n.1695+318C= c.2336+318C= (n.2336+318C=) n.2564+318C= n.2710+318C= c.*177+318C= (n.*177+318C=) n.617+318C= c.*1204+318C= (n.*1204+318C=) | |
1 | g.12010044C>T | CA1153928487 | MFN2 | c.2204+318C>T (n.2204+318C>T) c.1859+318C>T (n.1859+318C>T) n.172+318C>T n.2439+318C>T n.2332+318C>T c.*2206+318C>T (n.*2206+318C>T) n.1695+318C>T c.2336+318C>T (n.2336+318C>T) n.2564+318C>T n.2710+318C>T c.*177+318C>T (n.*177+318C>T) n.617+318C>T c.*1204+318C>T (n.*1204+318C>T) | dbSNP |
1 | g.12010045T>C | CA1153928489 | MFN2 | c.2204+319T>C (n.2204+319T>C) c.1859+319T>C (n.1859+319T>C) n.172+319T>C n.2439+319T>C n.2332+319T>C c.*2206+319T>C (n.*2206+319T>C) n.1695+319T>C c.2336+319T>C (n.2336+319T>C) n.2564+319T>C n.2710+319T>C c.*177+319T>C (n.*177+319T>C) n.617+319T>C c.*1204+319T>C (n.*1204+319T>C) | dbSNP |
1 | g.12010045T= | CA1153928488 | MFN2 | c.2204+319T= (n.2204+319T=) c.1859+319T= (n.1859+319T=) n.172+319T= n.2439+319T= n.2332+319T= c.*2206+319T= (n.*2206+319T=) n.1695+319T= c.2336+319T= (n.2336+319T=) n.2564+319T= n.2710+319T= c.*177+319T= (n.*177+319T=) n.617+319T= c.*1204+319T= (n.*1204+319T=) | |
1 | g.12010046C= | CA1153928491 | MFN2 | c.2204+320C= (n.2204+320C=) c.1859+320C= (n.1859+320C=) n.172+320C= n.2439+320C= n.2332+320C= c.*2206+320C= (n.*2206+320C=) n.1695+320C= c.2336+320C= (n.2336+320C=) n.2564+320C= n.2710+320C= c.*177+320C= (n.*177+320C=) n.617+320C= c.*1204+320C= (n.*1204+320C=) | |
1 | g.12010046C>T | CA886269941 | MFN2 | c.2204+320C>T (n.2204+320C>T) c.1859+320C>T (n.1859+320C>T) n.172+320C>T n.2439+320C>T n.2332+320C>T c.*2206+320C>T (n.*2206+320C>T) n.1695+320C>T c.2336+320C>T (n.2336+320C>T) n.2564+320C>T n.2710+320C>T c.*177+320C>T (n.*177+320C>T) n.617+320C>T c.*1204+320C>T (n.*1204+320C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010047G>A | CA998651218 | MFN2 | c.2204+321G>A (n.2204+321G>A) c.1859+321G>A (n.1859+321G>A) n.172+321G>A n.2439+321G>A n.2332+321G>A c.*2206+321G>A (n.*2206+321G>A) n.1695+321G>A c.2336+321G>A (n.2336+321G>A) n.2564+321G>A n.2710+321G>A c.*177+321G>A (n.*177+321G>A) n.617+321G>A c.*1204+321G>A (n.*1204+321G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010047G= | CA1153928492 | MFN2 | c.2204+321G= (n.2204+321G=) c.1859+321G= (n.1859+321G=) n.172+321G= n.2439+321G= n.2332+321G= c.*2206+321G= (n.*2206+321G=) n.1695+321G= c.2336+321G= (n.2336+321G=) n.2564+321G= n.2710+321G= c.*177+321G= (n.*177+321G=) n.617+321G= c.*1204+321G= (n.*1204+321G=) | |
1 | g.12010048A>G | CA2742489633 | MFN2 | c.2204+322A>G (n.2204+322A>G) c.1859+322A>G (n.1859+322A>G) n.172+322A>G n.2439+322A>G n.2332+322A>G c.*2206+322A>G (n.*2206+322A>G) n.1695+322A>G c.2336+322A>G (n.2336+322A>G) n.2564+322A>G n.2710+322A>G c.*177+322A>G (n.*177+322A>G) n.617+322A>G c.*1204+322A>G (n.*1204+322A>G) | |
1 | g.12010049C>G | CA2742489634 | MFN2 | c.2204+323C>G (n.2204+323C>G) c.1859+323C>G (n.1859+323C>G) n.172+323C>G n.2439+323C>G n.2332+323C>G c.*2206+323C>G (n.*2206+323C>G) n.1695+323C>G c.2336+323C>G (n.2336+323C>G) n.2564+323C>G n.2710+323C>G c.*177+323C>G (n.*177+323C>G) n.617+323C>G c.*1204+323C>G (n.*1204+323C>G) | |
1 | g.12010050A= | CA1153928496 | MFN2 | c.2204+324A= (n.2204+324A=) c.1859+324A= (n.1859+324A=) n.172+324A= n.2439+324A= n.2332+324A= c.*2206+324A= (n.*2206+324A=) n.1695+324A= c.2336+324A= (n.2336+324A=) n.2564+324A= n.2710+324A= c.*177+324A= (n.*177+324A=) n.617+324A= c.*1204+324A= (n.*1204+324A=) | |
1 | g.12010050A>G | CA886269948 | MFN2 | c.2204+324A>G (n.2204+324A>G) c.1859+324A>G (n.1859+324A>G) n.172+324A>G n.2439+324A>G n.2332+324A>G c.*2206+324A>G (n.*2206+324A>G) n.1695+324A>G c.2336+324A>G (n.2336+324A>G) n.2564+324A>G n.2710+324A>G c.*177+324A>G (n.*177+324A>G) n.617+324A>G c.*1204+324A>G (n.*1204+324A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010057G>C | CA18017227 | MFN2 | c.2204+331G>C (n.2204+331G>C) c.1859+331G>C (n.1859+331G>C) n.172+331G>C n.2439+331G>C n.2332+331G>C c.*2206+331G>C (n.*2206+331G>C) n.1695+331G>C c.2336+331G>C (n.2336+331G>C) n.2564+331G>C n.2710+331G>C c.*177+331G>C (n.*177+331G>C) n.617+331G>C c.*1204+331G>C (n.*1204+331G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010057G= | CA1153928499 | MFN2 | c.2204+331G= (n.2204+331G=) c.1859+331G= (n.1859+331G=) n.172+331G= n.2439+331G= n.2332+331G= c.*2206+331G= (n.*2206+331G=) n.1695+331G= c.2336+331G= (n.2336+331G=) n.2564+331G= n.2710+331G= c.*177+331G= (n.*177+331G=) n.617+331G= c.*1204+331G= (n.*1204+331G=) | |
1 | g.12010059C= | CA1153928507 | MFN2 | c.2204+333C= (n.2204+333C=) c.1859+333C= (n.1859+333C=) n.172+333C= n.2439+333C= n.2332+333C= c.*2206+333C= (n.*2206+333C=) n.1695+333C= c.2336+333C= (n.2336+333C=) n.2564+333C= n.2710+333C= c.*177+333C= (n.*177+333C=) n.617+333C= c.*1204+333C= (n.*1204+333C=) | |
1 | g.12010059C>T | CA18017237 | MFN2 | c.2204+333C>T (n.2204+333C>T) c.1859+333C>T (n.1859+333C>T) n.172+333C>T n.2439+333C>T n.2332+333C>T c.*2206+333C>T (n.*2206+333C>T) n.1695+333C>T c.2336+333C>T (n.2336+333C>T) n.2564+333C>T n.2710+333C>T c.*177+333C>T (n.*177+333C>T) n.617+333C>T c.*1204+333C>T (n.*1204+333C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010063A= | CA1145857431 | MFN2 | c.2204+337A= (n.2204+337A=) c.1859+337A= (n.1859+337A=) n.172+337A= n.2439+337A= n.2332+337A= c.*2206+337A= (n.*2206+337A=) n.1695+337A= c.2336+337A= (n.2336+337A=) n.2564+337A= n.2710+337A= c.*177+337A= (n.*177+337A=) n.617+337A= c.*1204+337A= (n.*1204+337A=) | |
1 | g.12010063A>C | CA18017254 | MFN2 | c.2204+337A>C (n.2204+337A>C) c.1859+337A>C (n.1859+337A>C) n.172+337A>C n.2439+337A>C n.2332+337A>C c.*2206+337A>C (n.*2206+337A>C) n.1695+337A>C c.2336+337A>C (n.2336+337A>C) n.2564+337A>C n.2710+337A>C c.*177+337A>C (n.*177+337A>C) n.617+337A>C c.*1204+337A>C (n.*1204+337A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010064dup | CA886269952 | MFN2 | c.2204+338dup (n.2204+338dup) c.1859+338dup (n.1859+338dup) n.172+338dup n.2439+338dup n.2332+338dup c.*2206+338dup (n.*2206+338dup) n.1695+338dup c.2336+338dup (n.2336+338dup) n.2564+338dup n.2710+338dup c.*177+338dup (n.*177+338dup) n.617+338dup c.*1204+338dup (n.*1204+338dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010072T>G | CA998651232 | MFN2 | c.2204+346T>G (n.2204+346T>G) c.1859+346T>G (n.1859+346T>G) n.172+346T>G n.2439+346T>G n.2332+346T>G c.*2206+346T>G (n.*2206+346T>G) n.1695+346T>G c.2336+346T>G (n.2336+346T>G) n.2564+346T>G n.2710+346T>G c.*177+346T>G (n.*177+346T>G) n.617+346T>G c.*1204+346T>G (n.*1204+346T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010072T= | CA1153928516 | MFN2 | c.2204+346T= (n.2204+346T=) c.1859+346T= (n.1859+346T=) n.172+346T= n.2439+346T= n.2332+346T= c.*2206+346T= (n.*2206+346T=) n.1695+346T= c.2336+346T= (n.2336+346T=) n.2564+346T= n.2710+346T= c.*177+346T= (n.*177+346T=) n.617+346T= c.*1204+346T= (n.*1204+346T=) | |
1 | g.12010073G>C | CA1153928521 | MFN2 | c.2204+347G>C (n.2204+347G>C) c.1859+347G>C (n.1859+347G>C) n.172+347G>C n.2439+347G>C n.2332+347G>C c.*2206+347G>C (n.*2206+347G>C) n.1695+347G>C c.2336+347G>C (n.2336+347G>C) n.2564+347G>C n.2710+347G>C c.*177+347G>C (n.*177+347G>C) n.617+347G>C c.*1204+347G>C (n.*1204+347G>C) | dbSNP |
1 | g.12010073G= | CA1153928519 | MFN2 | c.2204+347G= (n.2204+347G=) c.1859+347G= (n.1859+347G=) n.172+347G= n.2439+347G= n.2332+347G= c.*2206+347G= (n.*2206+347G=) n.1695+347G= c.2336+347G= (n.2336+347G=) n.2564+347G= n.2710+347G= c.*177+347G= (n.*177+347G=) n.617+347G= c.*1204+347G= (n.*1204+347G=) | |
1 | g.12010073G>T | CA1153928525 | MFN2 | c.2204+347G>T (n.2204+347G>T) c.1859+347G>T (n.1859+347G>T) n.172+347G>T n.2439+347G>T n.2332+347G>T c.*2206+347G>T (n.*2206+347G>T) n.1695+347G>T c.2336+347G>T (n.2336+347G>T) n.2564+347G>T n.2710+347G>T c.*177+347G>T (n.*177+347G>T) n.617+347G>T c.*1204+347G>T (n.*1204+347G>T) | dbSNP |
1 | g.12010075dup | CA18017261 | MFN2 | c.2204+349dup (n.2204+349dup) c.1859+349dup (n.1859+349dup) n.172+349dup n.2439+349dup n.2332+349dup c.*2206+349dup (n.*2206+349dup) n.1695+349dup c.2336+349dup (n.2336+349dup) n.2564+349dup n.2710+349dup c.*177+349dup (n.*177+349dup) n.617+349dup c.*1204+349dup (n.*1204+349dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010076C>A | CA1153928539 | MFN2 | c.2204+350C>A (n.2204+350C>A) c.1859+350C>A (n.1859+350C>A) n.172+350C>A n.2439+350C>A n.2332+350C>A c.*2206+350C>A (n.*2206+350C>A) n.1695+350C>A c.2336+350C>A (n.2336+350C>A) n.2564+350C>A n.2710+350C>A c.*177+350C>A (n.*177+350C>A) n.617+350C>A c.*1204+350C>A (n.*1204+350C>A) | dbSNP |
1 | g.12010076C= | CA1153928531 | MFN2 | c.2204+350C= (n.2204+350C=) c.1859+350C= (n.1859+350C=) n.172+350C= n.2439+350C= n.2332+350C= c.*2206+350C= (n.*2206+350C=) n.1695+350C= c.2336+350C= (n.2336+350C=) n.2564+350C= n.2710+350C= c.*177+350C= (n.*177+350C=) n.617+350C= c.*1204+350C= (n.*1204+350C=) | |
1 | g.12010079A= | CA1153928542 | MFN2 | c.2204+353A= (n.2204+353A=) c.1859+353A= (n.1859+353A=) n.172+353A= n.2439+353A= n.2332+353A= c.*2206+353A= (n.*2206+353A=) n.1695+353A= c.2336+353A= (n.2336+353A=) n.2564+353A= n.2710+353A= c.*177+353A= (n.*177+353A=) n.617+353A= c.*1204+353A= (n.*1204+353A=) | |
1 | g.12010079A>G | CA18017264 | MFN2 | c.2204+353A>G (n.2204+353A>G) c.1859+353A>G (n.1859+353A>G) n.172+353A>G n.2439+353A>G n.2332+353A>G c.*2206+353A>G (n.*2206+353A>G) n.1695+353A>G c.2336+353A>G (n.2336+353A>G) n.2564+353A>G n.2710+353A>G c.*177+353A>G (n.*177+353A>G) n.617+353A>G c.*1204+353A>G (n.*1204+353A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010081A= | CA1153928547 | MFN2 | c.2204+355A= (n.2204+355A=) c.1859+355A= (n.1859+355A=) n.172+355A= n.2439+355A= n.2332+355A= c.*2206+355A= (n.*2206+355A=) n.1695+355A= c.2336+355A= (n.2336+355A=) n.2564+355A= n.2710+355A= c.*177+355A= (n.*177+355A=) n.617+355A= c.*1204+355A= (n.*1204+355A=) | |
1 | g.12010081A>G | CA1153928549 | MFN2 | c.2204+355A>G (n.2204+355A>G) c.1859+355A>G (n.1859+355A>G) n.172+355A>G n.2439+355A>G n.2332+355A>G c.*2206+355A>G (n.*2206+355A>G) n.1695+355A>G c.2336+355A>G (n.2336+355A>G) n.2564+355A>G n.2710+355A>G c.*177+355A>G (n.*177+355A>G) n.617+355A>G c.*1204+355A>G (n.*1204+355A>G) | dbSNP |
1 | g.12010084G>A | CA1153928550 | MFN2 | c.2204+358G>A (n.2204+358G>A) c.1859+358G>A (n.1859+358G>A) n.172+358G>A n.2439+358G>A n.2332+358G>A c.*2206+358G>A (n.*2206+358G>A) n.1695+358G>A c.2336+358G>A (n.2336+358G>A) n.2564+358G>A n.2710+358G>A c.*177+358G>A (n.*177+358G>A) n.617+358G>A c.*1204+358G>A (n.*1204+358G>A) | dbSNP |
1 | g.12010084G= | CA1153928551 | MFN2 | c.2204+358G= (n.2204+358G=) c.1859+358G= (n.1859+358G=) n.172+358G= n.2439+358G= n.2332+358G= c.*2206+358G= (n.*2206+358G=) n.1695+358G= c.2336+358G= (n.2336+358G=) n.2564+358G= n.2710+358G= c.*177+358G= (n.*177+358G=) n.617+358G= c.*1204+358G= (n.*1204+358G=) | |
1 | g.12010085C>A | CA18017268 | MFN2 | c.2204+359C>A (n.2204+359C>A) c.1859+359C>A (n.1859+359C>A) n.172+359C>A n.2439+359C>A n.2332+359C>A c.*2206+359C>A (n.*2206+359C>A) n.1695+359C>A c.2336+359C>A (n.2336+359C>A) n.2564+359C>A n.2710+359C>A c.*177+359C>A (n.*177+359C>A) n.617+359C>A c.*1204+359C>A (n.*1204+359C>A) | dbSNP |
1 | g.12010085C= | CA1153928555 | MFN2 | c.2204+359C= (n.2204+359C=) c.1859+359C= (n.1859+359C=) n.172+359C= n.2439+359C= n.2332+359C= c.*2206+359C= (n.*2206+359C=) n.1695+359C= c.2336+359C= (n.2336+359C=) n.2564+359C= n.2710+359C= c.*177+359C= (n.*177+359C=) n.617+359C= c.*1204+359C= (n.*1204+359C=) | |
1 | g.12010085C>T | CA521185321 | MFN2 | c.2204+359C>T (n.2204+359C>T) c.1859+359C>T (n.1859+359C>T) n.172+359C>T n.2439+359C>T n.2332+359C>T c.*2206+359C>T (n.*2206+359C>T) n.1695+359C>T c.2336+359C>T (n.2336+359C>T) n.2564+359C>T n.2710+359C>T c.*177+359C>T (n.*177+359C>T) n.617+359C>T c.*1204+359C>T (n.*1204+359C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010086G>A | CA886269963 | MFN2 | c.2204+360G>A (n.2204+360G>A) c.1859+360G>A (n.1859+360G>A) n.172+360G>A n.2439+360G>A n.2332+360G>A c.*2206+360G>A (n.*2206+360G>A) n.1695+360G>A c.2336+360G>A (n.2336+360G>A) n.2564+360G>A n.2710+360G>A c.*177+360G>A (n.*177+360G>A) n.617+360G>A c.*1204+360G>A (n.*1204+360G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010086G= | CA1153928565 | MFN2 | c.2204+360G= (n.2204+360G=) c.1859+360G= (n.1859+360G=) n.172+360G= n.2439+360G= n.2332+360G= c.*2206+360G= (n.*2206+360G=) n.1695+360G= c.2336+360G= (n.2336+360G=) n.2564+360G= n.2710+360G= c.*177+360G= (n.*177+360G=) n.617+360G= c.*1204+360G= (n.*1204+360G=) |