Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12009933_12009943del | CA2742489607 | MFN2 | c.2204+207_2204+217del (n.2204+207_2204+217del) c.1859+207_1859+217del (n.1859+207_1859+217del) n.172+207_172+217del n.2439+207_2439+217del n.2332+207_2332+217del c.*2206+207_*2206+217del (n.*2206+207_*2206+217del) n.1695+207_1695+217del c.2336+207_2336+217del (n.2336+207_2336+217del) n.2564+207_2564+217del n.2710+207_2710+217del c.*177+207_*177+217del (n.*177+207_*177+217del) n.617+207_617+217del c.*1204+207_*1204+217del (n.*1204+207_*1204+217del) | |
1 | g.12009942T>G | CA1153928318 | MFN2 | c.2204+216T>G (n.2204+216T>G) c.1859+216T>G (n.1859+216T>G) n.172+216T>G n.2439+216T>G n.2332+216T>G c.*2206+216T>G (n.*2206+216T>G) n.1695+216T>G c.2336+216T>G (n.2336+216T>G) n.2564+216T>G n.2710+216T>G c.*177+216T>G (n.*177+216T>G) n.617+216T>G c.*1204+216T>G (n.*1204+216T>G) | dbSNP |
1 | g.12009942T= | CA1153928313 | MFN2 | c.2204+216T= (n.2204+216T=) c.1859+216T= (n.1859+216T=) n.172+216T= n.2439+216T= n.2332+216T= c.*2206+216T= (n.*2206+216T=) n.1695+216T= c.2336+216T= (n.2336+216T=) n.2564+216T= n.2710+216T= c.*177+216T= (n.*177+216T=) n.617+216T= c.*1204+216T= (n.*1204+216T=) | |
1 | g.12009945G>A | CA998651187 | MFN2 | c.2204+219G>A (n.2204+219G>A) c.1859+219G>A (n.1859+219G>A) n.172+219G>A n.2439+219G>A n.2332+219G>A c.*2206+219G>A (n.*2206+219G>A) n.1695+219G>A c.2336+219G>A (n.2336+219G>A) n.2564+219G>A n.2710+219G>A c.*177+219G>A (n.*177+219G>A) n.617+219G>A c.*1204+219G>A (n.*1204+219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009945G= | CA1153928321 | MFN2 | c.2204+219G= (n.2204+219G=) c.1859+219G= (n.1859+219G=) n.172+219G= n.2439+219G= n.2332+219G= c.*2206+219G= (n.*2206+219G=) n.1695+219G= c.2336+219G= (n.2336+219G=) n.2564+219G= n.2710+219G= c.*177+219G= (n.*177+219G=) n.617+219G= c.*1204+219G= (n.*1204+219G=) | |
1 | g.12009946G>A | CA2742489611 | MFN2 | c.2204+220G>A (n.2204+220G>A) c.1859+220G>A (n.1859+220G>A) n.172+220G>A n.2439+220G>A n.2332+220G>A c.*2206+220G>A (n.*2206+220G>A) n.1695+220G>A c.2336+220G>A (n.2336+220G>A) n.2564+220G>A n.2710+220G>A c.*177+220G>A (n.*177+220G>A) n.617+220G>A c.*1204+220G>A (n.*1204+220G>A) | |
1 | g.12009948G>A | CA2527708559 | MFN2 | c.2204+222G>A (n.2204+222G>A) c.1859+222G>A (n.1859+222G>A) n.172+222G>A n.2439+222G>A n.2332+222G>A c.*2206+222G>A (n.*2206+222G>A) n.1695+222G>A c.2336+222G>A (n.2336+222G>A) n.2564+222G>A n.2710+222G>A c.*177+222G>A (n.*177+222G>A) n.617+222G>A c.*1204+222G>A (n.*1204+222G>A) | |
1 | g.12009948_12009949insACA | CA2742489612 | MFN2 | c.2204+222_2204+223insACA (n.2204+222_2204+223insACA) c.1859+222_1859+223insACA (n.1859+222_1859+223insACA) n.172+222_172+223insACA n.2439+222_2439+223insACA n.2332+222_2332+223insACA c.*2206+222_*2206+223insACA (n.*2206+222_*2206+223insACA) n.1695+222_1695+223insACA c.2336+222_2336+223insACA (n.2336+222_2336+223insACA) n.2564+222_2564+223insACA n.2710+222_2710+223insACA c.*177+222_*177+223insACA (n.*177+222_*177+223insACA) n.617+222_617+223insACA c.*1204+222_*1204+223insACA (n.*1204+222_*1204+223insACA) | |
1 | g.12009949T>G | CA1153928329 | MFN2 | c.2204+223T>G (n.2204+223T>G) c.1859+223T>G (n.1859+223T>G) n.172+223T>G n.2439+223T>G n.2332+223T>G c.*2206+223T>G (n.*2206+223T>G) n.1695+223T>G c.2336+223T>G (n.2336+223T>G) n.2564+223T>G n.2710+223T>G c.*177+223T>G (n.*177+223T>G) n.617+223T>G c.*1204+223T>G (n.*1204+223T>G) | dbSNP |
1 | g.12009949T= | CA1153928326 | MFN2 | c.2204+223T= (n.2204+223T=) c.1859+223T= (n.1859+223T=) n.172+223T= n.2439+223T= n.2332+223T= c.*2206+223T= (n.*2206+223T=) n.1695+223T= c.2336+223T= (n.2336+223T=) n.2564+223T= n.2710+223T= c.*177+223T= (n.*177+223T=) n.617+223T= c.*1204+223T= (n.*1204+223T=) | |
1 | g.12009949_12009950insAG | CA2742489613 | MFN2 | c.2204+223_2204+224insAG (n.2204+223_2204+224insAG) c.1859+223_1859+224insAG (n.1859+223_1859+224insAG) n.172+223_172+224insAG n.2439+223_2439+224insAG n.2332+223_2332+224insAG c.*2206+223_*2206+224insAG (n.*2206+223_*2206+224insAG) n.1695+223_1695+224insAG c.2336+223_2336+224insAG (n.2336+223_2336+224insAG) n.2564+223_2564+224insAG n.2710+223_2710+224insAG c.*177+223_*177+224insAG (n.*177+223_*177+224insAG) n.617+223_617+224insAG c.*1204+223_*1204+224insAG (n.*1204+223_*1204+224insAG) | |
1 | g.12009951T>A | CA18017196 | MFN2 | c.2204+225T>A (n.2204+225T>A) c.1859+225T>A (n.1859+225T>A) n.172+225T>A n.2439+225T>A n.2332+225T>A c.*2206+225T>A (n.*2206+225T>A) n.1695+225T>A c.2336+225T>A (n.2336+225T>A) n.2564+225T>A n.2710+225T>A c.*177+225T>A (n.*177+225T>A) n.617+225T>A c.*1204+225T>A (n.*1204+225T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009951T>C | CA1153928339 | MFN2 | c.2204+225T>C (n.2204+225T>C) c.1859+225T>C (n.1859+225T>C) n.172+225T>C n.2439+225T>C n.2332+225T>C c.*2206+225T>C (n.*2206+225T>C) n.1695+225T>C c.2336+225T>C (n.2336+225T>C) n.2564+225T>C n.2710+225T>C c.*177+225T>C (n.*177+225T>C) n.617+225T>C c.*1204+225T>C (n.*1204+225T>C) | dbSNP |
1 | g.12009951T= | CA1153928334 | MFN2 | c.2204+225T= (n.2204+225T=) c.1859+225T= (n.1859+225T=) n.172+225T= n.2439+225T= n.2332+225T= c.*2206+225T= (n.*2206+225T=) n.1695+225T= c.2336+225T= (n.2336+225T=) n.2564+225T= n.2710+225T= c.*177+225T= (n.*177+225T=) n.617+225T= c.*1204+225T= (n.*1204+225T=) | |
1 | g.12009951_12009952insACAC | CA2742489614 | MFN2 | c.2204+225_2204+226insACAC (n.2204+225_2204+226insACAC) c.1859+225_1859+226insACAC (n.1859+225_1859+226insACAC) n.172+225_172+226insACAC n.2439+225_2439+226insACAC n.2332+225_2332+226insACAC c.*2206+225_*2206+226insACAC (n.*2206+225_*2206+226insACAC) n.1695+225_1695+226insACAC c.2336+225_2336+226insACAC (n.2336+225_2336+226insACAC) n.2564+225_2564+226insACAC n.2710+225_2710+226insACAC c.*177+225_*177+226insACAC (n.*177+225_*177+226insACAC) n.617+225_617+226insACAC c.*1204+225_*1204+226insACAC (n.*1204+225_*1204+226insACAC) | |
1 | g.12009955A= | CA1153928341 | MFN2 | c.2204+229A= (n.2204+229A=) c.1859+229A= (n.1859+229A=) n.172+229A= n.2439+229A= n.2332+229A= c.*2206+229A= (n.*2206+229A=) n.1695+229A= c.2336+229A= (n.2336+229A=) n.2564+229A= n.2710+229A= c.*177+229A= (n.*177+229A=) n.617+229A= c.*1204+229A= (n.*1204+229A=) | |
1 | g.12009955A>T | CA886269896 | MFN2 | c.2204+229A>T (n.2204+229A>T) c.1859+229A>T (n.1859+229A>T) n.172+229A>T n.2439+229A>T n.2332+229A>T c.*2206+229A>T (n.*2206+229A>T) n.1695+229A>T c.2336+229A>T (n.2336+229A>T) n.2564+229A>T n.2710+229A>T c.*177+229A>T (n.*177+229A>T) n.617+229A>T c.*1204+229A>T (n.*1204+229A>T) | dbSNP |
1 | g.12009955_12009956insGAT | CA2742489616 | MFN2 | c.2204+229_2204+230insGAT (n.2204+229_2204+230insGAT) c.1859+229_1859+230insGAT (n.1859+229_1859+230insGAT) n.172+229_172+230insGAT n.2439+229_2439+230insGAT n.2332+229_2332+230insGAT c.*2206+229_*2206+230insGAT (n.*2206+229_*2206+230insGAT) n.1695+229_1695+230insGAT c.2336+229_2336+230insGAT (n.2336+229_2336+230insGAT) n.2564+229_2564+230insGAT n.2710+229_2710+230insGAT c.*177+229_*177+230insGAT (n.*177+229_*177+230insGAT) n.617+229_617+230insGAT c.*1204+229_*1204+230insGAT (n.*1204+229_*1204+230insGAT) | |
1 | g.12009956C= | CA1153928342 | MFN2 | c.2204+230C= (n.2204+230C=) c.1859+230C= (n.1859+230C=) n.172+230C= n.2439+230C= n.2332+230C= c.*2206+230C= (n.*2206+230C=) n.1695+230C= c.2336+230C= (n.2336+230C=) n.2564+230C= n.2710+230C= c.*177+230C= (n.*177+230C=) n.617+230C= c.*1204+230C= (n.*1204+230C=) | |
1 | g.12009956C>T | CA521185259 | MFN2 | c.2204+230C>T (n.2204+230C>T) c.1859+230C>T (n.1859+230C>T) n.172+230C>T n.2439+230C>T n.2332+230C>T c.*2206+230C>T (n.*2206+230C>T) n.1695+230C>T c.2336+230C>T (n.2336+230C>T) n.2564+230C>T n.2710+230C>T c.*177+230C>T (n.*177+230C>T) n.617+230C>T c.*1204+230C>T (n.*1204+230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009956_12009957del | CA2742489615 | MFN2 | c.2204+230_2204+231del (n.2204+230_2204+231del) c.1859+230_1859+231del (n.1859+230_1859+231del) n.172+230_172+231del n.2439+230_2439+231del n.2332+230_2332+231del c.*2206+230_*2206+231del (n.*2206+230_*2206+231del) n.1695+230_1695+231del c.2336+230_2336+231del (n.2336+230_2336+231del) n.2564+230_2564+231del n.2710+230_2710+231del c.*177+230_*177+231del (n.*177+230_*177+231del) n.617+230_617+231del c.*1204+230_*1204+231del (n.*1204+230_*1204+231del) | |
1 | g.12009957T>C | CA1153928348 | MFN2 | c.2204+231T>C (n.2204+231T>C) c.1859+231T>C (n.1859+231T>C) n.172+231T>C n.2439+231T>C n.2332+231T>C c.*2206+231T>C (n.*2206+231T>C) n.1695+231T>C c.2336+231T>C (n.2336+231T>C) n.2564+231T>C n.2710+231T>C c.*177+231T>C (n.*177+231T>C) n.617+231T>C c.*1204+231T>C (n.*1204+231T>C) | dbSNP |
1 | g.12009957T= | CA1153928345 | MFN2 | c.2204+231T= (n.2204+231T=) c.1859+231T= (n.1859+231T=) n.172+231T= n.2439+231T= n.2332+231T= c.*2206+231T= (n.*2206+231T=) n.1695+231T= c.2336+231T= (n.2336+231T=) n.2564+231T= n.2710+231T= c.*177+231T= (n.*177+231T=) n.617+231T= c.*1204+231T= (n.*1204+231T=) | |
1 | g.12009959del | CA2742489617 | MFN2 | c.2204+233del (n.2204+233del) c.1859+233del (n.1859+233del) n.172+233del n.2439+233del n.2332+233del c.*2206+233del (n.*2206+233del) n.1695+233del c.2336+233del (n.2336+233del) n.2564+233del n.2710+233del c.*177+233del (n.*177+233del) n.617+233del c.*1204+233del (n.*1204+233del) | |
1 | g.12009959G= | CA1153928349 | MFN2 | c.2204+233G= (n.2204+233G=) c.1859+233G= (n.1859+233G=) n.172+233G= n.2439+233G= n.2332+233G= c.*2206+233G= (n.*2206+233G=) n.1695+233G= c.2336+233G= (n.2336+233G=) n.2564+233G= n.2710+233G= c.*177+233G= (n.*177+233G=) n.617+233G= c.*1204+233G= (n.*1204+233G=) | |
1 | g.12009959G>T | CA886269903 | MFN2 | c.2204+233G>T (n.2204+233G>T) c.1859+233G>T (n.1859+233G>T) n.172+233G>T n.2439+233G>T n.2332+233G>T c.*2206+233G>T (n.*2206+233G>T) n.1695+233G>T c.2336+233G>T (n.2336+233G>T) n.2564+233G>T n.2710+233G>T c.*177+233G>T (n.*177+233G>T) n.617+233G>T c.*1204+233G>T (n.*1204+233G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009960C>A | CA1153928356 | MFN2 | c.2204+234C>A (n.2204+234C>A) c.1859+234C>A (n.1859+234C>A) n.172+234C>A n.2439+234C>A n.2332+234C>A c.*2206+234C>A (n.*2206+234C>A) n.1695+234C>A c.2336+234C>A (n.2336+234C>A) n.2564+234C>A n.2710+234C>A c.*177+234C>A (n.*177+234C>A) n.617+234C>A c.*1204+234C>A (n.*1204+234C>A) | dbSNP |
1 | g.12009960C= | CA1153928352 | MFN2 | c.2204+234C= (n.2204+234C=) c.1859+234C= (n.1859+234C=) n.172+234C= n.2439+234C= n.2332+234C= c.*2206+234C= (n.*2206+234C=) n.1695+234C= c.2336+234C= (n.2336+234C=) n.2564+234C= n.2710+234C= c.*177+234C= (n.*177+234C=) n.617+234C= c.*1204+234C= (n.*1204+234C=) | |
1 | g.12009960C>G | CA998651191 | MFN2 | c.2204+234C>G (n.2204+234C>G) c.1859+234C>G (n.1859+234C>G) n.172+234C>G n.2439+234C>G n.2332+234C>G c.*2206+234C>G (n.*2206+234C>G) n.1695+234C>G c.2336+234C>G (n.2336+234C>G) n.2564+234C>G n.2710+234C>G c.*177+234C>G (n.*177+234C>G) n.617+234C>G c.*1204+234C>G (n.*1204+234C>G) | dbSNP |
1 | g.12009960_12009961insACA | CA2742489618 | MFN2 | c.2204+234_2204+235insACA (n.2204+234_2204+235insACA) c.1859+234_1859+235insACA (n.1859+234_1859+235insACA) n.172+234_172+235insACA n.2439+234_2439+235insACA n.2332+234_2332+235insACA c.*2206+234_*2206+235insACA (n.*2206+234_*2206+235insACA) n.1695+234_1695+235insACA c.2336+234_2336+235insACA (n.2336+234_2336+235insACA) n.2564+234_2564+235insACA n.2710+234_2710+235insACA c.*177+234_*177+235insACA (n.*177+234_*177+235insACA) n.617+234_617+235insACA c.*1204+234_*1204+235insACA (n.*1204+234_*1204+235insACA) | |
1 | g.12009961C= | CA1153928362 | MFN2 | c.2204+235C= (n.2204+235C=) c.1859+235C= (n.1859+235C=) n.172+235C= n.2439+235C= n.2332+235C= c.*2206+235C= (n.*2206+235C=) n.1695+235C= c.2336+235C= (n.2336+235C=) n.2564+235C= n.2710+235C= c.*177+235C= (n.*177+235C=) n.617+235C= c.*1204+235C= (n.*1204+235C=) | |
1 | g.12009961C>G | CA886269907 | MFN2 | c.2204+235C>G (n.2204+235C>G) c.1859+235C>G (n.1859+235C>G) n.172+235C>G n.2439+235C>G n.2332+235C>G c.*2206+235C>G (n.*2206+235C>G) n.1695+235C>G c.2336+235C>G (n.2336+235C>G) n.2564+235C>G n.2710+235C>G c.*177+235C>G (n.*177+235C>G) n.617+235C>G c.*1204+235C>G (n.*1204+235C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009961_12009963del | CA2742489619 | MFN2 | c.2204+235_2204+237del (n.2204+235_2204+237del) c.1859+235_1859+237del (n.1859+235_1859+237del) n.172+235_172+237del n.2439+235_2439+237del n.2332+235_2332+237del c.*2206+235_*2206+237del (n.*2206+235_*2206+237del) n.1695+235_1695+237del c.2336+235_2336+237del (n.2336+235_2336+237del) n.2564+235_2564+237del n.2710+235_2710+237del c.*177+235_*177+237del (n.*177+235_*177+237del) n.617+235_617+237del c.*1204+235_*1204+237del (n.*1204+235_*1204+237del) | |
1 | g.12009963G>C | CA2742489620 | MFN2 | c.2204+237G>C (n.2204+237G>C) c.1859+237G>C (n.1859+237G>C) n.172+237G>C n.2439+237G>C n.2332+237G>C c.*2206+237G>C (n.*2206+237G>C) n.1695+237G>C c.2336+237G>C (n.2336+237G>C) n.2564+237G>C n.2710+237G>C c.*177+237G>C (n.*177+237G>C) n.617+237G>C c.*1204+237G>C (n.*1204+237G>C) | |
1 | g.12009964A>G | CA2555430746 | MFN2 | c.2204+238A>G (n.2204+238A>G) c.1859+238A>G (n.1859+238A>G) n.172+238A>G n.2439+238A>G n.2332+238A>G c.*2206+238A>G (n.*2206+238A>G) n.1695+238A>G c.2336+238A>G (n.2336+238A>G) n.2564+238A>G n.2710+238A>G c.*177+238A>G (n.*177+238A>G) n.617+238A>G c.*1204+238A>G (n.*1204+238A>G) | |
1 | g.12009965C>A | CA18017197 | MFN2 | c.2204+239C>A (n.2204+239C>A) c.1859+239C>A (n.1859+239C>A) n.172+239C>A n.2439+239C>A n.2332+239C>A c.*2206+239C>A (n.*2206+239C>A) n.1695+239C>A c.2336+239C>A (n.2336+239C>A) n.2564+239C>A n.2710+239C>A c.*177+239C>A (n.*177+239C>A) n.617+239C>A c.*1204+239C>A (n.*1204+239C>A) | dbSNP |
1 | g.12009965C= | CA1144318483 | MFN2 | c.2204+239C= (n.2204+239C=) c.1859+239C= (n.1859+239C=) n.172+239C= n.2439+239C= n.2332+239C= c.*2206+239C= (n.*2206+239C=) n.1695+239C= c.2336+239C= (n.2336+239C=) n.2564+239C= n.2710+239C= c.*177+239C= (n.*177+239C=) n.617+239C= c.*1204+239C= (n.*1204+239C=) | |
1 | g.12009965C>T | CA2518702693 | MFN2 | c.2204+239C>T (n.2204+239C>T) c.1859+239C>T (n.1859+239C>T) n.172+239C>T n.2439+239C>T n.2332+239C>T c.*2206+239C>T (n.*2206+239C>T) n.1695+239C>T c.2336+239C>T (n.2336+239C>T) n.2564+239C>T n.2710+239C>T c.*177+239C>T (n.*177+239C>T) n.617+239C>T c.*1204+239C>T (n.*1204+239C>T) | |
1 | g.12009966C>A | CA2565993308 | MFN2 | c.2204+240C>A (n.2204+240C>A) c.1859+240C>A (n.1859+240C>A) n.172+240C>A n.2439+240C>A n.2332+240C>A c.*2206+240C>A (n.*2206+240C>A) n.1695+240C>A c.2336+240C>A (n.2336+240C>A) n.2564+240C>A n.2710+240C>A c.*177+240C>A (n.*177+240C>A) n.617+240C>A c.*1204+240C>A (n.*1204+240C>A) | |
1 | g.12009966C= | CA1153928373 | MFN2 | c.2204+240C= (n.2204+240C=) c.1859+240C= (n.1859+240C=) n.172+240C= n.2439+240C= n.2332+240C= c.*2206+240C= (n.*2206+240C=) n.1695+240C= c.2336+240C= (n.2336+240C=) n.2564+240C= n.2710+240C= c.*177+240C= (n.*177+240C=) n.617+240C= c.*1204+240C= (n.*1204+240C=) | |
1 | g.12009966C>T | CA1153928374 | MFN2 | c.2204+240C>T (n.2204+240C>T) c.1859+240C>T (n.1859+240C>T) n.172+240C>T n.2439+240C>T n.2332+240C>T c.*2206+240C>T (n.*2206+240C>T) n.1695+240C>T c.2336+240C>T (n.2336+240C>T) n.2564+240C>T n.2710+240C>T c.*177+240C>T (n.*177+240C>T) n.617+240C>T c.*1204+240C>T (n.*1204+240C>T) | dbSNP |
1 | g.12009969C>T | CA2552363992 | MFN2 | c.2204+243C>T (n.2204+243C>T) c.1859+243C>T (n.1859+243C>T) n.172+243C>T n.2439+243C>T n.2332+243C>T c.*2206+243C>T (n.*2206+243C>T) n.1695+243C>T c.2336+243C>T (n.2336+243C>T) n.2564+243C>T n.2710+243C>T c.*177+243C>T (n.*177+243C>T) n.617+243C>T c.*1204+243C>T (n.*1204+243C>T) | |
1 | g.12009970A= | CA1153928375 | MFN2 | c.2204+244A= (n.2204+244A=) c.1859+244A= (n.1859+244A=) n.172+244A= n.2439+244A= n.2332+244A= c.*2206+244A= (n.*2206+244A=) n.1695+244A= c.2336+244A= (n.2336+244A=) n.2564+244A= n.2710+244A= c.*177+244A= (n.*177+244A=) n.617+244A= c.*1204+244A= (n.*1204+244A=) | |
1 | g.12009970A>G | CA18017198 | MFN2 | c.2204+244A>G (n.2204+244A>G) c.1859+244A>G (n.1859+244A>G) n.172+244A>G n.2439+244A>G n.2332+244A>G c.*2206+244A>G (n.*2206+244A>G) n.1695+244A>G c.2336+244A>G (n.2336+244A>G) n.2564+244A>G n.2710+244A>G c.*177+244A>G (n.*177+244A>G) n.617+244A>G c.*1204+244A>G (n.*1204+244A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009971_12009972insAGAA | CA2742489621 | MFN2 | c.2204+245_2204+246insAGAA (n.2204+245_2204+246insAGAA) c.1859+245_1859+246insAGAA (n.1859+245_1859+246insAGAA) n.172+245_172+246insAGAA n.2439+245_2439+246insAGAA n.2332+245_2332+246insAGAA c.*2206+245_*2206+246insAGAA (n.*2206+245_*2206+246insAGAA) n.1695+245_1695+246insAGAA c.2336+245_2336+246insAGAA (n.2336+245_2336+246insAGAA) n.2564+245_2564+246insAGAA n.2710+245_2710+246insAGAA c.*177+245_*177+246insAGAA (n.*177+245_*177+246insAGAA) n.617+245_617+246insAGAA c.*1204+245_*1204+246insAGAA (n.*1204+245_*1204+246insAGAA) | |
1 | g.12009972G>A | CA521185260 | MFN2 | c.2204+246G>A (n.2204+246G>A) c.1859+246G>A (n.1859+246G>A) n.172+246G>A n.2439+246G>A n.2332+246G>A c.*2206+246G>A (n.*2206+246G>A) n.1695+246G>A c.2336+246G>A (n.2336+246G>A) n.2564+246G>A n.2710+246G>A c.*177+246G>A (n.*177+246G>A) n.617+246G>A c.*1204+246G>A (n.*1204+246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009972G= | CA1153928378 | MFN2 | c.2204+246G= (n.2204+246G=) c.1859+246G= (n.1859+246G=) n.172+246G= n.2439+246G= n.2332+246G= c.*2206+246G= (n.*2206+246G=) n.1695+246G= c.2336+246G= (n.2336+246G=) n.2564+246G= n.2710+246G= c.*177+246G= (n.*177+246G=) n.617+246G= c.*1204+246G= (n.*1204+246G=) | |
1 | g.12009974T>A | CA2742489622 | MFN2 | c.2204+248T>A (n.2204+248T>A) c.1859+248T>A (n.1859+248T>A) n.172+248T>A n.2439+248T>A n.2332+248T>A c.*2206+248T>A (n.*2206+248T>A) n.1695+248T>A c.2336+248T>A (n.2336+248T>A) n.2564+248T>A n.2710+248T>A c.*177+248T>A (n.*177+248T>A) n.617+248T>A c.*1204+248T>A (n.*1204+248T>A) | |
1 | g.12009976A>T | CA2742489623 | MFN2 | c.2204+250A>T (n.2204+250A>T) c.1859+250A>T (n.1859+250A>T) n.172+250A>T n.2439+250A>T n.2332+250A>T c.*2206+250A>T (n.*2206+250A>T) n.1695+250A>T c.2336+250A>T (n.2336+250A>T) n.2564+250A>T n.2710+250A>T c.*177+250A>T (n.*177+250A>T) n.617+250A>T c.*1204+250A>T (n.*1204+250A>T) | |
1 | g.12009981_12009988del | CA2742489624 | MFN2 | c.2204+255_2204+262del (n.2204+255_2204+262del) c.1859+255_1859+262del (n.1859+255_1859+262del) n.172+255_172+262del n.2439+255_2439+262del n.2332+255_2332+262del c.*2206+255_*2206+262del (n.*2206+255_*2206+262del) n.1695+255_1695+262del c.2336+255_2336+262del (n.2336+255_2336+262del) n.2564+255_2564+262del n.2710+255_2710+262del c.*177+255_*177+262del (n.*177+255_*177+262del) n.617+255_617+262del c.*1204+255_*1204+262del (n.*1204+255_*1204+262del) | |
1 | g.12009982C= | CA1153928384 | MFN2 | c.2204+256C= (n.2204+256C=) c.1859+256C= (n.1859+256C=) n.172+256C= n.2439+256C= n.2332+256C= c.*2206+256C= (n.*2206+256C=) n.1695+256C= c.2336+256C= (n.2336+256C=) n.2564+256C= n.2710+256C= c.*177+256C= (n.*177+256C=) n.617+256C= c.*1204+256C= (n.*1204+256C=) | |
1 | g.12009982C>T | CA18017199 | MFN2 | c.2204+256C>T (n.2204+256C>T) c.1859+256C>T (n.1859+256C>T) n.172+256C>T n.2439+256C>T n.2332+256C>T c.*2206+256C>T (n.*2206+256C>T) n.1695+256C>T c.2336+256C>T (n.2336+256C>T) n.2564+256C>T n.2710+256C>T c.*177+256C>T (n.*177+256C>T) n.617+256C>T c.*1204+256C>T (n.*1204+256C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009982_12009983insA | CA2742489625 | MFN2 | c.2204+256_2204+257insA (n.2204+256_2204+257insA) c.1859+256_1859+257insA (n.1859+256_1859+257insA) n.172+256_172+257insA n.2439+256_2439+257insA n.2332+256_2332+257insA c.*2206+256_*2206+257insA (n.*2206+256_*2206+257insA) n.1695+256_1695+257insA c.2336+256_2336+257insA (n.2336+256_2336+257insA) n.2564+256_2564+257insA n.2710+256_2710+257insA c.*177+256_*177+257insA (n.*177+256_*177+257insA) n.617+256_617+257insA c.*1204+256_*1204+257insA (n.*1204+256_*1204+257insA) | |
1 | g.12009983G>A | CA18017200 | MFN2 | c.2204+257G>A (n.2204+257G>A) c.1859+257G>A (n.1859+257G>A) n.172+257G>A n.2439+257G>A n.2332+257G>A c.*2206+257G>A (n.*2206+257G>A) n.1695+257G>A c.2336+257G>A (n.2336+257G>A) n.2564+257G>A n.2710+257G>A c.*177+257G>A (n.*177+257G>A) n.617+257G>A c.*1204+257G>A (n.*1204+257G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009983G= | CA1153928391 | MFN2 | c.2204+257G= (n.2204+257G=) c.1859+257G= (n.1859+257G=) n.172+257G= n.2439+257G= n.2332+257G= c.*2206+257G= (n.*2206+257G=) n.1695+257G= c.2336+257G= (n.2336+257G=) n.2564+257G= n.2710+257G= c.*177+257G= (n.*177+257G=) n.617+257G= c.*1204+257G= (n.*1204+257G=) | |
1 | g.12009984T>A | CA2742489626 | MFN2 | c.2204+258T>A (n.2204+258T>A) c.1859+258T>A (n.1859+258T>A) n.172+258T>A n.2439+258T>A n.2332+258T>A c.*2206+258T>A (n.*2206+258T>A) n.1695+258T>A c.2336+258T>A (n.2336+258T>A) n.2564+258T>A n.2710+258T>A c.*177+258T>A (n.*177+258T>A) n.617+258T>A c.*1204+258T>A (n.*1204+258T>A) | |
1 | g.12009984T>G | CA886269911 | MFN2 | c.2204+258T>G (n.2204+258T>G) c.1859+258T>G (n.1859+258T>G) n.172+258T>G n.2439+258T>G n.2332+258T>G c.*2206+258T>G (n.*2206+258T>G) n.1695+258T>G c.2336+258T>G (n.2336+258T>G) n.2564+258T>G n.2710+258T>G c.*177+258T>G (n.*177+258T>G) n.617+258T>G c.*1204+258T>G (n.*1204+258T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009984T= | CA1153928394 | MFN2 | c.2204+258T= (n.2204+258T=) c.1859+258T= (n.1859+258T=) n.172+258T= n.2439+258T= n.2332+258T= c.*2206+258T= (n.*2206+258T=) n.1695+258T= c.2336+258T= (n.2336+258T=) n.2564+258T= n.2710+258T= c.*177+258T= (n.*177+258T=) n.617+258T= c.*1204+258T= (n.*1204+258T=) | |
1 | g.12009985C= | CA1153928401 | MFN2 | c.2204+259C= (n.2204+259C=) c.1859+259C= (n.1859+259C=) n.172+259C= n.2439+259C= n.2332+259C= c.*2206+259C= (n.*2206+259C=) n.1695+259C= c.2336+259C= (n.2336+259C=) n.2564+259C= n.2710+259C= c.*177+259C= (n.*177+259C=) n.617+259C= c.*1204+259C= (n.*1204+259C=) | |
1 | g.12009985C>T | CA1153928406 | MFN2 | c.2204+259C>T (n.2204+259C>T) c.1859+259C>T (n.1859+259C>T) n.172+259C>T n.2439+259C>T n.2332+259C>T c.*2206+259C>T (n.*2206+259C>T) n.1695+259C>T c.2336+259C>T (n.2336+259C>T) n.2564+259C>T n.2710+259C>T c.*177+259C>T (n.*177+259C>T) n.617+259C>T c.*1204+259C>T (n.*1204+259C>T) | dbSNP |
1 | g.12009987C>A | CA2742489627 | MFN2 | c.2204+261C>A (n.2204+261C>A) c.1859+261C>A (n.1859+261C>A) n.172+261C>A n.2439+261C>A n.2332+261C>A c.*2206+261C>A (n.*2206+261C>A) n.1695+261C>A c.2336+261C>A (n.2336+261C>A) n.2564+261C>A n.2710+261C>A c.*177+261C>A (n.*177+261C>A) n.617+261C>A c.*1204+261C>A (n.*1204+261C>A) | |
1 | g.12009987C= | CA1153928411 | MFN2 | c.2204+261C= (n.2204+261C=) c.1859+261C= (n.1859+261C=) n.172+261C= n.2439+261C= n.2332+261C= c.*2206+261C= (n.*2206+261C=) n.1695+261C= c.2336+261C= (n.2336+261C=) n.2564+261C= n.2710+261C= c.*177+261C= (n.*177+261C=) n.617+261C= c.*1204+261C= (n.*1204+261C=) | |
1 | g.12009987C>T | CA1153928412 | MFN2 | c.2204+261C>T (n.2204+261C>T) c.1859+261C>T (n.1859+261C>T) n.172+261C>T n.2439+261C>T n.2332+261C>T c.*2206+261C>T (n.*2206+261C>T) n.1695+261C>T c.2336+261C>T (n.2336+261C>T) n.2564+261C>T n.2710+261C>T c.*177+261C>T (n.*177+261C>T) n.617+261C>T c.*1204+261C>T (n.*1204+261C>T) | dbSNP |
1 | g.12009988T>G | CA2742489628 | MFN2 | c.2204+262T>G (n.2204+262T>G) c.1859+262T>G (n.1859+262T>G) n.172+262T>G n.2439+262T>G n.2332+262T>G c.*2206+262T>G (n.*2206+262T>G) n.1695+262T>G c.2336+262T>G (n.2336+262T>G) n.2564+262T>G n.2710+262T>G c.*177+262T>G (n.*177+262T>G) n.617+262T>G c.*1204+262T>G (n.*1204+262T>G) | |
1 | g.12009989A>C | CA2561931465 | MFN2 | c.2204+263A>C (n.2204+263A>C) c.1859+263A>C (n.1859+263A>C) n.172+263A>C n.2439+263A>C n.2332+263A>C c.*2206+263A>C (n.*2206+263A>C) n.1695+263A>C c.2336+263A>C (n.2336+263A>C) n.2564+263A>C n.2710+263A>C c.*177+263A>C (n.*177+263A>C) n.617+263A>C c.*1204+263A>C (n.*1204+263A>C) | |
1 | g.12009990C>A | CA2742489629 | MFN2 | c.2204+264C>A (n.2204+264C>A) c.1859+264C>A (n.1859+264C>A) n.172+264C>A n.2439+264C>A n.2332+264C>A c.*2206+264C>A (n.*2206+264C>A) n.1695+264C>A c.2336+264C>A (n.2336+264C>A) n.2564+264C>A n.2710+264C>A c.*177+264C>A (n.*177+264C>A) n.617+264C>A c.*1204+264C>A (n.*1204+264C>A) | |
1 | g.12009990C>G | CA2742489630 | MFN2 | c.2204+264C>G (n.2204+264C>G) c.1859+264C>G (n.1859+264C>G) n.172+264C>G n.2439+264C>G n.2332+264C>G c.*2206+264C>G (n.*2206+264C>G) n.1695+264C>G c.2336+264C>G (n.2336+264C>G) n.2564+264C>G n.2710+264C>G c.*177+264C>G (n.*177+264C>G) n.617+264C>G c.*1204+264C>G (n.*1204+264C>G) | |
1 | g.12009990_12009991insAGTA | CA2742489631 | MFN2 | c.2204+264_2204+265insAGTA (n.2204+264_2204+265insAGTA) c.1859+264_1859+265insAGTA (n.1859+264_1859+265insAGTA) n.172+264_172+265insAGTA n.2439+264_2439+265insAGTA n.2332+264_2332+265insAGTA c.*2206+264_*2206+265insAGTA (n.*2206+264_*2206+265insAGTA) n.1695+264_1695+265insAGTA c.2336+264_2336+265insAGTA (n.2336+264_2336+265insAGTA) n.2564+264_2564+265insAGTA n.2710+264_2710+265insAGTA c.*177+264_*177+265insAGTA (n.*177+264_*177+265insAGTA) n.617+264_617+265insAGTA c.*1204+264_*1204+265insAGTA (n.*1204+264_*1204+265insAGTA) | |
1 | g.12009994A= | CA1153928415 | MFN2 | c.2204+268A= (n.2204+268A=) c.1859+268A= (n.1859+268A=) n.172+268A= n.2439+268A= n.2332+268A= c.*2206+268A= (n.*2206+268A=) n.1695+268A= c.2336+268A= (n.2336+268A=) n.2564+268A= n.2710+268A= c.*177+268A= (n.*177+268A=) n.617+268A= c.*1204+268A= (n.*1204+268A=) | |
1 | g.12009994A>G | CA18017207 | MFN2 | c.2204+268A>G (n.2204+268A>G) c.1859+268A>G (n.1859+268A>G) n.172+268A>G n.2439+268A>G n.2332+268A>G c.*2206+268A>G (n.*2206+268A>G) n.1695+268A>G c.2336+268A>G (n.2336+268A>G) n.2564+268A>G n.2710+268A>G c.*177+268A>G (n.*177+268A>G) n.617+268A>G c.*1204+268A>G (n.*1204+268A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009996A= | CA1153928419 | MFN2 | c.2204+270A= (n.2204+270A=) c.1859+270A= (n.1859+270A=) n.172+270A= n.2439+270A= n.2332+270A= c.*2206+270A= (n.*2206+270A=) n.1695+270A= c.2336+270A= (n.2336+270A=) n.2564+270A= n.2710+270A= c.*177+270A= (n.*177+270A=) n.617+270A= c.*1204+270A= (n.*1204+270A=) | |
1 | g.12009996A>G | CA1153928421 | MFN2 | c.2204+270A>G (n.2204+270A>G) c.1859+270A>G (n.1859+270A>G) n.172+270A>G n.2439+270A>G n.2332+270A>G c.*2206+270A>G (n.*2206+270A>G) n.1695+270A>G c.2336+270A>G (n.2336+270A>G) n.2564+270A>G n.2710+270A>G c.*177+270A>G (n.*177+270A>G) n.617+270A>G c.*1204+270A>G (n.*1204+270A>G) | dbSNP |
1 | g.12009999C>A | CA998651198 | MFN2 | c.2204+273C>A (n.2204+273C>A) c.1859+273C>A (n.1859+273C>A) n.172+273C>A n.2439+273C>A n.2332+273C>A c.*2206+273C>A (n.*2206+273C>A) n.1695+273C>A c.2336+273C>A (n.2336+273C>A) n.2564+273C>A n.2710+273C>A c.*177+273C>A (n.*177+273C>A) n.617+273C>A c.*1204+273C>A (n.*1204+273C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009999C= | CA1153928422 | MFN2 | c.2204+273C= (n.2204+273C=) c.1859+273C= (n.1859+273C=) n.172+273C= n.2439+273C= n.2332+273C= c.*2206+273C= (n.*2206+273C=) n.1695+273C= c.2336+273C= (n.2336+273C=) n.2564+273C= n.2710+273C= c.*177+273C= (n.*177+273C=) n.617+273C= c.*1204+273C= (n.*1204+273C=) | |
1 | g.12010003G= | CA1153928423 | MFN2 | c.2204+277G= (n.2204+277G=) c.1859+277G= (n.1859+277G=) n.172+277G= n.2439+277G= n.2332+277G= c.*2206+277G= (n.*2206+277G=) n.1695+277G= c.2336+277G= (n.2336+277G=) n.2564+277G= n.2710+277G= c.*177+277G= (n.*177+277G=) n.617+277G= c.*1204+277G= (n.*1204+277G=) | |
1 | g.12010003G>T | CA998651203 | MFN2 | c.2204+277G>T (n.2204+277G>T) c.1859+277G>T (n.1859+277G>T) n.172+277G>T n.2439+277G>T n.2332+277G>T c.*2206+277G>T (n.*2206+277G>T) n.1695+277G>T c.2336+277G>T (n.2336+277G>T) n.2564+277G>T n.2710+277G>T c.*177+277G>T (n.*177+277G>T) n.617+277G>T c.*1204+277G>T (n.*1204+277G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010010T>G | CA1153928425 | MFN2 | c.2204+284T>G (n.2204+284T>G) c.1859+284T>G (n.1859+284T>G) n.172+284T>G n.2439+284T>G n.2332+284T>G c.*2206+284T>G (n.*2206+284T>G) n.1695+284T>G c.2336+284T>G (n.2336+284T>G) n.2564+284T>G n.2710+284T>G c.*177+284T>G (n.*177+284T>G) n.617+284T>G c.*1204+284T>G (n.*1204+284T>G) | dbSNP |
1 | g.12010010T= | CA1153928424 | MFN2 | c.2204+284T= (n.2204+284T=) c.1859+284T= (n.1859+284T=) n.172+284T= n.2439+284T= n.2332+284T= c.*2206+284T= (n.*2206+284T=) n.1695+284T= c.2336+284T= (n.2336+284T=) n.2564+284T= n.2710+284T= c.*177+284T= (n.*177+284T=) n.617+284T= c.*1204+284T= (n.*1204+284T=) | |
1 | g.12010011G>A | CA521185314 | MFN2 | c.2204+285G>A (n.2204+285G>A) c.1859+285G>A (n.1859+285G>A) n.172+285G>A n.2439+285G>A n.2332+285G>A c.*2206+285G>A (n.*2206+285G>A) n.1695+285G>A c.2336+285G>A (n.2336+285G>A) n.2564+285G>A n.2710+285G>A c.*177+285G>A (n.*177+285G>A) n.617+285G>A c.*1204+285G>A (n.*1204+285G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010011G= | CA1153928427 | MFN2 | c.2204+285G= (n.2204+285G=) c.1859+285G= (n.1859+285G=) n.172+285G= n.2439+285G= n.2332+285G= c.*2206+285G= (n.*2206+285G=) n.1695+285G= c.2336+285G= (n.2336+285G=) n.2564+285G= n.2710+285G= c.*177+285G= (n.*177+285G=) n.617+285G= c.*1204+285G= (n.*1204+285G=) | |
1 | g.12010015G>A | CA521185315 | MFN2 | c.2204+289G>A (n.2204+289G>A) c.1859+289G>A (n.1859+289G>A) n.172+289G>A n.2439+289G>A n.2332+289G>A c.*2206+289G>A (n.*2206+289G>A) n.1695+289G>A c.2336+289G>A (n.2336+289G>A) n.2564+289G>A n.2710+289G>A c.*177+289G>A (n.*177+289G>A) n.617+289G>A c.*1204+289G>A (n.*1204+289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010015G= | CA1153928430 | MFN2 | c.2204+289G= (n.2204+289G=) c.1859+289G= (n.1859+289G=) n.172+289G= n.2439+289G= n.2332+289G= c.*2206+289G= (n.*2206+289G=) n.1695+289G= c.2336+289G= (n.2336+289G=) n.2564+289G= n.2710+289G= c.*177+289G= (n.*177+289G=) n.617+289G= c.*1204+289G= (n.*1204+289G=) | |
1 | g.12010015G>T | CA521185317 | MFN2 | c.2204+289G>T (n.2204+289G>T) c.1859+289G>T (n.1859+289G>T) n.172+289G>T n.2439+289G>T n.2332+289G>T c.*2206+289G>T (n.*2206+289G>T) n.1695+289G>T c.2336+289G>T (n.2336+289G>T) n.2564+289G>T n.2710+289G>T c.*177+289G>T (n.*177+289G>T) n.617+289G>T c.*1204+289G>T (n.*1204+289G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010018G= | CA1153928433 | MFN2 | c.2204+292G= (n.2204+292G=) c.1859+292G= (n.1859+292G=) n.172+292G= n.2439+292G= n.2332+292G= c.*2206+292G= (n.*2206+292G=) n.1695+292G= c.2336+292G= (n.2336+292G=) n.2564+292G= n.2710+292G= c.*177+292G= (n.*177+292G=) n.617+292G= c.*1204+292G= (n.*1204+292G=) | |
1 | g.12010018G>T | CA1153928434 | MFN2 | c.2204+292G>T (n.2204+292G>T) c.1859+292G>T (n.1859+292G>T) n.172+292G>T n.2439+292G>T n.2332+292G>T c.*2206+292G>T (n.*2206+292G>T) n.1695+292G>T c.2336+292G>T (n.2336+292G>T) n.2564+292G>T n.2710+292G>T c.*177+292G>T (n.*177+292G>T) n.617+292G>T c.*1204+292G>T (n.*1204+292G>T) | dbSNP |
1 | g.12010019T>C | CA1153928437 | MFN2 | c.2204+293T>C (n.2204+293T>C) c.1859+293T>C (n.1859+293T>C) n.172+293T>C n.2439+293T>C n.2332+293T>C c.*2206+293T>C (n.*2206+293T>C) n.1695+293T>C c.2336+293T>C (n.2336+293T>C) n.2564+293T>C n.2710+293T>C c.*177+293T>C (n.*177+293T>C) n.617+293T>C c.*1204+293T>C (n.*1204+293T>C) | dbSNP |
1 | g.12010019T= | CA1153928439 | MFN2 | c.2204+293T= (n.2204+293T=) c.1859+293T= (n.1859+293T=) n.172+293T= n.2439+293T= n.2332+293T= c.*2206+293T= (n.*2206+293T=) n.1695+293T= c.2336+293T= (n.2336+293T=) n.2564+293T= n.2710+293T= c.*177+293T= (n.*177+293T=) n.617+293T= c.*1204+293T= (n.*1204+293T=) | |
1 | g.12010022T>C | CA1153928442 | MFN2 | c.2204+296T>C (n.2204+296T>C) c.1859+296T>C (n.1859+296T>C) n.172+296T>C n.2439+296T>C n.2332+296T>C c.*2206+296T>C (n.*2206+296T>C) n.1695+296T>C c.2336+296T>C (n.2336+296T>C) n.2564+296T>C n.2710+296T>C c.*177+296T>C (n.*177+296T>C) n.617+296T>C c.*1204+296T>C (n.*1204+296T>C) | dbSNP |
1 | g.12010022T= | CA1153928441 | MFN2 | c.2204+296T= (n.2204+296T=) c.1859+296T= (n.1859+296T=) n.172+296T= n.2439+296T= n.2332+296T= c.*2206+296T= (n.*2206+296T=) n.1695+296T= c.2336+296T= (n.2336+296T=) n.2564+296T= n.2710+296T= c.*177+296T= (n.*177+296T=) n.617+296T= c.*1204+296T= (n.*1204+296T=) | |
1 | g.12010023G>A | CA2742489632 | MFN2 | c.2204+297G>A (n.2204+297G>A) c.1859+297G>A (n.1859+297G>A) n.172+297G>A n.2439+297G>A n.2332+297G>A c.*2206+297G>A (n.*2206+297G>A) n.1695+297G>A c.2336+297G>A (n.2336+297G>A) n.2564+297G>A n.2710+297G>A c.*177+297G>A (n.*177+297G>A) n.617+297G>A c.*1204+297G>A (n.*1204+297G>A) | |
1 | g.12010025G>C | CA886269924 | MFN2 | c.2204+299G>C (n.2204+299G>C) c.1859+299G>C (n.1859+299G>C) n.172+299G>C n.2439+299G>C n.2332+299G>C c.*2206+299G>C (n.*2206+299G>C) n.1695+299G>C c.2336+299G>C (n.2336+299G>C) n.2564+299G>C n.2710+299G>C c.*177+299G>C (n.*177+299G>C) n.617+299G>C c.*1204+299G>C (n.*1204+299G>C) | dbSNP |
1 | g.12010025G= | CA1153928443 | MFN2 | c.2204+299G= (n.2204+299G=) c.1859+299G= (n.1859+299G=) n.172+299G= n.2439+299G= n.2332+299G= c.*2206+299G= (n.*2206+299G=) n.1695+299G= c.2336+299G= (n.2336+299G=) n.2564+299G= n.2710+299G= c.*177+299G= (n.*177+299G=) n.617+299G= c.*1204+299G= (n.*1204+299G=) | |
1 | g.12010030T>C | CA998651206 | MFN2 | c.2204+304T>C (n.2204+304T>C) c.1859+304T>C (n.1859+304T>C) n.172+304T>C n.2439+304T>C n.2332+304T>C c.*2206+304T>C (n.*2206+304T>C) n.1695+304T>C c.2336+304T>C (n.2336+304T>C) n.2564+304T>C n.2710+304T>C c.*177+304T>C (n.*177+304T>C) n.617+304T>C c.*1204+304T>C (n.*1204+304T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010030T= | CA1153928447 | MFN2 | c.2204+304T= (n.2204+304T=) c.1859+304T= (n.1859+304T=) n.172+304T= n.2439+304T= n.2332+304T= c.*2206+304T= (n.*2206+304T=) n.1695+304T= c.2336+304T= (n.2336+304T=) n.2564+304T= n.2710+304T= c.*177+304T= (n.*177+304T=) n.617+304T= c.*1204+304T= (n.*1204+304T=) | |
1 | g.12010031G>A | CA1153928450 | MFN2 | c.2204+305G>A (n.2204+305G>A) c.1859+305G>A (n.1859+305G>A) n.172+305G>A n.2439+305G>A n.2332+305G>A c.*2206+305G>A (n.*2206+305G>A) n.1695+305G>A c.2336+305G>A (n.2336+305G>A) n.2564+305G>A n.2710+305G>A c.*177+305G>A (n.*177+305G>A) n.617+305G>A c.*1204+305G>A (n.*1204+305G>A) | dbSNP |
1 | g.12010031G= | CA1153928449 | MFN2 | c.2204+305G= (n.2204+305G=) c.1859+305G= (n.1859+305G=) n.172+305G= n.2439+305G= n.2332+305G= c.*2206+305G= (n.*2206+305G=) n.1695+305G= c.2336+305G= (n.2336+305G=) n.2564+305G= n.2710+305G= c.*177+305G= (n.*177+305G=) n.617+305G= c.*1204+305G= (n.*1204+305G=) | |
1 | g.12010033A= | CA1153928453 | MFN2 | c.2204+307A= (n.2204+307A=) c.1859+307A= (n.1859+307A=) n.172+307A= n.2439+307A= n.2332+307A= c.*2206+307A= (n.*2206+307A=) n.1695+307A= c.2336+307A= (n.2336+307A=) n.2564+307A= n.2710+307A= c.*177+307A= (n.*177+307A=) n.617+307A= c.*1204+307A= (n.*1204+307A=) | |
1 | g.12010033A>C | CA886269929 | MFN2 | c.2204+307A>C (n.2204+307A>C) c.1859+307A>C (n.1859+307A>C) n.172+307A>C n.2439+307A>C n.2332+307A>C c.*2206+307A>C (n.*2206+307A>C) n.1695+307A>C c.2336+307A>C (n.2336+307A>C) n.2564+307A>C n.2710+307A>C c.*177+307A>C (n.*177+307A>C) n.617+307A>C c.*1204+307A>C (n.*1204+307A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010034A= | CA1153928457 | MFN2 | c.2204+308A= (n.2204+308A=) c.1859+308A= (n.1859+308A=) n.172+308A= n.2439+308A= n.2332+308A= c.*2206+308A= (n.*2206+308A=) n.1695+308A= c.2336+308A= (n.2336+308A=) n.2564+308A= n.2710+308A= c.*177+308A= (n.*177+308A=) n.617+308A= c.*1204+308A= (n.*1204+308A=) | |
1 | g.12010034A>C | CA998651210 | MFN2 | c.2204+308A>C (n.2204+308A>C) c.1859+308A>C (n.1859+308A>C) n.172+308A>C n.2439+308A>C n.2332+308A>C c.*2206+308A>C (n.*2206+308A>C) n.1695+308A>C c.2336+308A>C (n.2336+308A>C) n.2564+308A>C n.2710+308A>C c.*177+308A>C (n.*177+308A>C) n.617+308A>C c.*1204+308A>C (n.*1204+308A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010035T>C | CA1153928459 | MFN2 | c.2204+309T>C (n.2204+309T>C) c.1859+309T>C (n.1859+309T>C) n.172+309T>C n.2439+309T>C n.2332+309T>C c.*2206+309T>C (n.*2206+309T>C) n.1695+309T>C c.2336+309T>C (n.2336+309T>C) n.2564+309T>C n.2710+309T>C c.*177+309T>C (n.*177+309T>C) n.617+309T>C c.*1204+309T>C (n.*1204+309T>C) | dbSNP |
1 | g.12010035T= | CA1153928458 | MFN2 | c.2204+309T= (n.2204+309T=) c.1859+309T= (n.1859+309T=) n.172+309T= n.2439+309T= n.2332+309T= c.*2206+309T= (n.*2206+309T=) n.1695+309T= c.2336+309T= (n.2336+309T=) n.2564+309T= n.2710+309T= c.*177+309T= (n.*177+309T=) n.617+309T= c.*1204+309T= (n.*1204+309T=) | |
1 | g.12010036C= | CA1153928463 | MFN2 | c.2204+310C= (n.2204+310C=) c.1859+310C= (n.1859+310C=) n.172+310C= n.2439+310C= n.2332+310C= c.*2206+310C= (n.*2206+310C=) n.1695+310C= c.2336+310C= (n.2336+310C=) n.2564+310C= n.2710+310C= c.*177+310C= (n.*177+310C=) n.617+310C= c.*1204+310C= (n.*1204+310C=) | |
1 | g.12010036C>T | CA913215273 | MFN2 | c.2204+310C>T (n.2204+310C>T) c.1859+310C>T (n.1859+310C>T) n.172+310C>T n.2439+310C>T n.2332+310C>T c.*2206+310C>T (n.*2206+310C>T) n.1695+310C>T c.2336+310C>T (n.2336+310C>T) n.2564+310C>T n.2710+310C>T c.*177+310C>T (n.*177+310C>T) n.617+310C>T c.*1204+310C>T (n.*1204+310C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010039A= | CA1153928465 | MFN2 | c.2204+313A= (n.2204+313A=) c.1859+313A= (n.1859+313A=) n.172+313A= n.2439+313A= n.2332+313A= c.*2206+313A= (n.*2206+313A=) n.1695+313A= c.2336+313A= (n.2336+313A=) n.2564+313A= n.2710+313A= c.*177+313A= (n.*177+313A=) n.617+313A= c.*1204+313A= (n.*1204+313A=) | |
1 | g.12010039A>G | CA18017211 | MFN2 | c.2204+313A>G (n.2204+313A>G) c.1859+313A>G (n.1859+313A>G) n.172+313A>G n.2439+313A>G n.2332+313A>G c.*2206+313A>G (n.*2206+313A>G) n.1695+313A>G c.2336+313A>G (n.2336+313A>G) n.2564+313A>G n.2710+313A>G c.*177+313A>G (n.*177+313A>G) n.617+313A>G c.*1204+313A>G (n.*1204+313A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010041C= | CA1153928470 | MFN2 | c.2204+315C= (n.2204+315C=) c.1859+315C= (n.1859+315C=) n.172+315C= n.2439+315C= n.2332+315C= c.*2206+315C= (n.*2206+315C=) n.1695+315C= c.2336+315C= (n.2336+315C=) n.2564+315C= n.2710+315C= c.*177+315C= (n.*177+315C=) n.617+315C= c.*1204+315C= (n.*1204+315C=) | |
1 | g.12010041C>T | CA886269932 | MFN2 | c.2204+315C>T (n.2204+315C>T) c.1859+315C>T (n.1859+315C>T) n.172+315C>T n.2439+315C>T n.2332+315C>T c.*2206+315C>T (n.*2206+315C>T) n.1695+315C>T c.2336+315C>T (n.2336+315C>T) n.2564+315C>T n.2710+315C>T c.*177+315C>T (n.*177+315C>T) n.617+315C>T c.*1204+315C>T (n.*1204+315C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12010042C= | CA1153928472 | MFN2 | c.2204+316C= (n.2204+316C=) c.1859+316C= (n.1859+316C=) n.172+316C= n.2439+316C= n.2332+316C= c.*2206+316C= (n.*2206+316C=) n.1695+316C= c.2336+316C= (n.2336+316C=) n.2564+316C= n.2710+316C= c.*177+316C= (n.*177+316C=) n.617+316C= c.*1204+316C= (n.*1204+316C=) | |
1 | g.12010042C>T | CA18017222 | MFN2 | c.2204+316C>T (n.2204+316C>T) c.1859+316C>T (n.1859+316C>T) n.172+316C>T n.2439+316C>T n.2332+316C>T c.*2206+316C>T (n.*2206+316C>T) n.1695+316C>T c.2336+316C>T (n.2336+316C>T) n.2564+316C>T n.2710+316C>T c.*177+316C>T (n.*177+316C>T) n.617+316C>T c.*1204+316C>T (n.*1204+316C>T) | dbSNP |