Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12009875_12009889del | CA2742489515 | MFN2 | c.2204+149_2204+163del (n.2204+149_2204+163del) c.1859+149_1859+163del (n.1859+149_1859+163del) n.172+149_172+163del n.2439+149_2439+163del n.2332+149_2332+163del c.*2206+149_*2206+163del (n.*2206+149_*2206+163del) n.1695+149_1695+163del c.2336+149_2336+163del (n.2336+149_2336+163del) n.2564+149_2564+163del n.2710+149_2710+163del c.*177+149_*177+163del (n.*177+149_*177+163del) n.617+149_617+163del c.*1204+149_*1204+163del (n.*1204+149_*1204+163del) | |
1 | g.12009882_12009889del | CA2742489523 | MFN2 | c.2204+156_2204+163del (n.2204+156_2204+163del) c.1859+156_1859+163del (n.1859+156_1859+163del) n.172+156_172+163del n.2439+156_2439+163del n.2332+156_2332+163del c.*2206+156_*2206+163del (n.*2206+156_*2206+163del) n.1695+156_1695+163del c.2336+156_2336+163del (n.2336+156_2336+163del) n.2564+156_2564+163del n.2710+156_2710+163del c.*177+156_*177+163del (n.*177+156_*177+163del) n.617+156_617+163del c.*1204+156_*1204+163del (n.*1204+156_*1204+163del) | |
1 | g.12009884_12009889del | CA2742489525 | MFN2 | c.2204+158_2204+163del (n.2204+158_2204+163del) c.1859+158_1859+163del (n.1859+158_1859+163del) n.172+158_172+163del n.2439+158_2439+163del n.2332+158_2332+163del c.*2206+158_*2206+163del (n.*2206+158_*2206+163del) n.1695+158_1695+163del c.2336+158_2336+163del (n.2336+158_2336+163del) n.2564+158_2564+163del n.2710+158_2710+163del c.*177+158_*177+163del (n.*177+158_*177+163del) n.617+158_617+163del c.*1204+158_*1204+163del (n.*1204+158_*1204+163del) | |
1 | g.12009883_12009894del | CA2742489524 | MFN2 | c.2204+157_2204+168del (n.2204+157_2204+168del) c.1859+157_1859+168del (n.1859+157_1859+168del) n.172+157_172+168del n.2439+157_2439+168del n.2332+157_2332+168del c.*2206+157_*2206+168del (n.*2206+157_*2206+168del) n.1695+157_1695+168del c.2336+157_2336+168del (n.2336+157_2336+168del) n.2564+157_2564+168del n.2710+157_2710+168del c.*177+157_*177+168del (n.*177+157_*177+168del) n.617+157_617+168del c.*1204+157_*1204+168del (n.*1204+157_*1204+168del) | |
1 | g.12009884T>A | CA2742489527 | MFN2 | c.2204+158T>A (n.2204+158T>A) c.1859+158T>A (n.1859+158T>A) n.172+158T>A n.2439+158T>A n.2332+158T>A c.*2206+158T>A (n.*2206+158T>A) n.1695+158T>A c.2336+158T>A (n.2336+158T>A) n.2564+158T>A n.2710+158T>A c.*177+158T>A (n.*177+158T>A) n.617+158T>A c.*1204+158T>A (n.*1204+158T>A) | |
1 | g.12009884_12009885insA | CA2742489528 | MFN2 | c.2204+158_2204+159insA (n.2204+158_2204+159insA) c.1859+158_1859+159insA (n.1859+158_1859+159insA) n.172+158_172+159insA n.2439+158_2439+159insA n.2332+158_2332+159insA c.*2206+158_*2206+159insA (n.*2206+158_*2206+159insA) n.1695+158_1695+159insA c.2336+158_2336+159insA (n.2336+158_2336+159insA) n.2564+158_2564+159insA n.2710+158_2710+159insA c.*177+158_*177+159insA (n.*177+158_*177+159insA) n.617+158_617+159insA c.*1204+158_*1204+159insA (n.*1204+158_*1204+159insA) | |
1 | g.12009884_12009885insACA | CA2742489529 | MFN2 | c.2204+158_2204+159insACA (n.2204+158_2204+159insACA) c.1859+158_1859+159insACA (n.1859+158_1859+159insACA) n.172+158_172+159insACA n.2439+158_2439+159insACA n.2332+158_2332+159insACA c.*2206+158_*2206+159insACA (n.*2206+158_*2206+159insACA) n.1695+158_1695+159insACA c.2336+158_2336+159insACA (n.2336+158_2336+159insACA) n.2564+158_2564+159insACA n.2710+158_2710+159insACA c.*177+158_*177+159insACA (n.*177+158_*177+159insACA) n.617+158_617+159insACA c.*1204+158_*1204+159insACA (n.*1204+158_*1204+159insACA) | |
1 | g.12009885G>A | CA2742489531 | MFN2 | c.2204+159G>A (n.2204+159G>A) c.1859+159G>A (n.1859+159G>A) n.172+159G>A n.2439+159G>A n.2332+159G>A c.*2206+159G>A (n.*2206+159G>A) n.1695+159G>A c.2336+159G>A (n.2336+159G>A) n.2564+159G>A n.2710+159G>A c.*177+159G>A (n.*177+159G>A) n.617+159G>A c.*1204+159G>A (n.*1204+159G>A) | |
1 | g.12009885_12009889del | CA2742489530 | MFN2 | c.2204+159_2204+163del (n.2204+159_2204+163del) c.1859+159_1859+163del (n.1859+159_1859+163del) n.172+159_172+163del n.2439+159_2439+163del n.2332+159_2332+163del c.*2206+159_*2206+163del (n.*2206+159_*2206+163del) n.1695+159_1695+163del c.2336+159_2336+163del (n.2336+159_2336+163del) n.2564+159_2564+163del n.2710+159_2710+163del c.*177+159_*177+163del (n.*177+159_*177+163del) n.617+159_617+163del c.*1204+159_*1204+163del (n.*1204+159_*1204+163del) | |
1 | g.12009885_12009886insAGA | CA2742489532 | MFN2 | c.2204+159_2204+160insAGA (n.2204+159_2204+160insAGA) c.1859+159_1859+160insAGA (n.1859+159_1859+160insAGA) n.172+159_172+160insAGA n.2439+159_2439+160insAGA n.2332+159_2332+160insAGA c.*2206+159_*2206+160insAGA (n.*2206+159_*2206+160insAGA) n.1695+159_1695+160insAGA c.2336+159_2336+160insAGA (n.2336+159_2336+160insAGA) n.2564+159_2564+160insAGA n.2710+159_2710+160insAGA c.*177+159_*177+160insAGA (n.*177+159_*177+160insAGA) n.617+159_617+160insAGA c.*1204+159_*1204+160insAGA (n.*1204+159_*1204+160insAGA) | |
1 | g.12009886G>A | CA2742489533 | MFN2 | c.2204+160G>A (n.2204+160G>A) c.1859+160G>A (n.1859+160G>A) n.172+160G>A n.2439+160G>A n.2332+160G>A c.*2206+160G>A (n.*2206+160G>A) n.1695+160G>A c.2336+160G>A (n.2336+160G>A) n.2564+160G>A n.2710+160G>A c.*177+160G>A (n.*177+160G>A) n.617+160G>A c.*1204+160G>A (n.*1204+160G>A) | |
1 | g.12009886G>T | CA2742489534 | MFN2 | c.2204+160G>T (n.2204+160G>T) c.1859+160G>T (n.1859+160G>T) n.172+160G>T n.2439+160G>T n.2332+160G>T c.*2206+160G>T (n.*2206+160G>T) n.1695+160G>T c.2336+160G>T (n.2336+160G>T) n.2564+160G>T n.2710+160G>T c.*177+160G>T (n.*177+160G>T) n.617+160G>T c.*1204+160G>T (n.*1204+160G>T) | |
1 | g.12009886_12009887insAGT | CA2742489535 | MFN2 | c.2204+160_2204+161insAGT (n.2204+160_2204+161insAGT) c.1859+160_1859+161insAGT (n.1859+160_1859+161insAGT) n.172+160_172+161insAGT n.2439+160_2439+161insAGT n.2332+160_2332+161insAGT c.*2206+160_*2206+161insAGT (n.*2206+160_*2206+161insAGT) n.1695+160_1695+161insAGT c.2336+160_2336+161insAGT (n.2336+160_2336+161insAGT) n.2564+160_2564+161insAGT n.2710+160_2710+161insAGT c.*177+160_*177+161insAGT (n.*177+160_*177+161insAGT) n.617+160_617+161insAGT c.*1204+160_*1204+161insAGT (n.*1204+160_*1204+161insAGT) | |
1 | g.12009887C>A | CA2742489536 | MFN2 | c.2204+161C>A (n.2204+161C>A) c.1859+161C>A (n.1859+161C>A) n.172+161C>A n.2439+161C>A n.2332+161C>A c.*2206+161C>A (n.*2206+161C>A) n.1695+161C>A c.2336+161C>A (n.2336+161C>A) n.2564+161C>A n.2710+161C>A c.*177+161C>A (n.*177+161C>A) n.617+161C>A c.*1204+161C>A (n.*1204+161C>A) | |
1 | g.12009887C= | CA1153928242 | MFN2 | c.2204+161C= (n.2204+161C=) c.1859+161C= (n.1859+161C=) n.172+161C= n.2439+161C= n.2332+161C= c.*2206+161C= (n.*2206+161C=) n.1695+161C= c.2336+161C= (n.2336+161C=) n.2564+161C= n.2710+161C= c.*177+161C= (n.*177+161C=) n.617+161C= c.*1204+161C= (n.*1204+161C=) | |
1 | g.12009887C>G | CA18017180 | MFN2 | c.2204+161C>G (n.2204+161C>G) c.1859+161C>G (n.1859+161C>G) n.172+161C>G n.2439+161C>G n.2332+161C>G c.*2206+161C>G (n.*2206+161C>G) n.1695+161C>G c.2336+161C>G (n.2336+161C>G) n.2564+161C>G n.2710+161C>G c.*177+161C>G (n.*177+161C>G) n.617+161C>G c.*1204+161C>G (n.*1204+161C>G) | dbSNP |
1 | g.12009887_12009888insA | CA2742489541 | MFN2 | c.2204+161_2204+162insA (n.2204+161_2204+162insA) c.1859+161_1859+162insA (n.1859+161_1859+162insA) n.172+161_172+162insA n.2439+161_2439+162insA n.2332+161_2332+162insA c.*2206+161_*2206+162insA (n.*2206+161_*2206+162insA) n.1695+161_1695+162insA c.2336+161_2336+162insA (n.2336+161_2336+162insA) n.2564+161_2564+162insA n.2710+161_2710+162insA c.*177+161_*177+162insA (n.*177+161_*177+162insA) n.617+161_617+162insA c.*1204+161_*1204+162insA (n.*1204+161_*1204+162insA) | |
1 | g.12009887_12009888insACA | CA2742489540 | MFN2 | c.2204+161_2204+162insACA (n.2204+161_2204+162insACA) c.1859+161_1859+162insACA (n.1859+161_1859+162insACA) n.172+161_172+162insACA n.2439+161_2439+162insACA n.2332+161_2332+162insACA c.*2206+161_*2206+162insACA (n.*2206+161_*2206+162insACA) n.1695+161_1695+162insACA c.2336+161_2336+162insACA (n.2336+161_2336+162insACA) n.2564+161_2564+162insACA n.2710+161_2710+162insACA c.*177+161_*177+162insACA (n.*177+161_*177+162insACA) n.617+161_617+162insACA c.*1204+161_*1204+162insACA (n.*1204+161_*1204+162insACA) | |
1 | g.12009887_12009888insAGT | CA2742489539 | MFN2 | c.2204+161_2204+162insAGT (n.2204+161_2204+162insAGT) c.1859+161_1859+162insAGT (n.1859+161_1859+162insAGT) n.172+161_172+162insAGT n.2439+161_2439+162insAGT n.2332+161_2332+162insAGT c.*2206+161_*2206+162insAGT (n.*2206+161_*2206+162insAGT) n.1695+161_1695+162insAGT c.2336+161_2336+162insAGT (n.2336+161_2336+162insAGT) n.2564+161_2564+162insAGT n.2710+161_2710+162insAGT c.*177+161_*177+162insAGT (n.*177+161_*177+162insAGT) n.617+161_617+162insAGT c.*1204+161_*1204+162insAGT (n.*1204+161_*1204+162insAGT) | |
1 | g.12009888T>A | CA2742489538 | MFN2 | c.2204+162T>A (n.2204+162T>A) c.1859+162T>A (n.1859+162T>A) n.172+162T>A n.2439+162T>A n.2332+162T>A c.*2206+162T>A (n.*2206+162T>A) n.1695+162T>A c.2336+162T>A (n.2336+162T>A) n.2564+162T>A n.2710+162T>A c.*177+162T>A (n.*177+162T>A) n.617+162T>A c.*1204+162T>A (n.*1204+162T>A) | |
1 | g.12009888_12009889del | CA2742489537 | MFN2 | c.2204+162_2204+163del (n.2204+162_2204+163del) c.1859+162_1859+163del (n.1859+162_1859+163del) n.172+162_172+163del n.2439+162_2439+163del n.2332+162_2332+163del c.*2206+162_*2206+163del (n.*2206+162_*2206+163del) n.1695+162_1695+163del c.2336+162_2336+163del (n.2336+162_2336+163del) n.2564+162_2564+163del n.2710+162_2710+163del c.*177+162_*177+163del (n.*177+162_*177+163del) n.617+162_617+163del c.*1204+162_*1204+163del (n.*1204+162_*1204+163del) | |
1 | g.12009889G>C | CA2742489542 | MFN2 | c.2204+163G>C (n.2204+163G>C) c.1859+163G>C (n.1859+163G>C) n.172+163G>C n.2439+163G>C n.2332+163G>C c.*2206+163G>C (n.*2206+163G>C) n.1695+163G>C c.2336+163G>C (n.2336+163G>C) n.2564+163G>C n.2710+163G>C c.*177+163G>C (n.*177+163G>C) n.617+163G>C c.*1204+163G>C (n.*1204+163G>C) | |
1 | g.12009890A= | CA1153928247 | MFN2 | c.2204+164A= (n.2204+164A=) c.1859+164A= (n.1859+164A=) n.172+164A= n.2439+164A= n.2332+164A= c.*2206+164A= (n.*2206+164A=) n.1695+164A= c.2336+164A= (n.2336+164A=) n.2564+164A= n.2710+164A= c.*177+164A= (n.*177+164A=) n.617+164A= c.*1204+164A= (n.*1204+164A=) | |
1 | g.12009890A>G | CA998651180 | MFN2 | c.2204+164A>G (n.2204+164A>G) c.1859+164A>G (n.1859+164A>G) n.172+164A>G n.2439+164A>G n.2332+164A>G c.*2206+164A>G (n.*2206+164A>G) n.1695+164A>G c.2336+164A>G (n.2336+164A>G) n.2564+164A>G n.2710+164A>G c.*177+164A>G (n.*177+164A>G) n.617+164A>G c.*1204+164A>G (n.*1204+164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009890_12009891insGTG | CA2742489543 | MFN2 | c.2204+164_2204+165insGTG (n.2204+164_2204+165insGTG) c.1859+164_1859+165insGTG (n.1859+164_1859+165insGTG) n.172+164_172+165insGTG n.2439+164_2439+165insGTG n.2332+164_2332+165insGTG c.*2206+164_*2206+165insGTG (n.*2206+164_*2206+165insGTG) n.1695+164_1695+165insGTG c.2336+164_2336+165insGTG (n.2336+164_2336+165insGTG) n.2564+164_2564+165insGTG n.2710+164_2710+165insGTG c.*177+164_*177+165insGTG (n.*177+164_*177+165insGTG) n.617+164_617+165insGTG c.*1204+164_*1204+165insGTG (n.*1204+164_*1204+165insGTG) | |
1 | g.12009891C>A | CA18017182 | MFN2 | c.2204+165C>A (n.2204+165C>A) c.1859+165C>A (n.1859+165C>A) n.172+165C>A n.2439+165C>A n.2332+165C>A c.*2206+165C>A (n.*2206+165C>A) n.1695+165C>A c.2336+165C>A (n.2336+165C>A) n.2564+165C>A n.2710+165C>A c.*177+165C>A (n.*177+165C>A) n.617+165C>A c.*1204+165C>A (n.*1204+165C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009891C= | CA1153928249 | MFN2 | c.2204+165C= (n.2204+165C=) c.1859+165C= (n.1859+165C=) n.172+165C= n.2439+165C= n.2332+165C= c.*2206+165C= (n.*2206+165C=) n.1695+165C= c.2336+165C= (n.2336+165C=) n.2564+165C= n.2710+165C= c.*177+165C= (n.*177+165C=) n.617+165C= c.*1204+165C= (n.*1204+165C=) | |
1 | g.12009891C>T | CA18017186 | MFN2 | c.2204+165C>T (n.2204+165C>T) c.1859+165C>T (n.1859+165C>T) n.172+165C>T n.2439+165C>T n.2332+165C>T c.*2206+165C>T (n.*2206+165C>T) n.1695+165C>T c.2336+165C>T (n.2336+165C>T) n.2564+165C>T n.2710+165C>T c.*177+165C>T (n.*177+165C>T) n.617+165C>T c.*1204+165C>T (n.*1204+165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009892_12009894del | CA2742489544 | MFN2 | c.2204+166_2204+168del (n.2204+166_2204+168del) c.1859+166_1859+168del (n.1859+166_1859+168del) n.172+166_172+168del n.2439+166_2439+168del n.2332+166_2332+168del c.*2206+166_*2206+168del (n.*2206+166_*2206+168del) n.1695+166_1695+168del c.2336+166_2336+168del (n.2336+166_2336+168del) n.2564+166_2564+168del n.2710+166_2710+168del c.*177+166_*177+168del (n.*177+166_*177+168del) n.617+166_617+168del c.*1204+166_*1204+168del (n.*1204+166_*1204+168del) | |
1 | g.12009891_12009892insA | CA2742489545 | MFN2 | c.2204+165_2204+166insA (n.2204+165_2204+166insA) c.1859+165_1859+166insA (n.1859+165_1859+166insA) n.172+165_172+166insA n.2439+165_2439+166insA n.2332+165_2332+166insA c.*2206+165_*2206+166insA (n.*2206+165_*2206+166insA) n.1695+165_1695+166insA c.2336+165_2336+166insA (n.2336+165_2336+166insA) n.2564+165_2564+166insA n.2710+165_2710+166insA c.*177+165_*177+166insA (n.*177+165_*177+166insA) n.617+165_617+166insA c.*1204+165_*1204+166insA (n.*1204+165_*1204+166insA) | |
1 | g.12009891_12009892insACG | CA2742489546 | MFN2 | c.2204+165_2204+166insACG (n.2204+165_2204+166insACG) c.1859+165_1859+166insACG (n.1859+165_1859+166insACG) n.172+165_172+166insACG n.2439+165_2439+166insACG n.2332+165_2332+166insACG c.*2206+165_*2206+166insACG (n.*2206+165_*2206+166insACG) n.1695+165_1695+166insACG c.2336+165_2336+166insACG (n.2336+165_2336+166insACG) n.2564+165_2564+166insACG n.2710+165_2710+166insACG c.*177+165_*177+166insACG (n.*177+165_*177+166insACG) n.617+165_617+166insACG c.*1204+165_*1204+166insACG (n.*1204+165_*1204+166insACG) | |
1 | g.12009891_12009892insAGG | CA2742489548 | MFN2 | c.2204+165_2204+166insAGG (n.2204+165_2204+166insAGG) c.1859+165_1859+166insAGG (n.1859+165_1859+166insAGG) n.172+165_172+166insAGG n.2439+165_2439+166insAGG n.2332+165_2332+166insAGG c.*2206+165_*2206+166insAGG (n.*2206+165_*2206+166insAGG) n.1695+165_1695+166insAGG c.2336+165_2336+166insAGG (n.2336+165_2336+166insAGG) n.2564+165_2564+166insAGG n.2710+165_2710+166insAGG c.*177+165_*177+166insAGG (n.*177+165_*177+166insAGG) n.617+165_617+166insAGG c.*1204+165_*1204+166insAGG (n.*1204+165_*1204+166insAGG) | |
1 | g.12009891_12009892insAGAA | CA2742489547 | MFN2 | c.2204+165_2204+166insAGAA (n.2204+165_2204+166insAGAA) c.1859+165_1859+166insAGAA (n.1859+165_1859+166insAGAA) n.172+165_172+166insAGAA n.2439+165_2439+166insAGAA n.2332+165_2332+166insAGAA c.*2206+165_*2206+166insAGAA (n.*2206+165_*2206+166insAGAA) n.1695+165_1695+166insAGAA c.2336+165_2336+166insAGAA (n.2336+165_2336+166insAGAA) n.2564+165_2564+166insAGAA n.2710+165_2710+166insAGAA c.*177+165_*177+166insAGAA (n.*177+165_*177+166insAGAA) n.617+165_617+166insAGAA c.*1204+165_*1204+166insAGAA (n.*1204+165_*1204+166insAGAA) | |
1 | g.12009892G>A | CA521185257 | MFN2 | c.2204+166G>A (n.2204+166G>A) c.1859+166G>A (n.1859+166G>A) n.172+166G>A n.2439+166G>A n.2332+166G>A c.*2206+166G>A (n.*2206+166G>A) n.1695+166G>A c.2336+166G>A (n.2336+166G>A) n.2564+166G>A n.2710+166G>A c.*177+166G>A (n.*177+166G>A) n.617+166G>A c.*1204+166G>A (n.*1204+166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009892G>C | CA2742489549 | MFN2 | c.2204+166G>C (n.2204+166G>C) c.1859+166G>C (n.1859+166G>C) n.172+166G>C n.2439+166G>C n.2332+166G>C c.*2206+166G>C (n.*2206+166G>C) n.1695+166G>C c.2336+166G>C (n.2336+166G>C) n.2564+166G>C n.2710+166G>C c.*177+166G>C (n.*177+166G>C) n.617+166G>C c.*1204+166G>C (n.*1204+166G>C) | |
1 | g.12009892G= | CA1153928254 | MFN2 | c.2204+166G= (n.2204+166G=) c.1859+166G= (n.1859+166G=) n.172+166G= n.2439+166G= n.2332+166G= c.*2206+166G= (n.*2206+166G=) n.1695+166G= c.2336+166G= (n.2336+166G=) n.2564+166G= n.2710+166G= c.*177+166G= (n.*177+166G=) n.617+166G= c.*1204+166G= (n.*1204+166G=) | |
1 | g.12009892G>T | CA2742489550 | MFN2 | c.2204+166G>T (n.2204+166G>T) c.1859+166G>T (n.1859+166G>T) n.172+166G>T n.2439+166G>T n.2332+166G>T c.*2206+166G>T (n.*2206+166G>T) n.1695+166G>T c.2336+166G>T (n.2336+166G>T) n.2564+166G>T n.2710+166G>T c.*177+166G>T (n.*177+166G>T) n.617+166G>T c.*1204+166G>T (n.*1204+166G>T) | |
1 | g.12009892_12009893delinsGC | CA1153928256 | MFN2 | c.2204+166_2204+167delinsGC (n.2204+166_2204+167delinsGC) c.1859+166_1859+167delinsGC (n.1859+166_1859+167delinsGC) n.172+166_172+167delinsGC n.2439+166_2439+167delinsGC n.2332+166_2332+167delinsGC c.*2206+166_*2206+167delinsGC (n.*2206+166_*2206+167delinsGC) n.1695+166_1695+167delinsGC c.2336+166_2336+167delinsGC (n.2336+166_2336+167delinsGC) n.2564+166_2564+167delinsGC n.2710+166_2710+167delinsGC c.*177+166_*177+167delinsGC (n.*177+166_*177+167delinsGC) n.617+166_617+167delinsGC c.*1204+166_*1204+167delinsGC (n.*1204+166_*1204+167delinsGC) | |
1 | g.12009893C>A | CA2742489552 | MFN2 | c.2204+167C>A (n.2204+167C>A) c.1859+167C>A (n.1859+167C>A) n.172+167C>A n.2439+167C>A n.2332+167C>A c.*2206+167C>A (n.*2206+167C>A) n.1695+167C>A c.2336+167C>A (n.2336+167C>A) n.2564+167C>A n.2710+167C>A c.*177+167C>A (n.*177+167C>A) n.617+167C>A c.*1204+167C>A (n.*1204+167C>A) | |
1 | g.12009893C>G | CA2742489551 | MFN2 | c.2204+167C>G (n.2204+167C>G) c.1859+167C>G (n.1859+167C>G) n.172+167C>G n.2439+167C>G n.2332+167C>G c.*2206+167C>G (n.*2206+167C>G) n.1695+167C>G c.2336+167C>G (n.2336+167C>G) n.2564+167C>G n.2710+167C>G c.*177+167C>G (n.*177+167C>G) n.617+167C>G c.*1204+167C>G (n.*1204+167C>G) | |
1 | g.12009894del | CA886269874 | MFN2 | c.2204+168del (n.2204+168del) c.1859+168del (n.1859+168del) n.172+168del n.2439+168del n.2332+168del c.*2206+168del (n.*2206+168del) n.1695+168del c.2336+168del (n.2336+168del) n.2564+168del n.2710+168del c.*177+168del (n.*177+168del) n.617+168del c.*1204+168del (n.*1204+168del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009893_12009895del | CA2742489553 | MFN2 | c.2204+167_2204+169del (n.2204+167_2204+169del) c.1859+167_1859+169del (n.1859+167_1859+169del) n.172+167_172+169del n.2439+167_2439+169del n.2332+167_2332+169del c.*2206+167_*2206+169del (n.*2206+167_*2206+169del) n.1695+167_1695+169del c.2336+167_2336+169del (n.2336+167_2336+169del) n.2564+167_2564+169del n.2710+167_2710+169del c.*177+167_*177+169del (n.*177+167_*177+169del) n.617+167_617+169del c.*1204+167_*1204+169del (n.*1204+167_*1204+169del) | |
1 | g.12009893_12009894insA | CA2742489554 | MFN2 | c.2204+167_2204+168insA (n.2204+167_2204+168insA) c.1859+167_1859+168insA (n.1859+167_1859+168insA) n.172+167_172+168insA n.2439+167_2439+168insA n.2332+167_2332+168insA c.*2206+167_*2206+168insA (n.*2206+167_*2206+168insA) n.1695+167_1695+168insA c.2336+167_2336+168insA (n.2336+167_2336+168insA) n.2564+167_2564+168insA n.2710+167_2710+168insA c.*177+167_*177+168insA (n.*177+167_*177+168insA) n.617+167_617+168insA c.*1204+167_*1204+168insA (n.*1204+167_*1204+168insA) | |
1 | g.12009894C>A | CA886269877 | MFN2 | c.2204+168C>A (n.2204+168C>A) c.1859+168C>A (n.1859+168C>A) n.172+168C>A n.2439+168C>A n.2332+168C>A c.*2206+168C>A (n.*2206+168C>A) n.1695+168C>A c.2336+168C>A (n.2336+168C>A) n.2564+168C>A n.2710+168C>A c.*177+168C>A (n.*177+168C>A) n.617+168C>A c.*1204+168C>A (n.*1204+168C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009894C= | CA1153928260 | MFN2 | c.2204+168C= (n.2204+168C=) c.1859+168C= (n.1859+168C=) n.172+168C= n.2439+168C= n.2332+168C= c.*2206+168C= (n.*2206+168C=) n.1695+168C= c.2336+168C= (n.2336+168C=) n.2564+168C= n.2710+168C= c.*177+168C= (n.*177+168C=) n.617+168C= c.*1204+168C= (n.*1204+168C=) | |
1 | g.12009894C>T | CA1153928265 | MFN2 | c.2204+168C>T (n.2204+168C>T) c.1859+168C>T (n.1859+168C>T) n.172+168C>T n.2439+168C>T n.2332+168C>T c.*2206+168C>T (n.*2206+168C>T) n.1695+168C>T c.2336+168C>T (n.2336+168C>T) n.2564+168C>T n.2710+168C>T c.*177+168C>T (n.*177+168C>T) n.617+168C>T c.*1204+168C>T (n.*1204+168C>T) | dbSNP |
1 | g.12009894_12009895del | CA2742489555 | MFN2 | c.2204+168_2204+169del (n.2204+168_2204+169del) c.1859+168_1859+169del (n.1859+168_1859+169del) n.172+168_172+169del n.2439+168_2439+169del n.2332+168_2332+169del c.*2206+168_*2206+169del (n.*2206+168_*2206+169del) n.1695+168_1695+169del c.2336+168_2336+169del (n.2336+168_2336+169del) n.2564+168_2564+169del n.2710+168_2710+169del c.*177+168_*177+169del (n.*177+168_*177+169del) n.617+168_617+169del c.*1204+168_*1204+169del (n.*1204+168_*1204+169del) | |
1 | g.12009894_12009895insAGG | CA2742489556 | MFN2 | c.2204+168_2204+169insAGG (n.2204+168_2204+169insAGG) c.1859+168_1859+169insAGG (n.1859+168_1859+169insAGG) n.172+168_172+169insAGG n.2439+168_2439+169insAGG n.2332+168_2332+169insAGG c.*2206+168_*2206+169insAGG (n.*2206+168_*2206+169insAGG) n.1695+168_1695+169insAGG c.2336+168_2336+169insAGG (n.2336+168_2336+169insAGG) n.2564+168_2564+169insAGG n.2710+168_2710+169insAGG c.*177+168_*177+169insAGG (n.*177+168_*177+169insAGG) n.617+168_617+169insAGG c.*1204+168_*1204+169insAGG (n.*1204+168_*1204+169insAGG) | |
1 | g.12009895del | CA2742489557 | MFN2 | c.2204+169del (n.2204+169del) c.1859+169del (n.1859+169del) n.172+169del n.2439+169del n.2332+169del c.*2206+169del (n.*2206+169del) n.1695+169del c.2336+169del (n.2336+169del) n.2564+169del n.2710+169del c.*177+169del (n.*177+169del) n.617+169del c.*1204+169del (n.*1204+169del) | |
1 | g.12009896A= | CA1153928274 | MFN2 | c.2204+170A= (n.2204+170A=) c.1859+170A= (n.1859+170A=) n.172+170A= n.2439+170A= n.2332+170A= c.*2206+170A= (n.*2206+170A=) n.1695+170A= c.2336+170A= (n.2336+170A=) n.2564+170A= n.2710+170A= c.*177+170A= (n.*177+170A=) n.617+170A= c.*1204+170A= (n.*1204+170A=) | |
1 | g.12009896A>G | CA1153928272 | MFN2 | c.2204+170A>G (n.2204+170A>G) c.1859+170A>G (n.1859+170A>G) n.172+170A>G n.2439+170A>G n.2332+170A>G c.*2206+170A>G (n.*2206+170A>G) n.1695+170A>G c.2336+170A>G (n.2336+170A>G) n.2564+170A>G n.2710+170A>G c.*177+170A>G (n.*177+170A>G) n.617+170A>G c.*1204+170A>G (n.*1204+170A>G) | dbSNP |
1 | g.12009896_12009897insG | CA2742489558 | MFN2 | c.2204+170_2204+171insG (n.2204+170_2204+171insG) c.1859+170_1859+171insG (n.1859+170_1859+171insG) n.172+170_172+171insG n.2439+170_2439+171insG n.2332+170_2332+171insG c.*2206+170_*2206+171insG (n.*2206+170_*2206+171insG) n.1695+170_1695+171insG c.2336+170_2336+171insG (n.2336+170_2336+171insG) n.2564+170_2564+171insG n.2710+170_2710+171insG c.*177+170_*177+171insG (n.*177+170_*177+171insG) n.617+170_617+171insG c.*1204+170_*1204+171insG (n.*1204+170_*1204+171insG) | |
1 | g.12009897T>C | CA2742489560 | MFN2 | c.2204+171T>C (n.2204+171T>C) c.1859+171T>C (n.1859+171T>C) n.172+171T>C n.2439+171T>C n.2332+171T>C c.*2206+171T>C (n.*2206+171T>C) n.1695+171T>C c.2336+171T>C (n.2336+171T>C) n.2564+171T>C n.2710+171T>C c.*177+171T>C (n.*177+171T>C) n.617+171T>C c.*1204+171T>C (n.*1204+171T>C) | |
1 | g.12009897T>G | CA2742489561 | MFN2 | c.2204+171T>G (n.2204+171T>G) c.1859+171T>G (n.1859+171T>G) n.172+171T>G n.2439+171T>G n.2332+171T>G c.*2206+171T>G (n.*2206+171T>G) n.1695+171T>G c.2336+171T>G (n.2336+171T>G) n.2564+171T>G n.2710+171T>G c.*177+171T>G (n.*177+171T>G) n.617+171T>G c.*1204+171T>G (n.*1204+171T>G) | |
1 | g.12009897_12009902del | CA2742489559 | MFN2 | c.2204+171_2204+176del (n.2204+171_2204+176del) c.1859+171_1859+176del (n.1859+171_1859+176del) n.172+171_172+176del n.2439+171_2439+176del n.2332+171_2332+176del c.*2206+171_*2206+176del (n.*2206+171_*2206+176del) n.1695+171_1695+176del c.2336+171_2336+176del (n.2336+171_2336+176del) n.2564+171_2564+176del n.2710+171_2710+176del c.*177+171_*177+176del (n.*177+171_*177+176del) n.617+171_617+176del c.*1204+171_*1204+176del (n.*1204+171_*1204+176del) | |
1 | g.12009898_12009899insGAC | CA2742489562 | MFN2 | c.2204+172_2204+173insGAC (n.2204+172_2204+173insGAC) c.1859+172_1859+173insGAC (n.1859+172_1859+173insGAC) n.172+172_172+173insGAC n.2439+172_2439+173insGAC n.2332+172_2332+173insGAC c.*2206+172_*2206+173insGAC (n.*2206+172_*2206+173insGAC) n.1695+172_1695+173insGAC c.2336+172_2336+173insGAC (n.2336+172_2336+173insGAC) n.2564+172_2564+173insGAC n.2710+172_2710+173insGAC c.*177+172_*177+173insGAC (n.*177+172_*177+173insGAC) n.617+172_617+173insGAC c.*1204+172_*1204+173insGAC (n.*1204+172_*1204+173insGAC) | |
1 | g.12009899_12009900insAG | CA2742489563 | MFN2 | c.2204+173_2204+174insAG (n.2204+173_2204+174insAG) c.1859+173_1859+174insAG (n.1859+173_1859+174insAG) n.172+173_172+174insAG n.2439+173_2439+174insAG n.2332+173_2332+174insAG c.*2206+173_*2206+174insAG (n.*2206+173_*2206+174insAG) n.1695+173_1695+174insAG c.2336+173_2336+174insAG (n.2336+173_2336+174insAG) n.2564+173_2564+174insAG n.2710+173_2710+174insAG c.*177+173_*177+174insAG (n.*177+173_*177+174insAG) n.617+173_617+174insAG c.*1204+173_*1204+174insAG (n.*1204+173_*1204+174insAG) | |
1 | g.12009900_12009902del | CA2742489564 | MFN2 | c.2204+174_2204+176del (n.2204+174_2204+176del) c.1859+174_1859+176del (n.1859+174_1859+176del) n.172+174_172+176del n.2439+174_2439+176del n.2332+174_2332+176del c.*2206+174_*2206+176del (n.*2206+174_*2206+176del) n.1695+174_1695+176del c.2336+174_2336+176del (n.2336+174_2336+176del) n.2564+174_2564+176del n.2710+174_2710+176del c.*177+174_*177+176del (n.*177+174_*177+176del) n.617+174_617+176del c.*1204+174_*1204+176del (n.*1204+174_*1204+176del) | |
1 | g.12009903del | CA2742489567 | MFN2 | c.2204+177del (n.2204+177del) c.1859+177del (n.1859+177del) n.172+177del n.2439+177del n.2332+177del c.*2206+177del (n.*2206+177del) n.1695+177del c.2336+177del (n.2336+177del) n.2564+177del n.2710+177del c.*177+177del (n.*177+177del) n.617+177del c.*1204+177del (n.*1204+177del) | |
1 | g.12009902_12009903del | CA2742489566 | MFN2 | c.2204+176_2204+177del (n.2204+176_2204+177del) c.1859+176_1859+177del (n.1859+176_1859+177del) n.172+176_172+177del n.2439+176_2439+177del n.2332+176_2332+177del c.*2206+176_*2206+177del (n.*2206+176_*2206+177del) n.1695+176_1695+177del c.2336+176_2336+177del (n.2336+176_2336+177del) n.2564+176_2564+177del n.2710+176_2710+177del c.*177+176_*177+177del (n.*177+176_*177+177del) n.617+176_617+177del c.*1204+176_*1204+177del (n.*1204+176_*1204+177del) | |
1 | g.12009902_12009906del | CA2742489565 | MFN2 | c.2204+176_2204+180del (n.2204+176_2204+180del) c.1859+176_1859+180del (n.1859+176_1859+180del) n.172+176_172+180del n.2439+176_2439+180del n.2332+176_2332+180del c.*2206+176_*2206+180del (n.*2206+176_*2206+180del) n.1695+176_1695+180del c.2336+176_2336+180del (n.2336+176_2336+180del) n.2564+176_2564+180del n.2710+176_2710+180del c.*177+176_*177+180del (n.*177+176_*177+180del) n.617+176_617+180del c.*1204+176_*1204+180del (n.*1204+176_*1204+180del) | |
1 | g.12009901_12009902insACT | CA2742489568 | MFN2 | c.2204+175_2204+176insACT (n.2204+175_2204+176insACT) c.1859+175_1859+176insACT (n.1859+175_1859+176insACT) n.172+175_172+176insACT n.2439+175_2439+176insACT n.2332+175_2332+176insACT c.*2206+175_*2206+176insACT (n.*2206+175_*2206+176insACT) n.1695+175_1695+176insACT c.2336+175_2336+176insACT (n.2336+175_2336+176insACT) n.2564+175_2564+176insACT n.2710+175_2710+176insACT c.*177+175_*177+176insACT (n.*177+175_*177+176insACT) n.617+175_617+176insACT c.*1204+175_*1204+176insACT (n.*1204+175_*1204+176insACT) | |
1 | g.12009902C>A | CA2742489570 | MFN2 | c.2204+176C>A (n.2204+176C>A) c.1859+176C>A (n.1859+176C>A) n.172+176C>A n.2439+176C>A n.2332+176C>A c.*2206+176C>A (n.*2206+176C>A) n.1695+176C>A c.2336+176C>A (n.2336+176C>A) n.2564+176C>A n.2710+176C>A c.*177+176C>A (n.*177+176C>A) n.617+176C>A c.*1204+176C>A (n.*1204+176C>A) | |
1 | g.12009903_12009906del | CA2742489569 | MFN2 | c.2204+177_2204+180del (n.2204+177_2204+180del) c.1859+177_1859+180del (n.1859+177_1859+180del) n.172+177_172+180del n.2439+177_2439+180del n.2332+177_2332+180del c.*2206+177_*2206+180del (n.*2206+177_*2206+180del) n.1695+177_1695+180del c.2336+177_2336+180del (n.2336+177_2336+180del) n.2564+177_2564+180del n.2710+177_2710+180del c.*177+177_*177+180del (n.*177+177_*177+180del) n.617+177_617+180del c.*1204+177_*1204+180del (n.*1204+177_*1204+180del) | |
1 | g.12009902_12009903insA | CA2742489571 | MFN2 | c.2204+176_2204+177insA (n.2204+176_2204+177insA) c.1859+176_1859+177insA (n.1859+176_1859+177insA) n.172+176_172+177insA n.2439+176_2439+177insA n.2332+176_2332+177insA c.*2206+176_*2206+177insA (n.*2206+176_*2206+177insA) n.1695+176_1695+177insA c.2336+176_2336+177insA (n.2336+176_2336+177insA) n.2564+176_2564+177insA n.2710+176_2710+177insA c.*177+176_*177+177insA (n.*177+176_*177+177insA) n.617+176_617+177insA c.*1204+176_*1204+177insA (n.*1204+176_*1204+177insA) | |
1 | g.12009902_12009903insACTA | CA2742489572 | MFN2 | c.2204+176_2204+177insACTA (n.2204+176_2204+177insACTA) c.1859+176_1859+177insACTA (n.1859+176_1859+177insACTA) n.172+176_172+177insACTA n.2439+176_2439+177insACTA n.2332+176_2332+177insACTA c.*2206+176_*2206+177insACTA (n.*2206+176_*2206+177insACTA) n.1695+176_1695+177insACTA c.2336+176_2336+177insACTA (n.2336+176_2336+177insACTA) n.2564+176_2564+177insACTA n.2710+176_2710+177insACTA c.*177+176_*177+177insACTA (n.*177+176_*177+177insACTA) n.617+176_617+177insACTA c.*1204+176_*1204+177insACTA (n.*1204+176_*1204+177insACTA) | |
1 | g.12009904_12009905insAGT | CA2742489573 | MFN2 | c.2204+178_2204+179insAGT (n.2204+178_2204+179insAGT) c.1859+178_1859+179insAGT (n.1859+178_1859+179insAGT) n.172+178_172+179insAGT n.2439+178_2439+179insAGT n.2332+178_2332+179insAGT c.*2206+178_*2206+179insAGT (n.*2206+178_*2206+179insAGT) n.1695+178_1695+179insAGT c.2336+178_2336+179insAGT (n.2336+178_2336+179insAGT) n.2564+178_2564+179insAGT n.2710+178_2710+179insAGT c.*177+178_*177+179insAGT (n.*177+178_*177+179insAGT) n.617+178_617+179insAGT c.*1204+178_*1204+179insAGT (n.*1204+178_*1204+179insAGT) | |
1 | g.12009905del | CA2742489574 | MFN2 | c.2204+179del (n.2204+179del) c.1859+179del (n.1859+179del) n.172+179del n.2439+179del n.2332+179del c.*2206+179del (n.*2206+179del) n.1695+179del c.2336+179del (n.2336+179del) n.2564+179del n.2710+179del c.*177+179del (n.*177+179del) n.617+179del c.*1204+179del (n.*1204+179del) | |
1 | g.12009905G>A | CA2742489577 | MFN2 | c.2204+179G>A (n.2204+179G>A) c.1859+179G>A (n.1859+179G>A) n.172+179G>A n.2439+179G>A n.2332+179G>A c.*2206+179G>A (n.*2206+179G>A) n.1695+179G>A c.2336+179G>A (n.2336+179G>A) n.2564+179G>A n.2710+179G>A c.*177+179G>A (n.*177+179G>A) n.617+179G>A c.*1204+179G>A (n.*1204+179G>A) | |
1 | g.12009905G>C | CA2742489578 | MFN2 | c.2204+179G>C (n.2204+179G>C) c.1859+179G>C (n.1859+179G>C) n.172+179G>C n.2439+179G>C n.2332+179G>C c.*2206+179G>C (n.*2206+179G>C) n.1695+179G>C c.2336+179G>C (n.2336+179G>C) n.2564+179G>C n.2710+179G>C c.*177+179G>C (n.*177+179G>C) n.617+179G>C c.*1204+179G>C (n.*1204+179G>C) | |
1 | g.12009905_12009906del | CA2742489575 | MFN2 | c.2204+179_2204+180del (n.2204+179_2204+180del) c.1859+179_1859+180del (n.1859+179_1859+180del) n.172+179_172+180del n.2439+179_2439+180del n.2332+179_2332+180del c.*2206+179_*2206+180del (n.*2206+179_*2206+180del) n.1695+179_1695+180del c.2336+179_2336+180del (n.2336+179_2336+180del) n.2564+179_2564+180del n.2710+179_2710+180del c.*177+179_*177+180del (n.*177+179_*177+180del) n.617+179_617+180del c.*1204+179_*1204+180del (n.*1204+179_*1204+180del) | |
1 | g.12009905_12009914del | CA2742489576 | MFN2 | c.2204+179_2204+188del (n.2204+179_2204+188del) c.1859+179_1859+188del (n.1859+179_1859+188del) n.172+179_172+188del n.2439+179_2439+188del n.2332+179_2332+188del c.*2206+179_*2206+188del (n.*2206+179_*2206+188del) n.1695+179_1695+188del c.2336+179_2336+188del (n.2336+179_2336+188del) n.2564+179_2564+188del n.2710+179_2710+188del c.*177+179_*177+188del (n.*177+179_*177+188del) n.617+179_617+188del c.*1204+179_*1204+188del (n.*1204+179_*1204+188del) | |
1 | g.12009906C>T | CA2695437748 | MFN2 | c.2204+180C>T (n.2204+180C>T) c.1859+180C>T (n.1859+180C>T) n.172+180C>T n.2439+180C>T n.2332+180C>T c.*2206+180C>T (n.*2206+180C>T) n.1695+180C>T c.2336+180C>T (n.2336+180C>T) n.2564+180C>T n.2710+180C>T c.*177+180C>T (n.*177+180C>T) n.617+180C>T c.*1204+180C>T (n.*1204+180C>T) | dbSNP |
1 | g.12009909T>A | CA2742489580 | MFN2 | c.2204+183T>A (n.2204+183T>A) c.1859+183T>A (n.1859+183T>A) n.172+183T>A n.2439+183T>A n.2332+183T>A c.*2206+183T>A (n.*2206+183T>A) n.1695+183T>A c.2336+183T>A (n.2336+183T>A) n.2564+183T>A n.2710+183T>A c.*177+183T>A (n.*177+183T>A) n.617+183T>A c.*1204+183T>A (n.*1204+183T>A) | |
1 | g.12009909T>C | CA1153928286 | MFN2 | c.2204+183T>C (n.2204+183T>C) c.1859+183T>C (n.1859+183T>C) n.172+183T>C n.2439+183T>C n.2332+183T>C c.*2206+183T>C (n.*2206+183T>C) n.1695+183T>C c.2336+183T>C (n.2336+183T>C) n.2564+183T>C n.2710+183T>C c.*177+183T>C (n.*177+183T>C) n.617+183T>C c.*1204+183T>C (n.*1204+183T>C) | dbSNP |
1 | g.12009909T>G | CA2742489581 | MFN2 | c.2204+183T>G (n.2204+183T>G) c.1859+183T>G (n.1859+183T>G) n.172+183T>G n.2439+183T>G n.2332+183T>G c.*2206+183T>G (n.*2206+183T>G) n.1695+183T>G c.2336+183T>G (n.2336+183T>G) n.2564+183T>G n.2710+183T>G c.*177+183T>G (n.*177+183T>G) n.617+183T>G c.*1204+183T>G (n.*1204+183T>G) | |
1 | g.12009909T= | CA1153928282 | MFN2 | c.2204+183T= (n.2204+183T=) c.1859+183T= (n.1859+183T=) n.172+183T= n.2439+183T= n.2332+183T= c.*2206+183T= (n.*2206+183T=) n.1695+183T= c.2336+183T= (n.2336+183T=) n.2564+183T= n.2710+183T= c.*177+183T= (n.*177+183T=) n.617+183T= c.*1204+183T= (n.*1204+183T=) | |
1 | g.12009909_12009914del | CA2742489579 | MFN2 | c.2204+183_2204+188del (n.2204+183_2204+188del) c.1859+183_1859+188del (n.1859+183_1859+188del) n.172+183_172+188del n.2439+183_2439+188del n.2332+183_2332+188del c.*2206+183_*2206+188del (n.*2206+183_*2206+188del) n.1695+183_1695+188del c.2336+183_2336+188del (n.2336+183_2336+188del) n.2564+183_2564+188del n.2710+183_2710+188del c.*177+183_*177+188del (n.*177+183_*177+188del) n.617+183_617+188del c.*1204+183_*1204+188del (n.*1204+183_*1204+188del) | |
1 | g.12009909_12009910insA | CA2742489583 | MFN2 | c.2204+183_2204+184insA (n.2204+183_2204+184insA) c.1859+183_1859+184insA (n.1859+183_1859+184insA) n.172+183_172+184insA n.2439+183_2439+184insA n.2332+183_2332+184insA c.*2206+183_*2206+184insA (n.*2206+183_*2206+184insA) n.1695+183_1695+184insA c.2336+183_2336+184insA (n.2336+183_2336+184insA) n.2564+183_2564+184insA n.2710+183_2710+184insA c.*177+183_*177+184insA (n.*177+183_*177+184insA) n.617+183_617+184insA c.*1204+183_*1204+184insA (n.*1204+183_*1204+184insA) | |
1 | g.12009909_12009910insAG | CA2742489584 | MFN2 | c.2204+183_2204+184insAG (n.2204+183_2204+184insAG) c.1859+183_1859+184insAG (n.1859+183_1859+184insAG) n.172+183_172+184insAG n.2439+183_2439+184insAG n.2332+183_2332+184insAG c.*2206+183_*2206+184insAG (n.*2206+183_*2206+184insAG) n.1695+183_1695+184insAG c.2336+183_2336+184insAG (n.2336+183_2336+184insAG) n.2564+183_2564+184insAG n.2710+183_2710+184insAG c.*177+183_*177+184insAG (n.*177+183_*177+184insAG) n.617+183_617+184insAG c.*1204+183_*1204+184insAG (n.*1204+183_*1204+184insAG) | |
1 | g.12009910T>C | CA2742489582 | MFN2 | c.2204+184T>C (n.2204+184T>C) c.1859+184T>C (n.1859+184T>C) n.172+184T>C n.2439+184T>C n.2332+184T>C c.*2206+184T>C (n.*2206+184T>C) n.1695+184T>C c.2336+184T>C (n.2336+184T>C) n.2564+184T>C n.2710+184T>C c.*177+184T>C (n.*177+184T>C) n.617+184T>C c.*1204+184T>C (n.*1204+184T>C) | |
1 | g.12009911T>A | CA2742489585 | MFN2 | c.2204+185T>A (n.2204+185T>A) c.1859+185T>A (n.1859+185T>A) n.172+185T>A n.2439+185T>A n.2332+185T>A c.*2206+185T>A (n.*2206+185T>A) n.1695+185T>A c.2336+185T>A (n.2336+185T>A) n.2564+185T>A n.2710+185T>A c.*177+185T>A (n.*177+185T>A) n.617+185T>A c.*1204+185T>A (n.*1204+185T>A) | |
1 | g.12009911T>C | CA886269882 | MFN2 | c.2204+185T>C (n.2204+185T>C) c.1859+185T>C (n.1859+185T>C) n.172+185T>C n.2439+185T>C n.2332+185T>C c.*2206+185T>C (n.*2206+185T>C) n.1695+185T>C c.2336+185T>C (n.2336+185T>C) n.2564+185T>C n.2710+185T>C c.*177+185T>C (n.*177+185T>C) n.617+185T>C c.*1204+185T>C (n.*1204+185T>C) | dbSNP |
1 | g.12009911T= | CA1153928289 | MFN2 | c.2204+185T= (n.2204+185T=) c.1859+185T= (n.1859+185T=) n.172+185T= n.2439+185T= n.2332+185T= c.*2206+185T= (n.*2206+185T=) n.1695+185T= c.2336+185T= (n.2336+185T=) n.2564+185T= n.2710+185T= c.*177+185T= (n.*177+185T=) n.617+185T= c.*1204+185T= (n.*1204+185T=) | |
1 | g.12009912G>A | CA2742489586 | MFN2 | c.2204+186G>A (n.2204+186G>A) c.1859+186G>A (n.1859+186G>A) n.172+186G>A n.2439+186G>A n.2332+186G>A c.*2206+186G>A (n.*2206+186G>A) n.1695+186G>A c.2336+186G>A (n.2336+186G>A) n.2564+186G>A n.2710+186G>A c.*177+186G>A (n.*177+186G>A) n.617+186G>A c.*1204+186G>A (n.*1204+186G>A) | |
1 | g.12009913G>A | CA2742489587 | MFN2 | c.2204+187G>A (n.2204+187G>A) c.1859+187G>A (n.1859+187G>A) n.172+187G>A n.2439+187G>A n.2332+187G>A c.*2206+187G>A (n.*2206+187G>A) n.1695+187G>A c.2336+187G>A (n.2336+187G>A) n.2564+187G>A n.2710+187G>A c.*177+187G>A (n.*177+187G>A) n.617+187G>A c.*1204+187G>A (n.*1204+187G>A) | |
1 | g.12009914G>T | CA2742489588 | MFN2 | c.2204+188G>T (n.2204+188G>T) c.1859+188G>T (n.1859+188G>T) n.172+188G>T n.2439+188G>T n.2332+188G>T c.*2206+188G>T (n.*2206+188G>T) n.1695+188G>T c.2336+188G>T (n.2336+188G>T) n.2564+188G>T n.2710+188G>T c.*177+188G>T (n.*177+188G>T) n.617+188G>T c.*1204+188G>T (n.*1204+188G>T) | |
1 | g.12009917_12009928del | CA2742489589 | MFN2 | c.2204+191_2204+202del (n.2204+191_2204+202del) c.1859+191_1859+202del (n.1859+191_1859+202del) n.172+191_172+202del n.2439+191_2439+202del n.2332+191_2332+202del c.*2206+191_*2206+202del (n.*2206+191_*2206+202del) n.1695+191_1695+202del c.2336+191_2336+202del (n.2336+191_2336+202del) n.2564+191_2564+202del n.2710+191_2710+202del c.*177+191_*177+202del (n.*177+191_*177+202del) n.617+191_617+202del c.*1204+191_*1204+202del (n.*1204+191_*1204+202del) | |
1 | g.12009917_12009918insACA | CA2742489590 | MFN2 | c.2204+191_2204+192insACA (n.2204+191_2204+192insACA) c.1859+191_1859+192insACA (n.1859+191_1859+192insACA) n.172+191_172+192insACA n.2439+191_2439+192insACA n.2332+191_2332+192insACA c.*2206+191_*2206+192insACA (n.*2206+191_*2206+192insACA) n.1695+191_1695+192insACA c.2336+191_2336+192insACA (n.2336+191_2336+192insACA) n.2564+191_2564+192insACA n.2710+191_2710+192insACA c.*177+191_*177+192insACA (n.*177+191_*177+192insACA) n.617+191_617+192insACA c.*1204+191_*1204+192insACA (n.*1204+191_*1204+192insACA) | |
1 | g.12009919_12009920insACAC | CA2742489591 | MFN2 | c.2204+193_2204+194insACAC (n.2204+193_2204+194insACAC) c.1859+193_1859+194insACAC (n.1859+193_1859+194insACAC) n.172+193_172+194insACAC n.2439+193_2439+194insACAC n.2332+193_2332+194insACAC c.*2206+193_*2206+194insACAC (n.*2206+193_*2206+194insACAC) n.1695+193_1695+194insACAC c.2336+193_2336+194insACAC (n.2336+193_2336+194insACAC) n.2564+193_2564+194insACAC n.2710+193_2710+194insACAC c.*177+193_*177+194insACAC (n.*177+193_*177+194insACAC) n.617+193_617+194insACAC c.*1204+193_*1204+194insACAC (n.*1204+193_*1204+194insACAC) | |
1 | g.12009921dup | CA2742489592 | MFN2 | c.2204+195dup (n.2204+195dup) c.1859+195dup (n.1859+195dup) n.172+195dup n.2439+195dup n.2332+195dup c.*2206+195dup (n.*2206+195dup) n.1695+195dup c.2336+195dup (n.2336+195dup) n.2564+195dup n.2710+195dup c.*177+195dup (n.*177+195dup) n.617+195dup c.*1204+195dup (n.*1204+195dup) | |
1 | g.12009922_12009923insAGT | CA2742489593 | MFN2 | c.2204+196_2204+197insAGT (n.2204+196_2204+197insAGT) c.1859+196_1859+197insAGT (n.1859+196_1859+197insAGT) n.172+196_172+197insAGT n.2439+196_2439+197insAGT n.2332+196_2332+197insAGT c.*2206+196_*2206+197insAGT (n.*2206+196_*2206+197insAGT) n.1695+196_1695+197insAGT c.2336+196_2336+197insAGT (n.2336+196_2336+197insAGT) n.2564+196_2564+197insAGT n.2710+196_2710+197insAGT c.*177+196_*177+197insAGT (n.*177+196_*177+197insAGT) n.617+196_617+197insAGT c.*1204+196_*1204+197insAGT (n.*1204+196_*1204+197insAGT) | |
1 | g.12009923G>A | CA2742489595 | MFN2 | c.2204+197G>A (n.2204+197G>A) c.1859+197G>A (n.1859+197G>A) n.172+197G>A n.2439+197G>A n.2332+197G>A c.*2206+197G>A (n.*2206+197G>A) n.1695+197G>A c.2336+197G>A (n.2336+197G>A) n.2564+197G>A n.2710+197G>A c.*177+197G>A (n.*177+197G>A) n.617+197G>A c.*1204+197G>A (n.*1204+197G>A) | |
1 | g.12009923_12009928del | CA2742489594 | MFN2 | c.2204+197_2204+202del (n.2204+197_2204+202del) c.1859+197_1859+202del (n.1859+197_1859+202del) n.172+197_172+202del n.2439+197_2439+202del n.2332+197_2332+202del c.*2206+197_*2206+202del (n.*2206+197_*2206+202del) n.1695+197_1695+202del c.2336+197_2336+202del (n.2336+197_2336+202del) n.2564+197_2564+202del n.2710+197_2710+202del c.*177+197_*177+202del (n.*177+197_*177+202del) n.617+197_617+202del c.*1204+197_*1204+202del (n.*1204+197_*1204+202del) | |
1 | g.12009923_12009924insA | CA2742489596 | MFN2 | c.2204+197_2204+198insA (n.2204+197_2204+198insA) c.1859+197_1859+198insA (n.1859+197_1859+198insA) n.172+197_172+198insA n.2439+197_2439+198insA n.2332+197_2332+198insA c.*2206+197_*2206+198insA (n.*2206+197_*2206+198insA) n.1695+197_1695+198insA c.2336+197_2336+198insA (n.2336+197_2336+198insA) n.2564+197_2564+198insA n.2710+197_2710+198insA c.*177+197_*177+198insA (n.*177+197_*177+198insA) n.617+197_617+198insA c.*1204+197_*1204+198insA (n.*1204+197_*1204+198insA) | |
1 | g.12009926G>C | CA2742489597 | MFN2 | c.2204+200G>C (n.2204+200G>C) c.1859+200G>C (n.1859+200G>C) n.172+200G>C n.2439+200G>C n.2332+200G>C c.*2206+200G>C (n.*2206+200G>C) n.1695+200G>C c.2336+200G>C (n.2336+200G>C) n.2564+200G>C n.2710+200G>C c.*177+200G>C (n.*177+200G>C) n.617+200G>C c.*1204+200G>C (n.*1204+200G>C) | |
1 | g.12009927G>A | CA18017190 | MFN2 | c.2204+201G>A (n.2204+201G>A) c.1859+201G>A (n.1859+201G>A) n.172+201G>A n.2439+201G>A n.2332+201G>A c.*2206+201G>A (n.*2206+201G>A) n.1695+201G>A c.2336+201G>A (n.2336+201G>A) n.2564+201G>A n.2710+201G>A c.*177+201G>A (n.*177+201G>A) n.617+201G>A c.*1204+201G>A (n.*1204+201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009927G= | CA1145660818 | MFN2 | c.2204+201G= (n.2204+201G=) c.1859+201G= (n.1859+201G=) n.172+201G= n.2439+201G= n.2332+201G= c.*2206+201G= (n.*2206+201G=) n.1695+201G= c.2336+201G= (n.2336+201G=) n.2564+201G= n.2710+201G= c.*177+201G= (n.*177+201G=) n.617+201G= c.*1204+201G= (n.*1204+201G=) | |
1 | g.12009927_12009928del | CA2742489598 | MFN2 | c.2204+201_2204+202del (n.2204+201_2204+202del) c.1859+201_1859+202del (n.1859+201_1859+202del) n.172+201_172+202del n.2439+201_2439+202del n.2332+201_2332+202del c.*2206+201_*2206+202del (n.*2206+201_*2206+202del) n.1695+201_1695+202del c.2336+201_2336+202del (n.2336+201_2336+202del) n.2564+201_2564+202del n.2710+201_2710+202del c.*177+201_*177+202del (n.*177+201_*177+202del) n.617+201_617+202del c.*1204+201_*1204+202del (n.*1204+201_*1204+202del) | |
1 | g.12009927_12009928insA | CA2742489599 | MFN2 | c.2204+201_2204+202insA (n.2204+201_2204+202insA) c.1859+201_1859+202insA (n.1859+201_1859+202insA) n.172+201_172+202insA n.2439+201_2439+202insA n.2332+201_2332+202insA c.*2206+201_*2206+202insA (n.*2206+201_*2206+202insA) n.1695+201_1695+202insA c.2336+201_2336+202insA (n.2336+201_2336+202insA) n.2564+201_2564+202insA n.2710+201_2710+202insA c.*177+201_*177+202insA (n.*177+201_*177+202insA) n.617+201_617+202insA c.*1204+201_*1204+202insA (n.*1204+201_*1204+202insA) | |
1 | g.12009927_12009928insACAT | CA2742489600 | MFN2 | c.2204+201_2204+202insACAT (n.2204+201_2204+202insACAT) c.1859+201_1859+202insACAT (n.1859+201_1859+202insACAT) n.172+201_172+202insACAT n.2439+201_2439+202insACAT n.2332+201_2332+202insACAT c.*2206+201_*2206+202insACAT (n.*2206+201_*2206+202insACAT) n.1695+201_1695+202insACAT c.2336+201_2336+202insACAT (n.2336+201_2336+202insACAT) n.2564+201_2564+202insACAT n.2710+201_2710+202insACAT c.*177+201_*177+202insACAT (n.*177+201_*177+202insACAT) n.617+201_617+202insACAT c.*1204+201_*1204+202insACAT (n.*1204+201_*1204+202insACAT) | |
1 | g.12009928T>G | CA1153928297 | MFN2 | c.2204+202T>G (n.2204+202T>G) c.1859+202T>G (n.1859+202T>G) n.172+202T>G n.2439+202T>G n.2332+202T>G c.*2206+202T>G (n.*2206+202T>G) n.1695+202T>G c.2336+202T>G (n.2336+202T>G) n.2564+202T>G n.2710+202T>G c.*177+202T>G (n.*177+202T>G) n.617+202T>G c.*1204+202T>G (n.*1204+202T>G) | dbSNP |
1 | g.12009928T= | CA1153928293 | MFN2 | c.2204+202T= (n.2204+202T=) c.1859+202T= (n.1859+202T=) n.172+202T= n.2439+202T= n.2332+202T= c.*2206+202T= (n.*2206+202T=) n.1695+202T= c.2336+202T= (n.2336+202T=) n.2564+202T= n.2710+202T= c.*177+202T= (n.*177+202T=) n.617+202T= c.*1204+202T= (n.*1204+202T=) | |
1 | g.12009930G>A | CA2742489601 | MFN2 | c.2204+204G>A (n.2204+204G>A) c.1859+204G>A (n.1859+204G>A) n.172+204G>A n.2439+204G>A n.2332+204G>A c.*2206+204G>A (n.*2206+204G>A) n.1695+204G>A c.2336+204G>A (n.2336+204G>A) n.2564+204G>A n.2710+204G>A c.*177+204G>A (n.*177+204G>A) n.617+204G>A c.*1204+204G>A (n.*1204+204G>A) | |
1 | g.12009931A= | CA1153928300 | MFN2 | c.2204+205A= (n.2204+205A=) c.1859+205A= (n.1859+205A=) n.172+205A= n.2439+205A= n.2332+205A= c.*2206+205A= (n.*2206+205A=) n.1695+205A= c.2336+205A= (n.2336+205A=) n.2564+205A= n.2710+205A= c.*177+205A= (n.*177+205A=) n.617+205A= c.*1204+205A= (n.*1204+205A=) | |
1 | g.12009931A>C | CA2742489602 | MFN2 | c.2204+205A>C (n.2204+205A>C) c.1859+205A>C (n.1859+205A>C) n.172+205A>C n.2439+205A>C n.2332+205A>C c.*2206+205A>C (n.*2206+205A>C) n.1695+205A>C c.2336+205A>C (n.2336+205A>C) n.2564+205A>C n.2710+205A>C c.*177+205A>C (n.*177+205A>C) n.617+205A>C c.*1204+205A>C (n.*1204+205A>C) | |
1 | g.12009931A>T | CA1153928301 | MFN2 | c.2204+205A>T (n.2204+205A>T) c.1859+205A>T (n.1859+205A>T) n.172+205A>T n.2439+205A>T n.2332+205A>T c.*2206+205A>T (n.*2206+205A>T) n.1695+205A>T c.2336+205A>T (n.2336+205A>T) n.2564+205A>T n.2710+205A>T c.*177+205A>T (n.*177+205A>T) n.617+205A>T c.*1204+205A>T (n.*1204+205A>T) | dbSNP |
1 | g.12009931_12009932insCAT | CA2742489603 | MFN2 | c.2204+205_2204+206insCAT (n.2204+205_2204+206insCAT) c.1859+205_1859+206insCAT (n.1859+205_1859+206insCAT) n.172+205_172+206insCAT n.2439+205_2439+206insCAT n.2332+205_2332+206insCAT c.*2206+205_*2206+206insCAT (n.*2206+205_*2206+206insCAT) n.1695+205_1695+206insCAT c.2336+205_2336+206insCAT (n.2336+205_2336+206insCAT) n.2564+205_2564+206insCAT n.2710+205_2710+206insCAT c.*177+205_*177+206insCAT (n.*177+205_*177+206insCAT) n.617+205_617+206insCAT c.*1204+205_*1204+206insCAT (n.*1204+205_*1204+206insCAT) | |
1 | g.12009932_12009933del | CA2742489604 | MFN2 | c.2204+206_2204+207del (n.2204+206_2204+207del) c.1859+206_1859+207del (n.1859+206_1859+207del) n.172+206_172+207del n.2439+206_2439+207del n.2332+206_2332+207del c.*2206+206_*2206+207del (n.*2206+206_*2206+207del) n.1695+206_1695+207del c.2336+206_2336+207del (n.2336+206_2336+207del) n.2564+206_2564+207del n.2710+206_2710+207del c.*177+206_*177+207del (n.*177+206_*177+207del) n.617+206_617+207del c.*1204+206_*1204+207del (n.*1204+206_*1204+207del) | |
1 | g.12009932_12009933insA | CA2742489605 | MFN2 | c.2204+206_2204+207insA (n.2204+206_2204+207insA) c.1859+206_1859+207insA (n.1859+206_1859+207insA) n.172+206_172+207insA n.2439+206_2439+207insA n.2332+206_2332+207insA c.*2206+206_*2206+207insA (n.*2206+206_*2206+207insA) n.1695+206_1695+207insA c.2336+206_2336+207insA (n.2336+206_2336+207insA) n.2564+206_2564+207insA n.2710+206_2710+207insA c.*177+206_*177+207insA (n.*177+206_*177+207insA) n.617+206_617+207insA c.*1204+206_*1204+207insA (n.*1204+206_*1204+207insA) | |
1 | g.12009933del | CA2742489606 | MFN2 | c.2204+207del (n.2204+207del) c.1859+207del (n.1859+207del) n.172+207del n.2439+207del n.2332+207del c.*2206+207del (n.*2206+207del) n.1695+207del c.2336+207del (n.2336+207del) n.2564+207del n.2710+207del c.*177+207del (n.*177+207del) n.617+207del c.*1204+207del (n.*1204+207del) | |
1 | g.12009933_12009943del | CA2742489607 | MFN2 | c.2204+207_2204+217del (n.2204+207_2204+217del) c.1859+207_1859+217del (n.1859+207_1859+217del) n.172+207_172+217del n.2439+207_2439+217del n.2332+207_2332+217del c.*2206+207_*2206+217del (n.*2206+207_*2206+217del) n.1695+207_1695+217del c.2336+207_2336+217del (n.2336+207_2336+217del) n.2564+207_2564+217del n.2710+207_2710+217del c.*177+207_*177+217del (n.*177+207_*177+217del) n.617+207_617+217del c.*1204+207_*1204+217del (n.*1204+207_*1204+217del) | |
1 | g.12009935C>A | CA2742489609 | MFN2 | c.2204+209C>A (n.2204+209C>A) c.1859+209C>A (n.1859+209C>A) n.172+209C>A n.2439+209C>A n.2332+209C>A c.*2206+209C>A (n.*2206+209C>A) n.1695+209C>A c.2336+209C>A (n.2336+209C>A) n.2564+209C>A n.2710+209C>A c.*177+209C>A (n.*177+209C>A) n.617+209C>A c.*1204+209C>A (n.*1204+209C>A) | |
1 | g.12009935C= | CA1153928304 | MFN2 | c.2204+209C= (n.2204+209C=) c.1859+209C= (n.1859+209C=) n.172+209C= n.2439+209C= n.2332+209C= c.*2206+209C= (n.*2206+209C=) n.1695+209C= c.2336+209C= (n.2336+209C=) n.2564+209C= n.2710+209C= c.*177+209C= (n.*177+209C=) n.617+209C= c.*1204+209C= (n.*1204+209C=) | |
1 | g.12009935C>G | CA18017194 | MFN2 | c.2204+209C>G (n.2204+209C>G) c.1859+209C>G (n.1859+209C>G) n.172+209C>G n.2439+209C>G n.2332+209C>G c.*2206+209C>G (n.*2206+209C>G) n.1695+209C>G c.2336+209C>G (n.2336+209C>G) n.2564+209C>G n.2710+209C>G c.*177+209C>G (n.*177+209C>G) n.617+209C>G c.*1204+209C>G (n.*1204+209C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009935C>T | CA886269886 | MFN2 | c.2204+209C>T (n.2204+209C>T) c.1859+209C>T (n.1859+209C>T) n.172+209C>T n.2439+209C>T n.2332+209C>T c.*2206+209C>T (n.*2206+209C>T) n.1695+209C>T c.2336+209C>T (n.2336+209C>T) n.2564+209C>T n.2710+209C>T c.*177+209C>T (n.*177+209C>T) n.617+209C>T c.*1204+209C>T (n.*1204+209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009935_12009937del | CA2742489608 | MFN2 | c.2204+209_2204+211del (n.2204+209_2204+211del) c.1859+209_1859+211del (n.1859+209_1859+211del) n.172+209_172+211del n.2439+209_2439+211del n.2332+209_2332+211del c.*2206+209_*2206+211del (n.*2206+209_*2206+211del) n.1695+209_1695+211del c.2336+209_2336+211del (n.2336+209_2336+211del) n.2564+209_2564+211del n.2710+209_2710+211del c.*177+209_*177+211del (n.*177+209_*177+211del) n.617+209_617+211del c.*1204+209_*1204+211del (n.*1204+209_*1204+211del) | |
1 | g.12009936C>G | CA2742489610 | MFN2 | c.2204+210C>G (n.2204+210C>G) c.1859+210C>G (n.1859+210C>G) n.172+210C>G n.2439+210C>G n.2332+210C>G c.*2206+210C>G (n.*2206+210C>G) n.1695+210C>G c.2336+210C>G (n.2336+210C>G) n.2564+210C>G n.2710+210C>G c.*177+210C>G (n.*177+210C>G) n.617+210C>G c.*1204+210C>G (n.*1204+210C>G) | |
1 | g.12009939A= | CA1153928305 | MFN2 | c.2204+213A= (n.2204+213A=) c.1859+213A= (n.1859+213A=) n.172+213A= n.2439+213A= n.2332+213A= c.*2206+213A= (n.*2206+213A=) n.1695+213A= c.2336+213A= (n.2336+213A=) n.2564+213A= n.2710+213A= c.*177+213A= (n.*177+213A=) n.617+213A= c.*1204+213A= (n.*1204+213A=) | |
1 | g.12009939A>G | CA1153928306 | MFN2 | c.2204+213A>G (n.2204+213A>G) c.1859+213A>G (n.1859+213A>G) n.172+213A>G n.2439+213A>G n.2332+213A>G c.*2206+213A>G (n.*2206+213A>G) n.1695+213A>G c.2336+213A>G (n.2336+213A>G) n.2564+213A>G n.2710+213A>G c.*177+213A>G (n.*177+213A>G) n.617+213A>G c.*1204+213A>G (n.*1204+213A>G) | dbSNP |
1 | g.12009940G>A | CA521185258 | MFN2 | c.2204+214G>A (n.2204+214G>A) c.1859+214G>A (n.1859+214G>A) n.172+214G>A n.2439+214G>A n.2332+214G>A c.*2206+214G>A (n.*2206+214G>A) n.1695+214G>A c.2336+214G>A (n.2336+214G>A) n.2564+214G>A n.2710+214G>A c.*177+214G>A (n.*177+214G>A) n.617+214G>A c.*1204+214G>A (n.*1204+214G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009940G= | CA1153928309 | MFN2 | c.2204+214G= (n.2204+214G=) c.1859+214G= (n.1859+214G=) n.172+214G= n.2439+214G= n.2332+214G= c.*2206+214G= (n.*2206+214G=) n.1695+214G= c.2336+214G= (n.2336+214G=) n.2564+214G= n.2710+214G= c.*177+214G= (n.*177+214G=) n.617+214G= c.*1204+214G= (n.*1204+214G=) | |
1 | g.12009941G>A | CA18017195 | MFN2 | c.2204+215G>A (n.2204+215G>A) c.1859+215G>A (n.1859+215G>A) n.172+215G>A n.2439+215G>A n.2332+215G>A c.*2206+215G>A (n.*2206+215G>A) n.1695+215G>A c.2336+215G>A (n.2336+215G>A) n.2564+215G>A n.2710+215G>A c.*177+215G>A (n.*177+215G>A) n.617+215G>A c.*1204+215G>A (n.*1204+215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009941G= | CA1146678675 | MFN2 | c.2204+215G= (n.2204+215G=) c.1859+215G= (n.1859+215G=) n.172+215G= n.2439+215G= n.2332+215G= c.*2206+215G= (n.*2206+215G=) n.1695+215G= c.2336+215G= (n.2336+215G=) n.2564+215G= n.2710+215G= c.*177+215G= (n.*177+215G=) n.617+215G= c.*1204+215G= (n.*1204+215G=) | |
1 | g.12009942T>G | CA1153928318 | MFN2 | c.2204+216T>G (n.2204+216T>G) c.1859+216T>G (n.1859+216T>G) n.172+216T>G n.2439+216T>G n.2332+216T>G c.*2206+216T>G (n.*2206+216T>G) n.1695+216T>G c.2336+216T>G (n.2336+216T>G) n.2564+216T>G n.2710+216T>G c.*177+216T>G (n.*177+216T>G) n.617+216T>G c.*1204+216T>G (n.*1204+216T>G) | dbSNP |
1 | g.12009942T= | CA1153928313 | MFN2 | c.2204+216T= (n.2204+216T=) c.1859+216T= (n.1859+216T=) n.172+216T= n.2439+216T= n.2332+216T= c.*2206+216T= (n.*2206+216T=) n.1695+216T= c.2336+216T= (n.2336+216T=) n.2564+216T= n.2710+216T= c.*177+216T= (n.*177+216T=) n.617+216T= c.*1204+216T= (n.*1204+216T=) | |
1 | g.12009945G>A | CA998651187 | MFN2 | c.2204+219G>A (n.2204+219G>A) c.1859+219G>A (n.1859+219G>A) n.172+219G>A n.2439+219G>A n.2332+219G>A c.*2206+219G>A (n.*2206+219G>A) n.1695+219G>A c.2336+219G>A (n.2336+219G>A) n.2564+219G>A n.2710+219G>A c.*177+219G>A (n.*177+219G>A) n.617+219G>A c.*1204+219G>A (n.*1204+219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009945G= | CA1153928321 | MFN2 | c.2204+219G= (n.2204+219G=) c.1859+219G= (n.1859+219G=) n.172+219G= n.2439+219G= n.2332+219G= c.*2206+219G= (n.*2206+219G=) n.1695+219G= c.2336+219G= (n.2336+219G=) n.2564+219G= n.2710+219G= c.*177+219G= (n.*177+219G=) n.617+219G= c.*1204+219G= (n.*1204+219G=) | |
1 | g.12009946G>A | CA2742489611 | MFN2 | c.2204+220G>A (n.2204+220G>A) c.1859+220G>A (n.1859+220G>A) n.172+220G>A n.2439+220G>A n.2332+220G>A c.*2206+220G>A (n.*2206+220G>A) n.1695+220G>A c.2336+220G>A (n.2336+220G>A) n.2564+220G>A n.2710+220G>A c.*177+220G>A (n.*177+220G>A) n.617+220G>A c.*1204+220G>A (n.*1204+220G>A) | |
1 | g.12009948G>A | CA2527708559 | MFN2 | c.2204+222G>A (n.2204+222G>A) c.1859+222G>A (n.1859+222G>A) n.172+222G>A n.2439+222G>A n.2332+222G>A c.*2206+222G>A (n.*2206+222G>A) n.1695+222G>A c.2336+222G>A (n.2336+222G>A) n.2564+222G>A n.2710+222G>A c.*177+222G>A (n.*177+222G>A) n.617+222G>A c.*1204+222G>A (n.*1204+222G>A) | |
1 | g.12009948_12009949insACA | CA2742489612 | MFN2 | c.2204+222_2204+223insACA (n.2204+222_2204+223insACA) c.1859+222_1859+223insACA (n.1859+222_1859+223insACA) n.172+222_172+223insACA n.2439+222_2439+223insACA n.2332+222_2332+223insACA c.*2206+222_*2206+223insACA (n.*2206+222_*2206+223insACA) n.1695+222_1695+223insACA c.2336+222_2336+223insACA (n.2336+222_2336+223insACA) n.2564+222_2564+223insACA n.2710+222_2710+223insACA c.*177+222_*177+223insACA (n.*177+222_*177+223insACA) n.617+222_617+223insACA c.*1204+222_*1204+223insACA (n.*1204+222_*1204+223insACA) | |
1 | g.12009949T>G | CA1153928329 | MFN2 | c.2204+223T>G (n.2204+223T>G) c.1859+223T>G (n.1859+223T>G) n.172+223T>G n.2439+223T>G n.2332+223T>G c.*2206+223T>G (n.*2206+223T>G) n.1695+223T>G c.2336+223T>G (n.2336+223T>G) n.2564+223T>G n.2710+223T>G c.*177+223T>G (n.*177+223T>G) n.617+223T>G c.*1204+223T>G (n.*1204+223T>G) | dbSNP |
1 | g.12009949T= | CA1153928326 | MFN2 | c.2204+223T= (n.2204+223T=) c.1859+223T= (n.1859+223T=) n.172+223T= n.2439+223T= n.2332+223T= c.*2206+223T= (n.*2206+223T=) n.1695+223T= c.2336+223T= (n.2336+223T=) n.2564+223T= n.2710+223T= c.*177+223T= (n.*177+223T=) n.617+223T= c.*1204+223T= (n.*1204+223T=) | |
1 | g.12009949_12009950insAG | CA2742489613 | MFN2 | c.2204+223_2204+224insAG (n.2204+223_2204+224insAG) c.1859+223_1859+224insAG (n.1859+223_1859+224insAG) n.172+223_172+224insAG n.2439+223_2439+224insAG n.2332+223_2332+224insAG c.*2206+223_*2206+224insAG (n.*2206+223_*2206+224insAG) n.1695+223_1695+224insAG c.2336+223_2336+224insAG (n.2336+223_2336+224insAG) n.2564+223_2564+224insAG n.2710+223_2710+224insAG c.*177+223_*177+224insAG (n.*177+223_*177+224insAG) n.617+223_617+224insAG c.*1204+223_*1204+224insAG (n.*1204+223_*1204+224insAG) | |
1 | g.12009951T>A | CA18017196 | MFN2 | c.2204+225T>A (n.2204+225T>A) c.1859+225T>A (n.1859+225T>A) n.172+225T>A n.2439+225T>A n.2332+225T>A c.*2206+225T>A (n.*2206+225T>A) n.1695+225T>A c.2336+225T>A (n.2336+225T>A) n.2564+225T>A n.2710+225T>A c.*177+225T>A (n.*177+225T>A) n.617+225T>A c.*1204+225T>A (n.*1204+225T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009951T>C | CA1153928339 | MFN2 | c.2204+225T>C (n.2204+225T>C) c.1859+225T>C (n.1859+225T>C) n.172+225T>C n.2439+225T>C n.2332+225T>C c.*2206+225T>C (n.*2206+225T>C) n.1695+225T>C c.2336+225T>C (n.2336+225T>C) n.2564+225T>C n.2710+225T>C c.*177+225T>C (n.*177+225T>C) n.617+225T>C c.*1204+225T>C (n.*1204+225T>C) | dbSNP |
1 | g.12009951T= | CA1153928334 | MFN2 | c.2204+225T= (n.2204+225T=) c.1859+225T= (n.1859+225T=) n.172+225T= n.2439+225T= n.2332+225T= c.*2206+225T= (n.*2206+225T=) n.1695+225T= c.2336+225T= (n.2336+225T=) n.2564+225T= n.2710+225T= c.*177+225T= (n.*177+225T=) n.617+225T= c.*1204+225T= (n.*1204+225T=) | |
1 | g.12009951_12009952insACAC | CA2742489614 | MFN2 | c.2204+225_2204+226insACAC (n.2204+225_2204+226insACAC) c.1859+225_1859+226insACAC (n.1859+225_1859+226insACAC) n.172+225_172+226insACAC n.2439+225_2439+226insACAC n.2332+225_2332+226insACAC c.*2206+225_*2206+226insACAC (n.*2206+225_*2206+226insACAC) n.1695+225_1695+226insACAC c.2336+225_2336+226insACAC (n.2336+225_2336+226insACAC) n.2564+225_2564+226insACAC n.2710+225_2710+226insACAC c.*177+225_*177+226insACAC (n.*177+225_*177+226insACAC) n.617+225_617+226insACAC c.*1204+225_*1204+226insACAC (n.*1204+225_*1204+226insACAC) | |
1 | g.12009955A= | CA1153928341 | MFN2 | c.2204+229A= (n.2204+229A=) c.1859+229A= (n.1859+229A=) n.172+229A= n.2439+229A= n.2332+229A= c.*2206+229A= (n.*2206+229A=) n.1695+229A= c.2336+229A= (n.2336+229A=) n.2564+229A= n.2710+229A= c.*177+229A= (n.*177+229A=) n.617+229A= c.*1204+229A= (n.*1204+229A=) | |
1 | g.12009955A>T | CA886269896 | MFN2 | c.2204+229A>T (n.2204+229A>T) c.1859+229A>T (n.1859+229A>T) n.172+229A>T n.2439+229A>T n.2332+229A>T c.*2206+229A>T (n.*2206+229A>T) n.1695+229A>T c.2336+229A>T (n.2336+229A>T) n.2564+229A>T n.2710+229A>T c.*177+229A>T (n.*177+229A>T) n.617+229A>T c.*1204+229A>T (n.*1204+229A>T) | dbSNP |
1 | g.12009955_12009956insGAT | CA2742489616 | MFN2 | c.2204+229_2204+230insGAT (n.2204+229_2204+230insGAT) c.1859+229_1859+230insGAT (n.1859+229_1859+230insGAT) n.172+229_172+230insGAT n.2439+229_2439+230insGAT n.2332+229_2332+230insGAT c.*2206+229_*2206+230insGAT (n.*2206+229_*2206+230insGAT) n.1695+229_1695+230insGAT c.2336+229_2336+230insGAT (n.2336+229_2336+230insGAT) n.2564+229_2564+230insGAT n.2710+229_2710+230insGAT c.*177+229_*177+230insGAT (n.*177+229_*177+230insGAT) n.617+229_617+230insGAT c.*1204+229_*1204+230insGAT (n.*1204+229_*1204+230insGAT) | |
1 | g.12009956C= | CA1153928342 | MFN2 | c.2204+230C= (n.2204+230C=) c.1859+230C= (n.1859+230C=) n.172+230C= n.2439+230C= n.2332+230C= c.*2206+230C= (n.*2206+230C=) n.1695+230C= c.2336+230C= (n.2336+230C=) n.2564+230C= n.2710+230C= c.*177+230C= (n.*177+230C=) n.617+230C= c.*1204+230C= (n.*1204+230C=) | |
1 | g.12009956C>T | CA521185259 | MFN2 | c.2204+230C>T (n.2204+230C>T) c.1859+230C>T (n.1859+230C>T) n.172+230C>T n.2439+230C>T n.2332+230C>T c.*2206+230C>T (n.*2206+230C>T) n.1695+230C>T c.2336+230C>T (n.2336+230C>T) n.2564+230C>T n.2710+230C>T c.*177+230C>T (n.*177+230C>T) n.617+230C>T c.*1204+230C>T (n.*1204+230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009956_12009957del | CA2742489615 | MFN2 | c.2204+230_2204+231del (n.2204+230_2204+231del) c.1859+230_1859+231del (n.1859+230_1859+231del) n.172+230_172+231del n.2439+230_2439+231del n.2332+230_2332+231del c.*2206+230_*2206+231del (n.*2206+230_*2206+231del) n.1695+230_1695+231del c.2336+230_2336+231del (n.2336+230_2336+231del) n.2564+230_2564+231del n.2710+230_2710+231del c.*177+230_*177+231del (n.*177+230_*177+231del) n.617+230_617+231del c.*1204+230_*1204+231del (n.*1204+230_*1204+231del) | |
1 | g.12009957T>C | CA1153928348 | MFN2 | c.2204+231T>C (n.2204+231T>C) c.1859+231T>C (n.1859+231T>C) n.172+231T>C n.2439+231T>C n.2332+231T>C c.*2206+231T>C (n.*2206+231T>C) n.1695+231T>C c.2336+231T>C (n.2336+231T>C) n.2564+231T>C n.2710+231T>C c.*177+231T>C (n.*177+231T>C) n.617+231T>C c.*1204+231T>C (n.*1204+231T>C) | dbSNP |
1 | g.12009957T= | CA1153928345 | MFN2 | c.2204+231T= (n.2204+231T=) c.1859+231T= (n.1859+231T=) n.172+231T= n.2439+231T= n.2332+231T= c.*2206+231T= (n.*2206+231T=) n.1695+231T= c.2336+231T= (n.2336+231T=) n.2564+231T= n.2710+231T= c.*177+231T= (n.*177+231T=) n.617+231T= c.*1204+231T= (n.*1204+231T=) | |
1 | g.12009959del | CA2742489617 | MFN2 | c.2204+233del (n.2204+233del) c.1859+233del (n.1859+233del) n.172+233del n.2439+233del n.2332+233del c.*2206+233del (n.*2206+233del) n.1695+233del c.2336+233del (n.2336+233del) n.2564+233del n.2710+233del c.*177+233del (n.*177+233del) n.617+233del c.*1204+233del (n.*1204+233del) | |
1 | g.12009959G= | CA1153928349 | MFN2 | c.2204+233G= (n.2204+233G=) c.1859+233G= (n.1859+233G=) n.172+233G= n.2439+233G= n.2332+233G= c.*2206+233G= (n.*2206+233G=) n.1695+233G= c.2336+233G= (n.2336+233G=) n.2564+233G= n.2710+233G= c.*177+233G= (n.*177+233G=) n.617+233G= c.*1204+233G= (n.*1204+233G=) | |
1 | g.12009959G>T | CA886269903 | MFN2 | c.2204+233G>T (n.2204+233G>T) c.1859+233G>T (n.1859+233G>T) n.172+233G>T n.2439+233G>T n.2332+233G>T c.*2206+233G>T (n.*2206+233G>T) n.1695+233G>T c.2336+233G>T (n.2336+233G>T) n.2564+233G>T n.2710+233G>T c.*177+233G>T (n.*177+233G>T) n.617+233G>T c.*1204+233G>T (n.*1204+233G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009960C>A | CA1153928356 | MFN2 | c.2204+234C>A (n.2204+234C>A) c.1859+234C>A (n.1859+234C>A) n.172+234C>A n.2439+234C>A n.2332+234C>A c.*2206+234C>A (n.*2206+234C>A) n.1695+234C>A c.2336+234C>A (n.2336+234C>A) n.2564+234C>A n.2710+234C>A c.*177+234C>A (n.*177+234C>A) n.617+234C>A c.*1204+234C>A (n.*1204+234C>A) | dbSNP |
1 | g.12009960C= | CA1153928352 | MFN2 | c.2204+234C= (n.2204+234C=) c.1859+234C= (n.1859+234C=) n.172+234C= n.2439+234C= n.2332+234C= c.*2206+234C= (n.*2206+234C=) n.1695+234C= c.2336+234C= (n.2336+234C=) n.2564+234C= n.2710+234C= c.*177+234C= (n.*177+234C=) n.617+234C= c.*1204+234C= (n.*1204+234C=) | |
1 | g.12009960C>G | CA998651191 | MFN2 | c.2204+234C>G (n.2204+234C>G) c.1859+234C>G (n.1859+234C>G) n.172+234C>G n.2439+234C>G n.2332+234C>G c.*2206+234C>G (n.*2206+234C>G) n.1695+234C>G c.2336+234C>G (n.2336+234C>G) n.2564+234C>G n.2710+234C>G c.*177+234C>G (n.*177+234C>G) n.617+234C>G c.*1204+234C>G (n.*1204+234C>G) | dbSNP |
1 | g.12009960_12009961insACA | CA2742489618 | MFN2 | c.2204+234_2204+235insACA (n.2204+234_2204+235insACA) c.1859+234_1859+235insACA (n.1859+234_1859+235insACA) n.172+234_172+235insACA n.2439+234_2439+235insACA n.2332+234_2332+235insACA c.*2206+234_*2206+235insACA (n.*2206+234_*2206+235insACA) n.1695+234_1695+235insACA c.2336+234_2336+235insACA (n.2336+234_2336+235insACA) n.2564+234_2564+235insACA n.2710+234_2710+235insACA c.*177+234_*177+235insACA (n.*177+234_*177+235insACA) n.617+234_617+235insACA c.*1204+234_*1204+235insACA (n.*1204+234_*1204+235insACA) | |
1 | g.12009961C= | CA1153928362 | MFN2 | c.2204+235C= (n.2204+235C=) c.1859+235C= (n.1859+235C=) n.172+235C= n.2439+235C= n.2332+235C= c.*2206+235C= (n.*2206+235C=) n.1695+235C= c.2336+235C= (n.2336+235C=) n.2564+235C= n.2710+235C= c.*177+235C= (n.*177+235C=) n.617+235C= c.*1204+235C= (n.*1204+235C=) | |
1 | g.12009961C>G | CA886269907 | MFN2 | c.2204+235C>G (n.2204+235C>G) c.1859+235C>G (n.1859+235C>G) n.172+235C>G n.2439+235C>G n.2332+235C>G c.*2206+235C>G (n.*2206+235C>G) n.1695+235C>G c.2336+235C>G (n.2336+235C>G) n.2564+235C>G n.2710+235C>G c.*177+235C>G (n.*177+235C>G) n.617+235C>G c.*1204+235C>G (n.*1204+235C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009961_12009963del | CA2742489619 | MFN2 | c.2204+235_2204+237del (n.2204+235_2204+237del) c.1859+235_1859+237del (n.1859+235_1859+237del) n.172+235_172+237del n.2439+235_2439+237del n.2332+235_2332+237del c.*2206+235_*2206+237del (n.*2206+235_*2206+237del) n.1695+235_1695+237del c.2336+235_2336+237del (n.2336+235_2336+237del) n.2564+235_2564+237del n.2710+235_2710+237del c.*177+235_*177+237del (n.*177+235_*177+237del) n.617+235_617+237del c.*1204+235_*1204+237del (n.*1204+235_*1204+237del) | |
1 | g.12009963G>C | CA2742489620 | MFN2 | c.2204+237G>C (n.2204+237G>C) c.1859+237G>C (n.1859+237G>C) n.172+237G>C n.2439+237G>C n.2332+237G>C c.*2206+237G>C (n.*2206+237G>C) n.1695+237G>C c.2336+237G>C (n.2336+237G>C) n.2564+237G>C n.2710+237G>C c.*177+237G>C (n.*177+237G>C) n.617+237G>C c.*1204+237G>C (n.*1204+237G>C) | |
1 | g.12009964A>G | CA2555430746 | MFN2 | c.2204+238A>G (n.2204+238A>G) c.1859+238A>G (n.1859+238A>G) n.172+238A>G n.2439+238A>G n.2332+238A>G c.*2206+238A>G (n.*2206+238A>G) n.1695+238A>G c.2336+238A>G (n.2336+238A>G) n.2564+238A>G n.2710+238A>G c.*177+238A>G (n.*177+238A>G) n.617+238A>G c.*1204+238A>G (n.*1204+238A>G) | |
1 | g.12009965C>A | CA18017197 | MFN2 | c.2204+239C>A (n.2204+239C>A) c.1859+239C>A (n.1859+239C>A) n.172+239C>A n.2439+239C>A n.2332+239C>A c.*2206+239C>A (n.*2206+239C>A) n.1695+239C>A c.2336+239C>A (n.2336+239C>A) n.2564+239C>A n.2710+239C>A c.*177+239C>A (n.*177+239C>A) n.617+239C>A c.*1204+239C>A (n.*1204+239C>A) | dbSNP |
1 | g.12009965C= | CA1144318483 | MFN2 | c.2204+239C= (n.2204+239C=) c.1859+239C= (n.1859+239C=) n.172+239C= n.2439+239C= n.2332+239C= c.*2206+239C= (n.*2206+239C=) n.1695+239C= c.2336+239C= (n.2336+239C=) n.2564+239C= n.2710+239C= c.*177+239C= (n.*177+239C=) n.617+239C= c.*1204+239C= (n.*1204+239C=) | |
1 | g.12009965C>T | CA2518702693 | MFN2 | c.2204+239C>T (n.2204+239C>T) c.1859+239C>T (n.1859+239C>T) n.172+239C>T n.2439+239C>T n.2332+239C>T c.*2206+239C>T (n.*2206+239C>T) n.1695+239C>T c.2336+239C>T (n.2336+239C>T) n.2564+239C>T n.2710+239C>T c.*177+239C>T (n.*177+239C>T) n.617+239C>T c.*1204+239C>T (n.*1204+239C>T) | |
1 | g.12009966C>A | CA2565993308 | MFN2 | c.2204+240C>A (n.2204+240C>A) c.1859+240C>A (n.1859+240C>A) n.172+240C>A n.2439+240C>A n.2332+240C>A c.*2206+240C>A (n.*2206+240C>A) n.1695+240C>A c.2336+240C>A (n.2336+240C>A) n.2564+240C>A n.2710+240C>A c.*177+240C>A (n.*177+240C>A) n.617+240C>A c.*1204+240C>A (n.*1204+240C>A) | |
1 | g.12009966C= | CA1153928373 | MFN2 | c.2204+240C= (n.2204+240C=) c.1859+240C= (n.1859+240C=) n.172+240C= n.2439+240C= n.2332+240C= c.*2206+240C= (n.*2206+240C=) n.1695+240C= c.2336+240C= (n.2336+240C=) n.2564+240C= n.2710+240C= c.*177+240C= (n.*177+240C=) n.617+240C= c.*1204+240C= (n.*1204+240C=) | |
1 | g.12009966C>T | CA1153928374 | MFN2 | c.2204+240C>T (n.2204+240C>T) c.1859+240C>T (n.1859+240C>T) n.172+240C>T n.2439+240C>T n.2332+240C>T c.*2206+240C>T (n.*2206+240C>T) n.1695+240C>T c.2336+240C>T (n.2336+240C>T) n.2564+240C>T n.2710+240C>T c.*177+240C>T (n.*177+240C>T) n.617+240C>T c.*1204+240C>T (n.*1204+240C>T) | dbSNP |
1 | g.12009969C>T | CA2552363992 | MFN2 | c.2204+243C>T (n.2204+243C>T) c.1859+243C>T (n.1859+243C>T) n.172+243C>T n.2439+243C>T n.2332+243C>T c.*2206+243C>T (n.*2206+243C>T) n.1695+243C>T c.2336+243C>T (n.2336+243C>T) n.2564+243C>T n.2710+243C>T c.*177+243C>T (n.*177+243C>T) n.617+243C>T c.*1204+243C>T (n.*1204+243C>T) | |
1 | g.12009970A= | CA1153928375 | MFN2 | c.2204+244A= (n.2204+244A=) c.1859+244A= (n.1859+244A=) n.172+244A= n.2439+244A= n.2332+244A= c.*2206+244A= (n.*2206+244A=) n.1695+244A= c.2336+244A= (n.2336+244A=) n.2564+244A= n.2710+244A= c.*177+244A= (n.*177+244A=) n.617+244A= c.*1204+244A= (n.*1204+244A=) | |
1 | g.12009970A>G | CA18017198 | MFN2 | c.2204+244A>G (n.2204+244A>G) c.1859+244A>G (n.1859+244A>G) n.172+244A>G n.2439+244A>G n.2332+244A>G c.*2206+244A>G (n.*2206+244A>G) n.1695+244A>G c.2336+244A>G (n.2336+244A>G) n.2564+244A>G n.2710+244A>G c.*177+244A>G (n.*177+244A>G) n.617+244A>G c.*1204+244A>G (n.*1204+244A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009971_12009972insAGAA | CA2742489621 | MFN2 | c.2204+245_2204+246insAGAA (n.2204+245_2204+246insAGAA) c.1859+245_1859+246insAGAA (n.1859+245_1859+246insAGAA) n.172+245_172+246insAGAA n.2439+245_2439+246insAGAA n.2332+245_2332+246insAGAA c.*2206+245_*2206+246insAGAA (n.*2206+245_*2206+246insAGAA) n.1695+245_1695+246insAGAA c.2336+245_2336+246insAGAA (n.2336+245_2336+246insAGAA) n.2564+245_2564+246insAGAA n.2710+245_2710+246insAGAA c.*177+245_*177+246insAGAA (n.*177+245_*177+246insAGAA) n.617+245_617+246insAGAA c.*1204+245_*1204+246insAGAA (n.*1204+245_*1204+246insAGAA) | |
1 | g.12009972G>A | CA521185260 | MFN2 | c.2204+246G>A (n.2204+246G>A) c.1859+246G>A (n.1859+246G>A) n.172+246G>A n.2439+246G>A n.2332+246G>A c.*2206+246G>A (n.*2206+246G>A) n.1695+246G>A c.2336+246G>A (n.2336+246G>A) n.2564+246G>A n.2710+246G>A c.*177+246G>A (n.*177+246G>A) n.617+246G>A c.*1204+246G>A (n.*1204+246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009972G= | CA1153928378 | MFN2 | c.2204+246G= (n.2204+246G=) c.1859+246G= (n.1859+246G=) n.172+246G= n.2439+246G= n.2332+246G= c.*2206+246G= (n.*2206+246G=) n.1695+246G= c.2336+246G= (n.2336+246G=) n.2564+246G= n.2710+246G= c.*177+246G= (n.*177+246G=) n.617+246G= c.*1204+246G= (n.*1204+246G=) | |
1 | g.12009974T>A | CA2742489622 | MFN2 | c.2204+248T>A (n.2204+248T>A) c.1859+248T>A (n.1859+248T>A) n.172+248T>A n.2439+248T>A n.2332+248T>A c.*2206+248T>A (n.*2206+248T>A) n.1695+248T>A c.2336+248T>A (n.2336+248T>A) n.2564+248T>A n.2710+248T>A c.*177+248T>A (n.*177+248T>A) n.617+248T>A c.*1204+248T>A (n.*1204+248T>A) | |
1 | g.12009976A>T | CA2742489623 | MFN2 | c.2204+250A>T (n.2204+250A>T) c.1859+250A>T (n.1859+250A>T) n.172+250A>T n.2439+250A>T n.2332+250A>T c.*2206+250A>T (n.*2206+250A>T) n.1695+250A>T c.2336+250A>T (n.2336+250A>T) n.2564+250A>T n.2710+250A>T c.*177+250A>T (n.*177+250A>T) n.617+250A>T c.*1204+250A>T (n.*1204+250A>T) | |
1 | g.12009981_12009988del | CA2742489624 | MFN2 | c.2204+255_2204+262del (n.2204+255_2204+262del) c.1859+255_1859+262del (n.1859+255_1859+262del) n.172+255_172+262del n.2439+255_2439+262del n.2332+255_2332+262del c.*2206+255_*2206+262del (n.*2206+255_*2206+262del) n.1695+255_1695+262del c.2336+255_2336+262del (n.2336+255_2336+262del) n.2564+255_2564+262del n.2710+255_2710+262del c.*177+255_*177+262del (n.*177+255_*177+262del) n.617+255_617+262del c.*1204+255_*1204+262del (n.*1204+255_*1204+262del) | |
1 | g.12009982C= | CA1153928384 | MFN2 | c.2204+256C= (n.2204+256C=) c.1859+256C= (n.1859+256C=) n.172+256C= n.2439+256C= n.2332+256C= c.*2206+256C= (n.*2206+256C=) n.1695+256C= c.2336+256C= (n.2336+256C=) n.2564+256C= n.2710+256C= c.*177+256C= (n.*177+256C=) n.617+256C= c.*1204+256C= (n.*1204+256C=) | |
1 | g.12009982C>T | CA18017199 | MFN2 | c.2204+256C>T (n.2204+256C>T) c.1859+256C>T (n.1859+256C>T) n.172+256C>T n.2439+256C>T n.2332+256C>T c.*2206+256C>T (n.*2206+256C>T) n.1695+256C>T c.2336+256C>T (n.2336+256C>T) n.2564+256C>T n.2710+256C>T c.*177+256C>T (n.*177+256C>T) n.617+256C>T c.*1204+256C>T (n.*1204+256C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009982_12009983insA | CA2742489625 | MFN2 | c.2204+256_2204+257insA (n.2204+256_2204+257insA) c.1859+256_1859+257insA (n.1859+256_1859+257insA) n.172+256_172+257insA n.2439+256_2439+257insA n.2332+256_2332+257insA c.*2206+256_*2206+257insA (n.*2206+256_*2206+257insA) n.1695+256_1695+257insA c.2336+256_2336+257insA (n.2336+256_2336+257insA) n.2564+256_2564+257insA n.2710+256_2710+257insA c.*177+256_*177+257insA (n.*177+256_*177+257insA) n.617+256_617+257insA c.*1204+256_*1204+257insA (n.*1204+256_*1204+257insA) | |
1 | g.12009983G>A | CA18017200 | MFN2 | c.2204+257G>A (n.2204+257G>A) c.1859+257G>A (n.1859+257G>A) n.172+257G>A n.2439+257G>A n.2332+257G>A c.*2206+257G>A (n.*2206+257G>A) n.1695+257G>A c.2336+257G>A (n.2336+257G>A) n.2564+257G>A n.2710+257G>A c.*177+257G>A (n.*177+257G>A) n.617+257G>A c.*1204+257G>A (n.*1204+257G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009983G= | CA1153928391 | MFN2 | c.2204+257G= (n.2204+257G=) c.1859+257G= (n.1859+257G=) n.172+257G= n.2439+257G= n.2332+257G= c.*2206+257G= (n.*2206+257G=) n.1695+257G= c.2336+257G= (n.2336+257G=) n.2564+257G= n.2710+257G= c.*177+257G= (n.*177+257G=) n.617+257G= c.*1204+257G= (n.*1204+257G=) | |
1 | g.12009984T>A | CA2742489626 | MFN2 | c.2204+258T>A (n.2204+258T>A) c.1859+258T>A (n.1859+258T>A) n.172+258T>A n.2439+258T>A n.2332+258T>A c.*2206+258T>A (n.*2206+258T>A) n.1695+258T>A c.2336+258T>A (n.2336+258T>A) n.2564+258T>A n.2710+258T>A c.*177+258T>A (n.*177+258T>A) n.617+258T>A c.*1204+258T>A (n.*1204+258T>A) | |
1 | g.12009984T>G | CA886269911 | MFN2 | c.2204+258T>G (n.2204+258T>G) c.1859+258T>G (n.1859+258T>G) n.172+258T>G n.2439+258T>G n.2332+258T>G c.*2206+258T>G (n.*2206+258T>G) n.1695+258T>G c.2336+258T>G (n.2336+258T>G) n.2564+258T>G n.2710+258T>G c.*177+258T>G (n.*177+258T>G) n.617+258T>G c.*1204+258T>G (n.*1204+258T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009984T= | CA1153928394 | MFN2 | c.2204+258T= (n.2204+258T=) c.1859+258T= (n.1859+258T=) n.172+258T= n.2439+258T= n.2332+258T= c.*2206+258T= (n.*2206+258T=) n.1695+258T= c.2336+258T= (n.2336+258T=) n.2564+258T= n.2710+258T= c.*177+258T= (n.*177+258T=) n.617+258T= c.*1204+258T= (n.*1204+258T=) |