Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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1g.12009837G>TCA2570823404MFN2c.2204+111G>T (n.2204+111G>T)
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n.172+111G>T
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n.1695+111G>T
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gnomAD v4
1g.12009838G>ACA886269831MFN2c.2204+112G>A (n.2204+112G>A)
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n.172+112G>A
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n.2332+112G>A
c.*2206+112G>A (n.*2206+112G>A)
n.1695+112G>A
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n.2564+112G>A
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n.617+112G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009838G=CA1153928129MFN2c.2204+112G= (n.2204+112G=)
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1g.12009838_12009843delCA2742489469MFN2c.2204+112_2204+117del (n.2204+112_2204+117del)
c.1859+112_1859+117del (n.1859+112_1859+117del)
n.172+112_172+117del
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n.1695+112_1695+117del
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1g.12009838_12009839insACA2742489470MFN2c.2204+112_2204+113insA (n.2204+112_2204+113insA)
c.1859+112_1859+113insA (n.1859+112_1859+113insA)
n.172+112_172+113insA
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c.*2206+112_*2206+113insA (n.*2206+112_*2206+113insA)
n.1695+112_1695+113insA
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n.617+112_617+113insA
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1g.12009839G>ACA18017125MFN2c.2204+113G>A (n.2204+113G>A)
c.1859+113G>A (n.1859+113G>A)
n.172+113G>A
n.2439+113G>A
n.2332+113G>A
c.*2206+113G>A (n.*2206+113G>A)
n.1695+113G>A
c.2336+113G>A (n.2336+113G>A)
n.2564+113G>A
n.2710+113G>A
c.*177+113G>A (n.*177+113G>A)
n.617+113G>A
c.*1204+113G>A (n.*1204+113G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.12009839G>CCA2742489471MFN2c.2204+113G>C (n.2204+113G>C)
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n.172+113G>C
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n.617+113G>C
c.*1204+113G>C (n.*1204+113G>C)
1g.12009839G=CA1153928133MFN2c.2204+113G= (n.2204+113G=)
c.1859+113G= (n.1859+113G=)
n.172+113G=
n.2439+113G=
n.2332+113G=
c.*2206+113G= (n.*2206+113G=)
n.1695+113G=
c.2336+113G= (n.2336+113G=)
n.2564+113G=
n.2710+113G=
c.*177+113G= (n.*177+113G=)
n.617+113G=
c.*1204+113G= (n.*1204+113G=)
1g.12009839G>TCA2643323150MFN2c.2204+113G>T (n.2204+113G>T)
c.1859+113G>T (n.1859+113G>T)
n.172+113G>T
n.2439+113G>T
n.2332+113G>T
c.*2206+113G>T (n.*2206+113G>T)
n.1695+113G>T
c.2336+113G>T (n.2336+113G>T)
n.2564+113G>T
n.2710+113G>T
c.*177+113G>T (n.*177+113G>T)
n.617+113G>T
c.*1204+113G>T (n.*1204+113G>T)
gnomAD v4
1g.12009840A=CA1153928138MFN2c.2204+114A= (n.2204+114A=)
c.1859+114A= (n.1859+114A=)
n.172+114A=
n.2439+114A=
n.2332+114A=
c.*2206+114A= (n.*2206+114A=)
n.1695+114A=
c.2336+114A= (n.2336+114A=)
n.2564+114A=
n.2710+114A=
c.*177+114A= (n.*177+114A=)
n.617+114A=
c.*1204+114A= (n.*1204+114A=)
1g.12009840A>CCA2742489472MFN2c.2204+114A>C (n.2204+114A>C)
c.1859+114A>C (n.1859+114A>C)
n.172+114A>C
n.2439+114A>C
n.2332+114A>C
c.*2206+114A>C (n.*2206+114A>C)
n.1695+114A>C
c.2336+114A>C (n.2336+114A>C)
n.2564+114A>C
n.2710+114A>C
c.*177+114A>C (n.*177+114A>C)
n.617+114A>C
c.*1204+114A>C (n.*1204+114A>C)
1g.12009840A>TCA998651153MFN2c.2204+114A>T (n.2204+114A>T)
c.1859+114A>T (n.1859+114A>T)
n.172+114A>T
n.2439+114A>T
n.2332+114A>T
c.*2206+114A>T (n.*2206+114A>T)
n.1695+114A>T
c.2336+114A>T (n.2336+114A>T)
n.2564+114A>T
n.2710+114A>T
c.*177+114A>T (n.*177+114A>T)
n.617+114A>T
c.*1204+114A>T (n.*1204+114A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009841T>GCA2643323152MFN2c.2204+115T>G (n.2204+115T>G)
c.1859+115T>G (n.1859+115T>G)
n.172+115T>G
n.2439+115T>G
n.2332+115T>G
c.*2206+115T>G (n.*2206+115T>G)
n.1695+115T>G
c.2336+115T>G (n.2336+115T>G)
n.2564+115T>G
n.2710+115T>G
c.*177+115T>G (n.*177+115T>G)
n.617+115T>G
c.*1204+115T>G (n.*1204+115T>G)
gnomAD v4
1g.12009843delCA2643323151MFN2c.2204+117del (n.2204+117del)
c.1859+117del (n.1859+117del)
n.172+117del
n.2439+117del
n.2332+117del
c.*2206+117del (n.*2206+117del)
n.1695+117del
c.2336+117del (n.2336+117del)
n.2564+117del
n.2710+117del
c.*177+117del (n.*177+117del)
n.617+117del
c.*1204+117del (n.*1204+117del)
gnomAD v4
1g.12009841_12009845delCA2742489473MFN2c.2204+115_2204+119del (n.2204+115_2204+119del)
c.1859+115_1859+119del (n.1859+115_1859+119del)
n.172+115_172+119del
n.2439+115_2439+119del
n.2332+115_2332+119del
c.*2206+115_*2206+119del (n.*2206+115_*2206+119del)
n.1695+115_1695+119del
c.2336+115_2336+119del (n.2336+115_2336+119del)
n.2564+115_2564+119del
n.2710+115_2710+119del
c.*177+115_*177+119del (n.*177+115_*177+119del)
n.617+115_617+119del
c.*1204+115_*1204+119del (n.*1204+115_*1204+119del)
1g.12009841_12009842insACCA2742489474MFN2c.2204+115_2204+116insAC (n.2204+115_2204+116insAC)
c.1859+115_1859+116insAC (n.1859+115_1859+116insAC)
n.172+115_172+116insAC
n.2439+115_2439+116insAC
n.2332+115_2332+116insAC
c.*2206+115_*2206+116insAC (n.*2206+115_*2206+116insAC)
n.1695+115_1695+116insAC
c.2336+115_2336+116insAC (n.2336+115_2336+116insAC)
n.2564+115_2564+116insAC
n.2710+115_2710+116insAC
c.*177+115_*177+116insAC (n.*177+115_*177+116insAC)
n.617+115_617+116insAC
c.*1204+115_*1204+116insAC (n.*1204+115_*1204+116insAC)
1g.12009842_12009843insACACA2742489475MFN2c.2204+116_2204+117insACA (n.2204+116_2204+117insACA)
c.1859+116_1859+117insACA (n.1859+116_1859+117insACA)
n.172+116_172+117insACA
n.2439+116_2439+117insACA
n.2332+116_2332+117insACA
c.*2206+116_*2206+117insACA (n.*2206+116_*2206+117insACA)
n.1695+116_1695+117insACA
c.2336+116_2336+117insACA (n.2336+116_2336+117insACA)
n.2564+116_2564+117insACA
n.2710+116_2710+117insACA
c.*177+116_*177+117insACA (n.*177+116_*177+117insACA)
n.617+116_617+117insACA
c.*1204+116_*1204+117insACA (n.*1204+116_*1204+117insACA)
1g.12009843T>ACA2643323154MFN2c.2204+117T>A (n.2204+117T>A)
c.1859+117T>A (n.1859+117T>A)
n.172+117T>A
n.2439+117T>A
n.2332+117T>A
c.*2206+117T>A (n.*2206+117T>A)
n.1695+117T>A
c.2336+117T>A (n.2336+117T>A)
n.2564+117T>A
n.2710+117T>A
c.*177+117T>A (n.*177+117T>A)
n.617+117T>A
c.*1204+117T>A (n.*1204+117T>A)
gnomAD v4
1g.12009844_12009850dupCA2643323153MFN2c.2204+118_2204+124dup (n.2204+118_2204+124dup)
c.1859+118_1859+124dup (n.1859+118_1859+124dup)
n.172+118_172+124dup
n.2439+118_2439+124dup
n.2332+118_2332+124dup
c.*2206+118_*2206+124dup (n.*2206+118_*2206+124dup)
n.1695+118_1695+124dup
c.2336+118_2336+124dup (n.2336+118_2336+124dup)
n.2564+118_2564+124dup
n.2710+118_2710+124dup
c.*177+118_*177+124dup (n.*177+118_*177+124dup)
n.617+118_617+124dup
c.*1204+118_*1204+124dup (n.*1204+118_*1204+124dup)
gnomAD v4
1g.12009844A=CA1141057298MFN2c.2204+118A= (n.2204+118A=)
c.1859+118A= (n.1859+118A=)
n.172+118A=
n.2439+118A=
n.2332+118A=
c.*2206+118A= (n.*2206+118A=)
n.1695+118A=
c.2336+118A= (n.2336+118A=)
n.2564+118A=
n.2710+118A=
c.*177+118A= (n.*177+118A=)
n.617+118A=
c.*1204+118A= (n.*1204+118A=)
1g.12009844A>GCA18017129MFN2c.2204+118A>G (n.2204+118A>G)
c.1859+118A>G (n.1859+118A>G)
n.172+118A>G
n.2439+118A>G
n.2332+118A>G
c.*2206+118A>G (n.*2206+118A>G)
n.1695+118A>G
c.2336+118A>G (n.2336+118A>G)
n.2564+118A>G
n.2710+118A>G
c.*177+118A>G (n.*177+118A>G)
n.617+118A>G
c.*1204+118A>G (n.*1204+118A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009845G>ACA2643323155MFN2c.2204+119G>A (n.2204+119G>A)
c.1859+119G>A (n.1859+119G>A)
n.172+119G>A
n.2439+119G>A
n.2332+119G>A
c.*2206+119G>A (n.*2206+119G>A)
n.1695+119G>A
c.2336+119G>A (n.2336+119G>A)
n.2564+119G>A
n.2710+119G>A
c.*177+119G>A (n.*177+119G>A)
n.617+119G>A
c.*1204+119G>A (n.*1204+119G>A)
gnomAD v4
1g.12009845G>CCA2742489476MFN2c.2204+119G>C (n.2204+119G>C)
c.1859+119G>C (n.1859+119G>C)
n.172+119G>C
n.2439+119G>C
n.2332+119G>C
c.*2206+119G>C (n.*2206+119G>C)
n.1695+119G>C
c.2336+119G>C (n.2336+119G>C)
n.2564+119G>C
n.2710+119G>C
c.*177+119G>C (n.*177+119G>C)
n.617+119G>C
c.*1204+119G>C (n.*1204+119G>C)
1g.12009845G>TCA2643323156MFN2c.2204+119G>T (n.2204+119G>T)
c.1859+119G>T (n.1859+119G>T)
n.172+119G>T
n.2439+119G>T
n.2332+119G>T
c.*2206+119G>T (n.*2206+119G>T)
n.1695+119G>T
c.2336+119G>T (n.2336+119G>T)
n.2564+119G>T
n.2710+119G>T
c.*177+119G>T (n.*177+119G>T)
n.617+119G>T
c.*1204+119G>T (n.*1204+119G>T)
gnomAD v4
1g.12009846C>ACA2643323157MFN2c.2204+120C>A (n.2204+120C>A)
c.1859+120C>A (n.1859+120C>A)
n.172+120C>A
n.2439+120C>A
n.2332+120C>A
c.*2206+120C>A (n.*2206+120C>A)
n.1695+120C>A
c.2336+120C>A (n.2336+120C>A)
n.2564+120C>A
n.2710+120C>A
c.*177+120C>A (n.*177+120C>A)
n.617+120C>A
c.*1204+120C>A (n.*1204+120C>A)
gnomAD v4
1g.12009846C>TCA2643323158MFN2c.2204+120C>T (n.2204+120C>T)
c.1859+120C>T (n.1859+120C>T)
n.172+120C>T
n.2439+120C>T
n.2332+120C>T
c.*2206+120C>T (n.*2206+120C>T)
n.1695+120C>T
c.2336+120C>T (n.2336+120C>T)
n.2564+120C>T
n.2710+120C>T
c.*177+120C>T (n.*177+120C>T)
n.617+120C>T
c.*1204+120C>T (n.*1204+120C>T)
gnomAD v4
1g.12009848C>ACA2742489477MFN2c.2204+122C>A (n.2204+122C>A)
c.1859+122C>A (n.1859+122C>A)
n.172+122C>A
n.2439+122C>A
n.2332+122C>A
c.*2206+122C>A (n.*2206+122C>A)
n.1695+122C>A
c.2336+122C>A (n.2336+122C>A)
n.2564+122C>A
n.2710+122C>A
c.*177+122C>A (n.*177+122C>A)
n.617+122C>A
c.*1204+122C>A (n.*1204+122C>A)
1g.12009849A=CA1153928152MFN2c.2204+123A= (n.2204+123A=)
c.1859+123A= (n.1859+123A=)
n.172+123A=
n.2439+123A=
n.2332+123A=
c.*2206+123A= (n.*2206+123A=)
n.1695+123A=
c.2336+123A= (n.2336+123A=)
n.2564+123A=
n.2710+123A=
c.*177+123A= (n.*177+123A=)
n.617+123A=
c.*1204+123A= (n.*1204+123A=)
1g.12009849A>CCA2643323159MFN2c.2204+123A>C (n.2204+123A>C)
c.1859+123A>C (n.1859+123A>C)
n.172+123A>C
n.2439+123A>C
n.2332+123A>C
c.*2206+123A>C (n.*2206+123A>C)
n.1695+123A>C
c.2336+123A>C (n.2336+123A>C)
n.2564+123A>C
n.2710+123A>C
c.*177+123A>C (n.*177+123A>C)
n.617+123A>C
c.*1204+123A>C (n.*1204+123A>C)
gnomAD v4
1g.12009849A>GCA18017132MFN2c.2204+123A>G (n.2204+123A>G)
c.1859+123A>G (n.1859+123A>G)
n.172+123A>G
n.2439+123A>G
n.2332+123A>G
c.*2206+123A>G (n.*2206+123A>G)
n.1695+123A>G
c.2336+123A>G (n.2336+123A>G)
n.2564+123A>G
n.2710+123A>G
c.*177+123A>G (n.*177+123A>G)
n.617+123A>G
c.*1204+123A>G (n.*1204+123A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009849A>TCA1153928150MFN2c.2204+123A>T (n.2204+123A>T)
c.1859+123A>T (n.1859+123A>T)
n.172+123A>T
n.2439+123A>T
n.2332+123A>T
c.*2206+123A>T (n.*2206+123A>T)
n.1695+123A>T
c.2336+123A>T (n.2336+123A>T)
n.2564+123A>T
n.2710+123A>T
c.*177+123A>T (n.*177+123A>T)
n.617+123A>T
c.*1204+123A>T (n.*1204+123A>T)
dbSNP
1g.12009850_12009851insACA2742489478MFN2c.2204+124_2204+125insA (n.2204+124_2204+125insA)
c.1859+124_1859+125insA (n.1859+124_1859+125insA)
n.172+124_172+125insA
n.2439+124_2439+125insA
n.2332+124_2332+125insA
c.*2206+124_*2206+125insA (n.*2206+124_*2206+125insA)
n.1695+124_1695+125insA
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n.2710+124_2710+125insA
c.*177+124_*177+125insA (n.*177+124_*177+125insA)
n.617+124_617+125insA
c.*1204+124_*1204+125insA (n.*1204+124_*1204+125insA)
1g.12009851T>ACA2742489479MFN2c.2204+125T>A (n.2204+125T>A)
c.1859+125T>A (n.1859+125T>A)
n.172+125T>A
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c.*2206+125T>A (n.*2206+125T>A)
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1g.12009851T>CCA2742489480MFN2c.2204+125T>C (n.2204+125T>C)
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n.2564+125T>C
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1g.12009851_12009852insAGACA2742489481MFN2c.2204+125_2204+126insAGA (n.2204+125_2204+126insAGA)
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1g.12009852C>ACA2643323160MFN2c.2204+126C>A (n.2204+126C>A)
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n.2710+126C>A
c.*177+126C>A (n.*177+126C>A)
n.617+126C>A
c.*1204+126C>A (n.*1204+126C>A)
gnomAD v4
1g.12009852C=CA1153928158MFN2c.2204+126C= (n.2204+126C=)
c.1859+126C= (n.1859+126C=)
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1g.12009852C>TCA998651166MFN2c.2204+126C>T (n.2204+126C>T)
c.1859+126C>T (n.1859+126C>T)
n.172+126C>T
n.2439+126C>T
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n.617+126C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009852_12009853insACA2742489484MFN2c.2204+126_2204+127insA (n.2204+126_2204+127insA)
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c.*1204+126_*1204+127insA (n.*1204+126_*1204+127insA)
1g.12009853G>ACA18017139MFN2c.2204+127G>A (n.2204+127G>A)
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n.617+127G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009853G>CCA998651172MFN2c.2204+127G>C (n.2204+127G>C)
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n.617+127G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009853G=CA1153928167MFN2c.2204+127G= (n.2204+127G=)
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1g.12009853G>TCA2742489482MFN2c.2204+127G>T (n.2204+127G>T)
c.1859+127G>T (n.1859+127G>T)
n.172+127G>T
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n.2332+127G>T
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n.617+127G>T
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1g.12009853_12009857delCA2742489483MFN2c.2204+127_2204+131del (n.2204+127_2204+131del)
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1g.12009854T>ACA2742489487MFN2c.2204+128T>A (n.2204+128T>A)
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n.2332+128T>A
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n.2564+128T>A
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c.*177+128T>A (n.*177+128T>A)
n.617+128T>A
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1g.12009855_12009857delCA2742489485MFN2c.2204+129_2204+131del (n.2204+129_2204+131del)
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n.2439+129_2439+131del
n.2332+129_2332+131del
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n.1695+129_1695+131del
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n.2564+129_2564+131del
n.2710+129_2710+131del
c.*177+129_*177+131del (n.*177+129_*177+131del)
n.617+129_617+131del
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1g.12009854_12009858delCA2742489486MFN2c.2204+128_2204+132del (n.2204+128_2204+132del)
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1g.12009854_12009855insACAGCA2742489488MFN2c.2204+128_2204+129insACAG (n.2204+128_2204+129insACAG)
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n.1695+128_1695+129insACAG
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n.617+128_617+129insACAG
c.*1204+128_*1204+129insACAG (n.*1204+128_*1204+129insACAG)
1g.12009855G>ACA18017164MFN2c.2204+129G>A (n.2204+129G>A)
c.1859+129G>A (n.1859+129G>A)
n.172+129G>A
n.2439+129G>A
n.2332+129G>A
c.*2206+129G>A (n.*2206+129G>A)
n.1695+129G>A
c.2336+129G>A (n.2336+129G>A)
n.2564+129G>A
n.2710+129G>A
c.*177+129G>A (n.*177+129G>A)
n.617+129G>A
c.*1204+129G>A (n.*1204+129G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009855G=CA1148401967MFN2c.2204+129G= (n.2204+129G=)
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c.*2206+129G= (n.*2206+129G=)
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c.2336+129G= (n.2336+129G=)
n.2564+129G=
n.2710+129G=
c.*177+129G= (n.*177+129G=)
n.617+129G=
c.*1204+129G= (n.*1204+129G=)
1g.12009855G>TCA2643323161MFN2c.2204+129G>T (n.2204+129G>T)
c.1859+129G>T (n.1859+129G>T)
n.172+129G>T
n.2439+129G>T
n.2332+129G>T
c.*2206+129G>T (n.*2206+129G>T)
n.1695+129G>T
c.2336+129G>T (n.2336+129G>T)
n.2564+129G>T
n.2710+129G>T
c.*177+129G>T (n.*177+129G>T)
n.617+129G>T
c.*1204+129G>T (n.*1204+129G>T)
gnomAD v4
1g.12009856_12009857delCA2742489489MFN2c.2204+130_2204+131del (n.2204+130_2204+131del)
c.1859+130_1859+131del (n.1859+130_1859+131del)
n.172+130_172+131del
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c.*2206+130_*2206+131del (n.*2206+130_*2206+131del)
n.1695+130_1695+131del
c.2336+130_2336+131del (n.2336+130_2336+131del)
n.2564+130_2564+131del
n.2710+130_2710+131del
c.*177+130_*177+131del (n.*177+130_*177+131del)
n.617+130_617+131del
c.*1204+130_*1204+131del (n.*1204+130_*1204+131del)
1g.12009856_12009857insACAGCA2742489490MFN2c.2204+130_2204+131insACAG (n.2204+130_2204+131insACAG)
c.1859+130_1859+131insACAG (n.1859+130_1859+131insACAG)
n.172+130_172+131insACAG
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c.*2206+130_*2206+131insACAG (n.*2206+130_*2206+131insACAG)
n.1695+130_1695+131insACAG
c.2336+130_2336+131insACAG (n.2336+130_2336+131insACAG)
n.2564+130_2564+131insACAG
n.2710+130_2710+131insACAG
c.*177+130_*177+131insACAG (n.*177+130_*177+131insACAG)
n.617+130_617+131insACAG
c.*1204+130_*1204+131insACAG (n.*1204+130_*1204+131insACAG)
1g.12009857T>CCA2643323162MFN2c.2204+131T>C (n.2204+131T>C)
c.1859+131T>C (n.1859+131T>C)
n.172+131T>C
n.2439+131T>C
n.2332+131T>C
c.*2206+131T>C (n.*2206+131T>C)
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gnomAD v4
1g.12009858A=CA1153928174MFN2c.2204+132A= (n.2204+132A=)
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1g.12009858A>GCA18017168MFN2c.2204+132A>G (n.2204+132A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.12009859G>CCA2742489492MFN2c.2204+133G>C (n.2204+133G>C)
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1g.12009860A>CCA2742489493MFN2c.2204+134A>C (n.2204+134A>C)
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1g.12009860_12009861insACATCA2742489494MFN2c.2204+134_2204+135insACAT (n.2204+134_2204+135insACAT)
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gnomAD v4
1g.12009864_12009865delCA2643323163MFN2c.2204+138_2204+139del (n.2204+138_2204+139del)
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gnomAD v4
1g.12009861_12009862insAGGCA2742489495MFN2c.2204+135_2204+136insAGG (n.2204+135_2204+136insAGG)
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1g.12009862G>ACA886269840MFN2c.2204+136G>A (n.2204+136G>A)
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dbSNP gnomAD v4
1g.12009862G=CA1153928178MFN2c.2204+136G= (n.2204+136G=)
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1g.12009862_12009863insACACA2742489496MFN2c.2204+136_2204+137insACA (n.2204+136_2204+137insACA)
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1g.12009863T>CCA18017170MFN2c.2204+137T>C (n.2204+137T>C)
c.1859+137T>C (n.1859+137T>C)
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n.617+137T>C
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dbSNP gnomAD v4
1g.12009863T=CA1153928213MFN2c.2204+137T= (n.2204+137T=)
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n.2710+137T=
c.*177+137T= (n.*177+137T=)
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c.*1204+137T= (n.*1204+137T=)
1g.12009863_12009864insACACA2742489497MFN2c.2204+137_2204+138insACA (n.2204+137_2204+138insACA)
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n.172+137_172+138insACA
n.2439+137_2439+138insACA
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1g.12009864G>ACA886269846MFN2c.2204+138G>A (n.2204+138G>A)
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n.1695+138G>A
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n.617+138G>A
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dbSNP gnomAD v4
1g.12009864G=CA1153928218MFN2c.2204+138G= (n.2204+138G=)
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1g.12009864_12009865insAGCA2742489498MFN2c.2204+138_2204+139insAG (n.2204+138_2204+139insAG)
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1g.12009865delCA2742489499MFN2c.2204+139del (n.2204+139del)
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1g.12009865T>ACA2643323165MFN2c.2204+139T>A (n.2204+139T>A)
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n.617+139T>A
c.*1204+139T>A (n.*1204+139T>A)
gnomAD v4
1g.12009866_12009867delCA2742489500MFN2c.2204+140_2204+141del (n.2204+140_2204+141del)
c.1859+140_1859+141del (n.1859+140_1859+141del)
n.172+140_172+141del
n.2439+140_2439+141del
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c.*2206+140_*2206+141del (n.*2206+140_*2206+141del)
n.1695+140_1695+141del
c.2336+140_2336+141del (n.2336+140_2336+141del)
n.2564+140_2564+141del
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c.*177+140_*177+141del (n.*177+140_*177+141del)
n.617+140_617+141del
c.*1204+140_*1204+141del (n.*1204+140_*1204+141del)
1g.12009867C>ACA2643323167MFN2c.2204+141C>A (n.2204+141C>A)
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gnomAD v4
1g.12009867C=CA1153928221MFN2c.2204+141C= (n.2204+141C=)
c.1859+141C= (n.1859+141C=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.12009873_12009878delCA2742489510MFN2c.2204+147_2204+152del (n.2204+147_2204+152del)
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1g.12009871_12009872insACTCCA2742489511MFN2c.2204+145_2204+146insACTC (n.2204+145_2204+146insACTC)
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1g.12009872G>CCA998651178MFN2c.2204+146G>C (n.2204+146G>C)
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n.617+146G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009872G=CA1153928222MFN2c.2204+146G= (n.2204+146G=)
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1g.12009872G>TCA2643323174MFN2c.2204+146G>T (n.2204+146G>T)
c.1859+146G>T (n.1859+146G>T)
n.172+146G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.12009874C>GCA886269854MFN2c.2204+148C>G (n.2204+148C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.617+149T>A
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1g.12009875T>CCA886269855MFN2c.2204+149T>C (n.2204+149T>C)
c.1859+149T>C (n.1859+149T>C)
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dbSNP gnomAD v4
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n.617+149T>G
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gnomAD v4
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1g.12009875_12009889delCA2742489515MFN2c.2204+149_2204+163del (n.2204+149_2204+163del)
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1g.12009875_12009876insACACA2742489517MFN2c.2204+149_2204+150insACA (n.2204+149_2204+150insACA)
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c.*1204+149_*1204+150insACA (n.*1204+149_*1204+150insACA)
1g.12009877G>ACA1153928227MFN2c.2204+151G>A (n.2204+151G>A)
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n.617+151G>A
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dbSNP
1g.12009877G>CCA998651179MFN2c.2204+151G>C (n.2204+151G>C)
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n.617+151G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009877G=CA1153928228MFN2c.2204+151G= (n.2204+151G=)
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1g.12009878G>ACA2695437747MFN2c.2204+152G>A (n.2204+152G>A)
c.1859+152G>A (n.1859+152G>A)
n.172+152G>A
n.2439+152G>A
n.2332+152G>A
c.*2206+152G>A (n.*2206+152G>A)
n.1695+152G>A
c.2336+152G>A (n.2336+152G>A)
n.2564+152G>A
n.2710+152G>A
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n.617+152G>A
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dbSNP
1g.12009878G>CCA2742489518MFN2c.2204+152G>C (n.2204+152G>C)
c.1859+152G>C (n.1859+152G>C)
n.172+152G>C
n.2439+152G>C
n.2332+152G>C
c.*2206+152G>C (n.*2206+152G>C)
n.1695+152G>C
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n.2564+152G>C
n.2710+152G>C
c.*177+152G>C (n.*177+152G>C)
n.617+152G>C
c.*1204+152G>C (n.*1204+152G>C)
1g.12009878G>TCA2643323178MFN2c.2204+152G>T (n.2204+152G>T)
c.1859+152G>T (n.1859+152G>T)
n.172+152G>T
n.2439+152G>T
n.2332+152G>T
c.*2206+152G>T (n.*2206+152G>T)
n.1695+152G>T
c.2336+152G>T (n.2336+152G>T)
n.2564+152G>T
n.2710+152G>T
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n.617+152G>T
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gnomAD v4
1g.12009879delCA2742489519MFN2c.2204+153del (n.2204+153del)
c.1859+153del (n.1859+153del)
n.172+153del
n.2439+153del
n.2332+153del
c.*2206+153del (n.*2206+153del)
n.1695+153del
c.2336+153del (n.2336+153del)
n.2564+153del
n.2710+153del
c.*177+153del (n.*177+153del)
n.617+153del
c.*1204+153del (n.*1204+153del)
1g.12009879C>ACA18017174MFN2c.2204+153C>A (n.2204+153C>A)
c.1859+153C>A (n.1859+153C>A)
n.172+153C>A
n.2439+153C>A
n.2332+153C>A
c.*2206+153C>A (n.*2206+153C>A)
n.1695+153C>A
c.2336+153C>A (n.2336+153C>A)
n.2564+153C>A
n.2710+153C>A
c.*177+153C>A (n.*177+153C>A)
n.617+153C>A
c.*1204+153C>A (n.*1204+153C>A)
dbSNP
1g.12009879C=CA1153928230MFN2c.2204+153C= (n.2204+153C=)
c.1859+153C= (n.1859+153C=)
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c.*2206+153C= (n.*2206+153C=)
n.1695+153C=
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n.2710+153C=
c.*177+153C= (n.*177+153C=)
n.617+153C=
c.*1204+153C= (n.*1204+153C=)
1g.12009879C>GCA2742489520MFN2c.2204+153C>G (n.2204+153C>G)
c.1859+153C>G (n.1859+153C>G)
n.172+153C>G
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1g.12009881C>ACA886269869MFN2c.2204+155C>A (n.2204+155C>A)
c.1859+155C>A (n.1859+155C>A)
n.172+155C>A
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c.*2206+155C>A (n.*2206+155C>A)
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dbSNP
1g.12009881C=CA1144607924MFN2c.2204+155C= (n.2204+155C=)
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dbSNP
1g.12009887_12009888insACA2742489541MFN2c.2204+161_2204+162insA (n.2204+161_2204+162insA)
c.1859+161_1859+162insA (n.1859+161_1859+162insA)
n.172+161_172+162insA
n.2439+161_2439+162insA
n.2332+161_2332+162insA
c.*2206+161_*2206+162insA (n.*2206+161_*2206+162insA)
n.1695+161_1695+162insA
c.2336+161_2336+162insA (n.2336+161_2336+162insA)
n.2564+161_2564+162insA
n.2710+161_2710+162insA
c.*177+161_*177+162insA (n.*177+161_*177+162insA)
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c.*1204+161_*1204+162insA (n.*1204+161_*1204+162insA)
1g.12009887_12009888insACACA2742489540MFN2c.2204+161_2204+162insACA (n.2204+161_2204+162insACA)
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1g.12009887_12009888insAGTCA2742489539MFN2c.2204+161_2204+162insAGT (n.2204+161_2204+162insAGT)
c.1859+161_1859+162insAGT (n.1859+161_1859+162insAGT)
n.172+161_172+162insAGT
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1g.12009888T>ACA2742489538MFN2c.2204+162T>A (n.2204+162T>A)
c.1859+162T>A (n.1859+162T>A)
n.172+162T>A
n.2439+162T>A
n.2332+162T>A
c.*2206+162T>A (n.*2206+162T>A)
n.1695+162T>A
c.2336+162T>A (n.2336+162T>A)
n.2564+162T>A
n.2710+162T>A
c.*177+162T>A (n.*177+162T>A)
n.617+162T>A
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1g.12009888_12009889delCA2742489537MFN2c.2204+162_2204+163del (n.2204+162_2204+163del)
c.1859+162_1859+163del (n.1859+162_1859+163del)
n.172+162_172+163del
n.2439+162_2439+163del
n.2332+162_2332+163del
c.*2206+162_*2206+163del (n.*2206+162_*2206+163del)
n.1695+162_1695+163del
c.2336+162_2336+163del (n.2336+162_2336+163del)
n.2564+162_2564+163del
n.2710+162_2710+163del
c.*177+162_*177+163del (n.*177+162_*177+163del)
n.617+162_617+163del
c.*1204+162_*1204+163del (n.*1204+162_*1204+163del)
1g.12009889G>CCA2742489542MFN2c.2204+163G>C (n.2204+163G>C)
c.1859+163G>C (n.1859+163G>C)
n.172+163G>C
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n.2332+163G>C
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n.1695+163G>C
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c.*177+163G>C (n.*177+163G>C)
n.617+163G>C
c.*1204+163G>C (n.*1204+163G>C)
1g.12009890A=CA1153928247MFN2c.2204+164A= (n.2204+164A=)
c.1859+164A= (n.1859+164A=)
n.172+164A=
n.2439+164A=
n.2332+164A=
c.*2206+164A= (n.*2206+164A=)
n.1695+164A=
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n.2710+164A=
c.*177+164A= (n.*177+164A=)
n.617+164A=
c.*1204+164A= (n.*1204+164A=)
1g.12009890A>GCA998651180MFN2c.2204+164A>G (n.2204+164A>G)
c.1859+164A>G (n.1859+164A>G)
n.172+164A>G
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n.2332+164A>G
c.*2206+164A>G (n.*2206+164A>G)
n.1695+164A>G
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n.2564+164A>G
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n.617+164A>G
c.*1204+164A>G (n.*1204+164A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009890_12009891insGTGCA2742489543MFN2c.2204+164_2204+165insGTG (n.2204+164_2204+165insGTG)
c.1859+164_1859+165insGTG (n.1859+164_1859+165insGTG)
n.172+164_172+165insGTG
n.2439+164_2439+165insGTG
n.2332+164_2332+165insGTG
c.*2206+164_*2206+165insGTG (n.*2206+164_*2206+165insGTG)
n.1695+164_1695+165insGTG
c.2336+164_2336+165insGTG (n.2336+164_2336+165insGTG)
n.2564+164_2564+165insGTG
n.2710+164_2710+165insGTG
c.*177+164_*177+165insGTG (n.*177+164_*177+165insGTG)
n.617+164_617+165insGTG
c.*1204+164_*1204+165insGTG (n.*1204+164_*1204+165insGTG)
1g.12009891C>ACA18017182MFN2c.2204+165C>A (n.2204+165C>A)
c.1859+165C>A (n.1859+165C>A)
n.172+165C>A
n.2439+165C>A
n.2332+165C>A
c.*2206+165C>A (n.*2206+165C>A)
n.1695+165C>A
c.2336+165C>A (n.2336+165C>A)
n.2564+165C>A
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c.*177+165C>A (n.*177+165C>A)
n.617+165C>A
c.*1204+165C>A (n.*1204+165C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009891C=CA1153928249MFN2c.2204+165C= (n.2204+165C=)
c.1859+165C= (n.1859+165C=)
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c.*2206+165C= (n.*2206+165C=)
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1g.12009891C>TCA18017186MFN2c.2204+165C>T (n.2204+165C>T)
c.1859+165C>T (n.1859+165C>T)
n.172+165C>T
n.2439+165C>T
n.2332+165C>T
c.*2206+165C>T (n.*2206+165C>T)
n.1695+165C>T
c.2336+165C>T (n.2336+165C>T)
n.2564+165C>T
n.2710+165C>T
c.*177+165C>T (n.*177+165C>T)
n.617+165C>T
c.*1204+165C>T (n.*1204+165C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009892_12009894delCA2742489544MFN2c.2204+166_2204+168del (n.2204+166_2204+168del)
c.1859+166_1859+168del (n.1859+166_1859+168del)
n.172+166_172+168del
n.2439+166_2439+168del
n.2332+166_2332+168del
c.*2206+166_*2206+168del (n.*2206+166_*2206+168del)
n.1695+166_1695+168del
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n.2564+166_2564+168del
n.2710+166_2710+168del
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n.617+166_617+168del
c.*1204+166_*1204+168del (n.*1204+166_*1204+168del)
1g.12009891_12009892insACA2742489545MFN2c.2204+165_2204+166insA (n.2204+165_2204+166insA)
c.1859+165_1859+166insA (n.1859+165_1859+166insA)
n.172+165_172+166insA
n.2439+165_2439+166insA
n.2332+165_2332+166insA
c.*2206+165_*2206+166insA (n.*2206+165_*2206+166insA)
n.1695+165_1695+166insA
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n.2564+165_2564+166insA
n.2710+165_2710+166insA
c.*177+165_*177+166insA (n.*177+165_*177+166insA)
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1g.12009891_12009892insACGCA2742489546MFN2c.2204+165_2204+166insACG (n.2204+165_2204+166insACG)
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n.172+165_172+166insACG
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1g.12009891_12009892insAGGCA2742489548MFN2c.2204+165_2204+166insAGG (n.2204+165_2204+166insAGG)
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1g.12009891_12009892insAGAACA2742489547MFN2c.2204+165_2204+166insAGAA (n.2204+165_2204+166insAGAA)
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n.617+165_617+166insAGAA
c.*1204+165_*1204+166insAGAA (n.*1204+165_*1204+166insAGAA)
1g.12009892G>ACA521185257MFN2c.2204+166G>A (n.2204+166G>A)
c.1859+166G>A (n.1859+166G>A)
n.172+166G>A
n.2439+166G>A
n.2332+166G>A
c.*2206+166G>A (n.*2206+166G>A)
n.1695+166G>A
c.2336+166G>A (n.2336+166G>A)
n.2564+166G>A
n.2710+166G>A
c.*177+166G>A (n.*177+166G>A)
n.617+166G>A
c.*1204+166G>A (n.*1204+166G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009892G>CCA2742489549MFN2c.2204+166G>C (n.2204+166G>C)
c.1859+166G>C (n.1859+166G>C)
n.172+166G>C
n.2439+166G>C
n.2332+166G>C
c.*2206+166G>C (n.*2206+166G>C)
n.1695+166G>C
c.2336+166G>C (n.2336+166G>C)
n.2564+166G>C
n.2710+166G>C
c.*177+166G>C (n.*177+166G>C)
n.617+166G>C
c.*1204+166G>C (n.*1204+166G>C)
1g.12009892G=CA1153928254MFN2c.2204+166G= (n.2204+166G=)
c.1859+166G= (n.1859+166G=)
n.172+166G=
n.2439+166G=
n.2332+166G=
c.*2206+166G= (n.*2206+166G=)
n.1695+166G=
c.2336+166G= (n.2336+166G=)
n.2564+166G=
n.2710+166G=
c.*177+166G= (n.*177+166G=)
n.617+166G=
c.*1204+166G= (n.*1204+166G=)
1g.12009892G>TCA2742489550MFN2c.2204+166G>T (n.2204+166G>T)
c.1859+166G>T (n.1859+166G>T)
n.172+166G>T
n.2439+166G>T
n.2332+166G>T
c.*2206+166G>T (n.*2206+166G>T)
n.1695+166G>T
c.2336+166G>T (n.2336+166G>T)
n.2564+166G>T
n.2710+166G>T
c.*177+166G>T (n.*177+166G>T)
n.617+166G>T
c.*1204+166G>T (n.*1204+166G>T)
1g.12009892_12009893delinsGCCA1153928256MFN2c.2204+166_2204+167delinsGC (n.2204+166_2204+167delinsGC)
c.1859+166_1859+167delinsGC (n.1859+166_1859+167delinsGC)
n.172+166_172+167delinsGC
n.2439+166_2439+167delinsGC
n.2332+166_2332+167delinsGC
c.*2206+166_*2206+167delinsGC (n.*2206+166_*2206+167delinsGC)
n.1695+166_1695+167delinsGC
c.2336+166_2336+167delinsGC (n.2336+166_2336+167delinsGC)
n.2564+166_2564+167delinsGC
n.2710+166_2710+167delinsGC
c.*177+166_*177+167delinsGC (n.*177+166_*177+167delinsGC)
n.617+166_617+167delinsGC
c.*1204+166_*1204+167delinsGC (n.*1204+166_*1204+167delinsGC)
1g.12009893C>ACA2742489552MFN2c.2204+167C>A (n.2204+167C>A)
c.1859+167C>A (n.1859+167C>A)
n.172+167C>A
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n.1695+167C>A
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1g.12009893C>GCA2742489551MFN2c.2204+167C>G (n.2204+167C>G)
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1g.12009894delCA886269874MFN2c.2204+168del (n.2204+168del)
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n.617+168del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009893_12009895delCA2742489553MFN2c.2204+167_2204+169del (n.2204+167_2204+169del)
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n.172+167_172+169del
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n.2332+167_2332+169del
c.*2206+167_*2206+169del (n.*2206+167_*2206+169del)
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n.617+167_617+169del
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1g.12009893_12009894insACA2742489554MFN2c.2204+167_2204+168insA (n.2204+167_2204+168insA)
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n.172+167_172+168insA
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n.617+167_617+168insA
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1g.12009894C>ACA886269877MFN2c.2204+168C>A (n.2204+168C>A)
c.1859+168C>A (n.1859+168C>A)
n.172+168C>A
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n.2332+168C>A
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n.2564+168C>A
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n.617+168C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009894C=CA1153928260MFN2c.2204+168C= (n.2204+168C=)
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n.617+168C=
c.*1204+168C= (n.*1204+168C=)
1g.12009894C>TCA1153928265MFN2c.2204+168C>T (n.2204+168C>T)
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dbSNP
1g.12009894_12009895delCA2742489555MFN2c.2204+168_2204+169del (n.2204+168_2204+169del)
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n.617+168_617+169del
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1g.12009894_12009895insAGGCA2742489556MFN2c.2204+168_2204+169insAGG (n.2204+168_2204+169insAGG)
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1g.12009895delCA2742489557MFN2c.2204+169del (n.2204+169del)
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1g.12009896A=CA1153928274MFN2c.2204+170A= (n.2204+170A=)
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1g.12009896A>GCA1153928272MFN2c.2204+170A>G (n.2204+170A>G)
c.1859+170A>G (n.1859+170A>G)
n.172+170A>G
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n.1695+170A>G
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n.617+170A>G
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dbSNP
1g.12009896_12009897insGCA2742489558MFN2c.2204+170_2204+171insG (n.2204+170_2204+171insG)
c.1859+170_1859+171insG (n.1859+170_1859+171insG)
n.172+170_172+171insG
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1g.12009897T>CCA2742489560MFN2c.2204+171T>C (n.2204+171T>C)
c.1859+171T>C (n.1859+171T>C)
n.172+171T>C
n.2439+171T>C
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n.617+171T>C
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1g.12009897T>GCA2742489561MFN2c.2204+171T>G (n.2204+171T>G)
c.1859+171T>G (n.1859+171T>G)
n.172+171T>G
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c.*2206+171T>G (n.*2206+171T>G)
n.1695+171T>G
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n.2564+171T>G
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n.617+171T>G
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1g.12009897_12009902delCA2742489559MFN2c.2204+171_2204+176del (n.2204+171_2204+176del)
c.1859+171_1859+176del (n.1859+171_1859+176del)
n.172+171_172+176del
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n.1695+171_1695+176del
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n.2564+171_2564+176del
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1g.12009898_12009899insGACCA2742489562MFN2c.2204+172_2204+173insGAC (n.2204+172_2204+173insGAC)
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c.*2206+172_*2206+173insGAC (n.*2206+172_*2206+173insGAC)
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c.*1204+172_*1204+173insGAC (n.*1204+172_*1204+173insGAC)
1g.12009899_12009900insAGCA2742489563MFN2c.2204+173_2204+174insAG (n.2204+173_2204+174insAG)
c.1859+173_1859+174insAG (n.1859+173_1859+174insAG)
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1g.12009900_12009902delCA2742489564MFN2c.2204+174_2204+176del (n.2204+174_2204+176del)
c.1859+174_1859+176del (n.1859+174_1859+176del)
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c.*2206+174_*2206+176del (n.*2206+174_*2206+176del)
n.1695+174_1695+176del
c.2336+174_2336+176del (n.2336+174_2336+176del)
n.2564+174_2564+176del
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c.*177+174_*177+176del (n.*177+174_*177+176del)
n.617+174_617+176del
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1g.12009903delCA2742489567MFN2c.2204+177del (n.2204+177del)
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n.617+177del
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1g.12009906C>TCA2695437748MFN2c.2204+180C>T (n.2204+180C>T)
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dbSNP
1g.12009909T>ACA2742489580MFN2c.2204+183T>A (n.2204+183T>A)
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n.617+183T>A
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1g.12009909T>CCA1153928286MFN2c.2204+183T>C (n.2204+183T>C)
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dbSNP
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1g.12009909T=CA1153928282MFN2c.2204+183T= (n.2204+183T=)
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1g.12009909_12009914delCA2742489579MFN2c.2204+183_2204+188del (n.2204+183_2204+188del)
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1g.12009909_12009910insACA2742489583MFN2c.2204+183_2204+184insA (n.2204+183_2204+184insA)
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1g.12009909_12009910insAGCA2742489584MFN2c.2204+183_2204+184insAG (n.2204+183_2204+184insAG)
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